Introduccin

" Sir, I beg... to call the attention of the medical profession to a very rare and singular
species of convulsions peculiar to young children" (Lancet, 26 de enero de 1841).
As fue como West llamaba la atencin del cuerpo mdico informando sobre su propio hijo
de 4 aos de edad, y carente de todo antecedente, de un tipo particular de crisis en las
que toda teraputica era ineficaz.
Solamente un siglo ms tarde, continuando los trabajos de Lennox y Davis sobre el
"Pequeo Mal Variante", Vasquez y Turner (1951) describen la trada sintomtica que
asocia espasmos infantiles, retraso mental y disritmia lenta con puntas-ondas
difusas en el E.E.G.
En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la A.C.T.H.
(hidrocortisona) sobre los espasmos, que es posteriormente la teraputica ms
usada.

Numerosos trabajos han especificado los mltiples aspectos de este sndrome epilptico:
Su denomiacin exacta Las ms habituales eran las de "Infantile Spasmus" de la literatura anglosajona y la
de E.M.I.H. propuesta en el 9 Coloquio de Marsella de 1960, pero el nombre de SNDROME DE WEST que
agrupa la entidad electroclnica en su marco histrico es la ms apropiada.
El anlisis semiolgico de los espasmos. Ha podido realizarse de una forma rigurosa gracias al mtodo del
vdeo unido a la electroencefalografa.
El aspecto E.E.G. denominado por los Gibbs "hipsarritmia". No es especfico de la afeccin y no debe en
ningn momento definirla.
Pronstico. Todos los autores insisten en la gravedad de la afeccin, as como en la necesidad de oponer
formalmente las formas criptogenticas y las formas secundarias para poderla apreciar mejor
Sus lmites con otros sndromes epilpticos de esta edad: Encefalopata Mioclnica Precoz, Epilepsia
Mioclnica del Primer Ao, Sndrome de Aicard.

Edad de comienzo y caractersticas generales

La incidencia de los espasmos infantiles estara comprendida entre 0,25 y 0,4 por 1000
nacimientos. Los nios estaran un poco ms afectados que las nias.

En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer ao de edad, en un
10% antes del tercer mes. La mxima distribucin se sita entre el 4 y el 7 mes, con
una mayor frecuencia en el 6 mes. Los inicios ms tardos (despus de los 18 meses),
son errores nosolgicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre
todo en las formas sintomticas.
En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilpticas y de convulsiones.
Es extraa (del 4 al 6%) la presentacin de varios casos de Sndrome de West en la
misma familia. La transmisin es de tipo autosmico recesivo, estando raramente ligada al
sexo.

Semiologa, descripcin de las crisis

El sndrome de West se caracteriza por una TRADA SINTOMTICA:

Espasmos infantiles que aparecen en salvas.
Una alteracin del desarrollo psicomotor.
Un E.E.G. intercrtico particular: La hipsarritmia.
Estos tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un nio hasta entonces
normal, o bien que ya ha presentado crisis o signos neurolgicos deficitarios. En un 85%
de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la detencin del desarrollo
psicomotor. El trazado hipsarrtmico puede faltar al principio, o bien descubrirse una vez
que la aparicin de los espasmos est muy avanzada. En los casos tpicos, el sndrome en
conjunto se completa en 4 a 6 semanas.

SEMIOLOGA DE LAS CRISIS: Las crisis del Sndrome de West han sido denominadas
de diversas formas: Espasmo en Flexin, Mioclona Masiva en Flexin, Infantile Myoclonus,
Lightning Seizure, Salaam Attack, Nodding or Blinking Spasm, Epileptic Jerk of Infancy,
Blitz Krampf, Saalam Krampf, Nick Krampf y Propulsiv Petit Mal.
La expresin semiolgica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la
duracin de cada espasmo. La utilizacin de los mtodos con vdeo ha permitido un
anlisis ms detallado y riguroso.

