UNIVERSIDAD PRIVADA

TELESUP
UNIVERSIDAD DE LOS TALENTOS

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Y NUTRICIN

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA

SNDROME DE APERT

CANCHARI LAZO ELIZABETH ROXANA

CHIRINOS ALVARADO JUAN PABLO
CHIRINOS LEVANO WALTER
MATEO HUAMN JAZMN JACKELINE
MENDOZA CORONADO ANA MARIA
MENDOA MELENDES KEVIN
PARIONA ROJAS SANDYBELL
PORTILLA GALARZA JUAN
ZEVALLOS MALQUI WILLIAM

LIMA - PERU

Contenido
Captulo 1 GENERALIDADES............................................................................... 2
Captulo 2 INCIDENCIA....................................................................................... 2
Captulo 3 ETIOLOGA......................................................................................... 3
Captulo 4 CARACTERISTICAS CLINICAS sntomas y signos..............................5

Caractersticas biomdicas.......................................................................5
Alteraciones crneo-faciales:.................................................................5

II.

Manifestaciones msculo-esquelticas:.................................................6

III.

Manifestaciones dermatolgicas:.......................................................7

IV.

Manifestaciones viscerales:................................................................7

I.

Caractersticas psicolgicas......................................................................7

Captulo 5 DIAGNOSTICO.................................................................................... 8
1.

Estudio Prenatal:....................................................................................... 8

2.

Estudio Postnatal...................................................................................... 8

Captulo 6 TRATAMIENTOS.................................................................................. 9
1.

Tratamiento craneofacial........................................................................10

2.

Tratamiento ortodontico:........................................................................12

3.

Tratamiento para las sindactilias............................................................12

4.

Tratamiento orto podolgico...................................................................13

5.

Tratamiento psicopedaggico.................................................................13

Captulo 7 PRONSTICO Y DESCENDENCIA......................................................14

1.

EL PRONSTICO...................................................................................... 14

Captulo 1 GENERALIDADES
El Sndrome de Apert es una condicin congnita, clasificada ampliamente por
anomalas craneofaciales y de las extremidades. Este sndrome se caracteriza por
el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el
crneo, el rea centro facial, las manos y los pies.

Captulo 2 INCIDENCIA
El sndrome fue descrito, por primera vez, en el ao 1906 por E. Apert, un mdico
pediatra francs que le cedi su nombre.
Numerosos estudios demuestran como el sndrome de Apert se produce hasta en
un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo
prenatal. Su herencia es de carcter autosmico dominante, es decir, la
presencia de una mutacin condiciona la aparicin del sndrome, localizndose el

gen responsable en el brazo largo del cromosoma 10. Algunos estudios

relacionan la edad paterna elevada con los casos de nov del sndrome de Apert,
e incluso han demostrado el origen paterno de las mutaciones.

Captulo 3 ETIOLOGA
La mayor parte de los casos de sndrome de Apert son debidos a mutaciones en
el gen que codifica para el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos,
FGFR2, situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26). Gran variedad de
craneosinostosis (entre ellas Sndrome de Apert, Pfeiffer, JacksonWeiss, etc.)
estn provocadas por mutaciones en tres de los cuatro genes que codifican para
receptores de factores de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Los FGFR son
receptores

tirosina

quinasa

de

factores

de

crecimiento

de

fibroblastos

involucrados en las vas de sealizacin intercelular al interaccionar con sus

ligandos, los factores de crecimiento de fibroblastos. Son, por tanto, molculas de
transduccin de seales que se extienden a travs de la membrana celular que
juegan un papel central en los eventos de sealizacin que regulan la fusin de
las suturas craneales.

Se han identificado al menos 7 mutaciones en el gen FGFR2 en las personas con

sndrome de Apert. Estas mutaciones cambian aminocidos en la protena FGFR2,
lo que altera la estructura tridimensional de la protena. Una mutacin particular
reemplaza el aminocido serina por el aminocido triptfano en la posicin 252
de la protena (Ser252Trp). La otra mutacin reemplaza el aminocido prolina por
el aminocido arginina en la posicin 253 (Pro253Arg). As pues, estas
mutaciones dan lugar a una ganancia de funcin del receptor FGFR2 causando
una sealizacin ms fuerte que promueve la fusin prematura de los huesos del

crneo, las manos y los pies. Adems, en funcin de la mutacin causante

del sndrome de Apert existen ciertos matices fenotpicos bien establecidos. Por
ejemplo, la mutacin S252W se asocia con una mayor incidencia de paladar
hendido, mientras que la mutacin P253R se asocia con sindactilia ms intensa y
un mayor retraso del crecimiento.
La deteccin de mutaciones asociadas con sndrome de Apert, se realiza
mediante la amplificacin completa por PCR de los exones del gen FGFR2, y su
posterior secuenciacin en muestras de sangre extrada con EDTA (cido
etilendiaminotetraactico) para separacin de leucocitos sanguneos, o tarjeta
impregnada con muestra de sangre desecada.

