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E s
se conseguiu manter sentado sem apoio depois de fazer os dez meses. Mas o andar que foi
mesmo tardio: s deu os primeiros passos, de forma independente, pelos trinta meses de idade.
Mas no era unicamente a parte motora que estava afectada: s aos vinte e sete meses que
disse a primeira palavra, embora conseguisse compreender, por esta altura, umas poucas mais.
S fez as primeiras gracinhas, como bater palminhas ou dizer adeus, pelos dois anos de idade. E
foi s pelos trs anos que aprendeu duas partes do corpo. O Francisco at era simptico,
comunicativo; mas era bem diferente dos midos da mesma idade. Os pais, deveras apreensivos,
decidiram consultar um Pediatra do Desenvolvimento em Leiria, que formulou um diagnstico
preocupante: Perturbao do Desenvolvimento Intelectual, isto , um atraso mental. Por outras
palavras, tinha a mais pesada e grave de todas as Perturbaes do Neurodesenvolvimento.
Durante trs meses, os pais, muito tristes, nem sequer saram de casa. Mas depois, lentamente,
progressivamente, com a ajuda de uma excelente tcnica local, os pais deitaram as mos
sempre rdua tarefa de executar um ambicioso programa de interveno. A resposta foi
excelente: aprendeu a ler aos dez anos de idade; e a fazer divises simples dois anos depois.
Hoje com dezoito anos, o Francisco trabalha numa instituio hospitalar pblica. Faz de tudo um
pouco. Por exemplo, auxilia, no confuso hospital, os utentes a dirigirem-se aos espaos de
consulta ou a outros locais. Veste uma bata branca como todos os funcionrios. E muitos dos
utentes, sobretudo os idosos, j escreveram ao Conselho de Administrao a dizerem que o
Francisco era o mdico mais atencioso da instituio
1. INTRODUO
To antiga quanto a prpria humanidade, a Perturbao do Desenvolvimento Intelectual (PDI),
designao prefervel s anteriores terminologias de Atraso Mental, Retardo Mental ou de
Deficincia Mental, , de entre todas as Perturbaes do Neurodesenvolvimento, a mais grave, a
de mais difcil diagnstico (sobretudo nas situaes estado-limite), a que determina uma
interveno mais complexa e a de pior prognstico. Uma vez que se trata de uma patologia que
tem origem e afecta obrigatoriamente o Sistema Nervoso Central, a formulao do diagnstico de
PDI s poder ser feita por um mdico, idealmente com treino na rea do neurodesenvolvimento.
A PDI engloba um largo espectro de funcionamento, de capacidades e limitaes, e de
necessidades de apoio.
De acordo com o DSM-5 (Maio de 2013), a Perturbao do Desenvolvimento Intelectual (PDI) ,
basicamente, uma sndrome neurodesenvolvimental (em medicina, sndrome corresponde a um
conjunto coerente de sintomas e sinais de etiologias diversas), com incio durante o perodo de
desenvolvimento (ou seja, de uma forma convencional, do nascimento aos dezoito anos), e que
inclui um dfice cognitivo (ou seja, um dfice no funcionamento intelectual) associado a um dfice
no funcionamento/comportamento adaptativo, ou seja, na autonomia do sujeito. Os dfices no
comportamento adaptativo, relacionados com o Dfice Cognitivo, afectam, em um ou mais
ambientes, um ou mais dos trs domnios seguintes: o domnio social; o domnio conceptual; e o
domnio do funcionamento prtico. Para se poder formular o diagnstico de PDI, trs critrios tm
de estar presentes (ver caixa).
A.
Dfices nas funes intelectuais. A deficincia no funcionamento intelectual caracterizada por
dfices na generalidade das capacidades cognitivas/funes intelectuais, tais como: raciocnio, resoluo de
problemas, planeamento, pensamento abstracto, julgamento, aprendizagens acadmicas e aprendizagens
realizadas com base na experincia. A deficincia no funcionamento Intelectual requer um dfice cognitivo
de, aproximadamente, 2 ou mais desvios-padro no quociente de inteligncia (QI), situando-se abaixo da
mdia da populao para uma pessoa da mesma idade e grupo cultural. Normalmente, este desvio
corresponde a um QI de aproximadamente 70 ou menos e medido atravs de testes individualizados,
padronizados, culturalmente adequados e com validade psicomtrica.
B.
Dfices no funcionamento/comportamento adaptativo. Os dfices na generalidade das
capacidades cognitivas prejudicam o funcionamento do sujeito quando comparado com uma pessoa da
mesma idade e grupo cultural, limitando e restringindo a sua participao e desempenho em um ou mais
aspectos de actividades da vida diria, tais como: a comunicao, participao social, funcionamento escolar
ou laboral, e na independncia pessoal em casa ou em ambientes comunitrios. Estas limitaes tm, como
consequncia, a necessidade de um maior ou menor apoio na escola, no trabalho ou na vida diria. Assim,
para alm de uma deficincia intelectual, tambm requerido um dfice significativo no
funcionamento/comportamento adaptativo. Por norma, o comportamento adaptativo medido atravs da
aplicao de testes individualizados, padronizados, culturalmente adequados e com validade psicomtrica.
C.
Ligeiro
Moderado
Grave
Profundo
Domnio Conceptual
Domnio Social
Domnio Prtico
Ligeiro
Em idade pr-escolar,
podem no verificar-se
diferenas
conceptuais
evidentes.
Em idade escolar e
durante a vida adulta,
podem
verificar-se
dificuldades
na
aprendizagem
de
competncias acadmicas
envolvendo a leitura, a
escrita, a matemtica, o
tempo
ou
dinheiro,
podendo necessitar de
apoios numa ou mais
reas
de
modo
a
acompanhar
as
Funcionamento adequado
para a idade no que diz
respeito aos cuidados
pessoais.
Necessidade de algum
apoio
em
tarefas
complexas da vida diria,
em comparao com os
pares.
Em idade adulta, o tipo de
apoio necessrio envolve
ajuda ao nvel das
compras (supermercado),
transportes, organizao
da casa, preparao de
alimentos, e gesto do
dinheiro (incluindo idas ao
Moderado
Podem
verificar-se
dificuldades notrias na
regulao da emoo e do
comportamento
em
situaes sociais.
banco).
