Sindrome Down Lin 2007

Atencin integral de la
persona con sndrome de

Down
Lineamiento Tcnico
5,000 ejemplares
Primera edicin abril 2007
ISBN - ISBN 970-721-403-1
Derechos Reservados
2007 Secretara de Salud

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud Reproductiva

Homero No. 213, 7o piso

Col. Chapultepec Morales

Delegacin Miguel Hidalgo

C. P. 11750 Mxico, D. F.

Se permite la reproduccin total o parcial de este documento citando la fuente.
Directorio
SECRETARA DE SALUD

Dr. Jos Angel Crdova Villalobos

Secretario de Salud
Dr. Mauricio Hernndez Avila
Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud
Lic. Maki Esther Ortz Domnguez
Subsecretaria de Innovacin y Calidad
Lic. Mara Eugenia de Len-May
Subsecretaria de Administracin y Finanzas
Lic. Guillermo Rivera Jurez
Director General de Comunicacin Social
Dra. Patricia Uribe Ziga
Directora General del
Centro Nacional de Equidad de Gnero

Y Salud Reproductiva
Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud

Reproductiva

Directora General
Dra. Mara de Lourdes Quintanilla Rodrguez
Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal
Dra. Alba Moguel Ancheita
Directora General Adjunta de Salud Reproductiva
Dra. Aurora del Ro Zolezzi
Directora General Adjunta de Equidad de Gnero
Direccin General Adjunta de Salud Materna y Perinatal
Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal
Lic. Patricia Veloz Avila
Directora de Desarrollo Comunitario

Dr. Cuitlhuac Ruiz Matus
Director de Atencin a la Salud Materna y Perinatal
Dra. Liliana Martnez Peafiel
Subdirectora de Atencin del Recin Nacido y

Prevencin de la Discapacidad
Dra. Yuriria A. Rodrguez Martnez

Subdirectora de Redes Sociales
Dr. Rufino Gordillo Luna
Subdirector de Atencin Materna
Dr. Gustavo A. Von Schmeling Gan
Subdirector de Monitoreo y Seguimiento
Dra. Myriam Astorga Castaeda
Coordinadora Nacional del Tamiz Neonatal
Instituciones participantes:
Secretara de Salud
Centro Nacional de Equidad de Gneo y Salud Reproductiva


Dr. Cuitlhuac Ruiz Matus
Dra. Liliana Martnez Peafiel

Dra. Aurora Martnez Gonzlez
Dra. Luz Elena Cauich Alarcn
Dr. ngel P. Uscanga Escobar
Dr. Augusto Alejandre Villar
Dr. Francisco Alberto Contreras Verduzco
Instituto Nacional de Pediatra
Dr. Armando Garduo Espinosa, Coordinador Clnica Down

Dra. Ariadna Gonzlez del ngel, Gentica
Dr. Jess de Rubens, Cardiologa
Dra. Rebeca Dosal, Otorrinolaringologa
Dr. Jos Corts, Ortopedia
Dra. Anglica Arzate, Psicologa
Dr. Oscar Gudio, Rehabilitacin
Dr. Guillermo Dvila, Neurologa
Dra. Antonia Cadena, Estomatologa
Dr. Miguel Vargas, Ciruga
Dra. Adoracin Cano, Audiloga
Dr. Jos Antonio Len Prez, Ciruga reconstructiva
Dra. Nelly Altamirano, Endocrinologa
Dra. Roco Crdenas, Oncologa.
Dra. Victoria del Castillo Ruiz, Jefe Departamento de Gentica
Dra. Marcela Vela Amieva, Jefe Departamento de Gentica de la Nutricin
Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez
Dra. Vernica F. Morn Barroso. Departamento de Gentica.

Dra. Constanza Garca Delgado. Departamento de Gentica.
Dra. Laura Pealoza Ochoa, M.E. Jefa del Departamento de Rehabilitacin
Instituto Nacional de Perinatologa Dr. Isidro Espinoza y de los Reyes

Dr. Gregorio Prez Palacios, Director General
Dr. Ricardo Garca Cavazos, Director de Enseanza
Dra. Dora Gilda Mayn Molina,. Departamento. de Gentica. INPer,
Vicepresidente Consejo Mexicano de Gentica AC
Hospital General de Mxico
Dr. Lino Cardiel, Jefe de la Divisin de Pediatra

Dr. Jess Chvez Mayol, Director de Auxiliares de Diagnstico y Tratamiento
Dra. Erndira Durn Ruiz, Pediatra Neonatloga
Dra. Susana Kofman de Alfaro, Jefa Depto. de Gentica
Instituto Mexicano del Seguro Social. IMSS
Dr. Jos Luis Jasso, Hospital de Pediatra, Centro Mdico Nacional Siglo XXI
Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado

ISSSTE
Dra. Olivia Menchaca Vidal, Coordinadora de Convenios Intrasectoriales,
Subdireccin de Prevencin y Proteccin a la Salud
Petrleos Mexicanos. PEMEX
Dra. Nora Izaguirre Daz, Jefe de Departamento de Medicina Familiar, G.M.S.

Dr. Jorge Escorcia Domnguez, Jefe de Pediatra,
Dra. Anglica Hernndez Prez,
Dra. Erika Rendn Castro,
Hospital Central Norte, Atzcapotzalco, Pemex
Secretara de la Defensa Nacional
Mayor M.C. Oscar Benavides Aguilar, Neurlogo del Hospital Central Militar
Aguascalientes
Dr. Ventura Vilchis Huerta, Secretario de Salud

Dr. Jernimo Aguayo Leytte, Director del Hospital de Especialidades
Miguel Hidalgo.
Distrito Federal
Dra. Graciela Elena Gmez Morn, Oftalmloga Hospital Genenral Gregorio Salas
Dr. Gabriel Martnez Trejo, Subdirector Mdico Hospital Materno Infantil Inguarn
Dra. Silvia Avila Medina, Pediatra, supervisin y control de SSGDF
Guanajuato
Dra. Celia Mulgado Aguas, Hospital Regional de Len, Gto.
Jalisco
Dr. Jos de Jess Becerra Soto, Secretario de Salud

Dr. Jorge Corona Rivera, Genetista,
Dr. Luis Gustavo Orozco Alatorre, Jefe de Divisin de Pediatra,
Hospital Civil Dr. Juan I. Menchaca
Dra. Ma. Irene Santos, Pediatra Hospital General de Occidente
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Mxico
Dra. Noem Albarrn Guadarrama, Epidemiloga

Dra. Ma. Esther Blanco Aguirre, Genetista
Dr. Rodolfo Jess Morales Gonzlez
Hospital Adolfo Lpez Mateos, ISEM
Dr. Hctor Milln Yadail, Jefe de Pediatra
Dra. Penlope Daz Alvarez, Pediatra
Dr. Leopoldo Paniagua Coria, Jefe de Divisin
Hospital Nicols San Juan, ISEM
Michoacn
Dr. Ramiro Moreno Ponce, Director de Servicios de Salud

Dr. Francisco Loeza Becerra
Hospital Materno Infantil Eva Smano de Lpez Mateos, SSA
Presidente del Consejo Mexicano de Gentica, A.C.
Nuevo Len
Dra. Laura Martnez de Villarreal, Departamento de Gentica

Dra. Mara Georgina Arteaga Alcaraz, Genetista Departamento de Gentica
de la Facultad de Medicina de la Universidad Autnoma de Nuevo Len
San Luis Potos
Dr. Carlos Castelo Ruelas, Jefe de Divisin Gineco Obstetricia

Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, S.L.P.
Dra. Patricia Padilla Zaralegui
Dr. Juan Carlos Toro Ortiz
Hospital Materno Infantil Alberto Lpez Hermosa
Sonora
Dr. Jos Raymundo Lpez Vucovich. Secretario de Salud Pblica

Dr. Filiberto Prez Duarte, Director General del Hospital Infantil
Centro de Rehabilitacin Infantil TELETN

Grupo de Estudios al Nacimiento, A.C.
Fundacin John Langdon Down, A.C.
Diseo grfico y editorial

Lic. Leticia Martnez Osorio

Lic. Martha Isabel Snchez Hernndez
Atencin integral de la persona con sndrome de Down
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ndice
Presentacin
1. Introduccin
2. Antecedentes histricos
3. Marco legal
4. Objetivos
5. Campo de aplicacin
6. Definicin
7. Aspectos genticos
8. Factores asociados
9. Epidemiologa
10. Diagnstico
11. Problemas mdicos asociados
12. Manejo y seguimiento por edad

P Etapa fetal
P Recin nacido
P Lactancia materna
P Estimulacin temprana
P Adolescentes
13. Pronstico
14. Intervencin temprana
15. Asesoramiento gentico
16. Riesgo de recurrencia
17. Anticoncepcin y sndrome de Down
18. Vigilancia epidemiolgica
19. Glosario
Anexo A. Lactancia materna
Anexo B. Esquema de aglactacin de la OMS
Anexo C. Flujograma de atencin del embarazo con sndrome de Down
Anexo D. Flujograma de atencin integral del nio
Anexo E. Grficas de peso y talla de 0-3 aos y de 3-18 aos
20. Bibliografa
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Presentacin
Las personas con sndrome de Down, al igual que cualquiera otra, requieren
recibir atencin mdica, medidas preventivas especficas como la vacunacin
y la vigilancia de su crecimiento y desarrollo. Sin embargo las personas
con sndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar otras anomalas
congnitas y pueden desarrollar problemas mdicos especficos que se
presentan con mayor frecuencia que en la poblacin general, mismos
que potencialmente pueden poner en riesgo su salud y su vida. En el
presente documento se proporcionan lineamientos para la atencin integral
de los pacientes con este diagnstico. La informacin contenida en este
documento est basada en documentos cientficos y actualizada a la fecha
de su publicacin; para mantener su calidad y utilidad requerir revisin y
actualizacin peridica.
Dicha informacin y las recomendaciones derivadas fueron establecidas por
el consenso de profesionales de la salud con experiencia en el manejo integral
de las personas con sndrome de Down y tiene como finalidad proporcionar
las estrategias para favorecer la atencin con calidad y calidez de los pacientes
y las familias afectadas por esta entidad.
A pesar de que el sndrome de Down es conocido y reconocido tanto por los
mdicos como por los familiares de los afectados, existe poca informacin
clara y precisa sobre los cuidados mdicos y sociales que se les deben
ofrecer. Los prestadores de servicios de salud y la poblacin en general deben
estar informados sobre el sndrome de Down, incluyendo la prevencin de
complicaciones, factores de riesgo, diagnstico y manejo.
El presente documento tiene el propsito de promover entre toda la
poblacin, a travs de la comunicacin social, una nueva cultura en salud
reproductiva, incluyendo la prevencin de los defectos al nacimiento, que
permita a hombres y mujeres en edad frtil, particularmente a los jvenes,
comprender las implicaciones de la edad de los padres al nacimiento del
primer hija(o), el espaciamiento intergensico, el control prenatal, vigilancia
de su nutricin, control preconcepcional, as como la terminacin temprana
de la reproduccin.
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1. Introduccin
El sndrome de Down es un defecto al nacimiento de origen cromosmico
que causa retraso mental. El nacimiento de un nio con este problema es un
acontecimiento que se acompaa de un dramtico impacto mdico, familiar
y social.
La atencin inmediata del neonato con defectos al nacimiento es prioritaria y
debe proporcionarse en todas las unidades de salud de los sectores pblico
y privado y efectuarse con calidad y humanismo. Se estima que el sndrome
de Down ocurre en uno de cada 800 recin nacidos (Teratology, 2000), en
Mxico la frecuencia se estima en 1 de cada 650 recin nacidos (Rev.Invest.
INNSZ).
Ante la magnitud de este problema, el Sector Salud, a travs del grupo
tcnico de estudio del sndrome de Down y algunas organizaciones de la
sociedad civil desarrollaron el presente Lineamiento Tcnico para la atencin
integral, prevencin de complicaciones y aspectos educativos, contemplando
estrategias para favorecer la atencin con calidad y calidez de los pacientes y
las familias afectadas por esta cromosomopata.
2. Antecedentes histricos
En 1866 el mdico ingls John Langdon Hayden Down, public en el London
Hospital Reports, un artculo en el que describi un sndrome que inclua
caractersticas faciales, coordinacin neuromuscular anormal, dificultades en
el lenguaje, aspecto de los ojos, sentido del humor y la asombrosa facilidad
de imitar de algunos pacientes.
En 1876 Fraser y Mitchell, mencionaron que la vida de estos pacientes es
corta, con tendencia a braquicefalia y observaron que eran los ltimos hijos
al nacer, dndole el nombre de idiocia calmuca. En 1909 Shuttleworth, hizo
nfasis sobre la edad materna describindolo como nio no terminado o
incompleto. En 1932 Waardenburg sugiri que la causa probable resida en un
reparto anormal de los cromosomas. En 1956 Tjio y Levan, establecieron
que el nmero de cromosomas en el ser humano, en condiciones normales
es de 46. En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron por medio del
anlisis del cariotipo que estos pacientes tenan 47 cromosomas, poco tiempo
despus se identific el cromosoma adicional, pequeo y acrocntrico, que
corresponda al par 21.
A mediados de la dcada de los cincuenta fue posible el diagnstico
prenatal, entre las 14 y 17 semanas de gestacin, mediante la tcnica de
amniocentsis.
En 1960 Polani y colaboradores, reportaron la translocacin como un tipo de
anomala cromosmica. En 1961 Clarke y colaboradores observaron el tipo
mosaicismo en el grupo cromosmico G extra o adicional; en el mismo ao un
grupo de cientficos, decidi adoptar el nombre sndrome de Down, ya que los
vocablos utilizados previamente eran peyorativos debido a la implicacin racial
y la connotacin tnica; otra designacin para este sndrome fue propuesta
por Dr. Jerome Lejeune quin recomend el de sndrome de trisoma 21 y la
ltima fue realizada por Yunis y Hoock como sndrome de trisoma G-1.
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3. Marco legal
P La NOM 034-SSA2-2000 Norma Oficial Mexicana para la Prevencin y
Control de los Defectos al Nacimiento, que establece:
P El derecho de toda la poblacin a recibir informacin veraz y oportuna
sobre la prevencin y tratamiento de los defectos al nacimiento.
P Garantizar la informacin a las parejas con alto riesgo, acompaados
de un proceso de orientacin consejera, a travs de comunicacin

interpersonal para posponer o evitar el embarazo hasta que el factor
de riesgo se haya controlado o suprimido.
P Asegurar que la atencin prenatal se otorgue mediante el enfoque
de riesgo para su deteccin y manejo.
P Fomentar la investigacin en materia de prevencin, atencin y
rehabilitacin de los defectos al nacimiento.
P Asegurar que la atencin inmediata al neonato con defectos al
nacimiento se efecte con calidad y calidez, apegado a los principios

bioticos.
P La NOM-025-SSA2-1994 Para la Prevencin de Servicios de Salud
en Unidades de Atencin Integral Hospitalaria Mdica Psiquitrica

que establece en el numeral 7, actividades de rehabilitacin integral,
principalmente intrahospitalarias y extrahospitalaria en concordancia
con normas internacionales.
P La Declaracin de los derechos de los nios y las nias y los derechos
de los discapacitados que establece:
P "El nio y la nia disfrutarn de todos los derechos enunciados en
esta declaracin, sin excepcin alguna ni distincin o discriminacin

por motivos de raza, color, idioma o religin.
P "El nio y la nia tendrn derecho a crecer y desarrollarse en buena
salud; con este fin se debern proporcionar tanto a el/ella como a su

madre, cuidados especiales, incluso atencin prenatal y postnatal"
P El Plan Nacional de Desarrollo 1995-2000, Mxico.

