Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
con estos que se describen se cubre un amplio abanico de aquellos que tienen presencia en nuestras organizaciones.
Las peculiares caractersticas y la dificultad del diagnstico de la mayora de los
sndromes especficos han hecho que, hasta hace bien poco, formaran un abigarrado cajn de sastre. Generalmente los intentos de abordar esta dificultad venan
de la mano de la Medicina o de la Psicologa, pero no de un trabajo conjunto y
multidisplinar, y mucho menos incorporando tambin la perspectiva de las familias y la de las propias personas afectadas. Este libro pretende conjugar estas tres
perspectivas: la cientfica, la prctica y la personal, y, en coherencia con la misin
de FEAPS, cubrir el hueco relativo a las necesidades de las personas con discapacidad intelectual derivada de sndromes especficos.
Confiamos en que los contenidos de este grueso volumen sirvan para divulgar
e informar a profesionales y a familias sobre las caractersticas y especificidades
de los sndromes aqu descritos, as como para orientar y ofrecer pautas de actuacin idneas.
nal estos aspectos se concretan en mbitos diferenciados, que comprenden el proceso de identificacin y valoracin de necesidades de las personas con algn trastomo, as como la elaboracin y el desarrollo de una propuesta de intervencin
adecuada. Habr que hacer un buen anlisis de cada caso y conocer sus posibilidades, sus puntos fuertes y dbiles, as como las posibilidades de su entorno para
ayudarle a realizar un proyecto de vida.
Por otra parte, la interdisciplinaridad se est reclamando en la actualidad desde
muy distintos mbitos y, sin embargo, son pocos los estudios o los trabajos que
pueden considerarse como tales. Lo que anima el espritu interdisciplinario es la
conviccin de que los lmites entre las ciencias son divisiones artificiales sobre
todo cuando se aplican a un mismo objeto de estudio. Desde este convencimiento entendemos que deberan diluirse a favor de una colaboracin entre especialistas de distintos campos cientficos. Desde estos supuestos se comprende el planteamiento del presente libro.
En los ltimos aos la mayora de los pases de nuestro entorno han desarrollado planes de accin para ayudar a las personas con enfermedades raras o sndromes de escasa frecuencia. Por ejemplo, Francia ha elaborado un gran sistema de
informacin que lleva ms de diez aos en funcionamiento y que es mundialmente
reconocido. Dinamarca, Suecia, Italia e Inglaterra han creado centros de enfermedades raras con sistemas de informacin relevantes y bastante rigurosos.
Por su parte las asociaciones de afectados estn jugando un papel importante en
el desarrollo de acciones orientadas a la mejora asistencia1 y de investigacin.
Fruto del trabajo de la Red Europea de Asociaciones EURORDIS, en los ltimos
aos el Parlamento Europeo ha aprobado planes y reglamentos de gran importancia para la promocin del conocimiento y la investigacin en este mbito. En
Espaa el Instituto de Salud Carlos 111 ha incluido en su estructura el Instituto de
Informacin sobre Enfermedades Raras (IIER).
El enfoque de las enfermedades raras en Espaa es relativamente joven, pero es
importante establecer desde el principio sistemas de informacin e investigacin
psicopedaggicos, as como delimitar con claridad el papel del psicopedagogo en
la actuacin con las personas afectadas y sus familias, ya que muchas de estas
enfermedades se presentan en la edad infantil, por lo que la intervencin o la solucin de muchos problemas debera pasar por una estrecha colaboracin entre
familia, pediatra, psicopedagogo y maestro. Todos estos implicados son los que
inciden sobre la persona afectada y pueden dirigir un buen programa de intervencin si tienen conocimientos y pautas claras de actuacin.
En la sociedad actual, el estudio y conocimiento especfico de los trastornos, as
como el planteamiento de modelos de intervencin adecuados y de apoyos individualizados para cada uno es una necesidad crecientemente sentida y pensamos
que tiene un porvenir importante. Las familias estn cada vez ms sensibilizadas
con los problemas de sus miembros, con las discapacidades, con el fracaso escolar, etc. Los profesionales conscientes de la demanda de la sociedad piden formarse para poder ofrecer las respuestas adecuadas.
Con esta perspectiva el manual que ahora se presenta intenta aunar el contenido de los saberes de diversas disciplinas y recoger una serie de conocimientos fundamentales sobre los sndromes, que se tratan de una forma breve pero consistente presentando los conocimientos esenciales de cada uno, siendo coiiscientes de la
dificultad que entraa reducir, cortar y escoger unos temas y no otros. Es obvio
reconocer que los planteamientos que aqu se recogen 110 deben considerarse
como definitivos. El contenido est pensado como un saber "inicial", es decir, que
sea suficiente para un profesional y para una familia para obtener la informacin
bsica y abra las posibilidades de profundizar y ampliar cuando se pretenda una
formacin especializada.
Todos los autores hemos buscado un cierto sentido unificador en la redaccin
de los captulos que componen la primera parte del libro. El criterio integrador ha
presidido siempre la redaccin del contenido. Creemos que en este mbito de
actuacin ha llegado ya la hora madura que nos permite superar visiones parciales; la mejor prueba de ello, es la procedencia del amplio conjunto de autores (psiclogos, pedagogos, pediatras, fonatra y psicopedagogos) y la manera en la que
ha sido pensado y redactado este libro. Entendemos que presentar un planteamiento integrado como este (con autores que provienen de la prctica clinica, de
la activiad docente y de la labor asistencial) es una aportacin importante que sin
duda servir de base para iniciar un camino en el que vayamos elaborando proto-
36
El conocimiento del Genoma Humano y las tcnicas de anlisis del DNA, han
facilitado en gran manera el diagnstico de las enfermedades monognicas que
son aquellas que se producen como consecuencia de la alteracin de un solo gen.
Mediante tcnicas muy estandarizadas de amplificacin y10 secuenciacin de porciones especficas del DNA (figura l), es posible acceder al diagnstico gentico
de enfermedades hereditarias a partir de mnimas porciones de material biolgico
que puede ser obtenido prenatalmente, e incluso antes de que se produzca la
implantacin del zigoto. La identificacin de la alteracin gentica permite establecer correlaciones entre dicha alteracin, la clnica y el pronstico evolutivo, as
como orientar posibles estrategias teraputicas.
GAG G C TTACj A T G G A A T A A C
80
c9@
En principio cabra esperar que las manifestaciones clnicas que definen el sndrome fueran el resultado de la prdida de los diferentes genes situados en la
regin cromosmica afectada, y a este respecto en numerosos pacientes se ha conseguido relacionar la alteracin gentica de la que son portadores con alteraciones
especificas. Sin embargo es poco probable que todos y cada uno de los genes
involucrados jueguen un papel relevante en las manifestaciones mayores de cada
fenotipo clnico o sndrome, por lo que sera conveniente definir cada uno de estos
sndromes como una condicin en la que mltiples genes contiguos pueden tener
un efecto dependiente de dosis, entre los que solo unos pocos genes contribuyen
a las caractersticas propias del fenotipo. La investigacin en esta lnea, que
podramos denominar de diseccin o anlisis gentico, resulta muy atractiva, ya
que de esta forma se podra constatar que el cuadro clnico de muchas de estas
enfermedades es secundario a un nico gen de los miles que pueden estar afectados en la correspondiente delecin cromosmica, lo cual tendra interesantes aplicaciones preventivas facilitando la deteccin prenatal y de portadores al poder
identificar con precisin y fiabilidad el alelo mutante. Adicionalmente la caracterizacin genetica podra ser utilizada como predictor de la evolucin clnica y en
la orientacin del tratamiento como hemos comentado con anterioridad para las
enfermedades monognicas.
La tecnologa para el diagnstico avanza de forma ms veloz que las posibilidades teraputicas, pero ello no significa que la terapia in tero no sea un objetivo para la medicina. La terapia gnica fetal ciertamente se encuentra en fase experimental en modelos animales, pero desde el punto de vista terico tiene aspectos
de gran inters, como la posibilidad de dirigirla a clulas madre en expansin y a
rganos o sistemas celulares que seran inaccesibles ms adelante, y adems de
conferir una expresin estable del gen. Durante este periodo se evita la sensibilizacin inmunitaria frente al producto transgnico que pudiera ocurrir en otros
periodos de la vida.
3.2. Deteccin neonatal
La accesibilidad actual a las Nuevas Tecnologas, permite plantearse la posibilidad de ampliar los programas de cribaje neonatal en curso para tratar de identificar nuevas entidades cuya evolucin clnica pudieran modificarse mediante tratamientos especficos, y desarrollar lneas de investigacin en la prevencin de
enfermedades genticas que se manifiestan clnicamente con retrasos de desarrollo (formas de autismo, epilepsia intratable, muerte sbita, o determinadas enfermedades psiquitricas). No obstante, esta posible ampliacin del actual programa
de screening neonatal a nuevas enfermedades plantea una serie de interrogantes y
cuestiones ticas que conviene tener en cuenta.
Un programa de cribaje siempre genera algn tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiologa. Pero es necesario que la relacin
costes/beneficios sanitarios sea claramente positiva, ya que desde un punto de
vista peditrico y social siempre estar latente la cuestin de prioridad de aplicacin de recursos y deber valorarse si los fondos destinados a estos programas no
tuvieran un mayor impacto sobre la salud si se dirigieran a otros aspectos relativos a la atencin de estas mismas enfermedades. Existe asimismo el problema de
la deteccin de portadores en estos programas de deteccin masiva, que no van a
desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificacin del hallazgo de portador puede generar problemas psicolgicos y reacciones de ansiedad no deseables
que deben ser prevenidas.
Otros importantes factores a tener en cuenta son las directrices y objetivos en
materia de salud que plantea la sociedad y el correspondiente impacto psicosocial,
ya que para algunas enfermedades han sido las propias asociaciones de pacientes
las que han impulsado programas cuya pertinencia era muy discutible. En cualquier caso, y una vez tomada la decisin, es necesario elaborar modelos que contemplen globalmente las diferentes formas de lucha contra enfermedades implicadas, en funcin de la estructura de salud en la cual se han de integrar.
3.3. Expectativas en la prevencin y tratamiento
En el momento actual existen pocas posibilidades de prevencin de las enfermedades genticas, fuera del consejo gentico para evitar embarazos de alto riesgo o la deteccin antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud
durante el embarazo y el acceso a las tcnicas de diagnstico prenatal son las nicas medidas eficaces. El diagnstico precoz del caso ndice adems de conducir
al inicio de programas de atencin optimizados y el acceso a posibles medidas
teraputicas, conlleva siempre la posibilidad de establecer opciones preventivas
para la familia, en primer lugar mediante el consejo gentico, que suele hacerse
extensivo, previo consentimiento de los padres, a otros miembros de la familia. En
estas situaciones suele desencadenarse lo que se denomina un cribado en cascada,
empezando por la bsqueda de los pacientes todava asintomticos (si van a beneficiarse con ello de una mejora en su calidad de vida) y la de heterocigotos, lo cual
es muy importante especialmente en las enfermedades ligadas al cromosoma X.
El consejo gentico contemplar asimismo la informacin sobre las opciones
reproductivas, incluyendo las posibilidades de aplicacin de tcnicas de reproduccin asistida.
No cabe duda de que en el futuro el tratamiento gentico ser el tratamiento de
eleccin en un nmero cada vez mayor de enfermedades hereditarias, aunque por
el momento las dificultades tcnicas derivadas de la necesidad de encontrar mejores y ms seguros vectores han retrasado ms de lo previsto el ritmo de incorporacin de estas opciones teraputicas. La terapia gnica somtica mediante administracin del gen deficiente ya sea con tcnicas in vivo, administrando el cido
nucleico teraputico mediante un vector de empaquetamiento, o ex vivo administrando mediante clulas del propio paciente previamente extradas y manipuladas,
est particularmente indicado en los casos de deficiencia de una enzima cataltica
donde una pequea recuperacin de la actividad enzimtica puede restaurar la
normalidad teraputica. La manipulacin de la expresin gentica y la inhibicin
de la sntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que seguramente mejorarn el pronstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no
pueden ser tenidas en cuenta como tratamiento de los pacientes con enfermedades
genticas complejas.
La prevencin y el tratamiento son los principales objetivos mdicos para cualquier enfermedad, y tambin para enfermedades de base gentica. Como resumen
de lo tratado en este artculo, debemos insistir de nuevo en la necesidad de profundizar en los mecanismos ltimos que condicionan la discapacidad intelectual
de personas con enfermedades genticas complejas, en las que estn afectados de
forma simultnea y permanente diferentes genes o regiones genticas reguladoras
del desarrollo o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales determinadas, y sobre las que podran ensayarse en el momento actual medidas ms
realistas que las basadas en el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario
que los mdicos responsables de los pacientes con enfermedades de base gentica, adems de conocer las posibilidades teraputicas y de apoyo de los afectados
de cuyo cuidado general son responsables; deben ser capaces de prevenir y detectar, en su caso, las situaciones de riesgo para cada enfermedad. Todo ello, con el
objetivo de lograr que la persona pueda hacer una vida lo ms normal posible,
debidamente integrada a su medio familiar, escolar o laboral.
Teniendo en cuenta estas realidades, y a la vista de los importantes avances conseguidos en el desarrollo y educacin de las personas con sndrome de Down
durante los ltimos 25 aos, es absolutamente vital que los profesionales que
atienden a un nio con sndrome de Down y a su familia en los primeros momentos de su vida destaquen e insistan de forma muy especial en los aspectos positivos y en las capacidades reales que ese particular nio ser capaz de desarrollar a
lo largo de su niez, juventud y adultez, y no tanto en los problemas que quiz
puedan sobrevenir. Los cuidados que se presten y los tratamientos que se prescriban debern atender a las necesidades del nio y de su familia consideradas en su
globalidad. Los nios, los jvenes y los adultos con sndrome de Down pueden
tener algunos problemas similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un individuo con personalidad y caractersticas distintas y nicas. Cada uno tiene el derecho a participar en la sociedad con toda la plenitud de que es capaz. Cada uno
tiene el derecho a gozar de una plena salud, tanto en su vertiente fisica como
psico-emocional, y por tanto el derecho a recibir los tratamientos mdicos y las
intervenciones psico-educativas que sus necesidades demanden. Por ltimo,
debemos tener en cuenta que es mucho ms lo que identifica a las personas con
sndrome de Down con el resto de la poblacin que lo que les separa.
1.1. La etiopatogenia
El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congnitas. Es el resultado de una anomala cromosmica por la que los
ncleos de las clulas del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de
46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como consecuencia
de esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de expresin de
muy diversos genes, no slo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcin de los
rganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables; unas son congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema ms comnmente afectado es el sistema ilervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo; por este
motivo, casi de manera constante la persona con sndrome de Down presenta, en
grado variable, discapacidad intelectual.
Pese a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 2 1, el modo en
que se desarrolla la accin de sus genes -lo que denominamos su expresin gnica- vara en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectacin de los distintos rganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el nmero
y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias de cada persona puedan ser
muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patologa cerebral derivada del desequilibrio en la expresin gnica,
las variaciones individuales de esta patologa repercutirn en el grado y la manifestacin de la discapacidad que, por tanto, habr de ser considerada, evaluada y
tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias -la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa- estn fuertemente condicionadas por el influjo ambiental -educacin, nutricin, bienestar-, y
ste es tambin altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con sndrome de Down es una condicin que no
es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo (Flrez,
2003).
Por otra parte, el desequilibrio gnico opera sobre los rganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgnicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la
alteracin en un rgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro rgano.
Y a.n dentro de un mismo rgano complejo como es el cerebro, la alteracin
puede diferir notablemente de unas reas y ncleos a otras. Como ejemplo, el
hecho de que el corazn pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo
haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy caractersticos signifiquen grave afectacin del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala funcin de ciertos rganos vitales -por ejemplo, corazn, tiroides- limita la actividad
del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones.
1.2. El diagnstico
La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta
1 por 1.000 ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente
condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en forma
de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta
en funcin de la edad materna: 1:800 (30-34 aos), 1:270 (35-39 aos), 1:100 (4044 aos), 1 5 0 (mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los nios con
sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aios, por ser la edad en que
suele haber ms embarazos.
Aunque existen signos orientativos de sndronie de Down en el anlisis ecogrfico realizado durante el embarazo, el diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder
realizar el cariotipo de clulas fetales. Si no ha habido diagnstico prenatal, el
diagnstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los
signos y rasgos fsicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realizacin del
cariotipo. Los principales signos fsicos quedan sealados en la Tabla 1.
Trlsomia simple. Aproximadamente, el 95 % de los casos con sndrome de
Down presenta trisoma simple del par 2 1 ; esto significa que todas las clulas del
organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 2 1. Suele deberse al proceso de no disyuncin (no separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas germinales (el vulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el
momento de la meiosis 1 o meiosis 11. En mujeres de menos de 30 aos, el riesgo
de volver a tener un hijo con sndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de
30 aos, el riesgo viene a ser el que corresponde al gmpo de edad.
Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de Dowii se
debe a la presencia de una translocacin no equilibrada, generalmente entre los
cromosomas 14 y 2 1. El vulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 2 1 completo ms el trozo adherido a otro cromosoma, y la clula germina1 de la pareja
aporta un cromosoma 2 1. En la concepcin el resultado final ser la presencia de
dos cromosoinas 2 1 ms una tercera porcin del 2 1. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con sndrome de Down por translocacin tenga caractersticas
similares a las de la trisonia simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porcin ms dista1 del cromosonia en donde se acumulan los genes que
ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome de Down (regin 21q22.2q22.3). Cuando el cariotipo revela la presencia de translocacin es preciso practicar cariotipos a los padres para conocer cul de ellos es el portador de la translocacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con sndrome de Down es del
12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.
Mosaicisn~o.Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down. El individuo presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 2 1 completa y la otra normal; suele deberse a una no disyuncin durante las primeras divisiones celulares post-concepcin. La proporciii en que estas dos lneas se presentan vara mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporcin de la
lnea normal, mayor sera la probabilidad de que el individuo presente menos ras-
gos propios del sndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea mas
leve, y de que tenga menos complicaciones mdicas.
Frecuencia (%)
A. Rasgos neonatales
Exceso de piel en la
Perfil plano de la ca
Inclinacin de las fisuras palpebrales
Displasia de la pelvi
Surco simio en la palma de la mano
B. Problemas mdicos
Trastornos de la audici
Alteraciones del
Cardiopatas coiigni
80
85
80
80
90
80
60
70
60
45
Para conseguir el ptimo desarrollo de una persona con sndrome de Down que
le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera
individual y continua en dos lneas de intervencin:
- El mantenimiento de una buena salud.
- La formacin personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adap-
tativas.
La buena salud es elemento sustancial de nuestro bienestar, y uno de los pilares
que conforman no slo nuestra buena actitud para recibir y aprovechar la intervencin educativa, sino para mantener un buen nivel de relaciones interpersonales que enriquecen nuestra personalidad. Si en la persona con sndrome de Down
existen ya dificultades intrnsecas para procesar la informacin y poner en marcha
los mecanisn~osde aprendizaje de las habilidades cognitivas y adaptativas, resulta an ms necesario que experimente una buena sensacin corporal y fisica, derivada de una buena salud, y evite las dificultades aadidas de los procesos patolgicos.
Conocemos en la actualidad las alteraciones orgnicas que pueden surgir como
consecuencia de la trisoma 2 1, su frecuencia, su cronologa, y la intensidad o gravedad con que se presentan. Ello ha promovido la elaboracin de programas de
salud especficos para las personas con sndrome de Down (Cohen, 1999; FEISD,
1999). Como tantas veces hemos repetido, la afectacin de los rganos es muy
variable entre los distintos individuos, pero la disponibilidad de un programa de
salud que contemple la aparicin de posibles problemas segn la edad, permite
estar alertas, a veces prevenir esos problemas, y siempre tratarlos del modo ms
precoz y eficaz posible.
Atender a las injecciones del aparato respiratorio que muchas veces son
reincidentes, tanto de las vas respiratorias altas y bajas (nariz, garganta,
senos, trquea, bronquios) como del pulmn (neumonas).
Trastornos del sueo. Atender a posibles problemas respiratorios (obstmccin, apneas del sueo).
Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de
afecto, en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar
control externo, sobre la base de instrucciones o instigacin fsica, por ejemplo, que poco a poco debe convertirse en autocoiitrol.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por
ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede
hacer que en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en
otras ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la realizacin de actividades que no son de su inters. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad peridicamente, para facilitarles su adaptacin
a un entorno social en continua transformacin.
Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden con
menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinters
frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una menor capacidad
para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado
al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad
en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determinada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndrome de Down. Son trabajadores coiistantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfeccin.
Aunque podemos calificar como caractersticas de personalidad a las aiiteriormente enumeradas, entendiendo sta como una combinacin de rasgos heredados
e influencias ambientales, no han de ser consideradas como inmutables. Por el
contrario, se ha de actuar iiiteiitando potenciar las capacidades y habilidades que
les puedan facilitar su incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que
les limiten ese acceso.
3.2. Motricidad
Es frecuente entre los nios con sndrome de Down la hipotonia muscular y la
laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Fsicamente, entre las
personas con sndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa
(brazos y piernas) como fina (coordinacin ojo-mano). Presentan lentitud en sus
3.3. Atencin
En el sndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que
intervienen a la hora de cambiar de objeto de atencin (Flrez, 1999). Por ello
suelen tener dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos.
Parece que predominan las influencias externas sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora, junto a una menor capacidad para poner en juego mecanismos
de autoinhibicin.
La atencin es una capacidad que requiere un entrenamiento especfico para ser
mejorada. Es conveniente presentar actividades variadas y amenas que favorezcan
el que consigan mantenerla en aquello que estn haciendo. En el caso de nios con
sndrome de Down en etapa escolar es imprescindible programar ejercicios para
que aumenten el periodo de atencin poco a poco, primero un minuto, luego dos
y as sucesivamente, o realizar varias actividades de corta duracin en lugar de
una actividad larga. En el trabajo con ellos, son muy buenas estrategias las
siguientes: mirarles atentamente cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores, presentarles los estmulos de uno en uno y evitar
enviarles diferentes mensajes al mismo tiempo. Por otro lado, en ocasiones se
interpreta como falta de atencin la demora en dar una respuesta, algo que en ellos
es habitual porque el tiempo que tardan en procesar la informacin y responder a
ella es ms largo.
3.4. Percepcin
Numerosos autores confirman que los bebs y nios con sndrome de Down
procesan mejor la informacin visual que la auditiva y responden mejor a aqulla
que a sta. Y es que, adems de la frecuencia con que tienen problemas de audicin, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por
otro lado, su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la
poblacin general, incluido el umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello,
si en ocasiones no responden a los requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han odo o a que otros estmulos estn distrayndoles. En ese caso
ser preciso hablarles ms alto o proporcionarles una estimulacin ms intensa.
Se les ha de presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms
de un sentido, de forma multisensorial. Se les proporcionar la informacin
visualmente o de forma visual y auditiva al mismo tiempo, e incluso a travs del
tacto, permitindoles que toquen, manipulen y manejen los objetos. En el campo
educativo el modelado o aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y
las actividades con objetos e imgenes son muy adecuadas. Para favorecer la
retencin conviene que las indicaciones verbales que se les den, vengan acompaadas de imgenes, dibujos, gestos, modelos e incluso objetos reales.
mera vez no nos han entendido, se les han de dar las indicaciones de otra forma,
buscando expresiones ms sencillas o distintas. Se les ha de explicar hasta las
cosas ms evidentes, no dando por supuesto que saben algo si no nos lo demuestran hacindolo. Y se ha de prever en su formacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas, ya que lo que aprenden en un contexto, no lo generalizan automticamente a otras circunstancias. Se ha de utilizar, en fin, mucho entrenamiento prctico, en situaciones diferentes y trabajar desde lo concreto para Ilegar a la abstraccin y la generalizacin.
Por ltimo, debemos mencionar dos peculiaridades que pueden confundir a
quien no este acostumbrado a relacionarse con personas con sndrome de Down.
En ocasiones sorprenden porque se muestran incapaces de realizar determinada
actividad cuando pueden hacer otra aparentemente ms compleja. Adems, tienen
dificultad para entender las ironas y los chistes, tan frecuentes en las interacciones cotidianas. Suelen tomarlos al pie de la letra y por ello en ocasiones responden a ellos con una seriedad inslita.
3.6. Inteligencia
Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de Down
siempre se acompaa de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia,
como ya se ha indicado, no se correlaciona con otros rasgos fenotpicos. La afectacin puede ser muy distinta en cada uno de los rganos, por lo que no se puede
determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotpicos visibles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje.
La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para
medir la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto
se mueve en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad
intelectual lmite (habitualmente son personas con mosaicismo)' y otra minora
con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patologa asociada o un ambiente poco estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con
sujetos con deficiencia mental grave o profundo o, como mucho, "entrenables"
pero "no educables". Esta calificacin les llev a ser ingresados en instituciones
para enfermos mentales o deficientes graves. En el mejor de los casos eran "entrenados" en niveles elementales de autonoma, como el aseo, el vestido o la comida independiente. Salvo raras excepciones nadie les preparaba para tareas acadmicas. Afortunadamente, la labor de muchos padres y profesionales que han cre-
Las personas con sndrome de Down tienen dificultades para retener informacin, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como
e incluso dejen de demandar la ayuda que precisan cansados por no hacerse entender. Sus dificultades de ndole pragmtica conllevan con frecuencia respuestas
estereotipadas como "no s", "no me acuerdo", etc.
La labor del entorno familiar, ecolgico, en el desarrollo del lenguaje desde las
primeras edades es fundamental (Gracia, 2002). En la etapa escolar, es recomendable que el lenguaje sea trabajado individualmeiite por parte de especialistas en
audicin y lenguaje, por ser un campo en el que casi todos los alumnos con sndrome de Down tienen carencias. Algunos objetivos son: mejorar su pronunciacin y articulacin hacindolas ms comprensibles, aumentar la longitud de sus
frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicacin espontnea. El
ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estas metas. Por otro
lado, en la clase es conveniente utilizar lo menos posible exposiciones orales y
largas explicaciones, ya que esta metodologa didctica no favorece el aprendizaje de los alumnos con sndrome de Down.
Esencialmente se aprende a hablar hablando, por lo que en el trato cotidiano,
hablarles y escucharles son las mejores estrategias, intentando frenar la tendencia
a corregirles insistentemente. Se ha comprobado que la lectura y la escritura favorecen mucho el desarrollo de su lenguaje, por lo que se recomienda su introduccin en edades tempranas (Troncoso y del Cerro, 1999).
3.9. Sociabilidad
con nios de menor edad, conducta que suele ser una constante entre personas con
discapacidad intelectual. Por otro lado, se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de hipottica integracin, en muy diversos eiltomos, debido a
las condiciones ambientales o a sus propias carencias. A veces estn solos porque
as lo eligen, ya que les cuesta seguir la enorme cantidad de estmulos que presenta el entorno y porque los dems se van cansando de animarles y de favorecer
su participacin. En clase, en ocasiones, muchos cambios de situacin o de actividad los realizan por imitacin de otros nios y no por autntica comprensin o
interiorizacin de lo propuesto por el profesor.
En el terreno social se les ha de favorecer el contacto con otras personas, promoviendo que participen en actividades de grupo y que intervengan en todo tipo
de actividades, como en juegos y deportes (Cuckle y Wilson, 2003). Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito con
personas con sndrome de Down desde edades tempranas, alcanzndose resultados observables en poco tiempo. Estos programas tienen un efecto aadido de
concienciacin y cambio de actitudes. Por un lado la familia se decide a pem~itirles hacer cosas que ni se haban planteado que pudieran llevar a cabo; por otro, se
les saca a la calle y se hace ms "normal", por frecuente, su participacin en actos
sociales comunes y generales. La integracin social plena de las personas con sndrome de Down se ha de entender como un proceso de doble direccin: preparando al discapacitado para su acceso a la sociedad y concienciando a la sociedad
de la necesidad de acoger a todo tipo de personas, aceptando sus diferencias.
Su comportamiento social en general suele ser apropiado en la mayor parte de
los entornos si se han establecido claramente las normas de actuacin. Cuando
aparecen conductas inadecuadas, una pronta intervencin, sistemticameiite programada y coordinada entre todos los implicados en su educacin, da resultados
en escaso margen de tiempo. En casos aislados, existe la posibilidad de agresin
u otras formas de llamar la atencin si no se le proporcionan otros medios de interaccin social ms apropiados. Se ha observado, que a medida que mejoran sus
competencias lingsticas, suelen reducirse sus comportamientos disfuncionales y
que al ir alcanzando un adecuado nivel lector y aficionarse a la lectura, disminuyen las conductas autoestimulantes y estereotipadas. El control conductual externo, que a travs de la prctica se ir interiorizando, y la participacin en todo tipo
de actividades sociales en el entorno real de la persona con sndrome de Down,
son algunas actuaciones recomendables. La familia tiene una responsabilidad ineludible, con mucho que aportar en este terreno.
No existe en el momento actual ningn tratamiento mdico que "cure" el sndrome de Down, o que suprima el cromosoma 2 1 extra, o que contrarreste o anule
las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Dispoilemos, sin embargo, de muy buenas estrategias teraputicas mediante las cuales se consigue incorporar a cada individuo en la sociedad, en donde va a ser capaz de desarrollar sus
mltiples habilidades personales.
cacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar o enderezar los problemas que son explicados en la seccin 3. En cada una de las subsecciones, tras la descripcin de cada problemtica se especifica el tipo de intervenciones que conviene realizar.
Es preciso llamar la atencin sobre las "terapias". Frecuentemente las familias
de los nios con sndrome de Down son bombardeadas con anuncios y consejos
sobre terapias de todo tipo, algunas muy activa e insensatamente promocionadas
en lnternet (ioiiizacin, celuloterapia, etc.). Algunas de ellas son absurdas, otras
innecesarias, otras son propuestas como terapias cuando se trata simplemente de
actividades aconsejables o no segn las circunstancias personales y familiares
(animales de compaa, equinoterapia, delfinoterapia, etc.). El valor de las distintas terapias es analizado detalladamente en la siguiente pgina web:
3. Tenga en la mesa de trabajo slo lo necesario para cada una de las actividades que est enseando al nio. Si ve los materiales de otras tareas,
puede estar ms interesado en ellos que en lo que Vd. quiere que haga
o aprenda.
4. Antes de impartir la sesin, decida qu va a enseilarle y en qu orden.
Empiece por una tarea sencilla que el nio sepa hacer, contin~econ las
ms dificiles o que exigen mayor concentracin. Deje para el final las
actividades que ms gustan al nio. As trabajar con ms atencin en
lo que ms le cuesta y las actividades ms gratas actuarn como premios.
5. Consiga la atencin del nio antes de empezar a ensearle cualquier
actividad. Est seguro de que e1 nio est bien sentado, que le mira, las
manos estn quietas y est preparado para empezar a trabajar. El nio
aprender pronto a prepararse adecuadamente con slo decirle:
"Preparado?" -.. Esto ahorrar repetirle las instrucciones o que se equivoque por falta de atencin a la orden dada.
ansiedad, sin nerviosismos y, menos an, enfados. Si Vd. no est relajado, es mejor dejarlo para otro momento. Los dos deben disfrutar en la
sesin de trabajo, y a Vd. le corresponde contagiar al nio la ilusin y
el entusiasmo por lo que estn haciendo juntos.
9. Es fundanlenta1anotar un breve resumen concreto de cada sesin de trabajo para reflejar qu objetivos van consiguindose y cules son las difcultades. Ello ayuda mucho para ver los progresos que va haciendo el
nio y permite reajustar los objetivos de las siguientes sesiones.
10. Todos los nios son capaces de aprender MUCHO si sabemos enserselo. Cuando un nio no aprende, el educador debe plantearse qu est
haciendo mal, qu otros objetivos, actividades, mtodos o materiales
debe emplear para facilitar al nio el aprendizaje programado.
2. Valorar la informacin que los padres den sobre las cosas que le gustan
o disgustan, sobre sus capacidades, sobre sus limitaciones.
3. Informar a los padres de la realidad del nio en el centro. No basta decir
"todo va bien".
7. Conviene que el tutor del aula est pendiente del nio por si est molesto o desconectado. Bastar colocarlo cerca o enfrente del lugar ms
habitual del profesor.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Flrez, J. (1999). Patologa cerebral y sus repercusiones cognitivas en el sndrome de Down. Revista Siglo Cero, Vol. 30, 3: 29-45.
Flrez, J. (2003). La neurobiologa en el sndrome de Down. En:
Ruiz, E. (2001). Evaluacin de la capacidad intelectual en las personas con sndrome de Down. Rev. Sindrome Down, Vol. 18, 3: 74-79. Tambin en:
Troncoso, M.V. y del Cerro, M. (1997). Sndrome de Down: lectura y escritura. Longitudi: Masson S.A. Longitudi: Fundacin Sindrome de Down de
Longitudi.
Troncoso, M.V., del Cerro, M. y Ruiz, E. (1999). El desarrollo de las personas
con sndrome de Down: una visin longitudinal. Revista Siglo Cero, Vol. 30 (4):
184: 7-26.
Troncoso, M.V. (2003). La evolucin del nio con sndrome de Down: de 3 a
12 aos. Rev. Sndrome Down, Vol. 20, 2: 55-59. Tambin en:
Troncoso, M.V. (2003). El reto educativo. En: Curso Bsico sobre sndrome
de Down, 2003. Tambin en:
http://www.infonegocio.com/downcan/todo/curso/actualizacio~desmoo20O3
.htm
6.3. Organizaciones
"Desde 1938, nos ha llamado la atencin un nmero de nios, cuyas caractersticas difieren, de jorma tan peculiar, de todo lo descrito hasta ahora, que cada
caso merece -y esperamos que alguna vez reciban- una consideracin detallada
de sus fascinantes peculiaridades". Leo Kanner 1943.
mas, en un trastorno cuya definicin sigue siendo, hoy en da, en lneas generales
vlida. El autismo es actualmente el trastorno de inicio en la infancia que ms literatura cientfica produce. Tambin ha llegado a popularizarse, no siempre de
forma totalmente correcta, gracias a pelculas como "Rain Man", dndonos una
idea sesgada del trastorno, mostrndonos a veces, habilidades extraordinarias que
slo un pequeo porcentaje de ellos poseen.
Kanner lo define como un trastorno de tres reas fundamentales:
los famosos "nios lobo" de Hesse (criados probablemente por animales y aislados de la sociedad), el nio salvaje de Aveyron y el de Kaspar, o los "nios osos"
de Lituania. La introduccin del trmino en la psicopatologa por el psiquiatra
suizo Eugen Bleuler en 1911, que no lo describe como un trastorno en s mismo,
sino como una caracterstica ms de la patologa esquizoide.
En su artculo, Kaimer sugiere que el trastorno de sus 11 nios pudiera tener
relacin con caractersticas emocionales y afectivas de sus padres. El hecho es que
la primera poca del autismo est dominada por una visin dinmica del mismo,
influida por el psicoanlisis, en la que las teoras y los subsecuentes tratamientos
se basan en que los nios son de una inteligencia normal pero que son sus padres
los que al no dar el afecto necesario a sus hijos provocan el trastorno. Podemos
imaginar la situacin de esas familias en las que el sentimiento de culpabilidad
haca que casi no pudieran ni reaccionar ante su situacin.
Afortunadamente varios hechos van a hacer cambiar las cosas de forma radical,
a mediados de los aos sesenta. Se empieza a encontrar una falta de efectividad
en los tratamientos anteriores; cada vez hay ms indicios de una relacin gentica y neurobiolgica con el autismo; mediante estudios cientficos rigurosos, se
cambia el centro de inters de lo afectivo a lo cognitivo y ms. Por fin, se quita
toda posible culpa, en la gnesis del trastorno de los padres, lo cual hace que
valientemente vayan apareciendo las primeras asociaciones de familiares de niios
con autismo, las cuales irn cambiando nuestra visin popular, que haba quedado instaurada por el anterior periodo, sensibilizando cada vez ms a la sociedad.
Se le da la mayor importancia al campo educativo, donde se hacen grandes progresos, crendose los primeros centros educativos especficos para personas autistas, y dndole cada vez ms un enfoque pragmtico e integrador. Se introducen
nuevas terapias basadas en procedimientos conductuales, principalmente operantes.
Actualmente y como culminacin de esta progresin, se hace un cambio conceptual pero significativo al pasar de ser considerado una "psicosis infantil" a ser
un "trastorno profundo del desarrollo". En el plano terico se estudian nuevos
enfoques arriesgados, como pueda ser el basado en la "Teora de la mente" entre
otros. Se producen grandes progresos de la neurociencia, utilizando tcnicas avanzadas de neuroimagen, electrofisiologa y neuroqumica entre otros. La farmacologa ha desarrollado sustancias eficaces para tratar muchas de las alteraciones
1.3. Etiologa
1.3.1. Generalidades
El problema, en el autismo, no est en encontrar cul es su causa, ms bien al
contrario, lo que hay son demasiadas causas, mltiples etiologas. Nos encontramos desde alteraciones genticas a trastornos metablicos o procesos infecciosos
que intervienen en diversas fases del desarrollo del sistema nervioso.
Es un hecho indiscutible que en el autismo hay una alteracin genetica. Los
estudios de prevalencia encuentran claras diferencias en diversos factores como el
sexo, la coiicordancia entre gemelos monocigticos o la raza entre otros. Se han
encontrado alteraciones genticas (Sndrome del X frgil, iieurofibromatosis,
esclerosis tuberosa), metablicas (fenilcetonuria), infecciones (nibeola congnita), problemas prenatales (prdidas en el primer trimestre de embarazo), perinatales (aumento de bilinubina), postnatales (la encefalitis ligada al herpes simple o
la esclerosis tuberosa).
Se baraja el hecho que todos estos agentes produzcaii trastornos en las mismas
zonas neurales, pero todava no lo sabemos con seguridad. Se localizan estas
zonas en los lbulos frontal, prefrontal y temporal de la corteza cerebral y en cier-
tas estructuras del sistema lmbico (la amgdala o el hipocampo). Adems se han
encontrado anomalas estructurales en el cerebelo.
1.3.2. Bases biolgicas
Actualmente, no se puede aceptar la base psicolgica del autismo, ante la slida evidencia de su base orgnica proporcionada por los estudios genticos, neurofsiolgicos, neuropatolgicos, neurorradiolgicos y bioquimicos. El origen del
autismo se vincula con un desajuste orgnico en el cual intervienen distintos factores que tienen como resultado un defecto en la funcionalidad del Sistema
Nervioso Central.
1.3.2.1. Estudios genticos
Los estudios realizados en gemelos y familias de los nios diagnosticados de
trastorno autista indican un alto grado de control gentico en la aparicin de este
trastorno, aunque de momento, no se conozcan con exactitud los mecanismos de
transmisin implicados.
Varias investigaciones realizadas en gemelos indican una marcada concordancia para el autismo infantil entre gemelos monocigticos respecto a los dicigticos. Aunque existen diferencias segn el medio diagnstico utilizado, se ha
encontrado una concordancia del 60% para los monocigticos frente al 0% de los
dicigticos siguiendo los criterios de la CIE-10. Cuando se considera un espectro
ms amplio de anormalidades cognitivas y sociales relacionadas, se encuentra una
concordancia del 92% en los monocigticos respecto al 10% en los dicigticos
(Bailey, 1995).
Por otro lado, los estudios familiares sugieren un incremento de la posibilidad
de aparicin, tanto del autismo como de los trastornos relacionados, en los familiares de primer grado de personas con autismo. Se estima que la probabilidad de
aparicin de autismo es de 50-100 veces mayor que en la poblacin general, lo
que corresponde a una frecuencia del 3-6%. Si se considera un fenotipo ms
amplio, la frecuencia aumenta al 12-20%.
Parece claro pues, que los estudios genticos a nivel molecular van a contribuir
de forma esencial en el establecimiento de las bases del autismo. Sin embargo, nos
encontramos an en las fases iniciales de este tipo de estudios, siendo de momen-
Las personas con trastorno autista muestran ms anormalidades en el electroencefalograma que la poblacin general, pero las alteraciones son muy variadas y no
especficas, por lo que no conducen a un mejor entendimiento de las disfunciones
cerebrales del sndrome.
La prevalencia de epilepsia entre autistas es ms alta que en la poblacin normal, aunque su estimacin vara entre 4-32%. La epilepsia en nios con trastorno
autista tiende a manifestarse en dos etapas: lactancia y adolescencia. El retraso
mental, la asociacin con otra patologa neurolgica y la historia familiar de epilepsia son indicadores de riesgo para el desarrollo de crisis epilpticas en personas con autismo (Tuchman, 1991). Algunos estudios indican una mejora de los
sntomas autistas al mejorar la epilepsia con tratamiento mdico y en algn caso
de autismo sin crisis epilpticas pero con electroencefalograma alterado, el tratamiento antiepilptico mejor la sintomatologa autista.
1.4. Tipologa
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las
Falta de flexibilidad y
adherencia a rutinas
Lenguaje y comprensin
- Comportamiento repetitivo.
portamiento fijos.
una cierta manera (por ejemplo,
muebles).
Anomalas prosdicas.
- Aleteo de manos.
Anomalas pragmticas
- Dar vueltas sobre s mismo.
Lenguaje limitado.
Vocalizaciones sin lenguaje.
Retraso en el desarrollo del habla.
- Balanceo repetitivo.
- Andar de puntillas.
- Girar objetos de forma continuada.
Cognicin y percepcin
turas.
- L~ tendencia de las
con autisnlo a guiarse exclusivamentepor irnpulsos internos, ignorando el entorno.
piada.
- Trata a
- Cuando
- Humor lbil.
- Autoagresividad.
- Heteroagresividad, comportamiento
agresivo hacia otros (menos frecuente que la autoagresividad).
- Impulsividad.
pasivo o
demasiado activo y nervioso.
Para diagnosticar el autismo hay que diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo:
- Sndrome de Asperger.
- Sindrome de Rett.
- Trastorno Desintegrativo de la Infancia.
Con todo esto, es casi imposible confundir el autismo tipo Kanner con el
Sndrome de Rett, confundindose en los casos con retraso mental grave, caracterstica tpica del sndrome de Rett.
veces, la hagan las abuelas o un familiar cercano, que tiene el suficiente contacto
con el nio como para poderle observar exhaustivamente -ms an que el pediatra-, y que suele tener un referente en sus propios hijos, de lo que es un desarrollo normal. En el primer ao, slo en uno de cada cuatro nios aparecen anomalas -esto se ha estudiado mediante filmaciones familiares retrospectivas-, y es difcil que stas se detecten por parte de los padres. En el momento que empieza a
deambular, se suele detectar el autismo ya que el nio tiende a alejarse de las personas. Por todo esto la mayora de los nios son detectados en tomo a los 18
meses, edad habitual de aparicin de los sntomas; momento en el que las diferencias entre un nio con desarrollo normal y otro con trastorno autista son ya significativas. Hay que apuntar, que no se ha encontrado relacin entre el momento
de aparicin del trastomo y su gravedad posterior.
Muchas veces los padres no pueden ms, su aparente nio sin problemas, se les
est yendo poco a poco, cl nio no pide cosas, ni muestra a los dems objetos o
situaciones de inters, se ha metido como en su mundo. Entre el ao y los dos aos
hay conductas que ya llaman la atencin: realizan tareas repetitivas como balancearse de forma continua, no atienden cuando se les llama, parecen sordos... El
nio no dice prcticamente ninguna palabra, los siiltomas son demasiado claros
incluso para padres primerizos, y es hora de pensar en consultar con el pediatra,
para descartar lo antes posible una sordera. Se le hacen mltiples pruebas a peticin del pediatra, para descartar o detectar posibles anomalas a nivel enceflico,
y pruebas psicolgicas, junto con una observacin sistemtica por parte de los
padres. En muchos casos, no es sino hasta despus de los tres aos cuando se les
da un diagnstico definitivo. Se comienza a aplicar un programa de tratamiento al
nio, con el cual, empezar a mejorar -poco a poco- pero se ir notando. Se conseguir que empiece a relacionarse, a pedir cosas indicando con las manos, a sonrer... Hay que decir que en los niiios con problemas mdicos asociados es ms
rpida la deteccin del trastorno, ya que estos sntomas son muy llamativos.
Esta forma de aparicin del trastorno, precoz y progresiva, es la ms comn;
aunque hay casos en los que la forma de aparicin de los sntomas es ms tarda.
La llamada "regresiva" (muy escasa), se caracteriza por un patrn inverso con
hipertona, irritabilidad e hiposomnia entre otros.
3.2. Evaluacin, principales instrumentos
En la evaluacin, hay que partir de un diagnstico mdico preciso que incluya
historial neonatal, mdico-evolutivo, historia familiar, caractersticas anatmicas
como el permetro ceflico, sensoriales, como descartar una posible sordera etc.
El paso siguiente es una evaluacin psicopedaggica, la cual est amparada por
mltiples cuestionarios, escalas, tests. Vamos a mencionar algunos de los ms
importantes.
4. PRON~STICO
sobretodo si el nio ha conseguido integrarse en la escolaridad y sigue un programa de tratamiento adecuado. El ritmo de los cambios depende mucho de la capacidad intelectual y la gravedad del trastorno. En la mayora de los casos, la adolescencia es un periodo en el que los progresos continan sin mayores problemas.
En unos pocos casos, la adolescencia puede implicar un periodo de regresin (prdida de aprendizajes ya alcanzados, reaparicin de sntomas ya superados, crisis
epilpticas, aumento de la inestabilidad emocional, agitacin e hiperactividad,
depresin, auto y hetero-agresividad, insomnio, trastornos alimentarios...). Los
cambios corporales propios de esta etapa, no implican un inicio del deseo de tipo
sexual con sus iguales, de hecho esta circunstancia se da muy raraniente. Hay que
decir que tambin una pequea proporcin de sujetos mejora significativanlente
en esta etapa peripuberal.
Si una persoiia con autismo recibe la atencin adecuada, puede llegar a conseguir un grado muy aceptable de autonoma e integracin en su entorno -siempre
condicionado a sus posibilidades, segiin gravedad del trastorno, grado de retraso
mental etc.- Los dos mejores predictores de cmo ser la etapa adulta, son el
cociente iiltelectual y el nivel de lenguaje comunicativo.
Considerando, como se acaba de comentar, que no existe ningn frmaco especfico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacolgicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando a stas
que sean ms eficaces. Esto no significa que los medicamentos deban utilizarse
porque otras tcnicas no hayan producido los avances esperados. A continuacin,
se expone un breve resumen de algunos medicamentos que se han venido utilizando, para los cuales liay suficientes evidencias experimentales de su eficacia o
de su ineficacia (Tanguay, 2000).
13. Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como
otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en
tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compaa.
14. No me agredas qumicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una
medicacin, procura que sea revisada peridicamente por el especialista.
15. Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tienen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpis
unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser difciles de
comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa"
no produce ms que sufiimiento en relacin con mi problema.
16. No me pidas constantemente cosas por encima de lo que soy capaz de
hacer. Pero pdeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser ms autnomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda de ms.
17. No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con
una persona autista. A m no me sirve de nada que tt ests mal, que te
encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi
alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo
que me pasa.
18. Aydame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesin. Para poder
ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te dedicas a
tus propias actividades. Acrcate a m, no te vayas, pero no te sientas
como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos
malos, pero puedo estar cada vez mejor.
19. Acptame como soy. No condiciones tu aceptacin a que deje de ser
autista. S optimista sin hacerte "novelas7'. Mi situacin normalmente
mejora, aunque por ahora no tenga curacin.
20. Aunque me sea difcil comunicarme o no comprenda las sutilezas sociales, tengo incluso algunas ventajas en comparacin con los que os decs
'Ln~rmale~".
Me cuesta comunicarme, pero no suelo engaar. No comprendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las dobles intenciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la vida social. Mi
vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me
pide constantemente y slo aquello que ms me cuesta. Ser autista es un
modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan
feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos llegar a encontrarnos y compartir muchas experiencias.
A continuacin enumeraremos algunas buenas prcticas que, en todos los mbitos del trastorno (organizacin, personalidad, lenguaje, comunicacin, relaciones
sociales, educacin...), se consideran, aunque no siempre con unanimidad, positivas para padres, psicopedagogos y dems:
La intervencin debe ser individualizada y focalizada, adaptada a las caractersticas concretas del nio.
Lo antes posible, hay que hacerle un diagnstico mdico.
Es esencial ponerse en contacto con asociaciones, padres y dems.
Ni la integracin en el colegio, ni la no integracin son por obligacin adecuadas. La eleccin depende de muchos factores (el nivel intelectual del
nio, los medios del centro educativo, grado de desarrollo de la comunicacin, enfermedades asociadas...).
Sustituye las conductas disfuncionales por otras funcionales (no eliminarlas, sustituirlas).
Negocia, pon lmites a esas conductas por ejemplo obsesivas que hace (por
ejemplo: ordena sus cds, pero slo media hora al da).
En la enseanza del lenguaje, no variar ms de una dimensin a la vez.
La estrategia de aprendizaje de ensayo y error no es efectiva, es mejor
aprender despacio y bien desde el principio.
Vete poco a poco ayudndole menos, fomentando su independencia.
Procura evitar un exceso de medicacin.
No le compares con los nios normales, como un hermano por ejemplo.
Evita entornos desordenados y complejos.
Su capacidad viso-espacial suele estar intacta, as que un dibujo es una
manera de ensear muy adecuada.
No intentes ensearle actividades que en el futuro no sern funcionales para l.
Garantizar el empleo consistente de las habilidades que ya tiene en su
repertorio.
Intenta generalizar lo ms posible a entornos diferentes, personas, situaciones.
Tabla 4. Algunas buenas prcticas recomendadas.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Acosta, M.T. y Pearl, P.L. (2003). The neurobiology of autism: new pieces of
the puzzle. En Current Opinion in Neurology and Neuroscience Report, Vol. 3, 2:
149-56.
6.3. Organizaciones
El nmero de asociaciones es, felizmente, inabarcable en este captulo, as que
sin menosprecio de todas las dems, hemos escogido las que, en principio, son
mayoritarias. Dicho esto, consideramos imprescindible, ponerse en contacto con
la ms cercana a su domicilio. En la siguiente direccin se puede encontrar un listado exhaustivo de las mismas:
Por ese motivo no las listamos en este apartado. Tambien puede optenerse informacin en las federaciones de FEAPS.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Autismo?
El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo, considerado grave por
la incapacitacin que produce. Es muy heterogneo dando lugar a muchas diferencias intersujetos. Principalmente es un trastorno de tres reas principales; esto
es, un trastorno de las relaciones interpersonales, problemas en la comui~icacin
y el lenguaje y rigidez mental y comportamental.
Hay algo mucho mas escaso, algo mucho mas raro que la capacidad, es la
capacidad para reconocer la capacidad. (Roberi Half)
que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del nacimiento, siendo ste un perodo crtico para la formacin del cerebro y las sinapsis.
En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenz a interesarse por este sndrome al observar en su consulta a dos nias con movimientos de manos, conductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente, recorri toda
Europa buscando nuevos casos. Por su parte, en 1960 el doctor sueco Bengt
Hagberg tambin comenzaba a describir este sndrome basndose en varios casos
de su consulta. Varios aos despus se percataron de que estaban estudiando la
misma entidad y, en un generoso gesto el Dr. Hagberg propuso el nombre de Rett
para este nuevo sndrome que fue reconocido por la comunidad cientfica internacional en 1983.
La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia
del sndrome de Rett, pero todos ellos son muy inespecficos.
Alteraciones neurofisiolgicas
- Anomalas en el trazado electroencefalogrfico: son diferentes segn el estadio de la enfermedad y no existe un patrn diagnstico. En el estadio 1 no
suele haber anomalas relevantes; en el estadio 11 se han descrito puntas centrales, puntas sincronas bilaterales y ondas lentas; en el estadio 111 actividad
lentificada y, en el estadio IV, actividad de puntas generalizadas.
el lbulo frontal (relacionado con el estado de nimo y la emocin), el lbulo temporal y el sistema lnlbico (necesarios para la memoria, aprendizaje,
emocin y comportamiento), o el tronco cerebral (responsable de funciones
automticas cono la respiracin, la circulacin sangunea, la movilidad intestinal, el ritmo sueo-vigilia, etc.).
Alteraciones neuroqumicas
- Se han postulado dficit de neurotransmisores como la dopamina o la acetilcolina, que participa en la diferenciacin dendrtica, y una reduccin en la
actividad de la colin-acetiltransferasa.
Que uno de los padres tenga un mosaicismo germinal, es decir, que la mutacin se haya producido en una proporcin de los gametos y no slo en u110 de
ellos.
sera letal en los fetos varones en las primeras fases del desarrollo embrionario;
sin embargo, se han descrito casos en varones, aunque no sobrevivieron a los primeros meses de vida. En Barcelona fue detectado el caso de un nio con sntomas
muy similares a los del sndrome de Rett clsico, que presentaba una mutacin en
el gen MECP2, pero se trataba de una mutacin muy leve que afectaba poco a la
funcin del gen.
Tipolgicamente existen tres categoras de diagnstico:
Sndrome de Rett congnito: No existe un periodo inicial de desarrollo normal, presentndose las anomalas del desarrollo ya desde el nacimiento, fundamentalmente la hipotona. Estrictamente no podran considerarse estos
casos verdaderos sndromes de Rett, ya que no cumplen uno de los criterios
diagnsticos necesarios que ms adelante expondremos.
Variante con regresin en la infancia tarda: La clnica tpica del sndrome
va desarrollndose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el diagnstico puede tardar en confirmarse hasta los 20 o 25 aos, siendo diagnosticados
estos casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o
como trastorno autista.
Tabla l . Tipologas en el Sndrome de Rett.
Conducta:
Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atencin y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo.
Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, liabitualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo profundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de terrores nocturnos.
El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Tambin el
Biofeedback ofrece buenos resultados.
Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peligrosas, como golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cambiarlo; tratar de entender qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que
ensearle otras formas ms adaptativas de comunicacin. Estas conductas tambin pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para
el dolor. La Naltrexona ha sido til para estos casos.
2.2.4. Sociales
Criterios necesarios
Criterios de inclusin:
Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en
vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Criterios de exclusiq
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino,
Organomegalia u otros signos de
enfermedad de depsito.
Retinopatia o atrofia ptica.
Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresi
Patologas neurolgicas
En estos momentos no existe un test especfico para su diagnstico, pero existen pruebas mdicas y criterios diagnsticos para detectar el sndrome.
Debido a la apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy dificil proceder
a una valoracin correcta de su inteligencia, ya que muchos mtodos tradicionales requieren que use sus manos y10 su lenguaje, lo que es prcticamente imposible para las nias con SR.
Estadio 1
6-18 meses
Sntomas difusos; desinters por las actividades de juego; hipotona; lentificacin en el crecimiento del permetro ceflico.
Estadio 11
1-4 aos
Estadio 111
2-10 aos
Periodo pseudoestacionario
Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y problemas motores; I~iperventilacin;bruxismo; aerofagia; apraxia, mejora en la conducta,
menos irritabilidad y ms sociable, mejor atencin y comunicacin.
Estadio IV
> 10 aos
Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias y rncjorar la autonoma. El programa de fisioterapia debe ser individualizado para cada paciente.
Ortopedia:
Pies
Caderas
Espalda
Hidroterapia: Entre sus efcctos beneficiosos se encuentran la mejora del equilibrio, reduccin de la espasticidad, incrernerito de la fuerza muscular y potenciacin de una ms amplia gama de moviinientos.
Tratamiento farmacologico: Son muchos los medicamentos que se han utilizado para los diversos sntomas del sndrome de Rett. Algunos de ellos se han clcgido sobre la base emprica de los hallazgos neuroqumicos.
- Laxantes.
la
jar a la vez, generalmente 3 4. Asegrese de mostrarle que hemos entendido su eleccin nombrndosela y ofrecindosela inmediatamente.
Cada comunicacin satisfactoria conducir a una mayor motivacin para
volver a comunicarse.
Podemos empezar ofrecindole solamente opciones de cosas que creemos
que desea. Si su eleccin parece aleatoria, se puede probar emparejando
algo que realmente le guste con algo neutro.
Para determinar si puede reconocer imgenes y cmo deben ser stas de
realistas, empiece con fotos familiares como lo ms concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo ms abstracto. Si las imgenes son
difciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos
como smbolo de la accin u objeto completo o. Se puede emparejar la
imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto.
Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede
tomar o sealar una opcin a la izquierda mientras la nombra haciendo lo
mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarla visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opcin para
ayudarle a encontrar el camino atrayendo su atencin. Se pueden usar
seales acsticas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle que mire.
Las pistas fsicas incluyen la ayuda de poner la mano del cuidador sobre su
mano para facilitarle que toque la opcin deseada, moverle el codo hacia
la opcin, o rozar delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la
opcin. Tambin se pueden usar licornios, punteros, guios, o la propia
mirada para sealar la opcin deseada.
Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo
cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las imgenes mientras hacemos las actividades nos permitir presentrselas antes
de que deba hacer la eleccin activa.
Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser ms
motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones,
hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse.
Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. Tambin puede ser que en sus elecciones vaya ms
all de lo que tenamos previsto.
El uso del s1 no/ quizs o "no s" como opciones a elegir ante preguntas
concretas puede ayudar mucho a la comunicacin. Tambin se pueden utilizar paneles de comunicacin en las que pueda escoger entre imgenes, o
palabras habituales y tiles.
Tabla 8 Desarrollo de la habilidad para elegir.
Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el
desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula
la memoria, induce relajacin y facilita un marco adecuado para el desarrollo
emocional y social
Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un
"circulo de apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a
los profesionales del colegio o la comunidad.
Cuidar al cuidador: Tmese descansos y disminuye los "debera".
Algunas sugerencias:
Durante la etapa de regresin
No den demasiada importancia a las habilidades motoras finas.
En su lugar, organcenle actividades con las manos que le permitan disf'rutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal.
Adaptar objetos, material y equipo para que sean ms fciles de manejar.
Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la
cuchara y tazas con un semicrculo cortado para la nariz.
Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o apretarlos.
Busque un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las
relaciones de afecto.
Tenga fe en su capacidad y en su deseo de "ser buena".
Facilite a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro.
Intente averiguar si est aburrida y ofrzcale actividades ms estimulantes.
Djela elegir entre varias opciones para darle algo de control.
Vaya ms all de permitirle mirar lo que est sucediendo. Inclyala en
experiencias normales de la vida cotidiana.
La restriccin fisica debe ser el ltimo recurso. Hgalo tan breve como
pueda, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad.
En casos severos, la medicacin es til. No hay ninguna medicina que sea
mejor para todo el mundo.
La versin moderna de la terapia Lovaas requiere una gran inversin de
tiempo, ya que ocupa de 20 a 30 horas por semana.
Tabla 9. Sugerencias de intervencin.
1
1
1
El programa debera girar en tomo a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores adems del estadio del SR en el que
se encuentra.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Abascal, M. (2000). Sndromes minoritarios y enfermedades raras. Revista electrnica Minusval, IMSERSO, 124.
Behrman, R.E.; Kliegman, R.M.; Arvin, A.M. (1997). Nelson Tratado de
Pediatria. McGraw-Hill Interamericana.
Hagberg B., Hanefeld F., Percy A., Skjeldal 0.(2002). An update on clinically
applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. European Journal of Paediatric
Neurology, 6: 293-297.
Hagberg, B., Aicardi, J. (1926-), Ramos, K.O. (1983). A progressive syndrome
of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use girls: Rett syndrome:
report of 35 cases. Annals of Neurology, Boston, 14: 471-479.
Hagberg, H. y Skjeldal, O.H. (1994). Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol, 11: 5-1 1.
Hagberg, H. (1993). Rett Syndrome - Clinical and Biological Aspects. London:
Cambridge University Press.
Hunter, K. (1 999). Manual del Sndrome de Rett. Ed. Adaptacin castellana de
la Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett (Valencia).
Lewis, J. y Wilson, D. (2001). Speczfic teaching strategies. En Lewis, J y
Wilson, D. Pathways to Learning in Rett Syndrome. London: David Fulton
Pulishers.
Pineda, M.,Aracil, A., Espada, M., Cobo, E. et al. (1999). Sndrome de Rett en
la poblacin espaola. Revista Espaola Neurologia, 28 ( 1 ): 145- 149.
Wenk, G.L.; Naidu, S.; Cassanova, M.F.; Kitt, C.A.; Moser, H. (1991). Altered
neurochemical markers in Rett syndrome. Neurology, 41: 1753-1756.
7. FICHA RESUMEN
Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Hiperventilacin intermitente
Periodos de contener la respiracin.
Emisin forzada de aire y saliva.
Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire.
Anomalas EEG.
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (35Hz)
Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas.
Convulsiones.
Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y10 distonas.
Trastornos vasomotores perifricos.
Escoliosis l cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla).
Pies pequeos hipotrficos y fros.
Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo
diurno.
7.3. Desarrollo
Estadio 1 6-1 8 meses
Estadio 11
1 -3 aos
Estadio IV + 10 aos
7.4 Evaluacin
La evaluacin requiere ser multidisciplinar y utilizar diversidad de instrumentos por medio de adaptaciones a sus dficit y necesidades, fundamentalmente
motores y lingisticos.
7.5 Tratamiento
La intervencin tambin es multidisciplinar, incluyendo fisioterapia, logopedia,
musicoterapia, terapia ocupacional, hidroterapia, hipoterapia, control mdico de
crisis epilpticas, psiclogo, pedagogo ..., con los que se intentar trabajar las
habilidades motoras, habilidades comunicativas, autodeterminacin, habilidades
de la vida diaria, capacidades cognitivas bsicas, etc. Adems de ayudar a la familia y la escuela en la consecuciii de los objetivos educativos individualizados,
siempre que sea posible en escuelas ordinarias.
HERRANZ
FERNANDEZ** Y C R I S T ~ N LVAREZ
A
LVAREZ**
El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosomica rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo
que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdigo CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes
denominaciones:
- Sindrome de Lejeuiie.
- Enfermedad del Cri du Chat
- Sndrome de supresin del cromosoma 5p.
Caractersticas asociadas
Raz nasal prominente.
Paladar en forma de bveda (ojival).
Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y
frecuente aparicin de caries).
Estrabismo, miopa y astigmatismo.
Anomalas del iris.
Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).
Cuello corto.
Caractersticas frecuentes
Manos pequeas.
Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s).
Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalas.
Uas hiperconvexas.
Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).
Tabla 2. Alteraciones de las extremidades.
Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digestivo.
Caractersticas frecuentes
Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va
desde ala arteria pulmonar hasta la aorta).
Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes
vasos o estenosis pulmonar.
Malrotacin intestinal y megacolon.
Tabla 4. Malformaciones viscerales.
En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje.
Por ltimo, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que
estos nios presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos
del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relacin a las diversas Iiabilidades de autonoma personal necesarias.
2.2.3. Lenguaje y habla
A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, existc una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que
poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios
no posee valor comunicativo significativo.
2.2.5. Personalidad
Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de
desarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, as
como dificultades de autocontrol emocional.
Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el
comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin
con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos,
por lo que deben evitarse las tendencias del nio al aislamiento y estimular su
integracin y participacin.
A da de hoy, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitiendo definir muy precisamente los limites de un cierto nmero de deleciones en el
brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clnicos observados en los
pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin entre los diferentes elementos
del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.
3.2. Prevencin
Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es
posible. La nica posibilidad al respecto esta vinculada a la etiologa gentica del
sndrome y a la deteccin de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo
gentico especialmente importante en los casos en los cuales existe un error e11 los
cromosomas paternos.
Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los
padres, que nos orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado.
El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el
riesgo de recurrencia de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (I%), salvo que
exista una anon~alaprevia en uno de los progenitores.
Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una translocacin, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo terico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este
afectado.
Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en
instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los
aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio
de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el sndrome.
Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos
aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asimtrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la
micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al
alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los
reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se
hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis
medias y dificultades para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todava difcil ofrecer un pronstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos
portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caractersticas distintas.
pre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio
nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecnica, forzada o en situaciones de cansancio, baja receptividad o desinters del nio. Por el contrario, debe
cuidarse los aspectos Idicos y afectivos que van a dar calidad, significacin y
potencialidad a la intervencin.
Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo
cual debe evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el
grado de dificultad que representan para l, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cmo establecer los pasos sucesivos para superarlas.
Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo
psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del
tono muscular caracterstico de este sndrome, al tiempo que fortalece la comunicacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su desarrollo.
Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas
previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la
coordinacin dinmica general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno
y favorece, a travs del contacto, exploracin y experin~entacincon los objetos
y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el ambito de lo cognitivo,
como en lo afectivo y social.
En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos
de aprendizaje que le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un
elemento previo y fundamental del programa en este ambito van a ser las actividades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del nio.
Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y
mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y
luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, as
como sobre los objetos con los que est llevando a cabo una actividad. Facilita
este propsito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminacin
de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin.
En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras
palabras aparecen entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir
oraciones completas, en otros casos slo sern capaces de utilizar unas pocas pala-
A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamentales de cara maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin social del individuo:
Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higicne personal,
control de esfnteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de
alimentacin.
Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpieza de su entorno vital.
Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costumbres de su entorno social.
el contacto fsico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las actividades cotidianas, como alimentarle o baarle deben tener un componente Idico
y de comunicacin afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en
escena los objetos que le van a permitir explorar las caractersticas de su entorno
fsico y avanzar en su desarrollo cognitivo.
El momento de la escolarizacin tambikn va a ser decisivo a este respecto. La
escolarizacin le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de
inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que
hacen el seguimiento del caso, escogindose el centro donde se va a llevar a cabo,
considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarizacin
en las etapas obligatorias debe contar con una evaluacin psicopedaggica y un
dictamen de escolarizacin realizado por los servicios competentes de la administracin autonmica.
Con carcter general dicha escolarizacin ha de ser lo menos restrictiva posible,
considerando siempre las caractersticas del caso particular y las necesidades que
de ellas se derivan. Cuando los centros especficos sean la opcin ms aconsejable, debe buscarse entornos complementarios donde el nio pueda integrarse en
actividades de ocio y tiempo libre con otros nios en un contexto de integracin.
Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura insercin sociolaboral a travs de un centro protegido de empleo.
6 . RECURSOS
Los servicios sociales de las comunidades autnomas, ayuntamientos y los propios equipos de atencin temprana orientarn a las familias sobre ayudas y prestaciones econmicas y asistenciales a las que pueden optar.
6.1. Bibliografa
Breg, W.R., Steele, M.W., Miller, O.J., Warburton, D., Capoa, A. de &
Allderdice, P.W. (1970). The cri du chat syndrome in adolescents and ad~ilts:
Clinical finding in 13 older patients with partial deletion of the short arm of chromosome No. 5(5p-). En The Journal of Pediatrics, Vo1.77(5): 782-791.
Centro de investigacin sobre enfermedades raras. (2001). Sindrome del
Maullido de Gato. Madrid: Instituto de Salud Carlos 111.
Cerruti Mainardi, P; Perfumo, C; Cali, A; Coucourde, G; Pastore, G; Cavan, S;
Zara, F; Overhauser, J; Pierluigi, M; Dagna Bricarelli, F. (2001). Clinical and
molecular characterisations of 80 patiens with 5p deletion genotype phenotype
correlation. En J. Med Genet. Vo1.38:151-158.
Colover, J.; Mary, L.; Comley, J.A. & Roe, A.M. (1972). Neurological abnormalities in the Cri du chat syndrome. En Neurosurgery and Psychiatry, Vo1.35:
711-719.
Cruz, M. (200 1 ).Tratado de Pediatria. 8" edicin. Volumen 1.Madrid:
Ediciones Ergn, S.A.
Echevarra Siz, A. y Mnguez Toba, P. (2000). Sndrome de "Maullido de
Gato ". Gua para padres y educadores. Santander: Consejera de Sanidad,
Consumo y Servicios Sociales. Gobierno de Cantabria.
Frodi, A. & Senchak, M. (1990). Verbal and behavioral responsiveness to the
cries of atypical infants. ChiM Development, Vo1.61: 76-84
Gardner, R. J. McKinlay, and Grant R. Sutherland (1996). Chromosome
Ahnormalities and Genetic Counseling. New York: Oxford University Press.
Goodman-Gorlin, H. (1978). Sndromes genticos: The Cri Du Chat Syndrome.
En Hum Genet; Vol. 42:.143-52.
Granoff, D.M. & Preston, M.S. (1971). Cri-du-Chat-Syndrome. An unhelpful
designatioil. En The Lancet, Vol. 11: 99-100.
Grouchy J. de Turleau (1982). Atlas de enfermedades cromosmicas. Paris:
Expansion Scientifique Francais
6.3. Organizaciones
5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777
Alliance of Genetic Suppori Groups.
430 1 Connecticut Ave.
NW, Suite 404, Washington, DC 20008.
Tel.:202 966 5557. Fax: 202 966 8553.
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congnitas.
(ASEREMAC) C/ Facultad de Medicina. Universidad Conlplutense.
28040. Madrid
Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592
Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASIMAGA)
C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real)
Tel.: 926 521 345
E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es
http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm
Cri du Chat Society. Dept. of Human Genetics.
Box 33, MCV Station, Richinond VA 23298.
Tel.: 804 786-9632.
Europea11 Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies
Rares.
102. Rue Didot. 75014 Paris.
Tel.: 0033 156535340. Fax :O033 156535215
E-mail: eurordis@eurordis.org
http://www.eurordis.org
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER).
C/ Enrique Marco Dorta, 6 local. 4 10 18 Sevilla.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Maullido de Gato?
Se trata de una cromosopata relacionada generalmente con una perdida espontnea de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 que en la mayora de los
casos conlleva una discapacidad intelectual severa. Su nombre deriva de un Ilanto caracterstico debido a la hipotona de aparato fonoarticulatorio.
7.2. Cmo se detecta?
Mediante las pruebas genticas y10 mediante un conjunto de rasgos de los cuales junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habra que considerar la
microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y el hipertelorismo (ojos inusualmente separados) entre otros.
tificante la vida de las personas de su entorno. Una atencin sanitaria y psicopedaggica apropiada posibilitar que alcance un grado importante de autonoma
personal, as como una adecuada integracin social. Los servicios pblicos deben
velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integracin sea una
realidad.
En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el sndrome, al publicar Martn y Be11 las caractersticas de una extensa familia con un
defecto mental ligado al sexo.
En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una fragilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una relacin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X.
En 1991 se identific la mutacin en el FMR- 1 causante de la enfermedad, sustituyendo al estudio citogentico como mtodo de confirmacin diagnstica.
En 1993 se identifica la protena del gen FMR-1 denominada FMRP, cuya
ausencia es la causa del cuadro clnico del sndrome del X Frgil (SXF).
1.3. Etiologa
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el
sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su
forma se identifican los crornosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos
como XY (determinan que la persona sea del sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el nico
cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres tengan una
defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de
los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro cromosoma X que
164
Manifestaciones neurolgicas
Retraso mental: Es el hallazgo fundamental del sndrome. En los varones
afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve.
Retraso del desarrollo motor: La edad media de inicio de sedestacin es de
10 meses y de deambulacin de 20,5 meses.
Trastornos del lenguaje: Constituye uno de los principales motivos de consulta. En los nios destacan: inicio tardo del lenguaje, el nivel de comprensin del lenguaje se sita bastante por encima del expresivo, buena adquisicin semntica y sintctica, repeticin de palabras, frases y preguntas y ritmo
desigual en el habla, alteracin en la articulacin de sonidos, dificultad de
mantenimiento de un tema, falta de respeto en los turnos de conversacin,mutismo selectivo (ausencia de habla en determinados contextos y situaciones).
Trastornos de conducta: El problema de conducta ms frecuentemente asociado es la falta de atencin e hiperactividad que incluyen la triada de inatencin, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente. Otras caractersticas de la conducta son autismo, angustia social, evitacin del contacto
ocular, hipersensibilidad a estmulos, tendencia a la obsesividad, dificultad
con los cambios, necesidad de rutinas, frecuentes rabietas, defensa tctil
(evita que le toquen la cara ni siquiera de forma cariosa, se aparta cuando le
abrazan, si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios,
sufie si est demasiado cerca de la gente, tiene necesidad de tocar o evitar ciertas
texturas....). Durante la adolescencia puede empeorar la conducta, con posibilidad
de trastomos depresivos y dificultad de relacin social, sobretodo en nias.
Trastornos de la integracin sensorial: Falta de capacidad para modular,
discriminar, coordinar u organizar sensaciones de forma adaptativa.
Trastornos en el aprendizaje: Aspectos que influyen en el aprendizaje son
el nivel de ansiedad, trastorno de atencin la liiperactividad, grado de nivel
intelectual.
Otros: Hipotona, disminucin de reflejos osteotendinososprofundos y coordinacin motora pobre, aleteo de manos, tendencia a morderse las manos, etc...
Tabla 2. Manifestaciones neurolgicas.
165
Edad media en
nios con SFX
Inicio de la sedestacin (meses)
Inicio de la deambulacin (meses)
1O
20,5
Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes problemas motores leves:
Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos
y dedos).
Funciones motoras sensoriales pobres.
Manipulacin inadecuada.
Dispraxia (incapacidad para realizar movimientos coordinados).
Falta de autosupervisin.
Dispraxia visual y basada en el somatismo.
Dificultades pragmticas.
El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones
con este sndrome, mostraiido lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que
han escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido
un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado.
Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta expresar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por un
tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es decir,
falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de plaiiificacin motora
del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea, velocidad
inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nifios se encuentran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los mira directamente).
La hiperactividad y dficit atencional es el problema conductual ms frecuentemente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa precisa y una evolucin
o pronstico diferente. Aproximadamente el 50% de los nios con SXF presentan
este problema que se plasma en dispersin atencional e impulsividad y baja tolerancia a la frustracin. Presentan tiempos atencionales cortos, aspecto que debemos tener en cuenta en la intervencin psicopedaggica. La autorregulacin es
escasa, surgen problemas de modulacin y de excitacin.
Presentan movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear
cuando estn excitados o sobreestimulados, fuertemente arraigados que cumplen
una funcin de descarga de ansiedad y dificultades en los mecanismos para adoptar posturas:
Mezcla de hipermobilidad y relajamiento.
Dificultad para alinearse.
Msculos poco desarrollados.
Mecanismos de balance y equilibrio poco eficientes.
Disociacin inmadura entre las partes del cuerpo y los movimientos.
Uso ineficiente de los mecanismos respiratorios.
Los cambios de rutina pueden ser problemticos sobre todo para los chicos, por
lo que es fundamental un ambiente estructurado y predecible. Los cambios inesperados, sin una explicacin previa les generan ansiedad que se expresa a menudo en rabietas u otros problemas de conducta.
170
Un hecho comn es el desvo de la mirada ante el contacto ocular con otra persona y la aparicin de una defensa tctil (aversin a ser tocados). Creemos que un
paso esencial es el conocer las reacciones propias de los nios con defensa sensorial para comprender su conducta social por eso, nos remitimos a los comportamientos de defensa tctil calificados por J. Ayres (1991) como representativos de
este sndrome.
X Frgil pueden cumplir con criterios para el diagnstico del autismo. Por otro
lado, la depresin 40% y el aislamiento social 33% presentan un porcentaje significativo de aparicin entre las mujeres afectadas.
2.2.5. Personalidad
En el caso de los nios que no pueden mantener el contacto visual directo aparentan ser tmidos, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La
existencia de una defensa tctil puede dificultar su sociabilidad. Se les reconoce
un buen sentido del humor. Otra caracterstica de su personalidad es su nerviosismo, se muestran tensos en su contacto con el medio. El entorno puede llegar a ser
para la persona con SXF agresivo, por ello, es conveniente que se generen programas para calmar la ansiedad en los que priman la bsqueda de rutinas que configuren un protocolo a seguir y estrategias a las que acudir en el momento en que
la ansiedad sea elevada.
Se debe seleccionar qu miembros de una familia tienen riesgo para su descendencia con respecto a este sndrome. Los individuos (varn o mujer) con resultado normal en el estudio molecular de la zona repetitiva CGG del gen FMRl no
tienen riesgo de transmitir el sndrome a su descendencia.
Con respecto a un varn portador de la premutacin (60-200 repeticiones),
todas sus hijas sern portadoras sanas de la premutacin y no manifestarn la
enfermedad. Todos sus hijos varones sern completamente sanos y no portadores.
Por tanto, en estos individuos no esta indicado el diagnstico para su descendencia.
Si una mujer es portadora de la premutacin, la mitad de sus hijas sern portadoras de la premutacin o de la mutacin completa, segn el grado de expansin,
mientras que la otra mitad sern sanas no portadoras. En cuanto a sus hijos el 50%
sern completamente sanos no portadores. El otro 50% heredarn el cromosoma
de riesgo, bien en forma de premutacin (varn transmisor normal) o como mutacin completa (afectados). En este caso estara indicado el diagnstico prenatal.
Si una mujer es portadora de la mutacin completa, el porcentaje es igual al
caso anterior, pero sin la aparicin de varones transmisores normales y de hijas
premutadas. En este caso estara aconsejado el diagnstico prenatal.
La tendencia de la mutacin es a crecer a lo largo de las generaciones, de manera que el riesgo de padecer el sndrome es cada vez mayor, aunque la premutacin
puede mantenerse durante varias generaciones.
El paso de premutacin a mutacin completa siempre pasa a travs de una
mujer. Se considera que a partir de 90 CGG se producir expansin completa en
la siguiente generacin. A estas mujeres se les deber dar a conocer los riesgos de
descendencia afectada y debern elegir entre varias opciones reproductoras: no
tener descendencia; adopcin; donacin de vulos; diagnstico prenatal; diagnstico preimplantacional; diagnstico preconcepcional.
El diagnstico prenatal se puede realizar con el estudio de ADN fetal en clulas
obtenidas por amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriales.
via, apoyndose en los aspectos positivos, intentando paliar en lo posible sus dficits y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas, mdicas o psicolgicas.
Si nos centramos en sus potencialidades, es decir, sus "puntos fuertes"
(Asociacin X Frgil de la Comunidad Valenciana), podemos constatar la buena
predisposicin al trabajo cooperativo, como todos los nios, se benefician del
aprendizaje entre iguales, poseen una buena memoria visual y a largo plazo, buen
sentido del humor, su estilo de aprendizaje es vicario (por observacin), lo que
puede ayudarnos a la hora de establecer una metodologa de enseanza - aprendizaje en la que se potencie el aprendizaje contextualizado, ya que es all donde
se observan unos mejores resultados.
La importancia del diagnstico precoz es innegable ya que facilita el uso de un
programa de Atencin Temprana que permitir desarrollar y ampliar las capacidades y habilidades del niola al mximo, aumentando su eficacia si se inicia en
los primeros aos de vida. Este tipo de enfoque teraputico ha de llevarse a cabo
de manera coordinada con la familia. Creemos que el xito reside en un enfoque
multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de comn
acuerdo entre ellos y con la familia.
--
- -
--
5.2.2. Atencin
La fijacin ocular y la atencin, son procesos bsicos de aprendizaje, sin embargo, un tratamieiito directo no es efectivo, no podemos obligar a los nios a mirarnos a los ojos, directamente a la cara, ya que crearemos situaciones angustiosas
que 130 benefician a nadie. Por eso, para mejorar la atencin es necesario comenzar paulatinamente con actividades en las que los chicos se sientan cmodos y
niotivados. ste ser nuestro primer paso para posteriormente ir aumentando los
periodos ateiicionales. Consideramos imprescindible:
Conocer sus intereses, gustos y aficiones con el fin de poder presentar estmulos nuevos que sean motivantes, les resulten atractivos y en los que puedan centrar su atencin en un pequeo periodo de tiempo.
Aumentar paulatinamente los periodos atencionales.
Permitir tiempos de descanso, no podemos exigir una atencin continuada.
Intercalar estmulos nuevos con otros conocidos y motivante.
Generar un entorno que elimine en lo posible las distracciones ambientales, lo que no significa que no sea estimulante.
Usar actividades de integracin sensorial y valerse de las nuevas tecnologas, como el ordenador que puede ser una herramienta estimulante para la
mejora de la atencin.
Tabla 8. Manejo conductual.
sivas de forma paulatina. Para ello, creemos fundamental el conocimiento y respeto del nio, no obligarlo, pero tampoco negarle la realizacin de posibles actividades placenteras y satisfactorias para su persona.
5.2.4. Estilo de aprendizaje
En relacin con el aprendizaje prima el aprendizaje vicario y su procesamiento
cognitivo es global. Debemos valernos de su habilidad imitativa en el rea educativa y social.
En el plano educativo se precisarn adaptaciones curriculares que recojan materiales atractivos y motivantes adaptados a fomentar la atencin y el aprendizaje.
Es necesario que exista una coordinacin y consenso entre padres y profesionales,
no slo para conocer las habilidades que el chicola muestra en otras reas y en su
entorno diario (familia), sino que es fundamental para tener en cuenta y ser conscientes de los objetivos prefijados y de sus logros sociales y acadmicos.
Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades es in~portantisimo que les brindemos un ambiente estructurado y predecible. Esto les dar seguridad. Habr que ensear las tareas y los conceptos de varias formas para que el
nio verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la informacin con sentido y propiciar as la generalizacin de los conocimieiltos. Para ello, podemos
servirnos de materiales visuales que pueda usar para aprender nuevas habilidades
y rutinas.
En la edad adulta, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, y as poder desarrollar una actividad productiva satisfactoria con sus
buenas habilidades motoras. La terapia ocupacional posibilita que las personas se
sientan tiles y capaces lo que potencia su desarrollo personal y la integracin
social y laboral.
5.2.5. Conducta
La hiperactividad, la impulsividad y la baja tolerancia a la frustracin son caractersticas que ya hemos sealado anteriormente, al igual que los movimientos
estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o
sobreestimulados. En la intervencin psicopedaggica nos interesa ofrecer pautas
de actuacin que nos ayuden a prevenir o por lo menos aminorar estos comportamientos difciles. Entre ellas podemos sealar las siguientes:
Exmenes de rutina
Se debe valorar:
Buscar la presencia de estrabismo de los 6-12 meses.
Descartar prolapso de la vlvula mitral.
En el momento de realizar el diagnstico, revisar la historia familiar y recomendar asesoramiento gentico a los miembros familiares de riesgo.
Valorar el riesgo de otitis serosas recurrentes y recomendar valoracin
audiolgica.
La visita prenatal
Revisar las pruebas de laboratorio que permiten el diagnslico.
Explicar el mecanismo por el que el feto puede presentar la enfermedad y
el riesgo de recurrencia para la pareja.
Revisar el pronstico, manifestaciones y la variabilidad.
Revisar los tratamientos existentes. La discusin ha de incluir la eficacia,
complicaciones potenciales, efectos secundarios, costos.
Explore las opciones disponibles para la familia, usando una aproximacin
no directiva. Continuacin o no de la gestacin.
Es fundamental la atencin psicolgica, comprobar el tipo de apoyo emocional que tiene la familia y cmo se produce la asimilacin de la noticia.
Primer ao
Observar al lactante en busca de hipotona, irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor segn escalas. Recomendar programas de intervencin temprana si hubiera algn problema.
Desde la intervencin psicopedaggica es importante hacerles sentir a los
padres que no estn slos, por eso, creemos que so11 de especial inters las asociaciones y la labor que se ejerce a travs de los Gmpos de Apoyo y Ayuda
Mutua.
De 1 a 5 aos
Evaluacin oftalmolgica.
Entre 3 y 5 aos evaluacin ortopdica.
Hernias inguinales entre 1 y 3 aos.
Evaluar posible historia de convulsiones y hacer EEG si as fuera.
Evaluar desarrollo motor y del lenguaje de los 3 a 5 aos.
Aspectos a tener en cuenta:
En la edad adulta los centros ocupacionales son de especial inters para los chicos; el entrenamiento en habilidades sociales y el aprendizaje de tcnicas para
el manejo conductual ayudarn a una mejor integracin social y laboral.
6. RECURSOS
Los organismos y entidades de mbito autonmico y provincial, las asociaciones de la Federacin Espaola Sndrome X Frgil y otras asociaciones de X Frgil
en el mundo, adems del equipo mdico y los equipos de atencin temprana son
recursos al servicio de los afectados y sus familias.
6.1. Bibliografa
Artigas-Pallars J., Brun-Gasca C. (2001). Tratamiento mdico del sndrome X
frgil. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33 (Supl 1): S 41-S 50.
Artigas J., Brun C., Gabau E., Lorente 1. (2001). Sndrome del cromosoma XFrgil fra-x).Unidad de atencin a personas con trastornos cognitivos conductuales de base gentica. Hospital de Sabadell.
Ramos-Fuentes F.J. (2001). Nuevos mtodos de diagnstico del sndrome X frgil: estudio de la FMRP en sangre y pelo. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33
(Supl 1): S9-S13.
Ramos-Fuentes F.J. Sndrome X frgil. En Protocolos de la AEP. Gentica, 9
(52-56).
Ronda1 J. A. (200 1). El lenguaje en el retraso mental: dferencias individuales,
sindrmicas y variacin neurogentica. Universidad de Liege. Congreso de
Necesidades Educativas Especiales. Ed. Alas para volar.
Tassone F., Hagerman R.J., Taylor A.K., et al. (2000). Clinical involvement and
protein expression in individuals with FMRIpremutation. AM J Med Genet. 91:
144-52.
6.2. Organizaciones
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congnitas. (ASEREMAC)
Facultad de Medicina. Universidad Complutense
28040 Madrid
Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX)
C/ Marina 16-18, 3" C
2 1002 Huelva
Tels.: 959280190, 609950301
E-mail: sxf~andalucia@yahoo.es
Web: http://www.iiova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Aragn. (ARFRAX)
C/ Poeta Len Felipe 18, 2", l a
500 15 Zaragoza
Tel.: 976525573
E-mail: rescribano@able.es
Web: http://www.nova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Canarias. (ARFRAX)
C/ Mlaga 7A - 8" B
35016 Las Palmas de Gran Canaria
Tel.: 928334157
E-mail:: adolfo320@hotmail.com
Web: http://www.nova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Cataluia. (ARFRAX)
La Salle de Gracia, Placa del Nord, 14
8012 Barcelona
Telfono: 932 170939
FAX: 932 170939
E-mail: xfragil@teleline.es
WEB: http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm
Asociacin Sndrome X Frgil de Galicia. (ARFRAX)
C/ Morteiral 50
15189 Celas de Peiro (La Corua)
Tel.: 981668275
E-mail: savidal@terra.es
Web: http://www.nova.es/xfragil/
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de X Frgil?
El sndrome X Frgil (SXF) es la causa conocida ms frecuente de retraso mental hereditario despus del Sindrome de Down. Es un trastorno gentico hereditario. El SXF afecta principalmente a varones, est ligado al cromosoma X, ya que
el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
7.2. Cmo se detecta?
Actualmente el diagnstico debe realizarse por tcnicas moleculares (Southern
blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero
de trinucletidos CGG del gen FMR-1, localizado en el locus Xq27.3 (lugar frgil visible en el estudio citogentico). Con estas tcnicas se detectan ms del 99%
de los casos.
7.3. LAcuntas personas afecta?
Afecta, aproximadamente, en uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000
mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estima una de
cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
Ejemplos de algunas asociaciones a las que puedes acudir son las siguientes:
Asociacin Sndrome X Fragil de Madrid.
(ARFRAX)
xfragil@mi.madritel.es
http://web.madritel.es/personales/jggabr/
Federacin Espaola del Sndrome X Frgil. (FMR)
xfragil@nova.es
http:l/www.nova.eslxfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Valencia. (ARFRAX)
jpanero@xfragil.org
http://www.xfragil.org
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX)
sxf-andalucia@yahoo.es
http://www.nova.es/xfragil/
"
condicin por considerarla formidablemente rara pero, pese a esta primera reaccin, dos aos ms tarde Bower y Jeavons (1967) publicaron los casos de dos
nios afectados por el sndrome y reemplazaron su nombre por el de "Sndrome
de la Marioneta Feliz", (Happy Puppet Syndrome).
El trmino "Marioneta feliz", o "Mueca feliz", se utiliz durante aos hasta
que en 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams y Jaime L.
Fras sugirieron que el trmino "Sndrome de Aiigelman" sustituyera al anterior
como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor y para as evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias. Adems,
"Angelman" significa "angel varn" y, verdaderamente, estos nios cuando caminan adoptan la postura de un angel con las alas abiertas.
En la dcada de los ochenta se comienzan a aportar las bases slidas que permiten, a da de hoy, determinar el diagnstico ms all de toda duda.
Durante dcadas el estudio cromosmico del sndrome de Angelman no revel
ninguna anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos mtodos de anlisis, se
encontr que en el cromosoma 15 faltaba un rea muy pequea. As, la delecin
del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue definida por primera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida).
Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el sndrome de
Angelman, la ms frecuente es esta delecin (prdida de un pedazo del cromosoma que se "rompe" y se separa del material gentico) en la regin que se nombra
ql 1 - 13, del cromosoma 15 heredado de la madre, y es por ello que, en el 6070% de los casos, el SA se produce por la ausencia de contribucin materna (microdeleciones e imprimaciones) a esta regin q11- 13 del cromosoma 15 (Christian et
al. 1995). Los ms recientes mtodos de anlisis moleculares demuestran que existe una delecin en un porcentaje an mayor (70-75 % de los casos).
En un pequeo porcentaje de los casos, 3-5%, la condicin se produce como
resultado de una disoma uniparental, herencia de dos copias del locus anterior del
padre y ninguno de la madre (Nelen, Van der Burgt, Nillesen, Vis & Smeets, 1994).
En este caso los nios parecen tener manifestaciones menos severas del sndrome
que nios con deleciones ms grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995).
En aproximadamente un 1-3% de los casos hay mutaciones en la regin del
centro de control de "imprinting" (lugar donde se activan los genes maternos), lo
cual causa una disfuncin en la regin del cromosonla 15 q l 1- 13.
En el restante 15-20% no hay ninguna evidencia visible de una delecin en el
cromosoma, aunque estudios publicados por Kishino, Lalande y Wagstaff (1997)
(65-75%)
Hipopigmentacin;
Problemas de visin; caractersticas
faciales prominentes; desarrollo
motriz lento; caracteristicas clnicas
tpicas.
Mutaciones en el "Imprinting
Center".
Mutaciones en el UBE3A.
Desconocidos.
Descarte de mecanisn~os1 al 5 a travs de prueba gentica.
An se desconoce la incidencia exacta del sndrome pero se estima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos
sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1 en 12.000 a
20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sita en 1 de cada
16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen & Grosse, 1997).
Esta inexactitud puede ser debida a:
El diagnstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres aos de edad.
Algunos profesionales
110
conocen el sndrome.
La confirmacin del diagnstico requiere la identificacin de resultados clnicos, estudio del EEG y anlisis cromosmico mediante la utilizacin de tcnicas de hibridacin "in situ" y estudios moleculares.
Otro problema aadido es el hecho de que suelen ser diagnosticados de Parlisis
Cerebral, Autismo, Sndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo.
En cuanto a la herencia, el sndrome de Angelman no tiene un patrn hereditario clsico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. Si la alteracin encontrada en el cromosoma es una delecin, o disoma uniparental, el riesgo es bajo (1%). Otros tipos de alteraciones, menos frecuentes, hacen que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%,
(casos debidos a mutaciones de imprinting como a mutaciones puntua.les en el
UBE 3A), y por ello es preciso la realizacin de un cariotipo para asegurar la
ausencia de alteraciones citogenticas que pudieran alterar el bajo riesgo de recurrencia de la enfermedad.
Se caracteriza por retrasos a nivel neurolgico (alargamiento ventricular, crecimiento cortical anmalo, electroencefalogramas anormales y connllsiones),
motor (ataxia) y retraso cognitivo (RM de grave a profundo). Otros rasgos caractersticos, en el sndrome de Angelman, son la ausencia del lenguaje oral y discursivo conjuntamente con dispraxia motora oral (Penner, Johnston, Faircloth,
Irish & Williams, 1993), movimientos atxicos "de marioneta", microbranquiocefalia, convulsiones y encefalograma anormal (Nichols, Pai, Gottieb & Cantu,
1992).
Fenotipo psicolgico
Alborotos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hipercinesia, de grado moderado.
Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la lnea media del
cuerpo y se produce aleteo de las manos en la deambulacin.
Bruxismo y auto-agresin frecuente en situaciones de fmstracin.
A los 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no
ser evidente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar
su dficit.
A los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a instruirse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de
comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en
todos los afectados.
1
1
Fenotipo conductual
Afectuosos y de semblante feliz.
Masticacin y salivacin excesivos (20 - 80%).
Aleteo o golpeteo de manos.
3.1.1. Autismo
En contraste con el Autismo, las personas con el sndrome de Angelman son
descritas a menudo como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de
comunicaciil comprensiva.
3.1.2. Parlisis Cerebral
El diagnstico del sndrome de Angelman (AS) puede confirmarse por el cuadro clnico y el diagnstico de laboratorio.
Segn la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el sndrome de Angelman se diagnostica normalmente entre los 3 y los 7 aos. No se
reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que durante este tiempo los problemas de desarrollo no son muy evidentes.
Los criterios clnicos de diagnstico, presentados en la Tabla 8, se han establecido para confirmar el diagnstico clinico en el 80% de los casos (Williams,
Angelman y co1.1995), ya que, a pesar de que el diagnstico gentico es el medio
ms exacto para la deteccin del sndrome, aproximadamente el 20% de los casos
se diagnostican exclusivamente por las caractersticas clnicas del sndrome, dado
que no hay delecin visible.
El EEG es usado como apoyo al diagnstico (Van Lierde, Atza, Giardiilo, y
Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995).
Las caractersticas asociadas, de particular importancia para los logopedas, son
las craneofaciales (lengua saliente, mandbula prominente y boca ancha con los
dientes espaciados), estrabismo (Schneider y Maino, 1993), dificultades con la
alinlentacin y deglucin en la infancia, habla con voz hueca y babeo.
El Comit Cientfico y de Investigacin de la Fundacin del Sndrome de
Angelman de EE.UU. public en 1995 los criterios diagnsticos de esta enfermedad. Estos criterios recogen caractersticas clnicas, de desarrollo y exmenes
complementarios, (ver Tablas 6, 7 y 8).
Ya hemos apuntado que el diagnstico y la sospecha son fundamentalmente clnicos, pero en ocasiones es muy difcil, sobre todo en menores de 2 aos. Por ello
hay que mantener la sospecha diagnostica en pacientes con retraso mental, microcefalia postnatal, convulsiones o movimientos sospechosos e hipopigmentacin.
No debemos olvidar que la posicin de la lengua, la microcefalia y la braquicefalia se desarrollan ms tardamente.
Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueo y atraccin 1 fascinacin por el agua.
Hipopigmentacin de piel y ojos.
Tabla 8: Caracteristicas clnicas del Sindrome de Angelman agrupadas por frecuencia
relativa de ocurrencia.
Adaptado por Williams CA. Angelman H. Clayton-Smith J. Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll
JHM, Magetzis RE, Schinzel A. WagstafJ'J,Whidden EM, Zori R E Angelman Syndrome: Consensus for
diagnostic criteria. Am J M e d Genet. 1995. 56r237.
Los procedimientos han de ser elegidos sobre la base de una serie de criterios.
Deberemos optar por medidas que cubran todos los dominios de conductas relevantes, tanto especficos como generales.
Es preciso recordar que los tests que miden dao cerebral evalan siempre
aspectos cognitivos, pero las pruebas cognitivas no necesariamente evalan dao
cerebral.
Estadio 11 de 1 a 3 aos
Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra
realizarse en este periodo.
Microcefalia moderada y evidente.
EEG anormal.
Hipermotricidad.
Manos en la boca.
Lengua prominente y babeo frecuente.
Excitabilidad.
Risa excesiva.
Movimientos de brazos.
Baja capacidad de atencin y concentracin.
Retraso del habla.
Estadio IV de 8 a 15 aos
Persisten las dificultades con tendencia a la mejora y estabilidad.
Disminucin de la excitabilidad y desaparicin de los desordenes del sueo.
La disrnorfia facial es ms prominente, ya que evoluciona con la edad;
Aparece el prognatismo.
Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilpticas.
No parece haber evidencias de agravacin de la condicin neurolgica.
Aprendizaje ininterrumpido pero lento.
Retraso del desarrollo.
Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 aos de retraso.
Menstruacin, crecimiento de vello pbico y en axilas sin problemas. Tantc
hombres como mujeres desarrollan caractersticas sexuales secundarias normales.
Posible retraso en el desarrollo del pecho.
Escoliosis.
Estrabismo.
Trastornos intestinales.
Hipotonia.
Microcefalia.
Caractersticas psicolgicas,
cognitivo-afectivas y conductuales
Personalidad
Fcilmente excitables.
Tendencia a la persistencia de conductas y resistencia al cambio.
.Frecuente
fascinacin
por el agua y el plstico,
las fotografias, la televisin, los juguetes musicales o ruidosos y los
globos.
Irritabilidad y
ante la frustracin.
Potenciar las actividades perceptivas multisensonales. Las fotos familiares, las actividades imitativas y la presencia de objetos familiares favorecen su percepcin.
Atender a sus estados de nimo bajos y a
sus quejas de dolor, y favorecer la percepcin de autoestima que no conlleve sentimientos de fracaso.
Recordar que aunque se muestren alegres
eso no significa que perciban su entorno
con igual entusiasmo.
Juegos como los citados en el apartado
anterior, favoreceran sus procesos de percepcin.
Gusto y olfato
Conocer e identificar olores y sabores
bsicos (por ejemplo en el comedor escolar).
Desarrollar memoria olfativa y gustativa.
Motricidad
* Ataxia.
Hiperrnotricos.
Suelen ser
sellsibles, Y
les asustan los cambios de
nivel o tipo de suelo incluso
cuando no hay ningn escaln.
Pueden usar el andador o taca-taca, aunque para muchos de ellos es ms un problema que una ayuda. Suelen ir mejor si se
les coge de la mano y, transcurrido el tiempo, simplemente dndoles un dedo; quiz
para hacerlos sentirse seguros.
Aprender a andar en la piscina, dada su
aficin por el agua, parece una gran idea.
El agua parece aportar un mejor sentido
del equilibrio y permite que los nios con
problemas sensoriales se ubiquen mejor en
el espacio, adems de eliminar el sobresalto si el nio tropieza o pierde el equilibrio
momentneamente
Fisioterapia y logopedia, ambos tratamieiitos, unidos, estn indicados para trabajar la hipotona buco-lingual a travs de
las practicas buco-fonatorias que favorecen la capacidad pulmonar (soplar), la
succin (beber con pajita), la masticacin
y deglucin, y el lenguaje.
La terapia de natacin es bastante comn y
es hecha por fisioterapeutas o terapeutas
ocupacionales.
Inteligencia
Retraso mental de severo
a profundo.
Lenguaje
Mayor nivel de lenguaje
comprensivo.
Cognicin
Retraso del desarrollo cognitivo.
Conducta social
Sociables y positivos.
Disfrute de actividades
recreativas.
Prestar especial atencin a aquellas conductas que se produzcan sin motivo aparente por si tratan de expresar con ello
algn tipo de dolencia o malestar.
Enfatizar la atmsfera social en el atila.
Colocar en el aula mensajes con ciertas
reglas no discriminatorias.
Dar un trato normalizado.
Incidir en el trabajo colaborativo con sus
compaeros.
Fomentar una red de apoyo natural (sistemas de tutoras entre compaeros, amigos,
etc.)
Memoria
Buena memoria visual.
6. RECURSOS
6.2. Bibliografa
Angelman H. (1965). Puppet children: A report on three cases. Dev Med Child
Neurol 1965: 7: 681-688.
Armstrong, B. (1 992). Angelman's Syndrome: Augumentative /Alternative
Communication. Commurzication Outlook, Spring, 4-2 1, 1992.
Berg J.M., Pakula 2 . (1972). Angelman's ("happy puppet") syndrome. Am. J.
Dis. Child.: 123(1): 72-74.
Bower B.D., Jeavons P.M. (1967). The "happy puppet" syndrome. Arch Dis
Child: 42(223): 298-302.
Bottani A, Robinson W.P., DeLozier-Blanchet C.D., Engel E., Morris M.A.,
Schmitt B., Thun-Hohenstein L., Schinzel A. (1994). Angelman syndrome due to
paternal uniparental disomy of chromosome 15: a milder phenotype. Am J Med
Genet: 5 l(1): 35-40.
Buntinx I.M., Hennekam R.C., Brouwer O.F., Stroink H., Beuten J.,
Mangelschots K., Fryns J.P.( 1995) Clinical profile of Angelman syndrome at different ages. American Journal of Medical Genetics: 56(2): 176-183.
Clayton-Smith, J. (1993). Clinical Research on Angelman Syndrome in the
United Kingdom: Observations of 82 Affected Individuals. American Journal of
Medical Genetics. Manchester, England: Wiley-Liss, Inc., 46: 12-15.
Delgado A. (1 998). Grandes sndromes en pediatria. Patologa cromosmica.
Bilbao: Ctedra de Pediatra. Universidad del Pas Vasco.
Freeman S.B., May K.M., Pettay D., Fernhoff P.M., Hassold T. J. (1 993).
Paternal uniparental disomy in a child a balanced 15; 15 traslocation and
Angelman syndrome. Am J Med Genet. 45:625-630.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Angelman?
Es una alteracin gentica, de curso crnico, conocida hace ms de 30 aos.
ste trastorno gentico provoca en el individuo determinados sntomas y signos.
7.2. iPor qu ocurre esta enfermedad?
Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el SA, la ms frecuente es la delecin grande (prdida de un pedazo de un cromosoma que se "rompe"
y se separa del material gentico) en la regin que se nombra q l l -13 del cromo-
Esta enfermedad no tiene un patrn hereditario clsico, y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen.
Si la alteracin encontrada en el cromosoma es uiia delecin (65-75%% de los
casos) el riesgo es bajo (1 %). Otros tipos de alteraciones, menos frecuentes, hacen
que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%.
7.5. Cmo se realiza el diagnstico?
El diagnstico del Sndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clnico, y el diagnstico de laboratorio. En los exmenes de laboratorio se realizan
estudios de los croniosomas a travs de tcnicas y pruebas que nos permiten conocer la causa de la enfermedad. El estudio prenatal tambin se puede realizar
mediante la extraccin de las clulas fetales por medio de la amiocentesis.
7.6. Tratamiento
El tratamiento va encaminado a disminuir y10 atenuar los sntomas. Estos nios
deben ser dirigidos, a travs de un equipo niultidisciplinar, a un trataniieiito que
"
cin del mismo con deleciones e11 una regin concreta del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico,
public los criterios vigentes para su diagnstico.
Algunos sinnimos son: Sndrome de Labhart Willi, Sndrome de Prader
Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la
Diabetes.
El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias
de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15q l 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.
En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una delecin "de novo ", es decir, por una prdida fsica de los genes de la regin 15q 11q13. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de divisin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la regin
qll-q13 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por el
imprinting.
En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se conoce como
disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una alteracin en
el proceso de divisin celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de
genes maternos estn inactivadas, por lo que no se expresan.
Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico
responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre
son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En
estos raros casos, la alteracin gentica es heredada, pudiendo ser portador uno
de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementndose notablemente el riesgo de recurrencia.
Adems de las alteraciones genticas descritas, se sospecha que una disfuncin
del hipotalamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regula-
cin del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clnicas, aunque esto todava no ha podido demostrarse.
Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW (Tabla 1) incluyen hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo
mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y
obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fsicos peculiares.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.
- Falta de medro.
Escolar
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la temperatura.
- Estrabismo.
Adolescente
- Catapleja. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario incompleto.
Suelen presentar una talla ypeso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo
y funcin de los rganos sexuales (hipogonadismo), as como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes.
Entre los dos y los cuatro aos, el tono muscular va mejorando, pasando a un
primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesin
por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema mdico
de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y regin proximal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a complicaciones clnicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 11, sedentarismo o alteraciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la escoliosis u osteoporosis.
La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia (falta de
descenso testicular) en los nios y labios menores pequeos en las nias son muy
frecuentes. En los nios, el escroto puede ser hipoplsico o incluso bfido, aunque el pene suele ser normal. El desarrollo puberal generalmente no alcanza un
estado adulto, si bien la adrenarquia (desarrollo del vello sexual secundario) est
presente tanto en nios como en nias. En estas ltimas, es habitual la amenorrea
(ausencia de menstruacin) primaria. No se han descrito casos de fertilidad, al no
existir ovulacin en las nias ni espermatognesis en los nios.
Es un hecho habitual que los pacientes con SPW sufran alteraciones de la
arquitectura del sueo, como retraso en el comienzo del mismo, despertares frecuentes, aumento del nmero de ciclos REM-NO REM y fragmentacin del sueo
REM. Estas anomalas del sueo parecen independientes de trastornos repiratorios y pueden indicar dficits de los mecanismos cerebrales implicados en la regulacin del ciclo sueo-vigilia. Los trastornos respiratorios que aparecen durante
el sueo posiblemente estn relacionadas con la obesidad o con una disfuncin
hipotalmica. Los ms frecuentes son: ronquido, taquipnea (frecuencia respiratoria ms rpida de lo habitual), apneas del sueo (paradas respiratorias de ms de
10 segundos de duracin, durante las cuales se produce una bajada del oxgeno en
sangre y sobrecarga cardaca). Otro rasgo caracterstico del SPW es la hipersomnia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en situaciones montonas.
col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y10
problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes
porcenta-es (tabla 2):
Porcentaje
Discapacidad intelectual
C.I.
5%
C.I. Normal
27%
C.I. Limite
(70-85)
34%
R.M. Leve
(55-69)
('85)
Segn un estudio realizado por Dyckens et al (1992) se describe el perfl cognitivo del SPW del siguiente modo (tabla 3):
Aspectos ms favorecidos
Memoria a largo plazo.
Una vez que los nios con SPW han aprendido la informacin,
tienden a ser muy buenos para retenerla.
Organizacin perceptiva.
Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas.
Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales.
Con frecuencia llegan a ser muy hbiles haciendo puzzles.
DecodiJicacin y comprensin lectora.
Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer,
y el vocabulario expresivo.
El tono y la fuerza.
Presentan retraso en el desarrollo psicomotor.
El desarrollo de amistades.
Tienen dificultades en las habilidades sociales.
Tabla 3. Perfil cognitivo del SPW
Otras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sndrome de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solucin de problemas,
frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencia1 deficiente, formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas
(Withman, 1995).
En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien.
Destacan especialmente en la preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda
(Holn~, 1981; Dyckens, 1992), que siguen perfeccionndose con la edad
(Dyckens, 1992).
Aspectos fonolgicos
Los nioslas afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo
que en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en
torno a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es
escasa antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en
la realizacin de movimientos fono-articulatorios sobre todo en la articulacin de
sinfones con el fonema 111 debido a su especial dificultad para elevar la punta de
la lengua.
Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz la
liipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora oral)
y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compensar la hipotona de los msculos de la laringe). Las alteraciones de la fluidez no
parecen ser muy frecuentes.
Aspectos semnticos
La pobreza de vocabulario es una caracterstica comn y, de nuevo, ritimamente relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tendrn
dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas
informaciones.
Es llamativo, en los niosias con SPW, el uso de palabras poco comunes para
su edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado"
unido al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el
verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.
Aspectos morfosintcticos
Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas
gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas verbales, las concordancias, etc. Lo normal es que tengan mayores dificultades en las
coilstrucciones sintcticas que en las morfolgicas. Las estructuras sintcticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbocomplen~ento.Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones compuestas.
Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nioia,
as como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno
le ofrezca.
Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados
por la falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por
lo general sociable, de los niosias con SPW, es un aspecto favorecedor del uso
del lenguaje a pesar de las limitaciones ariiculatorias y sintcticas.
Lectoescritura
Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la lectoes-
A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los individuos con SPW.
2.2.4. Caractersticas conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre
su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos con Sndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta,
ya que cuando existe un dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, procesamiento y respuesta a la informacin se ven afectados. ste tambin desencadena reacciones de ansiedad, frustracin; y crea dificultades en la bsqueda y planificacin de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez
e irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995).
Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los problemas coilductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad (tabla 4).
Infancia
Adolescencia
Edad Adulta
Rabietas.
Se molestan con
facilidad.
Obsesiones/perseverancia.
Trastornos obsesivos.
Hurtos (comida).
Explosiones.
Agresividad.
Hurtos (comida).
Comen demasiado.
Mentiras.
Extravertidos.
Tercos.
Agresividad.
Sntomas psicticos.
Sentimiento de infelicidad,
tristeza.
Ansiedad.
Comen demasiado.
Tabla 4. Fenotipos conductuales ms conflictivos en el SPW (Dyckens EM, Cassidy
SB, 1995).
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domesticas de preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holm, 1981 ; Dykens, 1992), que
siguen perfeccionndose con la edad (Dykens, 1992).
Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso.
Debido a que sus padres y familiares supervisan permanentemente todo lo que
tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un rea donde no tienen ningn control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en
lo que saben (o creen saber), evitando la inclusin de cualquier informacin contradictoria, y cuando esto ultimo sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso se esfuerzan an ms por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y
en estos casos la turbulencia emocional es una reaccin frecuente. Podemos reco-
nocer que los problemas de conducta estn estrechamente relacionados con sus
dificultades de aprendizaje.
