Gentica Mendeliana.

Mendel estableci la necesidad de prestar atencin a un solo rasgo cada vez:

Seleccionando siete caractersticas (semilla, vaina, flor y tamao de la planta).

Se asegur de que estas fuesen variedades puras.

Adems, Mendel fij un enfoque cuantitativo, contando el nmero de las progenies de cada clase. El
objetivo era encontrar rasgos en la misma proporcin.

Leyes de Mendel.
Primera Ley, Segregacin o Disyuncin de los Alelos (Monohibridismo): Los alelos (genes), para
cada carcter, se separan en iguales proporciones en el momento de la formacin de gametos.
De cualquier progenitor, slo una forma allica de un gen es transmitida a la descendencia a travs de
los gametos. La base fsica de este principio esta en la anafase I, donde los cromosomas homlogos se
segregan o se separan uno del otro.

Fenotipo: Caractersticas
externas.

AA x aa
A

Aa 100% amarillas (F1).

Los gametos siempre puros. Los genes no se mezclan al pasar de una generacin a otra.

Aa
A

Aa
A

AA Aa aa (F2)

Genotipo: 1:2:1
Fenotipo: 3:1

Cruzamiento Prueba (retrocruce): sirve

para diferenciar el individuo homocigoto
del heterocigoto.

Homocigoto: toda la descendencia

ser igual.
Heterocigoto: vuelve a aparecer el
recesivo en proporcin 50 ^ 50.
Aa X aa
Aa aa
50 50 %

50% hibrido 50% recesivo

Hbrido

AA X aa
Aa
100 %
100% Amarillo

El experimento de Mendel: Utiliz semillas amarillas (AA) y semillas verdes (aa). Cruz ambas, obteniendo en la F 1 semillas 100% amarillas. Las semillas de la F 1
las poliniz entre s, obteniendo semillas amarillas y verdes. Conclusin: El alelo verde vuelve a manifestarse en la segunda generacin filial (F 2).

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el
color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Segunda Ley, Distribucin o Recombinacin Independiente (Dihibridismo): Los alelos de los distintos caracteres se combinan independientemente
(permutacin cromosmica) unos con otros, segregando al azar en los gametos resultantes.
Esta ley se aplica slo a los genes que se ubican en cromosomas no homlogos, pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados).
Experimento de Mendel.

Semillas Amarillas Lisas (AABB).

Semillas Verdes Rugosas) (aabb).

AABB
AB

aabb

ab

F1 = AaBb (dihbridas).
100% Amarillas Lisas.

Se cumple la
primera Ley de
Mendel.

Las plantas de la F1 se cruzan entre s. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros.
Los genes son independientes entre s, no se mezclan, sino que combinan. Estos resultados se cumplen
solamente en el caso que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas.
Cruzamiento Prueba (retrocruce): Para un
dihbrido. Se obtiene una descendencia
representada por 4 fenotipos distintos en una
proporcin del 25% cada uno.

Genes Ligados.
Se habla de genes ligados cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma (autosmico o sexual). Estos tienden a permanecer juntos durante la
formacin de gametos.
No se distribuyen de manera independiente. Permanecen juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban los progenitores.
Al hacer un cruzamiento prueba, este da por resultado una proporcin de 1:1.
Los genes ligados no siempre se encuentran juntos, debido a que
las cromtidas no homlogas pueden intercambiar segmentos de
longitud variables durante la profase meitica (crossing over).

Los productos meiticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en
los cromosomas parentales. Los otros dos productos meiticos Ab y aB resultantes
del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los
progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes.
Aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihbrido con genes
ligados (cruzamiento entre un dihbrido y un padre recesivo), la proporcin fenotpica
de la descendencia ser siempre mayor la proporcin de descendencia con fenotipos
parentales, como por ejemplo:

Amarillas lisas 40%

Amarillas rugosas 10%

La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma)

entre dos locus genticos tiene una probabilidad caracterstica:

Mientras mas alejados se encuentren dos genes en un

cromosoma, mayor es la oportunidad para que se
produzca un entrecruzamiento entre ellos.
Cuando los genes estn ms cercanos hay una
probabilidad menor de entrecruzamiento.

Verdes lisas 10%

Verdes rugosas 40%

Gentica Post-Mendeliana.
Herencia sin Dominancia.

Dominancia Incompleta.
Codominancia.

Relaciones Allicas.

Alelos mltiples y codominantes.

Alelos Letales.

Gentica Ligada al Sexo.

Determinacin del sexo.

Sistemas cromosmicos de la determinacin del sexo.
o Determinacin del sexo XX X0.
o Determinacin del sexo XX XY.
o Determinacin del sexo ZZ ZW.
o Haplodiploida.
Herencia ligada al sexo.
o Ligada al cromosoma X recesivo.
o Ligada al cromosoma X dominante.
o Ligada al cromosoma Y (holndricos).

Genealogas.

_________________________________________________________________________________________________________________________________

Herencia sin dominancia:

-

Dominancia Incompleta: Aparece un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. El fenotipo de heterocigoto es el intermedio.
Codominancia: El fenotipo del heterocigoto expresa simultneamente los fenotipos de ambos heterocigotos.

