Biologia 12

UNIDADE I - REPRODUO E MANIPULAO DA FERTILIDADE

1.Reproduo Humana
1.1. Sistema reprodutor humano
Sistema reprodutor feminino
O sistema reprodutor feminino constitudo, tal como o masculino por: Gnadas, vias
genitais, glndulas anexas e rgos genitais externos.
As GNADAS so glndulas onde se d a produo das clulas sexuais (Gmetas). No
aparelho feminino so os ovrios e a clula (gmeta feminino) o vulo.
As VIAS GENITAIS so os canais que transportam os gmetas. No aparelho feminino so
as trompas de Falpio.
Os RGOS GENITAIS EXTERNOS so os rgos que intervm diretamente no ato sexual
(VULVA). No aparelho feminino so os grandes lbios, pequenos lbios, cltoris e orifcio
genital.

rgos

GNODAS

VIAS
GENITAIS

Ovrios

morfologia

So dois, lado direito e

esquerdo e localizam-se
na cavidade abdominal
parte inferior. Tm forma
de amndoa.

fisiologia

Local onde so
formados os
gmetas
femininos, os
vulos.

Trompas de So dois canais (direito e Canal por onde o

Falpio
esquerdo), esto ligados vulo desce do
ao ovrio e ao tero. A ovrio ao tero.
ligao ao ovrio faz-se
por uma espcie de funil
franjado (pavilho da
trompa)

Local onde se d
a gestao do
feto.

tero

Vagina

Tem forma de pra

(muito pequena) e liga
ao canal vaginal por
Da descamao
uma espcie de cilindro das paredes do
(colo do tero). A parede tero, quando
interna designa-se por
no h
endomtrio.
fecundao do
vulo, resulta a
menstruao.

Canal elstico com cerca

de 10 a 12 cm. Possui
uma camada fina na
entrada, o hmen

Grandes So pregas de pele. Os

e
pequenos lbios esto
pequeno tapados com os grandes
s
lbios.

canal onde o
pnis
introduzido

proteo da
vagina

lbios
V
RGOS
EXTERNOS

U
L

Cltoris

Pequeno rgo erctil

que fica no interior dos
grandes lbios na parte rgo de grande
superior.
sensibilidade

V
A
Orifcio
genital

Orifcio que liga o

exterior aos rgos
internos

Estrutura do ovrio

Incio do canal
vaginal

Sistema reprodutor masculino

O sistema reprodutor masculino constitudo, tal como o feminino por: Gnadas, vias
genitais, glndulas anexas e rgos genitais externos.
As GNADAS so glndulas onde se d a produo das clulas sexuais (Gmetas). No
aparelho masculino so os TESTCULOS e a clula (gmeta masculino) o espermatozide.
As VIAS GENITAIS so os canais que transportam os gmetas. No aparelho masculino so os
epiddimos, os canais deferentes e uretra.

As GLNDULAS ANEXAS so glndulas que segregam substncias que asseguram o bom

"estado" do gmeta So as vesculas seminais e prstata. Na mulher o aparelho no tem
glndulas anexas.
Os RGOS GENITAIS EXTERNOS so os rgos que intervm diretamente no ato sexual. No
aparelho masculino o pnis e o escroto.

rgos

GNADAS

Testculos

Morfologia

Fisiologia

Formao de
Localizam-se na parte
espermatozides. O
externa da cavidade
facto de estarem no
abdominal, parte inferior.
exterior permite a
Tm forma ovide e
manuteno da
revestidos por uma bolsa, o temperatura ideal para a
escroto.
aco do
espermatozide.

Epiddimos

Conduzem os
So canais todos enrolados
espermatozides dos
e localizam-se na parte
testculos para os canais
superior dos testculos.
deferentes

Canais
deferentes

So 2 canais com cerca de

Conduzem os
40cm que "nascem" no
espermatozides dos
epiddimos, atravessam a canais deferentes para a
cavidade abdominal inferior uretra e onde se d o
e atravessam a prstata
amadurecimento dos
acabando na uretra.
espermatozides.

VIAS GENITAIS

Uretra

Vesculas
seminais

Glndulas
GLNDULAS ANEXAS
de Cowper

Prstata

RGOS EXTERNOS Pnis

Canal ligado bexiga e

onde so ligados os canais
deferentes.

Conduz a urina do
aparelho excretor e do
smen do aparelho
reprodutor para o
exterior do corpo.

Produzem e armazenam
o lquido seminal que
Duas glndulas que se
excretado na ejaculao.
localizam a cima da
O lquido produzido
prstata na parte posterior
alimenta, protege e
da bexiga.
facilita a deslocao dos
espermatozoides.

So duas pequenas
glndulas situadas por
baixo da prstata.
Segregam um pouco de
lquido que limpa a uretra,
neutralizando os resduos
da urina.

Segregam um pouco de
lquido que limpa a
uretra, neutralizando os
resduos da urina. Esta
emisso de lquido
produz-se antes da
ejaculao, e pode
conter espermatozoides
vivos.

Produz o lquido
Localizada na parte anterior
prosttico que expulso
do reto, glndula de forma
na ejaculao tambm
ovide, do tamanho
protege, alimenta e
aproximado de uma
facilita a mobilidade dos
pequena noz.
espermatozoides.
rgo de forma alongada rgo externo que tem
com cerca de 12 a 14 cm de como funo conduzir os
comprimento.
espermatozoides at ao

atravessado pela uretra. Na

sua parte anterior
constituda pela Glande que
revestida pelo prepcio
(membrana fina).

colo do tero.

Protege os testculos

Escroto

Bolsa que reveste os

testculos.

Estrutura dos testculos

Os lbulos testiculares ou espermticos so compartimentos existentes no interior do testculo,

existem cerca de 200 a 300 por rgo e no seu interior contm os tbulos seminferos.
Nas paredes dos tbulos encontram-se as clulas de Sertoli, clulas grandes que se
encontram deste a periferia at ao lmen do tbulo. Estas clulas esto em contacto direto
com as clulas germinativas (originaro os espermatozoides), nutrindo as clulas germinativas
e tendo um papel muito importante na fase final dos gametas masculinos.

Na parte de fora dos tbulos existem as clulas de Leydig ou clulas intersticiais que produzem
a testosterona (hormona importante na manuteno dos caracteres masculinos e para a
formao de espermatozoides).

1.2. Gametognese e fecundao

Como aprendeste no ano anterior, o Homem tem um ciclo de vida diplonte em que a meiose e
a fecundao so processos essenciais.
Todas as clulas do corpo humano com exceo dos gametas so clulas diploides e para a
formao dos gametas necessrio que ocorra a meiose. A fecundao origina o ovo, clula
diploide que contm informao dos dois progenitores. O nmero de cromossomas na nossa
espcie 46, sendo 23 oriundos da me e 23 do pai.

OOGNESE
A oognese ocorre em 4 fases: multiplicao, crescimento, repouso e
maturao.
Fase da multiplicao - inicia-se ainda no ovrio do feto em que clulas germinativas
OOGNIAS - se multiplicam por mitoses sucessivas. Estas clulas so diploides, ou
seja tm 23 pares de cromossomas, caracterstica do caritipo humano.
Fase do crescimento em cada clula formada na fase anterior, existe sntese
proteica, duplicao do DNA e d-se inicio meiose I que se desenrola at prfase I.
As oognias passam a ocitos I (ocitos primrios). volta destas clulas surgem as
clulas foliculares, folculos primordiais. medida que o feto se desenvolve, muitas
destas clulas degeneram, restando nascena cerca de 2000 milhes, nmero este
que vai descendo para cerca de 300 mil com 7 anos de idade.
Fases de repouso- Os ocitos I envolvidos pelos folculos primordiais permanecem
em repouso at puberdade, altura em que a rapariga retomar a gametognese,
tornando-se frtil.
Fase da maturao todos os meses um ocito primrio dar origem a um gameta
que poder ser fecundado. As clulas foliculares primordiais desenvolvem-se, formam
uma camada regular e passa a chamar-se clulas foliculares primrias, com a
proliferao destas clulas forma-se a granulosa e entre esta e o ocito aparece um
revestimento transparente que envolve e protege o gameta zona pelcia, e ainda se
diferencia outra camada externa zona pelcia, a teca. O folculo passa a secundrio.
As camadas das clulas foliculares continuam a aumentar e aparecem cavidades com
lquido e o folculo passa a tercirio.
Estas cavidades continuam a crescer e vo-se unindo umas s outras at formarem
apenas uma cavidade, a cavidade folicular. Esta cavidade continua a aumentar porque
continua a haver multiplicao das clulas foliculares e forma-se assim o folculo
maduro, ou de GRAAF.

O ocito I, continua a crescer e completa a meiose I (citocinese), dando origem a duas

clulas haploides, uma maior que a outra pela desigual distribuio de citoplasma. Por
ms apenas um ocito I completa a meiose I.
A maior clula o ocito II e a menor a designa-se por primeiro glbulo polar. O
ocito II entra na segunda diviso da meiose e esta para na metfase II.
precisamente nesta altura que ocorre a ovulao e o ocito II ir passar para o exterior
do ovrio.
O folculo maduro (Graaf) contacta com a parede do ovrio e atravs de enzimas
proteolticas que contm destri a parede do ovrio e rompe a camada de clulas
foliculares, fazendo com que o ocito II seja captado pelas franjas do pavilho da
trompa, deslocando-se at ao tero. Se no ocorrer a fecundao, esta clula
degenerar.
Se ocorrer a fecundao o espermatozoide atinge a clula que parou na metfase II e
esta completar de imediato a meiose II. Formar-se- duas clulas, o vulo (gameta
feminino) e o segundo glbulo polar que ir degenerar dado que findou a sua funo
(dar mais citoplasma ao vulo que necessita de mais reservas citoplasmticas para
assegurar a formao de um novo ser e garantir a formao de uma clula haploide,
dado que se no tivesse havido citocinese o vulo seria diploide).

A parede do ovrio ir cicatrizar e o resto do folculo de Graaf que passa a chamarse corpo amarelo ou corpo lteo, degenera se no existir fecundao e se a houver,
o folculo ainda dura algum tempo.
Pelo facto de o ocito I permanecer em repouso durante muito tempo e porque a
formao de gametas envolve divises celulares, estas podem, gerar alteraes na
estrutura e nmero dos cromossomas, aumentando a frequncia para casos em que o
ocito I amadurecido mais perto da menopausa.
Estima-se que ao longo da vida a mulher, desde a puberdade menopausa, possa formar cerca
de 400 a 500 ocitos maduros o que significa que estas so das clulas do corpo humano que
tm maior longevidade.
A formao de um gameta feminino completo, ou seja o vulo, depende da existncia da
fecundao, se existir ento o ocito II acaba a meiose II, se no ocorrer fecundao a meiose
fica no estdio da metfase II.

ESPERMATOGNESE
A espermatognese inicia-se na puberdade ao mesmo tempo que os caracteres sexuais
secundrios masculinos surgem e se acentuam. um processo contnuo ao longo da vida do
homem e constituda por 4 fases: Fase da multiplicao, Fase do crescimento, Fase da
maturao e de diferenciao.

Na espermatognese, as espermatognias transformam-se em espermatozoides, ao

ritmo de milhes por dia. Este processo compreende quatro fases sucessivas:
multiplicao, crescimento, maturao e diferenciao.
A partir da puberdade e at ao final da vida formam-se atravs de mitoses nos
testculos clulas diploides da linha germinativa, as espermatognias, junto da parede
externa dos tbulos seminferos. As espermatognias iro transformar-se em
espermatozoides em cerca de 64 dias e ir haver produo diria de milhes de
espermatozoides.

Fase de multiplicao - as espermatognias sofrem mitoses sucessivas.

Fase de crescimento- as espermatognias aumentam de volume, devido sntese e
acumulao de reservas necessrias para a meiose e o resultado a formao
dos espermatcitos I ou espermatcitos de 1 ordem (clulas diploides).
Fase de maturao- O espermatcito I passa pela meiose I (reducional) e reduz para metade
o nmero de cromossomas. O resultado da Meiose reducional forma duas clulas haploides, os
espermatcitos II, nas quais cada cromossoma tem dois cromatdeos. D-se a Meiose II
(equacional) e formam-se quatro clulas haplides, os espermatdios, com um s cromatdeo
por cromossoma.
Fase de diferenciao ou espermiognese- os espermatdios transformam-se em clulas
altamente especializadas, osespermatozoides, em que o citoplasma do espermatdio
fagocitado pelas clulas de Sertoli e os organelos citoplasmticos sofrem uma reorganizao
em que complexo de Golgi forma uma vescula, o acrossoma, que armazena enzimas digestivas
e se adapta ao ncleo dispostos na cabea do espermatozoide (ncleo e acrossoma), os
centrolos dispem-se no plo oposto ao acrossoma e um deles origina os microtbulos do
flagelo e as mitocndrias dispem-se na base do flagelo e fornecem a energia que permitir o
movimento do flagelo (capacidade para produzir ATP, energia para deslocao do
espermatozoide).
No final desta fase os espermatozoides so libertados para o lmen dos tbulos seminferos e
da para os epiddimos, onde termina a sua maturao, tornando-se mveis e com capacidade
de fertilizao. Posteriormente, os espermatozoides deslocam-se para os canais deferentes,
misturando-se com as secrees das vesculas seminais e da prstata e formando o esperma,
que libertado no decurso de uma ejaculao.
A ejaculao ocorre pela contrao de msculos das paredes dos ductos, empurra o esperma
do epiddimo para os canais deferentes, para o ducto ejaculatrio e para a uretra. Os msculos
da base do pnis tambm contraem e o esfncter entre a uretra e a bexiga contrai, no
permitindo a entrada da urina para a uretra em simultneo com o esperma.

Quando os espermatozoides esto completamente formados deslocam-se para o epiddimo e

completam a sua maturao entre 18h a vrios dias. Estas clulas conseguem fecundar um
gameta feminino apenas durante 6 dias, se no ocorrer ejaculao, os espermatozoides sero
reabsorvidos para que haja espao para a formao de novo esperma.
COMPARAO ENTRE A OOGENESE E ESPERMATOGENESE

FASE DA
MULTIPLICAO

ESPERMATOGN
ESE

Aumento do
nmero de
espermatognias
por mitose.

FASE DE
CRESCIMENTO

Aumento do
volume das
espermatognias

FASE DE
REPOUSO

Diviso
meitica
NO TEM

(dos
espermatcito
s I aos
espermatdios)
.

Meiose fica
em pausa

Diviso
meitica

(do
nasciment
o
puberdade
)

(especializa
o, concluso
da meiose I e
inicio da
meiose II)

(ocorre a partir da
puberdade)

Aumento do
nmero de
oognias por
mitose

OGENESE

(ocorre no
desenvolvimento
embrionrio)

Aumento do
volume das
oognias
(ocorre no
desenvolvimento
embrionrio, o
ocito I fica em
prfase I.)

FASE DE
MATURAO

1.3. Regulao do funcionamento dos sistemas reprodutores

Controlo hormonal
Os sistemas reprodutores so controlados pelo sistema nervoso (Hipotlamo) e
hormonal (hipfise e gnadas) atravs da interao do complexo hipotlamo hipfise
e das gnadas.

FAS
DIFERE

Especi
d
esperm
a
esperma

NO

O hipotlamo encontra-se ligado ao lobo posterior da hipfise e produz hormonas

(hipotalmicas) que estimulam a hipfise. A hipfise, ou pituitria, uma glndula endcrina
situada na base do encfalo.
A hormona hipotalmica GnRH (gonadoptopin-releasing hormone), induz a hipfise a fabricar as
suas hormonas sexuais, as gonadotropinas que controlam a sntese da maior parte das
hormonas produzidas nas gnadas: hormona luteoestimulina (LH) e hormona foliculoestimulina
(FSH).
As hormonas segregadas pelas gnadas femininas e masculinas so a testosterona,
estrognios e progesterona. Estas hormonas so fabricadas em diferentes quantidades na
mulher e no homem, predominando na mulher os estrognios e a progesterona e no homem a
testosterona.

Controlo Hormonal Masculino

As hormonas hipofisrias FSH e LH atuam no funcionamento dos testculos. A LH estimula as
clulas de Leydig a produzir testosterona e a FSH atua na produo de espermatozoides.
As clulas Leydig, por induo da hormona hipofisria LH, produz a testosterona. Este processo
inicia-se ainda na fase embrionria e responsvel pela diferenciao dos rgos sexuais
masculinos. Durante toda a infncia esta hormona mantm-se com nveis baixos. Na puberdade
o nvel de testosterona aumenta e como consequncia d-se o desenvolvimento dos rgos
sexuais primrios e secundrios e o incio da espermatognese que ser ininterrupta at ao
final da vida.
Primrios: aumento do tamanho do pnis, dos testculos, das vesculas seminais, dos
epiddimos e prstata.
Secundrios: aumento da pilosidade, crescimento no geral, alterao da voz, aumento da
massa muscular.
Os nveis de Testosterona que devem ser sensivelmente constantes para a produo contnua
de espermatozoides, so controlados pelo complexo hipotlamo-hipfise atravs de um
mecanismo de feedback negativo.
Se o nvel de testosterona elevado, esta hormona inibe a produo da hormona do
hipotlamo (GnRH) que provoca uma diminuio da libertao das hormonas da hipfise, a FSH
e da LH. Havendo uma diminuio destas hormonas no sangue ir provocar uma diminuio da
secreo da testosterona.
Se o nvel de testosterona baixo, d-se o aumento da GnRH que ir induzir uma maior
produo das hormonas da hipfise e estas por sua vez iro provocar um aumento da produo
de testosterona.
Com este mecanismo o nvel de testosterona mantm-se constante.
Os estmulos externos, como fortes emoes, stress, ou internos, como por exemplo doenas,
afetam o sistema nervoso, nomeadamente o hipotlamo e condicionam o controlo do sistema
reprodutor.

Controlo Hormonal Feminino

No embrio os estrognios estimulam o desenvolvimento dos rgos sexuais primrios: tero,
ovrios e vagina, e na puberdade, os estrognios estimulam o desenvolvimento dos rgos
sexuais secundrios: regulao do ciclo sexual, desenvolvimento das glndulas mamrias e
crescimento no geral.
O Ciclo ovrico influenciado pelas hormonas da hipfise a LH e FSH e o ciclo uterino (ciclo
menstrual) pelas hormonas estrognio e progesterona. Ao contrrio do sexo masculino que tem
um funcionamento contnuo, o sexo feminino tem um funcionamento cclico de cerca de 28
dias, em que se forma apenas um ocito.
Nos ciclos ocorrem transformaes nos ovrios e tero perfeitamente sincronizados em que as
hormonas ovricas (estrognios e progesterona) atuam no endomtrio do tero.
Quando a criana nasce j tem nos seus ovrios todos os ocitos primrios envolvidos pelos
folculos ovricos.

