El Fenotipo Cognitivo La Espina Bfida

Meningomielocele
Un fenotipo cognitivo es producto
de dos factores, las ventajas (los
atributos)
y
dficits,
las
cuales
determinan en individuos con Espina
Bfida Meningocele (sigla en ingls SBM)
que pueden o no pueden hacer y por qu
pueden o no hacerlo. En este artculo se
revisa el fenotipo cognitivo de SBM y
describimos
las
ventajas
de
procesamiento y los dficits que lo cortan
(frenan) y atraviesa por el dominio de
contenidos (o campo de estudio),
modalidad
sensorial,
y
material,
incluyendo
estudios
de
nuestro
laboratorio y otras investigaciones. Se
discutirn algunas implicancias del
fenotipo
cognitivo
en
SBM
para
evaluaciones, rehabilitacin y estudios.
('2010 Wiley-Liss, Inc. Dev Disabil Res
Rev 2010;16:3139.)
Palabras
claves:
Espina
bfida;
cognicin; habilidades acadmicas.
INTRODUCCIN
Un fenotipo cognitivo de perfil
conductual de los trastornos mentales
habilidades - es un producto de las
ventajas
y los dficits (lesiones).
Investigaciones recientes han comenzado
a especificar lo que los individuos con
espina bfida mielomeningocele (SBM)
pueden y no pueden hacer, y por qu
pueden o no pueden hacerlo. Dentro de
una serie de dominios de contenido,
hemos
identificado
las
funciones
particulares, ya sea intacto o con
problemas (daadas), hiptesis sobre las
deficiencias
de
procesamiento
subyacentes que trasciende al campo de
estudio, adems de probarse esta
hiptesis
en
experimentos
neurocognitivos diseados para desafiar
supuestos procesamientos claves en el

dficit. Describiendo el tipo de proceso

requerido para las operaciones cognitivas
a travs de diferentes contenidos
dominantes, modalidades sensoriales y
tipos
materiales
han
ayudado
a
identificar las caractersticas de las
fortalezas
y
debilidades
del
comportamiento cognitivo relacionadas
con el SBM y han permitido al perfil
neuro-cognitivo ser asociado en una
opcin slida junto con la neurobiologa
del trastorno.
En este artculo se revisa el fenotipo
cognitivo de SBM y describe los
beneficios
y
deficiencias
en
el
procesamiento, incluido estudios de
nuestro
laboratorio
y
otras
investigaciones.
Discutimos
algunas
implicaciones del fenotipo cognitivo para
SBM para evaluacin, rehabilitacin, y la
investigacin. La sinopsis de la figura 1
muestra los beneficios y los dficits
neurocognitivos,
tanto
de
dominio
principales beneficios generales y dficit
en el tiempo, la atencin y el movimiento
y
de
dominio
especfico
activos
funcionales y dficits en la percepcin, el
lenguaje, la alfabetizacin y la aritmtica.
Se argumenta que el fenotipo cognitivo
en SBM se basa en los sesgos del
procesamiento
neurocognitivo
cual
algunos tipos de operaciones estn
intactos y otros perjudicados, en lugar de
a uno y otro la prdida absoluta o
proporcional de la funcin [Dennis et al.,
2006a]
Sincronizacin
La sincronizacin y el ritmo son
componentes esenciales de movimiento
y la cognicin [Ivry y Richardson, 2002].
Los nios con SBM tienen dificultades en
la percepcin y la produccin de

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sincronizacin y el ritmo (Tabla 1). Dficit
de percepcin de tiempo se revelan en
los umbrales elevados por discriminacin
breve
()
(400
ms)
duraciones
temporales. Los nios con SBM tienen
dficits en la percepcin y la produccin
de ritmos. Para la produccin de ritmo,
un sesgo de proceso favorece la
sincronizacin (en respuesta en el tiempo
a un ritmo estimulado externamente)
sobre arrastre (en respuesta en el tiempo
basado
en
un
modelo
generado
internamente del ritmo a fin de producir
el ritmo predictivamente).}
Atencin
Para
la
atencin,
un
sesgo
de
procesamiento favorece con claves
internamente sobre la atencin con
claves externamente, un componente de
los cuales es el desarrollo de la atencin
espacial peripersonal. Orientar al mundo
exterior y la sensacin de espacio
peripersonal se ven afectados de manera
significativa, incluso cuando la atencin
con
claves
internamente
funciona
relativamente bien. La atencin incluye
orientacin estmulo y control de
respuesta. El estmulo orientador es la
captura automtica, desconexin, y el
desplazamiento de la atencin y de las
sensaciones ms destacadas [Posner y
Peterson, 1990; Knudsen, 2007]. El
control de respuesta es la seleccin
voluntaria de una respuesta motora,
componente de la atencin ejecutiva
[Posner y Petersen, 1990; Rueda et al.,
2005]
Los nios con SBM (Tabla 2) muestran
relativamente un deficiente estmulo de
orientacin a seales exgena (externa,
desde el medio ambiente); por ejemplo,
requieren tiempo adicional para separar

