TAREA #2

PROBLEMAS CON ORIENTACION CLNICA

CAPULO 1
1. Cmo se denomina el embrin humano al comienzo de su desarrollo?
El embrin humano al comienzo de su desarrollo se denomina cigoto, debido a
que es la fase del desarrollo que se da justo despus de la fecundacin, por ende
el inicio del nuevo ser humano.
2. En qu se diferencian los trminos <<producto de la concepcin>> y
<<aborto>>?
El producto de la concepcin es el trmino utilizado para referirse a todos los
elementos que se encuentran en el tero durante el embarazo, es decir el embrin
o feto y la placenta que los rodea. Por otro lado, el aborto es el proceso por el
cual el desarrollo del embrin o feto se detiene y es expulsado del tero por
diversas razones, antes de que este sea viable para vivir en el exterior; de tal
manera que se suspende el embarazo.
3. Cul es la secuencia de acontecimientos que tiene lugar en la pubertad?
Son estos acontecimientos los mismos en los sexos masculino y femenino?
Cules son las edades respectivas de los nios y nias en el momento de
inicio aparente de pubertad?
La pubertad es la fase ms importante en mbito de procrear ya que se da el
desarrollo de los rganos sexuales reproductivos a nivel fsico como fisiolgico,
dando lugar a la produccin de gametos (ovocitos y espermatozoides), sin
embargo el desarrollo no es lo mismo en hombres y mujeres pues las
caractersticas fsicas son distintas, las mujeres presentan crecimiento de las
glndulas mamarias y los hombres crecimiento de sus genitales externos, a las
vez que en ambos hay aparicin de vello pbico. Adems los procesos de
gametognesis son distintos para los varones espermatognesis y para las
mujeres la ovognesis. En las mujeres la pubertad aparece despus de los ocho
aos y en los hombres a los 9 aos.
4. En qu se diferencian los trminos embriologa y teratologa.
La embriologa es una rama de la medicina que centra en el estudio y anlisis de
cada fase de desarrollo del embrin y del feto, en cambio la teratologa es una
rama de la embriologa y la patologa enfocada en el estudio de alteraciones en
el desarrollo por factores genticos o ambientales, que dan lugar a
malformaciones congnitas.

CAPTULO 2
1. Cul es la causa principal de las alteraciones en el nmero de los
cromosomas? Defina el proceso Cul es el resultado habitual de este tipo
de alteracin cromosmica?
La causa principal de aberraciones numricas cromosmicas es la edad de la
madre o padre, pues cuanto mayor sea, mayor es el riesgo de mutaciones
congnitas acumuladas y la falta de disyuncin que consiste en un proceso
patognico donde los cromosomas homlogos no pueden experimentar la
separacin durante la primera divisin meitica de la gametognesis, obteniendo
como resultado gametos con una alteracin en el numero cromosmico,
entonces algunos gametos poseen 24 cromosomas y otros solamente 22,que al
momento de la fecundacin dan lugar a un desarrollo alterado del embrin. Si
un gameto con 24 cromosomas se une a otro normal 23 durante fecundacin, se
forma cigoto con 47 cromosomas. Este estado se conoce como trisoma. Si un
gameto con solo 22 cromosomas se une a otro normal, se forma un cigoto de 45
cromosomas. Este estado es la monosoma.
2. Durante la segmentacin de un cigoto in vitro, todos los blastmeros de una
mrula muestran un conjunto extra de cromosomas. Explique cmo se llega
a ello. Puede una mrula de estas caractersticas desarrollarse hacia la
formacin de un feto viable?
Una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus clulas se denomina embrin
triploide. Esta anomala cromosmica se debe por lo general a la fecundacin del ovocito por 2
espermatozoides dispermia. Es posible el desarrollo de un feto a partir de una mrula triploide y
que nazca vivo, aunque es excepcional. La mayora de los fetos triploides son abortos
espontneos o retenidos, y la mayora de los recin nacidos triploides fallecen al poco tiempo
de
nacer.
3. En las parejas infrtiles, la imposibilidad de tener hijos puede atribuirse a
algn factor de la mujer o del hombre. Cul es la causa principal de la a)
infertilidad femenina y b) la infertilidad masculina?
La obstruccin de las trompas uterinas por infeccin es una causa importante de esterilidad en
la mujer. No es posible la fecundacin por que la oclusin impide que el ovulo entre en
contacto con los espermatozoides.
La esterilidad masculina se puede deber a un bajo recuento de espermatozoides,
con motilidad activa. La esterilidad masculina se debe por lo general a defectos en la
espermatognia
(fallo
de
formacin
de
espermatozoides),
causada usualmente por la criptorquidia que consiste en uno o ambos testculos fuera de
la bolsa escrotal (escroto). Los testculos se hallan casi siempre en el canal
inguinal o en la cavidad abdominal.
Adems el uso de drogas y medicamentos, consumo de cigarrillos y alcohol
presenta el 30% a 50 % de causa de esterilidad en parejas
4. Algunas personas muestran una mezcla de clulas con 46 y 47 cromosomas.
Cmo se forman los mosaicos? presentan los nios con mosaicismo y