As
capacidades
recreativas assemelham
se aos sujeitos da mesma
idade, embora a anlise
critica relacionada com o
bem-estar e organizao
em torno da recreao
requeira apoio.
Durante a idade adulta, o
emprego
competitivo
ocorre frequentemente em
trabalhos
que
no
enfatizam as capacidades
conceptuais.
Requer
apoios ao nvel das
decises
legais
e
relacionadas
com
a
sade, bem como no
desempenho de uma
profisso, e no sustento
de uma famlia.
Durante
o
desenvolvimento,
verificam-se progressivos
distanciamentos
nas
capacidades conceptuais,
em comparao com os
pares.
Em idade pr-escolar,
desenvolvimento
mais
lento das competncias
lingusticas
e
pracadmicas.
Em idade escolar, o
progresso
na
leitura,
escrita, matemtica, e
compreenso de tempo e
dinheiro ocorre lentamente
ao
longo
dos
anos
escolares,
e
visivelmente limitada em
comparao com os seus
pares.
Durante a vida adulta, o
desenvolvimento
de
competncias acadmicas
realiza-se a um nvel
elementar, e requer apoio
na utilizao das mesmas
em contexto laboral e vida
pessoal. necessria
assistncia diria contnua
na realizao de tarefas
conceptuais do dia-a-dia.
Existncia de diferenas
evidentes
no
comportamento social e
comunicativo, ao longo do
desenvolvimento,
em
comparao com os pares.
A linguagem falada
geralmente
a
principal
ferramenta
para
a
comunicao social, no
entanto, menos complexa
do que a de seus pares.
Boa
capacidade
de
relacionamento
com
familiares e com amigos;
consegue
estabelecer
relaes
de
amizade
duradouras, e relaes
amorosas em idade adulta.
No
entanto,
existem
dificuldades
na
compreenso
ou
interpretao correcta de
pistas sociais. A capacidade
de julgamento/anlise social
e tomada de deciso esto
limitadas,
e
requer
assistncia em decises
importantes.
Amizades com sujeitos com
desenvolvimento tpico so
geralmente afectadas por
limitaes sociais ou de
O
sujeito,
enquanto
adulto, capaz de realizar
as suas necessidades
pessoais que envolvam
comer, vestir, e higiene
pessoal, embora seja
necessrio
um
longo
perodo de ensino e
tempo
para
a
sua
independncia.
Do mesmo modo, a
participao nas tarefas
domsticas
pode
ser
conseguida em idade
adulta,
embora
seja
necessrio um perodo
prolongado de ensino. A
autonomia laboral em
trabalhos que requeiram
capacidades conceptuais
e comunicativas limitadas
pode ser possvel atravs
do apoio de colegas de
trabalho,
supervisores,
entre outros, de modo a
gerir-se as expectativas
sociais
e
as
complexidades laborais, e
a auxiliar nas vrias
responsabilidades,
tais
como
horrios,
transportes, benefcios de
sade, e gesto do
comunicao.
Requer
significativo apoio social e
comunicativo
para
o
sucesso
em
contexto
laboral.
Grave
Profundo
De um modo geral, as
capacidades conceptuais
envolvem o mundo fsico,
em vez dos processos
simblicos.
O sujeito pode ser capaz
de utilizar objectos de
forma funcional para o
cuidado pessoal, trabalho
e lazer. No entanto, a coocorrncia de alteraes
motoras e sensoriais pode
impossibilitar a utilizao
funcional dos mesmos.
Determinadas
capacidades
visuoespaciais, tais como a
Compreenso
muito
limitada da comunicao
simblica na fala ou gesto.
Pode existir compreenso
de instrues simples ou
gestos.
Consegue
expressar
desejos
e
emoes
maioritariamente atravs de
comunicao no-verbal e
no-simblica.
O sujeito retira satisfao
dos relacionamentos com
os membros familiares e
outros cuidadores, e inicia e
responde
a
interaes
sociais atravs de pistas
dinheiro.
A vasta variedade de
capacidades recreativas a
desenvolver requer apoios
adicionais
e
oportunidades
de
aprendizagem
durante
longos
perodos
de
tempo.
Comportamentos
desadaptados
esto
presentes numa minoria
significativa,
originando
problemas sociais.
O sujeito requer apoio e
superviso nos variados
momentos e actividades
da vida diria, incluindo
refeies, vesturio, e
higiene
pessoal.
Incapacidade para tomar
decises responsveis a
respeito do seu bem-estar
ou de outros.
Em idade adulta, a
participao nas tarefas
de casa, lazer e trabalho
exigem
apoio
e
assistncia contnua. A
aquisio
de
competncias em todos
os
domnios
envolve
ensino a longo prazo e
apoio contnuo.
Comportamentos
desadaptados, incluindo a
auto-agresso/mutilao,
esto presentes numa
minoria significativa.
Total dependncia dos
outros
nos
vrios
aspectos de cuidados
pessoais dirios, sade e
segurana. No entanto,
pode
apresentar
capacidade para participar
em
algumas
das
actividades.
Sujeitos sem alteraes
fsicas graves podem
ajudar na realizao de
algumas
tarefas
domsticas simples, tais
como arrumar a mesa
para as refeies.
A
participao
em
correspondncia
e
classificao com base em
caractersticas
fsicas,
podem ser adquiridas pelo
sujeito com deficincia
intelectual profunda.
gestuais e emocionais. A
co-ocorrncia de alteraes
fsicas e sensoriais pode
impossibilitar a realizao
de
vrias
actividades
sociais.
actividades
vocacionais/profissionais
podem ter por base
aces
simples
com
objectos, com recurso a
elevado nvel de apoio.
Como
actividades
recreativas, inclui-se ouvir
msica,
ver
filmes,
passear ou participar em
actividades
aquticas,
com apoio adequado..