CRISIS TPICAS. Gran parte de los autores admiten que en la mayora de los casos (del
68 al 80%) los espasmos se realizan en flexin. Pueden ser ms o menos extensos y
afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros; el nio se dobla "como
una navaja al cerrarse": Flexin de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se
entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple flexin.

Si el espasmo se realiza en extensin (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se

extienden y los miembros se colocan en extensin-abduccin, separndose en forma de
cruz.
Sin
embargo, lo
ms
frecuente
es
que
sean
mixtas
-en
flexin/extensin- aparentando entonces una mioclona masiva.

CRISIS ATPICAS. A menudo limitadas o frustradas en su expresin, corren el riesgo de

ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contraccin de la
musculatura abdominal, elevacin de los hombros, simple movimiento de
aduccin o aduccin de los brazos; ms raramente el espasmo puede ser
asimtrico (0,6%). Excepcionalmente la crisis puede expresarse por una acinesia y una
disminucin de la reactividad (1%).

En general, un mismo nio presenta varios tipos de espasmos.

Ciertos fenmenos pueden acompaar a las crisis: desviacin ocular (55%), alteracin
respiratoria (59,2%), alteracin del ritmo cardaco. Un grito o una sonrisa inmotivada
concluyen la crisis. Debido a la brevedad del espasmo, es difcil evaluar el nivel de
consciencia; en las crisis ms largas o atpicas se admite una obnubilacin pasajera.
Si en el inicio de la afeccin los espasmos pueden ser aislados, espordicos, de aparicin
preferente al despertar o durante el sueo, en la fase de estado son caractersticas
las salvas (78,3% de los casos). En el curso de una determinada salva, la intensidad y la
frecuencia aumentan progresivamente, para, a continuacin, disminuir hasta desaparecer.
Son factores favorecedores la fase posprandial, un ruido brusco o un contacto.

REGRESIN PSICOMOTORA: Constituye el segundo elemento caracterstico

sndrome. Inicia la enfermedad aproximadamente en el 15% de los casos.

del

Su comienzo se manifiesta por una modificacin del humor. En varios das, el nio cae
en la indiferencia total: prdida de la sonrisa, de las reacciones a los estmulos
sensoriales. Frecuentemente el nio es calificado de sordo o ciego, con prdida de la
mmica e inmovilidad motora absoluta.
En el nio de ms edad, el desinters se extiende a los objetos que le son presentados.
Este desinters, esta falta de actividad, dan lugar en ocasiones a actividades
estereotipadas; ms raramente se observan reacciones de agresividad o de irritabilidad.
A continuacin se confirma el deterioro: el nio no progresa ms, no presenta ninguna
nueva adquisicin. Por el contrario, pierde las actividades que posea al inicio de su
enfermedad: ya no se sienta, no sostiene la cabeza, no sonre ms,...

La prdida de los contactos ms elementales y la propia atona generalizada son

estigmas de una regresin evidente si aparecen en un nio cuyo desarrollo
psicomotor era ya inquietante.

Diagnstico

El diagnstico se basa en la trada: Espasmos infantiles, alteracin del desarrollo

psicomotor y E.E.G. hipsarrtmico.

En las formas tpicas, completas, es fcil efectuarlo, ya que la historia clnica y el

E.E.G. permiten descartar:
Una mala interpretacin de los padres, incluso de los mdicos, del espasmo en flexin: el movimiento de
flexin puede simular un clico abdominal o un intento del nio para sentarse.
El Tic del Sueo o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de balanceo, que
aparece en los nios normales durante el adormecimiento o el sueo.
El Spasmus Nutans, oscilaciones rtmicas de la cabeza durante el da, incluso en nios normales.
El lento balanceo rtmico de algunos retrasados profundos (Tic de Salaam).

