CENTRO UNIVERSITRIO AUGUSTO MOTTA - UNISUAM

SNDROME DE
DOWN
Exemplos de doenas causadas por
erro gentico
Suelen Peres do Nascimento - 14101258

Disciplina: Inclusiva
Prof.: Maria Auxiliadora

Exemplos de doenas causadas por

erro gentico
Sndrome de Down
O que ?
A sndrome de Down causada pela presena de trs cromossomos 21 em
todas ou na maior parte das clulas de um indivduo. Isso ocorre na hora da
concepo de uma criana. As pessoas com sndrome de Down, ou trissomia
do cromossomo 21, tm 47 cromossomos em suas clulas em vez de 46, como
a maior parte da populao.
As crianas, os jovens e os adultos com sndrome de Down podem ter algumas
caractersticas semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidncia de
doenas, mas apresentam personalidades e caractersticas diferentes e nicas.
importante esclarecer que o comportamento dos pais no causa a sndrome
de Down. No h nada que eles poderiam ter feito de diferente para evit-la.
No culpa de ningum. Alm disso, a sndrome de Down no uma doena,
mas uma condio da pessoa associada a algumas questes para as quais os
pais devem estar atentos desde o nascimento da criana.
As pessoas com sndrome de Down tm muito mais em comum com o resto da
populao do que diferenas. Se voc pai ou me de uma pessoa com
sndrome de Down, o mais importante descobrir que seu filho pode alcanar
um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avanar com
crescentes nveis de realizao e autonomia. Ele capaz de sentir, amar,
aprender, se divertir e trabalhar. Poder ler e escrever dever ir escola como
qualquer outra criana e levar uma vida autnoma. Em resumo, ele poder
ocupar um lugar prprio e digno na sociedade.
Entenda a Trissomia
Os seres humanos tm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das
clulas de seu organismo. Esses cromossomos so recebidos pelas clulas
embrionrias dos pais, no momento da fecundao. Vinte e trs vm dos
espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vm contidos no vulo da
me. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira clula de qualquer
organismo. Essa clula, ento, comea a se dividir, formando o novo

organismo. Isso quer dizer que cada nova clula , em teoria, uma cpia
idntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as
nossas caractersticas. Desses cromossomos, 44 so denominados regulares e
formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos
sexuais chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O
que ocorre, ento, para um beb apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e
ter sndrome de Down?
Por alguma razo que ainda no foi cientificamente explicada, ou o vulo
feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no
lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra
clula embrionria, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par nmero
21. Por isso a sndrome de Down tambm chamada de trissomia do 21. A
sndrome a ocorrncia gentica mais comum que existe, acontecendo em
cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raa, pas,
religio ou condio econmica da famlia.
As diferentes formas da trissomia 21

Trissomia livre ou simples A forma mais comum ou frequente da sndrome de

Down chamada de trissomia livre ou simples. Noventa e cinco por cento das
pessoas com sndrome de Down nascem com 47 cromossomos, dos quais trs
completos correspondem ao par 21.
Os seres humanos so formados por clulas com 46 cromossomos que se
separam durante a diviso celular: 23 seguem para uma clula e seus pares
correspondentes seguem para outra. No entanto, s vezes essa diviso e
separao dos pares de cromossomos no ocorre da maneira correta, ou seja,
um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) no se separa: os dois
cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das clulas (vulo ou
espermatozoide) divididas. Acontece, neste caso, o que os tcnicos chamam
de no-disjuno ou no-separao. Assim, essa clula fica com 24
cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra clula embrionria
comum, com 23 cromossomos, a nova clula, resultante da fuso no momento
da concepo, ter 47 cromossomos, trs dos quais 21. A partir desta, sero
originadas todas as demais clulas do novo organismo, que igualmente
possuiro 47 cromossomos.
Translocao - Por volta de 3,5% das pessoas com sndrome de Down
apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedao
mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente est

colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora

geralmente seja o 14). Por que isso acontece?
Porque o pai ou a me dessa pessoa apresenta, nas clulas do seu organismo,
no lugar de cromossomos 21 completos, que o usual, um cromossomo 21
completo e um pedao de outro cromossomo 21 que se soltou e se colou a
outro cromossomo (suponhamos que a outro do par 14). Assim, o pai ou a me
tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um pedao de 21 colado, e
um cromossomo 21: por isso no apresentam a sndrome. Quando se formam
seus vulos ou seus espermatozoides, o par 14 se separa: o cromossomo 14
inteiro vai para uma clula e o cromossomo misto (14 + pedao de 21) vai
para outra, e o 21 que no tinha par vai para uma das duas. Desse modo,
algum vulo ou espermatozoide ficar com um cromossomo 14 com um
pedao do 21 e outro 21 completo, ou seja, j tem dois elementos de 21. Ao se
unir com o parceiro, na concepo, esse parceiro contribui com o seu
cromossomo 21 comum, o que resultar em dois cromossomos 21 completos
mais um pedao do terceiro colado (translocado o termo correto) ao outro
cromossomo.
Geralmente as consequncias orgnicas da translocao costumam ser
similares s da trissomia simples e aparece a sndrome de Down com todas as
suas manifestaes (a menos que o pedao translocado seja muito pequeno e
de uma regio do cromossomo pouco rica em genes).
No entanto, o mais importante da trissomia por translocao que o pai ou a
me se comportam como portadores: eles no apresentam a trissomia porque
tm somente duas unidades 21. Mas como uma se encontra colada a outro
cromossomo, possvel que os fenmenos que acabamos de descrever
possam repetir-se em mais vulos ou espermatozides e, por um lado,
transmitir essa diferena a outros filhos, que tambm seriam portadores, e, por
outro lado, ter mais filhos com sndrome de Down. Se o caritico (EXAME XXX)
do beb com sndrome de Down demonstra a existncia de uma translocao,
seus pais e irmos devem fazer o exame tambm para avaliar se podero ter
filhos com a trissomia.
Mosaicismo - Ocorre em 1,5% das crianas com sndrome de Down.
Corresponde situao em que o vulo e o espermatozoide possuem os 23
cromossomos comuns, e, portanto, a primeira clula que se forma da fuso de
ambos normal e possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das divises
dessa clula e nas que viro a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo
fenmeno de no-disjuno ou no-separao do par de cromossomos 21 que
comentamos antes, de modo que uma clula ter 47 cromossomos, trs dos
quais sero do par 21. A partir da, todos os milhes de clulas que derivem
dessa clula diferente tero 47 cromossomos (sero trissmicas), enquanto os

demais milhes de clulas que se derivem das clulas normais tero 46, e
sero tambm normais.
Dependendo de quando aparea a no-disjuno no curso das sucessivas
divises, a porcentagem final de clulas trissmicas e normais naquele
indivduo ser diferente. Quanto mais no incio a ocorrncia gentica aparecer,
maior ser a porcentagem de clulas trissmicas e vice-versa.

