FACULDADE ESPECIALIZADA NA REA DA

SADE DO RIO GRANDE DO SUL

ODONTOLOGIA

Sndrome Progeria Trabalho Interdisciplinar

Alice Zanin Viali, Carla A. Kadziola, Francine Arajo, Helber

Bruno Brabo, e Larissa Lucatelli
Nvel I

Anatomia Sistmica, Biologia Celular, Bioqumica e Histologia

Carolina Barreto Mozzini, Ricardo Antunes Flores, Paula Wietholter, Elise

Benvegnu e Srgio Augusto Benvegnu, Alexandre Ehrhardt

Passo Fundo
2015

1. Introduo
A Progeria ou sndrome de Hutchinson-Gilford uma desordem gentica progressiva e
excessivamente excepcional. Segundo Martinhago (2015), a doena tem como maior
caracterstica o rpido envelhecimento da criana, onde tal aspecto predominante, inicia-se e
torna-se evidente no nascimento ou nos primeiros dois anos de vida. Ressaltando que a
Progeria no uma doena hereditria, e sim gentica, a qual no existe cura e
agressivamente progressiva.
Conforme Martinhago (2015), a primeira vez que a Progeria obteve uma descrio foi
em 1886 por Jonathan Hutchinson, porm, a pessoa que mais contribuiu para o entendimento
e a definio da doena foi o mdico HastingsGilford. Nos dias atuais, h mais de 20
sndromes genticas que so capazes de apresentar o quadro de Progeria.
Martinhago (2015) refora que a Progeria no uma doena familiar, ou seja,
diferente de outras mutaes genticas. Alguns pesquisadores acreditam na teoria de que a
mudana no gene pode ocorrer antes da concepo, em um nico vulo ou espermatozoide.
Porm, nenhum dos pais traz em si a mutao, sendo assim, o acidente gentico que ocorre na
criana completamente novo. Neste vis, a Progeria avaliada como uma categoria
autossmica dominante, o que indica que uma reproduo do gene modificado em cada clula
o bastante para originar a desordem.
As crianas portadoras da sndrome Progeria possuem, na maioria das vezes, uma
aparncia fsica normal ao nascimento, porm, no decorrer dos dois primeiros anos de idade
elas apresentam um retardo no crescimento no tocante as outras crianas, e, no conseguem
ganhar peso como os demais e de forma normal. Posteriormente, a aparncia facial comea a
ganhar as caractersticas prprias da sndrome, as quais so: nariz fino com ponta em bico,
olhos proeminentes, queixo pequeno, lbios finos e orelhas protrusas. A sndrome causadora
tambm de perda de cabelos (alopecia), perda de gordura subcutnea, pele aparentemente
envelhecida, anormalidades nas juntas, entre outros. Todavia, tais condies no susta o
progresso tanto intelectual quanto das habilidades motoras, como andar, sentar e ficar em p.
Porm, os portadores da sndrome padecem de um rigoroso endurecimento das artrias
(arteriosclerose), a qual inicia-se na infncia, tal condio amplia consideravelmente a chance
de um AVC (Acidente Vascular Cerebral) e infarto na tenra idade. Os agravamentos derivados
da arteriosclerose aumentam com o tempo e a principal ameaa para a vida dos portadores
da Progeria. Quanto a expectativa de vida de um indivduo afetado pela Progeria vara,

normalmente eles vivem at os 13 anos de idade, porm, alguns vem a falecer antes e outros
vivem mais, podendo passar dos 20 anos de idade. (MARTINHAGO, 2015)
2. Objetivo
O presente trabalho tem como finalidade explanar sobre a Sndrome Progeria,
explicando como ela desenvolve-se, quais so as alteraes genticas, bioqumicas,
histolgicas, e por fim, as anatmicas. Ressaltando as consequncias que uma pequena
desordem gentica pode causar em um indivduo.
3. Materiais e mtodos
As pesquisas foram realizadas em meio ao ms de outubro e novembro do presente
ano, as quais foram utilizadas pesquisas tericas na Internet, nos seguintes sites: G1 (Jornal da
Globo) - Criana com sndrome rara no RN sonha em viajar de avio e ver a neve; Tua Sade
(Dr. Arthur Frazo) Envelhecimento Prematuro; Minha vida (Dr. Ciro Martinhago)
Progeria; Fio Cruz (Ivania Silva) Sndrome Hutchinson-Gilford Progeria ou
Envelhecimento Precoce; ProgeriaSearch Manual sobre Progria: Um guia para famlia e
profissionais de sade que assistem crianas com Progria, e tambm foi utilizado materiais
extrados de vdeos/documentrios do YouTube, tais como: A vida de acordo com Sam, e,
Myphilosophy for a happylife.