P "Se atender a las personas con discapacidad, quienes debern
gozar de los mismos derechos que el resto de los ciudadanos

impulsando la autosuficiencia basada en la superacin personal y
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en la adquisicin de capacidades para ejercer en condiciones de

igualdad los derechos que le concede la Constitucin.
P "El nio y la nia gozarn de una proteccin especial y dispondrn
de oportunidades y servicios, dispensado todo ello por la ley y por

otros medios, para que puedan desarrollarse fsica, mental, moral,
espiritual y socialmente en forma saludable y normal, as como en
condiciones de libertad y dignidad".
P "El nio y la nia tendrn el derecho a disfrutar de alimentacin,
vivienda, recreo y servicios mdicos adecuados".
P "El nio y la nia fsica, mental o socialmente impedido deben recibir
el tratamiento, la educacin y el cuidado especiales que requiere su

caso particular".
P "El nio y la nia para el pleno desarrollo de su personalidad,
necesitan amor y comprensin".
P "El nio y la nia deben ser protegidos contra toda forma de
abandono, crueldad y explotacin".
P "El nio y la nia deben ser protegidos contra las prcticas que
puedan fomentar la discriminacin racial, religiosa o de cualquier otra

ndole"
P La Declaracin de los Derechos del Retrasado Mental, en 1941 y
en la Declaracin de los Derechos de los Impedidos en 1975, en la

Organizacin de las Naciones Unidas, enfatizan la igualdad de derechos
con todos los dems individuos.
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4. Objetivos
Objetivo general:
Establecer las acciones para la atencin integral de las personas con sndrome
de Down.
Objetivos especficos:
P Proporcionar la informacin necesaria para el diagnstico oportuno
P Dar a conocer las alteraciones asociadas
P Establecer medidas de prevencin, manejo y seguimiento
P Promover la enseanza, la investigacin clnica y epidemiolgica en este
campo
P Optimizar la aplicacin de recursos.
5. Campo de aplicacin
Unidades de salud de sector pblico y privado, en todos los niveles de
atencin as como organizaciones privadas que atiendan pacientes con
sndrome de Down.
6. Definicin
El sndrome de Down es un defecto al nacimiento de origen cromosmico
que origina retraso mental, causada por la presencia de una dosis de la regin
cromosmica extra que origina el fenotipo Down (21q22).
Se encuentra en la X Clasificacin Internacional de Enfermedades ICE 10, en el captulo Q.-90.0
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7. Aspectos genticos
La constitucin gentica de los seres humanos es de aproximadamente
23,000 genes los cuales se encuentran distribuidos en 46 cromosomas, 44
llamados autosomas (numerados del 1 al 22), agrupados en pares llamados
homlogos y un par de cromosomas sexuales (XX para la mujer y XY para el
varn). Dicha constitucin cromosmica es denominada diploide y representa
una condicin de disoma para cada cromosoma (2 cromosomas de cada tipo).
Los cromosomas se pueden visualizar en todas las clulas que contienen
ncleo y estn en proceso de divisin celular, el estudio citogentico o cariotipo
ayuda a determinar la constitucin
cromosmica de un individuo
El cromosoma 21 es el mas
pequeo; de acuerdo a la clasificacin
cromosmica, pertenece al grupo de
los cromosomas acrocntricos por
presentar un centrmero desplazado
de forma extrema hacia el brazo corto
del cromosoma, dando la impresin
de no tener el mismo.
Figura 1.- Cariotipo normal de un varn: 46, XY.
La gametognesis es el proceso necesario para la formacin de gametos y

tiene como finalidad formar ovocitos y espermatozoides con una constitucin
cromosmica haploide, caracterizada por contener 23 cromosomas (la mitad
de la cantidad de cromosomas de una clula somtica), cada uno. Durante
la fertilizacin, se forma un cigoto o huevo, el cual recupera su caracterstica
diploide (de 46 cromosomas), al sumar el contenido cromosmico de cada
gameto.
Durante la divisin celular puede ocurrir un error que altera la disyuncin o
separacin de los cromosomas y ocurre la no-disyuncin, y los cromosomas se
distribuyen inequitativamente en los gametos provocando la presencia de un
cromosoma 21 extra en algunos de ellos, condicin denominada hiperhaploidia.
Al ocurrir la fecundacin de una clula haploide (23 cromosomas) y una
hiperhaploide, se constituye un cigoto con que contiene 47 cromosomas,
(trisoma 21); si el cigoto conserva los 3 cromosomas en las subsecuentes
divisiones celulares de todas las clulas del organismo, se constituye un
estado de trisoma 21 regular, condicin presente en el 95% de los pacientes
con sndrome de Down.
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Si durante el proceso de divisin celular, uno de los cromosomas 21 extra se

elimina de forma espontnea o de ocurrir el error de no-disyuncin durante
las divisiones celulares mitticas postcigticas, llevando cualquiera de los dos
procesos a un estado en el que algunas clulas tienen una condicin diploide
y otras de aneuploida en el mismo organismo, se establece un condicin de
mosaicismo.
La trisoma 21 tambin puede presentarse por alteraciones cromosmicas
estructurales, en las que el nmero total de cromosomas en un cariotipo es
de 46, pero la dosis gnica es equivalente a una trisoma 21, que puede ser
total (como en el caso de translocaciones robertsonianas o isocromosomas
21q) o parcial, con la presencia de 3 dosis gnicas de la regin crtica para el
sndrome de Down (21q22), por duplicacin o insercin cromosmicas.
Es necesario contar con el cariotipo de un paciente con sndrome de Down
para determinar la variante citogentica que condiciona el sndrome ya
que solo por el fenotipo no es posible establecerlo. Es particularmente
importante en los casos en que los padres sean jvenes o se trate del primer
descendiente de una pareja, independientemente de la edad de cualquiera de
los dos, ya que la alteracin citogentica permitir brindar el asesoramiento
gentico a la familia.
Al completarse la secuenciacin del cromosoma 21 en el ao 2000, se ha
estimado que contiene 329 genes, al menos 16 genes o probables genes
parecen participar en la generacin de energa por la mitocondria y el
metabolismo de las especies reactivas del oxgeno. Estos genes intervienen en
el desarrollo del sistema nervioso
central, regulan la transcripcin
del metabolismo oxidativo de las
protenas de unin. Entre stos
destacan la superxido-dismutasa
que es captora de radicales
libres y por ende involucrada
en envejecimiento y limitacin
de daos celulares y tisulares y
otros genes relacionado con la
enfermedad de Alzheimer.
Hay cinco variantes citogenticas, a saber:

P Trisoma 21 regular (CIE10-Q90.0), en la que todas las clulas tienen 47
cromosomas, es la aberracin mas frecuente y se presenta en 92-94%

de los casos.
21
Se debe a una no disyuncin que ocurre en el 80% de los casos en la

meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II) y el 20% a no
disyuncin paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II). La trisoma
21 regular est relacionada directamente con la edad materna. Se ha
estimado un riesgo de recurrencia de acuerdo a la edad materna al
nacimiento del hijo con sndrome de Dpwn y de acuerdo a la posibilidad
de mosaicismo gonadal y tendencia a la no disyuncin en algunas
parejas
P Mosaicismo (CIE10-Q90.1) Indica la presencia de dos lneas celulares,
una con 46 cromosomas y la otra con 47 por la presencia de la trisoma

21 debida a una no disyuncin postcigtica. Este mecanismo puede
ocurrir en un producto normal o en un producto trismico que pierde
el cromosoma 21 extra en alguna de sus clulas. El mosaicismo se
presenta en 3% de los casos y tambin tiene relacin con madres en
edad biolgicamente avanzada (mayor de 35 aos).
P Translocacin robertsoniana o fusin cntrica (Q90.2) (Ruptura de los
brazos cortos de dos cromosomas acrocntricos y fusin posterior

originando un solo cromosoma). En este caso se trata de una
translocacin no balanceada, ya que aunque el nmero total de
cromosomas es de 46, el cromosoma 21 extra no est libre, sino
integrado a otro acrocntrico, que generalmente es el 14, pero puede
ser tambin el 21, en cuyo caso, si la madre es portadora de esta
translocacin, o en algn otro cromosoma acrocntrico (13, 14, 15, 21,
22) todo embarazo producir sndrome de Down. Las translocaciones
ocurren en cerca del 2% de los pacientes y no estn en relacin con la
edad de la madre. El inters particular de estas variantes citogenticas,
radica en la posibilidad de que alguno de los progenitores sea portador
balanceado, con 45 cromosomas, lo que aumenta el riesgo de
recurrencia.
Se llama translocacin a los cambios ocurridos en el lugar o lugares

del orden original en que van distribuidos los genes y porciones de
los cromosomas; se llama translocacin balanceada cuando hay
intercambio recproco de material gentico entre cromosomas que
no son homlogos o iguales entre s (los cromosomas 14 y 21 no son
homlogos) y, translocacin desbalanceada cuando solamente uno de
los dos involucrados recibe o pierde una porcin del otro.
P Isocromosoma de brazos largos del 21 (ICE10-Q90.9). Se debe a la
divisin transversal del centrmero que origina la prdida de uno de los

brazos y la duplicacin del otro.
22
P Duplicacin de la regin 21q22 (ICE10-Q90.9). Es la anormalidad menos
frecuente y se caracteriza por tener triplicada la regin del cromosoma

relacionada con el fenotipo. En estos casos los pacientes presentan
46 cromosomas y ocasionalmente los padres pueden ser portadores
sanos.
En abril del 2000 se complet el mapa del cromosoma 21, el cual tiene 127
genes conocidos, 98 por predecir y 59 pseudogenes. Estos genes intervienen
en el desarrollo del sistema nervioso central, regulan la trascripcin del
metabolismo oxidativo de las protenas de unin. Entre stos destacan
la superxido-dismutasa que es captora de radicales libres y por ende
involucrada en envejecimiento y limitacin de daos celulares y tisulares y
otros genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
An cuando se desconocen los mecanismos implicados en el sndrome
Down se ha encontrado:
P Dao oxidativo y alteracin del metabolismo antioxidante
P En fetos hay condrognesis y expresin normal de la colgena VI
P Niveles aumentados de factor de metstasis e invasin tumoral y
expresin diferente de genes tumor supresor.
8. Factores asociados
P Consanguinidad. Este hecho ha sido referido por varios autores como
causa de no disyuncin mittica.