2.2.5. Personalidad
Existe consenso en que los nios pequeos son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores; sin embargo, en torno a los 618 aos aparece un carcter
ms rgido, irritable y emocionalmente lbil. A los adolescentes y adultos se les
describe con frecuencia como individuos extremadamente tercos, manipuladores,
caprichosos, obstinados, egocntricos, con frecuentes conductas autolesivas como
pellizcarse la piel, coi1 pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal
directa. Acumular y robar lo que parece comestible y hasta lo que no lo es, son
rasgos muy caractersticos de ellos. A su vez se han documentado snton~ascomo
"conductas de tipo obsesivo" (Whitman y Acvardo, 1987) que incluyen: miedo a
hacer algo malo y10 morir, preocupacin por que les roben sus pertenencias e
incapacidad para cambiar planes. Necesitan que las tareas se realicen siempre de
la misma forma, as como un fuerte deseo de mantener una misma rutina. Se evidencian tambin sntomas de ansiedad, frustracin y excesiva argumentacin.
Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones
interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niez, a pesar
de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer
relaciones amistosas con otros nios de su edad (Rosell-Raga, L. 2003). Presentan
una dificultad para la conversacin, sobre todo en relacin con la espera del turno,
aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades
aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el
rechazo a actuar debidamente. En la comunicacin no verbal la situacin ms
problemtica se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social
adecuada.
se basan en las caractersticas clnicas y citogenticas fundamentales del sndrome (Tabla 5). Se agrupan en "criterios principales" y "criterios secundarios", cada
uno de los cuales se valora con uno y medio punto respectivamente.
Para establecer el diagnstico de SPW en nios menores de 3 aos se requieren
5 puntos, de los que al menos 4 deben pertenecer a los "criterios principales". En
pacientes mayores de 3 aos son necesarios 8 puntos, de los que al menos 5
correspondan a los "criterios principales".
Deben tenerse en cuenta, adems, otras caractersticas clnicas que no puntan
pero sirven de refuerzo para la sospecha diagnstica, tales como: alto umbral de
dolor, dificultad para el vmito, temperatura inestable, sensibilidad alterada a la
temperatura, escoliosis, adrenarquia precoz, osteoporosis, gran destreza en rompecabezas y normalidad de los estudios neuromusculares.
3.2. Tcnicas de diagnstico gentico
l . Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, que mejora con la
edad.
4. Rasgos faciales caractersticos (3 o ms): dolicocefalia, dimetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequea con labio superior delgado,
comisuras bucales hacia abajo.
5. Hipogonadismo:
4. Estatura baja para sus antecedentes genticos sln tratar con hormona del
crecimiento.
5. Hipopigmentacin en piel y cabello en comparacin con la familia.
6. Manos pequeas (menos del percentil25) y/o pies pequeos (menos del
percentil 10) para su talla.
Intolerancia a la glucosa.
DM tipo I
Pruebas complementarias
Criptorquidia
Hipogonadismo
Osteoporosis
Densitometra.
Trastornos respira~oriosde
sueo
La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas ms frecuentes de enfermedad y mortalidad. En el mbito psicosocial, la calidad de vida de las personas con SPW est
condicionada en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad para
desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de adaptacin a normas y
situaciones que se salen de su rutina habitual. La comprensin del sndrome y su
aceptacin y apoyo por parte de la familia y el entorno del nio son determinantes para mejorar estos aspectos.
4.2. Pronstico psicopedaggico
Durante su periodo escolar, los nios y jvenes con SPW sern considerados
alumnos con necesidades educativas especiales (A.C.N.E.E) al tener ms dificultades que el resto de los nios de su edad para conseguir los aprendizajes propuestos. Con la ayuda adecuada, pueden alcanzar logros en sus reas de inters,
terminar la Educacin Secundaria Obligatoria, la Formacin Profesional, en la
actualidad existe algn alumno con SPW cursando estudios universitarios. Pueden
ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado
de la familia. Sin embargo, hay que admitir que no estn preparados para tener
una autonoma total y, a causa de sus dificultades conductuales, necesitan estar
supervisados.
Parece claro que el proiistico est ntimamente relacionado con las caractersticas propias del sndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del
El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del
sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor sonlnolencia
diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden contribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis
alergica, infecciones respiratorias o hipertrofia amigdalar o adenoidea) son dos
aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del
sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de
presin positiva continua (CPAP) o binivel (BiPAP).
(aparatos de correccin) en los casos que la necesiten. Tambin son tiles los productos destinados a incrementar la produccin de saliva, tales como enjuagues o
chicles sin azcar.
El vascado incontvolado de la piel no responde a los frmacos utilizados habitualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejor tratamiento es ignorar la
conducta, ofrecer actividades maiiuales alternativas y prcvenir la infeccin de
heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc...).
El estrabismo puede requerir correccin quirrgica.
5.2. mbito psicopedaggico
La evaluacin individualizada de cada caso sera la que marque las pautas de
intervencin. Es imprescindible intervenir tambin sobre el ambiente. El primer
paso ser conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es
importante consensuar normas y procedimientos de forma unnime entre los
padres y dems agentes educativos.
El entorno familiar tambin puede colaborar en el proceso educativo del lenguaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por
ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del nio, no utilizar palabras incorrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones Idicas, etc.
En el mbito lxico y semntica es necesario fomentar el desarrollo de habilidades sintcticas para que el sujeto ample las estruct~irasdisponibles. El entrenamiento en habilidades n~etaliiigsticasdurante la infancia favorecer aprendizajes posteriores.
En cuanto a la escritura si existe disgrafa tambin ser objeto de intervencin.
5.2.2.4. Perseverancia
Hay ocasiones en las que los nios juegan insistentemente con el mismo juguete o los adultos realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de
desahogar su estrs. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la persona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignrelo. Cuando haga preguntas repetidamente respndalas debidamente y asegrese de que ha comprendido la informacin que le acaba de ofrecer hacindole a l la misma pregunta. Si
insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus preguntas y las respuestas puede ser otra opcin. Propngale actividades alternativas ms
creativas y productivas.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Holin, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., et al (1993). Prader Willi Syndrome:
consensus diagnostic criteria. En Pediatrics, vol 91: 398-402.
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Secretaria General de Asuntos
Sociales. Instituto de Migraciones y Seguridad Social (IMSERSO). (1999). El
Sindronze de Prader Willi: guia para familias y profesionales. Madrid: Coleccin
Rehabilitacin.
L. Rosell-Raga. (2003). "Fenotipos conductuales en el sndrome de PraderWilli" En Rev Neurol; 36 (Supl 1): S153-7. Madrid: TEA; 1986.
Miranda A, Martorell C, Llcer MD, Peir R, Silva F.(1993): "Inventario de
problemas en la escuela (IPE)". En Silva F, Martorell MC, eds. Evaluacin de la
personalidad infantil y juvenil. EPIJ. Vol 1. Madrid: MEP-SA; p. 60-83.
Miranda Casas A; Uribe L.H., Gil-Llario M.D, Jarque S. (2003): Evaluacin e
intervencin en i~iospreescolares con manifestaciones de trastorno por dficit de
atencin con hiperactividad y conducta disruptiva. Rev Neurol ; 36 (Supl 1): S8594.
Navarro A, Peir R, Llcer MD, Silva F.(1993). Escala de problemas de conducta (EPC). En Silva F, Martorell, MC, eds. Evaluacin de la personalidad
infantil y juvenil. EPIJ. Vol. 1 . Madrid: MEPSA; p. 33-59.
Whitman, B. y Greenswag, L. (1 995): Psychological and behavioral management, en Greenswag, L.R., Alexander, R.C. Managemerzt of Prader-Willi
Syndrome (2nd ed.). eds., New York: Springer-Verlag, pp 125-141.
6.3. Organizaciones
7. FICHA RESUMEN
7.1 Qu es el sndrome de Prader-Willi?
El sndrome de Prader-Willi (SPW) es un cuadro clnico de origen congnito
(presente al nacimiento), caracterizado por hipotona muscular, retraso mental,
ingesta compulsiva de alimentos con obesidad, talla baja y rasgos fsicos peculiares.
Sea cual sea la opcin escolar elegida (integracin escolar o centro especfico
de Educacin Especial) los nios y jvenes con SPW pueden alcanzar las metas
educativas que se propongan siempre acordes a sus caractersticas personales
teniendo en cuenta sus puntos fuertes y sus limitaciones.
En cuanto a la integracin social y laboral se requiere la articulacin de un complejo conjunto de actuaciones que den respuesta, no slo a las necesidades de
empleo de este colectivo, sino a la problemtica de ajuste personal, capacitacin
profesional, promocin de relaciones sociales, acceso a la cultura, etc. La poblacin de personas con SPW adolece de la formacin suficiente para acceder al mercado de trabajo. Las soluciones han de pasar por la utilizacin de estructuras de
formacin previas a la obtencin de un puesto de trabajo y durante la obtencin
del mismo. Alternativas profesionales son los Centros Ocupacionales, los Centros
de Transicin Laboral, los Centros Especiales de Empleo, Empleo con Apoyo ...
En resumen, las posibilidades de desarrollo educativo, socio-laboral y ante
todo, personal se vislumbran amplias y para ello es necesaria una amplia red de
recursos que den respuestas a sus necesidades personales.
vamente grandes en relacin al desarrollo fsico general, edad sea avanzada (12
aos) sin signos de desarrollo puberal y normalidad radiolgica, y dos dientes
aparecidos en el primer mes de vida.
Tras los estudios de Sotos y sus colaboradores, Hook y Reynolds en 1967 aaden a las investigaciones datos interesantes sobre el tamao inusitadamente grande de manos y pies en los casos estudiados de SS, un crecimiento rpido durante
los primeros aos de vida, pero una altura habitualmente normal al alcanzar la
edad adulta.
Las investigaciones siguen avanzando y aportando nuevas caractersticas al
cuadro clnico del Sndrome de Sotos y describiendo con ms nitidez el espectro
de esta enfermedad. Sin embargo, la etiologa an es desconocida, la mayora de
los casos son espordicos, aunque se ha sugerido tambin una herencia autosmica dominante o recesiva.
En las ltimas investigaciones se describe la haploinsufciencia (microdeleccin
o m~itacin)del gen NSD1 en la regin 5q35, como la ms frecuente y por ello la
causa principal de la aparicin del Sndrome de Sotos (Ro, 2003). Se han referido otras muchas alteraciones genticas: inversin del pericentro del cromosoma
Y, y de la regin heterocromtica del cromosoma 9, translocacin entre los brazos
largos de los cromosomas 5 y 8, duplicacin parcial del brazo corto del cromosoma 20, translocacin balanceada entre los brazos largos de los cromosomas 5 y
15, translocacin recproca balanceada entre cromosomas 2 y 12, o entre los cromosomas 3 y 6, etc. Se han descartado alteraciones en algunos genes de factores
relacionados con el crecimiento: factor de crecimiento, factor neurotrfico derivado del cerebro y neurotrofina como causas de este sndrome, as como de cromosomas relacionados con el metabolismo del colgeno (Lin, 2001; Rao, 1998).
No se han descrito todava alteraciones metablicas o endocrinolgicas que
expliquen el hipercrecimiento, por lo que son necesarios ms estudios a este respecto (Sarria Chueca, 1990). Existen casos asociados tanto a hiper como a hipotiroidismo. La secrecin de hormona de crecimiento es normal, as como la respuesta del factor de crecimiento insulina-like tipo 1 y tipo 11al test de sobrecarga
oral de glucosa y a la hipoglucemia (Agwu, 1999).
La imagen fsica del Sndrome de Sotos es la de un nio de estatura superior a
su media de edad, con manos y pies grandes, una frente ancha que puede apare-
cer hundida en las zonas laterales y un permetro craneal "exagerado" que puede
duplicar o incluso triplicar al tamao normal. Se presenta, habitualmente, junto
con una marcada hipotonicidad que conlleva una escasa autonoma y enlentece el
desarrollo general.
A pesar de la existencia de casos con el Sndrome de Sotos existen otras manifestaciones ms leves que se encuentran en el espectro de Sotos pero que no muestran las caractersticas de ste de forma tan pronunciada. De este modo, sus posibilidades de desarrollo suelen ser superiores a las de aquellos con el Sndrome y
su imagen fisica puede tambin ser menos llamativa,
La incidencia de este sndrome oscila entre 1110.000 y 1150.000 nacimientos
aunque, como ya se ha mencionado, la gama en sus manifestaciones resulta enorme con diversos grados de afectacin tanto del crecimiento seo como del desarrollo.
Cara:
Los sujetos con sndrome de Sotos presentan una frente abombada con implantacin baja del cabello, macrodolicocefalia, arcos superciliares acentuados, hendidura palpebral antimongoloide, hipertelorisn~o,nariz ancha con orificios nasales hacia delante, paladar ojival, prognatismo, orejas grandes, enrojecimiento
alrededor de la nariz y perioral. En los primeros aos de vida la cara es redonda
y, a medida que van creciendo, se va alargando (Opitz, 1998).
Corazn:
La presencia de alteraciones cardiacas congnitas es diez veces ms frecuente
que en la poblacin general, especialmente en los nios japoneses. Se han descrito distintas patologas: comunicacin interauricular e iilterventricular, persistencia
del ductus arterioso, atresia o estenosis pulmonar y tricuspdea, taquicardia supraventricular, etc. (Opitz, 1998).
Neoplasias:
Es difcil determinar el riesgo de padecer alguna neoplasia en este sndrome;
probablemente est por debajo del 2,2 %, aunque potencialmente por encima del
esperado en la poblacin peditrica general (Hersh, 1992). Parece que, en general, la macrosoma puede aumentar el riesgo de padecer alguna neoplasia en los
nios, especialmente el neuroblastoma (Opitz, 1998). Se han descrito varios tipos
de tumores benignos y malignos relacionados con el Sndrome de Sotos: neuroblastoma, hepatocarcinoma, tumor de Wilms, carcinoma epidermoide de vagina,
carcinoma de clulas pequeas de pulmn, tumor de partida, hemangioma cavernoso, osteocondroma, tumor iieuroectodrmico, granuloma de clulas gigantes de
la mandbula, nevus gigantes, leucemia aguda linfoctica, linfoma no Hodgkin,
fibromas cardiacos y ovricos, tumor testicular y teratoma sacrocoxgeo.
Patrn Metacarpofalngico:
El anlisis de este patrn es un instrumento til para la evaluacin y diagnstico de los nios con sndrome de Sotos. Lo describieron en 1985 Butler y cols.
para poder diferenciarlo del de los nios sin alteraciones (Butler, 1985). La medida de cada hueso de la mano es significativamente mayor que la media de los
nios normales. Los huesos distales son comparativamente ms cortos que los
proximales. Los huesos ms largos son la segunda y tercera falange proximales y
el ms corto es la quinta falange dista1 (Olivan Gonzalvo, 1990). Las falanges
estn ms desarrolladas que los huesos del carpo.
Tipo de alteracin
Alteraciones
Oftalmolgicas
Renales
Urolgicas
Reflujo uretrovesical.
Dentales
Dientes supernumerarios.
seas
Digestivas
Infecciones
Macrocrania.
Dolicocefalia.
Frente prominente.
Hipertelorismo.
Arco de paladar muy
alto.
60-80Y0
Hiperbilirrubemia.
EmpciQn prematura
de los
Caderas dislocadas y
pies zotos.
Babeo prolongado.
A
Fisuras palpebrales o
signos mongoloides.
Excesivo crecimiento
en la infancia.
Barbilla promillente y
puntiaguda.
Hiper e hipotiroidismo.
Estrabismo y problemas
para enfocar o mover
los ojos.
nicamente entre el 60 y el 80% de los casos con sndrome de Sotos manifiestan dificultades de aprendizaje o un retraso mental leve o ligero y en nienos del
50% de los casos se aprecia dificultades en la atencin.
La situacin generalmente mejora cuando llega la adolescencia, mientras el crecimiento de los dems nios se acelera, el del nio con sndrome de Sotos comienza a frenar, esto facilita una mayor semejanza entre ambos a nivel fsico. Por otro
lado, el nio con sndrome de Sotos presenta ya una amplia gama de conocimientos y habilidades que favorecen su comprensin de la realidad y la adquisicin y
ejecucin de nuevos aprendizajes.
2.2.5. Personalidad
No puede hablarse claramente de un perfil psicolgico caracterstico de los
nios con sndrome de Sotos. Sin embargo, entre los diferentes estudios, encontramos algunos datos que pueden dar pistas que habr que considerar con cuidado.
As, se dice que en menos de un 50% de los casos con sndrome de Sotos se
aprecian comportamientos agresivos, lo que s parece ser ms comn es la existencia de TDAH (Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad), principalmente del tipo impulsivo. En estas ocasiones, parece que los nios con TDAH y
SS han respondido bien tanto al tratamiento como a la medicacin adecuadas al
Dficit de Atencin e Hiperactividad.
En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversin esta parece venir ms dada de forma externa que inherente, potenciada por el rechazo que
manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entorno comunitario en general, lo que
a su vez puede repercutir en una escasa autonoma dada la tendencia a refugiarse
en una fuerte dependencia del adulto.
Por otra parte, algunos estudios tambin reconocen un carcter afable y sociable del nio con sndrome de Sotos, no habiendo problemas escolares ni familiares de integracin. Una de las inferencias que puede hacerse al revisar la literaiura en torno a esta enfermedad es que los cambios en los comportamientos han
podido venir en muchos casos dados por influencia externa, de manera que continuos problemas de integracin y socializacin (sobre todo potenciados por el
aspecto fsico) podran favorecer el paso de un carcter social al surgimiento y
manifestacin de actitudes agresivas y anti-sociales en el nio con SS por experiencias negativas previas en entornos comunitarios.
Ante la sospecha de un caso de sndrome de Sotos, la falta de uno de estos criterios puede l~acercuestionar la validez del diagnstico y, si faltan dos, ser muy
dudoso (Cole, 1994).
Habitualmente se emplea una evaluacin gentica centrada en un examen clnico y estudios cromosmicos. En la primera han de observarse el historial mdico
del nio y de su desarrollo, viendo los antecedentes en ambos para realizar un
estudio contextualizado. Asimismo, se mide el tamao craneal, de las extremidades, distancias faciales,. . .y se realiza una observacin del nio durante un perodo de actividad. En el caso del estudio cromosmico, ste se realiza a travs de
una pequea muestra de sangre, aunque habitualmente, los niios con sndrome de
Diagnstico prenatal:
En las ecografas prenatales es posible ver desde la semana 18 de gestacin las
alteraciones cerebrales como la dilatacin de los ventrculos, que puede hacer sospechar sobre la presencia de este sndrome. En semanas posteriores se ven mejor
las alteraciones cerebrales, as como el aumento de la talla y de la cabeza (Chen,
2002).
Diagnstico diferencial:
Fundamentalmente ste debe hacerse con otros sndromes en los que tambin
existe sobrecrecimiento, indicados en la tabla 4:
- Sndrome de Weaver-Smith.
- Sndrome de Marshall-Smith.
- Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
- Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.
- Sndrome de Perlman.
- Sndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Sndrome de SanFilippo.
- Sndrome de Proteus.
- Sndrome de Marfan.
- Sndrome de Klinefelter.
-
- Trisoma 8.
- Sndrome de Carpenter.
- Displasia craneoectodrmica.
- Sndrome Elejalde.
- Sndrome de Pallister-Killian.
- Sndrome de Nevo.
- Sndrome de Stevenson.
Tabla 4. Otros sindromes de sobrecrecimiento para el diagnstico diferencial
Todo ello, facilita un mayor y mejor conocimiento del caso concreto y, por
tanto, permite definir los tratamientos e intervenciones especficas a implementar.
Finalmente, es precisa la valoracin de factores comportamentales como el
grado de aceptacin del sndrome en el contexto prximo, integracin del nio,
motivacin, auto-concepto y auto-estima, etc.
Todo ello genera un mapa de informacioii que debe considerarse de manera global para poder entender las peculiaridades del caso (Tabla 5).
- Capacidades Intelectuales.
- Lenguaje y habla.
- Habilidades psicomotrices.
- Desarrollo emocional.
- Variables Comportamentales.
(tumor de Wilms, liepatocarcinoma, tumores neuroectodrmicos, tumores parotdeos, carcinoma vaginal) lo que obliga a una vigilancia estrecha y a un alto ndice de sospecha para en su caso iniciar un tratamiento precoz de la neoplasia.
Con relacin a posibles tratamientos hormonales que pudieran modificar el
patrn de crecimiento, existen diferentes lneas de investigacin al respecto,
cuyos resultados no son concluyentes. No existen evidencias de alteraciones
endocrinolgicas especficas que justifiquen el patrn acelerado de crecimiento,
aunque algunos autores proponen un tratamiento hormonal basado en la administracin de estrgenos, testosterona o somatostaina para tratar de limitar la talla
final. Otros estudios, sin embargo, demuestran que a pesar de existir un crecimiento acelerado durante la infancia, el pronstico de talla adulta se encuentra
dentro de lmites normales y no estara justificado ningn tipo de intervencin al
respecto.
Las personas que presentan este sndrome s necesitan cuidados psicoeducativos especiales, teniendo en cuenta el retraso metal que presentan y el desajuste de
desarrollo fsico y mental.
5.2. mbito psicopedaggico
Entre las diferentes dificultades que presenta el nio con sndrome de Sotos,
desde el punto de vista psicolgico deber atenderse principalmente a dos factores (tabla 6): al desarrollo social tanto en lo referido a la integracin como a la
auto-percepcin; y al desarrollo personal, en el que ser necesario hacer un fuerte hincapi en variables emocionales.
Desarrollo Social
Desarrollo Personal
Con el nio.
Adquisicin de estrategias de
autopercepcin positiva.
Desde el tratamiento psicolgico puede favorecerse la comprensin y aceptacin que el nio debe tener de su enfermedad, conocerla y comprenderla. Ser
iiecesario hacer un gran hincapi en estrategias de autovaloracin positiva y
expectativas, puesto que los nios con sndrome de Sotos se dan perfecta cuenta
de su situacin y, por ello, pueden sufrir en exceso emocionalmente si no adquieren habilidades adecuadas para adaptarse a su realidad, asumirla y valorarla como
positiva.
Es importante separar cada uno de los problemas que en el mbito educativo
puede encontrarse una persona con Sndrome de Sotos, slo as puede darse una
respuesta efectivamente ajustada al caso concreto.
De forma general, puede afirmarse que el nio con SS necesita un ambiente
educativo acogedor y normalizado que le haga sentir sus diferencias como una
caracterstica ms de la diversidad que define a cualquier nio con o sin enferniedades asociadas. Por otro lado, mantener una expectativa elevada desde todos los
entornos educativos del nio (tanto formales como no formales) va inevitablemente a repercutir en la imagen que ste tenga de s mismo y, por tanto, en su rendimiento e implicacin en su propio desarrollo.
Realizando un anlisis ms concreto de los diferentes aspectos que ms especficamente deben ser tratados de forma sistemtica en el nio con sndrome de
Sotos destacan:
El retraso del lenguaje que, como ya se ha comentado, suele ser significativo,
por lo que el nio con sndrome de Sotos puede beneficiarse del apoyo de un logopeda que le facilite un mejor desarrollo del habla y que evite mayores retrasos.
Asimismo, la familia, el tutor y, en caso de ser necesario, tambin un profesor de
apoyo, podrn hacer hincapi en la adquisicin de vocabulario ajustado a su edad
y la construccin de frases cada vez ms complejas.
En el caso de una hipotona excesiva puede ser necesario reforzar la enseanza
de hbitos de autonoma (comer, lavarse, atarse los cordones,. . .).
En cuanto al retraso mental ste, en caso de existir, suele ser ligero o leve (es
decir, un CI medio de I72), lo que permite adaptaciones curriculares que pueden
ser escasamente o nada significativas, permitiendo al alumno la mayor normalidad acadmica posible, es decir, la estancia continua en el aula ordinaria. En otros
casos, el retraso es ms acentuado y la adaptacin requiere una mayor significatividad y, por tanto, distanciamiento del currculum base del centro educativo de
referencia, en estas ocasiones puede ser positivo trabajar algunas horas con el nio
con sndrome de Sotos fuera del aula, con el apoyo de un profesor especialista en
Pedagoga Teraputica.
El hecho de no presentar retrasos severos permite que una extensa mayora de
nios con sndrome de Sotos asistan a un colegio de integracin, en donde pueden
relacionarse con alumnos con y sin necesidades educativas y, de esta forma, vivir
en un ambiente normalizador.
En cuanto a las habilidades psicomotrices, puede no ser necesaria la intervencin de un especialista, basta con la realizacin de un programa ms especfico
dentro del currculum escolar que permita al nio incidir con ms tenacidad en
aquellos aspectos de su desarrollo motor fino y grueso, y de su coordinacin que
ms necesiten de un tratamiento sistemtico para la mejora. Estos ejercicios pueden integrarse con ms facilidad dentro de las actividades de Educacin Fsica y
Educacin Plstica, as como en las tareas pensadas para ser llevadas a cabo en el
aula de apoyo (en caso de que sea necesario realizar dicho apoyo). No obstante,
cualquier actividad escolar por su sistematicidad va a permitir a los profesionales
de la educacin incidir en aspectos psicomotores tanto de motricidad fina y gruesa como de coordinacin (control postural, prensin, lateralidad.. .).
A medida que los nios crecen y van alcanzando el periodo de la adolescencia,
las investigaciones constatan que los sntomas van apareciendo con menos severidad, tambin fsicamente comienzan a igualarse con sus semejantes y se ve en
todos los mbitos de desarrollo, en general, una gran mejora (Rae et al, 2000).
6. RECURSOS
6.1. Asociaciones y equipos profesionales
Asociacin del Sndrome de Sotos en Francia:
Asociacin L'veil del Sndrome de Sotos
Presidente: Isabelle ISSARD
42, me du Foirail
63800 Cournon d'Auvergne
Tel.: 04 73 84 50 76
E-mail : sotoseveil@infonie.fr
Asociacin del Sndrome de Sotos en Estados Unidos
Sotos Syndrome Support Association
Three Danada Square East, #235
Wheaton, IL 60 187
Tel.: 1-888-246-SSSA 1-888-246-7772 (USA y Canada solamente)
(630) 682-88 15 (Internacional).
6.2. Bibliografa
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Sndrome de Sotos?
El sndrome de Sotos es una enfermedad descrita sistemticamente a partir de
1964, en la que se define un perfil clnico caracterizado por un crecimiento rpido desde el nacimiento, facies peculiar, macrocefalia, manos y pies inusitadamente grandes en relacin con el resto del cuerpo, retraso moderado del desarrollo (mbitos principalmente psicomotor, de coordinacin y del lenguaje expresivo) o, en ocasiones, retraso mental leve o ligero. Se define tambin a este cuadro
clnico como "Gigantismo Cerebral".
El sndrome fue descrito, por primera vez, en el ao 1906 por E. Apert, un mdico pediatra francs que le cedi su nombre.
Numerosos estudios demuestran como el sndrome de Apert se produce hasta en
un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo prenatal. Su herencia es de carcter autosmico dominante, es decir, la presencia de una
mutacin condiciona la aparicin del sndrome, localizndose el gen responsable
en el brazo largo del cromosoma 10.
Algunos estudios relacionan la edad paterna elevada con los casos de novo del
sndrome de Apert, e incluso han demostrado el origen paterno de las mutaciones.
Es importante dar un consejo gentico a los que padecen la enfermedad, o a los
que ya teniendo un hijo quieren saber qu posibilidades tienen de tener otro hijo
afecto. Por lo general si los dos miembros de la pareja son sanos, y ya tienen un
hijo con sindrome de Apert, existe un riesgo de aproximadamente un 1% de tener
un nuevo hijo enfermo. En cambio, y debido a la modalidad de herencia de este
sndrome, si una persona afectada quisiera tener un hijo existe un riesgo de un
50% de que pueda heredar dicha enfermedad.
Aunque los mecanisinos moleculares que condicionan el sindrome son complejos y no del todo conocidos, se han identificado diferentes mutaciones capaces de
producir el sndrome, algunas de las cuales afectan al gen del "receptor del factor
de crecimiento de los fibroblastos". Este receptor es fundamental a la hora de iniciar los mecanismos moleculares de sealizacin celular y, cuando es activado por
sus ligandos, se produce una cascada de seales dentro de las clulas que son
determinantes a la hora desencadenar y coordinar los mecanismos inlplicados en
la fusin sea. La alteracin o no-regulacin de estos mecanismos es la responsable final de la craneosinostosis.
La regin extracelular de este receptor, que es la regin que responde a los estmulos externos, est constituida por tres dominios IgI, IgII, lgIII (tipo inmunoglobulina). Las mutaciones ms importantes, descritas hasta la fecha, afectan a la
regin de unin entre los dominios 11 y 111. y, en el axn 7 del gen para el "receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos", se han descrito dos mutaciones
claramente relacionadas con el sndrome; una mutacin que condiciona la sustitucin del aminocido serina por triptofano, en la posicin 252 (S252W), y otra
que determina la sustitucin de prolina por arginina (P253R).
La incidencia de este sindrome oscila entre 1 y 6 casos por cada 100.000 recin
nacidos.
Alteraciones crneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el sndrome de Apert se produce una craneosinostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del crneo, desencadenando esto una deformidad de la bveda craneal que pudiera impedir una
expansin cerebral adecuada, y que se puede manifestar clnicamente en forma de
edema papilar, atrofia ptica, e incluso hipertensin intracraneal. Los individuos
con este sndrome presentan una hipoplasia, o escasa formacin de la mitad de la
cara, acompaada de ojos protruyentes (proptosis y exoftalmos), debido a una disminucin del tamao de la cavidad orbitaria. Los afectados pueden presentar lengua grande, o macroglosia, maloclusin mandibular y en ocasiones asocian paladar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones morfolgicas condicionan la aparicin de infecciones frecuentes tipo otitis y episodios de dificultad respiratoria.
Manifestaciones msculo-esquelticas:
Caractersticamente estas personas presentan sindactilias, o fusin anormal de
los dedos, en las cuatro extremidades, siendo ms severas las que afectan a las
superiores ya que en los dedos de los pies habitualmente no se fusionan las falanges distales. En funcin del nmero de dedos afectados se clasifican en:
l
1
TIPO 1:
TIPO 11:
TIPO 111:
Esto es vlido tanto para las manos, en las que predomina el tipo 1, como para
los pies, que presentan con mayor frecuencia el tipo 111. Adems se ha demostrado como una de las mutaciones de este sndrome, la P253R, se asocia con ms asiduidad a sindactilias ms severas.
Otras anomalas seas menos frecuentes son: la fisin de vrtebras cervicales,
movilidad articular limitada, acortamiento de huesos largos como el fmur, hmero y el radio, hipoplasia de escpula, de pelvis ... etc. En cuanto a la motricidad,
pueden sufrir torpeza motora fina variable en funcin de la severidad de la sindactilia y los resultados conseguidos por la ciruga. El desarrollo motor grueso es
normal, aunque con limitaciones por las caractersticas de los pies.
Manifestaciones dermatolgicas:
Son muy variables en cuanto a su expresividad y puede existir una hiperhidrosis, (exceso de sudoracin), acompaada de lesiones mculo-vesiculosas o costrosas tipo acneiforme. En ocasiones presentan reas de hipopigmentacin y
engrosamiento de la piel.
Manifestaciones viscerales:
Aunque estas personas presentan, con frecuencia, un retraso mental y psicomotor secundario a sus anomalas morfolgicas, ocasionalmente asocian malformaciones del sistema nervioso central que afectan al cuerpo calloso (agenesia o hipoplasia del mismo), y a las estructuras lbicas. Tambin puede existir una hipoplasia de la sustancia blanca y otras.
Las alteraciones gnito-urinarias son tambin frecuentes. En varones pueden
aparecer vlvulas uretrales posteriores que, factiblemente, dan lugar a hidronefrosis secundaria e insuficiencia renal si no se solucionan con prontitud y, en las
hembras, pueden presentarse casos de hipertrofia de cltoris.
Las malformaciones cardacas como la hipoplasia ventricular izquierda, la
comunicacin interauricular y la coartacin de aorta, son manifestaciones tpicas
en las personas afectadas.
3. DIAGN~STICOY E V A L U A C I ~ N POSIBILIDADES
:
DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS
El diagnstico del sindrome de Apert se establece ante una sospecha clnica y
se confirma mediante el estudio gentico de los pacientes, detectndose las mutaciones ms tpicas de dicha enfermedad, que son muy especficas, en el 98% de
los casos.
Las sindactilias de manos y pies tambin precisan de una intervencin quirrgica, siendo esta realizada por los traumatlogos-ortopedas. La ciruga de la mano
tiene como objetivo conseguir una correcta funcin de la misma. En un primer
momento lo ms importante es conseguir un espacio adecuado simulando la
palma de la mano mediante uiia plastia en forma de "Z" y que el primer dedo realice correctamente el movimiento de oposicin para que pueda agarrar objetos.
Posteriormente se va remodelando la mano y separando los dedos. Las intervenciones comienzan sobre los 6 meses de edad y la reconstruccin total acaba hacia
los tres aos. El objetivo de la ciruga en los pies es similar que en la situacin
anterior, pretende conseguir un apoyo adecuado para evitar lesiones y dolores
musculares por las malformaciones.
Adems de las distintas cirugas, tambin necesitan controles temporales con:
En nios:
-
Utilizacin de la distraccin.
Dar explicaciones que el nio pueda entender, bien verbalmente o con ayuda
de un mueco. Explicarles qu es lo que va a ocurrir de acuerdo con su nivel
evolutivo.
Individualizar la preparacin del nio, en funcin de las necesidades especficas del mismo.
Premiar al nio con refuerzos verbales concretos, o pequeos premios materiales, por sus conductas positivas de cooperacin durante el proceso.
Dar algn tipo de control al nio, ya que la sensacin de control reduce el dolor.
Diagnstico
En los nios con sndrome de Apert se requiere, en primer lugar, identificar un
posible retraso mental a travs del diagnstico con la menor demora posible. Este
diagnstico permitir determinar la intensidad de los apoyos en f~~iicin
de su rendimiento en el rea de las habilidades adaptativas. Una adecuada evaluacin de
estas habilidades requerir numerosas observaciones en distintos contextos, un
juicio clnico y un anlisis de las intensidades iniciales de apoyos para una persona, as como una nueva evaluacin transcurrido el tiempo.
Resulta esencial seguir las recomendaciones de la AAMR en cuanto a eliminar
la utilizacin de etiquetas del nivel de severidad para determinar un emplazamiento educativo.
- Traslade estos datos a un perfil de apoyos necesarios para compensar, mejorar o superar la ejecucin del alumno en reas especficas donde existan
carencias;
- Desarrolle planes para determinar los servicios educativos que debern pro-
anual de los datos, as como un anlisis de los apoyos que se estn prestando,
una evaluacin del progreso del nio y del grado de satisfaccin del alumno
y de la familia.
Las manifestaciones clnicas del sndrome en cada alumno afectado sern factores de gran relevancia a la hora de definir los apoyos necesarios. Es esencial
trasmitir al eiitorno escolar del nio, sus compaeros y al centro escolar, actitudes
de respeto y aceptacin para mitigar en la mayor medida posible los sentimientos
de rechazo y evitar que desarrolle una imagen corporal negativa.
Tabla 3. Apoyos.
momento dado, los apoyos se reducen o eliminan por no ser necesarios, la escuela debe controlar los efectos de esta reduccin en la vida diaria del alumno.
5.2.2. mbito social
"Es el sol de mis das, es muy carioso, se da con todos, es vergonzoso, alegre,
divertido, inquieto, lleno de vida, me ha enseado mucho desde que naci, ha
cambiado mis valores y el valor de mi vida, me ha enseado a ser,fuerte, a no
tener mas miedos, l es todo para mi, es mi mejor conzpaero, juntos somos un
equipo que estamos dispuestos a sobrellevar los momentos ms dzjiciles. es un
nene como cualquier otro, es todo amor y todo dulzura". Madre de Matas (3).
Para los hijos pequeos los padres son la fuente de proteccin ante el dolor y el
miedo, su mayor seguridad; son el espejo que muestra al nio o a la nia quin es.
disciplina ante el castigo y facilitarle hacer las cosas bien (asegurarse de que
las expectativas son ajustadas, planificar de antemano, ser claro, centrarse en
lo positivo, ofrecer alternativas siempre que sea posible, y ofrecer recompensas).