Ligando FGF2

Gen FGFR2
Crecimiento seo
(Citosina en posicin 252)

Protena FGFR2

(Receptor de membrana)

Embrionario y

Ligando FGF2

Gen FGFR2(anormal)
(Guanina en posicin 252)

Protena FGFR2

(Receptor de membrana)

Crecimiento seo
Embrionario y Apoptosis

FGF

(unin errnea)

Isoformas de FGFR2

KFGR
FGFR1
FGFR2-Bek
(Huesos) (Huesos) (Mesenquima Interdigital)
(Huesos)

Aumento de la Replicacin
Suprime la apoptosis del
y Diferenciacin de Osteoblastos
Mesenquima Interdigital
CRANEOSINOSTOSIS
SINDACTILIA

Captulo 4 CARACTERISTICAS CLINICAS sntomas y

signos
Caractersticas biomdicas
El sndrome de Apert se caracteriza, de modo general, por el cierre
prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una
fomla puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Se producen
malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas
alteraciones funcionales que varan mucho de unos nios a otros.

I.

Alteraciones crneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el sndrome de Apert se produce una
craneosinostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del
crneo, desencadenando esto una deformidad de la bveda craneal que
pudiera impedir una expansin cerebral adecuada, y que se puede
manifestar clnicamente en forma de edema papilar, atrofia ptica, e
incluso hipertensin intracraneal. Los individuos con este sndrome
presentan una hipoplasia, o escasa formacin de la mitad de la cara,
acompaada de ojos protruyentes (proptosis y exoftalmos), debido a una
disminucin del tamao de la cavidad orbitaria. Los afectados pueden
presentar lengua grande, o macroglosia, maloclusin mandibular y en
ocasiones asocian paladar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones
morfolgicas condicionan la aparicin de infecciones frecuentes tipo otitis
y episodios de dificultad respiratoria.

II.

Manifestaciones msculo-esquelticas:
Caractersticamente estas personas presentan sindactilias, o
fusin anormal de los dedos, en las cuatro extremidades, siendo
ms severas las que afectan a las superiores ya que en los dedos
de los pies habitualmente no se fusionan las falanges distales. En
funcin del nmero de dedos afectados se clasifican en:

TIPO 1: Incluye el 2', 3" y 4" dedo.

TIPO 2: Asocia el 5" dedo.
TIPO 3: Todos los dedos aparecen
Tabla 1. Manifestaciones Msculo - Esquelticas.
unidos

III.

Manifestaciones dermatolgicas:
Son muy variables en cuanto a su expresividad y puede existir una
hiperhidrosis, (exceso de sudoracin), acompaada de lesiones mculovesiculosas o costrosas tipo acneiforme. En ocasiones presentan reas
de hipopigmentacin y engrosamiento de la piel.

IV.

Manifestaciones viscerales:
Aunque estas personas presentan, con frecuencia, un retraso mental y

psicomotor secundario a sus anomalas morfolgicas, ocasionalmente

asocian malformaciones del sistema nervioso central que afectan al cuerpo
calloso (agenesia o hipoplasia del mismo), y a las estructuras lbicas.
Tambin puede existir una hipoplasia de la sustancia blanca y otras.
Las alteraciones gnito-urinarias son tambin frecuentes. En varones
pueden aparecer vlvulas uretrales posteriores que, factiblemente, dan
lugar a hidronefrosis secundaria e insuficiencia renal si no se solucionan con
prontitud y, en las hembras, pueden presentarse casos de hipertrofia de
cltoris.
Las malformaciones cardacas como la hipoplasia ventricular izquierda, la
comunicacin interauricular y la coartacin de aorta, son manifestaciones
tpicas en las personas afectadas.

