16/11/2016

Xerodermiapigmentosa:MedlinePlusenciclopediamdica

InstitutosNacionalesdelaSalud/ BibliotecaNacionaldeMedicinadelosEE.UU.

PginaPrincipalEnciclopediamdicaXerodermiapigmentosa

Direccindeestapgina://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm

Xerodermiapigmentosa
Esunararaafeccinquesetransmitedepadresahijos,enlacuallapielyeltejidoquecubreelojoson
extremadamentesensiblesalaluzultravioleta.Algunaspersonastambinpresentanproblemasenelsistema
nervioso.

Causas
Laxerodermiapigmentosaesuntrastornorecesivoautosmico.Estoquieredecirqueunotienequetener
doscopiasdeungenanormalparaquelaenfermedadoelrasgosemanifieste.Porlotanto,eltrastornose
heredatantodelamadrecomodelpadre.
Laluzultravioleta,comolaqueseencuentraenlaluzsolar,daaelmaterialgentico(ADN)enlasclulasde
lapiel,peronormalmenteelcuerporeparaestedao.Sinembargo,enpersonasquesufrendexerodermia
pigmentosa,elcuerponoreparaestedao.Comoresultado,lapielsevuelvemuydelgadayaparecen
parchesdecoloresvariados(pigmentacinmoteada).

Sntomas
Lossntomasnormalmenteaparecencuandoelniotiene2aosdeedad.
Lossntomascutneosincluyen:
Unaquemadurasolarquenosanadespusdeunpocodeexposicinalsol
Ampollasdespusdeunpocodeexposicinalsol
Vasossanguneosaracnoidesbajolapiel
Parchesdepieldecoloradaqueempeoran
Formacindecostraenlapiel
Descamacindelapiel
Superficiedelapielencarnevivaquesupura
Molestiaalestarconluzbrillante(fotofobia)
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Cncerdepielaunaedadtemprana(inclusomelanoma,carcinomabasocelular,carcinomadeclulas
escamosas)
Lossntomasocularesincluyen:
Opacidadenlacrnea
lcerasenlacrnea
Hinchaznoinflamacindelosprpados
Lossntomasdelsistemanervioso(neurolgicos),queaparecenenalgunosnios,incluyen:
Discapacidadintelectual
Retrasoenelcrecimiento
Prdidadelaaudicin
Debilidadmuscularenlaspiernasybrazos

Pruebasyexmenes
Elproveedordeatencinmdicallevaracabounexamenfsico,poniendoatencinespecialenlapielylos
ojos.Tambinharpreguntassobresihayantecedentesfamiliaresdexerodermiapigmentosa.
Losexmenesquesepuedenllevaracaboincluyen:
Biopsiadepiel,enlacuallasclulasdelapielseestudianenunlaboratorio
ExmenesdeADNparabuscarelgenproblemtico
Lossiguientesexmenespuedenayudaradiagnosticareltrastornoenunbebantesdelnacimiento:
Amniocentesis
Muestradevellosidadcorinica
Cultivodeclulasamniticas

Tratamiento
Laspersonasconestaafeccinnecesitanproteccincompletadelaluzsolar.Hastalaluzqueentraatravs
delasventanasylmparasfluorescentesespeligrosa.
Alsaliralsol,debeusarropaprotectora.
Usefiltrossolaresdealtaproteccinygafasmuyoscurasconproteccincontraluzultravioleta.Suproveedor
deatencinmdicapuedeprescribirmedicamentosparaayudaraprevenirqueciertoscrecimientos
precancerososseconviertanencnceresdepiel.
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Paraprotegerlapielylosojosdelaluzultravioleta:
UtiliceprotectorsolarconunSPFde15omayor.
Usecamisasdemangalargaypantaloneslargos.
UsegafasdesolquebloqueenlosrayosUVAyUVB.
Paraprevenirelcncerdepiel,elproveedorpuedeprescribirmedicinas,comounacremaretinoide,para
aplicarsobrelapiel.
Sisedesarrollaelcncerdepiel,sellevaracabounacirugauotrosmtodosparaextraerelcncer.

Gruposdeapoyo
XerodermaPigmentosumSocietywww.xps.org[http://www.xps.org]
XPFamilySupportGroupwww.xpfamilysupport.org[http://www.xpfamilysupport.org]

Expectativas(pronstico)
Msdelamitaddelaspersonasafectadasporesteproblemamuerendecncerdepielacomienzosdela
vidaadulta.

Cundocontactaraunprofesionalmdico
Soliciteunacitamdicaconsuproveedordeatencinsiustedosuhijopresentansntomasdexerodermia
pigmentosa.

Prevencin
Losexpertosrecomiendanlaasesoragenticaparapersonasconantecedentesfamiliaresdexerodermia
pigmentosaquedeseentenerhijos.

Referencias
LimHW,HawkJLM.Photodermatologicdisorders.In:BologniaJL,JorizzoJL,SchafferJV,eds.
Dermatology.3rded.Philadelphia,PA:ElsevierSaunders2012:chap87.
SchadtC,FineJD.Geneticdisorderspredisposingtoskinmalignancy.In:RigelDS,RobinsonJK,RossM,et
al,eds.CanceroftheSkin.2nded.Philadelphia,PA:ElsevierSaunders2011:chap33.
TamuraD,KraemerKH,DiGiovannaJJ.Xerodermapigmentosum.In:LebwohlMG,HeymannWR,Berth
JonesJ,CoulsonI,eds.TreatmentofSkinDisease:ComprehensiveTherapeuticStrategies.4thed.
Philadelphia,PA:ElsevierSaunders2014:chap249.

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Ultimarevisin4/14/2015
Versineninglsrevisadapor:KevinBerman,MD,PhD,AtlantaCenterforDermatologicDisease,Atlanta,
GA.ReviewprovidedbyVeriMedHealthcareNetwork.AlsoreviewedbyDavidZieve,MD,MHA,IslaOgilvie,
PhD,andtheA.D.A.M.Editorialteam.
Traduccinylocalizacinrealizadapor:DrTango,Inc.

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mdica.Debeconsultarseaunmdicoconlicenciaparaeldiagnsticoytratamientodetodasycadaunadelascondicionesmdicas.Encaso
deunaemergenciamdica,llameal911.Losenlacesaotrossitiosseproporcionansloconfinesdeinformacin,nosignificaqueseles
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