4. Resultados
Com base nos dados recolhidos da pesquisa realizada, constatou-se que a Progeria,
como citado anteriormente, uma desordem gentica extremamente rara, a qual ocorre em um
nascimento em 4 milhes no mundo todo. Desde a primeira descrio da doena em 1886 at
2013, houve apenas 130 casos reportados na esfera cientfica de portadores dessa sndrome.
(MARTINHAGO, 2015)
4.1. Alterao Gentica
A Progeria, como qualquer outra doena gentica, no existe exatamente uma causa,
ou seja, apenas um acidente que ocorre entre um ou mais genes, o qual no pode ser
prevenido. Mais especificamente, a Progeria ocorre devido a uma mutao no gene LMNA,
tal gene responsvel pela produo da protena denominada Lamin A. Protena esta que
executa uma funo importante no formato do ncleo interior das clulas, ou seja, um

elemento primordial para o envelope nuclear, a qual a membrana que contorna o ncleo.
Neste vis, a Progeria avaliada como uma categoria autossmica dominante, o que indica
que uma reproduo do gene modificado em cada clula o bastante para originar a
desordem. (MARTINHAGO, 2015)
4.2. Alterao Bioqumica
Segundo Martinhago (2015), as mutaes que geram a Progeria resultam na formao
de uma variante incomum da protena lamina A, ou protena progerina, que uma vez
modificada faz com que o envelope nuclear torne-se volvel e causa danos progressivos ao
ncleo, podendo resultar na morte prematura das clulas.
4.3. Alterao Histolgica
Quanto as alteraes histolgicas esto as: alteraes no tecido conjuntivo que forma a
fscia palmar, a qual recobre os tendes das mos; existem alguns casos de tumores; tambm
pode ocorrer queloides, que so causados pela excessiva formao de colgeno e se localiza
na derme e invade a epiderme; e por fim,existem algumas patologias na cavidade bucal
(gengiva). (KUSHNER, 2012)
4.4.

Alteraes anatmicas gerais da sndrome

As alteraes anatmicas geradas pela sndrome so diversas, entre elas esto: M

formao da mandbula, reabsoro clavicular, afunilamento das costelas, trax desenvolvido
em uma configurao piramidal e as costelas possuem uma aparncia cada, coxa valga
(posio de cavalgar), encurtamento do fmur, colo femoral alargado, displasia acetabular
(acetbulo relativamente raso), metfise proximal umeral com bordas mal definidas, cabea
do mero distal aumentada, os punhos tem dorsiflexo limitada, as articulaes
metacarpofalangeanas apresentam flexes limitadas, entre outras. (KUSHNER, 2012)
4.5.

Manifestaes orais da sndrome

As principais manifestaes orais presentes nos portadores da sndrome so: Doenas

da gengiva, apinhamento da dentio, atrito (desgaste) dos dentes de leite, atraso da erupo
ou no erupo dos dentes em bebs e dentes adultos, espao insuficiente para os dentes
permanentes, alta incidncia de cries, mandbulas pequenas e pouco desenvolvidas, entre
outras. (KUSHNER, 2012)

4.6.

Diagnstico

Segundo o geneticista Martinhago (2015), o diagnstico de Progeria feito a partir da

suspeita do mdico frente aos sintomas apresentados costumeiramente antes dos dois anos
idade, tais como falha no crescimento, queda de cabelo e alteraes na pele. Diante de tal
suposio, com a ajuda de aconselhamento gentico o acometido deve ser encaminhado para
exames clnicos, tais como exame de sangue para medir o colesterol HDL e teste gentico
realizado tambm a partir de amostra de sangue.
A partir do diagnstico precoce cuidados paliativos so direcionados pelos mdicos,
visto que no existe cura para esta doena que envolve uma mutao gentica no gene LMNA
e causa ampla debilidade em seus portadores. Atualmente testes de DNA fornecem
legitimidade sobre as suspeitas mdicas no que se refere ao diagnstico Progeria.
(MARTINHAGO, 2015)
De acordo com o Manual sobre Progeria disponibilizado pelo Progeria Research
Foundation, os testes genticos podem ser realizados a partir do Programa de Testes de
Diagnsticos de forma gratuita com resultado entre 10 dias e 4 semanas. (KUSHNER, 2012)
4.7.

Tratamento geral

Segundo Martinhago (2015), atualmente no existe cura para a sndrome Progeria,

porm, h inmeros pesquisadores procura de uma cura. Existe um tipo de droga a qual
utilizada para o tratamento de pessoas com outras doenas relacionadas protena,
denominada de Lonafarnib, o qual, em alguns casos, pode diminuir a velocidade de evoluo
da doena, prolongando vida.
No entanto, Martinhago (2015) afirma que existem alguns mtodos e terapias capazes
de aliviar e/ou retardar os sintomas e sinais da sndrome, os quais so:
- Cirurgias cardacas para melhorar o fluxo sanguneo e retardar a progresso dos
problemas cardiovasculares;
- Medicamentos para controle de colesterol;
- Monitoramento regular da doena cardiovascular inerente sndrome;
- Baixas doses de aspirina: uma dose diria pode ajudar a prevenir ataques cardacos
e AVCs;
- Administrao de hormnio do crescimento para ajudar no desenvolvimento
corporal e no controle do peso;
- Terapia fsica e ocupacional, que pode ajudar no alvio da rigidez das articulaes e
nos problemas de quadril, o que permite criana permanecer ativa;
- Tubos de alimentao em crianas com muita dificuldade para serem alimentadas.
O leite materno ou formulado colocado no tubo com auxlio de uma seringa
apropriada, o que pode facilitar a alimentao do beb;