la atencin de una seal exgena,

resultando en un aumento del coste de
retirada. Los que tienen una anormalidad
cerebral caracterstico de SBM, la rotura
del tectum del cerebro medio, muestran
una atenuada inhibicin de retorno,
expresado como un tiempo ms largo
para volver a una posicin de referencia
previamente asistida en comparacin con
una nueva ubicacin de seal [Klein,
2000]. Las deficiencias de orientacin
exgena son tambin evidentes en los
lactantes y nios pequeos. Endgena
(con claves internamente) la atencin
(por ejemplo, priming negativo, un
tiempo ms largo para asistir a los
estmulos ignorados recientes; Volquete
[1992]) parece relativamente intacto en
SBM.
Un aspecto de la atencin espacial se
refiere a espacio peripersonal, que es la
parte del espacio egocntrico, al alcance
del brazo, que se utiliza para actividades
como recoger objetos o dibujar [Halligan
et al., 2003]. El espacio peripersonal se
desarrolla de forma atpica en nios con
SBM, que difieren de sus compaeros de
su edad en trminos de un sesgo
atencional exagerado a hemiespacio
izquierdo, un sesgo atencional anormal a
hemiespacio inferior, y una fraccin de
Weber mejorado, una zona ms grande
de la incertidumbre subjetiva sobre el
espacio peripersonal.
Movimiento
La Tabla 3 muestra los beneficios y
dficits de movimiento en SBM, en un
grupo de estudios que utilizan una serie
de efectores (ojos, las manos, los brazos,
y el mecanismo articulatorio del habla).
Para el movimiento, hay un sesgo de
procesamiento
tanto
en
nios

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preescolares y nios en edad escolar con
SBM que favorece la adaptacin del
motor y el aprendizaje sobre el control
motor predictivo, dinmico.
Los dficits de dominio general del
Ncleo y anomalas cerebrales
Las tres deficiencias bsicas, en el
tiempo, la atencin y el movimiento,
creemos, son una consecuencia directa
de las dysmorphologies cerebrales de la
malformacin de Chiari 11 [Raybaud y
Miller, 2008; Juranek y Salman, en
prensa] e hidrocefalia asociada [Del
Bigio, 2010].
En SBM, los dficits en el tiempo estn
relacionados con el volumen del cerebelo
[Dennis et al., 2004]; dficit en la
atencin estn relacionados con el
estado del cerebro medio, corteza
posterior, y el cuerpo calloso [Dennis et
al, 2005a, b, c.]; y los dficits en
movimiento estn relacionados con la
disfuncin
espinal
y
cerebelo
dysmorphologies espinal que afectan al
tiempo sensorio-motor y la regulacin del
motor.
Dominio
Especficos

Dficits

Funcionales

Percepcin
Los modelos de percepcin actuales
proponen dos tipos diferentes de las
relaciones
espaciales
entre
los
observadores y objetos [Kosslyn, 1987].
La percepcin categrica especifica
discretas
relaciones
espaciales
de
elementos visuales que pueden ser
descritos por las categoras (objetos), las
agrupaciones de caractersticas (caras), o
locativos verbales (por ejemplo, arriba,
abajo, izquierda, derecha); coordinar la

