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Conceptos de gentica
Rene L. Crisp
reneecrisp@gmail.com
MEMBRANA PLASMATICA
Define los lmites de la clula
Separa el interior del exterior
NO la aisla:
barrera altamente selectiva,
regula el intercambio de materiales entre la clula y el medio
que la rodea.
Espesor: 3 -10 nm (segn tipo celular)
No se ve al microscopio ptico
Se ve al microscopio electrnico
A. Lpidos
B. Protenas
C. Hidratos de carbono
unidos a lpidos (glucolpidos)
unidos a protenas (glucoprotenas)
DIFUSION LATERAL
Sus lpidos y protenas pueden desplazarse
libremente en todas las direcciones, pero
siempre sobre el plano de la membrana.
LIPIDOS
DISTRIBUCIN
ASIMTRICA
Sus lpidos y protenas pueden desplazarse libremente en todas las direcciones, pero siempre
sobre el plano de la membrana. (Difusin lateral).
Flexin y rotacin de las cadenas de cidos grasos.
FLIP-FLOP: no es un movimiento que ocurra de manera espontnea. Est mediado por
enzimas denominadas flipasas. (exposicin de fosfatidilserina = dao celular o envejecimiento)
Protenas
Diferentes membranas tienen distinta proporcin y composicin de protenas, de
acuerdo a sus funciones.
Rol estructural
Funciones especficas: transporte, reconocimiento, enzimticas, etc
Ancladas va GPI
glicosil fosfatidil
inositol
Protenas integrales
Protenas perifricas
Hidratos de carbono
Las membranas celulares contienen entre un 2-10% de glcidos.
Se asocian covalentemente a los lpidos (glicolpidos) y a las protenas (glicoprotenas).
Poseen muchas cargas negativas, que atraen cationes y agua del medido extracelular.
Intervienen en el reconocimiento y adhesin celular. Actan como una huella dactilar
caracterstica de cada clula, que permite distinguir lo propio de lo ajeno.
ESTRUCTURA PRIMARIA
Secuencia de los aminocidos
ESTRUCTURA SECUNDARIA
Ordenamientos espaciales regulares, a lo largo de un eje, encontrados
en forma recurrente en las cadenas polipeptdicas.
Dos ordenamientos comunes:
-hlice
plegamiento
hlice
Plegamiento
ESTRUCTURA TERCIARIA
Ordenamiento espacial de hlices y plegamientos que dan lugar a la estructura
globular (ej albmina) y la estructura fibrilar (ej: fibringeno).
Estructura globular
Estructura fibrilar
ESTRUCTURA CUATERNARIA
(Cuando una protena est constituda por dos o ms cadenas peptdicas)
Estructura cuaternaria
PROTEINAS CHAPERONAS
Plegamiento de la protena recin formada
Transporte celular a otra parte de la clula donde la protena realiza su funcin
Ensamblaje en el lugar donde la protena debe ejercer su funcin
Si la nueva protena no se ensambla correctamente, se degrada.
MEMBRANA ERITROCITARIA
Bicapa
Citoesqueleto
Funcin: elasticidad,
deformacin
Interacciones
Verticales
(Esferocitosis)
Horizontales
Capacidad de deformacin.
(Eliptocitosis)
Durante el
envejecimiento celular
Intervalo!!!!!
replicacin
transcripcin y
empalme
traduccin
Transcripcin
(sntesis de ARN)
Traduccin
(sntesis de protena)
AUG
CGU
UCU
Triplete: una secuencia de tres bases necesaria
para especificar un amino cido (codn).
Protena
EL CDIGO GENETICO
En 1966, Nirenberg, Ochoa y
Cromosomas:
estructuras
informacin gentica.
que
llevan
Cromosomas metafsicos
Par Cr 5
Un Cr 5 metafsico
Cariotipo 46XX
Los Cr se duplican
Se separan las cromtides hermanas
Se generan 2 clulas diploides (46 Cr) idnticas a la original
Clulas somticas
MITOSIS
Clulas reproductivas
MEIOSIS
Los Cr se duplican
Existe cruzamiento: intercambio de material gentico entre Cr homlogos
1) Se separan los cromosomas homlogos
2) Se separan las cromtides
Se generan 4clulas haploides (23 Cr) no necesariamente idnticas a la original (gametas)
GENOTIPO
Genes heredados por cada persona de sus padres. Aunque puede referirse a
todos los genes generalmente se refiere a UN LOCUS. (Sitio preciso de un
cromosoma donde est situado un gen determinado)
FENOTIPO
Expresin observable de los genes heredados, refleja la actividad biolgica de los
genes. Por ej en el grupo ABO, el fenotipo B puede tener genotipo B/B B/0
MARCADOR GENTICO
Cualquier sitio en el genoma donde exista una variacin del DNA que se detecta
como una diferencia entre individuos de una poblacin. Es el resultado de un
cambio permanente en el DNA.
Si la diferencia es rara, se denomina MUTACIN (<1% poblacin normal),
si en cambio es comn hablamos de POLIMORFISMO (>1% poblacin normal)
ALELO
Cada una de las copias de un gen. Cada persona tiene dos cromosomas homlogos y
por lo tanto tiene 2 alelos de cada gen. Tambin se denomina as las distintas variantes
de un gen (polimrficas o mutadas = Ej: alelos A, B, O )
HOMOCIGOTA
Tiene los dos alelos iguales para un dado gen. Por ej grupo O (ABO)
HETEROCIGOTA
El individuo tiene dos alelos diferentes para un dado gen.
Por ej grupo AB (ABO)
CARCTER GENTICO: expresin observada de un gen
Carcter dominante: si se expresa cuando el alelo est presente (heterocigota): ej Grupo A
Carcter recesivo: la caracterstica no se expresa a no ser que est en ambos alelos: ej Grupo0
Una mutacin es el resultado de un cambio permanente en el DNA (es un error que se
produce al copiarse el DNA)
La mutacin debe generarse en las clulas germinales para ser heredada
Se genera un alelo nuevo que no exista en los padres.
INSERCIONES DELECIONES
Se genera un corrimiento o cambio en el marco de lectura (frameshift)
ALTERACIONES
CROMOSMICAS
TIPOS DE HERENCIA
Segn el tipo de cromosoma:
Herencia autosmica (el gen est en alguno de los autosomas: Cr 1-22)
Herencia ligada al sexo (el gen est en el cromosoma X).
Los varones son hemicigticos (un solo Cr X)
Las mujeres tienen un Cr X inactivo (Lyonizacin)
LEYES DE MENDEL
Ley de Segregacin independiente
Durante la formacin de gametos, los pares allicos de cromosomas se separan y se
distribuyen en gametos diferentes. Slo se transmite un miembro del par allico en cada
gameta
B
A
Segregacin independiente
B/O
A/O
Los alelos ABO se transmitieron
aleatoriamente . Cada hijo hered una
O
AB
B
A
combinacin diferente de los alelos de sus
B/O
O/O
A/O
A/B
progenitores
B
B/O ; M/N
B
B/O; M/N
M+N+
O
O/O; M/N
M+N+
M+N-
A/O; M/M
A
A/O; M/M
M+N-
AB
Recombinacin independiente
Los alelos ABO y MNS se heredan
independiente entre ellos. El alelo N est
presente tanto si hered el alelo B como el
alelo O paterno.
A/B; M/M
M+N-
Genes ligados
Los genes que se encuentran prximos entre ellos tienden a transmitirse juntos.
Ej: en el Cr 4 estn los genes que codifican los antgenos MN y Ss. Estn adyacentes y se
transmiten como un conjunto. Progenitor MS/Ns hijos con haplotipo MS Ns
Progenitor
M
S
haplotipo:
combinacin de alelos en dos o
ms loci prximos en el mismo
cromosoma.
N
s
M
S
M
S
N
s
N
s
Entrecruzamiento o recombinacin
Intercambio de material gentico entre pares de cromosomas homlogos. Ocurre en la etapa
temprana de la meiosis. Permite generar nuevas combinaciones de genes en los cromosomas
involucrados
Progenitor
Gen 1
Gen 2
Gametos
diferentes a las
parenterales
BANDA 3
1.000.000 copias /clula
Protena glicosilada Ag A, B, H, I, i
Marcador de senescencia
BANDA 3
Funcin:
Esferocitosis Hereditaria
Anemia hemoltica
Wrb
Ag topogrfico
Sistema Rh
Surge por duplicacin de un gen ancestral
2 genes ligados y
altamente homlogos
La protenas Rh difieren
en 32-35 aminocidos
(de los 417)
Complejo
2 protenas RhAG (codificadas por el Cr 6)
2 protenas Rh (D y CE)
Macrocomplejo: B3, RhAG, Rh, LW, glicofA y B
Funcin
Transportador de cationes
Transportador de gases
Estructura de membrana
Exones RH
Exones RHCE
Rh D negativos
Hay diferentes genotipos
Delecin total del gen RHD (Caucsicos)