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CLNICA
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos.
Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital
aplanado. El cuello es corto.
Cara: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentacin moteada, son las manchas de Brushfield. Las
hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la
carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal
aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.
Manos y pies: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
Genitales: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular
es menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es
relativamente frecuente en estos individuos.
http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf