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CAP.

11: TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA


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Trastornos generalizados del desarrollo (TGD) (DSM-IV):


Autismo.
Trastorno de Rett.
Sndrome de Asperger.
Trastorno desintegrativo infantil.
TGD no especificado.

Caracterstica principal grave deficiencia en diversos contextos de habilidades de interaccin


social, problemas significativos de comunicacin o conductas, intereses y actividades
estereotipados.

Trastornos comrbidos con los trastornos de espectro autista (TEA):


Trastornos convulsivos.
Sndrome de Gilles de la Tourette.
Ansiedad y trastornos del estado de nimo.

11.1. INCIDENCIA Y PREVALENCIA


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Global de TEA: 26.1 casos por 10.000.

11.2. ASPECTOS NEUROPSICOLGICOS DE LOS TEA

11.2.1. SNDROME DE ASPERGER (SA) Y AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO (AAF)


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No est clara la diferencia entre nios diagnosticados con SA o con AAF superposicin de
signos clnicos entre ambos.

Algunas diferencias neuropsicolgicas:


AAF:
Mejor rendimiento en tareas visuoespaciales y razonamiento perceptivo.
Peor rendimiento en conocimientos que requieran pensamiento inferencial.
Cociente de inteligencia manipulativo ms alto que en cociente verbal.
Ms conductas estereotipadas.

SA: se observa el patrn contrario en las reas anteriores.

11.2.2. COMPRENSIN SOCIAL


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Nios con TEA dificultades de reciprocidad social alteraciones en el procesamiento de la


informacin social:
Estmulos no verbales

procesados fundamentalmente por el hemisferio derecho.

Aspectos lxicos

procesados fundamentalmente por el hemisferio izquierdo.

TEA pueden servirse ms del HI para procesar aspectos sociales procesamiento ms lento y
con respuesta ineficaz.

Ejemplos de investigaciones en nios con TEA:


Mayor latencia de respuesta ante imgenes de rostros con significado emocional.
Dificultades para captar el estado emocional a partir de expresiones faciales comunes.

Posible hiptesis:
La dificultad para reconocer la expresin facial de emociones puede deberse a un problema de
prestar atencin al todo ms que a las partes.

11.2.3. TRASTORNO DE RETT


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Slo en nias mutacin del cromosoma X.

Identificacin antes de los 3 aos.

Dificultades de control de las manos, prdida de inters por observar o interactuar con los dems.

La cabeza deja de desarrollarse debido a una falta de desarrollo cerebral.

Prdida de la capacidad de lenguaje.

Declive cognitivo significativo.

11.2.4. TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL (TDI)


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Poco frecuente.

El nio muestra una pauta de regresin despus de haber tenido un desarrollo normal.

Ms frecuente en varones.

La regresin ocurre sin previo aviso, es muy grave y puede manifestarse a cualquier edad entre los
2 y los 10 aos.

La comunicacin y la interaccin social llegan a desaparecer.

Despus del perodo inicial autismo y retraso cognitivo grave.

11.2.5. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADOS


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El diagnstico de TGD-NE indica que estn presentes dos de los tres grupos de sntomas que
identifican a los nios con TEA o con SA:
Falta de respuesta social.

Habilidades de comunicacin deficientes.


Conductas estereotipadas o repetitivas.

11.2.6. CURSO EVOLUTIVO DE LOS TRASTORNOS DE ESPECTRO AUTISTA


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Los TEA suelen manifestarse antes de los 3 aos de edad.

Alrededor de 1/3 de los nios autistas regresin en sus habilidades entre la edad de 1-2 aos.

Existen diferencias cualitativas en la manifestacin de algunos sntomas a diferentes edades:


Conductas estereotipadas y repetitivas preescolares; mejoran durante la enseanza primaria.
Interaccin social cierta mejora en la adolescencia.

La variable con ms valor pronstico de una evolucin satisfactoria nivel de inteligencia


alcanzado a los 5 aos.

Factores prenatales y posnatales:


Aumento de la incidencia de complicaciones prenatales y perinatales en nios con autismo en
comparacin con los normales.
Factores de riesgo: edad avanzada de la madre y del padre, bajo peso al nacer, condicin de
prematuro, hipoxia en el nacimiento, etc.

Autismo y vacunas:
Posible relacin entre autismo y vacunas que contienen timerosal poca base emprica.

Gentica:
Evidencias:
1. ndice de autismo en hermanos de personas con autismo es de unas 50 veces superior que en la
poblacin general.

2. Alta tasa de concordancia de autismo en gemelos monocigticos en comparacin con los


dicigticos.