sndrome de Down las mismas alteraciones que otros las mismas

alteraciones que otros lactantes con este sndrome? En qu fase del
desarrollo tiene lugar el mosaicismo? se puede diagnosticar esta alteracin
cromosmica antes del nacimiento?
El mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de cromosomas con cromtidas dobles
durante la divisin inicial de un cigoto y no durante la gametognesis. Como consecuencia, el
embrin tiene dos o ms lneas celulares con una dotacin cromosmica diferente. Las
personas formadas a partir de embriones con esta anomala cromosmica son denominados
mosaicos. El 1% aproximadamente de las personas con sndrome de Down son mosaicos.
Tienen caractersticas relativamente leves del sndrome y tienen menor retraso del habitual pues
tienen una determinada trisoma (sndrome de Down mosaico). El mosaicismo puede
detectarse antes del nacimiento con estudios citogenticas mediante amniocentesis y biopsia de
las
vellosidades
corinicas.
5. Una mujer joven que teme haberse quedado embarazada solicita
informacin sobre la pldora del da despus. cmo se podran explicar los
efectos de dicho medicamento?
la pldora anticonceptiva del da siguiente suele ser utilizada en una emergencia, pues contiene
hormonas ovricas (estrgenos, con la progesterona o sin ella), en dosis altas que
actan sobre el hipotlamo y la hipfisis, inhibiendo la secrecin de la hormona
liberadora de gonadotropinas, la FSH y la LH, que resultan ser esenciales para la
ovulacin. Adems al ser tomadas a las 72 horas siguientes a una relacin sexual
impiden en general la implantacin del blastocisto, al alterar la motilidad tubrica, interferir con
la funcin del cuerpo lteo o causar cambios anormales en el endometrio.
6. Cul es la alteracin ms frecuente que se observa en los embriones que
experimentan un aborto temprano?
Muchos embriones jvenes sufren abortos espontneos durante la tercera semana de
embarazo. Un 15% de los embarazos finalizan un aborto espontaneo. La causa ms frecuente
del aborto espontaneo temprano es la presencia de anomalas cromosmicas como la ausencia
de disyuncin o fallo de separacin de uno o ms pares de cromosomas. Adems los
embriones triploides con 69 cromosomas, pueden parecer normales, pero casi
siempre son abortados, pues manifiestan un retraso intenso en el crecimiento
intrauterino, lo que conlleva a su muerte y eliminacin, generalmente por la
presencia de hemorragia.
7. Mary, de 26 aos de edad, no ha podido quedarse embarazada tras cuatro
aos de matrimonio. Su marido Jerry de 32 aos de edad, parece tener
buena salud. Mary y Jerry consultan a su mdico de familia, que les remite
a una clnica de infertilidad. Qu frecuencia tiene la infertilidad en las
parejas que desean tener un hijo? Cul piensa el lector que puede ser el
problema que presenta esta pareja? Qu prueba o pruebas diagnsticas
seran recomendables como paso inicial?
Se ha calculado que entre el 12 y el 25% de las parejas son estriles. La fertilidad de la pareja
podra estar afectada por el consumo de drogas, cigarrillo, medicamentos anticonceptivos y
alcohol, pero lo ms comn es que uno de los dos sea infrtil. Entre un tercio y la mitad se debe

a esterilidad masculina. La esterilidad masculina puede ser causada por trastornos endocrinos,
espermatognesis anormal u obstruccin de un conducto genital. Primero es necesario analizar
el semen (anlisis de los espermatozoides). Cuando existe esterilidad masculina se analiza el
nmero total, motilidad y morfologa de los espermatozoides. Un hombre con menos de 10
millones de espermatozoides por mililitro de semen es probablemente estril, sobre todo si la
muestra de semen contiene espermatozoides inmviles y con anomalas morfolgicas. Sin
embargo, si l no fuese el problema, se debe realizar estudios sobre los ovocitos producidos por
la mujer.