HISTORIA CLNICA N 5: Sor Mara

Sor Mara, madre superiora del convento religioso de las Carmelitas, tiene 55 aos de
edad. Es portadora de Artritis Reumatoide desde hace ms de 15 aos por lo que
recibe tratamiento habitual anti inflamatorio.
Hace 2 semanas nota presencia de orinas espumosas, asociadas a hinchazn de las
piernas y que progresivamente ha notado que se ha venido incrementando incluso en
el abdomen y rostro.
Acude a centro de salud en La Victoria, donde el mdico tratante le indica exmenes
de laboratorio.
Hemoglobina: 9gr/dl (V.N: 12.1 - 15.1 g/dL)
Protenas en orina 24 Horas: >3.5gr (V.N: <1g/da) -> proteinuria severa
(sindrome nefrtico)
hipoalbuminemia (V.N: 3.4 a 5.4 g/dL)
lipiduria -> presencia de gotitas de colesterol en la orina debido a una
alteracin en la membrana del glomrulo
hiperlipidemia -> incremento de cidos grasos en sangre; hiponatremia
estimula la sntesis de lipoprotenas por el hgado
hipercoaguabilidad -> estado de desequilibrio de factores de fibrina y
fibrinoliticos. las causas ms comunes son:
- dficit de antitrombina III
- dficit de protena C y S
Debido a su diagnstico es derivada a un hospital de mayor complejidad donde se
interna. En el servicio, deciden realizarle una biopsia renal.
DESARROLLO
1.- Cules son los principales problemas de salud de Sor Mara?
Osteoarticular, metablico, renal
La paciente es portadora de Artritis Reumatoide, un trastorno de tipo autoinmune que
inflama las articulaciones, las vuelve rgidas, se hinchan y se deforman. Este trastorno
afecta a cualquier articulacin perifrica y a la columna cervical. Es caracterstico que
las molestias se alivien con el movimiento o en el transcurso del da. Los sntomas
evolucionan en semanas o meses a una poliartritis simtrica, es decir dolor e
hinchazn en manos, rodillas, pies, etc.
Las tres caractersticas patolgicas principales de la AR son:
1) Serositis.
Sinovitis de las articulaciones, vainas tendneas y bursas.
Serositis de la pleura y del pericardio.
2) Ndulos subcutneos.
3) Vasculitis.
Los cambios patolgicos precoces de la articulacin en la AR son:
Dao microvascular asociado con angiognesis y con proliferacin de las
clulas de la membrana sinovial (la que normalmente es una capa de una a
tres clulas de espesor) que llega a ser de 6 o 7 capas de clulas. Los eventos
celulares iniciales asociados con dao de clulas endoteliales incluyen la
actividad fagoctica de las clulas sinoviales, MN y PMN.

Infiltracin de la sinovial por linfocitos y clulas plasmticas; edema,

ingurgitacin venosa, obstruccin capilar.

Presenta adems caractersticas de un sndrome metablico:

Lipiduria.
Presencia de lpidos en la orina, esto es indicativo de patologa glomerular
debida al incremento de filtracin de las lipoprotenas.

Hiperlipidemia
Exceso de lpidos en la sangre. Es consecuencia del aumento de la sntesis de
lipoprotenas de baja y muy baja densidad en el hgado, estas son
responsables del transporte de colesterol y triglicridos; adems, hay un
incremento de la sntesis heptica de colesterol.

Hipercoagulabilidad.
La hipercoagulabilidad ha sido definida como un estado en que determinados
trastornos tienden a desviar el balance hemosttico hacia la deposicin
intravascular de fibrina, en circunstancias que habitualmente no provocaran la
formacin de trombos. Estos estados se han denominado tambin trombofilia o
estados tromboflicos.

Hipoalbuminemia.
Condicin clnica en la cual existe una disminucin en los niveles sricos de
albmina por debajo de 3,5 g/dL

Sin embargo, estas caractersticas del sndrome metablico tambin estn asociados
a una afeccin renal conocida como Sndrome Nefrtico. La causa es unalesin del
glomrulo renal, ya sea sta primaria o secundaria, que altera su capacidad para filtrar
las sustancias que transporta la sangre.

2.- Cul es su principal Sndrome?

Sindrome nefrtico
Es una enfermedad se caracteriza por eliminacin inadecuada de protenas por la
orina (>3.5 g/da), causada por una alteracin en la filtracin glomerular
Signos y sntomas:

Altos niveles de colesterol y triglicridos

Lipiduria
Hipoalbuminemia
Edema generalizado
Proteinuria

La membrana del glomrulo es altamente selectiva, permitiendo el paso de molculas

pequeas como iones; sin embargo, las protenas (gran tamao) son impedidas de
pasar a la luz tubular.
Causas
Sindrome nefrtico primario: glomerulopatias primaria

Enfermedad con cambios mnimos

Nefropata membranosa
Glomerulonefritis membranosa
Glomerulosclerosis segmentaria y focal

Sindrome nefrtico secundario: enfermedad sistmica que afecta los riones

-

Lupus eritematoso
Hepatitis B y C
Sfilis
VIH
Amiloidosis

Fisiopatologa
Lesin en la membrana glomerular causa perdida de albumina en la orina, provoca
hipoalbuminemia. Esta genera cada de la presin onctica y trasudacin al intersticio,
entonces reduciendo el flujo sanguneo. Por lo tanto, activacin del sistema reninaangiotensina-aldosterona.
La hipoalbuminemia produce el aumento de sntesis de colesterol, lipoprotenas y
triglicridos, disminucin de la lipoproteinlipasa, perdidas de HDL por la orina
La hipercoagulabilidad desciende los factores ix, xi, xii; pero incrementan los factores
ii, v, vii, viii y x.
-

