NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Trisomia 21
Sndrome de down (mongolismo)

TIPO DE HERENCIA
CROMOSOMICA

MANIFESTACIONES CLNICAS

Forma rasgada de los ojos

Clinodactilia
Hipotona
Piel delgada

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

cromosoma extra en un organismo diploide en el cromosoma n 21

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Trisomia 13
Sndrome de patau

TIPO DE HERENCIA

cromosomica

MANIFESTACIONES CLNICAS

Polidactilia (dedos adicionales)

Ojos muy juntos
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer.

Cardiopatas

NOMBRE DEL ALUMNO

Miriam vivridiana Noyola perez

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

monosomia 5p
sndrome del maullido de gato (cri du chat)

TIPO DE HERENCIA

Deleccion autosomica

MANIFESTACIONES CLNICAS

Microcefalia severa
Cromosomas mas largos
Llanto de gatito

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Monosomia x
Sndrome de turner

TIPO DE HERENCIA

Deleccion

MANIFESTACIONES CLNICAS

Cuello ancho o membranoso

Enematizados pies y manos
Ojos secos y parpados caidos
Sin desarrollo de caracteres sexuales

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE DEL ALUMNO

MIRIAM VIRIDIANA NOYOLA PEREZ

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Kinefelter 47 XXY

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

Estatura alta
Testculos pequeos y firmes
Ginecomastia
Piernas largas tronco corto

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Frgil X

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

tono muscular bajo

cuerpo grande, orejas o frente grandes con una mandbula prominente
Cara larga

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE DEL ALUMNO

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Varon 46 XX

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

ULTRASONIDO

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

47 XXX
SINDROME DE superhembra

TIPO DE HERENCIA

Cromosmica

MANIFESTACIONES CLNICAS

Son muy altos

Incremento en el espacio entre los ojos
Retraso en habitos de lenguaje y transtornos de aprendizaje

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

Cariotipo que muestra tres cromosomas en X

NOMBRE DEL ALUMNO

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Trisoma 18
Sndrome de Edwards

TIPO DE HERENCIA

Translocacin autosomica

MANIFESTACIONES CLNICAS

Talon prominente (en mesedora)

Desos pegados
Riones en herradura
Oxipital muy prominente

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

Monosomia 4p
Sndrome de Wolf

TIPO DE HERENCIA

Deleccion autosomica

MANIFESTACIONES CLNICAS

cara de casco romano

ojos separados
paladar endido
iris incompleto

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE DEL ALUMNO

Miriam viridiana Noyola Perez

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE DEL ALUMNO

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE O NOMBRES DEL PADECIMIENTO

TIPO DE HERENCIA

MANIFESTACIONES CLNICAS

HALLAZGOS DE LABORATORIO Y/O GABINETE

NOMBRE DEL ALUMNO

vvv