- Extrao dos dentes de leite, pois os dentes definitivos podem aparecer muito mais
cedo na criana afetada pela progeria. A extrao deles ajuda a prevenir problemas
como o desenvolvimento de um dente sobre outro ou mesmo uma segunda fila com
os dentes permanentes. (MARTINHAGO, 2015)

Ressaltando que essencial o acompanhamento da criana com Progeria pelos

seguintes profissionais: Neurologista, Nutricionista, Dentista, Dermatologista, Ortopedista,
Fisioterapeuta, Fonoaudilogo, Oftalmologista, Pedloga e Psicloga. Destacando ainda a
importncia da utilizao do seguinte medicamento: Lonafarnib, donde a juno de tais
medicamentos e profissionais, resultar numa melhor qualidade e expectativa de vida para os
portadores da Progeria. (KUSHNER, 2012)

4.8.

Tratamento odontolgico

No que concerne aos tratamentos odontolgicos so indicados os seguintes:

Periodontia, Hipodontia, Cianose Perioral e Bucomaxilofacial. (KUSHNER, 2012)
4.9.

Estudo de caso

Conforme os documentrios citados, pode-se fazer o estudo do caso do menino Sam

Berns, o qual portador da doena Progeria. Sam era um jovem norte-americano, que foi
diagnosticado com a sndrome quando tinha apenas 22 meses de idade, sendo assim, em 1999,
os seus pais, Leslie Gordon e Scott Berns, os quais ambos so mdicos, criaram uma fundao
para investigar a Progeria, tendo como principais finalidades desvendar os mistrios que
cercam tal doena rara e tentar encontrar uma cura para ela.
Nas mensagens feitas e divulgadas pelo Sam, ele soava como um menino
extremamente positivo, sempre ressaltando o quo feliz era apesar da doena, e, sempre
agradecendo a sua famlia e seus amigos por todas as experincias fantsticas que pode
realizar com a ajuda destes, apesar de todas as dificuldades que lhes cercavam. Sam
considerava-se um lutador, pois apesar da doena, no se deixou abater e viveu intensamente
at seus ltimos dias. Ele veio a bito em janeiro de 2014 com 17 anos de idade, a sua morte
foi divulgada pela fundao de seus pais. A partir dos documentrios My philosophy for a
happy life e A vida de acordo com Sam possvel analisar de forma mais clara o descrito
neste, pois possvel ver mais sobre as condies fsicas e psicolgicas em que Sam se
encontrava devido a doena.

5. Consideraes finais
Tendo em vista a anlise realizada da sndrome Progeria, possvel perceber a
importncia que h na interdisciplinaridade na formao acadmica de um futuro CirurgioDentista, pois primordial compreender e ter um mero contato com as demais esferas da
sade e do corpo humano, resultando numa maior compreenso do processo de
funcionamento do organismo como um todo, para ento, futuramente no cometer erros nos
procedimentos realizados tanto em pessoas com alguma necessidade especiais quanto com
qualquer outra pessoa, sempre promovendo o bem estar e a sade do paciente, ressaltando por
fim, a imprescindvel atuao do profissional da rea da odontologia para a resoluo e/ou
amenizao das consequncias provindas das sndromes que futuros paciente podero possuir.

Referncias

A vida de acordo com Sam (2013). Direo e produo: HBO. Disponvel em:
<https://www.youtube.com/watch?v=G-xX6sFIGyc>. Acesso em: 22 de out. de 2015.
ARAJO. Ricardo. Criana com sndrome rara no RN sonha em viajar de avio e ver a
neve.
G1.
Disponvel
em:
<http://g1.globo.com/rn/rio-grande-donorte/noticia/2012/10/crianca-com-sindrome-rara-no-rn-sonha-em-viajar-de-aviao-e-verneve.html>. Acesso em: 09 de nov. de 2015.
FRAZO. Arthur. Progeria: Envelhecimento prematuro.Tua sade.Disponvel em:
<http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/>. Acesso em: 09 de nov. de
2015.
KUSHNER, R.H. Manual sobre Progria: Um guia para famlias e profissionais de sade
que assistem crianas com Progria.Maranho: Executiva, 2012.
MARTINHAGO.
Ciro.
Progeria.Minha
Vida.
Disponvel
em:
<http://www.minhavida.com.br/saude/temas/progeria>. Acesso em: 09 de nov. de 2015.
MY philosophy for a happylife Sam Berns. Direo e produo: TEDx. Disponvel em:
<https://www.youtube.com/watch?v=36m1o-tM05g>. Acesso em: 22 de out. de 2015.
SILVA. Ivania. Sndrome de Hutchinson-Gilford: Progeria ou Envelhecimento Precoce.
Disponvel em: <http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-hutchinsongilford.htm>. Acesso em: 09 de nov. de 2015.