Ciclo ovrico
O ciclo ovrio compreende duas fases a fase folicular e a do corpo amarelo ou lutenica.
A fase folicular estimulada pela FSH que leva ao desenvolvimento de 15 a 20 folculos,
embora apenas um chega ao final do desenvolvimento, os restantes degeneram.
A LH estimula a teca (externamente camada granulosa) a segregar estrognios. Os
estrognios, durante o ciclo inibem a produo das hormonas hipofisrias LH e FSH,
por feedback negativo e estimulam a ao contrria quando os estrognios esto em
mxima concentrao, mesmo antes de ocorrer a ovulao por feedback positivo.

A FSH acelera a maturao dos folculos e a LH promove a rotura do folculo ovrico, ovulao,
com a consequente sada do ocito II para as Trompas.
A LH ainda vai atuar nas clulas foliculares que ficaram no ovrio e estas transformam-se no
corpo amarelo (ou lteo).
O corpo amarelo segrega estrognios e progesterona e estas hormonas iro, por feedback
negativo, fazer que haja uma diminuio de GnRH (hormona hipotlamica) e
consequentemente, uma diminuio de LH e FSH (hormonas hipofisrias). O corpo amarelo, se
no houver fecundao, atrofia e deixa uma pequena cicatriz na parede do ovrio.
Em simultneo esto a ocorrer alteraes no tero que so influenciadas pelo funcionamento
do tero.
Com o atrofiamento do corpo lteo, h uma reduo do estrognio e progesterona e obriga
descamao das paredes do endomtrio, esta a fase MENSTRUAL. Os vasos sanguneos da
parede uterina rompem e provoca uma hemorragia a qual se juntam os produtos resultantes da
descamao do tero dando origem menstruao.
Com a degenerao do corpo lteo, mais uma vez, por mecanismos de feedback negativo, h
induo de produo da GnRH que por sua vez leva ao aumento da FSH e LH, iniciando-se um
novo ciclo ovrico.
Com o aumento dos estrognios d-se a regenerao do endomtrio, aumento a
vascularizao e um espessamento da parede uterina (perdidas na menstruao anterior).
Esta etapa ocorre ao mesmo tempo da fase folicular ovrica e chama-se de fase
PROLIFERATIVA.
Prossegue-se o aumento do endomtrio e o colo do tero produzem o muco cervical,
substncia alcalina, que atua como filtro contra o ataque de microrganismos. Este muco
condiciona a sobrevivncia dos espermatozoides sendo que no incio da foliculognese os
estrognios esto baixos e o muco fica espesso dificultando a passagem dos espermatozoides
e na fim da foliculognese os estrognios esto elevados e o muco torna-se elstico, facilitando
a passagem dos espermatozoides e permitindo a fecundao.
O corpo amarelo continua a produzir estrognios e progesterona estimulando o
desenvolvimento das paredes uterinas (5 a 6 mm de espessura), maior vascularizao e o
desenvolvimento de glndulas secretoras de glicognio para poder receber o embrio, caso
tenha havido fecundao. Chama-se a esta fase, fase SECRETORA.
As fases cclicas ocorrem at que haja um esgotamento dos folculos ovricos, que corresponde
menopausa.

1.4. Desenvolvimento embrionrio e gestao

Como ocorre a fecundao?

Dos 300 milhes de espermatozoides que saem na ejaculao, 200 milhes atingem o tero e
apenas um fecunda o ocito II, este processo de mobilidade facilitado pelo muco uterino. Se
houver fecundao, nas trompas de Falpio que se forma o ovo, a sensivelmente 1/3 de
distncia da trompa. O espermatozoide atrado para o ocito II atravs de uma substncia
segregada pelas clulas foliculares que rodeiam o ocito II. Estima-se que o percurso do
espermatozoide leve cerca de meia hora para atingir as trompas. O ocito que foi libertado na
ovulao deslocado atravs dos clios existentes na trompa e de fluidos a existentes (ele no
se desloca, deslocam-no).
Os espermatozoides que conseguem penetrar as clulas foliculares, atingem a zona pelcia
(zona gelatinosa que protege externamente ocito) e ligam-se a ele por recetores especficos.
Esta ligao desencadeia a reao acrossmica em que se d a exocitose das enzimas do
acrossoma (que reveste a parte anterior da cabea do espermatozoide), e estas iro digerir a
zona pelcia, fazendo com que um espermatozoide atinja a membrana do ocito II e possa
ocorrer a fuso dos dois gametas. Esta fuso deve-se aos recetores existentes na membrana do
espermatozoide serem reconhecidos na membrana do ocito II, esta especificidade permite que
a fecundao s ocorra em seres da mesma espcie.

As membranas dos dois gametas fundem-se, o ncleo do espermatozoide entra no ocito e o

flagelo acaba a sua funo e degenera. Meio minuto depois da fuso o ocito reinicia a Meiose
II e conclui a meiose, d-se a formao de duas clulas, um vulo e uma clula mais pequena
(menos citoplasma), segundo glbulo polar, que acabar por degenerar. A membrana do vulo
torna-se impermevel a outros espermatozoides que acabam por morrer.
O ncleo haploide do vulo e o ncleo do espermatozoide recebem, prospectivamente, os
nomes proncleo feminino e proncleo masculino, a fuso dos ncleos forma um ncleo
diploide ao centro do vulo com 23 pares de cromossomas homlogos e a nova clula o
ZIGOTO. Atravs de mitoses sucessivas d-se a multiplicao de clulas e d-se incio fase
embrionria.
Com a unio desses ncleos temos a formao da clula-ovo ou zigoto e o incio do
desenvolvimento embrionrio.
Na fecundao, o espermatozoide fornece para o zigoto o ncleo e o centrolo. As mitocndrias
dos espermatozoides desintegram-se no citoplasma do vulo. Assim, todas as mitocndrias do
corpo do novo indivduo so de origem materna.

Muitas doenas causadas por mutaes no DNA mitocondrial so transmitidas diretamente das
mes para seus descendentes. A anlise do DNA mitocondrial tem sido
usada em testes de maternidade para verificar quem a me de uma
criana.

Desenvolvimento embrionrio
Desde a fecundao ao nascimento decorrem cerca de 40 semanas. Embora
todo o processo seja contnuo pode-se distinguir duas etapas de
desenvolvimento: o desenvolvimento do embrio desde a fecundao at
diferenciao de todos os rgos (esboo) e que leva cerca de 8 semanas e o
desenvolvimento do embrio que decorre desde as 8 semanas ao nascimento.
A fecundao ocorre, como j se referiu, nas trompas e o embrio vai migrar para o tero
atravs das contraes das paredes e dos clios. O embrio tem uma forma esfrica,
aparentando-se com uma amora e da tomar o nome de MRULA (ao fim de 3 dias).
Ao fim de 4 dias o embrio atinge o tero, as divises mitticas continuam e as clulas
comeam a organizar-se formando dois grupos celulares: massa celular interna que d origem
ao novo ser a que se d o nome de BLASTOCISTO e Trofoblasto que promove a digesto das
clulas do endomtrio.

O embrio implanta-se nas paredes do endomtrio (NIDAO) de onde vai receber

nutrientes, nesta fase. Este processo delicado pois o embrio tem de ter atingido um
determinado desenvolvimento e as paredes do endomtrio tem de estar preparado
para o receber.
Continua o desenvolvimento do embrio e por processos complexos o blastocisto forma
anexos embrionrios e vai comear a migrar e constituir trs camadas que por sua vez,
iro dar, por diferenciao celular, origem a diferentes estruturas: a endoderme,
camada mais interna; a mesoderme, camada intermdia e ectoderme, camada mais
externa.
A Ectoderme originar o sistema nervoso, rgos dos sentidos e epiderme.
Blastocisto implantado no endomtrio
A mesoderme ir constituir o esqueleto, msculos, sistema reprodutor, sistema
excretor e sistema circulatrio.
A endoderme ir formar o sistema respiratrio, o fgado e pncreas e a ainda o
revestimento do tubo digestivo.
Os anexos embrionrios so importantes no desenvolvimento do embrio mas no
fazem parte dele e iro persistir at ao nascimento e so eles o mnio, o crion, o saco
vitelino, o alantoide e a placenta.
O saco vitelino e o alantoide no tm significado no desenvolvimento dos
mamferos, e iro no saco vitelino, originar as primeiras clulas sanguneas e primeiras
clulas germinativas de gametas e o alantoide (localizado no cordo
umbilical) originar parte da bexiga do embrio.
O mnio vai envolver o embrio criando uma cavidade que ficar cheia de lquido
amnitico que tem como funo proteger o embrio dos choques trmicos e
mecnicos.

A placenta tem forma discoide e seletiva, deixando passar o oxignio, nutrientes e

anticorpos para o feto e deixar passar o dixido de carbono, excrees e produtos
metablicos para a me. O sangue materno e do feto no contactam diretamente
existindo uma barreira de clulas a separar e a placenta comunica com o embrio
atravs do cordo umbilical.
O crion formado a partir do trofoblasto a poro embrionria da placenta.

