Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

U. E Don Simn Rodrguez
Ao 5to seccin B
Maracaibo, Zulia Venezuela
Materia: Biologa

Muta
cion
es
Gen
ticas
Contenido

Battistini, Luciana
Basabe, Ruth
Gonzlez, Laura
Mena, Gabriela
Navarro, Luis
Rodrguez, Maryfer

Introduccin
Mutacin Gentica
Importancia de las Mutaciones Genticas
Tipos de Mutaciones Genticas
Herencia en la especie humana
Anomalas cromosmicas humanas
Conclusin

Introduccin

La observacin del mundo vivo pone de manifiesto algo indiscutible: los

seres vivos son muy numerosos y diversos. Esto tiene su origen en la
gran cantidad de cambios morfolgicos y fsicos producidos a lo largo de
millones de aos de evolucin biolgica y es, sin duda, el reflejo de las
transformaciones que ha experimentado el material gentico.
Aunque el proceso de duplicacin del ADN en las clulas en divisin es
riguroso y exacto, y a pesar de los mecanismos de reparacin para
solucionar lesiones producidas en el ADN, se pueden producir errores.
Estos modifican a veces la estructura del material gentico o entorpecen
la accin de las enzimas que participan en su duplicacin. En estos
casos se dice que se ha producido una mutacin, es decir un cambio en
la informacin gentica de un organismo.
Antecedentes histricos
Hace muchos aos que las mutaciones son un hecho conocido, es ms,
ganaderos y agricultores se han aprovechado de individuos que
presentaban manifestaciones distintas a las esperadas en alguno de sus
caracteres, para mejorar razas de animales domsticos o sacar mejor
partido de plantas cultivadas.
Mendel, quien sent las bases de la transmisin gentica, utiliz
organismos que presentaban mutaciones para realizar sus trabajos y
obtener algunas de sus conclusiones que luego formulo en una serie de
leyes (que llevan su nombre). Pero hasta 1890 no apareci en el
escenario cientfico el trmino mutacin, por parte de De Vries. La
primera definicin de este fenmeno se refera a los grandes cambios
experimentados de forma discontinua que, segn este cientfico y otros
autores de la poca, explicaban la evolucin de las especies. Este punto
de vista se encontr con una fuerte oposicin por parte de otros
investigadores que, en cambio, eran partidarios de pequeos cambios
producidos de forma continua como factor principal de la evolucin.
Al conocerse que la expresin de muchos caracteres depende de
numerosos factores se ampli el concepto de mutacin de forma que el
trmino pas a englobar cualquier cambio producido en el material
hereditario.
De este modo se consideraron con el mismo criterio variaciones
experimentadas por una fraccin de ADN y cambios producidos en el
nmero o en la forma de los cromosomas, lo que supone una falta de
rigor, a la luz de nuestros conocimientos actuales, puesto que las
causas, y por supuesto los efectos, son distintos.
Actualmente el concepto de mutacin est restringido a todas aquellas
alteraciones que se producen directamente en el genoma y cuya
consecuencia es, por lo tanto, la modificacin de un gen o, lo que es lo
mismo, la formacin de nuevos alelos.

Mutaciones Genticas
En gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o
mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos
del ADN. No se debe confundir con mutacin gnica, que se refiere a una
mutacin dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN
pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas
resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante
si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo
contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la

cadena polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad
anemia de clulas falciformes en individuos homocigticos debido
a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas
concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas

estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad
de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula
madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas
unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su
extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo Nterminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen
una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es
generalmente prolina y puede ser cualquiera de un gran rango de
aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo
aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su
extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que
puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede
evitar la formacin de la triple hlice, aun cuando haya 2
monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la
pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser
regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal
osteognesis imperfecta.