P Caractersticas individuales de los padres pueden tambin originar una
mayor incidencia de sndrome Down:
P Edad materna. Una de las caractersticas epidemiolgicas observadas
mas precozmente es la mayor incidencia del sndrome Down en madres
de mayor edad y esto es as principalmente a partir de una edad umbral
que se sita en torno a los 35 aos.
P Edad paterna. Estudios recientes utilizando tcnicas estadsticas
ms sofisticadas han podido demostrar una relacin positiva entre la
enfermedad y edad del padre a partir de una edad umbral de 45 aos.
9. Epidemiologa
La frecuencia de malformaciones congnitas en recin nacidos es de 3-4%,
la del sndrome de Down es en promedio de 1/800 nacimientos (Teratology
2000). Representa el 5% de los abortos espontneos y 80% de las
concepciones con esta patologa son abortadas.
En Mxico, no se cuenta con estudios epidemiolgicos que permitan
determinar la incidencia de esta entidad.
Cuando no hay antecedentes familiares sugestivos, el nico factor asociado
al desarrollo de la trisoma 21 regular es la edad materna, percibindose un
franco aumento de la incidencia directamente proporcional al aumento de la
edad. Una mujer en cualquier momento de su etapa reproductiva puede tener
un descendiente con sndrome de Down, tanto condicionado por una trisoma
21 regular, como por algn otro de los tipos de alteraciones cromosmicas
descritas. La incidencia de trisoma 21 regular y la probabilidad de encontrarse
ante una alteracin estructural, se ha calculado de acuerdo a la edad materna.
Pueden ocurrir alteraciones tambin en la meiosis paterna.
23
24
10. Diagnstico
Independientemente de la edad en la que se haga el diagnstico de sndrome
de Down, una vez establecido el mismo, se debe iniciar la atencin mdica
del paciente afectado.
- Diagnstico pre-implantacin
En la actualidad es posible detectar en aquellas parejas que requieren de
procedimientos de reproduccin asistida, las alteraciones cromosmicas
numricas ms frecuentes como Trisomas 21 previo a la implantacin del
huevo fecundado en el endometrio.
Es un procedimiento particularmente indicado en aquellas parejas portadoras
de rearreglos cromosmicos que condicionan un mayor riesgo de hijos con
alteraciones fenotpicas que la poblacin general, pacientes con edad materna
mayor de 35 aos e infertilidad o antecedentes de abortos recurrentes o de
productos de la concepcin con recurrencia de aneuploidas, que desean
evitar el enfrentarse a una prdida gestacional por dichas condiciones. En la
actualidad esta opcin es costosa pero ya se realiza en nuestro pas
El estudio se realiza en uno o dos blastmeros en la etapa de 8 clulas (3er
da despus de la concepcin) mediante la tcnica de FISH (Fluorescencia in
situ con hibridacin).
Aquellas parejas sometidas a este tipo de procedimiento deben recibir una
estrecha vigilancia gestacional e incluso pueden requerir procedimientos de
diagnstico prenatal.
- Diagnstico prenatal
Los estudios de diagnstico prenatal que se realizan en la actualidad para la
deteccin de SD son tamiz bioqumico, ultrasonido y anlisis cromosmico
de clulas fetales. Estos estudios se realizan tanto en el primer como en el
segundo trimestre del embarazo.
Los estudios no invasivos se deben ofrecer a todas las mujeres embarazadas
independientemente de su edad, con el fin de proporcionarles un riesgo
individualizado de afectacin fetal, ya que en Mxico el 70% de los recin
nacidos con SD son hijos de madres mayores de 35 aos.
25
Es posible sospechar la presencia de una alteracin cromosmica a travs de

marcadores bioqumicos en suero materno o marcadores ultrasonogrficos
sugestivos de cromosomopata y realizar el estudio cromosmico confirmatorio
durante primer o segundo trimestres mediante biopsia de vellosidades coriales
o amniocentsis, principalmente; en algunas ocasiones dependiendo de las
condiciones del embarazo y las caractersticas del feto es tambin posible
realizar el estudio en fluidos fetales (higroma, lquido de ascitis, pleural) o en
sangre de cordn fetal (cordocentsis).
En la actualidad es posible detectar en aquellas parejas que requieren
de procedimientos de reproduccin asistida, alteraciones cromosmicas
numricas ms frecuentes como Trisomas 21 mediante este estudio, previo
a la implantacin del huevo fecundado en el endometrio.
- Diagnstico prenatal no invasivo. Primer trimestre

Marcadores bioqumicos de primer trimestre
La cuantificacin en sangre materna
de la protena plasmtica asociada
al embarazo (PAPP-A) y la subunidad
beta de gonadotropina corinica (
hCG) entre la semana 11 y 13 de la
gestacin aunada a la medicin de
la TN permiten estimar el riesgo de
sndrome de down con una tasa de
deteccin cercana al 85%, cuando se
combina con la prueba bioqumica.
1:10
1:100
1:250
Corte
1:1000
1:1000
13 15 17 19 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 41 43 45 47 49
Ultrasonido
Ultrasonido 11-14 semanas de gestacin (SDG). La confirmacin de la edad
del embarazo por ultrasonido es el primer paso en la evaluacin prenatal,
especialmente paralelo o posterior a la indicacin y anlisis del triple marcador.
La morfometra y morfologa fetal se inicia desde el primer trimestre) entre
11 y 14 SDG, se usa como tamiz y detecta hasta el 2.6% de las anomalas
congnitas, donde se toma especialmente el parmetro de translucencia nucal
(TN) mayor o igual a 3 mm. Con este parmetro se evidencia cromosomopata
especialmente trisoma 21 identificando hasta 77% (0.88%) con un falso
positivo de 6% (0.1-9.9%), la translucencia nucal se visualiza precisamente
como una zona translcida en la nuca del feto y debe tener ciertas medidas
y caractersticas de acuerdo a la edad gestacional, para considerarla normal o
26
anormal. Se estima que el mejor mtodo para

obtener resultados confiables es la percentil
arriba de 95, para la longitud crneo caudal
fetal segn tablas de referencia ya publicadas.
Existen otros marcadores ultrasonogrficos del
primer trimestre utilizados en la prueba de tamiz
de sndrome Down, como es el acortamiento o
ausencia de hueso nasal. Para esta prueba se
ha descrito un valor predictivo positivo de 69
% con 2.8 % de falsos positivos.
Translucencia Nucal
4.0
3.5
3.0
2.5
mm
2.0
1.5
1.0
0.5
0.0
45
50
55
60 65 70
CRL (mm)
75
80
85
- Diagnstico prenatal no invasivo. Segundo trimestre

Tamiz bioqumico prenatal en suero materno durante el segundo trimestre
triple o cudruple marcador en suero materno. Se utiliza para la bsqueda de
alteraciones fetales en especial para definir o modificar riesgo de aneuploidias.
Es conveniente emplear el cudruple marcador, ya que al incorporar una
cuarta determinacin bioqumica permite elevar la tasa de deteccin de 76%
a 84% para una tasa de falsos positivos del 5%
Los marcadores empleados son:
1. Alfafetoproteina (AFP)
2. Gonadotrofina corinica humana (hCG) y
3. Estriol no conjugado (uE3).
4. Inhibina A dimrica
Niveles de los marcadores para Trisoma 21 (Semana 15-20)
AFP
uE3
hCG/Inhibina
Riesgo de
Bajo
Bajo
Alto
T21
Los valores bioqumicos obtenidos, combinados con la edad materna y los

factores de correccin se analizan mediante anlisis de regresin mltiple con
un programa computacional que determina y estima el riesgo en Mltiplos
de la Mediana (MoM), considerando los valores normales de stos de 0.50 a
2.00 MoM.
Estos marcadores son cuantificados en suero materno entre las semanas
15 y 20 de la gestacin, en forma ideal la semana 16 y su anlisis estima el
riesgo para un feto que presente: trisoma 21 (sndrome Down), trisoma 18
(sndrome de Edwards).
27
Los factores de correccin que deben ser tomados en cuenta son el

peso de la madre, diabetes insulino dependiente, empleo de mtodos de
reproduccin asistida y embarazo gemelar por lo que la interpretacin no es
slo la cuantificacin de marcadores sricos
La edad gestacional exacta es un parmetro indispensable para la interpretacin
adecuada de los marcadores sricos, por lo que si se la tiene estimada por
ultrasonido durante el primer trimestre, se considera ms confiable en caso de
que la fecha de ltima menstruacin sea incierta. Utilizando una combinacin
de riesgo por edad materna ms los marcadores, es posible determinar el
riesgo para sndrome de
Down que es de 1:270 para
Tamiz
Solo edad
el segundo trimestre a los
35 aos de edad y de 1:385 Riesgo alto
al trmino de la gestacin.
El estudio detecta arriba del
60% de los embarazos con
1:385
trisoma 21, ms del doble
del porcentaje detectado
slo por edad materna y/o
Riesgo bajo
historia clnica de riesgo.
USG Segundo trimestre. 181:888
1:8890
22 SDG . La evaluacin de la
imagen fetal por ultrasonido
en el segundo trimestre detecta de 50-60% de fetos con sndrome Down. Se
analizan varias caractersticas anatmicas y antropomtricas que permiten
identificar al feto con trisoma 21.
- Diagnstico prenatal invasivo

Indicaciones para el estudio
P Edad materna >35-38 aos
P Angustia materna
P Hijo previo con cromosomopata
P Dos o ms abortos sin explicacin
P Padres portadores de translocacin balanceada
P Hijo previo con defectos congnitos y cariotipo desconocido
P Ultrasonido anormal
P Marcadores bioqumicos en suero materno alterados y riesgo
aumentado para aneuploidias.
28
- Diagnstico prenatal invasivo. Primer trimestre

Biopsia de vellosidades coriales 11-13 sem. (BVC). Es un mtodo invasivo de
diagnstico prenatal, donde se obtiene por aspiracin va transabdominal,
un fragmento de tejido placentario para estudio citogentico directo y el
cultivo de clulas trofoblsticas, permite obtener la informacin del nmero
cromosmico y detectar aneuploidias en especial trisoma 21. La prueba
al ser invasiva tiene el 2% de riesgo de perder el embarazo dependiendo
de la edad gestacional y la destreza y experiencia del mdico que aplica el
procedimiento.
La muestra debe ser cuidadosamente obtenida y colocada en medio de cultivo
MEM, con heparina y antibiticos y a travs del microscopio estereoscpico
se diseca el tejido separando el fetal del materno y se procesan mediante
la tcnica directa y la tcnica por cultivo. Se puede emitir un diagnstico
rpido en 48 a 72 horas por la tcnica directa y confirmar posteriormente el
resultado por la tcnica de cultivo. En este estudio se debe tener en cuenta
la posibilidad de encontrar dos o ms lneas celulares normales o anormales
y representa un problema diagnstico por la posibilidad de una alteracin
cromosmica limitada a tejido placentario, en este caso se sugiere realizar un
procedimiento de segundo trimestre como amniocentsis o cordocentsis
para confirmar o descartar el mosaico.
- Diagnstico prenatal invasivo. Segundo trimestre

Amniocentesis (16-18 sem.)
La amniocentesis transabdominal del segundo trimestre es la herramienta
de diagnstico prenatal invasiva ms solicitada para estudios citogenticos
y genticos a travs del cultivo de amniocitos obtenidos del lquido, que
representan a clulas de toda la economa somtica del feto.
El estudio citogentico tradicional tambin conocido como cariotipo, se
realiza a partir de clulas que provienen de lquido amnitico (tejidos fetales
y membranas), cordn umbilical o fluidos fetales (higroma qustico, orina
fetal, lquido de ascitis o pleural). Las clulas obtenidas se procesan mediante
las tcnicas convencionales y aproximadamente en 7 a 8 das se obtienen
cromosomas que son analizados mediante sistemas de anlisis de imgenes
acoplados a cmaras digitales y al microscopio, en los cuales es posible
realizar un anlisis ms exhaustivo, comparar ideogramas ya establecidos con
patrones internacionales, alinear los cromosomas y obtener imgenes con
excelente calidad de presentacin.
29
En el caso del anlisis cromosmico de clulas del lquido amnitico, la edad

gestacional ptima para su anlisis es entre las 16 y 18 semanas, no slo
porque las capas de la membrana amnitica estn completamente fusionadas
y existe menor posibilidad de desprendimiento sino porque la disponibilidad
de clulas en el lquido amnitico es mayor y permite obtener un crecimiento
adecuado de las clulas y obtencin de cromosomas en menor tiempo.
La obtencin del lquido
amnitico requiere de
la obtencin previa de
1 a 3 ml en una jeringa
diferente, con el fin de
eliminar la posibilidad de
contaminacin con clulas
maternas y posteriormente
de 20 ml en el primer caso
o 1 ml por edad gestacional
en el caso de amniocentsis
temprana.
En el cuadro se manejan
los riesgos calculados
para sndrome de Down y
otra aneuploidia mediante
estudio de citogentica
de cariotipo, con bandas
"GTG" y en dado caso, con
tcnica de hibridacin in
situ fluorescente (FISH por
sus siglas en ingls) si hay
translocaciones.
Edad materna
Riesgo para trisoma 21
Semanas de gestacin
Edad
12
16
20
40
20)
898
1053
1175
1527
21)
887
1040
1159
1507
22)
872
1022
1140
1482
23)
852
999
1114
1448
24)
827
969
1081
1406
25)
795
933
1040
1352
26)
756
887
989
1286
27)
710
832
928
1206
28)
655
768
856
1113
29)
593
695
776
1008
30)
526
617
688
895
31)
457
536
597
776
32)
388
455
507
659
33)
322
378
421
547
34)
262
307
343
446
35)
210
246
274
356
36)
165
193
216
280
37)
128
150
168
218
38)
98
115
129
167
39)
75
88
98
128
40)
57
67
74
97
41)
43
50
56
73
42)
32
38
42
55
45)
18
Nicolaides K.H. Ultrasound Obstet

Gynecol. 2003; 21: 313-21.
30
- Prueba de confirmacin fetal

Es importante al nacimiento la confirmacin del estudio citogentico prenatal,
cuando esto es posible, es decir que se cuenta con la infraestructura y
capacitacin para realizar un cariotipo.
- Diagnstico neonatal
Los neonatos con sndrome de Down generalmente son nios que nacen de
trmino, con peso promedio de 2500 g., se han descrito mltiples signos de
este sndrome, pero los ms prominentes son:
Manifestaciones ms frecuentes segn Hall:
Manifestaciones
Frecuencia %
1. Hipotona
2. Reflejo del Moro disminuido
3. Hiperextensibilidad articular
4. Piel redundante en la nuca
5. Facies plana
6. Fisuras oblicuas superiores
7. Pabellones auriculares anormales
8. Displasia de pelvis
9. V dedo corto e incurvado
10. Pliegue palmar transverso nico
80
85
80
80
90
80
60
70
60
45
Hay mayor riesgo de presentar diversas anomalas congnitas, desarrollo

de neoplasias, en particular leucemia y diversos problemas de salud que se
mencionan ms adelante.
El fenotipo al nacimiento de la trisoma 21 presenta las siguientes
caractersticas que permiten la sospecha o bien la posibilidad de
identificar estigmas para el sndrome de Down.
P Microbraquicefalia
P Hipoplasia medio facial
P Boca y nariz pequeas
P Piel redundante en la nuca
P Pabellones auriculares pequeos y alteraciones de pliegues
31
P Acortamiento de extremidades
P Braquidactilia
P Clinodactilia del 5 dedo de manos
P Hipotona muscular
P Pliegue transverso nico palmar
P Diastasis del 1 y 2 dedo de ambos pies
P Hipoplasia ungueal en pies
P Diastasis de rectos abdominales
P Cardiopata congnita
P Atresia duodenal
P Fstula traqueoestfgica
P Ano imperforado
P Enfermedad de Hirschprung's
P Onfalocele
P Ascitis
P Retraso de crecimiento intrauterino ocasional
32
11. Problemas mdicos asociados

