UNIVERSIDAD ESTATAL DE BOLVAR

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Y DEL SER HUMANO

ESCUELA DE ENFERMERA

GALACTOSEMIA

AUTORES:

Cabadiana Brayan.
Llumiguano Mayra
Taris Sandra
Toalombo Mara Ins.
Ynez Jomayra
Zavala Cristhian

DOCENTE: Lic. Cumanda Cuvi

CATEDRA: Enfermera Comunitaria III

Guaranda, 07 de enero de 2016

CONCEPTO
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimtica y se
manifiesta con incapacidad de utilizar el azcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulacin de ste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hgado y el sistema
nervioso central.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Cuando el recin nacido comienza a
alimentarse, la lactosa de la leche se
degrada y libera galactosa y glucosa.
La galactosa no se degrada bien, debido
al defecto enzimtico de G1PUT y
comienza

acumularse,

transformndose en parte en Gal-1-P

y galactitol.
La galactosemia clsica es una enfermedad multisistmica, que afecta la visin (formacin
de cataratas), el hgado (colostasis, fibrosis y cirrosis progresiva), el rn (tubulopata
proximal: albuminuria, hiperaminoaciduria y glucosuria) y el sistema nervioso central
(dao cerebral progresivo). Si se diagnostica a tiempo y se trata se eviten estos sntomas.
La acumulacin de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas.
La combinacin del aumento de galactitol y Gal-1-P parece relacionada con la lesin
heptica, renal y neurolgica de los pacientes.
Por otra parte, la deficiencia de UDPGal causa un defecto de compuestos galactosilados,
protenas y lpidos complejos muy importantes en el organismo, especialmente el cerebro.
Existe una variedad de galactosemia, tipo Duarte, causada por una delecin en la regin
del promotor del gen, que da lugar a una actividad enzimtica residual del 50%. Los nios

con esta variante permanecen, en general, asintomticos, aunque no siempre, por lo que no
hay acuerdo sobre si deben o no ser tratados.
Los bebs con galactosemia pueden desarrollar sntomas en los primeros das de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los sntomas pueden
deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E. Coli.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)
Vmitos
Pruebas y exmenes
Aminocidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguneo (aminoaciduria)
Agrandamiento del hgado (hepatomegalia)
Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)
Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados evalan esta afeccin. Los
exmenes incluyen:
Hemocultivo para infeccin bacteriana (sepsis por E.coli)

 Actividad enzimtica en los eritrocitos

Cetonas en la orina
Diagnstico prenatal por la medicin directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil
transferasa
Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del beb con niveles normales o
bajos de azcar en la sangre mientras el beb est siendo amamantado con leche
materna o con frmula que contenga lactosa
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reaccin metablica no se produce con la
debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los
posteriores no se sintetizan correctamente.
As, las galactosemias son unos errores del metabolismo de la galactosa, causados en la
mayora de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT).
Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clsica.
Debido a esta deficiencia enzimtica, se acumulan unos compuestos txicos, como el
galactitol y la galactosa-1-fosfato (G-1-P), mientras que otros se hallan deficientes, como la
uridildifosfatogalactosa (UDPGal).
Este ltimo compuesto, es precursor de otros de gran importancia metablica, como las
macromolculas glicosiladas, que son importantes componentes de los lpidos cerebrales.
Existen otras causas menos frecuentes de galactosemia, de las que trataremos en el ltimo
apartado (Ver deficiencias de galactokinasa y de galactosa-4-epimerasa).
Por qu se produce la galactosemia clsica
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que
forman nuestro cuerpo est determinada genticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la informacin correcta o alterada que determina que
se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad G1PUT
se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALT que
codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno gentico de herencia autosmica
recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los
efectos de la deficiencia enzimtica. Si ambos padres transmiten la mutacin al nio, ste
sufrir una galactosemia clsica.

DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA (GALK)

Es un error congnito del metabolismo
de la galactosa, de herencia autosmica
recesiva, que afecta al primer paso de la
ruta, la conversin de galactosa en
galactosa-1-fosfato. Est causado por
mutaciones en el gen GALK1.
La
deficiencia de GALK bloquea la ruta metablica
derivando
compuestos

la

galactosa

alternativos,

acumulada
el

galactitol

hacia
y

el

galactonato. El galactitol produce un edema de las

fibras del cristalino, dando lugar a cataratas durante

las

primeras semanas o meses de la vida. Se ha descrito algn paciente con cierto dficit
intelectual.
Diagnstico: El diagnstico se realiza por sospecha clnica ante un nio con cataratas y sin
afectacin heptica ni renal, que excreta elevadas concentraciones de galactosa en orina. Se
comprueba demostrando el acmulo de galactosa y galactitol en plasma y la ausencia de