percepcin especifica
espaciales precisas

las

relaciones

de primitivas visuales por medio de

valores de las coordenadas mtricas (por
ejemplo, '' la lnea y el punto 2 cm de
separacin ''). Categoras y coordenadas
son elementos computacionales bsicos
para el reconocimiento de objetos entre-y
dentro de esa categora [Saneyoshi y
Michimata, 2009]. En transformaciones
de percepcin (por ejemplo, rotaciones
mentales de objetos o marcos de
referencia) y los estados multiestables
(por ejemplo, una imagen con la figura
reversible y tierra), la codificacin entre
los observadores y objetos es voltil. La
percepcin categrica est intacta en
nios con SBM, quienes identifican
caractersticas, gestalt, y las relaciones
basadas en categoras o puntos de
referencia. La coordinacin de la
percepcin se ve afectada por la
percepcin ilusoria, de lpiz y papel, y las
tareas de realidad virtual. La tabla 4
muestra los activos de percepcin y los
dficits en SBM.
Lenguaje
El lenguaje es un cdigo por el cual los
significados se expresan a travs de
representaciones lingsticas [Dennis,
2009]. Adems, hay que decir que este
es
un
proceso
que
favorece
semnticamente enviando y recuperando
de manera dinmica la construccin del
significado en SBM. La informacin
semntica
basada
en
asociaciones
aprendidas se puede adquirir, pero el
lenguaje que se debe construir en lnea
por medio de ciclos repetitivos de
activacin, inhibicin, y de inferencia
est daado. La tabla 5 muestra los
atributos y lesiones del lenguaje.

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La pragmtica est relacionada con una
buena comunicacin funcional. Una
forma de comunicacin pragmtica se
basa
en
principios
sociales
e
interpersonales
tales
como
la
cooperacin, turnos de habla, cortesa e
irona. La segunda forma se basa en la
retrica
textual,
incluyendo
una
disminucin de procesamiento, claridad,
economicidad y expresividad [Prideaux,
1991]. La retrica interpersonal se
preserva en nios con SBM que sean
corteses y amigables, adems de
sociables, cooperativos e interesado en
conversar,
iniciando
turnos
conversacionales apropiados y a la vez
realizar cambios, usando un vocabulario
a nivel mental. Sin embargo, la retrica
textual de estos nios se encuentra
daada y su comunicacin es difcil de
procesar, poco econmica y poco clara.
Las estructuras sintcticas asignan un
significado de los roles funcionales
[Caplan and Hildebrandt, 1988] (ej, quin
est actuando y quin actu) y la
morfologa otorga palabras de funcin
autnoma y morfemas de inflexin en
palabras y oraciones. La fonologa se
refiere a la percepcin e incorporacin de
rasgos tales como las vocales, las
consonantes y las slabas [Plante et al.,
2006] identificando relaciones con los
enunciados.
Los
nios
con
SBM
generalmente tienen intactas la sintaxis,
la morfologa y la fonologa. La semntica
est relacionada al significado, literal,
idiomtico y figurativo (la semntica es
variable en SBM). Mientras que la
informacin semntica se puede activar
para facilitar la bsqueda de palabra, el
desarrollo
del
vocabulario
y
la
comprensin de modismos comunes, hay
lesin en la conexin, en los ciclos

repetitivos de actualizacin y revisin de

significado textuales y en el discurso.
Alfabetizacin
La alfabetizacin involucra habilidades
coordinadas
que
son,
en
parte,
desarrolladas de manera escalonada:
dominio de correspondencia sonido-letra,
vocabulario visual, lectura fluida, acceso
a nivel de significado de palabras y
oraciones y mantener la coherencia
semntica dentro y sin el texto a travs
de ciclos de comprensin reiterativa
[Barnes et al., 2007]. La alfabetizacin
adems involucra el control supervisor a
travs del cual los objetivos metacognitivos afectan los procesamientos
estratgicos de textos [van den Broek et
al., 2005]. La alfabetizacin en SBM es un
proceso que favorece al nivel de palabras
y algunos niveles de oracin por sobre
las operaciones de niveles textuales que
afectan a la fluidez y la comprensin para
textos. La tabla 6 muestra los atributos y
lesiones de la alfabetizacin en SBM. Los
nios con SBM pueden leer seudopalabras, no-palabras que siguen las
reglas de la fonologa, evidencia de un
supuesto dominio de las reglas bsicas
para la representacin de sonidos del
habla visualmente. Tambin pueden leer
palabras sueltas y tener un adecuado
vocabulario visual. A pesar de que ellos
pueden acceder rpidamente a los
nombres de las palabras escritas y
seudo-palabras, su nivel de fluidez en la
lectura de textos es deficiente. En la
comprensin de textos, los nios con
SBM activaron un rango de informacin
dentro del texto escrito y de la memoria
semntica o el conocimiento del mundo
que facilita la comprensin de palabras y
oraciones cuando los procesamientos de
revisin e integracin no son requeridos.