Importancia de las Mutaciones Genticas

Segn la teora de la evolucin, la diversidad biolgica que observamos
a nuestro alrededor se debe fundamentalmente a las mutaciones que se
dan en el cdigo gentico de las especies. Esta circunstancia nos hace
plantearnos la relevancia de dicho fenmeno, como asimismo sus
alcances en lo que hace a una explicacin coherente de toda la historia
de los seres vivos que existen. Desde el punto de vista terico, las
posibilidades de cambio en las especies y su seleccin en funcin del
ambiente fueron planteadas en el siglo XIX, pero es en el siglo XX en
donde se logr una explicacin ms cabal sobre este tema, sobre todo a
partir de los avances realizados en gentica.
Lo primero que cabe la pena sealar es que las especies existentes
sufren mutaciones en su cdigo gentico a medida que se van
reproduciendo, mutaciones que se dan de forma aleatoria, es decir,
azarosa. De estas mutaciones, algunas sern beneficiosas debido a que
significan una mejor adaptacin al ambiente; dichas mutaciones, por lo
tanto tendern a quedar vigentes. As, los individuos que tengan
mutaciones en su ADN que signifiquen una ventaja con respecto a otros
en trminos de adaptabilidad, tendern a mejorar su tasa de
reproduccin.
Como podemos observar, el concepto de mutacin es fundamental para
comprender la teora evolutiva, teora que hoy en da es la ms
aceptada desde la comunidad cientfica. Las mutaciones han hecho por
lo tanto que exista esta variedad tan inmensa de seres vivientes
conjuntamente con el ambiente. As, de los organismos unicelulares se
pas a los pluricelulares y a los organismos capaces de colonizar la
tierra, con toda las variantes hoy observables. Los especialistas intentan
comprender a manera en que dichas mutaciones se fueron dando en los
distintos seres vivos observados (presentes o extintos) de modo tal que
pueda conocerse el derrotero que tom la vida.
Cabe mencionar, no obstante, que existen algunas crticas a la teora
evolutiva, crticas que establecen que quiz las mutaciones no tengan
un rol tan relevante en lo que respecta a la variabilidad en especies.
Estas crticas postulan la importancia de la simbiogenesis en el proceso
de formacin de nuevos seres vivos, circunstancia que hace que la
existencia de mutaciones quede en segundo plano. Dicho proceso es
aceptado por la comunidad cientfica en algn caso especial observado
en la naturaleza, caso en donde dos seres vivos distintos combinan su
ADN. No obstante, como ya hemos sealado, todava es la teora
evolutiva la que lleva la delantera en cuanto a aceptacin.

Tipos de Mutaciones Genticas

Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce ningn cambio

de aminocido. (Molcula orgnica)

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en

una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas
las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos
dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones
transicionales
o
simplemente
transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su
alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A)
y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una
transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones,

cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por
ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG. Si los cambios
dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima,
pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento, cuando se aaden o se quitan

pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se
aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres
(es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las
consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese
punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos
casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos:

En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta
en una unidad.


Mutacin por insercin de nuevos nucletidos:
Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos
adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose
correspondientemente la cadena. Adems pueden dar lugar a
mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme: Las mutaciones

de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El
comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por
secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de
las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms,
con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la
protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones,
por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la
beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de
splicing.

Herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados
en lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto especficos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalas.
En lo que se refiere a los caracteres normales, la observacin revela que
se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. Del mismo modo se ha
podido comprobar, aplicando los mtodos estadsticos a los resultados
de la observacin, que la transmisin de anomalas se verifica de
acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas
anomalas tienen carcter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo,
el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta
como recesivo.
La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como
carcter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la
transmite a sus descendientes. La fenilcetonuria, que da lugar a
deficiencia mental en los nios, es tambin el resultado de una doble
dosis de un gen recesivo.