O primeiro trimestre de gestao onde ocorrem as modificaes mais significativas e

onde ocorrem trs processos: crescimento (devido a sucessivas divises mitticas),
morfognese (organizao dos tecidos que se diferenciam em estruturas especificas,
consequncia de divises mitticas desiguais em que algumas clulas tm ciclos de
diviso mais rpidos) e diferenciao (especializao das clulas).
Findas as 8 semanas de gestao, a grande maioria dos rgos est esboada e na sua
posio final. O embrio j se aparenta com uma pessoa e passa a designar-se por feto.
O feto passa agora, no segundo trimestre, por uma srie de transformaes que
levam maturao dos rgos e ao crescimento e propores do corpo.
s 14 semanas o feto j tem 16 cm de comprimento, com 20 semanas tem cerca de 26
cm e pesa cerca de meio quilo. Com o desenvolvimento do sistema nervoso o feto
manifesta comportamentos e a me j sente os movimentos do feto. Os olhos abrem e
os dentes esto j me formao.
No ltimo trimestre que decorre entre as 26 semanas e as cerca de 40 semanas, o
feto aumenta de peso e de tamanho.
Os aparelhos circulatrio e respiratrio comeam a adaptar-se para a vida no exterior,
permitir a respirao autnoma. O feto adquire a capacidade de regular a temperatura
do corpo.

Com o crescimento do feto, o espao uterino fica totalmente preenchido e o feto movese menos.

Mecanismos que controlam o desenvolvimento embrionrio

hormonais

- alteraes

A hormona gonodotropina corinica humana (HGC) que atua no corpo amarelo produzida pelo
embrio numa fase inicial, no trofoblasto. Esta hormona atua no corpo amarelo induzindo a
produo de estrognios e progesterona muito importantes na manuteno do endomtrio,
desenvolvimento e manuteno das glndulas mamrias, no permitindo que haja nova
evoluo folicular.

Para alm disto o estrognio auxilia a expanso do tero, um aumento acentuado do

crescimento do sistema vascular do tero, dilatao dos rgos sexuais externos e do orifcio
vaginal e provavelmente um certo grau de relaxamento dos ligamentos plvicos que permitem
a passagem do feto e promove a deposio nas mamas de quantidade de gordura, que rondam
o meio quilo.

A progesterona, para alm de exercer as funes anteriormente referidas, no permite as

contraes do tero, no permitindo assim, que haja expulso do embrio, torna disponvel
quantidade adicionais de nutrientes que ficam armazenadas no endomtrio para o feto
(glicognio e aminocidos).
O facto da existncia de grandes nveis de HGC no inicio da gravidez permite me detetar se
est grvida, atravs de um simples teste de gravidez que mede a quantidade de HGC na urina
(as hormonas so eliminadas na urina).
Para alm do efeito da hormona explicado anteriormente de salientar a sua importncia na
interrupo do ciclo menstrual. Por retroao negativa no complexo hipotlamo-hipfise na
ao desta enzima diminui a quantidade de LH e FSH inibindo um novo ciclo ovrico.
Ao fim das 8 a 10 semanas a uma diminuio da HGC e o corpo amarelo (muito importante at
aqui) degenera e a produo de estrognios e progesterona fica agora a cargo da placenta.
No final das 40 semanas, no trabalho de parto, comea-se a sentir fortes contraes das
paredes musculadas do tero para a expulso do feto que esto diretamente relacionados com
o teor de hormonas existentes no final da gravidez.
A produo placentria de estrognio e progesterona comea 8 semana, depois da
dhttp://www.med1.com.br/artigos/clivagem-e-implantacaoegenerao do corpo amarelo e
aumenta aps a dcima sexta semana, atingindo o seu mximo pouco antes do nascimento do
feto. S para se ter uma ideia da quantidade destas hormonas em relao ao ciclo menstrual, o
estrognio aumenta cerca de 30 vezes e a de progesterona cerca de 10 vezes.
A dominncia do teor de estrognios em relao ao teor de progesterona, no final da gravidez,
estimula as contraes do miomtrio (camada muscular do tero). O estrognio induz a
formao de recetores hormona hipotalmica Oxitocina, produzida no final da gestao e
libertada pela hipfise. A Oxitocina ir estimular contraes uterinas mais fortes e rtmicas o
que levar expulso do beb para o exterior. A oxitocina funciona atravs de um mecanismo
de retroao positiva: a Oxitocina ao originar as contraes estimula a libertao de mais
oxitocina.

O leite materno
As mamas da mulher comeam a ser preparadas para a amamentao durante a gravidez, mas
a produo do leite, em geral, s tem incio aps o parto. Quando a criana nasce a hipfise
liberta grandes quantidades da hormona prolactina. Esta hormona s libertada com baixos
nveis de estrognio e progesterona, por esta razo que a secreo do leite s ocorre depois
do nascimento (mecanismo de retroao negativa: Elevados teores de estrognio e
progesterona inibem o hipotlamo que inibe a hipfise anterior de produzir a prolactina).

A prolactina entra na corrente sangunea e vai agir nos alvolos mamrios. Estas clulas j
nascem programadas para produzir leite assim que receberem um comando do organismo, a
prolactina.
O leite produzido nos alvolos segue pelo interior do seio por uma rede de canais chamados
ductos lactferos. Eles terminam em pequenos reservatrios, os lbulos, que ficam bem abaixo
das arolas dos seios. Cada mama tem entre 15 e 20 lbulos.
Dos lbulos, o leite flui para a boca do beb pelos poros mamilares. Cada seio possui de dez a
15 desses poros por onde o leite sai.
S a suco da criana no suficiente para extrair todo o leite. Mas, o beb ao sugar estimula
terminaes nervosas do mamilo que se ramificam at ao crebro que ativam a hipfise.
A oxitocina provoca contraes nos msculos mamrios que "espremem" os alvolos e os
lbulos e o leite flui para o bico do seio para alimentar a criana.
Durante 1 a 4 dias as glndulas mamrias segregam um lquido rico em protenas e anticorpos
que protegem a criana nas primeiras semanas de vida, o colostro. O leite mais rico em
lpidos e glcidos.

2. Manipulao da fertilidade
2.1. Mtodos contracetivos
A contraceo o conjunto de todos que previnem a gravidez. Existe uma grande diversidade
de mtodos que impedem de uma maneira mais ou menos eficiente a gravidez no desejada.
H mtodos naturais e no naturais, nestes h os hormonais, os de barreira, os que impedem a
nidao, e a esterilizao.
Entende-se por mtodos contracetivos todos aqueles que evitam uma gravidez e podem
auxiliar na proteo das doenas sexualmente transmissveis.
Genericamente, dividem-se em naturais e no naturais.
Os naturais so: o mtodo do calendrio, o da temperatura, o do muco cervical, abstinncia e
do coito interrompido.
Mtodo do Calendrio
Consiste em conhecer o seu ciclo menstrual. Durante, aproximadamente, um ano a mulher
deve marcar no calendrio os dias que vo desde o ultimo dia do perodo menstrual at ao
primeiro dia do ciclo do ms seguinte. Se o perodo for regular, e isso v-se atravs dos registos
mensais que tm o mesmo nmero de dias. Para calcular os dias em que a mulher est frtil,
fazem-se as contas da seguinte forma: divide-se o nmero de dias entre as duas menstruaes
por dois e soma-se e subtrai-se 3 dias ao nmero encontrado, o que dar 7 dias (3 antes, mais
o dia encontrado e mais 3 depois). Durante este perodo de tempo a mulher estar no seu
perodo frtil.
Para mulheres que no so regulares, as contas so feitas da seguinte forma: v-se no
calendrio o perodo de tempo mais longo 11 dias e ao mais curto 18 dias, os nmeros obtidos
so exatamente o intervalo de tempo em que a mulher est no seu perodo de ovulao.
um mtodo falvel!
Mtodo da Temperatura
Consiste em medir a temperatura todos os dias, logo pela manh, antes de se levantar ou fazer
algum esforo muscular. A temperatura deve ser tirada sempre com o mesmo termmetro na
boca, reto ou vagina. A temperatura do corpo vai variando ao longo do ms subindo cerca de
0,3 a 0,8C no perodo frtil (ovulao).
No basta um ms para que a mulher tenha o conhecimento suficiente da temperatura do seu
corpo, pelo que ter de o fazer durante alguns meses.
um mtodo muito falvel dado que a temperatura do nosso corpo pode alterar-se com uma
simples constipao.
Muco Cervical
O Muco cervical produzido pelas glndulas do colo do tero e que tem como finalidade
facilitar a chegada dos espermatozoides ao tero. A textura deste muco varia ao longo do ms.
Na altura da ovulao tem uma aparncia de clara de ovo sendo tambm mais elstica que nos
restantes dias.