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Sin embargo, ellos fallan al suprimir
significados irrelevantes contextualmente
y son ineficientes al hacer inferencias
claves dentro del texto o entre el texto y
el conocimiento, mostrando dificultades
en las reiteraciones de revisin y de
integracin en lnea. El control supervisor
de la comprensin de texto parece estar
relativamente intacta en nios con SBM
que puedan ajustar la profundidad de su
procesamiento textual para combinar
objetivos estratgicos de alto orden y
juzgar exactamente qu tan bien pueden
entender lo que han ledo.
Matemticas
Comienza en los aos preescolares con la
adquisicin de la clasificacin bsica,
SUBITIZING y habilidades de clculo, los
nios
adquieren
gradualmente
la
destreza para llevar a cabo operaciones
numricas, tales como la suma o la
divisin, y aplicar habilidades numricas
como la estimacin, comparacin y el
resolver problemas [Mazzocco, 2009]. En
cuanto a las matemticas en SBM, este
es un proceso que favorece las
operaciones de procedimiento por sobre
las de novo y los procesos relacionales
que requieren la integracin y la
aplicacin de informacin matemtica. La
enumeracin y el clculo bsico se
adquiere, no obstante, gradualmente,
pero la estimacin, el resolver problemas
y el clculo mental se encuentran
daados. La tabla 7 muestra los atributos
y lesiones de las matemticas en SBM.
Si bien las habilidades de enumeracin
se adquieren en SBM, el desarrollo
parece ser prolongado. Los preescolares
que presentan SBM tienen dificultades
con los procedimientos para contar, pero
los nios en edad escolar con SBM

realizan tan bien como sus pares las

pruebas en conocimiento numrico tales
como leer nmeros, comprender serie de
nmeros, fracciones y otras tareas
similares. Las lesiones basadas en objeto
de adicin y sustraccin se presentan
aparentemente en la etapa preescolar,
involucrando transformaciones en las
cantidades. En la edad escolar, la
informacin en cuanto al clculo es
variada, algunos estudios proponen que
la exactitud en la aritmtica de un
nmero y varios puede ser una relativa
ventaja dentro del dominio de las
matemticas, con una competencia
promedio en una media tarda infancia en
el aprendizaje prematuro y la mejor
prctica de operaciones (ej, adicin,
sustraccin, multiplicacin frente a la
divisin). Opuesto a esto, los clculos
mentales son deficientes en ambos
casos, a una edad escolar y a una adulta.
La aplicacin matemtica y el resolver
problemas basados en la manipulacin
de informacin numrica y cuantitativa
estn daados consistentemente desde
la infancia hasta una adultez joven. El
control supervisor de las matemticas
puede ser mejor de lo que se espera y los
nios con SBM pueden proporcionar
reportes acotados de sus propias
estrategias de clculo, suponiendo que
ellos tengan acceso a cmo pueden
resolver problemas matemticos incluso
cuando las estrategias de solucin que
proponen sean inmaduras.
Debate
Cmo podemos categorizar el fenotipo
cognitivo de la SBM, a grandes rasgos?
Qu implicancias tiene el fenotipo
cognitivo de la SBM en el mundo real
para la funcin cotidiana en individuos
que
presentan
SBM
y
para
la