A
co-ocorrncias
de
alteraes
fsicas
e
sensoriais so limitaes
frequentes participao
em casa, nas actividades
recreativas e a nvel
profissional. A ocorrncia
de
comportamentos
desadaptados
est
presente numa minoria
significativa.
2. EPIDEMIOLOGIA
A PDI afecta, aproximadamente, 1% da populao (a taxa de prevalncia da PDI est estimada
entre 0,4 a 1,4%). um importante problema de Sade Pblica, no s pela sua elevada
prevalncia, mas, sobretudo, pela extensa necessidade de suportes. Parece ser mais frequente
no sexo masculino, embora no haja uma boa concordncia entre todas as casusticas
publicadas. Parece ser mais prevalente em famlias de mais baixos rendimentos, em zonas rurais
e em pases mais pobres.
3. ETIOLOGIA
As causas da PDI (no tempo presente, podero ser evocadas mais de 1.000) so primariamente
orgnicas (como uma doena gentica) ou psico-sociais (como uma grave privao de
estimulao social ou lingustica) ou, em certos casos, devidas a uma combinao de ambas. De
entre os exemplos das causas orgnicas, que so susceptveis de ocorrer no perodo pr-natal,
no perodo peri-natal ou no perodo ps-natal, podem referir-se as doenas genticas (anomalias
de um nico gene, aberraes cromossmicas, como a trissomia 21, ), problemas surgidos
durante a gravidez (como os induzidos por determinados medicamentos, pelo lcool, por txicos,
por vrus, por uma m nutrio do feto, ...), problemas verificados durante o parto e nos primeiros
dias de vida (como as infeces, as hemorragias intra-ventriculares, ...) e doenas contradas nos
primeiros anos de vida (como a meningite bacteriana, a ingesto continuada de produtos com
chumbo, a encefalite, a anemia por falta de ferro, ...). A privao psico-social, mais do que uma
causa isolada de PDI, , as mais das vezes, agravante de uma situao orgnica pr-existente.
Em cerca de 40% dos casos no possvel estabelecer uma causa para a ocorrncia de PDI. As
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Miguel Palha Pediatra do Desenvolvimento
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A PDI uma entidade nosolgica muito heterognea, razo por que inclui um espectro muito
largo de funcionamentos, ou seja, de capacidades e de limitaes. As manifestaes
correspondentes aos critrios A e B anteriormente mencionados devem ter incio antes dos
dezoito anos de idade Critrio C - (se ocorrerem depois desta idade num sujeito com um
neurodesenvolvimento prvio convencional, poderemos evocar o diagnstico de demncia).
Genericamente, e apesar de no haver um consenso entre os especialistas, as funes
intelectuais/capacidades cognitivas envolvem, com vem plasmado no DSM-5, o raciocnio, a
resoluo de problemas, o planeamento, o pensamento abstracto, o julgamento, a aprendizagem
com base em instrues e na experincia e o conhecimento prtico.
O funcionamento cognitivo (intelectual) global definido por um quociente de inteligncia, que se
obtm a partir da administrao individual de testes especficos padronizados e apropriados s
caractersticas culturais e lingusticas do sujeito. Existem inmeros testes, todos eles com
vantagens, qualidades e defeitos, no havendo, entre os especialistas, qualquer consenso sobre
o conceito de teste perfeito ou ideal. O QI calculado a partir do quociente entre a idade mental e
a idade cronolgica, multiplicado por 100. Quando o valor do QI significativamente inferior
mdia (ou seja, ao segundo desvio-padro negativo do teste utilizado, que se situa, na maioria
dos casos, entre os 70 e os 75), falamos de dfice cognitivo, que , como j vimos, o primeiro
critrio para a formulao do diagnstico de PDI. Assim, se determinada criana tem uma idade
cronolgica de 36 meses e uma idade mental de 18 meses (isto , tem um desempenho
lingustico, motor, social, cognitivo, etc., compatvel com uma criana de 18 meses), ento esta
criana ter um QI de 50. Mas, como vimos, para que possamos evocar o diagnstico de PDI,
necessrio que haja perturbaes significativas em, pelo menos, uma ou mais reas do
comportamento adaptativo. Caso a criana tenha um QI inferior a 70 (ou, com mais rigor, inferior
ao segundo desvio-padro negativo do teste utilizado), mas no se encontrem alteraes
significativas no comportamento adaptativo, o diagnstico de PDI no deve ser formulado.
Dfices no funcionamento/comportamento adaptativo, de acordo com o DSM-5, consistem no
modo como o sujeito apresenta padres de independncia pessoal e de responsabilidade social,
quando comparado com outros sujeitos do seu grupo etrio e de origem sociocultural similar. O
funcionamento adaptativo manifesta-se em trs domnios: conceptual, social, e prtico. O domnio
conceptual envolve competncias ao nvel da memria, da linguagem, da leitura, da escrita e do
raciocnio matemtico, resoluo de problemas, entre outros. O domnio social envolve, entre
outros aspectos, a conscincia dos pensamentos, os sentimentos e as experincias dos outros, a
empatia, as competncias de comunicao interpessoal, a capacidade de estabelecer amizades e
anlise social,. O domnio prtico, entre outros, envolve a aprendizagem e auto-monitorizao em
diferentes contextos de vida, incluindo cuidados pessoais, responsabilidades laborais, gesto do
dinheiro, lazer, auto-monitorizao do comportamento, organizao de tarefas escolares e
laborais. Factores como a capacidade intelectual, educao, motivao, socializao,
caractersticas de personalidade, oportunidade profissional/vocacional, experincia cultural, e
coexistncia de condies mdicas gerais ou perturbaes mentais influenciam o
funcionamento/comportamento adaptativo.