Este mtodo exige que a mulher observe diariamente a aparncia do seu muco, a mulher deve
verificar todos os dias a aparncia do seu muco mas que pode facilmente ser confundido com
algum corrimento.
um mtodo falvel.
Abstinncia sexual
, por e simplesmente, no ter relaes sexuais.
Coito interrompido
o mtodo, altamente falvel, que consiste na retirada do pnis na vagina, antes da
ejaculao. No pode ser considerado um mtodo de contraceo mas sim uma prtica muito
falvel. No esquecer que antes do homem ejacular, produzido no homem um fluido de
limpeza da uretra que pode conter alguns espermatozoides.
No naturais
Os mtodos no naturais podem-se subdividir em mtodos de barreira, hormonais, Dispositivo
intrauterino e cirrgicos.
Os mtodos de barreira so: o Preservativo masculino, o feminino, o diafragma, o espermicida
e a esponja vaginal
Preservativo masculino
de todos o mais conhecido e utilizado. Tem uma falha de cerca de 5 a 10% com maior
incidncia nos mais jovens. de longe o mtodo contracetivo indicado na preveno das DST's,
mas devido ao facto de no ser 100% eficaz, deve ser utilizado com recurso a outros mtodos.
acessvel em termos de preo e de lugar de aquisio.
Modo de utilizao:
1- A utilizao do preservativo deve ser feito, sempre, antes de haver algum contacto do pnis
com a vagina, dado que o lquido seminal pode conter alguns espermatozoides
2-desenrolar todo o preservativo sobre o pnis ereto mas deixando cerca de 2cm na ponta
(sem ar) para servir de reservatrio na ejaculao.
3- Aps a ejaculao segura-se na base do preservativo para que no haja perigo de
derramamento de smen. O preservativo tem de ser retirado enquanto o pnis se mantm em
ereo. D-se um n e coloca-se no lixo, nunca no wc.
Preservativo feminino
igualmente um mtodo que previne contra as DST's no entanto a taxa de sucesso menor
que a do preservativo masculino. relativamente de custo elevado e algumas mulheres tm
alguma dificuldade na colocao.
Diafragma
uma espcie de tampinha cncava que se coloca na vagina e que tapa o colo do tero.
Existem vrias medidas, consoante a mulher. No muito eficaz nem previne as DST's.
Espermicida
Os agentes espermicidas so colocados na vagina cerca de 10 a 15 minutos antes da relao.
Tm como objetivo imobilizar e destruir os espermatozoides. No eficaz pelo que deve ser
utilizado com outros mtodos.

Esponja Vaginal
uma esponja que se coloca antes da relao e tem como objetivo absorver o smen. Est
embebido em espermicida que destri e inativa os espermatozoides. No Eficaz nem previne
as DST's.
Dispositivo intrauterino
O dispositivo intrauterino, tambm conhecido por DIU, s pode ser colocado em mulheres que
j tiveram filhos, dado que o tero destas de maior dimenso.
colocado no tero e impede que ocorra a nidificao do vulo ou que o ovo se prenda ao
endomtrio. Alguns dispositivos libertam hormonas para os tornar mais eficientes. Podem ter
vrias formas e o mdico que o coloca na altura do perodo menstrual. Pode ter uma durao
de 5 anos.
Os mtodos hormonais so: a plula o anel vaginal, adesivo contracetivo, plula intravaginal,
injetveis e implantes.
A plula
Existem vrios tipos de plulas. So chamadas de combinadas, dado que apresentam 2 tipos de
hormonas o estrognio e a progesterona e podem ser monofsicas, difsicas ou trifsicas,
consoante a quantidade de hormonas que tm. A monofsica tem a mesma quantidade de
hormonas em todos as plulas do ms, e bifsicas e trifsicas porque a quantidade das duas
hormonas varivel ao longo do ms. S o mdico poder indicar qual a melhor plula para
cada mulher e prescrev-la.
A plula um mtodo, se bem utilizado, com uma eficcia na ordem dos 99% na contraceo e
0% na preveno das DST's. Pode ajudar na diminuio do ciclo menstrual e torna-o menos
doloroso.
Anel vaginal
um anel que se coloca mensalmente (3 semanas e descansa uma) que liberta hormonas
gradualmente. semelhana com a plula o anel contem os dois tipos de hormonas, o
estrognio e a progesterona.
Plula intravaginal
semelhante plula mas em que o local onde se insere o comprimido na vagina. Est
indicado para pessoas com problemas gstricos. A assimilao das hormonas mais eficiente
na mucosa vaginal e vai diretamente para a corrente sangunea.
Injetveis
So injees que podem ser mensais ou trimestrais que contem hormonas femininas, a Depoprovera.
um mtodo muito eficaz no entanto se a mulher resolver engravidar, pode ter de esperar at
um ano para o conseguir fazer. A mulher fica quase sem fluxo menstrual.
Implantes
um bastonete que implementado por baixo da pele e que liberta progesterona. Esta
contraceo pode durar de 3 a 5 anos. O seu implante relativamente fcil no entanto a sua
retirada bem mais difcil. muito eficaz.
Mtodos cirrgicos (irreversveis)

Laqueao das trompas e Vasectomia - ambos os mtodos so indicados para quem tem a
certeza que no quer ter filhos, dado que irreversvel. Consiste no bloqueio dos canais
deferentes, no caso do homem, e das Trompas de Falpio, no caso da mulher.
Contraceo de emergncia (no um mtodo de contraceo!!!!)
Como o nome indica deve ser apenas utilizado em caso de emergncia num perodo mximo
de 72h aps a relao desprotegida.
Contm grandes quantidades de hormonas pelo que pode causar efeitos colaterais.

2.1. Reproduo assistida

A reproduo assistida, ou fecundao assistida, compreende duas tcnicas: a inseminao
artificial, isto , a introduo de forma artificial dos espermatozoides no aparelho genital
feminino, e a fecundao in vitro, ou seja, a extrao do vulo da mulher e sua fecundao
externa. Estas tcnicas tm por finalidade a procriao, e tambm o controle ou tratamento de
doenas genticas.
A inseminao artificial j h muito que utilizada para a obteno de determinadas
caractersticas nos animais. Hoje, tambm utilizada nos seres humanos, com vista a resolver
problemas de infertilidade.
Quando o homem estril mas a mulher pode engravidar, pode-se recorrer inseminao
artificial atravs de um dador de esperma, este ser introduzido na vagina da mulher na altura
do perodo da ovulao.
Se a mulher for estril, ou correr o risco de transmitir ao seu descendente alguma anomalia
gentica, a inseminao artificial pode tambm ser utlizada, mas neste caso o homem o
dador de esperma e doa-o a uma me que se oferece para ser portadora (barriga de aluguer).
Se o problema de fertilidade no tem a ver com os gametas, mas com problemas patolgicos
ou morfolgicos, por exemplo, as mulheres com as trompas de Falpio parcial ou totalmente
obstrudas, em que os espermatozoides no podem juntar-se ao vulo para o fertilizar, pode-se,
ento, recorrer fertilizao in vitro.

Procedimento:
Faz-se a colheita de vrios ocitos da mulher, que so colocados num recipiente especial onde
so fecundados por esperma cedido pelo parceiro. Depois de permanecerem em incubao

vrios dias, um ou mais ocitos so implantados no tero da mulher. Esta tcnica tem uma
taxa de sucesso que ronda os 35% de sucesso. Para esta taxa de sucesso seja possvel, e dado
que a mulher mensalmente tem apenas um ocito maduro, ministrado mulher atravs de
injees, substncias que vo atuar nos ovrios de forma a amadurecer mais que um ocito.
A fecundao in vitro permite que o vulo de uma mulher seja fecundado pelo esperma de um
dador, que um vulo de uma dadora possa ser fecundado pelos espermatozoides do
companheiro e inclusivamente que o embrio resultante possa ser implantado no tero de
outra mulher ( me de aluguer).
Em 1978 o obstetra Patrick Steptoc e o bilogo Robert Edwards criaram o primeiro beb
proveta a beb Louise Brown. Desde ento mais de 40 000 bebs nasceram, em todo o
mundo. Tem-se assistido a um grande avano de tcnicas de reproduo assistida nos pases
mais desenvolvidos, no entanto a aplicao trouxe consigo problemas de vrias ordens (tica,
religiosa, jurdica, social).

UNIDADE II - PATRIMNIO GENTICO

1.Patrimnio gentico
1.1. Transmisso de caractersticas hereditrias
Gregor Mendel
Gregor Mendel nasce em 1822, na ustria e ingressa num mosteiro em Brunn em 1943
na atual Repblica Checa. Foi ordenado monge em 1847, estudou na universidade de
Viena, matemtica e cincias, o seu objetivo era ser professor mas foi mal sucedido nos
exames. De volta ao mosteiro, onde passou o resto da sua vida, Mendel estudou
abelhas e cultivou plantas, inclusive chegou a criar novos frutos (maas e peras). Entre
1856 e 65, Mendel realizou uma srie de experincias que visavam as caractersticas
hereditrias transmitidas de gerao a gerao. Em 1865 apresentou as suas leis de
hereditariedade Sociedade de Histria Natural de Brunn, deduzidas a partir das
experincias que tinha feito em ervilhas. Pela falta de conhecimento da poca poucos
foram os que entenderam o trabalho de Mendel e s em 1900 foram redescobertas por
3 investigadores que trabalhavam independentemente. Mendel no viveu para ver o
seu trabalho reconhecido e hoje assume uma grande importncia na cincia, sendo
considerado o Pai da Gentica.
A escolha da planta
Mendel escolheu a ervilheira porque esta tem um ciclo reprodutivo curto, produz
muitas sementes, os componentes envolvidos na reproduo sexuada ficam encerrados
no interior da flor, protegidas pelas ptalas, o que favorece a autopolinizao e
consequentemente a autofecundao, formando descendentes com as mesmas
caratersticas da progenitora, e ainda pela existncia de uma grande variedade de
caratersticas de fcil comparao. Por exemplo: a cor das ervilheiras, umas prpuras e
outras brancas, sementes lisas e rugosas, etc.
Os experimentos de Mendel

