Enfermedades Causadas por los Lipidos

Estas enfermedades son trastornos o alteraciones metablicos hereditarios en

los cuales se acumula cantidades anormales de lpidos en las clulas. Esto es
producido por que el organismo no puede elaborar la suficiente cantidad de
enzimas para poder reducir los lpidos.
Ejemplo.
Enfermedad de Gauchear: es una de las ms comunes, originada por una
deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una acumulacin en
el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los
lisosomas de las clulas. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas.
Enfermedad de Fabry: es poco comn y en muchos casos sus sntomas no son
asociados con esta. Causa una acumulacin de grasa en el sistema nervioso.
La mayora de la veces afecta a los hombres, tambin a las mujeres, pero se
presenta la enfermedad ms leve. Los sntomas se dan durante la niez o la
adolescencia: dolores, problemas en la sudoracin, manchas rojas en la piel,
problemas en el corazn y los riones.
Enfermedad de Krabb: es producida por un defecto en el gen de la
galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la produccin y
mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta
enfermedad afecta al sistema nervioso central como al degenerativo. Se
encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 nios. Existen tres tipos de
esta enfermedad:

1.

Aparece entre los tres y seis meses de vida.

2.

Aparece despus de los seis meses hasta los tres aos.

3.

Sus sntomas se manifiestan desde los tres aos hasta los ocho.

4.

Aparece luego de los ocho aos de edad.

Sntomas: convulsiones, debilidad muscular, degeneraciones mentales y

motoras, ceguera, fiebre y vmitos.

Qu son las enfermedades por almacenamiento de lpidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lpidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos
metablicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados
lpidos se acumulan en algunas de las clulas y tejidos del cuerpo. Las personas con estos
trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lpidos o
producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento
excesivo de grasas puede causar dao tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro,
el sistema nervioso perifrico, el hgado, el bazo y la mdula sea.
Qu son los lpidos?
Los lpidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas
encontradas dentro y entre las clulas y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios.
Los lpidos incluyen a los aceites, cidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y el
estrgeno), y otros compuestos vinculados.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las clulas, rganos y tejidos del cuerpo.
Diminutos cuerpos dentro de las clulas llamados lisosomas habitualmente convierten o
metabolizan a los lpidos y las protenas a componentes ms pequeos para proporcionar energa
para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades
por almacenamiento de lisosomas. Adems de las enfermedades por almacenamiento de lpidos,
otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales
cantidades excesivas de lpidos y molculas de azcar se almacenan en los tejidos y las clulas, y
las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de molculas de
azcar.
Cmo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lpidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lpidos se heredan de uno o ambos padres que
transportan el gen defectuoso que regula una protena particular en una clase de clulas del
cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
Cules son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lpidos?
La enfermedad de Gaucher es la ms comn de las enfermedades de almacenamiento de lpidos.
Est causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material
graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el cerebro y la mdula sea. Los sntomas
pueden ser agrandamiento del bazo y el hgado, disfuncin heptica, trastornos esquelticos y
lesiones seas que pueden causar dolor, complicaciones neurolgicas graves, inflamacin de los
ganglios linfticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una
coloracin pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los
ojos. Las personas afectadas ms seriamente tambin pueden estar ms susceptibles a
infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.

Cmo se tratan estos trastornos?

Actualmente no existe un tratamiento especfico disponible para la mayora de las enfermedades
con almacenamiento de lpidos pero se dispone de terapia de reemplazo enzimtico para pacientes
con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher de
tipo 3. Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de sangre. En algunos pacientes,
el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la funcin cardiopulmonar. Pueden recetarse
los medicamentos fenitona y carbamazepina para ayudar a tratar el dolor (inclusive el dolor seo)
en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Restringir la dieta no impide la acumulacin de
lpidos en clulas y tejidos.