Todavia, a avaliao do Q.I., um procedimento clssico nas unidades dedicadas s Perturbaes
do Neurodesenvolvimento, no , com frequncia, suficiente para se caracterizar a PDI. O
conhecimento de que determinado sujeito tem um Quociente de Inteligncia de, por exemplo, 50
pouco ou nada nos informa sobre o seu funcionamento, nem sobre os apoios de que necessita
para ultrapassar as suas dificuldades. Adicionalmente, dois sujeitos com um Quociente de
Inteligncia similar, por exemplo, 50, podero apresentar perfis intelectuais e de comportamento
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adaptativo muito distintos. Bem mais til analisar detalhadamente as diferentes sub-reas do
neurodesenvolvimento, que nas PDI se encontram, quase sempre, todas afectadas, mormente, a
motricidade grosseira, a motricidade fina, a linguagem, a cognio verbal, a cognio no-verbal,
as funes executivas, o controlo dos impulsos, a sexualidade, a socializao, a autonomia, a
aprendizagem acadmica, o comportamento e a emocionalidade. A anlise detalhada destas
diferentes sub-reas corresponde construo de um Perfil de Funcionalidade do sujeito, que
devem ser avaliadas em funo da idade do sujeito, da sua experincia e do seu ambiente
familiar e comunitrio. Em clnica do Neurodesenvolvimento, a partir de uma boa caracterizao
destes mltiplos desempenhos, possvel estabelecer um perfil de funcionalidade global do
sujeito, desiderato imprescindvel elaborao de um adequado e eficaz programa de
interveno, que, numa primeira fase, passar pela seleco de objectivos para interveno,
seguida da definio de um perfil de suportes/apoio ao indivduo, a fim de se minimizarem as
desvantagens/problemas identificados no mesmo. Exemplifiquemos: certa criana com trissomia
21 apresenta um excelente desenvolvimento social, mas uma expresso lingustica pobre. Poderse- explicar aos pais desta criana que esta aptido social poder constituir, mais tarde, um forte
argumento para a escolha do tipo de emprego (opo por um trabalho em que haja contac to com
o pblico, por exemplo) e que a perturbao lingustica deve ser objecto de uma interveno
especfica imediata (introduo, por exemplo, de uma comunicao aumentativa).
No clinicamente suficiente formular-se o diagnstico de Perturbao do Desenvolvimento
Intelectual, uma vez que esta sndrome pode assumir mltiplas facetas clnicas, acadmicas,
sociais e outras. , sem dvida, uma das mais complexas e intrigantes patologias peditricas.
Uma vez que as suas manifestaes (apresentao, durao, consequncias, gravidade, )
ocorrem de maneira muito diversa em diferentes sujeitos, torna-se necessrio caracterizar a
patologia nas suas mltiplas dimenses e a partir das suas inmeras variveis
(neurodesenvolvimentais, familiares, sociais, ). No recm-publicado DSM-5 (2013), e em
grande contraste relativamente s verses anteriores do manual, o DSM-IV, de 1994, e o DSMIV-TR, de 2000, a atribuio de um grau de gravidade deixou de se basear no funcionamento
cognitivo (intelectual), para se fixar nas capacidades/limitaes no domnio do
funcionamento/comportamento adaptativo. Assim, a proposta de caracterizao da Perturbao
do Desenvolvimento Intelectual constante no DSM-5, mediante a utilizao de especificadores na
rea do funcionamento/comportamento adaptativo, baseia-se exclusivamente numa descrio
das limitaes/capacidades do sujeito, o que constitui um grande avano conceptual, mas ainda
aqum da proposta de caracterizao apresentada em 2010, pela American Association on
Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). Esta instituio props uma caracterizao,
baseada, essencialmente, na avaliao do comportamento adaptativo (como vimos, idntica
opo estratgica seria proposta, depois, no DSM-5). Mas, para a AAIDD, o essencial da
caracterizao assenta na definio do tipo e da qualidade dos apoios/ajudas preconizados para
cada sujeito, segundo quatro grupos: Necessidade de apoios/ajudas intermitente, necessidade de
apoios/ajudas limitada, necessidade de apoios/ajudas extensa e necessidade de apoios/ajudas
permanente, intensa e em todas as circunstncias e ambientes. Trata-se, indiscutivelmente, de
um grande avano conceptual. Mas, no futuro, pensa-se, e porque insuficientes as abordagens
anteriormente mencionadas (as variveis implicadas na caracterizao, na interveno e no
prognstico da PDI no se cingem s esferas da cognio e do comportamento adaptativo), a
caracterizao da Perturbao do Desenvolvimento Intelectual, um objectivo estratgico da maior
importncia, passar pelo controlo do maior nmero de variveis nas seguintes reas, entre
muitas outras possveis:
Perturbao do Desenvolvimento Intelectual
Miguel Palha Pediatra do Desenvolvimento
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1) Comunicao
2) Cuidados de sade e segurana
3) Neurodesenvolvimento:
a)
Motricidade (grosseira e fina)
b)
Cognio (no-verbal e verbal)
c)
Comunicao, linguagem e fala
d)
Funes executivas
e)
Nvel de actividade
f)
Jogo funcional e simblico
g)
Interaco social
h)
Competncias pr acadmicas
i)
Aquisies acadmicas
j)
Mtodos e tcnicas de estudo
k)
Viso
l)
Audio
4) Desenvolvimento emocional e comportamental:
a)
Vinculao aos prestadores de cuidados
b)
Padres de comportamento (restritos, repetitivos,
ritualizados, )
c)
Temperamento, humor e afectos
d)
Conduta social
e)
Hbitos e rotinas
f)
Pensamento e suas alteraes
5) Comportamento adaptativo:
a)
Domnio conceptual
b)
Domnio social
c)
Domnio prtico
6) Promoo do desenvolvimento e comportamento sexual;
7) Acesso s prestaes sociais e ao acolhimento:
a)
Apoio e prestaes sociais
b)
Acolhimento
8) Proteco e apoio jurdico;
9) Famlia e Estilos de Parentalidade, Escola, Ordenamento
Jurdico e Cultura
a)
Estilo de Parentalidade
b)
Caracterizao da instituio educativa; plano
pedaggico
c)
Ordenamento jurdico e sua adequao situao
concreta do sujeito
d)
Variveis culturais e religiosas
10) Incluso e Discriminao Positiva em todos os Domnios
Sociais e afins.
