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TEMA 39
Anomalas Estructurales de los Cromosomas
39.1.- Introduccin al estudio de las anomalas estructurales.
Muchas veces, el nmero de cromosomas del cariotipo es normal, pero vara la
forma de los cromosomas. Cuando se produce un cambio de forma en los cromosomas
pueden ocurrir dos cosas:
- Que la reestructuracin tenga ganancia o prdida de genes, lo que siempre
supone una patologa para el portador.
- Que el cambio de forma no tenga ganancia o prdida de genes, en cuyo caso,
generalmente, los portadores son normales.
Cuando hay ganancia de genes o prdida de los mismos se habla de anomala
desequilibrada. Si no se produce prdida ni ganancia se habla de anomala equilibrada.
De los 6 tipos de anomalas que vamos a estudiar en este tema, las 4 primeros
sern desequilibradas delecin, duplicacin, cromosoma dicntrico e Isocromosoma.
Generalmente se detectan al nacimiento o a los pocos meses. El pediatra suele pedir el
cariotipo cuando algn aspecto del desarrollo del neonato no va correctamente
(crecimiento). Las otras 2 anomalas, que son equilibradas inversin y
translocacin, no suelen verse o detectarse ni en el nacimiento, ni a lo mejor a lo largo
de la vida, pero pueden identificarse cuando se tiene descendencia ya que pueden dar
problemas en la siguiente generacin, como ya veremos.
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Estos fragmentos de
cromosoma se perdern
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Duplicacin:
Es la anomala contraria a la delecin. Se soporta mejor
que la delecin porque es ms grave la prdida de genes que la
ganancia de stos.
Esta anomala se caracteriza porque un segmento del
cromosoma se encuentra repetido. La causa es que al realizarse
la recombinacin durante la meiosis, el cromosoma egosta, no
da su fragmento y se queda con el suyo y con el de su homlogo.
Esta anomala ha sido de gran importancia evolutiva, ya
que estas repeticiones han dado lugar a nuevos genes o a genes
con otras caractersticas, si se trataba de genes pequeos. En el
caso de tratarse de genes grandes, podemos hablar de patologa
en muchos casos.
Cromosoma
duplicado
Cromosoma dicntrico:
Se trata de un
cromosoma que tiene
dos centrmeros y
que surge de la rotura
de dos cromosomas y
posterior fusin de los
fragmentos que tenan
el centrmero.
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Duplicacin
del ADN
Divisin
celular
Inversin
paracntrica
Inversin
pericntrica
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P. ej.: CRM 8
CRM 17
CRM 8
CRM 17
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En este caso, como se pierden los brazos cortos, que son los que
contienen los genes organizadores nucleolares, no hay problema porque hay
muchas copias de estos genes de los brazos cortos en los cromosomas 13, 14, 15,
21 y 22, que son los llamados cromosomas acrocntricos; por tanto, si que habr
nucleolo en la clula y si se formarn ribosomas, es decir, no habr patologa
asociada a esta anomala estructural. Cuando la translocacin se produce en
cromosomas acrocntricos se habla de translocacin Robertsoniana. El
portador tendr 45 cromosomas, es decir, presentar una anomala tanto
estructural como numrica, y pese a ello, ser un sujeto completamente normal.
Pueden generarse graves patologas si por el contrario, los genes que se
pierden son de los brazos largos de los cromosomas acrocntricos (13, 14, 15, 21
y 22). Las monosomas y las trisomas en estos casos sern letales, como en la
mayora de los casos.
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