Urgente in bolile neuromusculare

Sindromul Guillain-Barre

Cea mai frecventa cauza a paraliziei generalizate acute si subacute

Apare:- in orice parte a globului,
-la copil si la adult
-la ambele sexe
Precedat:-cu 1-3 saptamani
-infectii:-gatrointestinale
-respiratorii
-imunizare
Etiologie:-Campilobacter jejuni
-virusuri Herpes:-Cytomegalis(CMV)
-Epstesin- Barr(EBV)
-HIV
-bacterii:-Campylobacter:-Mycoplasma Pneumonyie
-Lyme
-Limfom:-Hodgkin
-B.tesut conjunctiv
-Vaccinari:-antirabica
-antiinfluentza
-altele
-Traumatisme
-Operatii chirurgicale

Sindromul Guillain-Barre

Incidenta:0,4-1,7 %0000/an
Simptomatologie:
-parestezii si amorteala in calcaie si degete
-deficit motor:-evolueaza:-simetric
-de la o zi la1 saptamana sau mai mult
-prinde muschii proximali ca si cei distali ale membrelor
-membrele inferioare mai inaintea celor superioare
(ascendenta Landry)
-muschii trunchiului,intercostali,gatului,cranieni
-tulb sensibilitate:-sensib profunda>superficiala
-tulb autonomice:-tahicardie,bradicardie
-inrosirea fetii
-hiper sau hipo tensiune
-retentie urinara
-tulb de respiratie
Anat-Patol:-degenerescenta axonala:nervi si radacini cu modif inflamatorii
si demielinizare
-depozite de complement si macrofage in spatiul periaxonal

Paralizie Bifaciala in Poliradiculonevrita

Guillain Barr

Jonctiunea Neuro-Musculara

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE

Prevalenta:43-84/%000
Incidenta:1/300000
Debut:la orice varsta.Varf 20-30 ani femei,50-60 barbati.Sub 40 ani F/B 3/2;peste B/F 3/2
Caracteristic;Miastenia-Fluctuatia:-Deficit motor al muschilor voluntari variabil
-Oboseala(fatigabilitate)musculara
-Care demostreaza:-Anomalii ale jonctiunii neuro-musculare
-Teste speciale electrofiziologice
Clinic:-activitatea repetata si persistenta a unui grup muscular duce la slabirea puterii si instalare
paraliziei.Repausul muscular sau administrarea de acetilcolinestereaza restaureaza capacitatea
muschiului.
-Muschii:-pleoapelor si ochilor
-cranieni:faciali(expresie,maticatie),bulbari(sugere,inghitit,vorbire)
-membrelor:distali sau proximali(centrurilor:scapulare si sold)
-axiali;muschi gatului,erectori spinae,diafragm,abdominali,sfincterul
extern al vezicii biliare si urinare
-Tendinta cresterii deficitului dealungul zilei
-Anomalii Timice(Timon)
-Poate fi:-Familiala: f rara(pot fi sindroame miastenice determinate genetic)
-Dobandita: autoimuna(Kerzin-Storrar 30% au antecedente maternale de boli ale tesutului
conjunctiv deci susceptibilitate la boala autoimuna).
Sunt raportate numeroase cazuri de miastenie si scleroza multipla sugerand o baza comuna
autoimuna

Miastenia Gravis

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE

Clasificare:a.Osserman:-clasa I: orice muschii oculari

-clasa II:usoara afectare a m oculari:
IIa:membre,musculatura axiala sau ambele
IIb:musculatura orofaringiana,m. Respiratori sau ambii
-clasa III:Moderata afectare a m oculare
IIIa:Predominanta afectare a m.membrelor,axilari sau ambii
IIIb:predominenta afectare a m.orofaringiene,m resp , ambii
-clasa IV:Severa afectare a m.oculari
IVa:Predominanata afectare a m.membrelor si axilari,ambii
IVb:Predomenenta afectare a m.orofaringirnr,m resp,ambii
-clasa V:Intubatie cu sau fara ventilatie mecanica
b.Compston:varsta debutului,prezenta timomului,nivelul anticorpi anti
receptor acetilcolinesteraza (AChR),haplotipii antigenilor leucocitelor umane
(HLA):
1-MG cu Timom,fara sex sau HLA,cu AChR in titru mare
2-Debut<40 ani fara Timom,F, antigeni HLA1,B1,DRW3 crescuti
3-Debut >40 ani fara Timom,B,antigeni HLA a3,B7,DRW2>, AChR<

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE

Evolutia si Prognostic:variabila:-rapida evolutie

-neschimbata pt ani
-remisiune pt 1 an sau mai mult
-deces:1 an,4-7 anj de la debut 30%-5% MG
Forma oculara si orofaringiana pot prinde mai repede diafragmul.
Bever pe 108 15% cazuri de generalizare in 2 ani,un debut tardiv este cu rate crescut a
crizelor resp, debut la varsta tanara duce la evolutie benigna.
Grob 1036 cazuri 12 ani durata media de urmarire:m.extraoculara si orbicularis oculi
16%.Miatenia oculara cu durata de numai 1 luna 60% likelihood ca boala se poate generaliza,iar
daca durat este pana la 1 an 16% devin generalizate.67% ating maximum de severitate in 1 an,
83%in 3 ani.Progresia simptomelor B>F
Weinberg pe 37 cazuri consecutive cu semne oculare,17 ating deficit pana la 6 ani Formele
cu prindere monomusculara:-M.Tibialis anterior
-M.Triceps
-M.Faciala
pot ramane cu deficit permanent pana cand apare deficitul ocular sau general
Rodriguez 149 copii urmariti 17 ani,85% timectomizati.30% dintre cei nontimectomizati si
40% dintre cei timectomizati erau liber de simptome in primi 3 ani.Speranta de viata doar slab
redusa