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rehabilitacin cognitiva y educacional de
estos? Cmo se entiende la cognicin en
SBM a travs de estudios experimentales
que informan de una agenda de
investigacin para el futuro?
El fenotipo cognitivo de la SBM:
Proceso asociativo versus proceso
montado
Se ha argumentado en otros lugares
[Dennis et al., 2006a] que el centro del
proceso que influye en SBM afecta al
proceso asociativo y montado. El proceso
asociativo en casos de SBM est
relativamente intacto, mientras que el
proceso
montado
se
encuentra
relativamente daado. No insinuamos
que las diferencias de procesos en
individuos o dentro de grupos con SBM
son absolutas, sino ms bien, que ellos
constituyen sesgos de procesamiento
sistemticos. El proceso asociativo se
basa en la formacin de asociaciones,
mejoras, interaccin y categorizacin.
Esto incluye cambios de adaptacin en
respuesta a estmulos reiterativos, tan
bien
como
la
activacin
y
la
categorizacin
de
estmulos
de
informacin. En individuos con SBM, las
fortalezas en el proceso asociativo
facilitan la sincrona temporal, la atencin
endgena, el movimiento de adaptacin,
la percepcin categrica, el lenguaje
recuperado, nivel de palabras en la
alfabetizacin, y los procedimientos de
numeracin y clculo. El proceso
montado, en contraste, se basa en ciclos
repetitivos de activacin en lnea,
desvinculacin e integracin; esto incluye
la creacin de modelos internos de
retroalimentacin
para
guiar
una
conducta a tiempo. Las debilidades en el
proceso
de
montado
afectan
el
entrenamiento temporal, la atencin

exgena, la prediccin del movimiento, la

percepcin coordinada, al lenguaje
estructurado,
al
nivel
textual
de
alfabetizacin y la mayora de los tipos
de
soluciones
en
problemas
matemticos.
Implicancias del fenotipo cognitivo
de la SBM para evaluaciones y
rehabilitaciones
Describiendo al fenotipo cognitivo de la
SBM, este tiene muchas implicancias
para la evaluacin y rehabilitacin de las
dificultades
acadmico-cognitivas
en
individuos con SBM. Esta promueve una
identificacin y clasificacin ms precisa
de la funcin cognitiva; identifica tanto
atributos como lesiones; perfecciona
diagnsticos ms globales para planes de
tratamiento especficos, encaminando a
ms formas de rehabilitacin cognitiva y
acadmica enfocadas a la SBM; y por
ltimo fija un programa de investigacin
para el futuro.
Ms
identificacin
precisa
y
clasificacin de la funcin cognitiva
Los individuos con SBM presentan
atributos funcionales en la sincronizacin,
la atencin, el movimiento, la percepcin,
el lenguaje, la alfabetizacin, y las
matemticas, as como las lesiones
funcionales en los respectivos dominios.
Por lo que es poco confiable clasificar o
diagnosticar por medio de los dominios
(dficit perceptual, dficit motor) ya que
cada dominio posee atributos, as como
dficits.
Adems,
los
individuos
con
este
problema presentan tanto atributos
funcionales en la audicin, visin, como
dficits en las mismas modalidades
sensoriales, por lo que los atributos y

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dficits
(lesiones)
no pueden
ser
clasificadas con respecto a la modalidad
sensorial (dficit de proceso visual). El
hecho de que la modalidad auditiva
tenga dficits centrales (sobre todo en
sincronizacin) y la modalidad visual
tenga atributos y dficits en la
percepcin significa que el fenotipo
cognitivo de la SBM no se puede explicar
por una simple dicotoma entre una
audicin intacta y una deficiente
percepcin visual. Los dficits en la SBM
no involucran la falta de habilidad para
percibir ms la totalidad que las partes o
un problema genrico en la integracin
perceptual
(los
nios
con
SBM
generalmente son capaces de percibir
formas GESTALT (gestuales).
Los
infantes
que
presentan
SBM
aparentemente tienen un buen desarrollo
de la ordinacin (el sentido de que viene
primero,
segundo,
etc.)
pero
un
desarrollo pobre en cuanto a la
temporalidad (el sentido de como los
eventos ocurren a tiempo). El trmino
dficit de secuencia temporal aplicado
a un trastorno es ambiguo, debido a que
es poco claro, aunque el problema sea
temporal u ordinal. Nuestros datos
proporcionan evidencia para una brecha
funcional de ordinacin y temporalidad
(ver tambin [Ulln and Bengtssen,
2003], para una separacin neuronal).
Prcticamente, los nios con SBM no
tienen un problema de secuencia
temporal sino un problema en la moto
regulacin temporal, el cual se cree, es la
base de la dificultad funcional con el
control del movimiento, dibujar y escribir
a mano.
Los individuos con SBM poseen atributos
funcionales que involucra el plano no
verbal, as como los dficits funcionales