Ciertas afecciones deben diferenciarse del Sndrome de West:

Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias especficas pueden expresarse en el inicio mediante espasmos
infantiles;
El Sndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuacin evolutiva de algunos Sndromes de West,
sin embargo su aparicin es ms tarda; hay otras crisis asociadas a aqullas, semejantes a los espasmos infantiles,
donde el E.E.G. es diferente.
Ciertas afecciones descritas recientemente parecen estar ms o menos integradas en el marco de un sndrome
de West. Estn descritas al final de este captulo.
Por ltimo, Lombroso ha descrito una Epilepsia Mioclnica Benigna de la Primera Infancia. Las crisis son
totalmente comparables a las del Sndrome de West pero el estado psquico no se altera, el E.E.G. es normal y las
crisis desaparecen sin secuelas antes de los 2 aos de edad.

Etiologa

Es corriente oponer el Sndrome de West Criptogentico, carente de causa detectable, a

los Sndromes de West Secundarios. De hecho, esta dicotoma no tiene ms que un
inters pragmtico y pronstico.

Segn las publicaciones, las respectivas proporciones varan ampliamente (17 a 77%). Se
puede pensar, al igual que Jeavons, que cerca de 2/3 de los Sndromes de West aparecen
en nios anormales o por lo menos "frgiles".

SNDROME DE WEST CRIPTOGENTICO. Aparece en un nio perfectamente normal

hasta el momento de la instauracin de los espasmos.

SNDROME DE WEST SECUNDARIO. Las causas son mltiples:

1) Afeccin cerebral determinada.
Enfermedades metablicas excepcionales o cada vez ms infrecuentes pueden comportar la aparicin de
espasmos infantiles: la fenilcetonuria, la hiperglucinemia, la histidinemia.
Malformaciones descubiertas mediante el escner o en el examen anatmico: anomalas de las
circunvoluciones (microgiria, paquigiria, lisencefalias, holoprosencefalias), agnesia del cuerpo calloso,
enfermedad de Down.
Facomatosis: la ms frecuente (2 al 25% de los espasmos infantiles) y que, por tanto, debe ser investigada
sistemticamente es la esclerosis tuberosa de Bourneville. Para efectuar el consejo gentico son imprescindibles
un examen completo del nio y un escner.
2) Encefalopata anterior a los espasmos.
Est constituida por nios que presentan un retraso psicomotor, signos neurolgicos deficitarios y crisis antes
de la instauracin del sndrome de West. Su importancia exacta en la aparicin de los espasmos puede ser siempre
discutida, depende de la validez de la informacin aportada por la familia y de las investigaciones efectuadas. Se
ha encontrado un escner anormal en casi el 81% de los casos de Sndrome de West. Vuelven a aparecer aqu
todas las causas de convulsiones en el recin nacido: embriopata, fetopata, encefalopata anoxoisqumica del
nacimiento.
3) Otras causas.
Secuelas de traumatismos craneales, severa hipoglucemia, tumor cerebral,...

Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple vacuna. Es

sta una causa o una simple coincidencia cronolgica? Melchior no ha notado ninguna
variacin en la incidencia de los espasmos infantiles despus de la modificacin del
calendario de vacunaciones en Dinamarca.

El problema de la aparicin de los espasmos infantiles contina planteado. Los

espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro est en su mximo
desarrollo (multiplicacin y organizacin neuroblstica y mielinizacin). Las lesiones
constatadas por algunos autores: alteracin del desarrollo dendrtico, anomala de la
gnesis sinptica, alteracin en la elaboracin de los sistemas neurotransmisores,

encaminan ms hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que hacia
una lesin degenerativa. Pese a no estar an muy claro se podra as explicar
parcialmente el papel de la A.C.T.H. en el desarrollo cerebral mediante un mecanismo
directo o indirecto.

Pronstico

Pese a que de manera global sea difcil de apreciar (poblacin heterognea, diferente
teraputica, regresin ms o menos importante), el pronstico del Sndrome de West
continua siendo muy malo:
Del 11 al 25% de los enfermos murieron antes de los 3 aos de edad con o sin tratamiento hormonal,
frecuentemente por complicaciones bronquiales o accidentes relacionados con la teraputica.
La mayora de los nios presentar secuelas graves: retraso mental, epilepsia grave.
Alrededor del 10% (6 al 29%) tendrn una vida normal. Casi siempre con formas criptogenticas.