Para situaes que ocorrem em sujeitos abaixo dos cinco anos de idade e quando no possvel
uma avaliao fivel em idades precoces, alguns autores, sobretudo os de origem norteamericana, propem uma outra categoria diagnstica, denominada Atraso Global do
Perturbao do Desenvolvimento Intelectual
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5. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Na prtica clnica, o diagnstico diferencial da PDI s suscitado pelas suas formas muito
ligeiras, designadas como PDI estado-limite. Assim, as grandes dvidas diagnsticas surgem na
distino entre Perturbaes da Aprendizagem e as formas estado-limite da PDI. O diagnstico
diferencial entre estas duas entidades, mesmo com a aplicao rigorosa e criteriosa de testes
especficos e validados, poder tornar-se muito difcil. O veredicto dever basear-se, como
sempre, num juzo clnico. Uma posio to interessante quanto controversa a de se considerar
que as Dificuldades de Aprendizagem se encontram no continuum nosolgico das Perturbaes
do Desenvolvimento Intelectual. Com efeito, na nossa experincia, quando um sujeito apresenta,
de forma decrescente de importncia, dificuldades na matemtica (sobretudo, no clculo mental),
na composio de textos, na compreenso leitora, na ortografia e, em menor grau, na
descodificao leitora, poderemos estar perante uma Perturbao do Desenvolvimento
Intelectual, sobretudo das Funes Cognitivas Superiores. Por outras palavras, este caso poder
corresponder a uma PDI estado-limite. Quando, em determinado sujeito, existem dificuldades
significativas na descodificao leitora, no acompanhadas por limitaes na compreenso leitora
(compreende facilmente o texto lido por outrem) ou na matemtica, poderemos, ento, estar
perante uma Perturbao Especfica da Aprendizagem sem afectao geral das funes
cognitivas superiores. As limitaes isoladas das competncias matemticas, sem afectao das
capacidades leitoras ou de escrita, poder fazer evocar o diagnstico de Perturbao Especfica
da Aprendizagem na rea da Matemtica (tambm designada por Discalculia). Dado o grande
envolvimento da abstraco nestas funes, discute-se se se trata, realmente, de uma
Perturbao Especfica da Aprendizagem ou de uma Perturbao nas Funes Cognitivas
Superiores (que so filogeneticamente mais recentes), naturalmente classificadas como
entidades nosolgicas distintas.
O diagnstico diferencial entre as Perturbaes da Linguagem (PL) e a PDI menos
problemtico, uma vez que nesta ltima entidade est invariavelmente afectada a cognio noverbal (que dever ser convencional nas PL). Todavia, as mais maiores dificuldades ocorrem na
distino entre situaes de co-morbilidade (por exemplo, Perturbao da Linguagem associada a
Dfice de Ateno, no Controlo Motor e na Percepo (DAMP) e a Perturbao da
Aprendizagem) e a PDI. Nestes casos, s a evoluo poder esclarecer a situao: se, com a
evoluo, for verificada uma convergncia de muitas das funes neurodesenvolvimentais com a
mediana, tratar-se- da primeira hiptese (situao de co-morbilidade); se, com o tempo, houver
uma divergncia neurodesenvolvimental, mormente das reas cognitivas, com a mediana, ser,
decerto, uma PDI.
No que concerne ao diagnstico diferencial entre as Perturbaes do Espectro do Autismo (PEA)
e a Perturbao do Espectro do Autismo, o problema menos complicado. De acordo com o
DSM-5, que, neste particular, acompanhamos de um ponto de vista epistemolgico, as PEA
correspondem, basicamente, associao de uma grave perturbao na socializao a
comportamentos repetitivos e restritivos. No que respeita aos padres de socializao, interessa,
sobretudo, distinguir duas situaes: as manifestaes problemticas resultam de dificuldades
cognitivas, sendo por consequncia ego-distnicas (o sujeito tem uma boa intencionalidade
comunicativa, mas as limitaes cognitivas impedem-no de concretizar uma adequada interaco
social com os seus pares, razo por que sente desprazer com este desempenho); ou a pobre
intencionalidade comunicativa e a no partilha de emoes correspondem a manifestaes egosintnicas, isto , no produzem mal-estar psicolgico. Esta segunda hiptese ocorre tipicamente
nos casos de PEA.
O diagnstico diferencial entre a PDI e a Perturbao de Hiperactividade com Dfice de Ateno
(PHDA) no difcil, j que nos critrios desta ltima entidade no se incluem critrios da rea
cognitiva.
criana apresenta uma leitura lenta e abaixo do esperado para a idade, mas manifesta boas
capacidades de compreenso dos textos lidos por outrem, ou, at, se revelar boas capacidades
na rea da matemtica, dever, ento, em primeira instncia, evocar-se o diagnstico de
Perturbao Especfica da Aprendizagem (ver critrios propostos no DSM 5).
No caso de serem formulados um ou mais diagnsticos neurodesenvolvimentais em comorbilidade com a PDI, dada a gravidade desta ltima perturbao, a mesma deve ser sempre o
primeiro diagnstico, ou seja, aquele que suscita uma maior preocupao interventiva e
prognstica. Exemplificando: em determinada criana com Perturbao do Desenvolvimento
Intelectual e com uma Perturbao do Espectro do Autismo em co-morbilidade, o diagnstico
principal sempre o da PDI (neste caso, a patologia associada ser a PEA).
A co-morbilidade com as Perturbaes Psiquitricas elevada, com particular relevo para as
Perturbaes Depressivas, as Perturbaes de Ansiedade, as Perturbaes do Comportamento
Alimentar (Pica e Ruminao), as Disfunes Sexuais, as Perturbaes do Sono, as
Perturbaes de Eliminao, as Perturbaes Disruptivas e do Controlo dos Impulsos, a
Perturbao Obsessivo-Compulsiva e outras manifestaes no sindromticas como a autoagressividade.
De entre as condies mdicas frequentemente associadas PDI, interessa mencionar a
epilepsia, as incapacidades motoras (que afectam os desempenhos na motricidade grosseira, na
motricidade fina e na programao motora verbal), os dfices sensoriais, particularmente da viso
e da audio, e a obesidade (relacionada, entre outras variveis, com a sndrome gentica de
base, com os hbitos alimentares inadequados, com a actividade fsica escassa, com as doenas
crnicas coexistentes, designadamente do foro endocrinolgico, com a administrao de
substncias psicotrpicas, ).