Sinapsa acetilcolinica

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE
Etiologie si Patogenie:deficitul motor si oboseala sunt rezultatul
unei deficiente a transmisiei neuromusculare la nivelul postsinaptic:
1-anticorpii blocheaza legarea ACh de AChR.
2-Ig serice ale bolnavilor cu MG induce o crestere a degradarii
AChR. Rezulta o capacitate a anticorpilor de a obloca receptorii.
3-anticorpii cauzeaza o reactie complement mediata de distrugere a
faldurilor post-sinaptice(Engel,Arahata).
O hiperplazie limfofoliculara nonneoplazica a medularei timice
apare in 65% din cazuri iar in 10-15% timom(tumora Timica).
Aceasta reactie autoimuna ar fi implicata in patogenia bolii.
Celule B si din timus ar fi responsabile de AChR ele fiind agresate de
un virus cu tropism timic si ar induce formarea de anticorpi.
Scadding crede ca limfocitele timice ale bolnavilor miastenici ar
sintetiza anticorpi anti-AChR.

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE

Diag:-Ptoza
-Diplopie
-Facies Miastenic:-pleoape cazute inegal
-gura imobila cu colturile cazute
-zambetul care seamana mai degraba a ranzet
-mandibula suportata cu mana
-Deficit de sugere si deglutitie
-Deficit motor al membrelor variabil
Lab:-anticorpii anti-AChR
-anticorpil Ig G contra enzimei MuSK(intraccelular muscle specific kinaze), enzima ce joaca
un rol in strructura normala a membranei postsinaptice
-EMG(decrementing response);Single-fibre electromyography jetter sau completed
bloking
-Teste farmacologice:-Edrophonium(Tensilon):1ml iv apoi dupa 45 sec >4-9ml,
-Neostigmina methyl sulfat:1,5 mg im,actiune in 15-20 min>1 ora
Efectele muscarinice se combat cu Atropina sulfate 0,8mg cu cateva minute inainte. Risc de
Fibrilatie ventriculara si stop cardiac.Deci testarea numai daca urgenta e accesibila
-CT pulmonar evidentiaza timomul

MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE

MIASTENICE

Diag diferential:-MG cu Tireotoxicoza:

-Neurastenie si depresie
-PEO(progresive external ophtalmoplegia) si alte miopatii inclusiv starile miastenice congenitale
-MG cu disfagie si dizartrie fara prinderea m oculari
-Botulism in faza initiala
-Intoxicatii cu organofosforice
Tratament:-anticolinesterazic:-Piridostigmina(Mestinon):30-90 mg la fiecare 6 ore
-Neostigmina orala 7,5-45 mg la fiecare 2-6 ore>250 mg la 3 ore
-imunosupresoare:corticosteroizi 15-25 mg/zi>60,azatioprina 50 mg-150mg/zi
-timectomia
-plasma exchange(2-3,5 l / sapt) cu imunoglobuline(2g/kg/zi>3-5 zile
Criza miastenica:-precedata de infectii pulmonare sau exces de medic sedative
-rapida si severa deteriorare a miasteniei cu tulb resp si quadripareza in cateva ore
-53 pacienti,7 decese(Thomas)
Trat:-intubatie si ventilatie mecanica
-se intrerup anticolinergicile cat timp pacientul este intubat(mentin secretiile)
-plasma exchange(4-5/zi),imunoglobuline(3-5 g/kg/zi iv) timp de 1 sau mai multe sapt,traheostomie(dupa
1-2 sapt) cu reitroducerea lent a anticolinesterazicilor(60 mg oral mestinon si 15 mg miostin sunt echivalente
miostin 0,5-1mg iv sau 1,5-2mg im ) , corticoterapiei
Criza Colinergica:-deficit motor rapid cuplat cu efecte muscarinice(greata,varsaturi,
paloare,transpiratii,salivatie,bronhoree,colici,diaree,miosis,bradicardie)
-0,6 mg atropina sulfat iv lent

Boli ale Jonctiunii Neuro-Musculare

A-Sindroame Miastenice Dobandite:
1-Presinaptic:-Botulism
-Sindrom Eaton Lambert
2-Sinaptic:-Insecticide:-Organofosforice(Inh ACE)
3-Postsinaptic:-Miastenia gravis:-Autoimuna
-Anticorpi AChR sau MuSK
-Toxina veninului de sarpe:canalopatii de Na,K.
B-Sindroame Miastenice Hereditare sau Congenitale
1-Presinaptic:-Apneea Episodica:-Acetil colintransferaza
-Scaderea numar vezicule sinaptice
2-Sinaptic:- Defic ienta AChE
- DOK-7Synopaty:mutatie DOK=7
3-Postsinaptic:-Slow channel syndrome:-AChE subunitati
-Fast Channel syndrome:Subunitati AChE
-Deficienta primara de AChR:subunltati AChE
-Deficinta de Raspyn:Raspyn
-Deficienta de Plectin:Plectin