Caractersticas psicolgicas
No existen estudios rigurosos que confirmen la existencia de una
configuracin de rasgos de personalidad especfica en las personas con
sndrome de Apert, ms all de las descripciones de las historias de vida. En
general, las manifestaciones psicolgicas de la persona, su peculiar forma

de ver el mundo, su afectividad y manejo de emociones y sus

disposicioiies y tendencias a la accin, van a estar mediatizadas, por una
parte, por la severidad de las manifestaciones clnicas anteriormente
descritas y, por otro, por la existencia y, en su caso, intensidad del retraso
mental. En los nios sin retraso mental son frecuentes los sentimientos de
baja autoestima y miedo al rechazo, por ser diferentes o por sus
deformidades fsicas; dichos sentimientos pueden estar atenuados en los
nios con retraso mental asociado al sindrome. Otros factores que van a
influir en las repercusiones psicolgicas del sndrome son, indudablemente,
el apoyo social y la actitud del entorno y de las figuras emocionalmente
significativas para la persona.
En el rea del lenguaje pueden observarse dificultades de articulacin
debido a la hipoplasia del tercio medio de la cara, sobre todo en palabras
que terminan en consonante. El lenguaje expresivo es pobre aunque, por lo
general,

expresan

emociones

sin

dificultad.

Es

frecuente

detectar

dificultades de atencin significativas.

Captulo 5 DIAGNOSTICO
1.

Estudio Prenatal:

El estudio prenatal se debe realizar en aquellas personas en las que exista un

antecedente de la enfermedad o sospecha de la misma. Las ecografias realizadas
durante el embarazo nos muestran signos inespecficos que nos obligan a
completar el estudio. Pueden aparecer: malformaciones de la bveda craneal,
ventriculomegalia cerebral, a expensas de los ventrculos laterales, sindactilia de
las manos y pies y polihidramnios.
Por lo expuesto, el estudio molecular y gentico se realiza habitualmente en el
primer o segundo trimestre de la gestacin mediante la obtencin de muestras
por amniocentesis o por biopsia de vellosidades corinicas y procesndolas
mediante tcnicas moleculares de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).

2.

Estudio Postnatal

El estudio postnatal definitivo tambin se basa en la deteccin de mutaciones

especficas. Es necesaria la realizacin de radiografas de crneo, manos y pies
que muestren las afectaciones seas. Aunque las malformaciones del sistema
nervioso central no son muy frecuentes, es asimismo necesario realizar una

resoiiancia magntica para descartarlas. Se realizarn tambin estudios

auditivos y visuales adems de un estrecho seguimiento.

Captulo 6 TRATAMIENTOS
Lo

ideal

sera

que

el

tratamiento

del

Sndrome

de

Apert

comenzara

inmediatamente despus del nacimiento, con el diagnstico correcto, la

identificacin de las necesidades individuales del nio y las medidas adecuadas
para administrar lo que se necesita. El tratamiento para estos nios requiere una
planificacin cuidadosa, con mltiples cirugas que van de lo menor a lo ms
complejo. Es necesario el tratamiento brindado por distintos especialistas que
trabajen en equipo, el cual puede ayudar a evitar complicaciones.
Un equipo craneofacial puede consistir de: un cirujano craneofacial, un
neurocirujano, un otorrinolaringlogo (ENT, por sus siglas en ingls), un
audilogo, un patlogo del habla, un cirujano oral, un psiclogo, un oftalmlogo y
un ortodoncista. La forma en la que se maneja el caso est hecha por este equipo
de mdicos para determinar el mejor plan para corregir las deficiencias del nio.

1. Tratamiento craneofacial
El cirujano craneofacial y el neurocirujano trabajaran juntos para
realizar las mltiples cirugas de la cabeza. Ellos abrirn la sutura
crneo que se fusion prematuramente para el adelantamiento y

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remodelacin frontal, dando espacio al cerebro comprimido y el

adelantamiento del tercio facial con avance de las rbitas. Entre los 4-8
meses se realizarn estas operaciones, con el fin de darle al nio una
apariencia ms normal.
En algunos casos, el aumento de la presin dentro del crneo puede
alterar el flujo del lquido cefalorraqudeo que rodea y llena las
cavidades del cerebro, dando dar lugar a lo que se conoce como
hidrocefalia, que a su vez comprime el cerebro. Si esto se produce,
puede ser necesario facilitar la salida de lquido por medio de un
procedimiento

conocido

como

"derivacin"

shunt

(del

ingls,

derivacin) para reducir la presin y evitar el dao cerebral.