abarcan los mismos tipos de materia, por

lo tanto, es incierto clasificar atributos y
dficits de acuerdo al tipo de materia (ej,
la incapacidad de aprendizaje no
verbal) porque algunas funciones noverbales se desarrollan bien con SBM y
algunas funciones verbales lo hacen
deficientemente.
Adems,
en
comparacin con la SBM, los nios
evaluados
que
presentan
una
incapacidad de aprendizaje no-verbal
evidencian un patrn diferente de
disfuncin en la percepcin espacial
[Mammarella et al., 2009]. Resumiendo,
a pesar de que los nios con SBM tienen
dificultades cognitivas y conductuales
generalizadas, esto no es absoluto dentro
de un dominio y no involucra una
modalidad o un tipo de plano. El fenotipo
cognitivo de la SBM abarca un complejo
patrn de funcin cognitiva no muy bien
caracterizada
por
las
dicotomas
actuales.
Definiendo los atributos y dficits en
la funcin acadmico-cognitiva en la
SBM
El fenotipo cognitivo de la SBM envuelve
atributos y dficits. Las evaluaciones de
diagnstico y los clculos a menudo se
focalizan en las reas de dficits, adems
los
estudios
experimentales
han
identificado atributos en cada contenido
y dominio acadmico. La definicin ms
precisa de atributos y dficits que surge
de los estudios experimentales de la
cognicin en SBM es en gran parte la
poca explotacin en la creacin de
programas para remediar lo cognitivo, lo
motor y lo acadmico. Sin embargo, hay
alguna evidencia preliminar que sugiere
que la adaptacin de las intervenciones a
estos atributos y dficits podra ser
efectivo (ej, para las matemticas) y que

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basando
tratamientos
en
un
entendimiento incompleto e incorrecto
del dficit principal puede resultar
inefectivo (ej, para la atencin).
En una amplia variedad de distintas
tareas, y entre dos condiciones diferentes
en la misma actividad de realidad virtual,
los nios con SBM pueden llevar a cabo
tareas de percepcin categrica pero no
coordinada. Adems constan con una
orientacin espacial relativamente buena
cuando usan puntos de referencia,
proporcionando una va con el fin de
mejorar su orientacin y habilidad extrapersonal para enfrentar a su ambiente
externo y a la sociedad.
Los dficits (problemas) motores clnicos
son notorios en los individuos con SBM,
esto hasta hace muy poco. Sin embargo,
el alcance del relativo buen desarrollo en
la capacidad para la adaptacin motora y
el aprendizaje en ojo, brazo y mano en
casos de SBM ha sido subestimado y no
se ha construido un componente de
programas explcito para mejorar la
coordinacin y el escribir a mano. El
entrenamiento de dominio cruzado es un
rea poco indagada de la rehabilitacin
en individuos con SBM. En los nios con
SBM, el entrenamiento en rotaciones
fsicas mejora la habilidad de rotacin
mental
[Wiedenbauer
and
JansenOsmann, 2007].
Categorizacin ms acotada
diagnstico global en planes
tratamiento especficos

de
de

La Atencin
Aproximadamente un cuarto de los nios
con SBM han presentado dificultades en
la atencin [Colvin et al., 2003;
Burmeister et al., 2005; Fletcher et al.,

2005; Vachha and Adams 2005; Rose and

Holmbeck, 2007]. Precisando el fenotipo
de la atencin de SBM con actividades
experimentales que han ayudado a
comprender a cmo este se sobrepone y
diverge
de
los
fenotipos
de
comportamiento cognitivo en otras
condiciones. Por ejemplo, los individuos
con SBM tienen dificultades con las
tareas especficas de atencin en
orientacin, tales como la inhibicin de
volver, que es llevado a cabo de buena
forma
por
aquellos
con
dficit
atencional/trastorno de hiperactividad
(DATH) [Dennis et al., 2008b].
Una mejor comprensin del fenotipo
atencional en SBM ayuda a que alguno
de los datos resultantes de los
tratamientos tenga sentido. Los nios
con SBM responden de manera mucho
peor con respecto de los nios con DATH
a
los
tratamientos
de
medicina
estimulante [Davidovitch et al., 1999;
Green- hill, 2002], sugiriendo que los
tratamientos de medicacin estndar
para el DATH podra ser poco ptimo para
individuos
con
SBM,
cuyo
perfil
atencional no incluye los dficits en el
control de reaccin que responde de
buena forma a la medicina estimulante.
Funcin Supervisora o ejecutiva
Al igual que muchos trastornos de
desarrollo neurolgico, la SBM se
caracteriza por funcin supervisora
precaria en exmenes sicomtricos
[Iddon et al., 2004; Rose and Holmbeck,
2007] y autoanlisis [Mahone et al.,
2002; Tarazi et al., 2008]. Sin embargo,
los dficits en la funcin supervisora
presentes en SBM no son globales.
Individuos con SBM llevan a cabo de
manera precaria algunas medidas de