No incio da experincia Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, atravs da

autopolinizao, para determinada caracterstica que pretendia estudar. Por exemplo: a
autopolinizao das ervilheiras de cor prpura, davam sempre descendncia de cor
prpura, e para as brancas a mesma coisa. A autopolinizao assegura a pureza das
linhagens.
Mendel estudou sete caractersticas: cor da flor, posio da flor no caule, cor da
semente, aspeto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da
planta.
Aps a obteno de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reproduo,
polinizao cruzada. Cruzou linhagens puras entre si, e estas so a gerao parental
(P), ou seja os progenitores. Por exemplo, Mendel, para a caracterstica da cor das
sementes, cortou os estames de uma planta de vagem amarela e depositou no estigma
de uma outra flor, com cor diferente de semente, cor verde.
Depois de repetir este procedimento vrias vezes, Mendel verificou que os
descendentes hbridos (cruzamento de linhagens diferentes), a que Mendel designou
por primeira gerao filial (F1), eram todas de cor amarela, o que Mendel conclui que
esta caracterstica, cor da semente amarela, era dominante, e a cor verde era
recessiva, no apareceu uma nica vez.
O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes hbridos da primeira gerao (F1)
at surgirem as plantas e as flores. A reproduo foi natural, auto fertilizaram-se e j
obteve sementes verdes em menor quantidade que as amarelas, na proporo 1:3,
respetivamente, na gerao F2.

Com estes resultados Mendel pode concluir Concluiu que a cor verde das sementes no
se tinha manifestado na primeira gerao mas que no tinha desaparecido nas
sementes da gerao F1. Concluiu que a cor verde era um carter recessivo e a cor
amarela era a dominante. Mendel deduziu que a cor das sementes era determinada por
dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.
Na representao destes fatores, Mendel escolheu a letra maiscula para o caracter
dominante e a minscula para o recessivo.
Assim, para este experimento teramos o v (para o verde recessivo) e o V (para o
amarelo dominante).
Semente amarela pura

Semente amarela
hbrida

Semente verde pura

VV

Vv

vv

Como explicar o desaparecimento da cor verde na gerao F 1 e o seu

reaparecimento na gerao F2.
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava
durante a formao dos gametas. O material hereditrio passa de uma gerao para a
outra.

Na segunda gerao (F2) para cada 3 sementes amarelas,

semente verde, o mesmo se passou para todas as outras
por Mendel. A proporo foi sempre de 3 dominantes
comprovao da existncia de dominncia e recessividade,
sua primeira lei.

Mendel obteve apenas uma

6 caractersticas estudadas
para uma recessiva. Esta
levou a Mendel a formular a

1 lei de Mendel da segregao dos fatores que diz:

Cada caracterstica determinada por dois fatores que se separam na
formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para cada
gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a poca, Mendel no sabia onde
estavam localizados esses fatores hereditrios e como que eles se segregavam. S
em 1900, com a redescoberta de Mendel, que se levantou esta questo. Walter
Sutton, em 1902, ao estudar a formao dos gametas dos gafanhotos, lanou a
hiptese que os pares de fatores hereditrios estavam localizados nos cromossomas
homlogos, e com a meiose, a separao dos homlogos levava segregao dos
fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu so os genes (do grego genos,
originar, provir), e que realmente esto localizados nos cromossomos, como Sutton
props. Gene so fragmentos funcionais de DNA cuja atividade pode originar o
aparecimento de um fentipo* observvel. As diferentes formas sob as quais um gene
pode se apresentar, os tais fatores a que Mendel se referia, so denominadas
de genes alelos, ou simplesmente de alelos sendo cada caracter determinado por duas
formas alternativas para o mesmo gene e estes encontram-se no mesmo local em
cromossomas homlogos, Locus.

Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, so
determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da
semente.

Cruzamentos teste
Hoje em dia para o estudo do gentipo dos indivduos pode ser feito de uma forma
rpida mas muito dispendiosa, que analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre
ao mtodo tradicional em que se promove o cruzamento de homozigticos recessivos,
para uma determinada caracterstica, e se analisa a respetiva descendncia.
Quando no se sabe se o indivduo homozigtico dominante ou heterozigtico,
realizam-se cruzamentos entre este indivduo com um que saibamos que recessivo e
a resposta estar nos descendentes. Se a descendncia for recessiva, significa que o
progenitor tambm recessivo. Se todos os descendentes tiverem um fentipo
dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido um homozigtico.

Ao cruzar um progenitor homozigtico recessivo (verde) com o que pretendemos

determinar amarelo, obteve-se na gerao F1 descendentes verdes, isso indica que o
amarelo testado era heterozigoto Vv, pois quando cruzamos um heterozigoto com um
recessivo, 50% da prole dominante (heterozigtica) e 50% recessiva.

Aqui, como toda a gerao F1 amarela, quer dizer que o progenitor amarelo
homozigtico dominante. Quando cruzamos dois indivduos homozigotos (puros), sendo
um dominante e um recessivo, 100% da prole heterozigtica.
Retrocruzamento: um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza
a mesma tcnica, porm o indivduo recessivo utilizado no teste de algum ancestral
do indivduo com gentipo dominante desconhecido.

Rescrevendo as leis de Mendel com mais conhecimentos de

gentica.
1 lei de Mendel Os genes alelos separam-se na formao de gametas e a
probabilidade de um gameta transportar um dos alelos igual a do outro gameta
transportar o outro alelo.
2 lei de Mendel Na gametognese a segregao de um determinado alelo de um
gene independente da segregao de um outro alelo de um outro gene.

Os conceitos de fentipo e gentipo

Estes conceitos forma criados pelo dinamarqus Wilhelm L. Johannsen, no principio do
sculo XX.
Fentipo
O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico) s
caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e
comportamentais. Tambm fazem parte do fentipo caractersticas microscpicas e de
natureza bioqumica, que necessitam de testes especiais para a sua identificao.
A cor de olhos, cor de pele, textura de cabelo, etc, so caractersticas visveis, no
entanto, o tipo de sangue, a sequncia de aminocidos de uma protena so
caractersticas fenotpicas apenas identificadas por testes.
O fentipo de um indivduo sofre alteraes ao longo da vida e o prprio ambiente pode
contribuir para esta modificao. O nosso corpo modifica-se, o nosso cabelo fica
branco, a nossa pele exposta luz escurece, etc..

Gentipo
O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica), diz
respeito constituio gentica do indivduo, ou seja, est escrito nos genes que
possui.
Por exemplo se uma pessoa tem olhos azuis, dizemos que ela homozigtica em
relao cor de olhos (aa), ou heterozigtica (aC) se tiver olhos castanhos, em que a
cor castanha dominante cor azul.
O gentipo inferido a partir do estudo do fentipo, atravs do sequenciamento do
genoma (alto custo) ou atravs da anlise da famlia, atravs da observao.

Mecanismos de transmisso hereditria de dois pares de genes

Mendel analisou a transmisso hereditria de dois pares de genes, o bi-hibridismo,
selecionando linhas puras de ervilheiras que diferenciavam-se entre si por duas
caractersticas: a cor e forma da semente.
O cruzamento de linhas puras origina hbridos, se so de duas caractersticas os
descendentes chama-se bi-hbridos.
Mendel cruzou ervilheiras produtoras de sementes amarelas e lisas (ambas
caractersticas dominantes - AALL) com ervilheiras produtoras de sementes verdes e
rugosas (ambas recessivas aall). Os hbridos resultantes (F1) so, obrigatoriamente,
heterozigticos, AaLl, e fenotipicamente apresentam-se amarelas e lisas, pois contm
os dois alelos dominantes.
No cruzamento seguinte, F2, atravs da autopolinizao a gerao que surge, 16
indivduos, constituda por 4 fentipos na seguinte proporo:
-9 Indivduos com sementes amarelas e lisas em 16;
-3 Indivduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
-3 Indivduos com sementes verdes e lisas em 16;
-1 Indivduo com sementes verdes e rugosas em 16.
Posto isto, verifica-se que cada par de alelos funciona da mesma forma do
moniidibrismo.
Fazendo as contas:

Por exemplo para a cor das sementes, existem 12 sementes em 16 de cor amarela para
3 verdes, a proporo continua a ser 3:1. Este facto est de acordo com a Primeira lei
de Mendel.
Se utilizarmos as leis das probabilidades o resultado o mesmo.
Vejamos: a probabilidade de um gameta receber uma das cores , ou seja, 50%
probabilidade para receber a cor amarela e 50% de probabilidade de receber a cor
verde. O mesmo acontece para a caracterstica da textura da semente, 50% de
probabilidade de ser lisa e 50% de probabilidade de ser rugosa.
Aplicando os princpios das probabilidades temos:
(1/2 A +1/2 a) x (1/2 L + 1/2 l) =
1/4 AL + 1/4 aL + 1/4 Al + 1/4 al
Atendendo dominncia e recessividade teremos os mesmo resultados de Mendel:
-9 Indivduos com sementes amarelas e lisas em 16;
-3 Indivduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
-3 Indivduos com sementes verdes e lisas em 16;
-1Indivduo com sementes verdes e rugosas em 16.
Conclui-se que os resultados experimentais obtidos por Mendel no se afastam do
modelo terico das leis de probabilidades.