7. INTERVENO
A interveno tem como objectivos genricos, entre muitos outros, a eliminao ou a diminuio
das limitaes do sujeito nas diversas reas do funcionamento adaptativo e cognitivo, o apoio s
famlias e a capacitao destas para resolver todo o tipo de problemas encontrados, a preveno
ou a menorizao da deteriorao das funes neurodesenvolvimentais e comportamentais, e a
promoo de uma boa incluso em sociedade. A interveno dever ser multi-modal, eclctica,
flexvel e centrada em variveis relacionadas com o sujeito, com a famlia e com a comunidade.
Nos centros mais avanados, depois de construdo um Perfil de Funcionalidade do sujeito (que,
como vimos, inclui todas as reas que interessam a determinado individuo, sua famlia e sua
comunidade), so identificadas todas as variveis que se constituem como um problema ou um
risco. Por exemplo, em determinado indivduo de oito anos de idade, foram descritos, entre
muitos outros, problemas em quatro reas. Na rea do neurodesenvolvimento, como resultado de
uma avaliao detalhada, foi detectada uma linguagem pobre (lxico, morfo-sintaxe e semntica),
uma dificuldade em categorizar objectos pela forma, uma inabilidade para pedalar de forma
eficaz, uma dificuldade na descodificao das vogais, um tempo de ateno curto, e uma
dificuldade em gerir a sua relao social com os seus pares; Na rea do desenvolvimento
emocional e comportamental, podero ter sido identificadas variveis relacionadas com um humor
irritvel e por vezes hetero-agressividade; na rea do Comportamento Adaptativo, no que
concerne ao domnio conceptual, foram identificados problemas no mbito da organizao e do
reconhecimento espacial funcional; no domnio social, foi evidente a sua dificuldade em seguir
pistas sociais; e no domnio prtico, detectaram-se dificuldades na higiene dentria; na rea da
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Famlia e dos Estilos de Parentalidade, foram descritas estratgias comportamentais muito rgidas
e inadequadas; na rea do Acesso s Prestaes Sociais, verificou-se que a famlia no usufrua
de determinados subsdios; e na rea dos Cuidados de Sade, foram identificadas dificuldades de
acesso a servios especializados de Odontopediaria. Depois de inventariadas as variveis nas
reas supra-citadas (em neurodesenvolvimento, uma boa metodologia poder passar pela
identificao das descontinuidades nas sequncias de desenvolvimento, o que permitir a
identificao de desempenhos no adquiridos, mas emergentes, os quais sero elegveis para
objectivos da interveno a curto prazo), tero de ser definidos os objectivos a curto, a mdio e a
longo prazo (ou seja, o que se pretende no final do processo de interveno). Depois de definidos
os objectivos, tero de ser propostas estratgias para os concretizar (ou seja para minimizar ou
eliminar os problemas identificados). Finalmente, h que proceder a uma avaliao e, idealmente,
a uma auditoria externa a todo este processo de avaliao/interveno.
8. PROGNSTICO
Apesar dos enormes progressos verificados, sobretudo culturais, bem expressos pelo
reconhecimento, entre outros, do direito vida, do direito educao, do direito ao lazer, do
direito sexualidade, do direito formao profissional e ao emprego e do direito colocao
familiar das pessoas com PDI, nada responde, ainda, de forma satisfatria, s mais importantes
questes tico-jurdicas que a mesma suscita. O prognstico depende de variveis prprias do
sujeito, mas tambm de variveis familiares, sociais e culturais, razo por que muito difcil de
estabelecer. Trata-se, sem dvida, de uma das mais complexas e interessantes patologias da
espcie humana.
9. POSICIONAMENTO TICO
O modo como as Diferenas inter-pessoais tem sido encarado ao longo dos tempos modificou-se
consideravelmente. Se nos cingirmos ao perodo que se seguiu Segunda Grande Guerra
Mundial, o mais rico na compreenso, na conceptualizao e na aceitao do que so as
Diferenas entre as pessoas, facilmente identificaremos diferentes paradigmas, que se vieram a
constituir, historicamente, como verdadeiros marcos civilizacionais. Por exemplo, foi proposto,
com grande relevo nos anos 50 e 60 do sculo XX, o conceito de integrao, segundo o qual
todos os cidados, independentemente do gnero, da idade, da etnia, da religio, das suas
capacidades ou limitaes fsicas, mentais ou outras, das suas origens culturais ou familiares,
etc., , deveriam usufruir dos mesmos direitos e frequentar, em absoluta igualdade de
oportunidades, os espaos sociais comuns e beneficiar dos mesmos servios comunitrios. Uma
vez que este desiderato era de difcil concretizao (no bastava pugnar-se pela integrao das
pessoas com Perturbao do Desenvolvimento Intelectual), na dcada de 80 do sculo passado,
o conceito evoluiu para incluso: todos os cidados com Perturbao do Desenvolvimento
Intelectual (PDI) deveriam ser objecto de uma poltica activa de integrao na sociedade. No
bastava ser ou estar integrado, ou seja, no ser excludo. Era necessrio desenvolver e aplicar
todo um conjunto de medidas que pudesse conduzir a uma integrao bem sucedida. Foi uma
mudana conceptual assinalvel, qual esteve subjacente a ideia de discriminao positiva das
pessoas com Deficincia, qualquer que ela fosse. Assim, os cidados com desvantagens
relacionadas com a sua PDI tornar-se-iam o objecto de uma ateno muito particular; seriam, se
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10. RECOMENDAES:
1.
2.
3.
Quando descoberta no perodo ps-natal, a doena do beb deve ser revelada pelo
Pediatra, de preferncia em articulao com um Geneticista e, se necessrio, com
outro Mdico Especialista, como o Neuropediatra, o Cardiopediatra, o Nefropediatra,
etc... Em casos especiais, pode ser solicitada a colaborao de outros profissionais,
como o Psiclogo, o Enfermeiro ou o Assistente Social.
4.