- Favorecer la autonoma del nio proporcionando un equilibrio entre la opor-
- Fomentar la confianza:
- Ensear las habilidades necesarias para la independencia: Todo lo que
aprenda aumentar su auto-eficacia. Por ejemplo: favorecer la autonoma
en el colegio vistindole con ropa sencilla, (calzado con velcro, paiitalones con goma, ropa sin cremalleras, etc.), para que pueda vestirse slo;
ensearle a realizar tareas sencillas en casa, en la cocina, en su higiene,
etc.
- Realizar un registro de su propia historia. Registrar los progresos en las
distintas reas y con estos datos recordarle cunto ms hbil, capaz, comprensivo, atrevido es en comparacin con el ao pasado (o el trimestre
pasado). As, tanto los padres como el hijo, aprenden a reconocer y confiar en sus capacidades. "A pesar de tantos obstculos, Moiss es una
criatura muy picara, viva, curiosa, que se est desenvolviendo paso a
paso. Cada conquista es una victoria celebrada con mucho amor y cario. "(3).
- El autocuidado de los propios padres. "Aprendimos a valorar lo que tenemos y lo que somos, y a darle importancia a las cosas que lo merecen"
(3).
"Ayudo a personas que tienen el mismo problema que yo, y siento que soy un
ejemplo de vida para ellos. Aporto un granito de arena y me hace mucho bien;fue
una emocin muy fuerte descubrir que haba ms personas como yo". Stella, 53
aos (3).
"Me dio mucha alegria conocer a otros chicos como yo con quienes hemos formado un grupo ". Lucas (3).
Favorecer entre todos la aceptacin desde la sociedad a partir de la informacin
y del respeto, no desde la compasin:
6. RECURSOS
6.1. Organizaciones
6.2. Bibliografa
Anderson J., Burns H.D., Enrquez-Harris P., Wilkie A.O.M., Heath J.K. (1998).
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Apert?
permitir el desarrollo normal de las distintas reas cerebrales. El tratamiento quirrgico debe orientarse tambin a mejorar, no slo el aspecto fisico del nio sino,
adems, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara y manos, aunque
estas cirugas se realizan ms tarde, alrededor de los 6 aos. Adems de la ciruga, la intervencin en este sndrome debe ser m~iltidisciplinar,incluyendo a especialistas de foniatra, oftalmologa, odontologa y otorrinolanngologa as como
terapeuta ocupacional y profesionales de la psicologa y psicopedagoga. El trabajo de estos dos ltimos profesionales debe servir de colaboracin para la redaccin y ejecucin de un programa educativo individualizado y atender a las necesidades emocionales, de autonoma y de apoyo de la familia.
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?
La severidad de las manifestaciones clnicas del sndrome y el progreso de la
ciruga y los tratamientos mdicos, van a determinar en gran medida el potencial
de salud y la calidad de vida de la persona afectada por este sndrome. Partiendo
de esta realidad, el desarrollo de las capacidades de estas personas va a estar relacionado con su crecimiento individual y su integracin social. Por esta razn, es
muy importante realizar un gran esfuerzo en buscar los medios de promover
dichos aspectos.
2.2.5. Personalidad
La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los
sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus acciones.
Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las
nias adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas,
de repente son discriminadas, se frustran por no conseguir pareja fcilmente.. . Es
necesario ayudarles a hacer frente a todos los impedimentos y dificultades que
nuestra sociedad revierte sobre las personas consideradas como diferentes.
macin comparable a los de un nio normal de esa edad, mientras que en sus habilidades para la lectura y la matemtica se sita en un nivel de 3 aos. Por esto,
establecer el nivel de inteligencia y determinar la ubicacin ptima en la clase son
procesos desafiantes.
2.2.6.1. Puntos fuertes del aprendizaje
-
ciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como
apoyos a la enseanza verbal. Los nios con este sndrome a menudo son particularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.
-
enfatizar la enseanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los nios preescolares a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a
seguir el texto, niucho antes de estar preparados para leer.
- Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los nios con
- Minimizar las demandas de lpiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es dificil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir slo la primera letra.
- Utilizar objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de obje-
- Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras para juegos tales como
la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visin.
- Ensear palabras de vista de alta motivacin antes de que el nio sepa
- Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estrategias tiles para usar 1 ensear.
- Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra
buscada).
- Animar al nio a gesticular, a darse a~ito-indicaciones(ej.: ''Qu hice con
El fenotipo del sndrome de Williams es variable, no hay signos patognomnicos, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes caractersticas:
1
1
Alteraciones del tejido conectivo: Explican la presencia de voz ronca, hernias inguinales y umbilicales, divertculos intestinales y vesicales, prolapso
rectal, lin~itacino laxitud articular y piel laxa.
Diferentes grados de retraso mental.
Perfil cognitivo caracterstico: Se ha descrito un fenotipo de comportamiento especfico consistente en mltiples discapacidades motoras que
interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinacin y la planificacin
motora, disfuncin de la integracin sensitiva relacionada con hipersensibilidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades
expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisicin normal para la
edad de la gramtica y la articulacin, mejor capacidad de lectura matemtica.
Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por dficit de
atencin.
Alteraciones endocrinolgicas: Hipercalcemia idioptica, hipercalciuria,
pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia.
Tabla 2. Signos de alerta.
fiesten con retraso del desarrollo, estatura corta, facies caracterstica y enfermedad cardiaca congnita. Se debe evaluar adecuadamente a las personas diagnosticadas de estenosis artica supravalvular, para descartar la posibilidad de un sndrome de Williams o una estenosis artica supravalvular autosmica dominante.
Cuando se realiza el diagnstico de sndrome de Williams, se recomienda una
serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clnico adecuado. Entre
estas exploraciones se incluyen:
1. Exploracin isica y neurolgica completas.
2. Registrar parmetros de crecimiento en grficas adaptadas al Sndrome de
Williams.
3. Evaluacin cardiolgica, tanto clnica como con pruebas de imagen (ecocardiograma, flujo doppler).
4. Evaluacin nefrourolgica, que incluya ecografa vesical y renal, pruebas de
funcin renal y anlisis urinario.
7. Evaluacin oftalmolgica
8. Evaluacin y consejo gentico.
9. Evaluacin multidisciplinaria del desarrollo.
El enfoque teraputico debe ser multidisciplinario dada la variedad de sintomatologa que incluye este sndrome.
tante poner nfasis y disfrutar el atractivo real y carismtico de muchos nios con
SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".
- Densitometra.
Osteoporosis
Trastornos
sueo
respiratorios
de
de parmetros cardiorrespiratonos.
Tabla 3. Estrategias de intervencin psicopedaggicas.
Algunas caractersticas de comportamiento asociadas con el SW pueden implicar desafos en el mbito educativo. Existen algunas estrategias efectivas para
minimizar estas dificultades.
Caracterstica
Sugerencia de intervencin
antes de
que se produzcan ruidos predecibles, cuando sea posible, como por
ejemplo, el timbre del recreo.
- Cuando
- Proveer algn tiempo para el debate del tema favorito del nio.
-
- Minimizar
dos.
308
Los tests regulares pueden ser de mucha ayuda para obtener informacin en
cuailto a reas fuertes en el aprendizaje y debilidades en nios con el sndrome.
Sin embargo, la correcta interpretacin de los resultados es importante. Si el nio
muestra una variedad significativa en el nivel de su ejecucin, no tiene sentido
'promediar' estos distintos niveles para obtener una medida de inteligencia. Es
ms significativo discutir el nivel de ejecucin del nio en reas especficas y planear un plan de educacin de acuerdo a estos distintos niveles.
Integracin del nio en el aula. Deberan los nios con SW estar en clases ordinarias?
Hay una gran variedad de situaciones escolares en nios con SW. Las situaciones particulares dependen tanto de sus necesidades como del apoyo que el sistema de la escuela est en condiciones de dar tanto en ambientes especializados
como en los ordinarios. La adaptacin y el apoyo del programa son altamente
recomendables.
Los nios con problemas ms severos de aprendizaje o de comportaniiento, que
estn en sistemas escolares con poco apoyo a menudo se benefician si se los ubica
en clases con una orientacin ms especializada. Estas pueden ser clases para
nios con discapacidades en el aprendizaje, o para nios con retraso mental,
dependiendo de las necesidades educacionales de los nios. Se recomienda que el
nio con SW no sea asista a clases para nios con problemas de comportamiento,
ya que sus problemas de comportamiento y sus necesidades de apoyo son muy
diferentes a las de nios que tpicamente se encuentran en este tipo de aulas.
6 . RECURSOS
6.1. Bibliografa
6.3. Asociaciones
Asociacin sndrome de Williams. Madrid
Avda. Doctor Garcia Tapia, 208. Local 1
28030 MADRID
Tel.: 91 413 62 27. Fax.: 91 510 22 61
E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com
Asociacin Sndrome de Williams. Barcelona
C/ Londres, 96, ppal. 1"
08036 Barcelona
Tlf.: 93 414 39 68 Fax.: 93 202 07 40
Asociacin Sndrome de Williams. Valencia
C/ Enrique Ginesta, 1-5
46020 Valencia
Tel.: 96 36 28 95
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos
C/ Serrano, 140
28006 MADRID
Tel.: 91 394 15 87. Fax: 91 394 15 92
Web: http://www.fndacion1000.es
7. FICHA RESUMEN
7.1. ;Qu es el sndrome de Williams?
El sndrome de Williams, es un trastorno del desarrollo, de tipo gentico que se
debe a una deleccin -prdida de parte del ADN- en el cromosoma 7 , dentro de la
banda cromosmica 7q11.23, que se denomina submicroscpica porque 110 se
aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Ocurre espordicamente. Es
decir, no se hereda. No es causado por ningn factor mdico, ambiental o psicosocial, sino que ocurre por casualidad.
CAP~TULOXII
ESCLEROSIS TUBEROSA
Ma DEL CARMEN sINz HERNANDEZ* Y HORTENSIA VALLVERD
TORON**
*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
**Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marques de Valdecilla
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que
tambin se denomina enfennedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis
Tuberosa proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son
esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubrculos.
El origen de la enfermedad es heterogneo. Radica en la alteracin de unos
genes, algunos de ellos ya identificados y otros todava no. Se sabe que muchos
individuos con la enfermedad tienen alterada una porcin del cromosoma 9 (locus
9q34), del croniosoma 16 (locus 16p13) o del croniosoma 11 (locus 1 lq21). Pero
es posible que estn implicadas en la enfermedad otras porciones de material
gentico. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnstico y el consejo gentico.
Estos genes contienen informacin para la sntesis de unas protenas llamadas
hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anmalos
esos genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparicin de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes estn implicados
en el correcto desarrollo de las clulas fetales, que deben emigrar, proliferar y
diferenciarse para constituir un rgano maduro y sano. As, su alteracin implica
errores en la diferenciacin de algunas clulas como, por ejemplo, las del sistema
nervioso, siendo sta la base para la aparicin de los problemas neurolgicos.
La ET se hereda de forma autosmica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteracin gentica, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de
heredar la enfermedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con
un 50% de probabilidad.
A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los
casos son espordicos, es decir, de aparicin espontnea, sin que ninguno de los
progenitores tengan la enfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones, nuevos errores en los genes de las clulas genninales que formarn el nuevo
embrin (vulo o espermatozoide).
Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque
la mutacin fue espordica y no heredada de ellos. A pesar de eso. se ha visto que
algunas familias aparentemente sanas tienen ms de un hijo con la enfermedad.
Esto se puede deber a dos motivos: que los progenitores tengan la mutacin gentica pero no tengan manifestaciones fsicas de la enfermedad y por lo tanto no
estn diagnosticados, o tambin puede deberse a una infrecuente situacin: indi-
viduos que slo tengan estas mutaciones en algunas clulas germinales y las transmitan as a su descendencia (fenmeno llamado "niosaicismo gonadal").
Se sabe que dos individuos sanos que tengan un primer hijo con ET, tienen un
riesgo del 1 al 3% de tener ms hijos con esta enfermedad. Actualmente es tcnicamente imposible determinar qu individuos aparentemente sanos tienen estas
alteraciones geneticas. Adems, como se cit anteriormente, no se conoce con
exactitud qu otro tipo de mutaciones pueden producir la enfermedad.
1.2. Incidencia
Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos;
se ha observado un ligero aumento en el nmero de casos, probablemente por la
mayor facilidad para establecer el diagnstico gracias a los avances de la ciencia
y de la tecnologa.
tensin endocraneal.
Crisis epilpticas: (en el 92% de los casos) Se deben especialmente a la presencia de tuberes corticales o defectos corticales microscpicos. La gravedad de las crisis est relacionada con el nmero de ttsberes existentes y con
su localizacin. Esto determina la respuesta al tratamiento, que ser peor
cuanto mas alterado est el cerebro. La precocidad de las crisis y la mala
respuesta al tratamiento, determina un mal pronostico en el desarrollo neuropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar dao cerebral acumulativo, de ah la importancia del tratamiento precoz y agresivo.
Retraso menta: Son debidas a las alteraciones estructurales cerebrales y al
dao que producen las crisis epilpticas, especiaimente las que ocurren
antes de los 5 aos de vida.
Sntomas derivados del astrocitoma de clulas gigantes: (que se da en el
10% de los casos): Empeoramiento de las crisis epilpticas, cambios de
c~rnportamiento,aparicin de dficits neurolgicos focales y aumento de la
presin intracraneal por el bloqueo de los ventrculos cerebrales. El tumor
Afectacin cuthnea
Manchas hipocrmicas, acrmicas o manchas no pigmentadas (90% de los
casos).
Angiofibromas faciales (70 - 80% de los casos): Son tumoraciones pequeas formadas por tejido vascular y conecti~o.Si existen podemos decir con
seguridad que el individuo padece ET.
Afectacin renal
Angiomiolipomas renales (50% de los casos): Son tumores renales benignos.
Quistes renales.
Tabla 3. Afectacin renal.
Afectacin cardaca
Rabdomiornas cardacos (70% de los casos): Tumores que pueden generar
arritrnias o insuficiencia cardaca.
Tabla 4. Afectacin cardiaca.
Afectacin oftaimolgica
Existen alteraciones de la retina hasta en un 80% de los casos.
Tabla 5 . Afectacin oftalmolgica.
Discapacidad intelectual
Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha visto que el 85 % de
los nios con ET que presentan espasmos en flexin tienen retraso psquico
importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal, pero en
ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del
nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y
desarrollarn habilidades mentales y motoras similares a las de sus compaeros, y otros llegarn hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de
ah no pasarn.
Crisis convulsivas
Hay una mayor predisposicin a las crisis convulsivas en los nios que en
los adultos. Suelen comenzar al ao de vida en forma de "espasmos infantiles" o "espasmos en flexin" (que suele corresponderse con un trazado de
hipsarritmia en el electroencefalograma, conformando el "sndrome de
West"). Este tipo de crisis, junto con alteraciones cutneas caractersticas,
Rasgos autistas
El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en un extremo se sitan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de
otros (o situaciones), ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de
imaginacin significativa y de juego de ficcin. En el otro extremo estaran
los individuos con menos afectacin y las caractersticas seran las siguientes: empleo de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicaciii en relacin con los dems; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel
intelectual, pero con dificultades en el rea emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitaciones de intereses.
Estos rasgos pueden variar segn la gravedad del trastorno, la edad, el sexo,
la adecuacin y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo
familiar.
Hiperactividad
El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad (distingue entre sta, la inatencin, y la impulsividad): a) A menudo son personas
con manos y pies inquietos; no se estn quietas sentadas. b) Se levantan del
asiento en clase o en otras situaciones en las que se les demanda que permanezcan sentados. c) A menudo corren, saltan excesivamente en situaciones en que es inapropiado. d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar
o participar en actividades de ocio tranquila y sosegadamente. e) A menudo
actan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran permanecer quietos. f) Con frecuencia hablan excesivamente.
A modo de orientacin presentamos dos estudios con algunos datos que la doctora Ann Hunnt (1987: 193) nos brinda sobre:
1. "Nios con autismo o conducta hipercintica despus de espasmos infantiles". De los 69 nios estudiados, presentan autismo, 40 (58 %); hiperactividad, 41 (59%) y autismo unido a conducta hiperactiva, 32 nios (46%).
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales.
Fibromas ungueales mltiples.
Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente.
Ndulo subependimario o astrocitoma de clulas gigantes, confirmados histolgicamente.
Astrocitomas retinianos mltiples.
Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado.
Rabdomioma cardaco, confirmado histolgica o radiogrficamente.
Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina.
Tubrculos cerebrales, confirmados radiogrficamente.
Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente.
Mancha de piel spera "de chagrin".
Placa fibrosa frontal.
Linfangiomatosis pulmonar, confmado histolgicamente.
Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente.
Quistes renales tpicos de ET, confirmados histolgicamente.
Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel.
Quistes renales, confirmados radiogrficamente.
Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente.
Quistes seos, confirmados radiogrficamente.
Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente.
Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrficamente.
Fibromas gingivales.
Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente.
Espasmos infantiles.
Tabla 8. Criterios diagnsticos.
De esta forma podemos decir que una persona tiene ET MANIFIESTA si tiene
un criterio primario, dos secundarios o un secundario y dos terciarios. ET PROBABLE si tiene un criterio secundario y un terciario o tiene tres terciarios y SOSPECHA de ET si tiene uno secundario o dos terciarios.
El diagnstico precoz y la identificacin de un modo de transmisin de padres
a hijos nos brindan la posibilidad de ofrecer a los padres un consejo gentico en
relacin con las posibilidades de una nueva descendencia enferma. La meta del
consejo gentico es asegurar que la familia entienda las implicaciones genticas
del diagnstico y ayudarles con la informacin adecuada a tomar las decisiones
mdicas y personales adecuadas. Tambin se puede precisar el consejo psicolgico para asuntos relacionados con la aceptacin y adaptacin al diagnstico.
En el seguimiento de los casos, se deber realizar una evaluacin peridica que
nos permitir identificar de manera temprana la aparicin de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consiguiente implementacin de medidas
teraputicas oportunas.
Estudios de neuroimagen
Se realizar ecografia cerebral en caso de ser la fontanela craneal an permeable. En caso de que no lo sea, se debe hacer una tomografia axial computerizada (TAC), que permite la identificacin de ndulos subependimarios, pues detecta bien las calcificaciones.
4. PRON~STICOMDICO Y PSICOPEDAG~GICO
Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser
positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad intelectual grave o prohnda, con convulsiones incontrolables, etc., tienen un mal pronstico. En general, se
puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterognea y de
afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad depender del grado de
severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicopedaggicos que tanto
l como su familia pueden recibir.
90
8
80
71
Si existen sntomas, son transitorios y constituyen reacciones esperables ante agentes estresantes psicosociales; slo existe una ligera alteracin de la actividad social, laboral o escolar.
'*
Algunos sntomas o alguna dificultad en la actividad social, laboral o escolar, pero en general funciona bastante bien, tiene algunas
reacciones interpersonales significativas.
60-51
50-41
40
31
Una alteracin de la verificacin de la realidad o de la comunicacin o alteracin importante en varias reas como el trabajo escolar, las relaciones familiares, el juicio, el pensamiento o el estado
de nimo.
30
21
20
11
Algn peligro de causar lesiones a otros o a s mismo u ocasionalmente deja de mantener la higiene personal mnima o alteracin
importante de la comunicacin.
10
1
miento personalizado de los nlismos. Recogieron una gran cantidad de datos y con
ellos confeccionaron un perfil personal para cada nio. Este perfil les serva de
referencia para valorar cada ao las modificaciones que se realizaban en cada una
de las dimensiones propuestas para el estudio: desarrollo mental general, capacidad motrica, lenguaje normal, nivel de dependencia, comportan~ientosperturbadores, trastomols psiquitricos. No slo conseguan conocer las variaciones que
en cada nio se producan a nivel general de su vida, y en cada dimensin, sino
tambin las diferencias entre los nios afectados por la enfermedad E.T. y la
poblacin de nios de 5 aos considerados sanos.
Una vez confeccionados los perfiles personales de los 88 nios estudiados, stos
fueron clasificados en uno de los cuatro grupos creados segn los cdigos establecidos para el anlisis. A cada cdigo se le asign un nmero de problemas,
segn el cuadro siguiente:
Trastornos graves
del sueo: neceUn indi~iode Dos ndices de s& vigilancia
No conductas
todo el
comportamiento comportamiento
Comportamientos perturbadoras
tiempo que est
perturbador
perturbador,
perturbadores segn se enmedespierto: Se
segn se enume- segn se enume- comporta en
ra en 4.
ra en 4.
ra en 4.
pblico de forma
tal que es difcil
sacarlo.
Trastorno psiquihtrico
No trastorno.
Total Problema
Puntuacin
3
"Auista7'o
Comportamiento
Comportamiento "Hiperquintico"
debido slo a
menos uno de
"Autista o
retraso en el
Hiperquiiitico". los dos; ms
desmollo.
agresividad.
P~uituacin
4-6
Puntuacin
7-9
Puntuacin
10-12
Los datos sobre el desarrollo mental general fueron extrados fundamentalmente de los historiales clnicos donde se apreciaba una escasez en el uso de los instrumentos de medida de la inteligencia. Esta informacin fue complementada con
los datos que se aadieron y que fueron extrados de las inscripciones escolares de
los nios, segn estuvieran integrados en centros considerados normales (fundamentalmente escuelas pblicas) o en centros donde pudieran ser atendidos en las
distintas dificultades de aprendizaje que tuvieran, bien de carcter moderado o
severo (escuelas especiales). Otras informaciones, (sobre aspectos motricos, de
lenguaje y dependencia) fueron sacadas, no slo de los historiales sino de las
entrevistas realizadas con los padres de los nios y que fueron -despus de analizadas - incorporadas para confeccionar las grficas de los perfiles personales.
La conclusin a la que llegamos es que, si en la poblacin normal cs importante una educacin personalizada, desde la perspectiva de la discapacidad en general y ms en concreto desde la Esclerosis Tuberosa, enfermedad tan heterognea
Funcionamiento intelectual
Programas
Objetivo: entrenar la habilidad para pensar. Hay distintos niveles, El programa bsico busca el entrenamiento de habilidades generales, a modo de
prerrequisitos, que pueden ser entrenables con el ejercicio. Adems el programa tiene en cuenta aspectos tan importantes eomo la motivacdn, el lenguaje, e31 proceso de desarrollo, e&&
- Programa Portage
EstA pensado fundamentalmente para sujetos en edad preescolar. Da
importancia al desarrollo intelectual pero teniendo en cuenta reas como el
lenguaje, la motricidad, la socializ~cindel sujeto y su grado de dependencia.
Habilidades de adaptacin
Comunicacin
Desde un nivel de ejercicio para comprender y transmitir un mensaje hasta
las de nivel ms elevado: escribir, redactar, rellenar un protocolo.
Autocuidado
Desde actividades bsicas: aseo, comida, etc. hasta las de autodeterrninacin.
Vida en el hogar
Desde las ms sencillas: preparar una comida, lavar la ropa, etc., ornamentacin, relacin comunitaria, organizacin y direccin del hogar.
Sociales
Desde la iniciacin de una relacin, reconocer un sentimiento..., hasta
compartir, adecuar la conducta a las normas, tener relaciones de amistad,
comportamiento afectivo-sexual adecuado.
Utilizar la comunidad
Salir a comprar, utilizar los transportes..., hasta asistir a funciones pblicas
o a centros acadmicos.
Auto-direccin
Acciones bsicas de eleccin y preferencias...,hasta resolver problemas en
situaciones nuevas.
Salud y seguridad
Identificar los shtomas de enfermedad..., hasta saber protegerse de actos
vandlicos, y desplegar comportamientos adecuados socialmente.
Acadmicas funcionales
Desde la adquisicin de los aprendizajes ms bsicos hasta todos aquellos
que le hagan cada vez un sujeto ms apto en la vi& social e inter-relacional.
Ocio y tiempo libre
Aprender a elegir segn preferencias, gustos, intereses..., hasta organizar
actividades para que otros disfmten.
Trabajo
Aprender una tarea y llevarla a cabo hasta el final. Tener en cuenta el horario y respetarlo, manejar dinero y saber distribuirlo. Desde la dependencia
de ir acompaado a ir y volver de modo autnomo.
Tabla 12. Mejora de las capacidades cogilitivas.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
American Psichiatry Association.(l994). Diagnostic and Statistical Manual of
Mental DiSorderS: DSM-IV, (la ed). Washington, D.C.
Femndez, O.; Gmez, A.; Sardinaz, N. (1999). Esclerosis Tuberosa. Revisin.
Rev. Cubana Pediatr. No 71 (3): 160-167
Fierro, A. (1990): Los nios con retraso mental. En: Marchesi, A.; Coll, C. y
Palacios, J. Desarrollo psicolgico y educacin. Madrid. Alianza. Vol. 111. 266284
Fritzpatrick. (1998). Atlas de dermatologa clnica. Ed. McGraw-Hill
Hunt A. (1983). Tuberous Sclerosis: a survey of 97 acses. 1: Seizures, pertussis
immunisation and handicap. Developmental medicine and child neurology. No 25:
346-349
Hunt A. (1993). Development, behaviour and seizures in 300 cases of tuberous
sclerosis. Journal of Intellectual DisabiliQ Research. No 37: 41-51
Hunt A, DENNIS J. (1987). Psychiatric disorders among children with tuberous
scierosis. Developmental medicine and child neurology. No: 29 (2): 190-19
Hunt A, SHEPHERD CH.(1993). A prevalence study of auiism in tuberous scierosis. Journal of Autism and Developmental Disorders. No 23 (2): 323-339
Hunt, A,; STORES, G. (1994). Sleep disorder and epilepsy in children with
tuberous sclerosis, a questionnaire based study. Developmental medicine and
child neurology. No 36: 108-115
Jambaque, J.; Cusmai, R.; Curatolo, P.; Cortes, F.; Perrot, C.; Dulac, O. (1991)
Neuropsychological aspects of tuberous scierosis in relation to epilepsy and MRI
findings. Developmental Medicine and Child Neurology. No 33: 698-705
Luckasson, R.; Coulter, D.L.; Polloway, E.A.; Reiss, S.; Schalock, R.L.; Snell,
M.E.; Spitalnik, D.M. y Stark, J.A. (1992) Mental Retardation: Definition,
Classzfication, and Systems of Supports. Washington Dc. Autor. (Traducida al
espaol, 1997).
6.3. Asociaciones
Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU)
C/ Serrana 5. Dos Hermanas (Sevilla)
Tel.: 955 66 73 96
E-mail: info@esclrosistuberosa.com
Sede en Madrid: escletuber@wanadoo.es
Sede en Mlaga: C/ Trinquete 16. Urb. Don Miguel. Rincn de la Victoria
(Mlaga).
Tel.: 952 40 78 31
7. FICHA RESUMEN
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales.
Fibromas ungueales mltiples.
Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente.
Ndulo subependimarioo astrocitoma de celulas ggantes, confirmados histolgicamente.
Astrocitomas retinianos mltiples.
Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado.
Rabdomioma cardaco, confirmado histolgica o radiograficamente.
Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina.
Tubrculos cerebrales, confirmados radiogrficamente.
Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente.
Mancha de piel spera "de chagrin".
Placa fibrosa frontal.
Linfangiomatosis pulmonar, confirmado histolgicamente.
Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente.
Quistes renales tpicos de ET, confirmados histolgicamente.
Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel.
Quistes renales, confirmados radiogrficamente.
Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
Sospech una causa comn y public su observacin. Aos antes en 1916 el doctor Brachmann haba publicado los resultados de una autopsia de un nio con
defectos severos de los cbitos, las manos con un solo dedo y caractersticas clnicas del SdCL.
La etiologa de SdCL es desconocida. La mayora de los casos son espordicos,
aunque se han visto casos en hermanos, en gemelos y en descendencia de padres
consanguneos, lo que puede sugerir una herencia autosmica recesiva. Tambin
se han descrito casos en padre o madre e hijola lo que sugiere una herencia autosmica dominante.
Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en nios con duplicacin del brazo
largo del cromosoma 3 y en otras anomalas cromosmicas, as como tras la exposicin a determinados teratgenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilantina). Tambin se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento inestable de DNA que se amplifica en cada generacin, para explicar el agravamiento de las manifestaciones clnicas en la segunda generacin de una familia afecta.
Adems muchos rasgos clnicos asemejan a la trisoma parcial 3q, lo que ha Ilevado a intentar identificar en esta regin cromosmica la causa del SdCL, desde
un punto de vista microcitogentico y10 molecular, dado que en la mayora de los
casos el cariotipo es normal.
La edad media de los padres no va a favor de neomutaciones dominantes, ya
que la media no difiere de la existente en la poblacin general.
Con todo esto lo ms probable es que la etiologa sea heterognea.
La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1110.000 (Beck,
1976) y 1160.000 recin nacidos (Opitz, 1994). En Espaa el estudio de malformaciones congnitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mnima (se
diagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,971100.000
(Martinez Fras, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es
muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an
ms bajo.
En cuanto al reparto por sexos existe un ligero predon~iniode mujeres (1,311)
(Jackson, 1993).
afectados.
- Hirsutismo que puede ser generalizado 78 %.
- Pestaas largas 99 %.
- Labios finos 94 %.
- Filtro prominente 94 %.
- Angiomas.
Otras malformaciones:
- Genitales: criptorquidia en el 73 % de los varones e hipoplasia genital en el
57 %.
- Cardiacas.
- Digestivas.
- Reno-urolgicas: reflujo vesico-ureteral en el 12%.
Limitaciones en la movilidad articular sobre todo codos en el 64 % e implantacin proximal del pulgar en el 72 % de los casos, clinodactilia del 5 dedo.
Deficiencia mental que se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo
psicomotor. En general el grado se relaciona de forma directa con la intensidad del resto de los datos clnicos. El cociente intelectual vara entre 30 y 86,
con una media de 53.
Anomalas en los dermatoglifos o pliegues y lneas de las manos:
Los que padecen este sndrome en ocasiones presentan asociado retraso psicomotor, observndose en la adquisicin de las Iiabilidades de la coordinacin, de la
actividad mental y muscular. Puede observarse tambin retraso mental de nivel
leve a severo.
En relacin con los trastornos del comportamiento, ADAC (2003), seala que
no se han realizado estudios abundantes sobre este tema, pero ha querido verse un
carcter propio de las personas con SdCL que se caracterizara por:
Poca habilidad para las relaciones sociales.
Comportamiento repetitivo y estereotipado.
Poca expresin facial de las emociones.
En pocas ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoagresivo,
pero incluso en los individuos con tipo 2 de SdCL, existe un perfil de personalidad rgido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy estructurado.
Tabla I . Caractersticas del comportamiento de las personas con SdCL.
En la investigacin ms importante en este sndrome, la revisin clnica de 3 10
individuos realizada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la
Cornelia de Lange Syndrome Foundation, citada por ejemplo por el Club del filodendro (2003), aparecen datos relacionados con el desarrollo evolutivo.
Las puntuaciones obtenidas con algunos tests en nios con SdCL son estas:
Test
Puntuacin
Rango
Tests de Inteligencia.
53
<30-85
47
<lo-106
48
<20-87
Personas wn SdCL
Poblacin
Sonrisa afectiva
3 meses
15 meses
Rer
5 meses
2 meses
Darse vuelta
7 meses
3 meses
Sedestacin
12 meses
5'5 meses
Balbucear
10 meses
7 meses
Desplazarse
17 meses
9'5 meses
Primera palabra
18 meses
10 meses
Comprender rdenes
30 meses
10 meses
24 meses
1 1 '5 meses
24 meses
12 meses
4'5 aos
20 meses
Se asea
3 aos
2 aos
Se viste
4'5 aos
3'3 aos
Hitos en el desarrollo
Incapacidad de la vista.
Naturaleza transitoriaJespacial/veloz de la lengua de signos.
Las dificultades de expresin pueden serles difciles debido a factores tales como:
Malformaciones del labio superior.
Dispraxia, dificultad para ejecutar movimientos rtmicos, ligeros y secuenciales con las manos.
Memoria para recordar los movin~ientos.
Aunque se dice que la mayora de los nios con SdCL tienen potencial de percepcin visual, esto no necesariamente significa que entienden todas las formas
del estmulo visual.
Evidentemente la tecnologa ofrece mucl~asopciones para aumentar la comunicacin. Sin embargo, para que los ordenadores sean una solucin es necesario que
los nios aprendan habilidades bsicas, para poder usar la tecnologa eficazmente coino medio de comunicacin. Necesitan tener tanto el entendimiento del proceso de la comunicacin, como el mundo de objetos concretos, antes de que puedan ser capaces de manejar el mundo de los smbolos abstractos.
5.2.2. Comportamiento
Algunas personas con SdCL no presentan problemas de comportamiento y otras
padecen problemas leves y transitorios. Los problemas de comportamiento en
estas personas se pueden superar. No obstante en ocasiones se presentan casos de
agresiones o autoagresiones.
Los problemas del comportamiento en ocasiones so11 reactivos, al responder a
una situacin biolgica o del entorno de la persona, y10 cclicos, es decir, dejan de
presentarse y vuelven. Los perodos donde estas situaciones son ms frecuentes
son en la primera infancia y en la adolescencia.
Para abordar los trastornos del comportamiento se deben seguir estos pasos:
Buscar e intentar eliminar problemas mdicos subyacentes: molestias gastrointestinales, dolores musculares, infecciones de odo, caries, convulsiones,
etc.
Entorno fsico
Valorar si genera tensin en los sentidos de las personas; si existen ruidos
frecuentes e inesperados; si la habitacin est organizada visualmente y
favorece la atencin.
Si los materiales y los lugares de trabajo estn claramente organizados y
accesibles y favorecen la estabilidad y seguridad.
Si hay lugares ms tranquilos para poder dishtar de descansos.
Programacin
En la integracin escolar se espera que los alumnos participen en todas las
actividades del aula. Sin embargo el ritmo no siempre puede ser seguido por
estos alumnos, dado que les resulta dificil adaptarse a ambientes en donde la
rutina no es constante. Si adems existen dificultades motoras, la siiuacin se
complica.
Iniciar los aprendizajes con actividades conocidas y agradables afiadienda
gradualmente los no conocidos.
Valorar si las actividades deben ser adaptadas.
Conveniencia de emplear, junto con las instrucciones verbales, indicaciones que incluyan demostraciones, dibujos o incluso ejercicios en donde el
avance sea paso a paso.
Como hemos dicha, con los alumnos con CdLS la rutina organizada, predecible, calmada junto a los medio ambientes organizados, parecen ser lo
que mejor funciona. Por ello estrategias como el uso de sistemas de horarios y calendarios, los sistemas de objetos, dibujos, marcadores de lneas
y10 palabras pueden ayudar a que participen y se preparen para los cambios. Los horarios y calendarios deben preparase de la manera en que el
nio entienda mejor.
Hay que permitir al nio suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su respuesta a la informacin que se le da y que pueda utilizar vas
de acceso como el tacto. Favorecer hasta donde sea posible la individualizacin, sobre todo en la cantidad y en el paso de unas actividades a otras.
Aprovechar las habilidades visuales que el alumno posiblemente tiene;
para ello es conveniente dar instrucciones orales, despus presentar las preguntas visualmente o realizar demostraciones del contenido a ensear, para,
finalmente, terminar dando las instrucciones oralmente otra vez. El apurar
al nio puede aadir tensin, lo que a su vez reduce el tiempo que tiene para
procesar.
En ocasiones nluchos alumnos se desempean mejor cuando se les ofrecen
experiencias concretas de aprendizaje. Por ejemplo: acudir a una tienda
para practicar las maternaticas, para que compren los artculos que necesitan. Es habitual que en los centros de educacin especial "esta tienda" se
construya en las propias clases. Con actividades de este tipo se trabaja, adems de las matemticas, la planificacin, la lectura, la movilidad, seguridad, etiqueta social, etc.
Cuando existan dificultades para la escritura, hay que valorar la posibilidad
de emplear adaptadores, incluidos los ordenadores.
Otra estrategia fundamental es el empleo adecuado del descanso. Lo ideal
sera ajustarlos en funciones de los niveles de excitacin que posean.
Algunos necesitarn ayuda especial o preenseanza, en un aula de clases
especiales, para poder dominar las materias que les causan dificultad en un
aula de clases regulares.
Interaccin social
En ocasiones los nios con SdCL tienen dificultades para su interaccin
con los compaeros por sus diferentes estilos de comunicacin, habilidades e
intereses. Para superarlas los adultos tienen que planificar actividades que
promuevan que los nios que no tienen SdCL aprendan a jugar con los que
lo tienen.
