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Xantinria uma doena metablica rara, caracterizada bioquimicamente por baixa produo
de cido rico e acmulo de xantina e hipoxantina no sangue. Como conseqncia, h uma
quase ausncia de cido rico na urina e elevada depurao renal de oxipurinas. A deficincia
isolada da atividade da enzima xantina oxidase uma das causas possveis. Cerca de 0,03% dos
clculos urinrios so compostos por xantina, seja pura ou em associao com cido rico,
fosfato ou oxalato de clcio. Descrevemos o caso de um paciente de 11 anos de idade, com
insuficincia renal que formou vrios clculos urinrios nos ltimos quatro anos. Neste
perodo o paciente apresentou infeco urinria recorrente e hematria persistente. No havia
histria familiar de doena metablica e nenhum outro membro da famlia havia formado
clculos renais. Uma informao relevante que os pais e os avs so primos em primeiro
grau. Os clculos anteriormente retirados no foram analisados. H dois anos o paciente foi
submetido a transplante renal, com boa evoluo clnica. H 3 meses apresentou novo
episdio de infeco urinria e hematria macroscpica.
bilateral dos rins remanescentes e um clculo na bexiga, que foi retirado cirurgicamente. O
clculo analisado era de cor marrom, superfcie lisa, forma oval e laminado no seu interior,
medindo 12 X 12 X 8 mm nos maiores dimetros. As reaes para clcio, oxalato, fosfato,
magnsio, cistina, cido rico e amnia foram negativas. O teste para oxipurinas foi positivo.
Introduo
Xantinria uma doena metablica rara,
caracterizada pela presena de elevadas quantidades
de xantina e de hipoxantina na urina, em substituio
ao cido rico. A xantinria clssica foi descrita em
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Apresentao do Caso
Trata-se de um paciente do sexo masculino, com
oito anos de idade, encaminhado de outro servio
com queixa de inchao no corpo h 8 dias, febre alta
e urina escura h 3 dias. Refere dor ao urinar e
RESULTADO
REFERNCIA
gasometria venosa
pH
pCO 2
pO 2
HCO3
B.E.
Sat O 2
uria
creatinina
sdio
potssio
7.27
39,4 mmHg
22,6 mmHg
18,1 mmol/L
- 8,1
32,7 %
196 mg/dL
4,9 mg/dL
130 mEq/L
7,0 mEq/L
7,32 a 7,42
41 a 51 mmHg
26 a 40 mmHg
24 a 28 mmol/L
- 2 a + 2
60 a 85 %
10 a 40 mg/dL
0,2 a 1,2 mg/dL
132 a 142 mEq/L
3,5 a 5,0 mEq/L
270
Concluso
Refluxo vsico-ureteral grau IV direita.
Urocultura
foi
positiva
para
Klebsiella
pneumoniae. Aps uma semana, passou para CAPD.
Exames laboratoriais
EXAME
sdio
potssio
fosfatase alcalina
clcio
fsforo
cido rico
colesterol total
magnsio
Hb
Ht
glbulos brancos
plaquetas
ferro
eritrcitos
uria
creatinina
TGO
TGP
RESULTADO
REFERNCIA
136 mEq/L
132 a 142 mEq/L
4,2 mEq/L
3,5 a 5,0 mEq/L
97 U/L
151 a 471 U/L
9,0 mg/dL
8,5 a 10,5 mg/dL
8,1 mg/dL
4,0 a 7,0 mg/dL
1,2 mg/dL, em 3 ocasies 2,0 a 7,0 mg/dL
132 mg/dL
< 200 mg/dL
3,2 mg/dL
1,9 a 2,5 mg/dL
7,4 mg/dL
10,6 a 15,2 mg/dL
24 %
32,5 a 42,5 %
7.500 (2,84,3,10,1)
5.000 a 10.000
349.000
200.000 a 400.000
75 mg/dL
50 a 150 mg/dL
2.900.000 mm3
4.1 a 5.3 / mm3
169 mg/dL
10 a 40 mg/dL
8,7 mg/dL
0,2 a 1,2 mg/dL
9 U/L
at 18 U/L
10 U/L
at 22 U/L
271
Discusso
Descrevemos um caso de xantinria clssica, no
qual o paciente apresentava nefrolitase recorrente,
evoluindo para insuficincia renal crnica, com perda
total da funo renal e, finalmente, para transplante
renal. A nica anlise qumica foi realizada em um
clculo retirado cirurgicamente, numa recorrncia,
aps o transplante renal, uma vez que os anteriores,
retirados cirurgicamente, no foram encaminhados a
exame. Apenas nesta oportunidade foi feito o
diagnstico da patologia metablica presente. A
insuficincia renal foi considerada como sendo
conseqncia da recorrncia da nefrolitase, das
infeces urinrias e do refluxo vsico ureteral.
Clculos de xantina so raros, sendo que
xantinria parece ser responsvel por apenas 0,03 %
dos casos de nefrolitase, mas sua identificao de
interesse por possibilitar o diagnstico do distrbio
metablico primrio que, de outra forma, poderia ser
retardado ou mesmo no realizado. No caso em
pauta, as suspeitas poderiam ser os nveis
persistentemente baixos de cido rico srico,
principalmente na vigncia de insuficincia renal
crnica. Do ponto de vista gentico, neste caso,
destaca-se que os pais e os avs do paciente so
primos de primeiro grau entre si, mas os estudos
disponveis na literatura no possibilitam inferir se, ou
quanto, a consanginidade contribuiu para a
expresso do distrbio metablico. Os dados atuais
so consistentes com a interpretao de que a
xantinria
uma
patologia
de
transmisso
autossmica recessiva, e que a atividade enzimtica
residual
varivel,
indicando
uma
provvel
heterogeneidade no defeito gentico ou molecular.
Referncias
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Summary
Xanthinuria is a rare metabolic disorder,
biochemically characterized by underproduction of
uric acid and accumulation of xanthine and
hypoxanthine in blood. The deficiency in the enzyme
xanthine-oxidase activity is responsible for the defect.
7.
8.
272
1085-1094
9.