Gal-1-P en eritrocitos y mediante la demostracin del defecto enzimtico de GALK. El

estudio mutacional del gen GALK completa el estudio.
Tratamiento: El tratamiento consiste en la eliminacin de la leche y sus derivados de la
dieta.
DEFICIENCIA DE GALACTOSA-4-EPIMERASA (GALE)
Es un error congnito del metabolismo de la galactosa, de
herencia autosmica recesiva, que afecta al ltimo paso de
la ruta, la conversin de galactosa-1-P en UDP-galactosa.
Est causado por mutaciones en el gen GALE.
Este defecto causa una acumulacin de UDP-Gal y de Gal1-P y un defecto en la sntesis endgena de galactosa y en la produccin de galactolpidos y
galactoprotenas,
Manifestaciones clnicas: Existe una forma clnicamente leve perifrica, en la que el
defecto enzimtico se expresa solo en leucocitos o eritrocitos, y una forma grave, muy poco
frecuente, de expresin generalizada, en la que la clnica es semejante a la de la
galactosemia clsica. Posteriormente se han descrito pacientes de clnica de gravedad
intermedia, demostrndose que el espectro clnico-bioqumico de la enfermedad es
continuo.
Diagnstico: Por estudio de metabolitos (galactosa, Gal-1-P y UDP-gal) elevados y
demostracin del defecto enzimtico de GALE y estudio mutacional del gen GALE.
Tratamiento: El tratamiento debe ser individualizado segn la presentacin clnicobioqumica. Las formas leves pueden no precisar tratamiento diettico, mientras que las
graves deben tratarse con dieta restringida en galactosa.

PAUTAS DE ALIMENTACIN EN LAS GALACTOSEMIAS

El tratamiento nutricional de los nios con
galactosemia consiste en eliminar la galactosa
de la dieta. La principal fuente de galactosa libre
es la leche y sus derivados. Adems, la galactosa
puede hallarse en forma ligada en las vsceras
(cerebro, rin, hgado y bazo), en polisacridos
de

origen

vegetal

abundantes

en

algunos

cereales y leguminosas y en molculas complejas presentes en legumbres

secas. Por ello, es importante conocer la composicin en galactosa de estos
alimentos.

As mismo, existe una sntesis de galactosa endgena, a partir de la glucosa, que disminuye
con la edad, por lo que el adolescente y adulto podran, en principio, ingerir una mayor
proporcin de galactosa en la dieta. Sin embargo, no existen suficientes estudios que
apoyen la posibilidad de retirar la dieta restringida en galactosa en el adulto, por lo que es
aconsejable mantener la dieta a lo largo de la vida.
Alimentacin en el recin nacido
En el recin nacido conviene retirar la leche materna o lactancia artificial que contenga
lactosa desde el primer momento del diagnstico. La leche puede sustituirse por una leche
especial en la que la lactosa se sustituya por fructosa, glucosa o dextrinomaltosa. y las
protenas proceden leche de vaca o de soja.
Cmo es la alimentacin en la infancia?
En

la

infancia

la

alimentacin

complementaria se debe introducir de

forma similar a los dems nios, pero
eliminando los productos que contienen
galactosa
derivados).

(especialmente

leche

Hay que evitar los alimentos manufacturados en los que se desconocen el contenido en
galactosa (en forma de edulcorante o saborizante) en concentraciones difcilmente
comprobables. Tambin muchos medicamentos contienen lactosa como excipiente, que es
fcilmente comprobable en la informacin adjunta sobre la composicin de los mismos.
Por otra parte, dada la restriccin diettica de productos lcteos, pueden ser necesarios
suplementos de calcio y vitamina D, que favorece su absorcin.
Para facilitar el diseo del men diario consuta la siguiente tabla de alimentos, clasificados
en funcin de su contenido en galactosa.
LISTA DE ALIMENTOS CLASIFICADOS SEGN SU CONTENIDO EN
GALACTOSA
Grupos de
Permitidos
alimentos
Leche
y
Frmulas de soja
derivados
Frmulas elementales
Frmulas hidrolizadas de arroz

Prohibidos
Leche materna, frmulas
infantiles
Leche y derivados (yogures,
flan, natillas, cremas, leche
baja en lactosa, zumos con
leche, batidos y helados
lcteos)
Quesos y quesos maduros*
(Gruyere, Tisler, Jarlberg)

Cereales
Carnes,
pescados
huevos

Cereales, harinas y pasta de trigo, Los manufacturados

cebada, avena, centeno, maz, arroz etc.. leche.
Todos los frescos
Todas las vsceras
y

con

Los manufacturados
que
puedan contener leche, como
frankfurt, embutidos etc.

Verduras

Todas frescas y congeladas*

Frutas

Todas frescas y congeladas*

Todas las conservas

declaren lactosa
Todas las conservas
declaren lactosa

que
que

Grupos de
alimentos
Legumbres
*

Permitidos
Consumo moderado de:
Garbanzo, lentejas, juda blanca,
guisante, cacahuete, soja y productos
derivados de la soja NO fermentados
(bebida de soja, tofu, protena de la soja
tipo hamburguesas)

Frutos
secos*
Grasas

Prohibidos
Productos
de
la
soja
fermentados (miso, tempeh,
natto, sufu)

Todos
Aceites vegetales, manteca de cerdo, Mantequilla. Nata
Margarina con leche
margarina sin leche
Mantequilla de coco
Mantequilla de cacahuete con
Nata vegetal
leche

Azcares
Azcar blanco, moreno, integral
Miel

Edulcorantes con lactosa

Caramelos tipo toffee

Edulcorantes
Aditivos
cido lctico E270
Galactosa
Lactatos: sdico y potsico E325, Lactosa
Casenatos* (H4511/H4512)
clcico E27
Lactitol, lactoalbmina, lactoglobulina,
licasina, glutamato monosdico,
E-406
(agar-agar),
E-407
(carrogenanos), E-410 (goma garrofn)
* Segn la evolucin clnica del paciente puede que estos productos se liberen o restrinjan
bajo el criterio mdico. Seguir siempre las recomendaciones del mdico especialista.