Cruzamentos-teste em di-hibrismo

Existe um paralelismo entre este tipo de testes e o que faz para o monibrismo, ou seja,
procede-se da mesma forma, no entanto

neste caso tem de se utilizar um ser duplamente recessivo para os alelos dominantes
expressos no fentipo do individuo que se pretende testar.
Exemplo:
Pretende-se conhecer o gentipo das ervilheiras com fentipo que expressou a
semente amarela e lisas (caractersticas dominantes A?,L?), e ir-se- cruzar estas com
um fentipo recessivo, ou seja, sementes verdes e rugosas (aall).
Duas hipteses:

Excees s leis de Mendel

Dominncia Incompleta situaes nas quais o fentipo dos heterozigticos intermdio
entre os dois homozigticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigticos em
F2.
Alelos Mltiplos (Polialelismo) existncia de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alteraes num alelo de um indivduo, que, posteriormente, o pode transmitir
sua descendncia, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene
numa populao. Todavia, cada indivduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus
progenitores.
Codominncia nenhum alelo exerce dominncia sobre o outro e ambos se expressam
fenotipicamente.
Alelos letais causam a morte pr ou ps-natal, ou ento produzem uma deformidade
significante. A combinao letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporo dos fentipos
dos sobreviventes (2:1).

Codominncia
Nem todas as caractersticas so herdadas como a cor da semente da ervilha, em que
o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente
a combinao dos genes alelos diferentes produz um fentipo intermedirio,
chamada de dominncia incompleta ou parcial.

A codominncia quando os dois alelos do gentipo se expressam no fentipo,

simultaneamente.
Um exemplo de Codominncia so a raa bovina Shorthorn.

O cruzamento entre indivduos linhas puras de cor vermelha com indivduos linhas
puras de cor branca, origina descendentes que possuem uma mistura de pelos
vermelhos e pelos brancos, cujo efeito uma colorao cinzento-avermelhada. Cada
um dos alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo. Diz-se que existe um
situao de codominncia.
Dominncia Incompleta
O terceiro fnotipo intermdio dos fentipos dos dois progenitores.

A inexistncia de uma verdadeira relao dominncia/recessividade entre os alelos

responsveis pela cor das flores, ou seja, no h dominncia total do alelo vermelho
sobre o alelo branco. Diz-se, por isso, que existe uma dominncia incompleta.
Gene letal
Gene letal um gene que, quando presente, provoca a morte pr ou ps nascimento,
ou produz uma deformidade to grave que levar o indivduo morte.
Os alelos letais podem ser tanto dominantes ou recessivo, se forem dominantes levam
morte quando aparecerem em homozigticos ou heterozigticos dominantes, se
forem recessivos, levando morte quando em homozigticos recessivos.
Quando a proporo dos descendentes no obedecer a proporo esperada segundos
as Leis de Mendel de suspeitar que existam genes letais no DNA.
No principio do sculo, Lucien Cuenot, geneticista francs, estudou os camundongos e
verificou que os resultados se afastavam dos que tinha previsto Mendel. Cuenot tinha
por objetivos obter um de cor amarela que fosse de linha pura (homozigticos) mas
sem sucesso, pois todos os ratos que obteve de cor amarela eram heterozigticos, os
homozigticos no chegavam a nascer.
Gene letal em camundongos

Nestes animais, o gene K/k est envolvido em duas vias metablicas

diferentes, uma delas relacionada com a colorao da pelagem e uma outra
com o desenvolvimento embrionrio:

Em relao colorao, o alelo que determina a cor amarela dominante sobre a aguti
(castanho avermelhado).
Quanto a sobrevivncia ou morte, esses mesmos alelos possuem um efeito contrrio:
dominante para a sobrevivncia e recessivo para a letalidade.
Logo, e observando a figura, no possvel obter uma linhagem pura de camundongos
de colorao amarela (KK), tendo em vista que eles morrem durante o desenvolvimento
embrionrio.

Polialelia ou alelos mltiplos

Significa que existem trs ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus
cromossmicos. Cada indivduo tem apenas um par desses genes, mas as combinaes
possveis entre elas so vrias.
Resulta de mutaes sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada
gene mutante que surge estabelece condies para o aparecimento de mais uma nova
expresso fenotpica daquele carter, naquela espcie.
Exemplo: Sistema sanguneo ABO
Sistema proposto, em 1900, pelo austraco Landsteiner, que estabelecia para o homem
4 quatro grupos sanguneos, A, B AB e O, considerando a relao entre os pares dos
alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.
As nossas hemcias podem apresentar na membrana substncias designadas por
aglutinognios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinognio A ou
aglutinognio B, aglutinognio A e aglutinognio B e tambm a substncia qumica
aglutinina contida no plasma das hemcias: Anti-A, Anti-B ou a ausncia dessas.
Na relao allica existente, o alelo i recessivo aos seus alelos I A e IB. Se o indivduo
homozigtico recessivo (gentipo ii) este grupo sanguneo pertence ao grupo O.
Se forem heterozigticos, os alelos IA e IB, ambos manifestam seu carter dominante, e
o
indivduo
ser
do
grupo
sanguneo
AB
(gentipo
I A IB).
Um indivduo pertencer ao grupo sanguneo A, se enquadrado em duas situaes:
quando homozigtico dominante I A IA, ou em heterozigtico do alelo dominante IA
com
o
recessivo
i,
apresentando
gentipo
I A i.
Da mesma forma para o grupo sanguneo B: quando homozigtico dominante I B IB, ou
em heterozigtico do alelo dominante I B com o recessivo i, apresentando gentipo I B i.
Possibilidades entre os alelos para determinao do sistema ABO.

Grupo
sanguneo

Gentipo

Aglutinognio
(na membrana das
hemcias)

Aglutinina
(no plasma das
hemcias)

IA IA ou IA i

Anti-B

IB IB ou IB i

Anti-A

AB

IA IB

AB

Ausncia

ii

Ausncia

Anti-A e Anti-B

Interaes gnicas
Ocorrem quando as caractersticas herdadas so controladas por mais que
um gene que se pode localizar num diferente locus dentro do mesmo
cromossoma ou mesmo em cromossomas diferentes.
Um exemplo disto a cor dos olhos do humano.
A cor da ris determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melancitos, ou
clulas produtoras de pigmentos, na ris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande
quantidade de variaes existentes na cor, no so resultado de apenas um tipo de
gene que determina a cor, mas trata-se de uma herana polignica (mais que um
gene), um tipo de variao continua em que os alelos de vrios genes do a clorao
aos olhos. Existem protenas que comandam a proporo de melanina depositada na
ris, outros genes produzem manchas, raios e padres de difuso na cor de olhos.
Os olhos castanhos so os que tm mais melanina, os azuis os que tm menos e os
verdes apenas (2% da populao tem olhos verdes), tm mais que as azuis e menos
que os castanhos.

A interao entre genes (interaes gnicas) so muito frequentes na natureza: cor de

pele, estatura, cor de olhos, so algumas destas interaes.

Teoria Cromossmica da Hereditariedade Em cada

cromossoma existe uma sequncia de genes.
Esta teoria defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar,
atravs de processos celulares, as concluses obtidas por Mendel.
Pressupostos:
-Os genes esto localizados em cromossomas;
-Os cromossomas formam pares de homlogos que possuem no mesmo locus alelos
para o mesmo caracter;
-Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem
paterna;
-Durante a meiose ocorre disjuno dos homlogos que so transmitidos aos
gmetas, promovendo a segregao dos alelos;
-A segregao dos alelos localizados em cromossomas diferentes independente;
-Atravs da fecundao, h formao do ovo, em que cada gene est representado
por dois alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas
homlogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

No caritipo de um individuo (conjunto de cromossomas existente no ncleo de cada
uma das clulas somticas) distinguem-se os cromossomas que determinam o sexo,
so os cromossomas sexuais ou HETEROSSOMAS, dos restantes cromossomas, os
AUTOSSOMAS. Na reproduo sexuada cada individuo portador de DNA transmitido
pelos seus progenitores, parte de origem materna e outra de origem paterna
expressos nos cromossomas homlogos e em que o gene de uma determinada
caracterstica se encontra no mesmo locus no cromossoma homlogo.
Normalmente nos seres diplontes os cromossomas que determinam o sexo so
diferentes entre si, por exemplo o sexo feminino na mulher determinado pelo
cromossoma 23 e tem dois cromossomas iguais (XX) e o homem diferentes (XY), ou
seja no homem este par de cromossomas no totalmente homlogo.
Trabalhos de Morgan Hereditariedade ligada ao sexo e Ligao Fatorial
Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colmbia, desenvolveu
em 1910 estudos genticos com a mosca da fruta Drosophila melagaster. Foi prmio

Nobel em 1933, pelo seu contributo para o avano da gentica, provando que os
cromossomas so portadores de genes.

Morgan iniciou os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da

Drosophila. A cor de olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente cor vermelha,
no entanto, outras moscas tinham olhos de cor branca (mutantes). Comeou ento a
cruzar fmeas de olhos vermelhos com machos de olhos brancos. A escolha da
Drosophila como excelente material biolgico a estudar est relacionado por: ter
dimenses reduzidas; ter um ciclo de vida muito curto e que produz um nmero
elevado de descendentes; distinguir-se bem a fmea do macho (dimorfismo sexual), ter
um nmero reduzido de cromossomas; possuir uma diversidade de caractersticas
controlveis e a cultura e manipulao em laboratrio serem relativamente fceis.