Algunos estudiantes tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan. Para ellos las horas de recreo o sin estructura con sus
compaeros, les son difciles debido a la naturaleza impredecible de los
eventos sociales y la ansiedad que sienten en situaciones desconocidas en
las que no saben qu esperar. Para promocionar positivamente el crecimiento social-emocional de estos alumnos, hay que determinar si sera
bueno que el alumno se convirtiera en "hermanolhermana mayor" de un
nio ms pequeo, o si sera til para l incluirle en un programa de habilidades sociales, en un gmpo pequeo, con otros alumnos que estn experimentando problemas similares.
Cuando los alumnos con CdLs padecen incapacidades adicionales se escolarizan en aulas cerradas. En estos casos hay que favorecer las actividades
sociales, aquellas que favorezcan la interaccin con otros.
Tabla 4. Entorno fisico, programacin e intervencin social.
5.2.4. Familia
Cuando se recibe un diagnstico de este tipo es comprensible que el impacto sea
abrumador. Es el comienzo de un proceso perenne de encausar y reencausar sentimientos, pensamientos, acciones y creencias. Habr tristeza, pero tambin felicidad. Tambin se tendrn que tomar muchas decisiones; pero estas decisiones no
necesitan ser hechas en soledad. Existen muchas familias, asociaciones y profesionales que estn listos y dispuestos para ofrecer informacin, apoyo y aliento a
las personas que lo solicitan.
Con frecuencia a las familias les cuesta aceptar el diagnstico del sndrome
Cornelia de Lange. El aturdimiento, la ira, el rechazo, la culpa y la tristeza son
reacciones comunes. La mayora de las familias se ajustan a su nueva situacin.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Allason, J.E. Hennekam, R.C. Ireland, M. (1997). De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J. Med.
Genet. Aug. 34 (8): 645-50.
Berney, T.P. Ireland, M. Burn, J. (1999). Behaviouralphenotype of Cornelia de
Lange Syndrome. ADC Online.
Cruz. M. Bosch, J. (1998). Atlas de Sndromes peditricos. Barcelona: Espax
Publicaciones Mdicas.
Fernndez, J. Tango, C. (2000). Sindrome de Cornelia de Lange.
Ireland, M. (1996). Cornelia de Lange syndrome: clinical features, common
complications and long-term prognosis. Curr. Paediatr. 6:69-73.
Martnez-Fras, ML. Bermejo, E. Flix, V. Jimnez, N. Gmez-Ullate, J. Lpez,
J.A. et al. (1998). Sndrome de Brachmann de Lange en nuestro medio:
Caractersticas clnicas y epidemiolgicas. Anales Espaoles de Pediatra;
48:293-8.
Rodriguez, G. Sndrome de Cornelia de Lange. Sevilla: Unidad de
Dismorfologa del Hospital Virgen del Rocio.
Russell, KL. Ming, JE. Jukofsky, L. Magnusson, M. Krantz, ID. (2001).
Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: anew case and
review of 25 previously reported familia1 recurrentes. J. Med. Genet. Dec. 15;
104 (4): 267-76.
Smith, DW. (1978). Atlas de malformaciones somticas en el nio. Barcelona:
Editorial Peditrica.
6.2. Pginas Web
ADAC: Asociacin para las deficiencias que afectan al crecimiento y al desarrollo. (2003). Sndrome de Cornelia de Lange.
http://www.geocities.com/HotSprings/villa/45211
http:l/www.tsbvi.edulO~~treachlseehear/winter00/con~elia-span.htm
http:l/www.kumc.edulgeclsupport/come1ia.html
http://www.icondata.comihealth/pedbase/fles/CORNELIA.HTM
http:l/www.tsbvi.edu/Outreachlseehear/fa1198/comelia.htm
http://www. bdid.comicornelia.htm
6.3. Asociaciones
Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
C/ Manuel Villalobos, 41
4 1019 Sevilla
Tel. y Fax: 954 35 87 86
www.geocities.com/HotSprings/villa/452
11
Asociaciil de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC-Andaluca)
C/ Enrique Marco Dorta, 6.
4 1018 Sevilla
www.geocities.com/HotSprings/villa/452
11
An International Federation of Communities United by Cornelia de Lange
Syndrome.
http:/lwww.cdlsworld.org/
Cornelia de Lange Sndrome Foundation, Inc.
http://www.cdlsusa.org
Cornelia de Lange Syndrome Association Australasia Inc.
www.cdlsaus.org/
Associazione Nazionale di Voluntariato Cornelia de Lange.
www.corneliadelange.org/
7. FICHA RESUMEN
CAPTULOXIV
Factor
Tipo de factor
- Hemorragia materna.
- Hipertiroidismo materno.
1 - Fiebre materna.
- Corioamnionitis.
- Gemelaridad.
Factores prenatales:
- Asfixia perinatal por una alteracin en la oxigenacin cerebral. (Con subsiguiente encefalopata
hipoxicoisqumica, es una causa frecuente de PC
tanto en recin nacidos pretrmino como en nacidos a trmino).
Factores ~erinatales:
- Infecciones perinatales.
- Traumatismos craneales.
- Meningitis o procesos inflamatorios de las meninges.
Hemorragia intracraneal.
- Hidrocefalia. (Por aumento del lquido cefalorraquideo intracraneal y presin aumentada en algn
momento de su evolucin).
1.4. Tipologa
El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos funcionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada uno de
ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica cerrada
del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las rnanifestaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las personas que lo presentan estn afectadas de igual modo, ni tampoco renen necesariamente el conjunto de las manifestaciones posibles.
Trataremos en este apartado la clasificacin tipolgica que se deriva de tomar
nicamente en consideracin el aspecto ms caracterstico del sndrome: las manifestaciones neuromotoras. Para ello atenderemos a tres criterios clasificatorios
sobre los que existe amplio consenso: criterio topogrfico, que hace referencia a
la zona anatmica afectada; criterio nosolgico, en referencia a los sntomas neurolgicos respecto del tono muscular, las caractersticas de los movin~ientos,el
equilibrio, los reflejos y los patrones posturales; y criterio funcional-motriz, referido al grado conjunto de afectacin neuromotora.
1
Criterio
'
Disparesia , diplegia
o paraplegia.
Hemiparesia o herniplegia
Monoparesia o
monoplegia.
Formas mixtas
368
me es el transtorno neuromotor, que se evidencia por la alteracin del tono nzuscular, de la postura y de los patrorzes de movinzielzto. Sin embargo, entre otras
variables, dependiendo de la gravedad de la lesin, de su localizacin, de su
extensin y del momento evolutivo en que se produce, a las manifestaciones neuromotoras se pueden asociar otras como las alteraciones sensoriales, (auditivas,
visuales, de la sensibilidad cutnea y propioceptiva); alteraciones de la percepcin, (estructuracin espacial, distincin figura fondo. construccin del esquema
corporal, etc.); alteraciones del lenguaje y la comunicacin, (por alteracin del
tono en la musculatura fonoarticulatoria, por dao en las reas cerebrales responsables o por ambos simultneamente); alteraciones clnicas (epilepsa); y retraso
mental, ya sea ste como consecuencia de la propia lesin neurolgica o por un
trastorno del desarrollo derivado de la concurrencia del conjunto de las alteraciones antes descritas.
En consecuencia, las caractersticas de este sndrome varan desde las correspondientes a una grave e invalidante tetraplegia (parlisis de los cuatro miembros), a la que indistintamente pueden asociarse las otras alteraciones mencionadas, hasta lo que se ha denominado como "lesin cerebral mnima" (Garca
Prieto, A.,1.999), con una ligera hiperkinesia, leve dficit de la atencin y un trastomo motor apenas perceptible.
Las dificultades advertidas para enunciar una tipologa del trastorno necesariamente se siguen de la complejidad de sus caractersticas por lo que, al hablar de
stas, nos encontramos con similares problemas, que son consecuencia del carcter global del trastorno, de los diferentes mbitos funcionales sobre los que puede
incidir y de la variedad de consecuencias que en cada uno de ellos puede determinar.
pesar de las numerosas discapacidades que pueden reunir al tiempo sin haberlas
superado previamente. Por ello, la relacin de caractersticas que a continuacin
se citan tiene carcter enunciativo y didctico; es decir, no se trata de "encasillar"
a estas personas en una suerte de "tipologia psicolgica7',porque histrica y diariamente nos demuestran que son capaces de aprender y progresar pese a sus
"caractersticas", y se ha demostrado que esto depende ms de los recursos con
los que cuentan que de sus discapacidades. Lo reiteraremos en el apartado correspondiente al tratamiento del sndrome, el abordaje de la PC no se puede establecer a partir de la intervencin sobre todas y cada una de las alteraciones o discapacidades que una determinada persona pueda presentar, es necesario abordar el
caso en su conjunto, an cuando hablemos de l de forma fragmentada.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras
el siguiente cuadro se enuncian las caractersticas de la psicomotricidad en personas con PC, tomando en consideracin la clasificacin nosolgica del sndrome
(actitud postural, reflejos, equilibrio, tono muscular, ejecucin de movimientos,
etc.). Debe recordarse que los tipos o formas mixtas son los ms habinales en los
cuadros de PC.
Caractersticas psicomotrices
Tipo de cuadro
Caractersticas
y
lentos, por las dificultades para contraer los
grupos musculares de forma aislada.
las
En la medida en que la lesin limite las funciones motoras, sensoriales y del lenguaje, la persona afectada va a sufrir una serie de condicionantes que van a determinar alteraciones en la organizacin perceptiva, en la atencin y en la memoria.
En el siguiente cuadro se expone cul es la naturaleza de los mencionados condicionantes y cules sus consecuencias en cada una de las reas citadas.
- Sobreesfuerzo
para controlar
los movimientos.
- Baja motivacin.
- Limitacibn
de
experiencias.
- Lentitud en los
tiempos de reaccin y de realizacin,
Percepcin
Dificultades en:
- La constancia de
Atencin
- Dificultades para
376
Memoria
Dificultades en:
2.2.3.1. Habla
Las dificultades en el habla estn estrechamente relacionadas con la alteracin
neuromotriz, en este caso por la afectacin de la musculatura respiratoria, fonatoria y articulatoria. Los dficits en la coordinacin respiratoria, las malformaciones bucales, las alteraciones en la movilidad larngea y en los msculos de
los labios, lengua y mandbula, as como la dificultad para controlar los movimientos (sincinesias), van a condicionar la funcionalidad del habla, pudiendo
dificultar su comprensin hasta hacerla ininteligible o incluso inexistente.
Algunas de las principales caractersticas del habla en las personas afectadas por
el sndrome, as como las alteraciones que las determinan, son descritas en el
siguiente cuadro:
Habla
Factores condicionantes
Caractersticas
Respiratorios:
Fonatorios:
la movilidad larngea, - Habla a sacudidas con voz
ronca, voz dbil o imposibilidad
disociacin entre los movimientos
para
mantener un sonido.
larngeos y diafragrnticos, y malformaciones de la cavidad bucal.
- Alteraciones en
Articulatiorios:
Gestuales:
2.2.3.2. Lenguaje
El lenguaje, en tanto que conjunto de smbolos y reglas con las que se representan ideas, descripciones, sensaciones, emociones, etc., tambin se ve comprometido caractersticamente en este sndrome, tanto en su vertiente comprensiva
como expresiva.
La limitacin de los entornos experienciales de los afectados, las dificultades
para que interacten en ellos y para que aporten informacin aclaratoria sobre sus
mensajes, intencin y sentido comunicativo, determinan que los esquemas de
com~inicacinsean pobres y limitados, tendiendo a reducirse la longitud de las
frases. Desde el mbito comprensivo, esto tiene como consecuencia la reduccin
del vocabulario a contextos limitados, con dificultades para adquirir y manejar
conceptos bsicos, lo que dificulta la comprensin de enunciados, en mayor medida, cuando su sintaxis es compleja (oraciones subordinadas, dobles negaciones,
etc.).
Desde el punto de vista expresivo, el lenguaje llega a verse gravemente afectado por los mismos condicionantes que el habla, determinndose aqu otro de los
Las alteraciones descritas podrn llegar a comprometer las funciones comunicativas, de modo que las dificultades de control del entorno terminen por disminuir el inters del afectado por comunicarse, tendiendo a utilizar un repertorio
comunicativo mnimo.
2.2.4. Caractersticas sensoriales
susceptibles de determinar alteraciones en el desarrollo emocional de los afectados y en la aparicin de problemas de conducta. Los diversos grados de afectacin neuromotriz; las alteraciones sensoriales, cognitivas y del lenguaje; la situacin de salud y el nivel de calidad de vida; las dificultades de control, (sobre el
medio y sobre s mismo); la limitacin de los entonlos experienciales; la actitud
de la familia y de su entorno ante su situacin, (ansiedad, sobreproteccin, rechazo, negacin); la medicacin y las dificultades de aprendizaje; todos ellos, pueden
actuar como condicionantes de alteraciones en este mbito. A ttulo enunciativo,
se relacionan a continuacin las alteraciones ms frecuentes:
Alteraciones psicolgicas
Bajo nivel de autonoma.
Baja autoestima
Labilidad emocional.
Estados depresivos.
Crisis de ansiedad.
Conductas ritualistas.
Rigidez conductual
Hiperactividad.
El diagnstico de este sndrome precisa de la concurrencia de un equipo multiprofesional especializado en esta patologa que, tratando de determinar las causas
que la provocan, informe sobre las caractersticas del proceso en que se encuentra la persona afectada y oriente una adecuada intervencin teraputica que, a su
vez, contemple una evaluacin de necesidades, realice una prescripcin de tratamientos y establezca un pronstico (Grupo de Atencin Temprana, 2000).
El diagnstico -que no es un proceso cerrado y esttico, sobre todo en la medida en que las presunciones causales sean ms numerosas que las certezas- precisa ser actualizado de forma peridica y se debe realizar a tres nieves: funcional,
sindrmico y etiolgico.
Niveles de diagndstico
Nivel diagnstico
Diagnstico funcional
Diagnstico sindrmico
- Sirve para conocer cules son las estructuras, (neurolgicas, psquicas), responsables del trastorno y orienta sobre su
etiologa.
- Sirve para facilitar informacin bionidica a la familia y en ocasiones orienta tratamientos especficos. No siempre es
posible determinar las causas de un sindrome o trastorno funcional, pero es muy
conveniente establecer un diagnstico de
presuncin.
Tabla 7. Niveles de Diagnstico.
variable tiempo de respuesta). Hay muy pocas pruebas diseadas especficamente para la valoracin de capacidades en personas con PC (por ejemplo, APSSI
Valoracin de discapacidad profunda; SEPPP Sistema de evaluacin para personas plurideficientes; y TONI-2 Test de inteligencia no verbal), por lo que la tarea
de recogida de informacin objetiva para determinar el diagnstico requiere de
profesionales expertos en la patologa.
As mismo, el diagnstico requiere de la realizacin de un estudio social, cuya
informacin es muy significativa y necesaria para disear y desarrollar la estrategia de atencin.
La prevencin del sndrome puede operar a nivel primario, tratando de controlar los factores etiolgicos y en consecuencia disminuyendo la incidencia y la
complejidad de los cuadros; a nivel secundario, mediante la deteccin temprana,
ya sea a travs de consulta de "nio sano" o de "nio de riesgo" en Atencin
Primaria, establecieiido seguimiento por un equipo especializado an cuando no
haya dficit neurolgico aparente. Los tratamientos de Atencin Temprana deben
considerarse en la prevencin secundaria y contribuyen a disminuir de forma niuy
efectiva el grado de discapacidad que potencialniente pudiera llegar a presentar la
persona afectada una vez que se ha producido la lesin. El tratamiento general del
sndrome tendra carcter preventivo a un tercer nivel, debido a que los cuadros
de discapacidad derivados de la lesin pueden incrementarse si no son tratados
adecuadamente.
5. TRATAMIENTO
Las lesiones neurolgicas que determinan los cuadros de PC, debido al carcter
irreversible de las mismas, no son susceptibles de ningn tipo de tratamiento eficaz. Los tratamientos del sndrome deben actuar sobre las consecuencias de la
lesin en los diferentes mbitos funcionales descritos.
Que el sndrome sea producido por una lesin neurolgica y que su caracters-
tica fundamental sea la afectacin neuromotora, determin que el abordaje mdico haya sido durante mucho tiempo el predominante, circunstancia que an hoy
persiste en alguna medida, sobre todo en edades tempranas. No cabe duda de que
una persona con una lesin neurolgica de las caractersticas que aqu se han descrito, a la que con alta frecuencia se asocian otras alteraciones clnicas, requiere
de una notoria atencin mdica y de la concurrencia de recursos habilitadores y
rehabilitadores correspondientes a esa rea de intervencin; pero no es menos
cierto que la lesin puede afectar tambin a los dems mbitos funcionales y que
los propios dficits neuromotrices, ms an si se combinan con dficits sensoriales, comprometen el desarrollo global de la persona. En consecuencia, el abordaje teraputico del sindrome debe ser necesariamente interdisciplinar, priorizando y coordinando debidamente el conjunto de las diferentes acciones que la
persona afectada va aprecisar, de forma evolutiva, en cada una de las etapas de
su vida y que debern estar destinadas a promover su salud, su desarrollo, su
educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida.
Histricamente, en el tratamiento de la PC viene siendo una constante la existencia de mtodos que pretenden, en mayor o menor medida, aportar una solucin
global al tratamiento de las manifestaciones de la lesin en los diferentes mbitos
funcionales de la persona. Citamos entre ellos, por su indudable relevancia, dos
de carcter fisioteraputico: el mtodo BOBAT y el mtodo VOTJA. El primero de
ellos se fundamenta en el modelamiento del comportamiento motor y el segundo
en la provocacin del comportamiento motor reflejo. Es frecuente que los profesionales del rea de la rehabilitacin mdico funcional opten por una postura
eclctica en relacin con los mismos y por complenlentar las aportaciones que
cada uno de ellos hace. No obstante, an cuando como hemos dicho su relevancia
en el mbito de la fisioterapia es indudable, stos mtodos no aportan la respuesta global-interdisciplinar teraputica que requiere el tratamiento del sindrome.
Tambin existen mtodos, entre los que cabe sealar el mtodo DomanDelacato y el mtodo Peto, en los que, con independencia de la bondad de sus
procedimientos teraputicos, no est demostrado que sus resultados sean mejores
que los logrados con otras modalidades de intervencin teraputica, ms an en la
medida en que stas ltimas no conllevan los elevados costes econmicos y de
esfuerzo familiar que los otros requieren.
En este complejo sndrome, los enfoques teraputicos orientados a tratar de
forma aislada cada una de sus manifestacioiies se han demostrado ineficaces, cos-
tosos e incluso penosos, para la persona afectada, y particularmente los predominantes circunscritos al mbito de la sintomatologa motriz. Slo un adecuado
conocimiento y comprensin de la natura.leza del problema, su aceptacin por el
entorno familiar, profesional y social, y un enfoque interdisciplinar especializado,
que establezca un programa de intervencin priorizado (puede no ser necesario ni
conveniente tratar el conjunto de la sintomatologa) y coordinado, constituyen hoy
una respuesta adecuada, eficiente y eficaz para su tratamiento.
La intervei~cinteraputica de un sndrome de esta complejidad requiere de
mltiples tratamientos correspondientes a diversas reas de conocimiento (mdica, psicolgica, pedaggica, social, etc.), pero dicha intervencin no puede resolverse en la mera yuxtaposicin de todos los tratamientos, porque se hara profesionalmente inviable e insoportable para el afectado. Se hace necesario distinguir
entre lo que denominamos tratamiento especljko del sndrome y tratamiento
general del sindrome.
Denominamos tratamiento especfico del sndrome a las intervenciones teraputicas dirigidas a tratar puntualmente determinadas alteraciones, (por ejemplo,
la epilepsia, la correccin de deformidades o estabilizacin de articulaciones, el
tratamiento del dolor, los tratamientos para la correccin del habla, el entrenamiento en el uso de sistemas de comunicacin aumentativos, el entrenamiento en
habilidades perceptivas, espaciales, etc.).
Y hacemos referencia al tratamiento general del sndrome como la estrategia
ms adecuada para desarrollar el conjunto de acciones destinadas a potenciar las
capacidades funcionales que el sujeto posee en todos los rdenes, priorizando los
objetivos y coordinando las diferentes intervenciones. El tratamiento general, que debe incorporar a los tratamientos especficos supeditados a los objetivos
generales-, se establece a partir de la comprensin y aceptacin del cuadro sobre
el que va a actuar, diseando un "horizonte posible" que contemple la promocin
de la salud y el bienestar de la persona afectada, as como su desarrollo, su educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida.
La atencin temprana, definida como el "conjunto de intervenciones, dirigidas
a la poblacin injantil de O a 6 aos, a la familia y al entorno, que tienen por
objetivo dar respuesta lo ms pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los nios con trastornos en su desarrollo o que tienen
riesgo de padecerlos" (Grupo de Atencin Temprana, 2000), constituye una de las
tivo, la realizacin de una tenotoma de aductores y psoas en una cadera que est
en flexin y aduccin y es suficiente para reequilibrarla y evitar que se produzca
una subluxacin progresiva, e incluso una luxacin patolgica que precisara tratamiento sobre estructuras seas; la reseccin de cabeza femoral luxada que provoca dolor es ms agresivo y con peor resultado final (en pacientes con exagerada "tijera" para facilitar el aseo de la regin genital, sin otras pretensiones funcionales de futuro). En pacientes ambulantes puede indicarse intervenir la cadera,
mediante liberacin del tendn del psoas para lo que se ha desarrollado la tcnica
de su alargamiento aponeurtico; la rodilla, mediante alargamiento de los tendones del paquete femoral posterior, para mejorar la extensin y corregir la deformidad en flexin de 1 articulacin, consiguindose al mismo tiempo mejorar la
angulacin plvica durante el ciclo de la marcha; y el tobillo, mediante ciruga de
alargamiento del tendn de aquiles, incisiones parciales en los msculos sleo y
gastrocnemio que no afecta a las zonas de crecimiento muscular.
5.2. mbito psicopedaggico
El tratamiento psicopedaggico (que se corresponde con lo que hemos denominado tratamiento general del sndrome), debe estar en relacin con los tratamientos especficos del rea mdica, as como con otros del mbito de la habilitacin
y rehabilitacin funcional (logopedia, tratamientos de los trastornos del aprendizaje, etc.), tanto en la mdica en que estos ltimos tienen que propiciar una mejor
situacin del afectado para su desarrollo general, bienestar y desenvolvimiento
personal, como en la medida en que su eleccin debe contemplar tambin las prioridades establecidas para el tratamiento general del afectado.
La intervenciii psicopedaggica, en lo que no se corresponda con la ordinaria
destinada a la poblacin no discapacitada, viene determinada por las necesidades
psicoeducativas especiales que se derivan de las manifestaciones que el sndrome
produce en los diferentes mbitos funcionales del individuo afectado; por su parte,
estas necesidades variarn en su intensidad dependiendo del grado de afectacin
que se produzca para cada caso, pudiendo llegar a ser necesidades permanentes o
tan slo transitorias. No aadiremos ms en este punto, por haber sido expuesto
ya en otros de este trabajo, sobre la necesidad de iniciar el tratamiento en el
momento ms cercano a aquel en que se produjo la lesin (Atencin Temprana).
La atencin psicopedaggica requiere de "adaptaciones en los elementos de
acceso al currculo" y de "adaptaciones en los elementos bsicos del currculo"
(Gonzalez, F., et. al. 2000). Las primeras consistentes en un equipo multidisciplinar, -organizado a su vez en un equipo de diagnstico, valoracin, orientacin y
seguimiento integrado por psiclogo, pedagogo, mdico, fisioterapeuta, logopeda,
terapeuta ocupacional y trabajador social; un equipo de atencin directa integrado por profesores especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, educadores y auxiliares tcnicos y personal de enfermera; y un equipo asesor-consultor integrado por mdicos especialistas, ortopedas y por otros tcnicos
especficos-; recursos materiales (ayudas tcnicas) que posibiliten al afectado
acceder a los contenidos de la atencin, (transportes especiales adaptados, mobiliario adaptado, materiales educativos adaptados y adaptaciones y ayudas tcnicas
para el aprendizaje, la comuilicacin, el control del entorno y la autonoma); y de
recursos formales como espacios suficientes y accesibles, tiempos suficientes
(para la planificacin, la intervencin, la coordinacin de profesionales y tiempos
lentos para el aprendizaje y la respuesta del afectado) y agrupaciones flexibles de
los afectados dentro del contexto de intervencin. Las segundas, consistentes en
adaptaciones de los objetivos y contenidos del currculo, priorizandolos en funcin de las especiales necesidades y segn criterios de funcionalidad y modificando la temporizacin y secuenciacin de los mismos; de estrategias especzjicas
de enseanza, -basadas en los principios metodolgicos de globalizacin, individualizacin, aprendizaje significativo y generalizacin; posibilitando el trabajo en
equipo de los profesionales implicados, la coordinacin con las familias y con los
especialistas de apoyo externo; empleando el aprendizaje sin error y proporcionando contextos diferentes que faciliten la generalizacin de los aprendizajes;
respetando el ritmo de respuesta del alumno y utilizando ayudas tcnicas-; y de un
sistema de evaluacin ad hoc.
En el mbito psicomotor, las intervenciones irn encaminadas a lograr el control postura1 y desarrollo motor ms ptimo que permita aumentar la autonoma
del afectado en las actividades de la vida diaria y a prevenir la aparicin de deformidades.
En el mbito de la comunicacin lo mas relevante en los afectados por PC es la
descompensacin entre la capacidad comprensiva y las posibilidades expresivas,
lo que limita la comunicacin y condiciona la adquisicin de aprendizajes, por lo
que se requieren intervenciones especificas de habilitacin y correccin del habla,
de estiinulacin del lenguaje, y de estimulacin de la funcin comunicativa; en
este mbito se requiere de la utilizacin de ayudas tcnicas para la comunicacin
y de sistemas de comunicacin aumentativos (por ejemplo, Blis, SPC).
En el mbito cognitivo se deben de estimular las capacidades que posee la persona afectada desechando los contenidos del currculo a los que no puede acceder,
facilitando las situaciones experienciales, y programando las actividades en un
grado de complejidad creciente de modo que no se produzcan situaciones sistemticas de fracaso. Es as mismo necesario potenciar la optimizacin de las capacidades especficas para el procesamiento de la informacin (percepcin, atencin
y memoria), as como estimular el mbito sensorial para compensar las posibles
deficiencias existentes.
En el mbito de la conducta y la personalidad hay que prestar atencin al desarrollo emocional de la persona afectada propiciando un entorno estable, rico en
contactos y experiencias, fomentando su autonoma e interaccin social no mediada por terceros en lo posible, entrenando habilidades de autonoma personal en
todos los rdenes y facilitando una sexualidad normalizada.
Finalmente es necesario prestar especial atencin, principalmente en los afectados plurideficientes, sobre cuidado del bienestar y la salud incluyendo en el tratamiento programas especficos para, entre otros, el correcto seguimiento de las
prescripciones mdicas destinadas a tratar las posibles alteraciones clnicas asociadas o las enfermedades intercurrentes; tratando adecuadamente el dolor y las
molestias; realizando maniobras preventivas sobre las frecuentes dificultades respiratorias; vigilando y tratando las alteraciones en la denticin; asegurando una
adecuada nutricin; realizando una correcta higiene y cuidando el estado de la
piel y del aspecto fsico general del afectado.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Garca, A,, (1999). Nios y Nias con Parlisis Cerebral. Descripcin, accin
educativa e insercin social. Madrid: Narcea.
Beguiristain-Grpide, J.L., (2003). Lgica clnica en ciruga ortopdica de la
parlisis cerebral. Rev. Neurol, vol. 37, 1 :5 1-54.
Cioiii, G., (2003). Observacin de los movimientos generales en recin nacidos
y lactantes: valor pronstico y diagnstico. Rev. Neurol, vol. 37, 1 : 30-35.
6.3. Asociaciones
Confederacin ASPACE.
CI General Zabala, 29
28002 MADRID
Tel.: 915 614 090. Fax: 915 634 010.
E-mail: administracii~@confederacioaspace.org
ASPACE Cantabria. (Asociacin Cntabra para la Atencin de Personas
Afectadas por Parlisis Cerebral y por Sndromes Afines)
Avda. Cardenal Herrera Oria, 102
390 12 SANTANDER
Tel.: 942 338 893. Fax: 942 332 147
E-mail: aspacecantabria@mundivia.es
7. FICHA RESUMEN
Nota: Este trabajo ha tomado como referencia el documento elaborado en la Confederacin ASPACE, (Gonzlez, T., et al. 2002), en el que, entre otros de todo el mbito del Estado, ha participado el
Equipo Tcnico que dirige su coordinador en ASPACE Cantabria.
Las paginas precedentes nos han permitido hacer un recorrido por las diferentes tipologas de sndromes que, mas o menos importantes desde el punto de vista
numrico, alumbran un mosaico de situaciones que, hasta hace bien poco, han formado parte del "cajn se sastre" de la deficiencia mental, el retraso mental o la
discapacidad intelectual, segn le terminologa al respecto durante estos ltimos
aos.
Para el mundo de lo que se ha dado en llamar discapacidad intelectual, efectivamente as ha sido. Sin embargo, para cada una de las familias que tenan en su
seno un hijo con estas caractersticas, su hijo no perteneca a ningn "cajn de sastre". Constitua y constituye una realidad concreta, con nombres y apellidos a
- Es una materia que toca de cerca de una serie de disciplinas que muchas veces
se ignoran las unas a las otras.
- Carece de un armazn slido y bien probado. No solamente nos son desconocidas las causas de la mayora de las enfermedades que dan lugar a la subnormalidad profunda, sino que los mecanismos por los que, a esos niveles bajo de
inteligencia, rigen los comportamientos del chico son absolutamente ignorados"'.
En el movimiento FEAPS se ha vivido este fenmeno, ms o menos, como lo
acabo de describir, como cajn de sastre, como etiologa desconocida, etc..
Incluso algo tan descrito -no me atrevo a calificarlo de perfilado- como es el
autismo, formaba parte en muchos casos de ese coilglomerado impreciso y confuso.
' Zubillaga, Pablo: "En el cuarto ao del Centro San Pablo" Asociacin Guipuzcoana pro Subnormales 196011970
398
Los sndron~esclsicos que hoy conocemos que han dado pie a la creacin de
organizaciones especficas, en la medida que cursaban con la deficiencia mental,
por utilizar la terminologa del momento, formaban parte del espectro que deba,
y lo era de hecho, ser atendido por las asociaciones de personas con discapacidad.
Poco a poco la parlisis cerebral, el autismo y el sndrome de Down han ido
apareciendo en el curso de los ltimos veinte aos con asociaciones que agrupaban a los padres cuyos hijos tenan discapacidades de este tipo. Ms modernamente, han surgido agrupaciones por sndromes minoritarios, muchas de las cuales estn agrupadas en una plataforma unitaria, si bien existen otras que tienen su
propio espacio tcnico y poltico que est cobrando una importancia creciente.
La aparicin de estas organizaciones tiene n~ltiplescausas, todas ellas conectadas, aunque no todas resulten aplicables por igual a las tres discapacidades a las
que me estoy refiriendo.
A pesar de los, a veces, imprecisos diagnsticos, el hecho es que estas discapacidades conforman un grupo de caractersticas ms o menos similares, lo que hace
que las familias se sientan ms prximas en cuanto a inquietudes y preocupaciones y piensen en la necesidad de orientar tcnicamente el problema, generar servicios especficos e incluso reivindicaciones polticas a su juicio ms acordes con
la realidad de sus hijos con discapacidad, aunque raramente esas reivindicaciones
discurren por campos distintos a los de la discapacidad intelectual en general.
A partir de esa constatacin, en la que el sndrome especfico, configura una
preocupacin aparentemente diferenciada, hay grupos de familias, hasta entonces
miembros de una asociacin local o provincial de mbito general de la discapacidad psquica, que quieren llevar adelante iniciativas especficas en favor de sus
hijos. Inicialmente en el marco de la propia asociacin y, en la medida en que este
encuadre no les satisface plenamente, algunas familias comienzan a pensar en una
organizacin especfica.
Seguramente es el sndrome de Down el que, en los ltimos aos ha desarrollado una actividad ms visible en el ambito del asociacionismo. Se da la paradoja
de que mientras otras discapacidades no siempre cursan con la discapacidad intelectual, caso del autismo o la parlisis cerebral, este sndrome, al menos hasta
ahora, s tiene como uno de sus componentes esta discapacidad, aunque sta se
manifieste de muy diversas formas y con mayores o menores signos de intensidad.
Parlisis Cerebral
La mencionada Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y estado de Salud
no menciona, de forma expresa la discapacidad debida a parlisis cerebral, por lo
que es necesario recurrir a otras fuentes para conocer su dimensin en trminos
:FEAPS
40 1
estadsticos.
En Estados Unidos, la Fundacin de Investigacin y Educacin UCP (United
Cerebral Palsy), principal agencia no gubernamental que patrocina la investigacin directamente pertinente a la prevencin de la parlisis cerebral y la mejora de
la calidad de vida de las personas con discapacidades debidas a la parlisis cerebral y a otros desrdenes del desarrollo del cerebro, estima que en Estado Unidos,
alrededor de 500.000 personas tienen esta di~capacidad.~
La poblacin total de Estados Unidos segn el censo de 2000' es de
281.421.906 personas. El porcentaje de personas con parlisis cerebral por tanto
es de 0,177% del total de la poblacin. Aplicando este porcentaje a la poblacin
espaola, el nmero de personas con parlisis cerebral sera de 70.800.
La Confederacin ASPACE informa que la Parlisis Cerebral es actualmente la
causa ms frecuente de discapacidades motricas en los nios, despus de que se
instaur la vacunacin de la poliomielitis. En Espaa, alrededor del 1,5 por mil de
la poblacin tiene Parlisis Cerebral. De acuerdo con esta estimacin, la poblacin espaola con esta discapacidad es de 60.000 persona^.^
No es fcil encontrar datos estadsticos referidos a la situacin de la parlisis
cerebral asociada con la discapacidad psquica. Segn datos del Stanly
Community College, de Carolina del Norte6, aproximadamente el 25% de los
nios con parlisis cerebral tienen retraso mental. Si se aplica esta proporcin a la
poblacin espaola, entre 15.000 y 17.500 personas tendran esta doble situacin
de discapacidad. Carecemos de informacin sobre el nmero de atendidos en
Espaa, tanto a travs de ASPACE como de FEAPS en la situacin descrita.
Autismo
El autismo presenta perfiles muy variados por lo que las estimaciones varan.
Segn el National Institute of Healtli7,entre el 2 y el 10 por 10.000 del total de la
poblacin tiene autismo. Referido a la poblacin espaola el nmero de personas
con sndrome autista, sera en su escala mxima de 40.000 personas. La citada
fuente indica que el cincuenta por ciento de esta poblacin tiene un nivel inte' www.ucpa.org
US Census Bureau lJnited States Department of Comerce
' www.aspace.org
%ww.stanly.cc.nc.us
' Fundado en 1887, el NIH es una de las ocho agencias del Servicio de Salud Pblica que f a m a parte del
Depanamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Unidos. www.nih.gov
lectual inferior a 0,50 el veinte por ciento entre 0,50 y 0,70 y el treinta por ciento, superior a 0,70. En consccuencia, alrededor de veintiocho mil personas en
Espaa, tienen autismo con una deficiencia intelectual necesitada de apoyos permanentes o muy importantes.
Entidad
FEAPS
Asociaciones Asociaciones
Porcentaje
No de organiza- de sndrome que comparten sobre el total
de la
ciones
doble
ntegrada en
Confederacin
FEAPS
militancia
793
49
42
5,4Q
mismas organizaciones. De hecho, son muchos los casos, en que la doble militancia es vivida como un enriquecimiento de la vida asociativa, una consolidacin
de las organizaciones y, en definitiva, una mayor calidad de vida para las personas con discapacidad.
Tambin es cierto que en otros casos, esta situacin es claramente perturbadora
del quehacer asociativo. La doble militancia implica diferentes compromisos con
las organizaciones, defensa de valores que sobre el papel son similares pero que
se trasluce11 en la prctica de diferentes maneras, as como formas de financiacin
alternativas que, en ocasiones, perjudican al resto del colectivo.