Las personas con sndrome Down pueden tener una mayor prevalencia de
trastornos en distintos rganos y sistemas, tales como la prdida de audicin,
las cardiopatas congnitas y los problemas oftlmicos, los cuales necesitan
ser identificados y tratados en forma temprana.
Principales trastornos asociados a sndrome de Down

Organo
Dao presentado
Corazn
30-60%
presentan
cardiopata
congnita
P Defectos
del septum interventricular y

auriculoventricular,
P Persistencia del conducto arterioso,
P Comunicacin interventricular y tetraloga de
Fallot
P Los adolescentes y adultos pueden desarrollar
Disfuncin valvular mitral o artica
P Hipertensin arterial pulmonar
Gastrointestinal
300 veces
mas
frecuente
P Pncreas
Odo, nariz
y garganta/
audicin
P La
Estudios
Ecocardiograma de
manera peridica
pues la presencia
de cardiopata es el
principal parmetro
para considerar
el pronstico del
paciente
anular
Radiografa de
duodenal
abdomen con
P Megacolon,
medio de contraste
P Obstruccin
parcial
del
tracto
Gastrointestinal
P Enfermedad celaca.
P Enfermedad de Hirshsprung se presenta en
menor de 1% de los pacientes
P Atresia
hipoplasia mediofacial condiciona:

P Frecuentes problemas infecciosos,
P Sinusitis
P Nasofaringitis
P Los
problemas adenoamigdalinos, la
hipotona y el colapso de las vas respiratorias
provocan enfermedad obstructiva que puede
favorecer el desarrollo de cor pulmonale
P Apnea del sueo
P Prdida de la audicin, sensorial, conductiva
o mixta
P Problemas en el desarrollo del lenguaje.
P Trastornos conductuales por hipoacusia
que pueden interpretarse como problemas
psiquitricos
P Puede
ser
necesaria la
intervencin
quirrgica y la
oxigenoterapia a
presin
P Evaluacin de
potenciales
evocados
auditivos del
tallo cerebral
y prueba
de emisin
otoacstica en
los primeros seis
meses de vida
33

Organo
Ojos
Dao presentado
P Cataratas
P Estrabismo
P Nistagmus
P Dacrioestenosis
P Blefaroconjuntivitis
P Anomalas
de la refraccin
seborreica
P Ametropias, hipermetropa astigmatismo
hipermetrpico
P Conjuntivitis primaveral
P Endotropia con factor acomodativo y no acomodativo
P Glaucoma congnito
P Pseudopapiledema secundario
P Colobomas retinianos
P Blefaritis
Cavidad oral
P Erupcin
dental retardada, oligodoncia, hipodoncia,

confluencia dentaria por cavidad oral pequea
P Enfermedad periodontal
P Protrusin lingual, lengua y labios fisurados
P Alteraciones de estructura: hipoplasia, hipocalcemia
P Alteraciones en forma: incisivos cnicos
P Alteraciones en tamao: microdoncia y
taurodontismo
P Macroglosia absoluta o relativa
P Alteracin en procesos maxilares deficiente
desarrollo y tercio medio facial deprimido ( facie de
cara plana)
P Protusin lingual respiracin bucal bruxismo
P Tendencia a clase III esqueltica por hipoplasia
maxilar
P Cambios considerables de PH en saliva y del
contenido de Na, Ca y bicarbonato con velocidad
de secrecin disminuida (problemas periodontales,
placa, sarro dental, prdida de hueso alveolar)
P Apiamiento dental (debido a la existencia de
procesos maxilares incompletos)
P Uvula bifida
P Hipotona muscular peribucal
Msculo Esqueltico
P Aumento
Estudios
Requiere
valoracin
peridica:
P Fo n d o
de ojo
Ptoma de
tensin
ocular
Valoracin
peridica
por
odontologa
en la laxitud ligamentaria Inestabilidad Valoracin

atlanto-axoidea
ortopdica
P Pie plano
peridica
P Luxacin de rodilla
P Problemas en la marcha
Asintomtica en el 14% de los casos y sintomtica en
el 2%, por lo que deben restringirse ciertas actividades
deportivas
34

Organo
Dao presentado
Estudios
Funcin
endocrina
P El
Hipotiroidismo congnito se presenta en

1:100 casos, hipotiroidismo subclnico 1:3 e
hipertiroidismo en 1:120
P Diabetes mellitus. hasta un 10% de los
pacientes llegan a desarrollarla
P Obesidad. Se presenta en forma frecuente
en ambos sexos. 50% de los pacientes la
presentan
P Metabolismo basal ms bajo
P Hipogonadismo.- Ms frecuente en hombres
que manifiestan ausencia de lbido
P Fertilidad.- Las mujeres la tienen conservada
con un riesgo de transmisin del 50% del
padecimiento
La funcin
tiroidea es un
estudio obligatorio
en recin nacidos
y debe realizarse
anualmente. El
tamiz neonatal
en toma de
papel filtro debe
hacerse cada seis
meses. Investigar
la participacin
de factores
autoinmunes
Trastornos
neurolgicos
y de
conducta
P Retraso
Pueden alcanzar
66 a 79 puntos de
IQ y por lo tanto
desarrollar lecto
escritura y realizar
trabajos sencillos
supervisados
mental
el coeficiente intelectual es en
promedio de 40-45, lo que implica que pueden
ser suficientes para realizar actividades de
autoayuda
P Trastornos conductuales
P Trastornos en el desarrollo y estructuracin del
lenguaje
P Hiperactividad con atencin dispersa y
autismo
P Crisis convulsivas.- La epilepsia tambin se
presenta con mayor frecuencia que en la
poblacin general, en particular las crisis
convulsivas del tipo espasmo masivo en el
lactante
P La enfermedad cerebrovascular de tipo
isqumico
P La patologa neuropsiquitrica ms relacionada
con el Sndrome Down es la enfermedad de
Alzheimer que suele presentarse con mayor
frecuencia en las mujeres y es de inicio
temprano
P Retraso psicomotor. El promedio de coeficiente
intelectual del nio con Sndrome Down es de
45 a 65 con una variabilidad de menos de
20 a 70-75 y aunque hay un estereotipo del
nio Down, por lo general son afectuosos,
sociables, adaptables y plcidos aunque
tambin pueden hacer gala de terquedad.
Adems son muy sensibles al rechazo y al
condicionamiento afectivo o alimenticio
P Microcefalia
Requieren apoyo
psicopedaggico
y eventualmente
el uso de
frmacos para
el control de los
trastornos de
conducta
35

Organo
Dao presentado
Estudios
Alteraciones
hematolgicas
14 veces ms
posibilidades
de desarrollar
leucemia aguda
que la poblacin
general en los
primeros 5 aos
de vida
los 3 primeros aos, las leucemias

ms frecuentes son las Leucemias
mieloblsticas agudas (LMA) de
estirpe mieloide y, dentro de ellas,
un 50% corresponden a la leucemia
megacarioblstica o M-7; con frecuencia de
200 a 300 veces mayor
P Pasados los 3 primeros aos, el 80% de las
leucemias son Linfoblstica Aguda (LLA) y
el 20% en la forma de Leucemia aguda no
linfoblstica
P Predisposicin a presentar un trastorno
mieloproliferativo transitorio (TMT) o
leucemia transitoria en el perodo neonatal
(primeros meses)
En el 10% aparece un cuadro sanguneo
caracterizado por leucocitosis elevada, presencia
de clulas mieloides inmaduras de aspecto
blstico en sangre perifrica y en la mdula
sea, frecuentemente megacarioblsticas y
tambin por el aumento de tamao de hgado
y bazo. El patrn es claramente leucmico,
pero suele regresar espontneamente en el
curso de unos 3 meses por lo que se ha
definido como leucemia transitoria o trastorno
mieloproliferativo transitorio. En la actualidad
se tiende a considerarlo como una autntica
leucemia, aunque de remisin espontnea.
Aproximadamente en un 30%, desarrollan
despus una leucemia megacarioblstica
Valoracin
clnica mensual
Biometra
hemtica
semestral los
primeros
5
aos
Deficiencias
inmuno-lgicas
mortalidad 12
veces mayor por
causas
Neumona incidencia 62 veces mayor que la

poblacin en general.
Se ha demostrado que el timo, lugar donde se
originan los linfocitos T, es pequeo y defectuoso
en su produccin de factores hormonales y
tiene niveles bajos de antgenos especficos.
La funcin de los linfocitos circulantes es
tambin defectuosa
El uso
apropiado de
antibiticos es
generalmente
suficiente para
controlar las
infecciones en
estos pacientes
P En
Dermatolgicas Alopecia, piel seca, susceptibilidad a dermatosis

y procesos autoinmunes relacionados con
glndula tiroides, especialmente en nias
36
Todos los individuos con sndrome de Down tienen retraso mental

El grado de retraso mental es variable desde
P Leve CIE F70 (Coeficiente Intelectual =50-70)
P Moderado CIE F71 (Coeficiente Intelectual =35-50)
P Severo o Grave CIE F72 (Coeficiente Intelectual = 20-35 )
P Profundo CIE F73 (Coeficiente Intelectual menor de 20)
Las habilidades y destrezas que adquiere la persona con sndrome de Down

no dependen del tipo de la alteracin cromosmica como la nica causa y
adems estarn influenciadas por mltiples factores que incluyen condiciones
perinatales, intervencin y estimulacin neuromotora tempranas, factores
socio culturales, el entorno familiar, as como la deteccin y correccin de
factores mdicos asociados.
El tamizaje ultrasonogrfico del segundo trimestre para aneuploidias debe
acompaarse con el estudio de anatoma fetal, y si bien no existe un acuerdo
universal sobre la edad gestacional ideal para hacerlo, el estudio se lleva
a cabo entre las 18 y 22 semanas de gestacin. El ultrasonido llevado a
cabo alrededor de la semana 15 con frecuencia no visualiza claramente
todas las estructuras fetales y no descarta de manera fehaciente anomalas
estructurales asociadas a este sndrome (4, 5,7 y 13).
Marcadores bsicos
Engrosamiento Nucal >6 mm
Acortamiento de fmur y/o hmero
Dilatacin pielocalicial-pielectasias
Intestino hiperecognico
Hipoplasia de falange media del 5 dedo de la mano
P Atresia duodenal
40%
Cardiopata congnita (CIV, defecto de almohadilla endocrdica

P Higroma qustico
P Hidrops no inmune
P Ventriculomegalia cerebral moderada
80%
Aumento de la relacin BDP- LF

(Dimetro biparietal-longitud femoral)
25%
14%
75%
50%
12. Manejo y seguimiento por edad

No hay un tratamiento para corregir o revertir la trisoma 21. El manejo se
hace de las consecuencias de esta condicin como son: hipotiroidismo,
infecciones, leucemias, hipogonadismo, endocrinopatas, etc., pero no para
la cromosomopata.
Para los individuos con sndrome de Down, como para todos los dems, el
progreso de la infancia a la adultez es complejo, no slo para ellos mismos,
sino tambin para su familia y su comunidad. Estos individuos pueden tener
distintas complicaciones mdicas dependiendo de su edad y necesitan
atencin especial segn cada una de dichas etapas.
El manejo quirrgico de las malformaciones, control de cardiopatas, infecciones
de vas respiratorias o sistmicas y programas de estimulacin temprana,
medicina fsica y del lenguaje, son las opciones ms frecuentes. As tambin,
de requerirse se dan diversas terapias medicamentosas, por ejemplo ante la
presencia de disfuncin tiroidea, crisis convulsivas o trastornos psiquitricos.
Por el momento no se acepta el uso de la hormona del crecimiento, terapia
celular ni estimulantes cerebrales para este padecimiento y es controversial el
empleo de terapias alternativas con dosis suprafarmacolgicas de vitaminas,
minerales, aminocidos y hormonas, as como la ciruga plstica con fines
estticos.
Como parte del manejo se incluye el apoyo, la orientacin familiar, as como
el asesoramiento gentico.
- Etapa fetal
Cuando se tiene un diagnstico preciso de la trisoma 21, el manejo es
diferente ya que se puede vigilar y orientar en forma intencionada la vigilancia
del crecimiento y la presencia de cardiopatas, es necesario un monitoreo
continuo ya que algunas cardiopatas pueden precipitar el bito. Por otra
parte si la evolucin del embarazo conlleva la presencia de polihidramnios
es de pensarse que exista obstruccin intestinal o complicaciones traqueoesofgicas, por lo que se debe preparar el manejo neonatal ya que puede
precipitarse un parto pretrmino.
Sin embargo la mayora de los embarazos con sndrome de Down no son
detectados en etapa prenatal por lo que nos enfrentamos a la deteccin y
37
38
manejo inmediato neonatal sin una preparacin previa y congruente con los
apoyos necesarios. El feto con trisoma 21 puede ser tratado como cualquier
otro feto con cariotipo normal. La operacin cesrea ser por indicacin
obsttrica. Si las alteraciones fetales requieren de manejo especial, debe de
atenderse en un centro de atencin de tercer nivel.
La resucitacin neonatal no est contraindicada, an ante la presencia
de mltiples alteraciones detectadas en estudios prenatales, se debe
proporcionar el manejo de apoyo y soporte necesarios. Cabe sealar que
el evaluar la condicin del recin nacido es necesaria para definir el nivel de
atencin neonatal especializada que se requiera.
Una vez resuelto el problema inmediato y que no se encuentre en peligro la
vida del neonato, se proceder a enviar a la unidad que le corresponda. Los
recin nacidos con defectos al nacimiento referidos por parteras tradicionales
o agentes de salud de la comunidad sern atendidos con oportunidad, calidad
y humanismo en las unidades de salud.
- Recin Nacido
En todo recin nacido con sndrome de Down se debe realizar una evaluacin
cardiovascular minuciosa, en muchos casos con defectos cardiacos congnitos
no es posible auscultar soplos o ruidos anormales por lo que como parte de
la evaluacin se debe tomar una radiografa de trax, un electrocardiograma y
de ser posible, un eco cardiograma; hay que evaluar la funcin y estructuras
ocular, audiolgica, tiroidea y hay que tener seguimiento peridico de corazn,
tiroides, cavidad oral y funcin visual y auditiva. El tratamiento de estos
nios debe ser integral con un grupo multidisciplinario, similar al de cualquier
otro nio, con relacin al crecimiento y prevencin especfica y enfocada al
bienestar del paciente y su familia.
Deteccin de signos y sntomas. El diagnstico debe ser por clnica y su
corroboracin por cariotipo
Intervencin mdica temprana para descartar diversas anomalas congnitas
que comprometan vida y/o funcin, y en caso de detectarse hacer la
planeacin quirrgica.
P Malformaciones del tracto digestivo (atresia duodenal, pncreas anular,
ano imperforado.
P Valoracin cardiovascular: La auscultacin no es suficiente, se requiere
realizar radiografa de trax, electro y ecocardiograma.
39
P La deteccin en el recin nacido de catarata congnita, fibroplasia
retrolental, glaucoma, estrabismo, nistagmus, y otras alteraciones