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funcin supervisora [Mahone et al., 2002;
Tarazi et al., 2008]. Menores con SBM no
cometen errores persistentemente en el
test de clasificacin de tarjetas y el mal
desempeo en los ejercicios de Stroop se
debe
a
la
lenta
velocidad
de
denominacin [Fletcher et al., 1995].
Aunque los pequeos con SBM tienen
dificultades para desenfocar la atencin
[Dennis et al., 2005a], un componente
clave de la funcin supervisora, la
vigilancia atencional, est relativamente
intacta [Swartwout et al., 2008].

SBM tienen disfuncin de ejecucin, pero

en SBM, las representaciones ejecutivas
pueden encontrarse ms intactas que los
procesamientos de recursos ejecutivos y
las representaciones como la metacognicin puede ser lo suficientemente
funcional para formar un andamio de
rehabilitacin acadmico-cognitivo.

Los nios con SBM muestran control

meta-cognitivo por sobre las habilidades
acadmicas [English et al., 2010]. Similar
al tpico desarrollo del nio, ellos
necesitan ms tiempo para leer cuando
la situacin lo requiere (ej, para estudiar
ms que para divertirse) y tambin son
jueces
certeros
de
su
propia
comprensin. El control meta-cognitivo
puede apoyar el tratamiento acadmico.
En una serie de casos de adolescentes
con SBM, Coughlin y Montague mostraron
que la intervencin de un problema de
trmino matemtico que involucra el
aprendizaje y el poner en prctica
estrategias ejecutivas ha llevado a
mejorar el resolver problemas en postintervencin y en el seguimiento a largo
plazo, tal como las mejoras en la propia
eficacia con respecto a las matemticas.

Algunos asuntos para un programa

de investigacin a futuro

La funcin ejecutiva consiste en las

representaciones,
eventos
complejos
estructurados [Grafman, 2002] que son
la base de las habilidades como la metacognicin y la planeacin, adems de la
limitada capacidad del procesamiento de
recursos como la memoria de trabajo
[Dennis, 2006]. El fenotipo cognitivo
descrito aqu es consistente con los
estudios que muestran que los nios con

Investigaciones de dominio cruzado

Pese a que est claro que los sesgos de
procesamiento del centro y los dominios
funcionales, detalles de las relaciones
permanecen para ser especificadas para
formar predicciones comprobables acerca
de la naturaleza de las asociaciones de
domino cruzado.
El
tiempo,
el
espacio
y
los
procedimientos
numricos
estn
complejamente relacionados [Cappelletti
et al., 2009], aunque una asociacin
entre el espacio peri-personal y las
matemticas se encuentra bastante bien
establecida.
Los
nmeros
estn
conceptualizados
con
una
alegora
espacial (los nmeros menores a la
izquierda y los mayores a la derecha), y
la
informacin
numrica
est
representada espacialmente [consultar,
Umilt et al., 2009], as que los
mecanismos
parietales
posteriores
comunes pueden sustentar la orientacin
atencional en el espacio fsico y a la larga
una lnea mental numrica. Por ejemplo,
los pacientes que presentan negligencia
hemiespacial del lado derecho tienen un