Entre los 5 y 9 aos el nio tendr una ciruga para avanzarle el tercio medio de
la cara. Con esta tcnica lo que conseguimos es mejorar su perfil concavo ya que
el tercio superior e inferior crecen de forma normal mediante un procedimiento
conocido como "osteotoma de Le Fort III".

Las cirugas faciales continuarn

hasta la adolescencia cuando el crecimiento haya finalizado.

11

En casos graves se puede realizar de forma simultnea con el avance frontoorbitario, procedimiento conocido como "avance en monobloque". En algunos
casos puede ser necesario aproximar las rbitas, procedimiento conocido como
"biparticin facial". El momento de la intervencin y la eleccin del procedimiento
quirrgico lo determina la gravedad y la evolucin de cada caso, y debe
comentarse con detalle con el equipo de especialistas.

Las frecuentes infecciones de odo pueden disminuir la audicin del nio. A veces
se les colocan pequeos tubos de plstico (drenajes) en el conducto auditivo para
prevenir la sordera por repetidas infecciones. El oftalmlogo deber examinar los
ojos con regularidad y corregir los msculos alterados de los ojos con ciruga.

2.

Tratamiento ortodontico:

A nivel del tercio medio facial: La hipoplasia del maxilar conlleva una clase III con
mordida abierta o mordida cruzada segn el caso, as como apiamientos,
retraso en la erupcin, mal posiciones, hipoplasias del esmalte, fisuras palatinas
y agenesias asociadas a las fisuras.

12

El inicio del tratamiento comienza sobre los 4 aos con el control por el
ortodoncista del crecimiento de maxilar y de la mandbula. En esta poca la
recolocacin del maxilar hacia delante (Le Fort I) es valorada en un final intento
aunque la ciruga definitiva suele realizarse sobre los 18 aos cuando apenas
existe crecimiento seo en el paciente.
En este ultima ciruga y con la preparacin ortodoncia realizada se aprovecha a
modificar las alteraciones oclusales corrigiendo la clase III. Este avance del tercio
medio maxilar transforma la apariencia facial y convierta la inestabilidad oclusal
en

una

situacin

ms

favorable

para

los

ajustes

dentario

(prtesis,

restauraciones, implantes) futuros.

Para lograr un buen pronstico, el tratamiento multidisciplinar en el que el
cirujano y el ortodoncista colaboren estrechamente es indispensable, el manejo
de los problemas dentales y esqueleticos de los maxilares requiere de un
tratamiento integral planificado.

3.

Tratamiento para las sindactilias

Las sindctilas de manos y pies tambin precisan de una intervencin quirrgica,

siendo esta realizada por los traumatlogos-ortopedas. La ciruga de la mano
tiene como objetivo conseguir una correcta funcin de la misma. En un primer
momento lo ms importante es conseguir un espacio adecuado simulando la
palma de la mano mediante una plastia en forma de "Z" y que el primer dedo
realice correctamente el movimiento de oposicin para que pueda agarrar
objetos. Posteriormente se va remodelando la mano y separando los dedos. Las
intervenciones comienzan sobre los 6 meses de edad y la reconstruccin total
acaba hacia los tres aos. El objetivo de la ciruga en los pies es similar que en la
situacin anterior, pretende conseguir un apoyo adecuado para evitar lesiones y
dolores musculares por las malformaciones.

13

4.

Tratamiento orto podolgico

Los objetivos fundamentales son sustituir los segmentos del pie ausentes,
aplicando una pseudo-prtesis, alargar funcionalmente la longitud de los
segmentos del pie acortados, distribuir las cargas de peso de una manera
proporcional.

5.

Tratamiento psicopedaggico

Los programas de estimulacin temprana, entrenamiento en habilidades sociales

y de comunicacin, seguimiento psicopedaggico y psicoterapia, resultan muy
beneficiosos. Adems, los procedimientos mdicos dolorosos a los que tienen que
someterse estos nios pueden acompaarse de intervenciones psicolgicas que
ya han demostrado su eficacia en el tratamiento del dolor peditrico. El enfoque
psicolgico ms utilizado para el tratamiento del dolor, el estrs y la ansiedad
asociados a procedimientos mdicos dolorosos, ha sido el cognitivo conductual.
Estas intervenciones psicolgicas suelen estar compuestas por modelado
filmado, respiracin, imaginacin, distraccin, ensayo conductual, relajacin y
refuerzo contingente con la utilizacin de tcnicas de afrontamiento.