debe realizarse mediante exploracin bajo anestesia general porque del
tratamiento oportuno de estas alteraciones permitir el desarrollo de la
visin de estos
P Descartar hipoacusia.
P Biometra hemtica para descartar leucemia transitoria
P Tamiz metablico: para descartar hipotiroidismo
P Apoyo psicolgico a la familia
P Valoracin de estomatologa para descartar patologa bucal
P Asesoramiento gentico
- Lactancia Materna
Dados los beneficios de la leche materna, en estos nios es especialmente
importante mantener el vnculo madre-hijo, y brindar a la madre un apoyo
especial para lograr amamantar exitosamente, ya que estos nios son flcidos
y con succin dbil, por lo que es necesario despertarlos para darles de
comer, ya que ellos no piden.
Es muy importante vigilar el amamantamiento de la madre de un nio con
sndrome de Down, pues muy probablemente la madre tenga que bombear
la leche con su mano hacia la boca de su hijo, cuando la succin es dbil.
Es especialmente necesario ensear a la madre tcnicas de amamantamiento
y extraccin manual, almacenamiento y conservacin de la leche, adems de
brindarle un soporte emocional importante.
Se debe mantener la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de
vida y despus combinarla con otros alimentos hasta avanzado el segundo ao
de vida, estableciendo destete cuando la madre y el nio lo decidan, tomando
en cuenta la situacin psicolgica de este binomio, se debe fortalecer esta
relacin y realizar un destete lento, sustituyendo tetadas por contacto fsico
(arrullo, lectura, cuentos, canciones, etc.) Anexo de ventajas de la lactancia
materna
Estimulacin temprana
Estos nios deben tener establecido un programa bien dirigido de estimulacin
temprana, con un proceso de educacin a los padres para asegurar su
adherencia al ejercicio de estimulacin.
40
Primer ao
P Control
del
crecimiento
y
desarrollo
con
grficas
especficas para
nios mexicanos
con Sndrome de
Down.
Nutricin.- La base
fundamental de
la alimentacin es
la leche materna,
acompaada de
una ablactacin
posterior a los seis
meses, iniciada en
forma adecuada.
Esquema
normal de
inmunizaciones.
P Seguimiento
de tratamientos
especficos
P Indagar apnea
obstructiva del
sueo
P Evaluacin
neurolgica.
1 a 12 aos
P Control
del
crecimiento y
desarrollo
P Evaluacin anual:
Cardiaca
Oftalmolgica
Auditiva
Funcin tiroidea
Funcin
gastrointestinal
Neurolgica
P Indagar apnea
obstructiva
P Exploracin de
la articulacin
atlanto-axoidea
P Valoracin
ortopdica de la
marcha
P Valoracin por
estomatologa:
medidas
profilcticas
habituales.
P Vigilar desarrollo
de leucemia
P Valorar eficiencia
del programa
de estimulacin
temprana
P Vigilar problemas
de conducta.
Adolescencia y
juventud (12 a
24 aos)
Adultos
(mayores de 25
aos
P Control
P Control
anual:
Cardiaco
Oftalmolgico
Auditivo
Estomatolgico
Ortopdico
Endocrino
(tiroideo y
sexual)
Neurolgico
P Investigar
obstruccin
respiratoria y
apnea del sueo
P Valorar
problemas de
conducta
P Vigilar desarrollo
de neoplasias y
leucemias
anual:
Cardiaco
Oftalmolgico
Auditivo
Estomatolgico
Ortopdico
Endocrino
(tiroideo y sexual)
Neurolgico
P Vigilar: apnea
obstructiva
P Obesidad y
ejercicio fsico
P Desarrollo de
neoplasias
P Cambios de
conducta
Para llevar a cabo el seguimiento mdico se requiere integrar un grupo

multidisciplinario que incluya pediatras, genetistas, cardilogos, oftalmlogos,
ortopedistas, internistas, fisiatras, psiclogos, psiquiatras, neurlogos,
nutrilogos, audilogos, endocrinlogos, cirujanos, radilogos, enfermeras y
trabajadores sociales, personal de clnica de lactancia entre otros.
Es muy importante la participacin de instituciones y maestros de educacin
especial as como grupos de apoyo para familiares.
41
Dado que en los ltimos aos se ha incrementado la sobrevida de los pacientes

con sndrome de Down, es necesaria la creacin de centros especializados de
capacitacin y albergues permanentes.
Adolescentes
Las personas en esta etapa requieren de una atencin que incluya los aspectos
emocionales, reproductivos, prevencin de complicaciones asociadas y la
integracin a la vida productiva en la medida de sus capacidades.
Considerando cada caso en lo particular, de acuerdo a las alteraciones
congnitas que hubiese presentado, se debe puntualizar el seguimiento
de alteraciones hemato-oncolgicas con estudio de biometra hemtica
anual (como mnimo) y valoracin cardiolgica integral. An si no fue
diagnosticado al nacimiento con cardiopata congnita y debe manejarse
como cardiopata propia de alteracin de tejido conectivo. Debe incluir estudio
electrocardiogrfico, ecocardiograma y tele de trax.
Las mujeres al presentar la menarca son frtiles y en la forma ms frecuente
(trisoma regular) tienen un 50% de posibilidades de tener hijos con la
misma alteracin cromosmica, por lo que se recomienda proporcionar esta
informacin a los padres o tutores para en coordinacin con ellos se valore el
control reproductivo que podra ser incluso permanente.
Los varones generalmente son estriles pero al igual que las mujeres en la
forma ms frecuente (trisoma regular), en teora tendran 50% de riesgo de
tener hijos afectados.
Cada caso es particular e individual y debe abordarse de acuerdo con las
alteraciones congnitas que haya presentado. Se deben promover estilos
de vida sanos, nutricin adecuada y vigilancia mdica peridica a fin de
tener diagnsticos oportunos y prevenir obesidad, endocrinopatas como por
ejemplo diabetes mellitus y trastornos tiroideos.
El objetivo en esta etapa es que idealmente las personas estn integradas
a la vida laboral, remuneradas y tengan los beneficios de la seguridad social
que brinda el Estado y sean autosuficientes para atender como mnimo sus
propias necesidades.
Como para todos los adolescentes se debe educar para la prevencin del
abuso sexual ya que la personalidad afable y cariosa de estas personas, los
hace fcilmente vctimas.
42
Un cuestionamiento frecuente de los padres es la esperanza de vida, que

actualmente de acuerdo a los avances en el tratamiento mdico ha aumentado
hasta ms de 45 aos. Insistimos en que la aceptacin, comprensin y cario
que se les brinde a estas personas es lo ms importante para su desarrollo
integral en una sociedad que los incluya. Considerando lo anterior como una
responsabilidad compartida entre los padres, familiares, mdico, institucin y
sociedad.
Manejo multidisciplinario de adolescentes
Malformacin
congnita
Valoracin integral de acuerdo a la alteracin especfica
Valoracin anual
Electrocardiograma
Cardiologa
Tele de trax
Ecocardiograma
Valoracin anual
Diabetes mellitus
Endocrinolgico
Obesidad
Disfuncin tiroidea
Valoracin anual
Hematolgico
Biometra anual con diferencial

Rehabilitacin
Capacitacin
Integracin laboral
Educacin sexual
Reproductivo
Valoracin integral
43
13. Pronstico
Depende fundamentalmente de la presencia de cardiopata congnita y en
la etapa perinatal, del tipo y magnitud de las anormalidades congnitas que
se presenten. Suelen cursar con infecciones recurrentes, en particular del
tracto respiratorio, por lo que fallecen principalmente de bronconeumona,
insuficiencia cardiaca e hipertensin pulmonar. El 25% de los pacientes
que presentan leucemia transitoria van a desarrollar en etapas posteriores
leucemia, en especial de la forma no linfoblstica.
En un estudio colaborativo de la Divisin de Estadsticas Vitales del Ministerio
de Salud, provincia de Columbia Britnica y del Departamento de Gentica
de Columbia Britnica, se estudi la supervivencia de 1341 pacientes,
encontrando los siguientes resultados:
Sobrevida en
personas con
sndrome de Down
SinCardiopata
Congnita
Con cardiopata
congnita
Al 1 ao
90%
76.3%
A los 5 aos
81.2
61.8
A los 10 aos
84.9
57.1
A los 20 aos
81.9
53.1
A los 30 aos
79.2
49.9
En general se considera que el 20% de los casos fallecen en el primer ao de

vida, pero alrededor del 50% llegan a los 50 aos, 40% a los 60 y se calcula
que uno de cada 7 pueden llegar a los 68 aos. El diagnstico y tratamiento
oportuno de la cardiopata congnita modifica sustancialmente el pronstico.
En Mxico no existen publicaciones respecto de la esperanza de vida en nios
con sndrome de Down.
Hay tendencia al desarrollo de obesidad y con el aumento de sobrevida, se
ha visto la aparicin temprana de enfermedad de Alzheimer, envejecimiento
prematuro y un perfil tumoral con mayor riesgo en varones, presencia de
leucemias, linfomas, retinoblastomas y tumores de clulas germinales.
El buen pronstico del individuo con sndrome de Down depende de la
valoracin clnica peridica y cuidadosa que se les realice. Algunos puntos
44
que siempre hay que tener en cuenta para lograr una buena atencin de estos
pacientes son:
P Valoracin en el perodo neonatal que incluya ecocardiograma para
deteccin de cardiopatas congnitas, examen ocular.

P Evaluacin auditiva dentro de los primeros 6 meses
P Higiene dental rigurosa y evaluacin de la dentadura desde su
erupcin.
P Radiografa de cuello cada 3 aos para valorar inestabilidad del eje
atlantoideo
P La buena atencin mdica debe incluir la vigilancia del desarrollo de
trastornos tales como diabetes, leucemia o crisis convulsivas
P El manejo preventivo debe incluir una vigilancia de peso y talla.
14. Intervencin temprana

Los programas de intervencin temprana (IT) han demostrado que "mientras
mayor sea la estimulacin durante las primeras etapas de vida del nio,
mayor la probabilidad de que llegue a desarrollarse dentro de sus mximas
potencialidades.
Desde hace unos pocos aos, empezaron a implantarse unos programas
llamados de estimulacin temprana, cuya finalidad fundamental es el
tratamiento, desde sus primeros das de vida, de los nios que padecan
alguna deficiencia fsica, psquica o sensorial.
En un plano metodolgico, tiene lugar una importante distincin: ya no se
trata slo de estimulacin precoz, como un tratamiento dirigido nicamente
al nio, sino ms bien de Atencin Temprana(AT), como un conjunto de
actuaciones dirigidas al nio, a la familia y a la comunidad.
El nuevo modelo psicopedaggico, en contraposicin al clnico-rehabilitador,
presenta una oferta ms rica en sus servicios: informacin, deteccin,
diagnstico y tratamiento multidisciplinarios, orientacin y apoyo familiar,
coordinacin con servicios sanitarios y sociales, apoyo y asesoramiento a
Centros de Educacin Infantil para la correcta integracin de los nios en
riesgo.
Los principales objetivos de una intervencin temprana son:
1) Elevar al mximo los progresos del nio para lograr su independencia en
las distintas reas del desarrollo;
2) Mantener al nio en el contexto familiar, ayudando a los padres y a toda
la familia (informacin y apoyo)
Los programas de IT pueden ser aplicados de la siguiente forma:
Se brinda orientacin a los padres sobre objetivos de tratamiento y mejora
del ambiente fsico, ayuda a los padres a resolver pequeas dudas, ofrece el
apoyo necesario, y el compromiso de efectuar ejercicios y terapias en casa.
El programa se basa en instruccin en los primeros meses, estableciendo las
fechas necesarias de acuerdo a evolucin.
Las ventajas de ofrecerlo a nios con sndrome de Down, se debe a varios
motivos:
P El sndrome de Down tiene un tipo de deficiencia mental frecuente.
45
46
P Puede ser detectado desde el nacimiento.
P Los nios con sndrome de down forman un grupo etiolgicamente
homogneo, aunque son heterogneos en cuanto a su desarrollo

evolutivo.
P No suelen presentar serias alteraciones conductuales.
Desarrollo psicomotor del nio con sndrome de Down

