NOMBRE Y APELLIDOS: Juan Estells Cataln

NDICE
1. Nombre de la enfermedad
2. Cientfico que lo va descubrir, ao, etc
3. Tipo de alteracin
4.Normas de deteccin
5. Sntomas y caractersticas
6. Incidencia en la poblacin
7. Bibliografa

1. Nombre de la enfermedad
Enfermedad de Huntington

2. Cientfico que lo va descubrir, ao, etc

En 1872, el mdico George Huntington, observ por primera vez esta
enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el
nombre de enfermedad de Huntington. El nombre alternativo de corea
viene porque entre sus sntomas visibles encontramos movimientos coricos,
es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que
los orgenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde all se extendi
al resto del mundo, especialmente a Amrica donde encontramos tasas
elevadas de esta afeccin. En 1933 se descubri que el desencadenante de la
enfermedad era una mutacin gentica localizada posteriormente en
el cromosoma 4,3 lo cual se public en la revista Nature en 1982 por el equipo
de gentica de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.

3. Tipo de alteracin
Esta enfermedad gentica presenta una herencia autosmica dominante, lo
cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los
progenitores est afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de
heredar la mutacin que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes,
incluso entre hermanos y parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la

mutacin especfica de la protena de la huntingtina, 2 intervienen adems otros

factores hereditarios.

4.Normas de deteccin
Sospecha por la clnica y confirmacin por diagnstico molecular. RM, TAC, TEP o
pruebas neuropsiquiatras pueden ser inespecficas o reflejar la atrofia cerebral en
la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatacin ventricular.
Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en da, se aplican mtodos para
detectar las mutaciones especficas (en este caso, contar el nmero de
repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo gentico.
El diagnstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar
benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de
Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 aos: EH de inicio tardo. Prevalencia
del 25%. Diagnstico difcil. Progresin lenta. Los sntomas pueden enmascararse
por otros problemas de salud. Signos de depresin antes que clera o irritabilidad.
Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria;
razonamiento; resolucin de problemas. Muerte por causas no relacionadas con
EH. Tcnicas de gentica molecular (PCR): confirmacin de la enfermedad y
diagnstico presintomtico. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas.
Los individuos con EH poseen ms de 40 repeticiones. Un pequeo porcentaje
tienen un n dentro de la regin borderline.

5. Sntomas y caractersticas

La enfermedad produce alteracin psiquitrica y motora, de progresin muy

lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la
enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos
coricos) y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace
progresivamente difcil el hablar y recordar. En las etapas finales de la
enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los

miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede

prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psquicos graves, que anteceden normalmente a los
musculares, son los rasgos caractersticos de la enfermedad. sta puede
desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en
el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, as como la
memoria, y la capacidad de concentracin empeora. La enfermedad termina
siendo causa de demencia en los pacientes. Tambin, cabe decir que el
sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar
deseos de suicidio.

6. Incidencia en la poblacin
Se estima que la incidencia media est en 4 u 8 afectados por cada 100.000
personas. A pesar de ello, se sabe que hay grandes diferencias entre las
poblaciones humanas, siendo las poblaciones asiticas, por ejemplo, menos
propensos, mientras que en Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente.

7. Bibliografa

Andrich, Jrgen y Jrg T. Epplen, "Enfermedad de Huntington", Mente y

Cerebro, 17, 2006, pgs. 78-82.

Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F., "Thompson & Thompson.

Gentica Mdica". 7 edicin, Editorial Elsevier Masson.

Jorde, L.B., Carey,J.C., Bamshad, M.J., White,R.L., "Medical Genetics".

2 edicin, Editorial Harcourt.

Solari, A.J., "Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en

medicina". 3 edicin, Editorial Panamericana.

Rodes Huntingtons Disease: Hope Through Research. National Institute

of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Degenerative (Huntingtons) Chorea. Clinical Neurology on CD-ROM.

Lippincott-Raven. 1996

Bird DE. Huntingtons chorea: etiology and pathogenesis. Handbook of

clinical neurology. En: P.J.Vinken, G.W. Bruyn and H.L.Klawans, editors.
Extrapyramidal disorders. Elsevier science publishers BV.1986;5(49):255299

Roos RA. Neuropathology of Huntingtons chorea. Handbook of clinical

neurology. En: P.J.Vinken, G.W. Bruyn and H.L.Klawans, editors.
Extrapyramidal disorders. Elsevier science publishers BV.1986;5(49):315325

Ross C, Margolis R, Rosenblatt A, et al. Huntington disease and related

disorder, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Medicine.
1997;76(5):305-329

Schapira AH. Mitochondrial function in Huntingtons disease: clues for

pathogenesis and prospects for treatment. Ann Neurol. 1997;41(2):141-142

Browne SE, Bowling AC, McGarvey A, et al. Oxidative damage and

metabolic dysfunction in Huntingtons disease: selective vulnerability of the
basal ganglia. Ann Neurol. 1997;41:646-653

Fernndez-lvarez E. Corea y atetosis en la infancia. Rev Neurol (Barc)

1995;23(supl 3):S 330-S 333

Chutorian A. Distonas. Rev Neurol(Barc) 1995;23(supl 3):S 339-S 348

Jimnez-Jimnez FJ, Ort-Pareja M, Molina-Arjona JA. Alteraciones
mitocondriales en las enfermedades neurodegenerativas. Rev Neurol
1998;26(supl 1):S 112-S 117

Deus-Yela J, Pujol J, Espert R. Deterioro neuropsicolgico en la

enfermedad de Huntington. Rev Neurol 1997;25(144):1257-1268

Burguera JA, Sols P, Salazar A. Estimacin de la prevalencia de la

enfermedad de Huntington por el mtodo de captura-recaptura en la
Comunidad Valenciana. Rev Neurol 1997;25(148):1845-1847

Nance MA, and the US Huntington Disease Genetic Testing Groupe.

Genetic testing of children at risk for Huntingtons Disease. Neurology
1997;49:1048-1053

Snowden JS, Craufurd D, Griffiths HL, Neary D. Awareness of

involuntary movements in Huntington Disease. Arch Neurol 1998;55:801805

Gmez-Tortosa E, del Barrio A, Garca PJ, et al. Severity of congnitive

impairment in juvenile and late-onset Huntington disease. Arch Neurol
1998;55:835-843

Lpez del Val, Burguera Hernndez. La enfermedad de Huntington

(Editorial Mdica Panamericana, 2010) ISBN: 9788498353525