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Fuente: Daz Hernndez Diana P, Burgos Herrera Luis Carlos (2002). Cmo se
transporta la glucosa a travs de la membrana celular?. IATREIA ; VOL 15, No.3:
179-189.
Glucgeno muscular
Es la forma de almacenamiento de los carbohidratos en las clulas musculares.
La cantidad y capacidad de almacenamiento de glucgeno muscular se
relaciona directamente con la cantidad de tejido muscular magro que tiene
cada persona. Adems, la rapidez con la que se agota este tipo de glucgeno
depende de la intensidad, duracin y frecuencia de la actividad fsica que
realice cada quien; por lo tanto, las personas que son mucho ms activas y que
tienen rutinas de entrenamiento bastante intensas, agotan estas reservas
mucho ms rpido; entonces, mientras ms grande sea la capacidad de
almacenamiento y ms rpido la agotes, menos probabilidades hay de que
esos carbohidratos se transformen en grasa. Por esta razn, es importar
comprender la importancia de entrenar pesas y trabajar la masa muscular.
Glucgeno heptico
Es la forma en la que se almacenan los carbohidratos en el hgado.
Lamentablemente, a diferencia del glucgeno muscular, su capacidad de
almacenamiento es mucho ms limitada, alrededor de 50 gramos por da para
el individuo promedio. Si el cuerpo recibe ms de esta cantidad de
carbohidratos, y no son necesarios para generar energa, se convierten en
grasa corporal. La diferencia clave es que el glucgeno del hgado se compone
de molculas de fructosa, mientras que el glucgeno muscular se compone de
molculas de glucosa.
Lo anterior puede mostrar con claridad lo que sucede cuando comes diferentes
tipos de alimentos. Si comiste pan, por ejemplo, que es muy alto en molculas
de glucosa, quedar almacenado en los msculos siempre que haya suficiente
capacidad de almacenamiento para sostenerlo. Por otra parte, si te comes una
pieza de fruta, que contiene aproximadamente la mitad de molculas de
fructosa y la otra de glucosa, entonces la mitad se destinar a llenar el
depsito de glucgeno heptico. Si consumes demasiada fructosa pueden
presentarse complicaciones a largo plazo, y es por eso que debes controlar tu
ingesta. Una taza de fruta est bien, pero un plato enorme lleno de frutas, no.
Sin embargo, debemos dejar claro que el excedente de fructosa en la dieta por
lo general se produce por utilizar endulzantes o por el abuso de jugos
concentrados de frutas y refrescos, no tanto por el consumo de frutas frescas.
QU ES EL GLUCGENO?
intestino delgado. Una vez en el intestino, la misma enzima amilasa, pero esta
vez segregada por el pncreas, sigue descomponiendo los almidones hasta
glucosa. Ser el momento de ser transportada hasta el hgado a travs de la
vena porta para su posible almacenaje o utilizacin.
Ser a partir del umbral aerbico cuando comenzars a quemar glucosa, pero
sin dejar de seguir quemando grasas. A mayor intensidad ir aumentando la
proporcin de glucosa que consume el msculo en detrimento de los cidos
grasos. Pero esto no quiere decir que dejes de quemar grasa.
CIE-10
Deficiencia de G6P
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por
deficiencia de G6P
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 1
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo I
GSD por deficiencia de G6P
GSD tipo 1
GSD tipo I
Glucogenosis hepatorrenal
Glucogenosis tipo 1
Glucogenosis tipo I
Prevalencia
Herencia
Desconocido
Autosmico recesivo
Infancia
Neonatal
OMIM
UMLS
MeSH
MedDRA
RESUMEN
La glucogenosis por dficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucgeno
(EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metablicas hereditarias que incluye los tipos a y b (ver estos
trminos), y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia
por acumulacin del glucgeno y grasa en el hgado. La prevalencia es desconocida. La incidencia anual es
prxima a 1/100.000 nacimientos. El tipo a afecta al 80% de los pacientes. La existencia de otros tipos (c,
d) no ha sido confirmada. La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o,
ms frecuentemente, a los tres o cuatro meses por sntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. Los
pacientes presentan: hgado agrandado, retraso del crecimiento, osteopenia, a veces osteoporosis, cara
redonda, nefromegalia y epistaxis frecuente debido a disfuncin plaquetaria. Adems, en el tipo b una
neutropenia y una disfuncin neutrfila son responsables de infecciones y de una enfermedad inflamatoria
intestinal. Las complicaciones tardas son hepticas (adenomas y ms raramente hepatocarcinoma) y
renales (proteinuria y en ocasiones insuficiencia renal). La enfermedad es debida a una disfuncin en el
sistema de la G6P, un paso clave en la regulacin de la glucemia. Las mutaciones en el gen G6PC(17q21)
causan dficit de la subunidad cataltica G6P-alfa restringida a la expresin en hgado, rin e intestino
(tipo a), y mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23) causan un dficit del transportador G6P (G6PT) o G6P
translocasa expresado ubicuamente (tipo b). La transmisin es autosmica recesiva. El diagnstico se
basa en el cuadro clnico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e
hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). Los niveles
sricos de cido rico, triglicridos y colesterol estn incrementados. No hay respuesta glucmica al
glucagn. El anlisis gentico molecular confirma el diagnstico. La medida de la actividad G6P mediante
la biopsia de hgado se efecta raramente. El diagnstico diferencial incluye otras glucogenosis, en
particular la glucogenosis por dficit de enzima ramificante del glucgeno (dficit de GBE) o GSD tipo III
(ver estos trminos) pero en este caso, la glucemia y lactacidemia postprandiales estn elevadas y en el
ayuno estn disminuidas. Puede evocar tumores primarios en el hgado y sndrome de Pepper (metstasis
heptica de neuroblastoma) aunque pueden descartarse fcilmente a travs de la informacin clnica y de
una ecografa. El diagnstico prenatal es posible mediante el anlisis molecular de amniocitos o del
trofoblasto. Debe proponerse consejo gentico. El tratamiento debe evitar la hipoglucemia (comidas
frecuentes, alimentacin enteral nocturna mediante sonda nasogstrica, y almidn crudo va oral), la
acidosis
(toma
restringida
de
fructosa
galactosa,
suplementacin
oral
con
bicarbonato),
la