Desarrollo cognitivo:
Un aspecto caracterstico del nio con sndrome de Down es su hipotona
muscular generalizada. El tono muscular, ms elevado en las extremidades
superiores que en las inferiores, mejora gradualmente con la edad, sobre todo
durante el primer ao de vida. El mayor grado de hipotonicidad guarda una
estrecha relacin con el nivel ms bajo de funcionamiento en tareas de tipo
cognitivo y adaptativo.
Tardan ms tiempo en fijar su mirada a estmulos visuales animados e
inanimados. Pasan ms tiempo sin estar ocupados en juguetes, objetos o
personas; manifiestan una conducta ms repetitiva; tienen menos contacto
social. Hay problemas de atencin, dispersin y seleccin de estmulos.
Desarrollo motor:
En general los nios de evolucin espontnea adquirirn todas las conductas
motoras (control ceflico, sedentacin, gateo, bipedestacin y marcha) ms
tarde de lo habitual. Los reflejos pueden estar dbiles, incompletos o hasta
ausentes.
Comunicacin y lenguaje:
El dominio que alcanzan estos nios en vocabulario, as como en el uso del
lenguaje, presenta un desfase importante con respecto al de su capacidad
para formar oraciones, esto es, la de la manipulacin de smbolos e imgenes.
El desarrollo del lenguaje presenta una serie de limitaciones por varios
factores:
1) Problemas de audicin; se ha reportado sordera moderada y profunda
de tipo conductivo con mayor frecuencia.
2) Dificultades en el procesamiento de la informacin auditiva.
3) Problemas de memoria, sobre todo a niveles auditivos, con memoria a
corto plazo y la recuperacin de la informacin lxica y tambin tienen
limitaciones especficas en el acceso a la memoria a largo plazo para el
material lxico.
4) Hipotona de los msculos implicados en la articulacin y retraso en la
maduracin neuromotora.
47
Area socio-emocional:
Desarrollan sus habilidades sociales en sus tres primeros aos de vida,
aunque a un ritmo ms lento. La risa aparece alrededor de los 10 meses,
al igual que las reacciones de afecto negativo. Asimismo, las conductas de
afecto tanto negativas, como positivas, son menos intensas.
Temperamento:
Hay variedad de perfiles del temperamento, como ocurre en otros tipos de
deficiencias mentales y en las personas sanas.
P Hay disminucin de los niveles de acetilcolina que se refleja en una
diferente capacidad de respuesta y orientacin a su medio ambiente.

P Hay disminucin de los niveles de serotonina, que implica que pueden
tener dificultades en la regulacin de los ciclos vigilia-sueo.
P Hay disminucin en la produccin de noradrenalina y en la activacin del
sistema nervioso simptico.
Hbitos de autonoma:
Es uno de los aspectos que ms se ha visto favorecido por la aplicacin de los
programas de IT y por la escolarizacin a partir de los 18 a 24 meses de edad,
ya que a pesar de tener coeficiente de desarrollo o intelectual disminuido,
muestran una buena progresin en la adquisicin de hbitos de autonoma
durante el perodo de escolarizacin (2 a 5 aos).
Con respecto a la comida y alimentacin, presentan alteraciones en especial
en la masticacin y suelen preferir la comida triturada. La hipotona muscular
contribuye a un cierre disminuido de los labios, protrusin de la lengua,
estabilidad mandibular dbil y un inmaduro patrn de deglucin. En el control
de esfnteres, el control diurno de la miccin se ha visto como media a los
34.2 meses, mientras que el control de la defecacin, como media a los 35.6
meses.
Para el vestido y aseo, hay dificultades principalmente con la coordinacin
motora fina que frena algunas actividades como abotonar y desabotonar.
Hay poca capacidad de espontaneidad, por regla general. Por ello, en el
desarrollo de hbitos de autonoma juega un papel ms decisivo la actitud
que tengan los padres y los educadores hacia los nios; lo cual determinar
su evolucin.
48
Acciones de estimulacin por edad. rea motora y cognitiva

rea motora
rea cognitiva
0 3 meses
P Favorecer
la exploracin visual
P Fijacin de la mirada
P Orientacin a estmulos visuales
P Seguimiento visual
P Estimulacin auditiva
P Respuestas de orientacin a sonidos
P Estimular respuestas de habituacin
P Reaccin a estmulos aversivos
P Estimulacin tctil
P Estimulacin del olfato
P Desarrollo de esquemas
P Alternar la mirada
P Experimentacin de las consecuencias de sus
propias acciones
P Estimulacin vestibular
P Advertir la desaparicin de personas u objetos
P Estimular el reflejo de prensin
P Conciencia de sus manos
P Estimular la apertura de manos
3 6 meses
3 6 Meses
P Reforzar
P Estimular
el control de la
cabeza. Equilibrio.
P Control del tronco
P Acostado
boca
abajo
apoyado en antebrazos
P Iniciacin al rastreo
P Apoyo en manos
P Giros
P Reacciones de equilibrio
P Bipedestacin: con apoyo
tomndolo por las axilas.
P Sedentacin con apoyo
la discriminacin de diferencias
P Mirar activamente alrededor
P Estimular la alternancia en la mirada
P Seguimiento de objetos que se desplazan
rpidamente
P Localizacin de sonidos
P Prensin voluntaria
P Desarrollo de esquemas
P Estimular la permanencia del objeto
P Concepto del propio cuerpo
P Comprensin de la relacin entre la conducta del
nio y el efecto sobre los objetos
P Repeticin de acciones interesantes para el nio
P Imitacin de gestos y acciones sencillos
49
rea motora
rea cognitiva
6-9 meses
6 9 meses
PPosicin
de rodillas
del tronco
P Sedestacin con apoyo
P Fortalecimiento de brazos-manos.
Tomarlo por la cintura y hacer que
apoye sus manos en una superficie,
con el tronco estirado.
P Rastreo
P Reacciones de equilibrio
P Sedestacin sin apoyo
P Equilibrio en sedestacin
P Apoyo en 4 puntos
P Marcha de rodillas
P Maniobra de la carretilla
P Cambios posturales
P Gateo
P Bipedestacin
P Estimulacin vestibular
P Incorporarse con apoyo
P Control
Alimentacin: dejar que el nio lleve

sus dedos o manos con alimento a la
boca. Ayudarlo a que vaya tomando
conciencia de los distintos rganos que
intervienen en la alimentacin: labios,
lengua, encas o dientes. Ponerse ante
un espejo con l y jugar a ensearlos
y hacer movimientos con cada uno de
ellos.
P Vestido: Observar sin es conciente
de esta accin; aumentando o
disminuyendo el nivel de actividad.
P Aseo: hablarle al nio mientras se le
baa; y describirle las distintas partes
de su cuerpo.
50
rea motora
12 18 meses
P
P
P
P
P
P
P
P
Incorporarse sin apoyo

Perfeccionamiento de la marcha
Saber caerse
Equilibrio y coordinacin general
Subir y bajar escaleras
Equilibrio vestibular
Equilibrio sobre un pie
Marcha rpida
rea cognitiva
1
2 18 meses
P Alimentacin:
Es conveniente que
coma en una silla alta. Alimentos en
picados finos. Estimular el uso de la
cuchara.
P Vestido: ensearlo a quitarse las
prendas
P Aseo: ensearlo a limpiar su nariz. A
lavarse sus manos y cara.
18 24 meses
18 24 meses
P Sentarse
P Alimentacin: ayudarlo a que perfeccione
ante una mesa

PPerfeccionamiento de la marcha
PSaltos
P Subir y bajar escaleras
P Control de cabeza y tronco bajo
obstculos
P Control del movimiento
P Carrera
P Conducir vehculos
P Lanzar la pelota con las manos
el uso de la cuchara. Ensearlo a usar

el tenedor. Acostumbrarlo a las rutinas
propias del momento de la comida
P Vestido:
continuar ayudndolo a
desvestirse.
P Aseo: disminuir la ayuda en el lavado de
manos y cara, y en secarlos. Insistir en
que tengan la intencin de hacerlo.
P Control de esfnteres: empezarlo a
sentar en el WC. Ensearlo a que se de
cuenta cuando ha orinado o evacuado y
que empiece a avisar.
15. Asesoramiento gentico

Es un proceso de comunicacin que tiene como finalidad la aportacin de
informacin objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparicin
(ocurrencia) o de repeticin (recurrencia) de una alteracin de etiologa
gentica en su descendencia.
Esta informacin debe ser clara y objetiva, disipando los prejuicios y
conceptos errneos que existen sobre los trastornos genticos. Siempre
hay que comprobar que la pareja ha comprendido perfectamente todas las
explicaciones sobre la enfermedad.
Si el caso se debe a trisoma 21 regular se asesora

como no disyuncin de acuerdo a la edad de la
madre. De tratarse de trisoma por translocacin, se
practica cariotipo a ambos padres y si alguno fuera
portador, se extiende el estudio a otros familiares. Es
conveniente realizar estudio citogentico a ambos
padres cuando refieren un hijo fallecido con fenotipo
de SD que no fue estudiado. Si la pareja desea mas
descendencia se sugiere diagnstico prenatal.
51
52
16. Riesgo de recurrencia

En las madres menores de 35 aos el riesgo de presentar otro hijo con
sndrome de Down por trisoma 21 regular es de 1-2%, en madres mayores
el riesgo aumenta de acuerdo a su edad (ver tabla).
En caso de una translocacin heredada de tipo robertsoniana incluyendo
los cromosomas acrocntricos del grupo G, las posibilidades de recurrencia
observadas dependen del sexo del progenitor portador balanceado, si es
el padre ser del 5-10% y si es la madre, alrededor del 15%. Para futuras
gestaciones se sugiere el diagnstico prenatal con los marcadores bioqumicos
y ultrasonogrficos descritos en el captulo correspondiente.
Lo anterior es vlido excepto en los casos de translocacin (t(21;21) en el que
los padres tendrn un riesgo general de 50% de tener hijos afectados y 50%
de los productos de la concepcin sern abortados por tener una monosoma
del cromosoma 21 incompatible con la vida. En otras palabras todos los hijos
(100%) que sobrevivan tendrn sndrome de Down.
17. Anticoncepcin y sndrome de Down

Estos pacientes tienen como todas las mexicanas y mexicanos el derecho a
los servicios de planificacin familiar (artculo 4 Constitucional). El programa
de Salud Reproductiva ofrece en los sectores pblico, social y privado
informacin y orientacin sobre los diversos mtodos anticonceptivos para
seleccionar el que se ajuste a las necesidades y requerimientos de los
individuos y las parejas, en sus diferentes etapas de su ciclo reproductivo.
Considerando que las mujeres con sndrome de Down al alcanzar la pubertad
son en su mayora frtiles y considerando que muchas de estas pacientes
tienen limitado su coeficiente intelectual y estn por lo tanto en riesgo de
abusos sexuales, incluyendo la violacin, los prestadores de servicios debern
informar ampliamente a su tutor o responsable legal sobre los mtodos
anticonceptivos permanentes, enfatizando que el riesgo de transmisin del
sndrome de Down a su descendencia es del 50%.
La prestacin de estos servicios deber ajustarse estrictamente a los
lineamientos de la Norma Oficial Mexicana de los Servicios de Planificacin
Familiar (NOM-005-SSA2). En el caso de decidir la realizacin de oclusin
tubaria bilateral, debern valorarse los riesgos anestsicos y quirrgicos
y recabar la firma o huella dactilar del tutor o representante legal en los
formularios institucionales correspondientes.
Los varones con sndrome de Down tienen fertilidad limitada. Aunque
potencialmente la produccin de gametos masculinos sea cuantitativamente
normal, frecuentemente se acompaa de problemas en la lbido. El
prestador de servicios deber valorar individualmente los casos y en aquellas
circunstancias en que la funcin sexual y reproductiva est conservada,
deber informar al tutor o representante legal del paciente sobre los riesgos
de transmisin del sndrome de Down (50%) y recomendar el uso de mtodos
anticonceptivos permanentes como la vasectoma. En el caso de decidir por
este procedimiento debern valorarse los riesgos anestsicos quirrgicos y
recabar la firma de autorizacin del tutor o representante legal.
Aspecto reproductivo
Femenino
Masculino
Educacin sexual
Consulta ginecolgica integral
Control reproductivo
Educacin sexual
Valoracin de funcin reproductiva (aunque
generalmente son estriles)
a) Temporal
b) Permanente
53
54
18. Vigilancia epidemiolgica