Sndrome de Rett

De acordo com Thompson (1991, p.56) [...] uma sndrome de retardamento

mental acentuado, que se supe ser um distrbio dominante ligado ao X,
afetando somente meninas. Suas Consequncias so retardo mental e
movimentos respiratrios alterados.
O "Histrico da sndrome de Rett", aps a dcada de 80 foi iniciada a busca
pela causa da sndrome de Rett. Vrias hipteses foram propostas para
explicar a doena, mas quando vrios casos familiares (dentro da mesma
famlia) foram relatados, ficou claro que a doena tinha uma causa gentica.
Na dcada de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir
ento qual era o gene (um ou vrios?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada
pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a sndrome de Rett causada por
mutaes (alteraes) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene,
chamado MECP2 (do ingls methyl-CpG-binding protein 2) - e que ns
pronunciamos "mec-p-dois" - um gene muito importante no controle do
funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionrio. Ele
codifica (produz) uma protena (chamada MeCP2) que controla a expresso de
vrios genes importantes para o desenvolvimento dos neurnios (ou seja,
quando e onde estes genes so expressos) em todos os vertebrados. Fazendo
uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer
(aquele boto que regula a intensidade da luz) e ento podemos explicar a
causa da sndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela
sndrome de Rett, a MeCP2 no capaz de funcionar corretamente e todo o
desenvolvimento dos neurnios do embrio fica comprometido.
importante lembrar que mutaes no DNA ocorrem em todas as nossa
clulas, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou
controlar. Portanto, os pais e mes de pacientes afetadas pela sndrome de
Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doena de origem
gentica, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.

A criana pode apresentar os primeiros sintomas entre o 6 ms e o 2ano de

vida. Dentre os sintomas pode-se citar a perda das habilidades manuais. O
movimento desordenado das mos, convulses, ranger de dentes,
emagrecimento e o desinteresse pelas brincadeiras.
De acordo com a evoluo e sintomas, a sndrome de Rett classificada em
duas formas: clssica e atpica.
Nas formas atpicas, nem todos os sintomas esto presentes e os estgios
clnicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenas neurolgicas compartilham sintomas com a sndrome de Rett
e isto pode dificultar o diagnstico clnico especialmente nos primeiros estgios
da forma clssica (ou no caso de formas atpicas). Quando os primeiros
sintomas da sndrome de Rett esto surgindo, muitas pacientes so
diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. importante
que os profissionais de sade estejam atualizados e conheam sobre a
sndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnstico diferencial.
Uma vez que o diagnstico precoce facilita o estabelecimento de uma
estratgia teraputica adequada, a INFORMAO FUNDAMENTAL.
Embora ainda no tenha sido descoberta a cura da sndrome de Rett, as
pacientes que so acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida
melhor e mais feliz. E TAMBM VALE LEMBRAR: a sndrome de Rett no
restringe a expectativa de vida das pacientes.

Sndrome do X Frgil
Conhecida tambm como sndrome de Martin-Bel, a sndrome do X Frgil
uma condio gentica que causa debilidades intelectuais, problemas de
aprendizado e de comportamento, alm de diversas caractersticas fsicas
peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gneros, afeta mais frequentemente
os meninos e geralmente com grande severidade. A Sndrome do X Frgil a
forma herdvel mais comum de deficincia intelectual moderado a grave,
sendo a sndrome de Down a primeira entre todas as causas, porm a
sndrome de Down no herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes.
A sndrome do X Frgil to comum que requer considerao no diagnstico
diferencial de deficincia intelectual e est entre as indicaes mais frequentes
para a anlise de DNA, a consulta gentica e diagnstica pr-natal.

Suas caractersticas so face alongada, feies alteradas e macroorquidia. A

incidncia acentuada no sexo masculino. Seu diagnstico no pr-natal
possvel, em alguns casos, por demonstrao citogentica, mas h dificuldades
tcnicas, A populao que apresenta esta sndrome possui desenvolvimento
psicomotor lento e tnus muscular mais relaxado que o normal.
Clinicamente caracterizada pela perda progressiva das funes neurolgicas
e motoras aps um perodo de desenvolvimento aparentemente normal, que
vai de 6 a 18 meses de idade. Aps esta idade, as habilidades adquiridas
(como fala, capacidade de andar e uso intencional das mos) so perdidas
gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e
involuntrios das mos), que caracterstica marcante da doena.

Referncias:
http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php, acessado em 24/10/2016.
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/, acessado em
24/10/2016.
http://xfragilsc.com.br/site/, acessado em 24/10/2016.
DIEHL. ROSILENE MORAES. Jogando com as diferenas: jogos para crianas
e jovens com deficincia. So Paulo- SP. Phorte, 2006.