El Fenotipo Cognitivo La Espina Bfida

Meningomielocele
sesgo hacia la izquierda cuando las lneas
fsicas y los nmeros se bifurcan [Pia et
al., 2009]; la presentacin del estmulo
en un espacio cercano o distante ajusta
la atencin espacial para la lnea mental
numrica [Longo and Lourenco, 2009]; y
la direccin de los movimientos del ojo,
izquierdo
versus
derecho,
durante
problemas en esquemas de aritmtica en
las
sustraccin
versus
la
adicin
utilizando smbolos y objetos [Knops et
al., 2009]. Los nios con SBM presentan
un sesgo exagerado hacia el lado
izquierdo en el espacio peri-personal.
Una demostracin de que esto est
relacionado a anomalas en su lnea
mental numrica podra mejorar la
prediccin de qu nio con SBM est en
un riesgo mayor en cuanto a un dficit en
las matemticas ms adelante.
La comprensin en SBM en el
espectro de los trastornos de
desarrollo neurolgico
Una lnea provechosa (productiva) de una
investigacin futura para comprender la
SBM en relacin a otros trastornos, tales
como el sndrome de Delecin 22q11.2.
Este sndrome y la SBM comparten y a la
vez no comparten genes, cerebro y la
cognicin.
La
evidencia
para
las
anomalas
genticas en SBM concierne las vas del
folato y la homocistena. Estudios del
desequilibrio de transmisin de los alelos
SNP (Polimorfismo de nucletido simple),
Martinez et al. [2009], declaran que las
anomalas en la cistationina beta sintasa,
la
dihidrofolato
reductasa,
la
metilentetrahidrofolato reductasa y la
timidilato
sintetasa
otorga
una
susceptibilidad aumentada en la Espina
Bfida. Nickel et al. [1993] report tres

casos
de
pacientes
con
meningomielocele sacral o lumbosacral y
defectos al corazn congnitos asociados
con la Delecin o Micro-Delecin en la
regin crtica de DiGeorge (22q11) y un
diagnstico clnico.
Ambos grupos presentan volmenes del
cerebelo reducidos. En el sndrome de
Delecin 22q12.1, Eliez et al. [2000]
report reducidos volmenes cerebrales
y del cerebelo relativos a los controles,
con los lbulos VIVII de los vermis
reducidos en el plano medio sagital [Eliez
et al., 2001]. La escala de la reduccin
del cerebelo en SBM es no-linear. Juranek
et al. [2001] descubri que mientras el
volumen total del cerebelo se encontraba
reducido significativamente en el grupo
de SBM relacionado a los controles, y
luego de corregir el volumen el total del
cerebelo, y lo relativo a los controles, el
lbulo
posterior
se
redujo
significativamente en casos de SBM, el
cuerpo medular no fue diferente y el
lbulo
anterior
aumento
significativamente.
Cognitivamente
hablando,
ambos
trastornos
presentan
problemas
importantes en los procesos en cuanto al
tiempo, el espacio y los nmeros (el
clculo) [Simon, 2008]. En el sndrome de
Delecin, el dficit subyacente podra
afectar la particularidad general del
proceso involucrando una resolucin
reducida
de
las
representaciones
mentales de la informacin espacial y
temporal
[Simon,
2008].
Se
ha
argumentado en este artculo que el
dficit subyacente en la SBM es un sesgo
de procesamiento dentro y a travs de
los dominios con respecto a los cuales
ciertos tipos de procesos espaciales y
temporales se encuentran intactos.

El Fenotipo Cognitivo La Espina Bfida

Meningomielocele
Comparaciones
especficas
en
las
mismas
tareas
neuro-cognitivas,
quedando an mucho por hacer, por lo
que este punto no est claro, aunque las
dos distorsiones difieren en procesos
particulares, tipos de procesamientos o
ambas.
RESUMEN
Las investigaciones experimentales del
fenotipo cognitivo de la SBM han sido
tiles en cuanto a proporcionar una
descripcin completa y ms matizada de
los atributos y dficits cognitivos. En
trminos generales, este estudio ha
aportado una conexin de las funciones
clnicas observadas, la representacin del

examen
sicomtrico
y
un
perfil
acadmico de los individuos con SBM.
Para estar seguros, hay mucho que
aprender acerca del fenotipo de la SBM
en s y de las fuentes de variabilidad en
cmo se expresan dentro de la poblacin
con SBM. Sin embargo, esta provee un
marco de trabajo para las investigaciones
empricas que estn en desarrollo. Como
una programacin de investigacin
cognitiva se realizar ms adelante, se
tendr una mejor comprensin de cmo
optimizar la evaluacin y los programas
de
intervencin,
y
paralelamente,
desarrollar un entendimiento acabado de
cmo se posiciona dentro de los
trastornos de desarrollo neurolgico.