As como desde el punto de vista individual, cualquier familia busca alternativas para su hijo en diferentes organizaciones y se asocia en funcin de los resultados que pueda obtener, lo que a todas luces resulta lgico, desde el punto de
vista asociativo, la realidad puede ser diferente. No todo vale, no parece lcita la
bsqueda de recursos a cualquier precio y de cualquier forma. Es cierto que, en
algunos casos, la doble militancia tiene sus races en los orgenes y la historia de
las organizacioiies, pero no lo es menos que la evolucin de la realidad ha hecho
cambiar el decorado y donde hace unos aos no se planteaban, lo que podramos
llamar conflictos de intereses, hoy se presentan en algiinos casos con cierto grado
de intensidad. Algunos de esos conflictos se solucionan satisfactorian~ente.En
otros casos no sucede as, lo que provoca enfrentamientos estriles y discrepaiicias entre organizaciones que no deberan producirse.
transforme en sentimiento de pertenencia lo que, sin duda, es algo distinto y bastante ms profundo.
A veces, las organizaciones podemos dar la sensacin de que cuantos ms recursos gestionamos, cuanta ms influencia podemos tener en determinados foros,
ms importantes somos. Y eso no es, no debera ser as.
Por eso, debemos hacemos algunas preguntas. En qu grado estamos construyendo una sociedad mejor, ms sensible y ms accesible para nuestros clientes?
Cmo estamos modificando el entorno para que sea as? En definitiva, qu valor
aade nuestra actuacin en la calidad de vida de las personas con discapacidad?
Al final, la pregunta crucial que nos deberemos hacer es: Hay diferencias sustanciales entre la cultura, los valores y los modelos de servicios que prestan las
asociaciones especficas y los del movimiento FEAPS? Si se responde que s es
que estamos hablando de dos paradigmas diferentes que harn difcil el acercamiento entre organizaciones, pero si se responde que no, merecer la pena avanzar en la confluencia de puntos de vista y evitar, sobre todo en el plano local, que
las discrepancias puntuales que puedan producirse sean la causa de confusin ante
la sociedad y de perjuicio para las personas con discapacidad intelectual.
Paulino Aza
Madrid, diciembre 2005
F U N D A C I ~ N SNDROME DE DOWN DE
MADRID
CARMEN FERNNDEZ-MIRANDA
En el ao 1989 un grupo de padres que acudan con sus hijos con sndrome de
Down al Centro Infantil de Terapia, creado y dirigido por Mara Isabel Zulueta,
decidieron crear una asociacin especifica para el estudio y tratamiento de este
sndrome, naciendo as la Asociacin Sndrome de Down de Madrid. Ms adelante, en el ao1997, la Asociacin Sndrome de Down de Madrid (ASDM), y la
Asociacin del Centro Infantil de Terapia (ACIT) deciden crear la Fuiidacin
Sndrome de Down de Madrid (FSDM), pasando a ser el centro de atencin temprana un servicio de la Fundacin, con el nombre de Centro Infantil de Terapia
Mara Isabel Zulueta.
La filosofia que desdc su nacimiento ha inspirado todas las actividades de la
Fundacin se basa en dos premisas fundamentales: primera, que la persona con
sndrome de Down, como cualquier otra persona, tiene su sitio en la sociedad, y
segunda, que la persona con sndrome de Down puede y debe sentirse cmoda en
ese lugar, si cuenta con los apoyos necesarios para conseguirlo. Pero la FSDM, no
solo quiere lograr que estas personas desarrollen sus habilidades para integrarse
en nuestra sociedad, sino que desea que puedan realizar sus sueos, ayudndoles
a alcanzarlos.
Desde la Fundacin sonlos conscientes de que los apoyos, necesarios en todos
los mbitos de la convivencia (familiar, escolar, laboral y social) y a lo largo de
toda la vida de la persona con sndrome de Down, solo sern eficaces si son de la
mejor calidad. En este sentido se realizan programas, se prestan servicios, se estudian proyectos y se ponen en funcionamiento nuevos planes de actuacin a travs
de sus rganos de gobierno, comisiones de trabajo, equipos de profesionales y
voluntarios.
El Patronato es el rgano rector de la Fundacin y su misin consiste en dirigir
su funcionamiento, impulsar sus actividades, supervisar sus resultados y velar por
la calidad de todos sus servicios. El trabajo de los Patronos es de carcter altruista, es decir, estas personas dedican su tiempo, ilusin y esfuerzo a la consecucin
de los objetivos sealados en los estatutos, sin ms compensacin que la satisfaccin de su misin bien cumplida. Lo mismo ocurre con el trabajo de los voluntarios que forman parte de las comisiones que son grupos de trabajo, constituidos
de forma estable, para alcanzar unos objetivos fijados previamente. En la actualidad existen ocho comisiones especficas segn sus diferentes cometidos:
Comisin de Recin Nacidos:
Est formada por "padres con experiencia" que acogen, escuchan y orientan a
los "padres nuevos" en esos duros momentos del nacimiento de un hijo con el sndrome de Down. En este servicio, al que denominamos "Programa Padre a
Padre", los padres con experiencia acuden a las clnicas, a los domicilios o a la
propia Fundacin, segn prefieran los nuevos padres, para entrevistarse con ellos
, acompaarles y prestarles todo su apoyo e informacin. Adems y a lo largo de
los tres primeros aos de vida de este hijo especial, organizan reuniones y charlas
especificas para ellos.
Comisin de Educacin:
Comisin de Ocio:
Este grupo de voluntarios trabaja en la implantacin de nuevos programas con
el objetivo de aportar una visin actualizada y coherente con la realidad, a las actividades de ocio de las personas con discapacidad intelectual.
La FSDM, cuenta adems con una serie de servicios y programas desarrollados
por profesionales que pasamos a enumerar:
1. ETAPA INFANTIL
1) Servicio de Atencin Temprana: Centro Infantil de Terapia M" Isabel Zulueta
(CIT). Desde que en el ao 2000 la Fundacin Sindrome de Down de Madrid
firm un contrato de colaboracin con el Instituto Madrileo del Menor y de la
Familia (IMMF) para la gestin concertada de este servicio especializado,
tenemos 100 plazas pblicas de Atencin Temprana. Adems contamos con un
servicio privado y atencin a domicilio: en 2005 fueron atendidos 151 nios en
el servicio pblico (IMMF) y 22 en el Servicio privado.
Los programas de atencin temprana estn dirigidos a las familias y a sus hijos
(de O - 6 aos) que presentan retrasos madurativos, alteraciones genticas,
lesiones cerebrales, trastornos del desarrollo, dficit de comunicacin y, en
general, cualquier tipo de riesgo (biolgico, psicolgico, social) y10 deficiencia
psquica.
2) Programa "Padre a Padre" para los nuevos padres de bebes con sndrome de
Down.
2) Deporte. este servicio atiende una media de 150 usuarios en distintas actividades: baloncesto, ftbol, aerbic, juegos deportivos y natacin.
3) Ocio. Este servicio se realiza los fines de semana y tiene como fin conseguir un
ocio normalizado y una mayor autonoma social de las personas con SD.
Atiende a una media de 150 usuarios y cuenta con la colaboracin de 80 monitores voluntarios.
111. ETAPA ADULTA
2) Proyecto Stela. Este Proyecto tiene como finalidad la formacin de jvenes con
SD, a partir de los 18 aos, para que logren un empleo estable en de la empresa ordinaria segn sus habilidades o formacin. Otra actuacin muy importante dentro de este Proyecto, es el seguimiento del trabajador en su puesto laboral y su formacin continua en estrategias y habilidades que puedan mejorar su
integracin social.
3) BIT. En este programa se pretende formar, a las personas con SD, en el buen
manejo de los equipos informticos, tan imprescindibles hoy en da para una
adecuada integracin.
4) Servicio de ocio. Programa de autonoma social a travs de actividades de ocio
y tiempo libre para los adultos. Los participantes en estos programas se renen
los viernes, los sbados o los domingos por la tarde, para realizar actividades
que ellos mismos eligen acompaados por monitores voluntarios.
5 ) Grupo de Autogestores. Su principal objetivo es crear un marco adecuado para
que las personas con discapacidad dispongan de un espacio propio en el que
aprendan a manifestar sus deseos, a exponer sus necesidades y a demandar el
derecho a ser escuchados cuando hablan. En los programas participan adultos
entre los 20 y 40 aos edad.
La FSDM cuenta adems con un Servicio Mdico, en los hospitales del Nio
Jess y de San Rafael y con el Servicio de Atencin Familiar y Social a cargo de
la trabajadora social, organiza cursos de formacin, tanto para profesionales como
para padres o familiares, y publica folletos y libros as como la revista Madrigal.
Sin embargo, no quiero terminar sin dejar muy claro que todo esto no hubiera
sido posible sin el empuje, critico y esperanzado, de los padres que no se conforman con haber tenido un hijo "diferente". Estos, una vez que asimilan la realidad de su nueva situacin, luchan por conseguir que esos hijos especiales que, a
lo largo de toda su vida van a tener muchas desventajas, logren por medio de una
buena formacin y educacin que esas desventajas se mitiguen e incluso que
muchas de ellas desaparezcan, consiguiendo llevar una vida plena y lo ms autnoma posible. Gracias a estos padres inconformistas y solidarios, la Fundacin es
una ilusionante realidad que sigue teniendo grandes retos que afrontar y que piensa seguir trabajando, unida a otras instituciones que tienen sus mismos ideales,
dentro de FEAPS.
NARRACIONES VITALES
l
1
Aunque parezca ridculo en toda esta felicidad que supona "sentir a un nuevo
ser dentro de m", aparecieron miedos injustificados. Todo iba bien y no existan
indicios de riesgos ni tanlpoco era una madre primeriza, pero estuvieron presentes durante todo el embarazo.
Y lleg el da de tu nacimiento, 16 de febrero de 1996, el mismo viernes que
sala de cuentas, mi nia anunci su llegada.
l1
- "Todo va bien"
Ya en mi habitacin, alegra, alegra y felicidad. De pronto, dentro de m todo
- ''Qu succde?, que tiene?" Me contestan: "no te preocupes, tranquila, descansa ..."
Oigo voces ... qu venga la neonatloga!, en ese momento veo tu carita hinchada, roja, hi cuerpo ensangrentado y unos ojitos, ojitos de luz y de amor, pero
ojos achinados de una nia con Sndrome de Down.
No necesito ninguna respuesta, eres Sndrome de Down.
Mi marido entra y en ese momento le informa la neonatloga, hay que llevarla
a la incubadora. Solo le oigo a l, "no pasa nada", se me acerca, me acompaa,
me acoge y nos sentimos uno.
Es un momento de dolor profundo, de miedo profundo hacia un ser que ya es
realidad y aparece ese terrible interrogante:
- "Por qu a m? Por qu a nosotros?" Como nica respuesta: silencio.
- "Y t no estas".
MI NIA DONDE EST?
Neonatologa 5" planta, batas blancas, cristales blancos, incubadoras blancas:
"angustia blanca".
Mi marido haba ido a recoger a M" Luisa a casa de unos vecinos para dejarla
en casa con los abuelos, que llegaban esa misma tarde. Hay que explicarle que las
cosas no van a ser tan rpidas como pensbamos y que su hermana estaba malita
y no poda estar con su mam.
Cul es mi nia?, me acerco sola con miedo y de pronto aparece ella, pequeiita, indefensa ...., solo quiero tocarte, abrazarte, decirte tu nombre al odo, que
conozcas mi voz y te sientas acogida. Es el momento ms profundo, de amor profundo:
Nosotros fuera, luchando por no dejar... que el miedo negro, angustia negra, el
vaco, la nada nos encuentre".
Han pasado cinco horas. Se abre la puerta, sonrisa en la cara del cirujaiio:
- "Todo ha ido bien podris verla en la UVI".
- "Ya puedo estar contigo sin el estricto horario de la UVI, cogerte, mirarte,
darte de comer, besos, caricias, amor, mucho amor..., y hablarte. Decirte que soy
tu madre, que quiero llevarte a casa, que toda tu familia quiere estar contigo y te
digo: Carmen no podrs alcanzar la luna, pero siempre habr una estrella cerquita para ti".
Llegan las noches, oscuridad, sombras, fantasmas, llanto desconsolado y siempre la terrible pregunta: Por qu?, y la de mi marido: Por qu no?
Una amiga se pone en contacto con la entonces Asociacin Sndrome de Down,
Brbara nos busca en el Hospital, nos reconforta y brinda su ayuda, luego Isabel
a lo largo de los aos.
16 de marzo, fecha ansiada, deseada y temida, carreras para el alta, informes,
despedidas, consejos ...
- "De vuelta a casa en el coche ya somos cuatro, pero de nuevo como compaera inseparable me acompaa esa ambivalencia de sentimientos "felicidad
inmensa / miedo inmenso".
Por fin mis hijas juntas, siento que mi vida desde este momento va a ser muy
diferente.
- "Ya no tengo a una enfermera que cambie la coloctoma, que limpie tu herida..."
De pronto soy madre, enfermera y.... "yo que me mareaba con la sangre".
Tengo que conseguir que todo sea normal.
ES EL MOMENTO
De nuevo la noche y el llanto, pero ahora es un llanto diferente, ya no de rabia
sino de aceptacin:
- "iEl duelo ha terminado! Eres mi hija, soy tu madre todos te queremos y tenemos derecho a ser felices".
La ayuda y cario de los familiares y amigos fue y sigue siendo muy valiosa.
Mi madre estuvo en estos momentos aqu y aunque tambin result doloroso
para ella, pero desde el principio, su amor de abuela pudo sobre todo lo dems.
1,
Cuando un recin nacido llega a casa el ritmo de vida se altera y las 24 horas
diarias parecen cinco minutos, pero cuando adems existe la necesidad de unos
cuidados fsicos especiales, ms revisiones mdicas de lo normal, curas..., y sabes
que la estimulacin temprana es tan importante y necesaria, las 24 horas se convierten en un instante.
LA HERMANA
Mi hija M" Luisa desde el principio fue una gran ayuda, ella quera estar en todo
momento con Carmen, y yo perciba como su cario era incondicional. Saba que
su hermana era distinta, pero no por ello menos valiosa que ella misma.
- "Desde la inocencia de los 8 aos empez a observar tus facciones, las cicatrices del vientre, la coloctoma..., no deca nada, te quera, te mimaba y entenda
que todos estuviramos ms pendientes de ti".
Yo saba que necesitaba respuestas porque lo que a m ms me estaba ayudando era hablar del Sndrome de Down, poner nombre y cara a mis miedos. Empec
a buscar momentos ntimos donde estar a solas con ella, donde desde sus dudas,
comentarios o preguntas, pudiera explicarle como era su hermana.
Estaba convencida que el conocimiento de la realidad es lo que ms nos poda
ayudar y empec a explicarte qu era tener el Sndrome de Down con un
Hirschsprungl asociado y sobre todo, que ella era muy importante para t y para
nosotros.
Todo ello, intentando no olvidar que era an una nia, con sus propias necesidades y miedos.
' Megacolon congnito. Es una obstmccin del intestino grueso causada por la movilidad inadecuada (movimiento
muscular del intestino), que se presenta como una enfermedad congenita. (Nota de la editora)
417
Todo era cada vez ms fcil y a la vez ms complejo. "Siempre la eterna ambivalencia".
Y a los siete meses como cualquier "buena chica" tu primera palabra: "PAPA.
Revolucin familiar y envidias, yo hubiera preferido MAM y M" Luisa, TATA,
pero de todos modos fue maravilloso.
1997 PRIMER CUMPLEAOS
Lleg con su lgica tarta, tus primeras trastadas y la sombra de tu segunda operacin.
Aquella noche empezamos un juego que hemos continuado con los aos. Le
Lo que iban a ser an dos operaciones se hizo en una y al mes volvimos a casa
con un vientre lleno de puntos, pero sin la odiada coloctoma. Fue algo maravilloso. De nuevo, curas, puntos infectados, desesperacin y al final lo conseguiste:
se cerr tu herida.
YA VAMOS A LA ESCUELA INFANTIL
La decisin que sabamos muy importante y necesaria, como era tu escolarizacin temprana en un entorno ilom~alizado,complemento a la estimulacin iniciada desde los primeros momentos de tu vida; haba tenido que aplazarse por las
operaciones, sus consecuencias fsicas y los cuidados que requeras.
A pesar de no saber si en septiembre de 1997 podramos escolarizarte, inicia1110s los trmites en el equipo de atencin temprana de nuestra zona, solicitando
una plaza en una escuela infantil.
En septiembre te incorporas a la Escuela Infantil "El Cuquillo" y a partir de ah
surgieron tres aos de gran tranquilidad donde fueron apareciendo un continuo de
acontecimientos, sensaciones y posibilidades de desarrollo normales y naturales:
los balbuceos se convirtieron en palabras, los primeros pasos en marcha autnoma, los juegos se fueron elaborando ms, las relaciones con otros nios y sus
familias fueron fluyendo cada da. Compartas espacios, fiestas, actividades, salidas extraescolares; tambin las trastadas y sustos como cualquier nia en edad
infantil. Y todo ello con los dems nios.
Y t siempre asombrndonos: has sido y eres una alumna ms del Colegio Luis
Buuel en Infantil y ahora en Primaria. Con ms tiempo, con ms esfuerzo del
equipo directivo, de tus tutoras, de tus profesoras de apoyo, de tu cuidadora, pero
sobre todo desde la actitud de compromiso y respeto a las diferencias que hay en
ese centro, como algo que enriquece a la comunidad escolar.
iAh!. Sin olvidarme de tu tesn, constancia y ganas de trabajar:
- "Carmen con siete aos lees, escribes y sobre todo eres feliz en tu cole"
- "blanco y negro",
- "negro y blanco" ...
Pero prefiero concluir con unas reflexiones que no son ms que eso: "reflexiones".
Hoy en pleno siglo XXI, donde ya se ha conseguido mucho en su educacin y
en la normalizacin por parte de la sociedad, los padres de hijos con Sndrome de
Down debemos aprender a "protegeros y cuidaros desde la distancia" podis conseguir ms, hacer ms, si os damos la oporunidad de probar por vosotros mismos
y tambin la posibilidad de equivocaros como cualquier otro hijo.
Han pasado siete aos, quiero que sepas que deseo seguir siendo muy respetuosa con tus diferencias, con tus dificultades, no pretender nunca engaarme con
falsas ilusiones, pensando que por muchos tratamientos, frmacos, sesiones de
estimulacin, terapias, que puedan aparecer, llegars a ser normal, pero llegars
muy lejos, llegars a la estrella de la que te hablaba en el hospital.
Por muy dolorosa que puede resultar esta afirmacin, este es mi gran reto como
madre:
- "Quererte, ensearte a ser autnoma, pero sin olvidar tus verdaderas necesi-
dades, tu individualidad, que conozcas a los que son como t y te identifiques con
las personas con Sndrome de Down, porque sois algo muy valioso en esta sociedad de locura".
Para concluir este pequeo relato de lo vivido contigo, me voy a apropiar de
unas estrofas de la cancin "Busco un rinconcito" del cantante Jos Flores, las
cuales transmiten muy bien mis sentimientos hacia ti:
Busco un rinconcito
Que me pierda tu mirada
Que me canse de tu risa
Que me d todo por nada
Busco un rinconcito y que le diga al mundo
Que te quiero con locura ...
LA VIDA DE PACO
Cuando nac, sin comerlo ni beberlo me encontr con ocho hermanos mayores,
seis chicas y dos chicos, por lo que siempre me he sentido cuidado y mimado por
todos ellos.
En general me llevo bien con los ocho, pero tengo mis preferencias ...
Pilar es mi hermana mayor, es fiscal y vivo con ella y con mis padres. Con ella
me llevo normal y somos compaeros de piso.
Mabi esta casada. con Tote, tienen 4 hijas y viven en Valencia. La veo en vacaciones de Navidad y verano en Javea, es entonces cuando Tote me invita a
pasear en su barco de vela. Son los momentos mas agradables del verano a.dems
me siento til porque le ayudo a llevar el barco. Uno de mis sueos sera dar la
vuelta al mundo con Tote en el barco de vela. Con Mar y Lola, que son las sobrinas valencianas mayores, me llevo muy bien ya que somos casi de la misma edad
y a veces hacemos planes comunes.
Me gustaba mucho la carpintera, consegu hacer los cabeceros de las camas y que
me felicitara el maestro.
Desde el colegio pas al centro ocupacional "La Veguilla" y mas tarde al
Proyecto Stela.
Como he dicho antes nos enteramos del Proyecto Stela gracias a mi hermana
Almudena. Hablamos con Diana que era quien llevaba el Proyecto y nos cont
todo lo que iba a hacer. Yo soy uno de los primeros que empez las clases. Me
ensearon cosas prcticas de la vida como utilizar los medios pblicos, metro,
autobuses, cercanas, ir bien vestidos a trabajar, preguntar por una zona que no
conoces, matemticas, etc.
A los dos aos surgi el trabajo con apoyo de una preparadora laboral, M" Luisa
Berdud. La empresa se llamaba COFAE y era una oficina de abogados jvenes
donde me quedaba solo atendiendo el telfono, recogiendo y repartiendo el correo
y presentando documentacin en organismo oficiales. All empece a trabajar con
ordenadores y con sus programas.
En un da de lluvia de finales de
febrero firm el contrato con SERVICOM. All el jefe de personal que se
llamaba Carlos Surez estaba muy
interesado en ayudar a las personas
con discapacidad y me dio un trabajo
con sueldo y con Seguridad Social.
Yo estaba encargado del correo interno, de hacer fotocopias, etc. Tena una
jornada de 8 horas y trabaj dos aos
muy a gusto, pero la empresa fue
absorbida por Retevisin. En
Retevisin (ahora Auna) he conocido
a nuevos compaeros, nuevos locales
y he tenido nuevas funciones: ir al
INEM, a la Seguridad Social, mirar
como est la fotocopiadora de papel y
reponer, archivar distintas cosas alfabticamente, repartir el correo interno, trabajos con el ordenador, etc.
Creo que es importante trabajar para ser independiente, ayudar a los compaeros, aprender cosas nuevas, estar ocupado, labrarme un futuro y... porque gano
dinero.
Lo que ms me gusta del trabajo es mantener a los compaeros que ya he tenido en otros sitios, hacer trabajos nuevos, tener con~paerosnuevos que van Ilegando a la empresa y tener nuevos jefes.
He tenido que seguir los cambios de la empresa, cambios de jefes y de funciones, pero todo ello ha sido posible gracias a mis compaeros que siempre me han
tratado con afecto y compresin.
A lo largo de mi vida he recibido apoyo por todos los lados, me ha ayudado mi
familia, el Proyecto Stela, los compaeros de trabajo y mis amigos, Andrs,
Alvaro, David Gonzlez, Roberto y Javier.
Sueo con poder trabajar toda la vida, ser independiente, con intentar llevar una
casa aunque de momento lo veo muy difcil.
Me gusta ir al cine, hacer deporte, baloncesto y Ctbol, que practico los fines de
semana, or la radio, leer, hacer pasatiempos, puzzles, ver la televisin, etc.
En el futuro espero ser ms independiente y conseguir los sueos que todava
no he conseguido.
PAUTA se configura como una Asociacin promovida y sostenida econmicamente por los familiares de las personas con trastorno del espectro autista, cuya
misin es "proporcionar apoyos a las personas con trastorno del espectro autista y
a sus familias, para contribuir a mejorar su calidad de vida".
En la actualidad PAUTA tiene un centro de educacin especial para 50 alumnos
con edades comprendidas entre los 6 y los 20 aos, un servicio de ocio y servicio
de apoyo a familias. Para finales de 2006 est prevista la apertura del Centro de
Da para los clientes que superen la edad escolar.
NUESTA HISTORIA. ..
PAUTA naci en 1993 como una asociacin mixta, creada por la conjuncin de
Iilformacin y acon~paamientoprofesional en la bsqucda y toma dc decisioiies sobre las implicaciones del diagnstico: necesidades de atencin temprana,
cducativas, clilicas y mdicas.
educativas.
- Planes de formacin y alternativas laborales especiales.
- Recursos normalizados de ocio.
- Seguimiento desde los dispositivos mdicos de salud mental.
escolar o laboral.
- Apoyos internos (otros familiares) para asegurar la vida familiar.
- Servicios estables y coordinados de voluntarios.
- Necesidades de fomlacin para la vida con su hijos ..., aprender a ser felices con
ellos.
- Apoyos teraputicos individuales y de pareja.
- Dificultades para asegurar el futuro de los hijos afectados por falta de recursos
residenciales.
- Asesoramiento jurdico y prestaciones econmicas sociales.
NARRACIONES VITALES
HISTORTA DE PABLO
Me piden que os cuente cmo es mi vida con mi hijo, qu difcil transmitir sentimientos tan dispares, resumir e intentar acercaros a nuestro mundo.
Pablo tiene 18 aos, es una persona con autismo y con retraso mental severo y
es mi hijo. Apenas tiene lenguaje, slo palabras sueltas y curiosamente casi todas
las palabras que utiliza son de alimentos, porque le encanta zampar. Su repertorio
de intereses es limitadsimo (piscina, msica, pasear en coche y comer) y presenta muchas dificultades para aprender, generalizar y comprender el porqu de las
cosas. Pero Pablo tambin tiene otras facetas: sonre y es un joven bastante feliz,
es carioso, no todas las personas son iguales para l y muestra sus preferencias,
es capaz de elegir y de aprender a su ritmo, puede hacer pequeos trabajos y gozar
con muchas cosas de la vida.
Yo me llamo Carmen, tengo 46 aos y soy la madre de Pablo. Los padres de chicos con autismo de una cierta edad tenemos un rodaje duro, la vida con ellos no
Iia sido ni va a ser fcil, pero hemos aprendido a disfrutar de nuestros hijos, de sus
pequeos avances, de su estabilidad, de los periodos de tranquilidad sin crisis ni
rabietas, de sus sonrisas, de su inocencia. No quiero transmitir una visin dulce ni
idlica de mi vida con Pablo, todos los das me levanto con el tremendo dolor de
saber que mi hijo no va a contarme su da, que no vamos a compartir nuestras preocupaciones ni nuestras alegras, que l se est perdiendo muchas cosas buenas de
la vida y yo tambin, pero este dolor no me impide ponerme en marcha cada
maana, trabajar, tener un espacio al margen de Pablo y dedicarle mucha energa
y mucho amor a el, a su colegio, a su futuro. Se que todo lo que consigo con mi
hijo es a base de un esfuerzo tremendo, me preocupa mucho la sensacin de cansancio que me acompaa, el miedo a hacerme mayor y que me falten las fuerzas
para darle y darme el mejor futuro posible.
Mi vida transcurre como la de casi todos, con una normalidad extraa pero sorprendente. Me levanto muy pronto y me voy a trabajar, Pablo se queda con una
persona maravillosa que le levanta y le lleva al cole. He tenido mucha suerte, est
con l desde que tena dos aos y aunque ella pesa 43 kilos y mi hijo 96, le maneja de maravilla y le conoce a la perfeccin, no tiene formacin sobre el autismo,
HISTORIA DE MARCOS
Marcos vino al mundo un mes de Febrero hace 18 aos. El parto fue rpido,
pero se haba adelantado debido a que el niio estaba sufriendo por las dos vueltas del cordn umbilical que le rodeaban el cuello, y estaban asfixindole, las
aguas estaban teidas, y aunque se program todo para que naciera mediante cesrea, no se llev a cabo finalmente porque todo fue muy rpido, pero durante el
tiempo que duraron las contracciones todos miraban con preocupacin el monitor
porque sus pulsaciones eran irregulares. El momento ms crtico fue cuando ya
estaba naciendo y las pulsaciones bajaron tanto que se temi por su vida, pero por
fin naci.
Le hicieron una limpieza de estmago rpida, le aspiraron todo lo que htlbiera
podido tragar y a continuacin lo tuve por primera vez en mis brazos, era un nio
precioso de 3 kilos y 200 gramos que enseguida empez a tomar el pecho como
cualquier otro nio.
Durante los primeros meses de vida, todo iba aparentemente muy bien, coma y
dorma bien, y nada nos haca presagiar a lo que posteriormente nos bamos a
enfrentar. Recuerdo que tard algo ms que su hermano mayor en sonrer, cuando ya se sujetaba solo sentado, sus juegos consistan en tirar todo lo que tena
cerca. Su desarrollo motor fue normal, comenz a caminar al cumplir el ao, pero
su lenguaje empezaba a retrasarse, cumpli los 2 aos y pap y mam y poco ms
era lo poco que poda decir, y aunque tenamos cierta preocupacin, no quisimos
darle importancia, achacndolo a que como otros nios tardara algo ms en
hablar.
A los 3 aos ya en el entorno familiar haba una preocupacin latente. Por lo
que decidimos comentrselo al pediatra, cuya respuesta fue: "Ya hablar". En
vista de que el problema persista, volvimos a comentrselo y el pediatra decidi
enviarle a un centro de tratamiento del lenguaje, en el que durante unos meses se
le impartan clases de logopedia, y es all donde por primera vez se le detecta que
tiene algo ms que un simple problema de lenguaje.
A travs de una madre que conocimos all, nos hablo del Hospital de Da del
Nio Jess, donde haba una unidad que trataba a nios pequeos con problemas
parecidos a los de nuestro hijo. All lo ven y nos dicen que Marcos tiene un tras-
HISTORIA DE LVARO
Fuimos el neurlogo y recomend ejercicios de rehabilitacin de todas las articulaciones pues tena bajo el tono muscular. Anduvo a los 22 meses.
Estuvo bajo nuestro cuidado hasta que a los dos aos, un familiar nos recomend que le vieran en la unidad de psiquiatra infantil de Cruz Roja y se decidi
que acudiera al hospital de da con un diagstico de retraso madurativo por falta
de afecto.
Empez a decir algunas palabras, conoca los nmeros, contaba en sentido creciente y decreciente, sealaba donde estaban los objetos con el dedo ndice, cantaba muchas canciones entonando bien.
HISTORIA DE ALEJANDRO
cer era una prediccin de lo que acontecera despus o simplemente que yo soy
as, ansiosa. Lo que pretenda entonces tambin lo he hablado a solas conmigo,
pero no he conseguido arrancarme la verdad. Creo que no buscaba un genio, ni un
superdotado, simplemente quera darle todas las posibilidades para su desarrollo
intelectual y humano. S que los padres reflejamos en los hijos nuestras frustraciones y desaciertos y yo no soy distinta, quizs estaba equivocada, pero quera
que fuese lo que l quisiera: ingeniero o fontanero, pero porque e1 lo eligiera, no
porque no fuera apto para elegir otra opcin. Y fuera lo que fuese, que lo amara.
No lo s.
Tuve una comunicacin fortsima con mi hijo cuando estaba en mi vientre. Si
viajaba le iba narrando el paisaje; si lea, lo haca en voz alta; cuando tomaba un
alimento distinto o especial, por sus movimientos saba si le haba gustado o no,
cuando oa msica yo daba palmaditas en un lado u otro de mi vientre y l me contestaba con una patadita en el mismo sitio. Por las noches, antes de dormir, y
mientras acariciaba mi tripa, le contaba como haba ido el da; le cantaba canciones y le contaba cuentos que inventaba para l, an lo hago y se parte de risa.
El parto fue inducido nueve das despus de la fecha prevista de su nacimiento,
no encajaba y hubo que practicar una cesrea. Naci el 6 de Julio de 1993, sano y
fuerte fsicamente. Su test de Apgar fue de 8 en el primer minuto y 9 a los cinco.
Pes 3,600 y midi 50 cm. Le amamant durante 3 meses, hasta que se me retir
la leche porque era muy tragn y tena que ayudarle con bibern. Le lea cuentos,
en su cunita, y le pona la misma msica que oy dentro de m. Desde que naci
le doy masajes por la noche. Despus del bao, pongo algo de msica clsica
mientras le acaricio y beso su cuerpecito, se queda tan relajado que a veces se
queda dormido. En el hospital me regalaron una muestra de crema para el cuerpo,
Mustela, la utilic durante un tiempo, meses despus, volv a coinprarla y no
poda sentir su olor sin echarme a llorar, traa a mi mente demasiados recuerdos
felices, expectativas que no se cumpliran, sueos que ya slo seran eso, sueos.
Todo transcurra normal, dom~iay coma mucho, era muy tranquilo y se le vea
feliz. A partir del tercer mes, empec a notar que algo no marchaba bien, algo no
funcionaba. Le observaba dormido, despierto, de paseo, me fijaba en otros bebs
y supe que algo se me estaba escapando.
Alejandro, mi hijo, no miraba como los dems, ladeaba la cabeza hacia el lado
derecho, tena un poco de estrabismo, no era tan despierto ni tan inquieto, nada le
llamaba la atencin, slo la msica y los diferentes sonidos, que si eran un poco
estruendosos le hacan llorar sin consuelo. No quise reconocerlo, incluso me enfadaba con su padre ante cualquier insinuacin. El pediatra deca que era normal:
"no todos los nios son iguales, ste es muy grande y le costar ms sostener la
cabecita, muchos tuercen los ojitos...". En fin, justo lo que yo necesitaba para apagar mi miedo, aunque solo fuera momentneamente. Todo despunt el da que una
de mis hermanas me aconsej que le llevara a otro mdico, algo no iba bien, probablemente sin importancia, la vista o cualquier tontera. O aquello a lo que no
quera enfrentarme y llorando, por fin, lo reconoc.
Alejandro tena algo ms de 6 meses cuando fuimos a visitar a otro pediatra, el
primero de una larga lista de mdicos que vinieron despus. Cuando ste me aconsej llevarle a un neurlogo porque su tono muscular era flojo, no poda creerlo,
jun neurlogo!, deba estar equivocado, el otro mdico no se enteraba, pero este
menos todava, Alejandro era un nio muy fuerte cmo poda decir que su tono
era bajo! No entenda nada. Era incapaz de vestir al nio, me temblaban las manos
y lloraba en silencio, sin que me importaran las miradas de las otras madres, sin
que nada pudiera remediarlo. Siempre he sido de lgrima fcil, he llorado con
Heidi y la casa de la pradera, he llorado de alegra y de pena, pero ahora..., ahora
era diferente, ahora lloraba por m.
El neurlogo nos recomend otro neurlogo infantil, uno de los mejores en este
campo. La cita fue el 4 de Marzo de 1994, viernes, Alejandro tena 8 meses de
edad. Nos hicieron esperar, le examinaron uno por uno, a pares y en grupo, unos
6 7 ayudantes del citado experto, para finalizar l, que se abri camino entre los
despistados alumnos, como un dios. Para demostrarles lo torpes que eran, les hizo
algunas preguntas a las que nadie respondi y como veredicto final, casi despectivamente, dijo: este nio es autista. Entonces no tena muy claro qu era, pero
saba que deba ser algo muy grave. Romp a llorar desconsoladamente y el dios
me dijo: "No llores, no te he dicho nada que t no supieras". Esperbamos que nos
tranquilizaran, que nos recriminaran ser padres primerizos, y sin embargo nos
hundieron en un pozo del que tardamos mucho en ver la luz. Recuerdo como salimos del Hospital. Yo, abrazada a mi hijo, llorando; mi marido, abrazndonos a los
dos, llorando, tambin. Los tres unidos. Los dos deshechos. Janls olvidar las
palabras de ese llamado doctor, jams le perdonar, le odio con todo mi ser, el
dao que me hizo, el dolor que me produjo an lo tengo grabado, es una de las
muchas heridas que an tengo.
A partir de aqu no tengo muy claro el orden de las cosas, hay algunas que se
han borrado de mi memoria, no puedo establecer el tiempo. El tiempo, tan abstracto, tan etreo, siento como si todo hubiera pasado muy rpido y a la vez, tan
lento.
Nos hicieron el cariotipo a los tres varias veces en diferentes hospitales, hemos
acudido al Primero de Octubre, el Ramn y Cajal, La Fundacin Jimnez Daz, al
Nio Jess y por ltimo La Paz, pasando por el Hospital Necker de Pars. Acud
con mi hijo a pediatras, oftalmlogos, psiclogos, psiquiatras, endocrinos. Llam
a todos los telfonos que me podan dar informacin gentica, visit un sinfn de
centros de estimulacin, devor todos los libros que encontr de gentica, estimulacin, de nios con deficiencias... Nada bastaba.
Diagnstico: me han dicho de todo. Desde que son retrasos moderados hasta
muy profundos, la mayora; pasando por la media de vida baja o la frecuencia de
enfermedades infecciosas como la neumona. Me dan haremos demasiado
amplios y yo necesito saber. Todos coinciden en decir que lo veremos con el paso
del tiempo ...
La gente me dice lo fuerte que soy "es una suerte, t puedes, yo no podra". Para
ser fuerte hay que haber conocido la debilidad, para ser valiente, la cobarda. Y yo
lo he sentido cada maana y cada noche. Qu fcil lo tienen los cobardes y los
dbiles porque no tienen que continuar! Lo difcil es levantarte y seguir, levantarse y seguir, levantarse y seguir, seguir, seguir...