El autismo suele asociarse a otras anomalas cromosmicas:


- Esclerosis tuberosa: trastornos genricos que produce tumores no cancerosos o lesiones en todo
el cuerpo, particularmente en el cerebro.
- Sndrome del cromosoma X frgil.
- Sndromes de delecin cromosmica que afectan a los cromosomas 7, 15 y 18.

11.2.7. SNTOMAS NEUROLGICOS


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Anomalas en lbulos frontales: aumento del tamao y patrones atpicos de conexiones


cerebrales.

Los nios con autismo pueden no tener el patrn de especializacin hemisfrica esperado
menor asimetra funcional.

Disminucin de las conexiones tanto inter como intrahemisfricas.

EEG latencia larga de la onda P300 y con una amplitud (grado de respuesta) menor.

Posible explicacin: los nios pueden reaccionar ante estmulos novedosos como si fueran
aversivos y/o hiperestimulantes.

11.2.8. ESTUDIOS DE NEUROIMAGEN


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Los nios con autismo suelen tener la cabeza ms grande pero no al nacer.

Puede ser debido a un crecimiento excesivo temprano de neuronas y gla y a la falta de los
descartes sinpticos que se producen en edad temprana.
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Menor tamao del cuerpo calloso dificultades para integrar la informacin.

Hipoactivacin de reas de la circunvolucin temporal superior, la circunvolucin facial fusiforme


del lbulo temporal y regiones de los lbulos temporales y occipitales.

En general, regiones de las que depende la capacidad de juicio y adecuacin social.


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Aumento de la densidad neuronal en la amgdala regin implicada en las emociones.

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11.2.9. DATOS DE RM EN TEA


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Reduccin del cuerpo calloso dificultades del procesamiento del lenguaje y la memoria
operativa.

Aumento del cerebro sobre todo en: lbulos parietales, temporales y occipitales debido a mayor
volumen de sustancia blanca, no de sustancia gris.

Aumento bilateral del volumen del ncleo caudado.

Menor grado de activacin o volumen en: circunvolucin facial fusiforme, circunvolucin temporal
superior y amgdala del hemisferio derecho.

Hipoactivacin en las reas prefrontales.

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11.2.10. ASPECTOS NEUROPSICOLGICOS EN EL DIAGNSTICO


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Capacidad cognitiva de los nios con TEA puede ir desde:

Retraso cognitivo grave

Superdotado

Los nios con autismo suelen presentar un CI manipulativo (CM) superior al verbal (CV).

Suelen tener dificultades de funcionamiento ejecutivo, sobre todo en flexibilidad cognitiva y


memoria operativa.

La atencin es un rea de rendimiento variables en la poblacin de nios con TEA.

Comorbilidades:
Fobias.
TOC.
TDAH.

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11.2.11. INSTRUMENTOS DIAGNSTICOS


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Tres pruebas fiables para el diagnstico de los nios con TEA:


1. Escala de evaluacin del autismo en la infancia (Chilhood Autism Rating Scale; CARS).
2. Sistema de observacin para el diagnstico del autismo (Autism Diagnostic Observation System;
ADOS).
3. Entrevista revisada para el diagnstico del autismo (Autism Diagnostic Interview-Revised; ADI-R).

11.2.12. TRATAMIENTO PSICOFARMACOLGICO


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Medicacin prescrita ms habitualmente, por orden:


1. Antidepresivos.
2. Psicoestimulantes.
3. Frmacos antihipertensores.

Otros: frmacos para reducir la ansiedad y las conductas compulsivas anticonvulsivantes,


estimulantes, neurolpticos, fluoxetina, clomipramina, fenfluoramina (disminuye el nivel de 5HT),
antagonistas opiceos (prescritos para casos de autolesin).

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11.2.13. TRATAMIENTOS COMPORTAMENTALES


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reas que requieren intervencin:


Lenguaje
Atencin

Cognicin social
Cognicin
Aprendizaje
Conducta adaptativa

Tratamiento multimodal familia, colegio, paciente.

Los programas han de confeccionarse a la medida de las necesidades individuales del nio.

Para que el tratamiento sea satisfactorio el nio tiene que estar motivado para participar en el
programa y que el programa ha de ajustarse a las necesidad especficas de la familia.

Enseanza de habilidades de comunicacin social:


Ms xito cuando se relaciona directamente con situaciones cotidianas y con posibles
situaciones de comunicacin con las que el nio tuviera que enfrentarse.
A medida que el nio adquiere estas habilidades introduccin de situaciones de mayor
complejidad y novedad en la situacin ayuda al nio a generalizar.

11.3. CASO CLNICO v. pgina 233 en adelante.


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