En dominancia incompleta y en
Codominancia
las
proporciones
genotpicas y fenotpicas en F2 son

RR

F1

rr

Rr
100% Roano

Macho Alazn

Hembra

F1

Rr

F2

RR
1

Rr

Rr

rr

100% Roano

Relaciones Allicas:
-

Alelos mltiples: Para muchas caractersticas de los

seres vivos; nos encontramos con ms de dos genes
alelos
determinando un carcter.
- Alelos
letales: La manifestacin fenotpica de algunos
genes da como resultado la muerte del individuo (sea en perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la
madurez).

Alelo letal dominante: Mata tanto en la condicin homocigota

como en la heterocigota (no dejan descendencia, por lo tanto
este
alelo es eliminado en la misma generacin en que se origin).

Alelo letal recesivo: Slo son mortales en el homocigoto.

Ll
Cc
ll - cc

Normal, viable.
Afectado, distinto al normal.
Ambos letales.

Los grupos sanguneos ABO. Donde los alelos A y B son

dominantes sobre O, pero son codominantes entre si.

Fenotipo

Hay cuatro fenotipos (grupos sanguneos) en el sistema ABO.

1 AB

AB

2-A
3B
4-0

AA A0
BB B0
00

(grupo
sanguneo)

Genotip
o

Antgeno

Anticuerpos

(aglutingeno en la
clula)

(aglutininas en el
plasma)

A y B (receptor

No tiene

universal)

A
B
No tiene (dador

Anti B
Anti A
Anti A / Anti - B

Los organismos dioicos, el sexo puede ser determinado desde el

punto de vista cromosmico, gentico o ambiental.

Gentica Ligada al Sexo:

-

Determinacin del sexo: Define el sexo de un individuo en trminos de

su fenotipo.
Moicos (una casa): Organismos que presentan
aparatos reproductores masculinos y femeninos
(hermafroditismo).
Diocas (dos casas): Un individuo presenta
aparato reproductor masculino o femenino.

Sistemas cromosmicos de la determinacin del sexo:

Determinacin del sexo XX X0: Este sistema se expresa en especies de insectos (por ejemplo el saltamontes).

Determinacin del sexo XX XY: Muchos organismos como plantas, insectos, reptiles y todos los mamferos expresan este sistema.

Macho: Es homogamtico (ZZ)

Hembra: Es heterogamtica (ZW).

Haplodiploida: No hay cromosomas sexuales, por lo tanto el sexo se basa en el nmero de juegos cromosmicos que se encuentra en el
ncleo. Esto ocurre en insectos como abejas, avispas y hormigas.

Machos (XY): Expresa el sexo heterogamtico, donde poseen un gameto X y otro con un cromosoma ms pequeo Y.
Hembras (XX): Expresa el sexo homogamtico, donde todos sus ovocitos II contienen un slo cromosoma X.

Determinacin del sexo ZZ ZW: Lo expresan aves, polillas, algunos anfibios y algunos peces.

Machos (X0): Se expresa un solo X. Este se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la otra mitad no lo recibe.
Hembras (XX): Poseen dos cromosomas XX. En la meiosis los dos cromosomas X se aparean y luego se separan; uno de los
cromosomas X ingresa a cada ovocito II (haploide).

Machos: Se desarrollas a partir de vulos no fertilizados (partenognesis). Poseen un solo juego cromosmico (haploides).
Hembras: Se desarrollan a partir de vulos fertilizados (con dos juegos cromosmicos: diploides).
RH-I

Herencia ligada al sexo: Los cromosomas X e Y generalmente no son homlogos (slo en pequeas regiones: Regiones homlogas (RH) o
pseudoautosmicas, en las que aparecen los mismos genes y que regulan los mismos caracteres). Estos cromosomas se aparean y son segregados a
diferentes clulas durante la meiosis. Los caracteres cuyos genes se localizan en la regin diferencial de los cromosomas X o Y se denominan genes
ligados al sexo.

Regin diferencial que porta los

genes exclusivos de Y
caracteres holndricos.

Genes Ligados al Sexo.

o

Regin diferencial que porta los

genes exclusivos de X
caracteres ginndricos.

Herencia Ligada al cromosoma X recesivo: El hombre por tener un solo cromosoma X, puede portar un gen del
de alelos, fenmeno conocido como hemicigocis. Las patologas se dan en proporcin distinta en hombres y
mujeres.
Daltonismo

Alteracin de la visin que impide distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde.

RH-II

par

Hemofilia

Incapacidad de coagular la sangre afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemoflicas XhXh no llegan a nacer, pues esta combinacin es letal en ligados al X el estado embrionario.

Distrofia Muscular

Debilitamiento y prdida progresiva del tejido muscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros
sntomas aparecen en la niez temprana, cuando el nio presenta dificultades para ponerse de pi.