Los objetivos bsicos del registro y vigilancia epidemiolgica del sndrome
Down son:
P Conocer su frecuencia - prevalencia
P Analizar su causalidad
P Evaluar las necesidades de servicios de salud y encaminar los programas
hacia las mismas con enfoque preventivo.
P Trabajar en aspectos preventivos
Todos los defectos al nacimiento, incluido el sndrome de Down, debern
incorporarse paulatinamente al Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiolgica
de la Secretara de Salud.
19. Glorario
Anomala.- Cualquier desviacin del desarrollo, que cambie el tipo normal de
forma, estructura y/o funcin, y que es interpretado como anormal o patolgica.
Incluyendo cambios mayores o menores del desarrollo corporal, orgnico o
celular, variaciones ultraestructurales, as como variantes electroforticas y/o
moleculares.
Atencin a la salud reproductiva.- Control y manejo de la salud de las
mujeres y su pareja, incluyendo las etapas pregestacional y gestacional,
adems de la atencin integral a la salud de los nios y de los adolescentes.
Calidad de la atencin.- Grado en el que se obtienen los mayores beneficios de
la atencin mdica con los menores riesgos para los pacientes, considerando
los recursos con los que se cuenta y los valores sociales imperantes.
Comunicacin educativa.- Proceso basado en el desarrollo de esquemas
novedosos y creativos de comunicacin, sustentado en tcnicas de
mercadotecnia social, que permiten la produccin y difusin de mensajes de
alto impacto, con el fin de reforzar los conocimientos en salud y promover
conductas saludables entre la poblacin.
55
Defecto.- Sinnimo de anomala, aunque por lo comn representa una

desviacin ms severa de lo usual y que se acompaa de una reduccin o
alteracin de la funcin.
Defecto al nacimiento.- Cualquier anormalidad del desarrollo anatmicoestructural, del crecimiento/maduracin y metablico, presente al nacimiento,
notoria o latente, que impida la correcta adaptacin del individuo al medio
extrauterino en los aspectos biolgicos, psquicos y sociales, capaz de
ocasionar la muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las
mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital.
Defecto cardiovascular.- Serie de defectos en la anatoma del corazn y
vasos adyacentes, que ocurren en la etapa prenatal.
Defecto del tabique auricular con comunicacin interauricular.- Falla en
el tabique que divide las cavidades cardiacas, que permite la comunicacin
entre las aurculas.
Defecto del tabique con comunicacin interventricular.- Falla en el tabique
que divide las cavidades cardiacas y que permite la comunicacin entre los
ventrculos.
Deformacin.- Defecto morfolgico de parte del cuerpo u rgano que se
desarroll aparentemente bien, pero incluye alteracin de la forma o posicin,
provocada por fuerzas mecnicas. Estas alteraciones se dan como respuesta
a las presiones anormales sobre el feto.
Educacin para la salud.- Proceso de enseanza-aprendizaje que permite,
mediante el intercambio y anlisis de la informacin, desarrollar habilidades y
cambiar actitudes con el propsito de inducir comportamientos saludables.
Factores de riesgo.- Todas aquellas caractersticas o circunstancias que
aumentan la probabilidad de que un dao ocurra, sin prejuzgar si es o no una
de las causas de dao, an cuando su identificacin haya sido motivada por
una sospecha de causalidad.
Hipoacusia.- Prdida auditiva de 26 a 89 decibeles.
Hipoxia/asfixia al nacer.- Acidosis metablica o mixta (pH menor de
7.0) de una muestra obtenida de sangre arterial de cordn umbilical, si es
posible obtener en la unidad hospitalaria; Apgar igual o menor de 3 a los 5
minutos, disfuncin orgnica multisistmica (cardiovascular, gastrointestinal,
hematolgica, pulmonar, renal); alteraciones neurolgicas neonatales
(hipotona, convulsiones o coma).
56
Malformacin.- Defecto morfolgico mayor de un rgano o regin del cuerpo,

resultado de un proceso de desarrollo intrnseco anormal. Ello implica causas
genticas, ya sea cromosmicas o de mutacin de un solo gen, que puede
seguir patrones mendelianos para su transmisin, pero que en la mayora de
los casos es multifactorial, por lo que su etiologa es muy heterognea.
Niveles progresivos de atencin.- Servicios adecuados para cada grado de
riesgo, incrementados en su complejidad y en la funcin que desempean,
para lograr una mayor eficacia y eficiencia.
Participacin social.- Proceso que permite involucrar a la poblacin y a
las instituciones de los sectores pblico, social y privado, en la planeacin,
programacin, ejecucin y evaluacin de los programas y acciones de salud,
con el propsito de lograr un mayor impacto y fortalecer la salud materna y
perinatal.
Persistencia del conducto arterioso.- Persistencia posnatal de un vaso fetal
entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta.
Promocin de la salud.- Estrategia que permite fortalecer los conocimientos,
aptitudes y actitudes de la poblacin en general, para participar en forma
corresponsable en el cuidado de la salud y para optar por estilos de vida
saludables, facilitando el logro y la conservacin de un adecuado estado de
salud individual, familiar y colectivo.
Riesgo.- Es la probabilidad que tiene un individuo, un grupo de individuos o
una comunidad de sufrir un dao.
Anexo A
Lactancia materna
Los nios con sndrome de Down, al ser susceptibles a otro tipo de
afectaciones necesitan recibir la leche materna ya que brinda ventajas que
hacen indispensable que se les brinde de forma inmediata, y continua.
Tcnicamente puede ser difcil, ya que los nios son hipotnicos y la madre
se puede encontrar en una situacin emocional que no ayude, por estos
motivos es necesario que se le brinde un soporte fuerte y continuo y se
le den a conocer tcnicas de amamantamiento, de extraccin manual,
almacenamiento y conservacin de la leche.
El ponerla en contacto con una
Clnica de Lactancia y facilitarle
coordinacin con grupos de apoyo
a la lactancia asegura que el nio
reciba el alimento ptimo para
todo lactante: la leche de su propia
madre.
Con objeto de fomentar la
proteccin de la lactancia
materna en estos nios se hace
un recordatorio de las mltiples
ventajas que tiene la leche materna
y de la cual el nio con sndrome de Down est en riesgo de no recibirla si
no se fomenta y apoya de manera decidida. La lactancia materna es an ms
importante en estos nios, que de forma inherente ya tienen desventajas.
Ventajas nutricionales:
P Digestibilidad. Tiene un alto contenido de nutrientes fcilmente
metabolizados y digeribles como las protenas del suero, lpidos y
lactosa, as como una proporcin equilibrada de aminocidos y enzimas,
como la lipasa, que permiten iniciar la digestin de los lpidos en forma
eficiente gracias a su activacin por las sales biliares del nio.
P Absorcin. Debido a esta ventaja los nios amamantados durante los 6
primeros meses de vida no presentan deficiencias nutrimentales.
P Los contenidos de calcio y fsforo aseguran que los nios amamantados
en forma exclusiva raramente presentan raquitismo, debido a su buena
absorcin.
57
58
P La absorcin del hierro de la leche materna es muy eficiente por lo
que no requieren suplementacin hasta despus de los seis meses o

cuando son prematuros.
P La absorcin de zinc es esencial en el humano como activador
enzimtico y como parte de la estructura enzimtica y est presente en
la leche humana.
P Las concentraciones plasmticas de otros elementos, son adecuados
debido a su biodisponibilidad en la leche materna.
P Bioqumica. Se han descubierto los siguientes nutrimentos vitales para
el hombre: el cido linolico que es un cido graso esencial para el ser
humano.
P Los cidos grasos de cadena larga, son necesarios para la estructura del
sistema nervioso central y la membrana eritrocitaria.
P La taurina, es un aminocido importante para la conjugacin de cidos
biliares y en el desarrollo del sistema nervioso central, aparentemente
neurotransmisor o neuromodulador en el cerebro y la retina y que en el
caso del recin nacido es esencial.
P Contiene compuestos nitrogenados de origen no protico importantes
en la sntesis protica. La carnitina presente en la leche humana es
esencial en la sntesis de cidos grasos necesarios para cubrir las altas
demandas, principalmente del cerebro y corazn.
P Lquidos y electrolitos. Lla leche materna tiene una carga menor de
solutos para el rin y por lo tanto, una densidad especfica de la
orina baja gracias a la concentracin de electrolitos. La leche materna
es suficiente para satisfacer las necesidades hidroelectrolticas del
lactante, an en climas calurosos y hmedos.
P Aunque el beb amamantado no evace en algunos das, sus heces
siempre sern blandas, sin presentar problemas de constipacin.
Proteccin contra enfermedades infecciosas. Debido a la propensin de las
nias y los nios con sndrome Down a infecciones, una de las ventajas ms
importantes de la leche materna es la proteccin inmunolgica contra mltiples
infecciones virales, bacterianas y parasitarias, por lo que se disminuye la
morbilidad y mortalidad infantiles. Esta proteccin tambin se observa, en
menor medida en los lactantes que son amamantados parcialmente.
La leche materna estimula el desarrollo de flora bacteriana adecuada en el
intestino, la cual causa evacuaciones ligeramente cidas, lo que contribuye a
inhibir el crecimiento de bacterias, hongos y protozoarios.
Proteccin contra enfermedades no infecciosas. Las protenas de la leche
humana no son reconocidas como ajenas en el organismo del recin nacido,
evitando los problemas alrgicos y eczema. Adems, impide la exposicin y
59
absorcin de protenas extraas presentes en leches de otros tipos. Se ha

informado que tambin disminuye la frecuencia de diabetes juvenil, linfoma y
mala oclusin esto puede ayudar a los nios con Sndrome Down.
Diferencias psico-afectivas. El vnculo que se establece como resultado del
comportamiento primario se facilita (favoreciendo una mejor relacin entre
madre e hijo). Cuando se inicia la lactancia materna en el posparto inmediato
se fortalece el vnculo que para un nio que nace con un defecto es vital para
lograr su aceptacin y adherencia al tratamiento.
Las madres que amamantan, tocan y hablan ms a sus bebs y el contacto
frecuente de los nios con ellas, los hace ms seguros, felices y satisfechos
por lo tanto lloran menos. Tambin las madres responden con mayor rapidez
al llamado de sus bebs e identifican mejor sus necesidades.
El contacto precoz guarda relacin con una mayor cantidad de leche, menos
infecciones, mayor crecimiento y mejor regulacin de la temperatura corporal
del lactante.
La actitud de la madre es importante en su lactancia ya que las madres que
desean amamantar tienen ms xito y su estado emocional puede influir
fisiolgicamente en la lactancia de varias maneras:
Diferencias psico-afectivas
Aspectos
Lactancia Materna
Artificial
Vnculo madre hijo
muy alto
bajo
Adaptacin social
muy alta
baja
Desarrollo psico motor
mejor
menor
Problemas de atencin
bajo
alto
Factores humorales
Inmunoglobulinas.- Todas las inmunoglobulinas (lg's), se encuentran
presentes en la leche humana y su concentracin es mayor en el calostro.
La lg ms importante es la lgA secretora de la cual se ha demostrado que
proporciona proteccin local intestinal en contra de virus como poliovirus y
60
bacterias del tipo de E. coli y V. cholerae. Adems se adhiere a la superficie

mucosa del tracto respiratorio, evitando la colonizacin por grmenes
patgenos.
La lgE y la lgM se encuentran en concentraciones menores y proporcionan
proteccin contra bacterias y virus, por ejemplo: citomegalovirus, sincisial
respiratorio y rubola.
La leche materna tambin estimula la maduracin del sistema inmunolgico
del nio aumentando la produccin de lgA secretora.
Se ha determinado que parte de la inmunidad especfica contra ciertas
bacterias depende de la exposicin materna a los microorganismos de la
regin. Por ejemplo, las mujeres que viven en zonas endmicas del clera,
pasan a sus hijos anticuerpos contra sta, a travs de su leche.
La inmunidad humoral impide la replicacin de bacterias patgenas y disminuye
la cantidad de stas. Al disminuir el nmero de bacterias se permite que los
anticuerpos acten mejor, previniendo la absorcin de las bacterias y su paso
a la circulacin.
P Factor Bfido. Es un carbohidrato presente en el calostro y leche madura
que promueve la colonizacin intestinal del lactobacillus en presencia de

lactosa. Esto produce un pH intestinal bajo que inhibe la colonizacin de
Gram negativos y hongos. En el nio prematuro disminuye la incidencia
de septicemia y enterocolitis necrosante entre otras infecciones.
P Lisozima. Es una enzima que acta como bactericida en bacterias
Gram positivas y enterobactereceas.
P Lactoferrina. Es una protena unida al hierro que tiene un efecto
bacteriosttico importante en contra de Estafilococos, E. coli y Cndida
albicans.
P Complemento. Es una cascada de protenas y enzimas, presentes en
el calostro, que tienen como resultado el aumento de la fagocitosis
mediada por C3b y C4b. Tiene un papel importante en la lisis bacteriana
unindose a anticuerpos especficos.
P Protena unida a vitamina B12. Esta protena tiene predileccin para
unirse a la vitamina B12. De esta forma impide su disponibilidad para el
crecimiento de E. coli y bacteroides.
P Ganglisidos. Son glucolpidos que inhiben las toxinas de E. coli y V.
cholerae. Los ganglisidos de la leche humana pueden ser una proteccin
importante en contra de agentes productores de endotoxinas.
61
Factores celulares
Adems se encuentran una variedad de clulas con accin protectora. Entre
stas las ms importantes son: macrfagos, polimorfonucleares y linfocitos T.
P Macrfagos. Actan principalmente fagocitando hongos y bacterias,
contienen lisozima y lactoferrina. Participan en la sntesis y excrecin
de lactoperidasa y de factores que actan favoreciendo el desarrollo del
epitelio del intestino delgado y la accin de sus enzimas.
P Polimorfonucleares. Se encuentran en gran cantidad en el calostro,
disminuyendo paulatinamente hasta las seis semanas. En la leche
madura, se encuentran en menor cantidad. Se ha identificado que
su accin protectora, se ejerce principalmente sobre la piel del
pecho, especialmente las primeras semanas, cuando sta es ms
susceptible.
P Linfocitos T. La informacin actual apoya el concepto de que los
linfocitos presentes en el calostro y en la leche madura, proporcionan
beneficios inmunolgicos a travs de los CD4 como clulas de ayuda
que secretan citocinas y de los CD8 que tienen funcin citotxica y
reguladora.
Tipos de succin. Se conocen dos tipos de succin:
P Nutritiva:
P Patrn que se produce al introducir lquido agradable en la boca del
lactante.
P Es regulada por el sistema nervioso central.
P La secuencia succin-deglucin se repite a una por segundo.
P Controlada por el estmulo sensorial y por la concentracin de
carbohidratos en el lquido nutritivo.
P No Nutritiva:
P Patrn de succin que se produce cuando no se introduce lquido en
la boca.
P Puede producirse espontneamente con el nio despierto y
especialmente durante el sueo.
P La secuencia de succin es en episodios de tres a cuatro segundos,
alternndose con tres a diez segundos de reposo.
P Aumenta con la introduccin de un objeto suave y maleable.
62
Anexo B
Esquema de ablactacin. OMS
De Recin nacido a 6 meses
Lactancia materna exclusiva
6 a 7 meses
Alimento a
introducir
Consistencia
Recomendaciones
P Iniciar 15 das con verduras y los siguientes
Verduras:
zanahoria,
calabaza,
chayote,
espinacas,
acelgas,
betabel,
chcharos
Frutas:
Las de
temporada,
se sugiere
empezar con
manzana,
pera, pltano,
papaya y
guayaba
Papilla molido
y colado
15 das con frutas.