En numerosos estudios retrospectivos y prospectivos se han analizado los

CRITERIOS DE PRONSTICO.
EDAD: El inicio de los espasmos antes de los 3 meses, a menudo incluidos en una forma secundaria, conduce
a un retraso mental profundo.
ETIOLOGA: Todos los autores destacan el peor pronstico de las formas secundarias en presencia de un
dficit neurolgico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.
Matsumoto y Cols sealan que esto es sobre todo cierto en el caso del retraso psicomotor:
en efecto, las formas criptogenticas conservan a menudo una epilepsia.
LAS CRISIS: Cuanto ms corto sea el perodo de espasmos, mejor ser el pronstico. Son frecuentes las
recadas despus del tratamiento (32 al 72%). Las secuelas epilpticas son entonces dudosas: incluso si otros tipos
de crisis se asocian a los espasmos.
El E.E.G.: La morfologa de la hipsarritmia ha dado lugar a interpretaciones pronsticas contradictorias, sin
embargo, su asociacin a otros signos paroxsticos puede agravar el pronstico.
El TRATAMIENTO: Su importancia es continuamente discutida. Sin que haya un acuerdo absoluto, algunos
resultados hacen dudar de la eficacia de la corticoterapia.
Siguiendo esquemas teraputicos que excluyen todo anlisis estadstico se ha comprobado
que la A.C.T.H. aislada (natural o sinttica) es la ms usada. Las dosis utilizadas
varan de 20 a 40 unidades hasta 120 a 160 unidades por da. La duracin del tratamiento
vara de dos, cuatro a ocho semanas. Su accin inmediata sobre los espasmos y la
normalizacin del E.E.G. es frecuentemente espectacular. Algunos autores, como
Lombroso, dan 8 semanas de tratamiento de corticoides por va oral con buenos
resultados, sobre todo en las formas criptogenticas. Otros prefieren usar la
hidrocortisona durante un periodo relativamente corto (30 das) a la dosis de 15mg/kg/24
horas con resultados satisfactorios, evitando as las complicaciones de la edad adulta.

Las complicaciones de la corticoterapia, sobre todo por A.C.T.H., son frecuentes

(37% de los pacientes).
En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recada e influye
en el pronstico a largo plazo.
En las formas secundarias, en lugar de los corticoides se ha preferido dar otros
anticonvulsivos, como el cido valproico o las diacepinas.

El pronstico del Sndrome de West depende tambin del anterior estado del
nio, estado que tiene una importancia fundamental. Las formas criptogenticas se
diagnostican precozmente puesto que aparecen en un nio normal, por lo que son
tratadas rpida y correctamente. El pronstico de las formas secundarias sigue siendo
muy malo.
La mortalidad es del 6% en las formas criptogenticas y del 37% en las secundarias. Del
28 al 44%, incluso el 60%, de las formas criptogenticas tendrn una evolucin
intelectual satisfactoria, mientras que las formas secundarias conllevan la mayor parte de
las veces un retraso severo.

De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. sta es mucho
ms frecuente en los retrasados mentales y en dbiles profundos, donde una de cada dos
veces adquirir el aspecto de un Sndrome de Lennox-Gastaut, y suceder casi sin
transicin al Sndrome de West.

Conclusin

La trada sintomtica que caracteriza al Sndrome de West y a su pronstico constituyen,

sin duda alguna, una unidad sindrmica.
Las posibilidades de xito de la teraputica son muy diferentes segn sea una forma
criptogentica
o
una
forma
secundaria.
La mayora de los profesionales prefieren reservar la corticoterapia para los
casos en los que hay posibilidades de una evolucin intelectual normal,
empleando en los dems casos tratamientos no tan fuertes.