Mdu

lo 16
El
ciclo
escol
ar

Introduccin

El propsito de la investigacin es darnos a conocer,

que es el sndrome de Down cul es su etiologa,
cules son sus principales caractersticas, el
cromosoma principal que se afecta en este sndrome.

Hablaremos de la divisin celular, como se da en

donde pasa, sobre la mitosis celular que es y cmo funciona.

El Sndrome de Down es la causa ms frecuente de retraso mental identificable de

origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que tiene una incidencia
de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
cromosomopata ms frecuente y mejor conocida.

Para el final daremos a conocer sobre el ciclo celular que es un conjunto

ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos
clulas hijas.

DESARROLLO

El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que
la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune
descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par

21 original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo.
La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,
+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte
de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un

error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta
variante, trisoma libre o regular.

El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico
de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de
cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo transmite la
informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las
causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se
han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento
celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre
ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.

El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es
la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el
deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se separan, de modo

que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos del anafase I.
Se produce un intercambio de segmentos de ADN durante la meiosis I.

SINDROME DE DOWN

ERROR EN EL CROMOSOMA
21

Mosaicismo

Ocurre cuando no disyuncin

del cromosoma 21 lleva a cabo
en uno - pero no todos - de las
divisiones de clula iniciales
despus de la fecundacin.
Cuando esto ocurre, hay una
mezcla de dos tipos de clulas,
algunas conteniendo los 46
cromosomas habituales y otros
que contienen 47. Esas clulas
con 47 cromosomas contienen
BIBLIOGRAFIA
un cromosoma extra 21

Translocacin

Representa aproximadamente el
4% de los casos de sndrome de
Down. En la translocacin, parte
del cromosoma 21 se rompe
durante la divisin celular y se
conecta a otro cromosoma,
normalmente cromosoma 14.
Mientras que el nmero total de
cromosomas en las clulas
permanecen 46, la presencia de
una pieza extra del cromosoma 21
causa las caractersticas del
sndrome de Down.
1. http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-

Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

2. http://es.slideshare.net/DiegoChF/sindrome-de-down-7515842?
next_slideshow=1

3. http://es.slideshare.net/belenruiz14/el-ciclo-celular-16477174

4. http://fournier.facmed.unam.mx/deptos/embrio/images/PDF/ciclo
%20celular.pdf