Captulo 7 PRONSTICO Y DESCENDENCIA

La severidad de las manifestaciones clnicas del sndrome y el progreso de la
ciruga y los tratamientos mdicos, van a determinar en gran medida el potencial
de salud y la calidad de vida de la persona afectada por este sndrome. Partiendo
de esta realidad, el desarrollo de las capacidades de estas personas va a estar

14

relacionado con su crecimiento individual y su integracin social. Por esta

razn, es muy importante realizar un gran esfuerzo en buscar los medios de
promover dichos aspectos.
Es importante entender el concepto de manejo multidisciplinario de los pacientes
con sndrome de Apert, ya que a travs de l la planificacin para la atencin
integral de estos enfermos se puede lograr en una forma muy eficaz,
obtenindose de esta manera resultados excelentes desde el punto de vista
funcional esttico y psicosocial.

1.

EL PRONSTICO
El sndrome de Apert es variable para cada nio dependiendo de las
manifestaciones clnicas encontradas en ellos y de la realizacin oportuna de
los tratamientos segn necesidad.
A continuacin se menciona algunas consideraciones a tomar en cuenta para
el pronstico de los pacientes con sndrome de Apert.
- Su deteccin temprana es importante, ya que el tratamiento por parte de
los

diferentes

especialistas

debe

comenzar

desde

el

momento

del

nacimiento, para obtener de esta manera resultados adecuados desde el

punto de vista funcional, esttico y psicosocial.

- El tratamiento quirrgico debe orientarse tambin a mejorar no slo el

aspecto fsico del nio, sino, adems, las diversas alteraciones funcionales,
sobre todo en cara y manos, aunque estas cirugas se realizan ms tarde,
alrededor de los 6 aos.

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- El pronstico es moderado, aunque muchos individuos presentan

complicaciones que amenazan la vida, incluyendo el compromiso de las vas
respiratorias y del sistema nervioso central. Otros pueden desenvolverse
relativamente bien con un abordaje mdico y quirrgico apropiado, aunque
las limitaciones intelectuales siguen siendo muy comunes. La esperanza de
vida vara entre pacientes con AS debido a la variabilidad de la gravedad
clnica y del xito del tratamiento.
- Las sindactilias son graves e invalidantes, ya que son cutneas y muchas de
las veces tambin seas. Afectan generalmente al segundo, al tercero y al
cuarto dedos de las 4 extremidades (tipo I) o, en las formas ms frecuentes y
graves, tambin est soldado el meique (tipo II) o los 5 dedos unidos (tipo
III). Podra haber un factor de peor pronstico cuantos ms dedos estn
soldados. Hay una sola ua llamada sinanquia.

- Podra haber un factor de peor pronstico cuantos ms dedos estn

soldados. Hay una sola ua llamada sinanquia. Hay diversos tipos de
malformaciones seas, con anomalas de las vrtebras y de otros huesos.
- Las anomalas cerebrales son frecuentes, al parecer la presencia de un
quiste entre las lminas del septum marca un peor pronstico, as como una
familia mal integrada. Se informa de un retraso mental en la mayora de los
casos; hay disminucin de la audicin en 56% e hipertensin intracraneana
(HIC) en 45%.
- Es importante tener en cuenta que este sndrome es debido a un trastorno
del proceso de crecimiento de las diferentes reas del crneo y de la cara. La

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ciruga puede corregir las anomalas que se han producido y

proporcionar cierto margen de crecimiento, pero no puede recuperar el ritmo
de crecimiento normal de estas estructuras. La recidiva del cierre precoz de
una sutura, o sinostosis, o la falta de crecimiento adecuado hacen que la
necesidad de repetir los procedimientos sea bastante frecuente. El programa
de tratamiento planificado a largo plazo se debe discutir en detalle con el
equipo de especialistas.
- Las complicaciones menores incluyen: infecciones en la piel, alrededor de
los puntos de la costura; retencin de sangre debajo de la piel y prdida de
cabello.

Casi

siempre

se

requiere

el

cuidado

de

un

ortodoncista,

especialmente si se mueve la mandbula. Puede ocurrir la prdida de los

dientes. Tambin es comn que el cuero cabelludo y la cara se adormezcan,
especialmente despus de la ciruga. Puede que mejore con el tiempo, como
tambin puede que no. La hinchazn y los moretones siempre ocurren en
algn grado.