slo un tipo de alimento a la vez,
2o 3 das seguidos
P Evitar
agregar sal, azcar, miel o
condimentos
P Las verduras se deben cocer con poca
agua y al vapor y en poco tiempo (10
minutos aproximadamente)
P Evitar jitomate hasta los 12 meses
P Ofrecer el alimento una o dos veces al da
(inicia slo tiempo de comida y despus
incluye desayuno)
P Escoger frutas maduras y si es necesario
pngalas a cocer
P Ofrecer en pequeas cucharadas y poco a
poco incrementar la cantidad
P Eliminar huesos, semillas, cscaras al inicio
y segn la capacidad de masticacin del
nio
P Evite pia, durazno, sanda y ctricos hasta
despus de los 12 meses
P Al inicio una vez al da y despus dos o tres
veces al da
P Preparar la cantidad justa de alimentos para
evitar desperdicios, no guarde sobrantes.
P Procure dar alimentos naturales y evitar
alimentos industrializados
P Ofrecer
63
De 7 a 8 meses
Alimento a
introducir
Consistencia
Arroz, Cereal Molido

enriquecido
Maz, cereal
enriquecido,
tortillas
Recomendaciones
P Bien
cocido o precocido
el cereal con leche materna
P Evite dar el cereal en bibern
P Una o dos veces al da
P Evite combinaciones de cereales
P Debe hacer combinaciones de los
alimentos ya conocidos
P Preparar
De 9 a 10 meses
Carne de res Triturado
Carne de
cordero
P Evite
cortes de carne muy grasosa

veces al da
P Puede ofrecer la carne en caldos
desgrasados con verduras
P 1-2
De 10 a 11 meses
Vsceras.
Hgado y
corazn de
preferencia
Picado
finamente
P Puede
ofrecerlas en combinacin con

verduras
P En pequeas cantidades mximo una
vez cada 15 das
P Visceras de pollo preferentemente
De 11 a 12 meses
Centeno
Trozos
Avena
pequeos
Cebada
Trigo (sopa
de pasta,
galletas, etc.)
Combine estos cereales adems del arroz

y maz con leguminosas
64
De 13 meses en adelante
Alimento a
Consistencia
Recomendaciones
introducir
Huevo,
Trozos
Evite chocolate, dulces, refrescos,
queso,
pastelillos y en general todo tipo de
yogurt, soya,
alimentos industrializados o chatarra
P Ofrecer fresas y pescado en caso de
ctricos:
que no haya casos de alergia en la
Limn, lima,
familia
naranja,
P
Integracin a la dieta familiar
mandarina,
toronja, pia,
durazno,
sanda,
fresas
De 8 meses
Embutidos,
jamn,
salchicha,
mortadela
Entero
Por el alto contenido de sodio y

conservadores no se recomienda el
consumo frecuente de embutidos
De 24 meses
Pescado
Mariscos
Entero
Por el alto contenido de colesterol en

los mariscos consumase preferentemente
mximo dos veces al mes
De 60 meses
Semillas,
nuez,
cacahuate,
almendras,
avellanas
Entero
Por seguridad del nio consumir estos

alimentos hasta que pueda manejarlos
perfectamente con la boca. O bien puede
consumirlos molidos a partir de los tres
aos de edad.
Destete
Es la suspensin definitiva de la lactancia materna, y debe llevarse a
cabo gradualmente, en el tiempo en que la madre y el nio lo decidan,
de preferencia avanzado el segundo ao de vida.
Es muy importante evitar hacerlo sbitamente.
La madre una vez que va disminuyendo tetadas, debe tambin
simultneamente ir disminuyendo en proporcin su ingesta de
alimentos
65
Anexo C
Flujograma de atencin del embarazo con sndrome de Down
Consulta de
Orientacin
Bajo riesgo
Poblacin general
Alto riesgo
P Consanguinidad
P Edad
materna >35aos
P Antecedente familiar
Estudios no invasivos
P Primer
trimestre
(PPAP-A+betahCG+TN)
P Segundo trimestre
(AFPhCG total+ Estriol+Inhibina)
Positivo
Negatiivo
Estudios invasivos
trimestre
Biopsia de vellosidades
coriales
P Segundo trimestre
Amniocentesis
P Primer
Control prenatal
normal
Asesoramiento gentico
Control prenatal de riesgo
Atencin en unidad
hospitalaria de 2. 3.
Nivel de atencin
66
Anexo D
Atencin integrada del nio y la nia con Sndrome Down
Atencin por parto o
por cesrea
Atencin inmediata por personal capacitado:

Apgar, Silverman
Reanimacin neonatal
Lactancia materna inmediata
Profilaxis oftlmica
Vitamina K
Antropometra: peso, talla, permetro ceflico,
abdominal
Bsqueda de defectos
Exmenes
Vacunacin
Valoracin multidisciplinaria:
Solicitar la valoracin de acuerdo a la
necesidad observada
Pediatra valora y solicita interconsulta
P Cardilogo
P Gastroenterlogo
P Otorrinolaringlogo
P Oftalmlogo
P Servicio Dental
P Ortopedia
P Psicologa
P Neurologa
P Oncologa
P Inmunologa
P Dermatologa
P Gentica
P Planificacin familiar
P Clnica de lactancia
Atencin integrada:
P Vigilancia
de Crecimiento y
desarrollo
P Estimulacin temprana
P Rehabilitacin
P Nutricin
P Inmunizacin
P Control de nio con
interconsultas necesarias
P Apoyo a padres
P Referencia y/o
contrarreferencia
67
Anexo E
Graficas de peso y talla de 0 - 3 y de 2 - 18 aos
Tabla de crecimiento para nias con
Sindrome Down de 0 a 3 aos
95 Percentil
Edad en aos
36
34
32
30
28
26
24
22
20
18
16
14
12
10
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
Peso en Kg.
Peso
14.4
14.2
14.0
13.8
13.6
13.4
13.2
13.0
12.8
12.6
12.4
12.2
12.0
11.8
11.6
11.4
11.2
11.0
10.8
10.6
10.4
10.2
10.0
9.8
9.6
9.4
9.2
9.0
8.8
8.6
8.4
8.2
8.0
7.8
7.6
7.4
7.2
7.0
6.8
6.6
6.4
6.2
6.0
5.8
5.6
5.4
5.2
5.0
4.8
4.6
4.4
4.2
4.0
3.8
3.6
3.4
3.2
3.0
2.8
2.6
2.4
2.2
2.0
68

Peso
74
72
70
68
95 Percentil
66
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
64
62
60
58
56
54
52
50
49
46
44
42
40
38
36
34
32
30
28
26
24
22
20
18
16
14
12
10
8
6
4
Edad en aos
18.00
17.00
16.00
15.00
14.00
13.00
12.00
11.00
10.00
9.00
8.00
7.00
6.00
5.00
4.00
3.00
2
2.00
Peso en Kg.
48
69

Talla en cm.
Talla
95
94
93
92
91
90
89
88
87
86
85
84
83
82
81
80
79
78
77
76
75
74
73
72
71
70
69
68
67
66
65
64
63
62
61
60
59
58
57
56
55
54
53
52
50
49
48
47
46
45
44
43
42
95 Percentil
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
10 12 14 16 18
20 22 24 26 28 30 32
Edad en meses
34 36
70

160
158
156
154
152
150
148
146
144
142
140
138
136
134
132
130
128
126
124
122
120
118
116
114
112
110
108
106
104
102
100
98
96
94
92
90
88
86
84
82
80
78
76
74
72
70
68
66
64
62
60
95 Percentil
Edad en aos
18.00
17.00
16.00
15.00
14.00
13.00
12.00
11.00
10.00
9.00
8.00
7.00
6.00
5.00
4.00
3.00
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
2.00
Talla en cm.
Talla
71
Tabla de crecimiento para nios con

Peso
15.0
14.8
14.6
14.4
14.2
14.0
13.8
13.6
13.4
13.2
13.0
12.8
12.6
12.4
12.2
12.0
11.8
11.6
11.4
11.2
11.0
10.8
10.6
10.4
10.2
10.0
9.8
9.6
9.4
9.2
9.0
8.8
8.6
8.4
8.2
8.0
7.8
7.6
7.4
7.2
7.0
6.8
6.6
6.4
6.2
6.0
5.8
5.6
5.4
5.2
5.0
4.8
4.6
4.4
4.2
4.0
3.8
3.6
3.4
3.2
3.0
2.8
2.6
2.4
2.2
95 Percentil
Peso en Kg.
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
10 12 14 16 18
20 22 24 26 28 30 32
Edad en meses
34 36
72

95 Percentil
Edad en aos
18.00
17.00
16.00
15.00
14.00
13.00
12.00
11.00
10.00
9.00
8.00
7.00
6.00
5.00
4.00
3.00
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
2.00
Peso en Kg.
Peso
94
92
90
88
86
84
82
80
78
76
74
72
70
68
66
64
62
60
58
56
54
52
50
49
48
46
44
42
40
38
36
34
32
30
28
26
24
22
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
73

Talla en cm.
Talla
100
98
97
96
95
94
93
92
91
90
89
88
87
86
85
84
83
82
81
80
79
78
77
76
75
74
73
72
71
70
69
68
67
66
65
64
63
62
61
60
59
58
57
56
55
54
53
52
50
49
48
47
46
45
44
43
42
41
40
95 Percentil
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
10 12 14 16 18
20 22 24 26 28 30 32
Edad en meses
34 36
74

95 Percentil
Edad en aos
18.00
17.00
16.00
15.00
14.00
13.00
12.00
11.00
10.00
9.00
8.00
7.00
6.00
5.00
4.00
75 Percentil
50 Percentil
25 Percentil
5 Percentil
3.00
166
164
162
160
158
156
154
152
150
148
146
144
142
140
138
136
134
132
130
128
126
124
122
120
118
116
114
112
110
108
106
104
102
100
98
96
94
92
90
88
86
84
82
80
78
76
74
72
70
68
66
2.00
Talla en cm.
Talla
20. Bibliografa
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
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Atencin integral de la

persona con sndrome de

Dr. Jos Angel Crdova Villalobos

Dr. Mauricio Hernndez Avila

Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud

Lic. Maki Esther Ortz Domnguez

Subsecretaria de Innovacin y Calidad

Lic. Mara Eugenia de Len-May

Subsecretaria de Administracin y Finanzas

Lic. Guillermo Rivera Jurez

Director General de Comunicacin Social

Dra. Patricia Uribe Ziga

Directora General del

Centro Nacional de Equidad de Gnero

Centro Nacional de Equidad de Gnero y Salud

Dra. Patricia Uribe Ziga

Dra. Mara de Lourdes Quintanilla Rodrguez

Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal

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Dra. Aurora del Ro Zolezzi

Directora General Adjunta de Equidad de Gnero

Direccin General Adjunta de Salud Materna y Perinatal

Dra. Mara de Lourdes Quintanilla Rodrguez

Directora General Adjunta de Salud Materna y Perinatal

Lic. Patricia Veloz Avila

Directora de Desarrollo Comunitario

Director de Atencin a la Salud Materna y Perinatal

Dra. Liliana Martnez Peafiel

Subdirectora de Atencin del Recin Nacido y

Dra. Yuriria A. Rodrguez Martnez

Dr. Rufino Gordillo Luna

Subdirector de Atencin Materna

Dr. Gustavo A. Von Schmeling Gan

Subdirector de Monitoreo y Seguimiento

Dra. Myriam Astorga Castaeda

Coordinadora Nacional del Tamiz Neonatal

Dra. Patricia Uribe Ziga

Dr. Cuitlhuac Ruiz Matus

Dra. Liliana Martnez Peafiel

Instituto Nacional de Pediatra

Dr. Armando Garduo Espinosa, Coordinador Clnica Down

Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez

Dra. Vernica F. Morn Barroso. Departamento de Gentica.

Instituto Nacional de Perinatologa Dr. Isidro Espinoza y de los Reyes

Hospital General de Mxico

Dr. Lino Cardiel, Jefe de la Divisin de Pediatra

Instituto Mexicano del Seguro Social. IMSS

Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado

Petrleos Mexicanos. PEMEX

Dra. Nora Izaguirre Daz, Jefe de Departamento de Medicina Familiar, G.M.S.

Secretara de la Defensa Nacional

Dr. Ventura Vilchis Huerta, Secretario de Salud

Dra. Celia Mulgado Aguas, Hospital Regional de Len, Gto.

Dr. Jos de Jess Becerra Soto, Secretario de Salud

Dra. Noem Albarrn Guadarrama, Epidemiloga

Dr. Ramiro Moreno Ponce, Director de Servicios de Salud

Dra. Laura Martnez de Villarreal, Departamento de Gentica

San Luis Potos

Dr. Carlos Castelo Ruelas, Jefe de Divisin Gineco Obstetricia

Dr. Jos Raymundo Lpez Vucovich. Secretario de Salud Pblica

Centro de Rehabilitacin Infantil TELETN

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