A revelao deve ser feita sem demora, mas s quando a me puder fazer uso
adequado das suas faculdades fsicas, intelectuais e emocionais.
5.
6.
7.
8.
9.
Quando a doena descoberta no perodo neo-natal, a me deve manter o recmnascido junto a si, a menos que haja impedimentos de ordem clnica, de forma a
reduzir-se a possibilidade de rejeio e a evitar-se qualquer fantasia relacionada
com a doena do Beb, caso este no sobreviva.
11.
12.
13.
14.
15.
Deve ser fornecida informao bsica sobre a maneira de os pais lidarem com o
Beb. Tambm deve ser fornecida, se possvel por meio de brochura actualizada,
uma lista dos apoios disponveis, quer na rea da residncia quer a nvel nacional
ou, mesmo, internacional. Logo aps a revelao, desejvel o envolvimento de
uma equipa multidisciplinar, com composio varivel, de acordo com cada caso.
Idealmente, esta equipa ser constituda por tcnicos oriundos das reas da Sade,
Educao e Segurana Social, que devero trabalhar numa perspectiva
transdisciplinar e sempre com a participao efectiva da famlia.
16.
17.
O contacto do recm-nascido com a me, com o pai, com os irmos, com os outros
familiares e com os amigos, semelhana do que acontece com qualquer outro
Beb, deve processar-se de forma natural.
18.
Deve ser fornecida informao e oferta de contacto com GRUPOS DE PAIS PARA A
AJUDA MTUA e com ASSOCIAES DE PESSOAS COM DEFICINCIA.
19.
20.
21.
B.
QUANDO DIAGNOSTICADA UMA DOENA QUE PODER SER, OU VIR A SER, A CAUSA DE UMA
PDI OU QUANDO DIAGNOSTICADA UMA PDI SEM ETIOLOGIA ESTABELECIDA:
1.
2.
A revelao de que a criana tem uma forte possibilidade de ter uma PDI deve ser
feita sem demora.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Deve ser fornecida informao bsica sobre a maneira de os pais lidarem com a
criana. Tambm deve ser fornecida, se possvel por meio de brochura actualizada,
uma lista dos apoios disponveis, quer na rea da residncia que r a nvel nacional
ou, mesmo, internacional. Logo aps a revelao, desejvel o envolvimento de
uma equipa multidisciplinar, com composio varivel, de acordo com cada caso.
Idealmente, esta equipa ser constituda por tcnicos oriundos das reas da Sa de,
Educao e Segurana Social, que devero trabalhar numa perspectiva
transdisciplinar e sempre com a participao efectiva da famlia.
12.
13.
O contacto da criana com a me, com o pai, com os irmos, com os outros
familiares e com os amigos, semelhana do que acontece com qualquer outra
criana, deve processar-se de uma forma natural.
14.
Deve ser fornecida informao e oferta de contacto com grupos de pais para a ajuda
mtua e com associaes de pessoas com deficincia.
15.
Oportunamente, dever ser fornecida informao relativa aos Direitos e Regalias das
Pessoas com Deficincia.
16.
17.
18.
19.
Sujeitos com PDI que apresentam uma comunicao verbal pobre esto em risco
acrescido para a ocorrncia de fenmenos de desnutrio, de sobre -medicao,
acidentes e abuso (fsico, psicolgico e sexual).
Nenhum mdico ou tcnico dever envolver-se, de forma activa, num aconselhamento que leve
estigmatizao ou excluso de um cidado com PDI. Pelo contrrio, todos os profissionais devero
engajar-se ao ideal da discriminao positiva das pessoas com diferenas.
REA DA OFTALMOLOGIA:
Os sujeitos com PDI, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico
definitivo, devero ser observados em consulta de Oftalmologia, com os seguintes objectivos
genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia oftlmica, geralmente mais prevalente na populao
com PDI, sobretudo a de etiologia gentica;
Promover-se uma adequada preveno da patologia oftlmica;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da oftalmologia, uma interveno teraputica
precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta rea, incluindo os
estticos, e, no menos importante, de se impedir que dfices sensoriais visuais interfiram
negativamente no processo de neurodesenvolvimento, mormente nos domnios da
motricidade e da cognio no verbal;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a
monitorizao de eventuais patologias oftlmicas;
O oftalmologista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a
periodicidade das futuras observaes oftalmolgicas.
REA DA OTORRINOLARINGOLOGIA (ORL):
Os sujeitos com PDI, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico
definitivo, devero ser observados em consulta de ORL, com os seguintes objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia ORL, geralmente mais prevalente na populao com
PDI, sobretudo a de etiologia gentica;
Promover-se uma adequada preveno da patologia ORL;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da ORL, uma interveno teraputica precoce, com o
objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta rea, incluindo os estticos, e, no
menos importante, de se impedir que dfices sensoriais auditivos ou alteraes anatmicas
ou funcionais das vias reas superiores e dos rgos fonadores interfiram negativamente no
processo de neurodesenvolvimento, mormente nos domnios da linguagem e da cognio
verbal;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a
monitorizao de eventuais patologias ORL;
O mdico ORL, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a
periodicidade das futuras observaes ORL.
REA DA MEDICINA DENTRIA:
Os sujeitos com PDI, logo que haja uma suspeita desta patologia, mesmo sem diagnstico
definitivo, devero ser observados em consulta de Medicina Dentria, com os seguintes
objectivos genricos:
Rastrear-se a ocorrncia de patologia dento-maxilo-facial, geralmente mais prevalente na
populao com PDI, sobretudo a de etiologia gentica;
Promover-se uma adequada preveno da patologia dento-maxilo-facial, especfica para
cada caso;
Iniciar-se, caso se justifique no mbito da Medicina Dentria, uma interveno teraputica
precoce, com o objectivo de se corrigir ou minimizar problemas nesta rea, incluindo os
estticos, e, no menos importante, de se impedir que alteraes anatmicas ou funcionais
do foro dento-maxilo-facial interfiram negativamente no processo de neurodesenvolvimento,
mormente nos domnios da expresso lingustica;
Construir-se um registo clnico pessoal de base, que possa ser utilizado para a
monitorizao de eventuais patologias dento-maxilo-faciais;
O Mdico Dentista, em ligao com o Pediatra do Neurodesenvolvimento, dever estabelecer a
periodicidade das futuras observaes no mbito da Medicina Dentria;
Recomendaes especficas no mbito da Medicina Dentria para sujeitos com PDI podero
ser melhor conhecidas pela leitura do captulo dedicado exclusivamente a este assunto.