Herencia Ligada al cromosoma X dominante: Aqu, la mujer no tiene calidad de portadora. Por lo general, toda patologa dominante tanto ligada a
X, como autosmica se presenta en forma heterocigota.
La cantidad de fosfato en la sangre es mucho ms baja que lo normal y los huesos son estimulados de manera
crnica por la hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera permanente, dando como resultado
estructuras seas anormales y frgiles.

Raquitismo
Hipofosfatmico.

Desorden gentico raro, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

Incontinencia
Pigmenti

Hombre/Mujer Normal: XDY XDXD - XDXd (normal portadora).

Hombre/Mujer Daltnico: XdY XdXd.

Hombre/Mujer Sanos: XeY XeXe.

Mujer Normal: XDXD.
Hombre/Mujer Enfermos: XEY XEXe.

Herencia Ligada al cromosoma Y (holndricos): Se les denomina holndricos a los genes que se ubican en la porcin diferencial del cromosoma Y,
y se heredan slo de padres a hijos varones.
Hipertricosis

Crecimiento de vellosidad en el pabelln auricular.

Genealogas.
Por Herencia se entiende la transmisin de rasgos fsicos y mentales. La
distribucin familiar de ciertas caractersticas se puede comprender bajo un
anlisis genealgico (construccin de genealogas, rboles genealgicos o
pedigr).
Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un
individuo que presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En
las figuras siguientes se representan los smbolos convencionales, para presentar
este tipo de informacin.
Tipos de Herencias y rboles Genealgicos.

Autosmica Dominante.
Autosmica Recesiva.
Dominante Ligada al cromosoma X.
Recesiva Ligada al cromosoma X.
Ligada al cromosoma Y (Holndrica).
Extracromosmica o Mitocondrial.

Autosmica Dominante

Autosmica Recesiva

Dominante Ligada a X

Recesiva Ligada a X

Generacin en generacin.
Familiares de afectado generalmente Madres
heterocigotas
transmiten Si el carcter es poco frecuente, padres
Descendiente afectado proviene de un
normales.
carcter a 50% de los hijos e hijas.
y parientes del afectado no lo
Ambos progenitores afectados (100% Varones afectados transmiten el
progenitor afectado.
presentarn.
Ambos sexos igualmente afectados.
Varn
afectado lo transmite a hija que
de los hijos afectados).
carcter al 100% de las hijas.
25% afectados con progenitores Mujeres afectadas (homocigotas)
no estar afectada (portadora) que
portadores (heterocigotos).
transmiten a hijos e hijas.
lo transmite al 50% de los hijos
Frecuencia de los afectados es mayor
(afectados) y 50% de las hijas
en mujeres que en hombres.
(portadoras).
Frecuencia de afectados es mayor en
hombres que en mujeres.

Autosmica Recesiva
Herencia AutosmicaHerencia
Dominante
Herencia Ligada al Y
Herencia Mitocondrial
(citoplasmtica o
(Holndrica)
extracromosmica)

Slo a descendientes varones de generacin en

generacin.
Padre afectado de hijo varn afectado.
100% de los hijos varones afectados.

Herencia Dominante Herencia

Ligada al Recesiva
X

Los hijos no lo
transmiten, slo
Ligada al X
las hijas.

Si la madre posee el rasgo,

toda la descendencia lo
presentar,
a que el
Madre que posee gen afectado
en lasdebido
mitocondrias.
Madre afectada (100% degen
la descendencia
afectada,
afectado se encuentra
en las mitocondrias
tanto hombres como mujeres).
Padre afectado (ningn descendiente
maternas queafectado).
son las que se
Slo las hijas lo transmiten
a la siguiente
generacin.
heredan
en la fecundacin.

Ej: Neuropata ptica de Leber.

Patologas Autosmicas Dominantes.

Enfermedad

Sntomas

Acondroplastia
Enfermedad de Alzheimer

Enanismo.
Deterioro mental; comnmente se presenta en la etapa tarda de la vida.

Enfermedad de Huntington

Deterioro mental y movimientos incontrolables; se presenta a una edad media.

Hipercolesterolemia

Exceso de colesterol en la sangre; enfermedades del corazn.

Patologas Autosmicas Recesivas.

Enfermedad
Albinismo
Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de Tay-Sachs
Anemia Falciforme

Sntomas
Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos.
Exceso de moco en pulmones, tracto digestivo, hgado; incremento en la
susceptibilidad a infecciones; muerte en la infancia a menos que se trate.
Acumulacin de galactosa en los tejidos; retardo mental; dao en ojos e hgado.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentacin de la
piel; retardo mental.
Acumulacin de lpidos en las clulas cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
muerte en la niez.
Glbulos rojos en forma de huso; dao a muchos tejidos.

Glosario:
Sndrome Cri-du-Chat: Patologa de cromosomas humanos producido por una deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar
al gemido de un gato.
Cromosomas homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin:
heterocromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en
seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.

Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la clula durante la etapa de anafase de la divisin celular.
No Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I meiosis II, originndose gametos del tipo n+1 que por
fecundacin con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisoma.
Segregacin: Transmisin al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos va meiosis. Tambin conocido como primera ley de Mendel.