- Las complicaciones mayores pueden necesitar ciruga o que el paciente

permanezca en el hospital. Pueden aparecer infecciones ms graves,
especialmente si se usan distractores para mover los huesos. Si se da una
prdida de sangre severa, es necesario que se haga una transfusin de
sangre o que se realicen ms operaciones. Puede ocurrir que se tenga doble
visin u otros problemas de la vista, tal vez sea necesaria otra intervencin
quirrgica. Afortunadamente, con el acercamiento multi-equipo de la mayora
de los centros, las complicaciones son mnimas, siendo extremadamente
raras la prdida de la visin, el dao al cerebro y la muerte.

17

- Los nios con sndrome de Apert por lo general requieren ciruga a

temprana edad para liberar los huesos del crneo para permitir la posibilidad
de que el cerebro se desarrolle normalmente. Cuanto mayor sea el nio que
se somete a la ciruga, menor ser la posibilidad de lograr una capacidad
intelectual normal. Incluso con la ciruga temprana, ciertas estructuras
cerebrales pueden permanecer sin desarrollar, sin embargo, los nios que
son criados por sus padres tienen una mejor oportunidad de lograr una
capacidad intelectual normal. Alrededor de 04 de cada 10 nios con sndrome
de Apert, que se criados en un ambiente familiar sano para lograr un
coeficiente de inteligencia normal (IQ). Entre los nios con sndrome de Apert
en instituciones, que slo 1 de cada 18 consiguen un coeficiente intelectual
normal. En un estudio, tres de 136 nios con sndrome de Apert,
eventualmente con la participacin de la universidad. Los nios con sndrome
de Apert y otras condiciones similares que tienen un CI normal, no parecen
tener un mayor riesgo de problemas conductuales o emocionales. Sin
embargo, es posible que necesiten apoyo social y emocional adicional para
ayudar a lidiar con su condicin. Se informa de un retraso mental en la
mayora de los casos; de 45.5% con IQ >90 disminuye a 7.4% cuando no se
descomprimen antes del primer ao de vida.
- Los nios con sndrome de Apert con coeficientes intelectuales ms bajos a
menudo tienen problemas de conducta y emocionales. Puede haber una gran
variabilidad

entre

los

nios

con

sndrome

de

Apert,

algunos

estn

gravemente afectados, y otros slo ligeramente afectados. Los expertos no

tienen claro por qu la misma mutacin gentica puede dar lugar a una
variacin en el pronstico de un sndrome de Apert en nio.
- La esperanza de vida tambin vara entre los nios con sndrome de Apert.
Los nios que sobreviven a la infancia y no tiene problemas de corazn,
probablemente, tienen una esperanza de vida normal o casi normal. La
esperanza de vida es probable que pueda tener una mejora debido a los
avances en las tcnicas quirrgicas y los cuidados de seguimiento.
- El sndrome de Apert es una enfermedad que requiere mltiples cirugas
para corregir los cambios y mejorar las funciones (respiratorio, cerebral, etc).
Por ello, los pacientes que tienen hipertensin intracraneal que an no sea
hayan sometido a las cirugas, pueden tener una serie de atrofias, y poner en
peligro la vida del nio.

18

- Respecto a los requerimientos odontolgicos los individuos afectados

con el sndrome de Apert generalmente requieren el control permanente de
un equipo multidisciplinario donde el odontlogo general y a su vez los
especialistas

como

odontopeditra,

ortodoncista,

cirujano

bucal

maxilofacial juegan un papel muy importante en lo que se refiere al manejo

de todos los problemas dentales y esquelticos de los maxilares que estos
pacientes presentan.

- Dadas la fuerte correlacin clnica y la caracterstica sea distintiva, el

mtodo natural de deteccin es el ultrasonido. Las alteraciones anatmicas se
detectan tan temprano como a las 17 semanas de gestacin, lo que da
oportunidad a una determinacin mediante microensayo en sangre perifrica e

19

incluso se ha reportado interrupcin del embarazo antes de la semana

20 de gestacin. Las determinantes ultrasonogrficas que llevan a la sospecha
son

la

forma

anormal

de

la

cabeza

en

turribraquicfalo

(dimetro

anteroposterior corto), nariz corta, y segundo y quinto dedos de manos y pies

en sindactilia