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REA DA CARDIOLOGIA:
Os sujeitos com PDI secundria a uma etiologia gentica estabelecida devero ser observados
em Consulta de Cardiologia Peditrica se a prevalncia de cardiopatia congnita ou adquirida
na mencionada patologia gentica for superior da populao peditrica geral;
Os sujeitos com PDI secundria a uma sndrome malformativa em caracterizao devero ser
observados em Consulta de Cardiologia Peditrica, de forma a eliminarem-se quaisquer
hipotticos constrangimentos fisiolgicos relacionados com a aplicao de estratgias
teraputicas na rea do neurodesenvolvimento (por exemplo, exerccio fsico para o treino de
objectivos na rea da motricidade ou da socializao).
REA DA NUTRIO:
Os sujeitos com PDI, quer por factores orgnicos, quer por factores comportamentais e
ambientais, apresentam, com maior frequncia, alteraes nutricionais, podendo, em muitas
das patologias geradoras de PDI, haver, entre outras alteraes deste foro, uma elevada
prevalncia de obesidade (por exemplo, a trissomia 21) e de hbitos alimentares peculiares ou
desadequados. Assim, os sujeitos com PDI, logo que haja uma suspeita desta patologia,
mesmo sem diagnstico definitivo, devero ser observados em Consulta de Nutrio, com,
entre outros, os seguintes objectivos preventivos:
Avaliao nutricional e dos hbitos alimentares pessoais e familiares;
Aconselhamento nutricional e alimentar;
Educao alimentar famlia;
Preveno da Obesidade e de outras disfunes nutricionais e metablicas;
Se indicado, os sujeitos com PDI devero ser observados na Consulta de Nutrio com, entre
outros, os seguintes objectivos teraputicos:
Programa de Interveno na Obesidade e em outras disfunes nutricionais ou metablicas;
Ensino de metodologias para modificao de hbitos alimentares em sujeitos com dietas
muito selectivas ou ritualizadas;
Ensino de metodologias facilitadoras da deglutio de comprimidos;
Ensino de estratgias para minimizar as dificuldades de deglutio de alimentos slidos;
Ensino de estratgias nutricionais nas intolerncias e alergias alimentares;
Propostas de dietas anti-obstipantes;
Propostas de dietas anti-diarreicas;
Propostas de dietas para as Dislipidmias (hipercolesterolmias, );
Estudo das interaces alimentos-frmacos;
Propostas de teraputicas complementares nas anemias;
Propostas de suplementao nutricional;
REA DA GENTICA:
O diagnstico etiolgico das PDI um objectivo de primordial importncia, no s para
aconselhamento famlia em todas as dimenses, como, tambm, para se conhecer a histria
natural das perturbaes causais.
Todos os sujeitos com PDI devero ser observados em Consulta de Gentica, mesmo que haja
uma forte evidncia de que na fisiopatologia daquela h um inequvoco envolvimento de outros
factores etiolgicos, mormente ambientais ou epigenticos, com o objectivo, neste caso, de se
poder eliminar as variveis genticas susceptveis de contribuirem, ainda que em comorbilidade, para a expresso da PDI.
REA DA NEUROPEDIATRIA:
Os sujeitos com PDI devero ser observados em Consulta de Neuropediatria sempre que
coexistam sintomas ou sinais de uma qualquer doena neurolgica, como, entre outros
exemplos, alteraes do tnus, convulses, perturbaes do movimento e alteraes
sensoriais.
responsveis legais de determinado sujeito com PDI, devendo, para este efeito e se
necessrio, receber um treino especfico;
Com raras excepes, as teraputicas farmacolgicas correntes so especificamente dirigidas
a manifestaes que no integram os critrios de diagnstico da PDI, designadamente, entre
muitos outras, as seguintes co-ocorrncias sindromticas (por exemplo, a depresso) ou no
sindromticas (por exemplo, a agressividade):
A ansiedade;
A depresso;
As perturbaes do sono;
As perturbaes do comportamento alimentar;
As perturbaes da sexualidade;
Os tiques;
A mania;
Comportamentos obsessivo-compulsivos;
A hetero-agressividade;
A auto-agressividade;
A agitao;
Os comportamentos repetitivos;
As estereotipias;
A irritabilidade;
A hiperactividade;
A impulsividade;
O Dfice de ateno;
De entre os frmacos frequentemente prescritos, sempre com um objectivo teraputico bem
definido, interessa referir entre outros:
Metilfenidato (manifestaes clnicas-alvo: dfice de ateno; hiperactividade;
impulsividade);
Atomoxetina(manifestaes clnicas-alvo: dfice de ateno; hiperactividade;
impulsividade);
Risperidona (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; autoagressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento; estereotipias e
comportamentos repetitivos);
Aripiprazol (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; autoagressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento; estereotipias e
comportamentos repetitivos);
Olanzapina (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; autoagressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento; estereotipias e
comportamentos repetitivos);
Quetiapina (manifestaes clnicas-alvo: irritabilidade; hetero-agressividade; autoagressividade; mania; agitao; perturbaes do pensamento; estereotipias e
comportamentos repetitivos);
Haloperidol (manifestaes clnicas-alvo: hetero-agressividade; auto-agressividade;
agitao; mania efeito tranquilizante rpido);
Tioridazina (manifestaes clnicas-alvo: (hetero-agressividade; auto-agressividade;
agitao; mania efeito tranquilizante rpido)
Clonidina (manifestaes clnicas-alvo: hiperactividade; agressividade; ansiedade;
perturbaes do sono; tiques);
Propanolol (manifestaes clnicas-alvo: hiperactividade; ansiedade; auto-agressividade;
hetero-agressividade);
Perturbao do Desenvolvimento Intelectual
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