Fenilcetonuria

Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminocido llamado fenilalanina.

Prevencin de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria se puede prevenir a travs del asesoramiento gentico. Esto significa que, en caso de padecer
la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el
riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos. Si el riesgo es alto, porque los dos padres son portadores de
los genes, habra que valorar el evitar el embarazo.
Si se decide el embarazo, se podra hacer un diagnstico preimplantacional, es decir, se puede analizar el vulo
fecundado antes de implantarlo en el tero a travs de tcnicas de reproduccin asistida.
Cuando el embarazo ya est en marcha, se puede hacer un diagnstico prenatal (antes del nacimiento) tomando
una muestra de vellosidades corinicas de la mujer embarazada para examinar al embrin y determinar si padece
la fenilcetonuria.
Ya en el recin nacido, se realiza la prueba del taln para llegar a un diagnstico precoz e iniciar el tratamiento
inmediatamente y as evitar secuelas en el futuro.
En caso de que una mujer enferma de fenilcetonuria decida quedarse embarazada, es muy importante que realice
bien el tratamiento incluso antes de la concepcin. Para un seguimiento ms estrecho conviene acudir a centros
especializados en fenilcetonuria. En caso de no hacer bien el tratamiento, los niveles de fenilalanina altos en la
sangre de la madre atraviesan la placenta y son muy perjudiciales para el embrin aunque no tenga la enfermedad.
El exceso de fenilalanina en el embrin produce mltiples malformaciones como microcefalia, malformaciones
faciales o del corazn, retraso mental y crecimiento intrauterino retardado, lo que se conoce como sndrome de
fenilcetonuria materna.
Qu problemas puede causar la PKU?
Los bebs que nacen con PKU parecen normales los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento,
comienzan a tener las seales y sntomas de la enfermedad alrededor de los 6 meses de edad. stos
incluyen:

Movimientos espasmdicos en los brazos y las piernas

Piel y ojos de color ms claros . Los bebs con PKU no pueden elaborar adecuadamente la
melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y el cabello.
Olor corporal similar al del moho
Convulsiones
Erupciones en la piel
Cabeza de tamao pequeo
Aprende a sentarse, gatear o caminar ms tarde de lo previsto
Pierde inters en el ambiente que lo rodea
Retrasos en habilidades mentales y sociales
Discapacidades intelectuales
Problemas de comportamiento, como ser hiperactivo

Sntomas de la fenilcetonuria
El beb que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de
vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vmitos en estos nios, y en un tercio de ellos se
observa unairritabilidad desacostumbrada.
Los sntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas despus del nacimiento.
La enfermedad comienza con una elevacin en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior
al normal, y con la excrecin de cido fenilpirvico por la orina. El fenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro
durante el crecimiento y el desarrollo.
Entre los tres y los seis meses los bebs pierden el inters por el entorno, y a partir de los seis meses es evidente
el retraso del desarrollo mental. Al ao se comprueba que existe un retraso importante en su desarrollo. La
mayora de los pacientes son deficientes graves o profundos, y en ocasiones se alcanza la deficiencia media.
Los sntomas que presentan los bebs con fenilcetonuria suelen ser:

Retraso psicomotor.

Cuadros psicticos de tipo autista.

Convulsiones.

Sndrome de West.

Eccema facial muy rebelde.

Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal.

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas.

Retraso mental.

Temblores.

Postura inusual de las manos.

Presentan un olor caracterstico a paja mojada y por lo general su desarrollo fsico es bueno. Adems, la
fenilalanina est involucrada en la produccin de melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y
del cabello, por lo que los nios afectados suelen tener el cabello y la piel ms claros que sus hermanos.
En ciertos pacientes se puede encontrar tambin una tendencia a la acrocianosis (coloracin azulada de manos y
pies)