He pasado por muchas etapas, una de ellas bastante mstica, aunque no dur
mucho. Si ha habido algo que he echado de menos en todo esto, ha sido la fe.
Lloraba porque no tena fe, quera creer en alguien, alguien que me diese un porqu. Quera creer en Dios. Mi padre es catlico y practicante; mi madre, de lo que
sea mi padre, hasta del Atltico de Madrid. Nosotras, las cinco hijas, hemos recibido, por tanto, una educacin religiosa y del Atleti, pero, curiosamente, ninguna
hemos seguido sus pasos en estas dos materias.
Una maana me despert convencidsima de que Dios exista, de repente lo vea
clarsimo, es ms, pensaba cmo poda haber estado tan ciega de no haberlo visto
antes, Dios exista y yo haba sido elegida por l, record las palabras de mi sobrino de 13 aos, cuando mi hermana le cont lo de Alejandro: "Qu pena que le
haya tocado a ella, con lo buena que es, claro que mejor as porque ella le va a
querer mucho y con otra madre no sera igual de feliz". La verdad es que es difcil explicar lo que senta, tranquilidad, proteccin, seguridad.
Desgraciada o afortunadamente no dur mucho, pronto comprend que era yo la
nica -y aqu comenz otra etapa- que poda sacar adelante a Alejandro, la nica
que poda despertarle de su sueo. Y me erig diosa. Y trataba de descubrir lo no
descubierto, yo poda encontrar la frmula. Investigaba con el agua, que siempre
le ha atrado tanto - le llevo a la piscina dos veces en semana desde que tena 6
meses-. Le pasaba la ducha con agua a presin a lo largo de la columna para que
estimulara las terminaciones nerviosas, y l que estaba curvado siempre, se enderezaba segn suba y bajaba el agua. En las manitas, que habitualmente las tena
cerradas o semicerradas, las abra y mova los dedos para tocarla, incluso acerca-
de cocina, jams he seguido una al pie de la letra, soy incapaz. Total, que estos
ejercicios yo los realizo con una msica preciosa de la que me enamor nada ms
orla en una tienda infantil, Fao Schwarz, se titula "Welcome to our world of toys"
y Alejandro se la sabe de memoria y le encanta. Siempre realizamos los mismos
ejercicios, tenemos una tabla, y Alex sabe si le voy a mover la pierna o el brazo
por el ritmo de la cancin.
Le he dedicado las 24 horas del da durante dos aos. En agosto del 95, mont
una empresa con varias de mis hermanas. Ellas me permiten tener un horario flexible para llevarle al mdico, cuidarle si est malito, o para las charlas peridicas
que tengo con los profesionales que le atienden: psiclogo, terapeuta y fisioterapeuta. Todos los das, salvo excepcin, le recojo de la guardera (de integracin)
antes de las cinco de la tarde.
Hace ms de un ao mi marido y yo nos separamos. Al principio l estaba volcado en el nio, remos y lloramos juntos, pero pasado un tiempo, empez a dejarnos cada vez ms, siempre tena trabajo, siempre estaba cansado y adems necesitaba salir de vez en cuando con alguien que no furamos nosotros. As, nos fuimos separando y un da decid que prefera estar realmente sola, a sola acompaada, que es la soledad ms terrible.
Nunca le perdonar (entre otras cosas) el da que fui con mi hijo al Inserso para
darle por minusvlido. Estbamos citados a las tres de la tarde. El se qued echndose la siesta. Yo, por el camino, le iba contando a mi hijo, que slo era un mero
HISTORIA DE MIGUEL
Miguel naci un lunes de abril despus de un largo fin de semana sin mucha
prisa por salir a la vida. Naci plido y cansado, pero con ganas de vivir.
Cuando salimos del hospital, cuando nos quedamos solos en casa, cuando se le
cay el ombligo, todo eso lo recordamos cansados y con sueo, pero ramos una
familia de tres y creo que todo estaba bien a pesar de que Miguel no dorma bien,
o casi nada, lloraba continuamente y le gustaba estar siempre en brazos an paseando por la calle, su padre con el carro vaco y yo con l en brazos.
Fueron transcurriendo los meses entre risas y "ajos", mi nio creca fuerte, sano
y alegre.
A los nueve meses gatea, a los once meses anda y comienza a decir sus primeras palabras. A los dos aos nos damos cuenta que no sonre como antes ni "habla"
como antes y a partir de entonces nada fue como antes.
Angustia, miedo, desilusin, tristeza, fueron nuestros compaeros bastante
tiempo, angustia por el presente, miedo por el futuro y desilusin por las esperanzas ~erdidasv tristeza ...
Naci nuestro segundo hijo y
Miguel al principio lo miraba con
sorpresa, con curiosidad y al poco
con aparente indiferencia.
Mdicos para el odo, mdicos
para la conducta, colegio especial donde conocimos padres con
nuestros problemas, el nio
conoci otros como l y profesores que saban hablarle, enseiiarle, corregirle, dej de ser un
extrao entre otros nios y nosotros como padres vencimos la
angustia y vimos el futuro con
mas esperanza.
Tuvimos a nuestra hija, y volvi a ocurrir como con el anterior la misma indiferencia aunque ms tarde se les puede ver jugando, riendo y peleando como tantos hermanos ms.
Hoy en da es un chaval de 16 aos, sano, que tiene su preferencia, que sabe lo
que quiere aunque sorprenda a alguien y que es feliz aunque sorprenda a mucha
gente.
Somos una familia de cinco y Miguel avanza en muchas cosas pequeas que
nos dan grandes alegras.
RICARDO ESCRIBANO
HISTORIA
La Asociacin del Sndrome X Frgil de Aragn (ASXFAR) surge como una
necesidad y viene a cubrir un vaco que exista en la Comunidad Autnoma de
Aragn.
La trayectoria de la Asociacin es todava corta, apenas han transcurrido seis
aos desde su creacin, pero nuestro entusiasmo y ganas de trabajar son inmensos, conscientes de que acabamos de empezar y todava queda mucho camino por
recorrer.
Las familias que tras aos de peregrinaje y de haberse sometido a innumerables
pruebas, por fin conseguan un diagnstico correcto: "Sndrome X Frgil", se
encontraban sin saber dnde dirigirse, sin apenas material acerca del tema, al
menos en castellano, y con la circunstancia de que nadie les proporcionaba datos
concretos.
NARRACIONES VITALES
Dos de los momentos que ms me han emocionado en mi vida, han sido sin
duda, el nacimiento de mis hijos. La alegra de estos acontecimientos no puede
compararse con nada, sobre todo, cuando despus de nueve meses de embarazo,
al fin tienes en tus brazos ese hijo tan deseado.
En nuestro caso, nada vino a enturbiar la ilusin de ese momento, sobre todo,
cuando gineclogo y pediatra ratificaron que no haba ningn problema. Ellos se
fijar011 en que la puntuacin en el Test de Apgar era correcta, los reflejos venan
bien y su crecimiento segua unas pautas adecuadas. Entonces, no haba nada de
qu preocuparse.
Y es que a pesar de que mis dos hijos padecen el Sndrome X Frgil, nadie lo
sospech en un principio, y el diagnstico tard 14 aos en llegar. Ni siquiera el
hecho de que yo tuviera un hermano con una discapacidad psquica, y que con mis
hijos fueran tres los miembros de mi familia afectados, alert a nadie acerca de la
posibilidad de que hubiera una causa de tipo hereditario.
A pesar de su frecuencia, todava existe un notable desconocimiento acerca de
esta alteracin, sus caractersticas y su tratamiento. Puede que sta sea la razn
por la que en nuestro caso el diagnstico fuera tan tardo.
Afortunadamente esta circunstancia no nos impidi percibir que algo no iba
bien, y gracias a esta intuicin, decidimos no engendrar nuevos hijos y nos volcamos en los que ya tenamos, para que recibieran una atencin especializada a
pesar de no tener un diagnstico correcto.
Lo lamentable de estos hechos es que una persona tenga que esperar cuarenta
aos para saber el origen de su discapacidad, y ms todava que por este desconocimiento, dentro de una misma familia, aumente el nmero de casos y su grado
de afectacin sea mayor, siento que esto se podra haber evitado.
En diversas ocasiones nos habamos sometido a mltiples pruebas con la espe-
ranza de obtener un diagnstico definitivo, pero todos los intentos fueron fallidos.
Lgicamente estas pruebas no eran las adecuadas y se estaban dando palos de
ciego.
No nos dimos por vencidos y finalmente lleg el diagnstico correcto, y a instancias nuestras, el resto de la familia pudo aclarar si estaban en situacin de riesgo o no.
Ahora vena la segunda parte, porque si bien en nuestro caso la situacin era
evidente, el resto de la familia tena que asumir una circunstancia con la que no
contaban y empezar a vivir una realidad totalmente diferente.
El hecho de que el Sndrome X Frgil sea hereditario es un factor que resulta
muy difcil de asimilar. Cada persona tiene su propio estilo de afrontar las dificultades. Unas no quieren saber nada porque piensan que desconociendo una realidad esta va a desaparecer, y se niegan a hacerse las pruebas. Otras las identifican, pero deciden esconderlas. Finalmente, los hay que cogen al toro por los cuernos, intentando superar con decisin aquello que les ha tocado vivir.
Cuando en ocasiones mi marido y yo miramos hacia atrs haciendo un repaso
de todo el tiempo transcurrido, el esfuerzo realizado y las experiencias vividas, no
podemos evitar experimentar un cierto vrtigo, y pensar que no podramos volver
a pasar por todo otra vez, que no lo resistiramos. Y sin embargo, si mucho es el
camino andado todava es ms el que nos queda por recorrer.
Mi vida ha transcurrido siempre unida a este sndrome, no slo por el hecho de
ser portadora del mismo, sino porque desde mi nacimiento siempre he convivido
con alguna persona afectada por l.
Primero mi hermano, un poco mayor que yo, con el que he crecido, jugado y
compartido todo, siempre a su lado, apoyndole junto a mis hermanos, pues
somos cinco, al lado de mis padres y del resto de la familia.
Todava en la actualidad me siento en parte responsable de l, aunque estn mis
padres y mis hermanos, y l sea bastante autnomo, pero no puedo evitar en determinados momentos estar pendiente de l.
A lo largo de todos estos aos, pero sobre todo en mi infancia, me resultaba muy
difcil de conciliar ese amor profundo hacia l con la falta de comprensin de
algunas personas del entorno. Hace cuarenta aos la sociedad no estaba prepara-
educacin especial, siempre acudiendo a colegios distintos, en zonas muy distantes y con horarios dispares, a los que aadir las reeducaciones fuera del centro
escolar.
El coste fsico, econmico, psicolgico y emocional ha sido considerable y
todava contina y continuar. Por ello es necesario aprender a dosificarse, porque a esta carrera de fondo que hemos emprendido, todava le quedan muchos
kiln~etrospara llegar a la meta. Es imprescindible que nos cuidemos, porque
nosotros tenemos que estar bien para que ellos tambin lo estn.
Por eso es tan necesario contar con la comprensin y la ayuda de otras personas, que nos releven en determinados momentos y nos permitan disponer de un
tiempo para reponernos, que nos escuchen y aconsejen cuando sea necesario, y
compartan con nosotros inquietudes y problemas. Nuestra experiencia nos indica
que nicamente apoyndonos los unos en los otros seremos capaces de superar
con xito las dificultades de esta aventura. En nuestro caso, esos otros han sido
muchas personas que en un momento u otro han estado junto a nosotros, formando parte de nuestra vida.
Hemos intentado siempre que a pesar de sus limitaciones y dificultades nuestros hijos estuvieran en un ambiente lo ms normalizado posible, conviviendo con
el resto de la gente, como parte integrante de la sociedad. En determinados
momentos ha sido muy duro, pero de nuestro vocabulario hemos quitado la palabra imposible.
Mucho es lo que hemos luchado a lo largo de estos aos, y todava mucho ms
el trabajo que queda por realizar. Desde mi experiencia personal, quiero enviar un
mensaje positivo a cuantas personas lean estas lneas, tengan o no algn familiar
con sta u otra discapacidad psquica. A pesar del esfuerzo que ha supuesto y contina suponiendo, el balance de estos aos es tremendamente positivo. Todo lo
hemos hecho por y para ellos, que son quienes dan sentido a nuestra vida. No se
pueden poner condiciones a un hijo. Es como es, y ante todo una persona, con sus
capacidades y limitaciones, con sus rasgos y peculiaridades. A pesar de su discapacidad se le quiere y acepta como es, al igual que se le ayuda y apoya en todo
aquello que necesita.
Finalmente quiero resaltar, que los padres y familiares de personas afectadas
por el Sndrome X Frgil, no debemos caer ni en la desesperacin ni en el confomiismo. Debemos luchar, trabajar duro, poner muchas ganas, todo el tiempo del
mundo, y sobre todo, mucho cario. Todo esto, conscientes de que el futuro de
nuestros hijos depende del trabajo realizado con ellos, y de que no estamos solos.
Excelentes profesionales dedican gran parte de su tiempo y esfuerzo, tanto a la
investigacin como a trabajar con estos chavales y sus familias.
LA MADRE
Yo tuve a mi hijo Jacob con 22 aos, afortunadamente fue un hijo deseado.
Jacob, naci normal, pero con el paso del tiempo fui observando cosas, como que
a los 6 meses an no se sentaba solo, a los 2 aos andaba muy torpe, sin fuerza,
babeaba mucho, tanto que hasta los 8 aos no dej de hacerlo. No comenz a
hablar hasta los 3 aos y slo alguna palabra suelta.
A los tres aos le llev al colegio, all si tena profesora de apoyo, y aparte yo
le llevaba dos das a la semana a logopedia y psicomotricidad media hora a cada
cosa. Durante todo el curso no consiguieron que cogiera un lpiz.
El curso siguiente le cambi a un colegio de integracin, donde ya haba especialistas logopedas, y durante los cuatro cursos que estuvo fue aprendiendo bastantes cosas. La verdad es que se portaron muy bien, con l y conmigo.
Al cabo de estos cuatro aos, me recomendaron que le cambiase a un colegio
de Educacin Especial, para que estuviera ms atendido y supieran mejor otros
mtodos de aprendizaje.
En mi caso he de decir que no fue para nada un paso traumtico porque conoca a una madre que llevaba all a su hijo desde haca muchos aos y me haba
hablado muy bien de este colegio, incluso acompa unos meses antes de llevarle a otra madre a conocer el colegio. Con lo cual el da que me toc ir a solicitar
plaza para mi hijo me result ms sencillo. Y he de decir que en los cinco cursos
que lleva ya mi hijo, lie estado siempre muy satisfecha con el trato que reciben
todos los nios, con todo lo que ha aprendido, con lo bien que se ha adaptado.
Estoy encantada de que por fin tenga amigos, de que me hable de sus compaeros. Yo s que le cuesta relacionarse an en este momento, pero me doy cuenta de
que no se encuentra perdido en las clases, como antes, que vea a los nios leer,
hacer cuentas, y l no comprenda nada. Sin embargo ahora, es capaz de leer,
hacer cuentas sencillas y otras niuchas cosas.
Sin embargo le quedan muchas cosas por superar, como el miedo que tiene a los
globos inflados, el superar la enuresis nocturna, y sobre todo el separarse de m,
que me temo sea lo ms complicado.
EL TIEMPO LIBRE
Mi hijo tiene una aficin muy grande a ver pelculas de vdeo, pero con el tiempo ha empezado a seleccionar escenas de pelculas y es capaz de estarse una hora
viendo solamente 15 segundos de una pelcula. Lo cual me irrita bastante.
Otra de sus aficiones es jugar a la Play Station y es capaz de estar horas jugando y enfadarse mucho cuando se la quito.
Yo procuro sacarlo al parque, pero no le gusta. Si estamos dos horas suele sentarse
conmigo y no ir al tobogn,
columpios, etc. Le gusta
observar como suben y bajan
otros nios. Espera a que se
vayan, y despus va l, intenta
imitar todo lo que ve hacer y
se pone muy nervioso cuando
ve que no puede hacerlo. Para
l resulta muy fmstrante y
suele morderse las manos.
Otra cosa que no soporta es
que le ria un nio ms pequeo que l, y cuando ocurre le
agarra del pelo o le empuja, es
su manera de defenderse.
Tambin le llevamos de vez en cuando al cine, le gusta mucho, pero tienen que
ser pelculas muy movidas.
Cuando le llevamos a comer a un restaurante suele portarse mal, no porque se
mueva del sitio, que no se mueve, sino porque no para de chillar y rerse sin sentido. La gente, como es normal mira, y mi marido y yo nos sentimos molestos.
Pero lo que le gusta por encima de todo es el Parque de Atracciones. Si por l
fuera ira todos los fines de semana. Y all s se porta bien y se sube en casi todo.
EL PADRE
Que voy a deciros que no sepis!, aunque puede ser dependiendo de la edad de
nuestro hijo.
Jacob, tiene doce aos, es simptico y grun, es guapo, es mi hijo, fuerte y
dbil, como de cristal.
A m, personalmente, me cost aos darme cuenta de lo que poda esperar de
Jacob. Tendra unos cinco aos, cuando mi madre me dijo que mi hijo no era nor-
mal. A veces, si no hay alguien que te lo diga, uno no se entera, o no quiere enterarse, que es lo ms normal.
Un da mi mujer me cont que haba conseguido un diagnstico para nuestro
hijo: Sndrome X Frgil, y todo lo que eso supona como el hecho de que no
podramos tener ms hijos.
El da a da lo marca lo que Jacob nos pueda dar, y lo que nosotros le podamos
dar. Es difcil, hay muchas cosas que no podemos compartir, sin embargo aprovechamos cada momento, y a veces resulta muy fmstrante para l y para nosotros,
pero procuramos disfrutar cada momento.
Coarta bastante el hecho de que Jacob sea poco sociable tanto con sus compaeros como con sus primos. Su relacin con los adultos depende tambin de los
dems. Tiene relacin con sus yayos, ellos quieren tenerla, y tambin con alguno
de sus tos, los que quieren tenerla.
Personalmente, un par de llantos me ha costado este tema, ahora comprendo que
el amor por alguien no se debe imponer, all cada cual. Lo importante es que sea
sincero. Tengo la suerte de que a m esto no me cuesta, porque quiero a mi hijo,
igual, no, ms que si no fuese un nio con Sndrome X Frgil. Recibes decepciones pero qu hijo no te las da? Y recibes cario, y cuando lo da, es de verdad.
La inocencia de Jacob y de todos los nios como l, y la sinceridad es algo destacable. No tan slo sus rasgos fsicos, sus rabietas infantiles o su dificultad para
aprender.
El hecho de tener un hijo con Sndrome X Fragil puede repercutir de manera
negativa en la pareja, nosotros tenemos la suerte de que esto no nos haya ocurrido sino que nuestro hijo nos ha unido ms.
En un principio os deca que os podra decir algo que no supierais, dependiendo de la edad de vuestro hijo, y no es as, porque yo no se nada. Si s que un hijo
es para siempre, y que lo que me pueda dar depender de l y de m.
Si algo me ha enseado mi hijo, es a intentar ser un poco ms condescendiente
con las personas que nos rodean y que quererle a l es quererme a m mismo. A
veces hace falta que alguien te diga te quiero.
PEPA BALAGUER
MISION
Las asociaciones para el Sndrome de Prader-Willi tienen como objetivo prioritario el mejorar la calidad de vida de las personas con SPW y sus familias. Sus
objetivos son:
1. Asesorar e informar en cuestiones mdicas, psicolgicas, legales, econmicas
o de asistencia social relacionadas con el sndrome de Prader-Willi.
2. Promocionar la necesidad de un diagnstico temprano.
3. Ayudar a las familias a soportar el impacto psicolgico que supone el sndrome.
espacio vital.
- Espacio residencial para mayores con gran deterioro fsico y10 psquico, tam-
familiar...) y acogimiento de familias para estudio, atencin o tratamientos puntuales, as como casos de marcado carcter social (madres solteras con hijos
afectados ...)
- Residencia-internado para menores de 20 aos en perodo de educacin, cuan-
do la lejana de su lugar de residencia, u otros problemas de convivencia familiar o problemtica social as lo hagan necesario.
En cuanto a los objetivos de la intervencin temprana seran prevenir discapacidades secundarias, alentar el estmulo del desarrollo del nio, ayudar a las fami-
lias para educar al nio, dar al nio un lenguaje para comunicarse de forma verbal o no verbal, integrar a los nios con discapacidad en guarderas, escuelas y
sociedad.
SOCIOS
Los destinatarios de los programas sern las 52 familias asociadas que residen
en la Comunidad Valenciana. Dichos asociados sern beneficiarios directos ya
que tanto los afectados, como sus familias obtendrn atencin y quedarn inmersas dentro de las actividades que los programas plantean.
Por otro lado, obtendrn un beneficio indirecto los asistentes a las actividades
de difusin y a los cursos de voluntariado que el programa refleje.
El sndrome de Prader-Willi es un defecto gentico. Este sndrome tiene este
nombre por los doctores A.Prader, H. Willi y A.Labhart. Las alteraciones genticas que originan el sndrome tienen como causa comn la prdida o inactivacin
de genes paternos en la regin 15q 11-q13 del cromosoma 15.
El perfil general del usuario sera el siguiente:
Desde el nacimiento hasta los 3 aos nos encontramos nios con una hipotona
muscular severa, lo que provoca que no exista el reflejo de succin. En muchos
casos los bebes han de ser alimentados por sonda. Presentan una psicomotricidad
y movilidad pobre, y problemas en el lenguaje. Esta hipotona mejora con la edad.
Caminan a los 2 aos.
En la segunda etapa, a partir de esta edad, nos encontramos con una discapacidad psquica de leve a moderada, con problemas de aprendizaje y dificultad para
pensamientos y conceptos abstractos. Retraso en el aprendizaje del lenguaje con
problemas de diccin. Un apetito insaciable y la obsesin por la comida, provocan obesidad en la mayora de los casos (aparecen entre los 2 y 4 aos) y los problemas que aparecen asociados, como colesterol, diabetes, problemas circulatorios y respiratorios, apnea, escoliosis etc., as como problemas de comportaniiento (que se incrementan con la edad), es decir, tozudez, rabietas, depresiones o
cambios de humor son muy frecuentes entre estas personas. An as su carcter es
amigable y sociable. Su estatura es corta para su edad y familia de origen. Las
manos y los pies suelen ser pequeos para su estatura, los dedos de las manos tienen forma de cono. Adems presentan desarrollo sexual deficiente: varones- geni-
- Una psicloga cuyas funciones son ofrecer una intervencin y apoyo psicolgico y emocional a los afectados y sus familias para ofrecer as una mejor calidad de vida.
- Una pedagoga teraputica cuyas funciones son ofrecer una intervencin y
apoyo educativo a los afectados para proporcionar una mejor calidad de vida.
- Una coordinadora de programas cuya funcin es la coordinacin y control de
de programas y subvenciones.
- Un integrador social encargado de llevar a cabo los programas de ocio y fines
de semana ldico-educativos.
En cuanto a los recursos materiales, la AVSPW cuenta con una sede con varios
ordenadores, archivos de programas y diversa documentacin. Los recursos materiales son conseguidos a partir de organismos pblico (Bienestar social, IVADIS,
SERVEF, Sanidad...).
NECESIDADES DE LAS FAMILIAS
Las necesidades de las familias son cubiertas por los siguientes objetivos:
Ayudar a cada nio y su grupo familiar en particular, creando un servicio de
diagnstico, orientacin y asesoramiento familiar, que proporcione evaluacin,
asesoramiento y programas a las familias con hijos con SPW o con sospechas de
esta alteracin.
Formacin de padres y familiares en el conocimiento de los problemas especficos del sndrome.
Apoyo psicolgico, orientacin y consejo para adaptarse a la nueva situacin.
Dirigir a las familias a los profesionales de la salud especializados a la nueva
situacin.
Asistencia jurdica: asesoraniiento y ayuda a las familias en problemas legales
y administrativos, como los relacionados con la obtencin de becas y ayudas, tutora, pensiones, seguros etc., y atender a las necesidades especficas de carcter
legal contribuyendo a adecuar leyes y decretos para la proteccin y ayuda de las
personas con SPW y sus familias.
Asimismo, las familias tienen la necesidad de tener tiempo libre, por lo que la
asociacin organiza respiros todos los meses durante un fin de semana.
Las personas afectadas por el sndrome tambin necesitan ser tratadas dada su
condicin, puesto que sufren de retraso mental variable y como consecuencia tienen necesidades educativas especiales. Asimismo, dados sus problemas de conducta y emocionales asociados, el programa de seguimiento dirigido por la psicloga y la pedagoga teraputica es ms que recomendable.
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE ERNESTO
Todo empez hace unos 11 aos. Fue un embarazo perfecto, como el anterior,
salvo que ste no se mova tanto como su hermano. Pens que seria ms tranquilo y lo interpret como una bendicin dado lo inquieto que era Ale (su hermano).
Pero la realidad nos golpe en el momento del parto. Tan hipotnico era que tuvieron que practicar una cesrea.
Al fin lo vi. Era tan guapo y tan "blandito" que pareca un tambolino.
Empezaron los dramas: un mes ingresado, de la unidad de neonatos a la de cuidados intensivos con varias idas y venidas.
El primer diagnstico fue de parlisis cerebral infantil por anoxia perinatal. Me
lo cre. No tena tono muscular ni siquiera para deglutir. A pesar de todo decidimos llevrnoslo a casa. Conmigo tena una enfermera exclusiva.
Lo primero que empezamos a trabajar fue la fisioterapia. El sistema que me propusieron se llamaba "Voita" (creo). Era exageradamente agresivo: consista en
presionar puntos dolorosos para provocar reacciones y por tanto pequeos movimientos. En un principio los progresos eran prcticamente inapreciables y mi
decepcin abrumadora, pero segu insistiendo y empezamos a notar mejoras. En
ese momento dudamos del diagnstico inicial y llevamos a Ernesto a Madrid. All
fue la primera vez que omos eso de Sndrome de Prader Willi. "Dios mo, por
malo que sea no puede serlo tanto como un PCI".
Continuaron los progresos. Ya se mantena sentado y empec a trabajar la estimulacin precoz. Mientras tanto se le practicaron las pruebas de diagnstico de
HISTORIA DE CECILIA
Mi nombre es Carlos y soy el padre de Cecilia, una joven de 28 aos que pade-
472
JOSEFINA PORRAS
Ahora somos casi 100 familias, apoyndonos e intentando saber, no solo el porqu se da este sndrome, sino sobretodo la forma de educar a nuestros hijos, para
que tengan la mejor calidad de vida posible, y que cuando llegan a un centro educativo tengan un punto de referencia donde poder informarse de cmo trabajar con
ellos, ya que no hay nada escrito sobre el tema, o no lo haba hasta ahora.
El objetivo fundamental de esta asociacin es que los padres que tienen un hijo
con el sndrome de Maullido de Gato tengan donde dirigirse a pedir informacin,
ayudarles en la aceptacin del problema, informarles de los pasos a seguir para
una estimulacin temprana, fundamental en la formacin de nuestros hijos.
Ms concretamente los objetivos de la Asociacin son:
ATENCIN FAMILIAR. Ofreciendo apoyo a los padres, ayudndoles desde el
nacimiento del niola.
ESTUDIO DE LAS CAUSAS QUE PRODUCEN LA AFECCIN.
COMUNICACIN. Difusin pblica de la problemtica social y familiar ocasionada por esta minusvala, mediante coloquios, conferencias, medios de
comunicacin o cualquier otro medio.
EDUCACIN. Apoyo a los centros de educacin especial, centros de educacin en general, centros base del IMSERSO, aportndoles toda la informacin
conocida y experiencias encaminadas a la atencin, educacin, rehabilitacin y
enseanza de los afectados.
INTERCAMBIOS. Contactos con otras organizaciones o entidades que existan
o se constituyan, relacionadas con el Sndrome del Maullido del Gato.
BIBLIOGRAFA. Constituir un fondo bibliogrfico especfico con: informes,
ponencias, conferencias, trabajos de divulgacin, etc.
Los proyectos en los que estamos trabajando, son esencialmente buscar presupuesto para que personas especializadas trabajen con nuestros hijos con mtodos
que sabemos son eficaces pera su mejor rehabilitacin e integracin en la sociedad.
La mayor dificultad con la que nos encontramos es la distancia que existe entre
las personas que formamos la asociaciii, al estar en distintos puntos de Espaa.
Nos separan kilmetros de distancia, esto lo suplimos con el telfono e Internet.
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE PAULA
Cuando Paulita naci mi marido y yo ramos muy jvenes (19 y 21 aos), y gracias a eso no fue tan dura la experiencia, creo que por no querer saber exactamente
a qu nos enfrentbamos. El diagnstico fue terrible, segn los mdicos Paula
sera casi un vegetal toda su vida, corta por cierto, pues no iba a vivir ms de 4
aos, segn ellos. Gracias a Dios nos lo tomamos a risa pues Paulita era una nia
guapsima que no paraba de moverse, y no les cremos. Yo realmente no entenda
nada, si se mova y se rea cmo era posible que me dijeran que sera un vegetal? Nos olvidamos de sus tremendistas predicciones y decidimos llevarla a estimulacin precoz cuando tenia 3 meses. Fuimos asumiendo su retraso con el tiempo, pues veamos que no avanzaba como debiera, tuvimos nuestros bajones, pues
no es nada fcil, de hecho tiene bastante retraso, pero es una nia tan simptica y
cariosa que te da lo mismo, por lo menos a nosotros nos da igual. Paula es as y
si fuera diferente no sera Paulita, "la nia ms rica del mundon(as la llama mi
marido).
Cuando tuvo 2 aos nos fuimos a Chile por trabajo de Ramiro. All encontramos un colegio bastante bueno, la gente es muy cariosa y aceptaron a Paula sin
problemas. Eso s, no hay ningn tipo de ayuda y todo hay que pagarlo y mucho.
Creo que es muy importante tener una persona que te ayude en casa porque si no
puede ser muy duro, en Chile era ms fcil conseguirlo, pues era muy barato y
para mi es primordial. Era muy joven y necesitaba realizarme yo primero y as
poder ayudar a Paula sin amargarme. Gracias a Dios hemos trabajado mucho para
que sea as.
Paula poco a poco ha ido avanzando, ha tenido muchos problemas graves de
columna y la hemos tenido que operar cuatro veces, cosa que no ha ayudado en
su desarrollo, pero igual ahora ya camina, le falta un poco de equilibrio, pero hay
que darle ms tiempo. Yo creo que conseguir andar perfectamente en unos aos.
Estuvimos en Chile 10 aos, y volvimos a Espaa hace 6.
Paula tiene ahora 17 aos. Es una adolescente, rebelde y cabezota. Pero me
encanta que sea as. La menstruacin la hizo cambiar bastante. Ahora est mucho
ms receptiva y exigente, y eso es bueno porque ha reaccionado bastante. Eso s,
no habla absolutamente nada, no se por qu. En la asociacin hay nios que
hablan y otros que no. Como el sndrome est tan poco estudiado nadie te da una
respuesta. A lo mejor algn da me dice algo. Ese da har una fiesta como la que
hice cuando por fin camin jcon casi 9 aos!
iinimo a todos los padres e intentad ser positivos que de verdad que estos
nios te dan mucho!!
LA RAZN DE MI VIVIR
Hace 25 aos, una noche del mes de abril, naci mi hija. Despus de once das
de parto, s, aunque parezca mentira: el treinta de marzo de madrugada rompa
aguas, y naca el diez de abril a las 22 horas.
Durante el embarazo el gineclogo que sigui la evolucin no detect nada, a
pesar del poco volumen de mi vientre, pero cuando llegu al hospital, el mdico
de guardia me dijo que no era posible que tuviera cuarenta semanas de gestacin,
mi vientre era demasiado pequeio. Al ser primeriza pensaron que ni saba cuando me haba quedado embarazada, con esa idea decidieron que deba guardar
reposo, mientras no tuviera infeccin a pesar de que todas las noches tena contracciones.
Por fin a las 22 horas del 10 de abril naci mi hija. Fue un momento inolvidable. Fui la mujer ms feliz del mundo, al fin mi hija estaba coiiniigo. Pero dur
poco, porque nada ms nacer, con un llanto dbil, como el maullido de un gato
pequeo, la trasladaron a la incubadora, y no pude verla hasta el da siguiente a
medio da y a travs de cristales.
Nadie sabe lo duro que es, pero ms duro es cuando tienes que dejarla en el hospital y t marcharte a casa. Despus de dos meses pude llevrmela a casa, pero
veinte das despus hubo que ingresarla de nuevo.
Despus de llegar a casa por segunda vez, alguien vino a visitarme y me dijo:
Cuando ella tena 10 meses, fuimos a hacernos los cariotipos para ver si era una
herencia gentica, en el hospital coincidimos con una seora que tenia una nia
con Sndrome de Down y andaba y se comportaba con bastante normalidad. Le
pregunt qu rnedico la llevaba y me habl de un rnedico alemn, l fue quien me
dio la buena noticia, al menos me dijo lo que yo quera escuchar:
- "Seora sabe usted cuando morir?
lo hicimos, como Dios nos dio a entender, a travs de juegos, hacamos ejercicios
para fortalecer sus msculos, le hablbamos continuamente, le cantbamos y
ponamos msica, y a los 5 aos conseguimos que empezara en un centro de educacin especial.
Como ya he dicho fue el colegio que nos ense a todos, en especial a los
padres, que estbamos dando palos de ciego. Nos ayudaron a conseguir el control
de esfinteres, que no conseguimos hasta los 7 aos, aprendi a comer sola, a vestirse y desvestirse, a lavarse sola, en definitiva una buena autonoma, que es la
base fundamental para una buena calidad de vida.
A los diez aos hizo la primera comunin, ella pidi hacerla despus de asistir
con un grupo de amigas del barrio a catequesis, escogi su vestido blanco, pereca una princesa, y en la ceremonia llevo el cliz en el ofrecimiento, con10 pueden
imaginarse todo un acontecimiento; lo peor fueron los llantos, la emocin nos
embarg a todos.
HISTORIA DE VANESA
gato), por ello se nos mand realizar tambin el cariotipo a los padres, resultando
ser normal.
Se nos informa de que la nia no vivira muchos aos y que sera un vegetal. A
pesar de ello y una vez recuperados del trauma que supuso para nosotros la noticia, comenzamos a poner todo por nuestra parte para conseguir lo mejor para
Vanesa.
Comenzamos en ese momento la psicoestimulacin y la rehabilitacin, despus
de un estudio por parte de un psiclogo y un psiquiatra infantil. Tiene en ese
momento 2 1 meses, demuestra una gran inmadurez global, siendo lo ms afectado el lenguaje, consiguiendo realizar en ese momento ejercicios propios de nios
de 12 semanas, la rehabilitacin dura una hora, tres das en semana y la estimulacin precoz cuatro veces en semana, entre media hora y una hora por sesin.
Se le nota desde el primer momento una gran mejora, con un desarrollo bastante grande en la totalidad de su persona,
A los cuatro aos Vanesa anda sola, con bastantes cadas, debido a su forma de
caminar, arrastrando los pies, cosa que con siete aos sigue haciendo y sigue
teniendo cadas debido principalmente a la falta de fuerza muscular, tambin a los
cuatro aos controla los esfinteres, y comienza a decir algunas palabras.
Vanesa comienza su escolarizacin a los cuatro aos acudiendo a una escuela
infantil privada, con nios completamente normales, adaptndose muy bien, llegando incluso a quedarse a comer. La relacin normalizada le vino muy bien consiguiendo grandes progresos en todos los aspectos principalmente en el habla.
Permanece en la escuela hasta los seis aos, la pena de todo este tiempo es que no
haba informacin de ningn tipo y dbamos tumbos constantemente, acertando
algunas veces y equivocndonos en otras.
Pasa a los seis aos a un colegio de integracin, donde sus avances son bastantes ms lentos, aunque sin estacionarse en ningn momento, no llega a juntar dos
palabras, muestra una gran capacidad de comprensin, entendiendo las rdenes
que se le dan, identifica los objetos de uso cotidiano, bebe sola y empieza a comer
ella sola, resultndole ms fcil el uso del tenedor que el de la cuchara, se viste y
desnuda con ayuda. Al ao siguiente pasa a un colegio de educacin especial
donde permanece hasta ahora, acude despus del colegio a la estimulacin dos
das en semana, a la piscina otros dos.