Alteraciones del cariotipo humano: Sndrome de Down

Por sndrome se entiende el conjunto de sntomas y signos que existen
en un cuadro de morbilidad.
De cuando en cuando, generalmente por errores en el momento de la
meiosis, los cromosomas homlogos no se separan. En este caso, una de
las clulas sexuales tiene un cromosoma de ms y la otra un cromosoma
de menos. Este fenmeno se denomina no disyuncin.
La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias
anomalas. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven,
muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de anomalas
del nmero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes
de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a
menudo anomalas en el corazn y tambin en otros rganos.
El sndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino
tambin un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a
menudo, anomalas en otros rganos, especialmente en el corazn. El
sndrome de Down, y un cierto nmero de otros defectos que implican
grandes anomalas cromosmicas, es ms probable que se de en nios
nacidos de mujeres mayores.
Las estadsticas muestran un rpido incremento en el nmero de casos
cuando la edad de la madre supera los 40 aos. No se conocen las
razones de esto, pero se sospecha que podra estar racionado con
envejecimientos de las clulas de la madre.
La causa ms corriente de la anomala gentica produce el sndrome de
Down es la no disyuncin del cromosoma 21. Esto da lugar a un
cromosoma 21 extra en las clulas del nio afectado.
El sndrome de Down puede tambin darse como consecuencia de una
anomala en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse
producido una translocacin, la cual se da cuando un trozo de un
cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con
mongolismo por translocacin suele tener un tercer cromosoma 21.

Sndrome de Klinefelter y sndrome de Turner

Estas anomalas se deben a la variacin en el nmero de cromosomas.
Los individuos con el sndrome de Klinefelter presentan poco de los
testculos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la

afeminacin; se ha descubierto que tiene un cromosoma X

supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY,
en lugar de XY, que es normal. Son estriles.
En cambio, los individuos enfermos del sndrome de Turner, presentan
genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas,
estatura pequea. Esto se debe a que carecen de un cromosoma sexual,
luego son XO.
Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.

Anomalas cromosmicas humanas

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala
cromosmica.
Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran
presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que
determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que
controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro
sistema fsico y bioqumico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par
de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares est
formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
cromosoma Y.
Qu tipo de anomalas cromosmicas existen?
Anomalas cromosmicas estructurales: Se trata de alteraciones en
la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos
tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una

implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin,
insercin,...
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene
ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias
a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada,
inversin,...

Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia

de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas

(cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente

quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de
normalidad habra dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en
lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de
Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Conclusin
Hemos llegado a la conclusin que el ADN contiene la informacin
hereditaria correspondiente a la especie. Y el ARN requiere para la
sintesis de proteinas la presencia de los ribosomas en las clulas ya que
en el momento de la duplicacin de los cromosomas la molculas de
ADN de abre gradualmente por los puentes de hidrgeno. El papel de las
molculas de ADN en la transmisin del codigo gentico rompiendo
clulas de Escherichia Coli, una bacteria de la flora intestinal, separando
sus componentes en varias fracciones.
Pero si el ADN es el responsable de la transmisin de la informacin
gentica debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se
consigue conservar esta informacin de padre a hijos sino tambin debe
poder transmitirlo.
Muchas veces se menciona que las mutaciones tienen un efecto
negativo en el individuo. Sin embargo, juegan un papel importante y
fundamental en el proceso de la evolucin. Las mutaciones son el motor
para que se pueda producir la evolucin.
Un ejemplo claro que tienen las mutaciones de la importancia cuando
estas son favorables es el que se da entre las bacterias frente a los
antibiticos. Cuando estas se toman para atacar a las bacterias estas
con el tiempo se van adaptando a los antibiticos. Que es un claro
ejemplo de evolucin ya que este organismo se adecuo al cambio en su
ambiente por as decirlo, para poder sobrevivir.
Si no existiera la mutacin todos los organismos estaramos igual es
decir, no habra diversidad tanto fenotpicamente como genotpicamente
ya que una depende de la otra al igual que del entorno para que haya
variabilidad.
En conclusin, la importancia de las mutaciones radica en que son la
base molecular o la causa de procesos biolgicos muy importantes.