Dficit de plasminogeno
Dficit de antitrombina III -> desinhibe trombina, sino tambin los factores
XIIa, XIa, IXa y Xa
Alteracin del complejo protena SP -> activa los factores Va, VIIIa y PAI

Patologa

Lesin glomerular mnima

Los glomrulos son normales en tamao, sin expansin mesangial, pero con un
ligero aumento de clulas mononucleares activadas. A nivel tubular se observan
gotas lipdicas en las clulas tubulares, secundarias a la reabsorcin de
lipoprotenas desde la luz tubular. De ah el nombre de nefrosis lipoidea con que
se la denominaba antiguamente.
La inmunofluorescencia es generalmente negativa. Ocasionalmente se observan
escasos depsitos de IgM, IgA y c3.
En la microscopa electrnica, se visualiza la fusin de los pedicelios de los
podocitos

Glomerulosclerosis segmentaria y focal

Algunos glomrulos, en general los yuxtamedulares, por eso es focal, y es
segmentaria porque ocupa parte del ovillo glomerular. Hay un incremento de la
matriz mesangial y depsito de material hialino subendotelial. La atrofia tubular
cuando no hay glomrulos con las caractersticas descritas.
En la inmunofluorescencia se pueden ver depsitos de IgM y c3.
En la microscopa electrnica se observa la fusin de los pies de los podocitos en
los glomrulos pticamente normales; en los glomrulos afectados se ven

depsitos subendoteliales, aumento de la matriz mesangial y vacuolas lipdicas en

las clulas endoteliales y mesangiales.

Glomerulopatia membranosa
Hipercelularidad y aumento de la matriz mesangial. Se asocia a veces a depsitos
leves de IgM y fusin podocitaria

3. Cul cree ud. que fue el resultado de la biopsia renal?

Amiloidosis Renal
Amiloidosis se define como el depsito extracelular de fibrillas compuestas por
molculas de bajo peso molecular (5 a 25kD)
Causa enfermedad renal progresiva e insuficiencia renal.
Es un trastorno en el plegamiento de protenas, que normalmente son solubles en el
plasma y que se depositan anormalmente, como estructuras fibrilares insolubles en el
espacio extracelular de diversos rganos.
El depsito patolgico de estas protenas produce un deterioro progresivo en la
estructura y la funcin de los rganos comprometidos.
Sin tratamiento la enfermedad sistmica usualmente es fatal.
La amiloidosis es una enfermedad muy heterognea, heredada o adquirida, localizada
o sistmica, letal o incidental y no necesariamente tan infrecuente.

Sntomas

Depsitos de protenas anormales crecen y comienzan a alterar la funcin renal.

Presencia de riones ligeramente agrandados

Grandes cantidades de protena en la orina.

Alteracin de la coagulacin

Sndrome nefrtico

Se acompaan de sntomas relacionados con la funcin anormal de otros rganos

(enfermedad heptica, insuficiencia cardiaca, enfermedad de los nervios, la
tiroides)

Causas
Las amiloidosis se desarrollan debido a una mutacin gentica, una enfermedad como
el linfoma, inflamacin crnica o un factor ambiental que provoca una o ms protenas
se pliegan de forma incorrecta. Estas protenas mutadas o mal plegadas, por tanto, no
pueden funcionar normalmente. Adems, como estas protenas anormalmente

estructuradas se acumulan, que se depositan en los espacios entre las clulas,

formando una matriz que altera progresivamente la funcin de los rganos y tejidos
sanos.
La amiloidosis renal generalmente no se produce por s solo, pero es un efecto comn
en las personas con amiloidosis sistmica.
Tipos
1. El primer tipo, tiene una secuencia N-terminal homloga a una parte de la
regin variable de una cadena ligera de inmunoglobulina, se denomina AL y se
presenta en la Amiloidosis primaria (AL) y en la asociada a Mieloma Mltiple.
2. El segundo tipo tiene una secuencia N-terminal especfica de una protena no
inmunoglobulina denominada protena AA y se presenta en pacientes con
Amiloidosis Secundaria (AA).
3. El tercer tipo, se asocia con polineuropata amiloidea familiar, es generalmente
una molcula de transtiretina (prealbumina) que tiene una sola sustitucin de
aminocido, Amiloide transtiretina (ATTR)
Incidencia y prevalencia
La amiloidosis es una enfermedad infrecuente; alrededor del 75% de los pacientes,
tienen una AL, el 5% del total de los individuos afectados padecen AA, y menos del 5%
desarrollan una Amiloidosis familiar (AF). Las personas afectadas por AL,
generalmente son mayores de 40 aos y es ms frecuente en el sexo masculino.
Su incidencia aproximada es de 8 personas por cada milln de habitantes por ao
Anatoma patolgica
Microscopa ptica:
Los depsitos de amiloides se tien de color rosa con hematoxilina-eosina y se
observa metacromasia con el violeta de genciana.
Con la tincin de Rojo Congo presentan una birrefringencia verde manzana muy
caracterstica cuando se aplica sobre cortes tisulares y se visualiza bajo luz polarizada.
Microscopa Electrnica:
El amiloide est compuesto por una red de fibrillas no ramificadas de 75 a 100A
unidas entre s.
Todas las formas de amiloidosis son rojo Congo positivas y lo que determina el tipo de
amiloidosis es el estudio inmunohistoqumico