A Drosophila tem um caritipo constitudo por apenas 8 cromossomas (4 pares), logo

tem necessariamente mais que um gene em cada cromossoma.

Morgan, cruzou ento as fmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos
e obteve na primeira gerao (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que
demonstra que o alelo da cor branca recessiva. At aqui, tudo de acordo com os
estudos de Mendel, no entanto verificou-se que os olhos brancos eram apenas se
manifestavam nos machos e embora a cor vermelha se manifestasse tambm nos
machos, a proporo relativa s fmeas era muito menor (duas fmeas para dois
machos).
Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na
fmea estes cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em
que Y mais pequeno e com menos genes que X.

Na formao dos gametas, na meiose, nas fmeas, os gametas sero sempre

iguais, dado que provm de dois cromossomas XX, mas nos machos um gameta X e
outro Y. Quando ocorre a fecundao, o zigoto trs consigo informao especfica
relativamente ao sexo: se os dois gametas forem X, ento forma-se uma fmea se um
for X e outro Y, forma-se um macho. Posto isto, Morgan deduziu: Se a cor dos olhos da
mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X, este manifestar-se- sempre no fentipo
dos machos, pois no existe outro alelo no cromossoma Y.

Morgan coloca, ento, a hiptese que o alelo que determina a cor dos olhos
da mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao
sexo - caractersticas cujos genes responsveis pela sua manifestao se localizam
num cromossoma sexual dizem-se caractersticas ligadas ao sexo).
O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou seja cruzar um macho
de olhos vermelhos e uma fmea de olhos brancos, e o resultado foi: 25% de fmeas
com olhos vermelhos; 25% de fmeas com olhos brancos; 25 % de machos com olhos
vermelhos e 25% de machos de olhos brancos.
Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos segundo a hiptese de Morgan ( alelo
que determina o cor est no cromossoma X) permitiu explicar os resultados obtidos.
E Morgan concluiu que os genes se encontravam nos cromossomas e alguns deles nos
cromossomas sexuais.
Ligao fatorial
Cada cromossoma tem uma srie de genes dispostos em linha genes ligados
fatorialmente ou em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma no se
comportam como uma unidade indissocivel, pois durante a meiose (prfase I), na
formao de gmetas, podem ocorrer fenmenos de crossing-over.

Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo
preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1
apresentavam corpo cinza e asas longas, em que o gene que condiciona corpo cinza (P)
domina o que condiciona o corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V)
dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.
A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos. O objetivo era que
os resultados dos cruzamentos-teste revelassem se os genes estavam localizados em
cromossomas diferentes (segregao-independente) ou no mesmo cromossoma
(linkage). Porm, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separao e a
contagem dos descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:
41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se
no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a
proporo esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como explicar
a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta no foi difcil de ser obtida, estava relacionada com os fentipos corpo
cinza / asas vestigiais e corpo negro /asas longas, eram recombinantes e pela
ocorrncia de crossing-over na meiose.

Na Prfase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas

homlogos. Estas regies do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente,
tornando-se recombinantes. Assim, nem todos os descendentes possuiro os fentipos
parentais, surgindo em seu lugar fentipos recombinantes.
As frequncias de recombinao so tanto maiores quanto mais afastados estiverem os
dois loci, uma vez que tal facilita a separao e recombinao durante a meiose.
Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas caractersticas
para a segunda lei de Mendel com a ocorrncia de linkage e crossing-over em um
cruzamento genrico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam
quatro fentipos diferentes:
Dominante/dominante
Dominante/recessivo
Recessivo/dominante
Recessivo/recessivo.
A diferena em cada caso est nas propores obtidas. No caso da 2 lei de Mendel,
haver 25% de cada fentipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fentipos
parentais surgiro com frequncia maior do que as frequncias dos recombinantes.
A explicao para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta no ocorrer em
todas as clulas, sendo, na verdade, um evento relativamente raro.
Frequentemente, nos vrios cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan
obteve os dois fentipos parentais (AaBb e aabb), na proporo de 50% cada. Para
explicar esse resultado, ele sugeriu a hiptese que os genes ligados ficam to prximos
um do outro que dificultam a ocorrncia de crossing over entre eles. Assim, por
exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosfila e o gene que
condiciona a cor vermelha dos olhos ficam to prximos que entre eles no ocorre
permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto e o
duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fentipos, que sero
correspondentes aos tipos parentais.

Na Hereditariedade ligada ao sexo as fmeas podem ser heterozigticas para

genes
localizados
no
cromossoma
X,
contudo,
os
machos
sero
sempre hemizigticos* no que respeita aos genes localizados no cromossoma X,
uma vez que s possuem um alelo para estes genes que sempre expresso.
Hemizigtico - nico alelo que est localizado no cromossoma X, dado que o Y no
contm esse alelo.
Se a caracterstica estiver localizada em cromossomas sexuais, em cruzamentos
recprocos, pode originar resultados diferentes entre machos e fmeas.
Da anlise de fentipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir que:
-O fentipo surge com muito maior frequncia em machos do que em fmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;
-Um macho com a doena apenas as pode transmitir s suas filhas, pois os filhos recebem o
cromossoma Y do pai;
-As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doena so heterozigticas
portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doena
sua descendncia.
- pode haver geraes que no manifestam o fentipo.
Quando o alelo responsvel pela doena se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais
com a anomalia apresentam a doena.

Hereditariedade humana
A investigao nos humanos difcil, ao contrrio do que j referimos nas moscas-da-fruta, ns
temos um grande nmero de cromossomas, o nosso ciclo de vida longo, temos poucos
descendentes e obviamente que no podemos fazer cruzamentos experimentais.
Esta investigao pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa atravs de rvores
genealgicas ou heredogramas de famlias que nos podero permitir perceber a
hereditariedade ao longo de vrias geraes na transmisso de determinados caracteres.
Atravs da anlise de uma rvore genealgica possvel determinar se um alelo recessivo ou
dominante e ainda a sua localizao em autossomas (hereditariedade autossmica) ou em
heterossomas (hereditariedade ligada ao sexo).
Para que todos possam entender as rvores, em todas as situaes e em qualquer parte do
mundo, foi necessrio criar uma simbologia.

Interpretao dos Heredogramas

A anlise pode permitir se determinar o padro de herana de uma certa caracterstica
(se autossmica, se dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o
gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte delas. Quando
um dos membros de uma genealogia manifesta um fentipo dominante, e no
conseguimos determinar se ele homozigoto dominante ou heterozigoto,
habitualmente o seu gentipo indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informao que se procura obter, na anlise de um heredograma, se o
carter em questo condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso,
devemos procurar, no heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram
um ou mais filhos diferentes deles. Se a caracterstica permaneceu oculta no casal, e se
manifestou no filho, s pode ser determinada por um gene recessivo. Pais
fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o carter presente
no filho recessivo!
Uma vez que se descobriu qual o gene dominante e qual o recessivo, vamos agora
localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o carter recessivo.
Depois disso, podemos comear a descobrir os gentipos das outras pessoas. Devemos
nos lembrar de duas coisas:

1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da me. Se um indivduo

homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2) Se um indivduo homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os
seus filhos. Dessa forma, como em um quebra-cabeas, os outros gentipos vo
sendo descobertos. Todos os gentipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma
parcial (A_, por exemplo).

Exemplo de uma rvore genealgica

Com o avano da gentica desenvolveram se tcnicas de gentica molecular que
permitem anlise direta de genes e cujo objetivo servem para diagnstico e despiste de
doenas genticas. Devido ao custo elevado, ainda so utilizadas as rvores
genealgicas que depois de analisadas nos podem fornecer dados da transmisso de
um determinado gene e posteriormente, caso seja considerado algo nocivo e que se
queira avaliar o risco, poder-se-o fazer a anlise da gentica molecular.
As genealogias humanas nem sempre mostraram as propores de Mendel, isto devese ao facto de o homem ter um nmero reduzido de descendentes.
As genealogias podem representar caractersticas que no apresentam dominncia,
como o caso da textura dos cabelos, que um caso de herana sem dominncia.

Nesta rvore genealgica o indivduo 8 (F2) portador de uma caracterstica, e os seus

pais no (F1). Em gentica, indivduos com caractersticas genticas diferentes dos pais
so recessivos, e os pais automaticamente so heterozigotos. Se os pais fossem
recessivos, tambm estariam destacados com cor diferente. Pais recessivos s podem
ter filhos recessivos, pois no tm genes dominantes para passar descendncia. Os
filhos so recessivos porque os pais heterozigotos so portadores do gene recessivo.

HEREDITARIEDADE AUTOSSMICA
Doenas genticas por genes autossmicos recessivas
A Fenilcetornia (PKU) uma doena gentica rara que pode ser diagnosticada e
prevenida logo nascena, atravs do teste do pezinho. uma doena autossmica
recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivduos da populao
caucasiana. Esta doena deve-se a uma mutao no gene fenilalanina hidroxilase que
uma enzima que catalisa a converso da fenilalanina (aminocido), presente nos
alimentos, em tirosina (importante para a sntese da melanina), ao nvel do fgado.
Esta enzima, nas pessoas normais, vem de um gene presente no cromossoma 12, a
pessoa com a mutao, possui em vez desta enzima, uma no funcional. Os
homozigticos recessivos, em relao a esta mutao, no catalizam o aminocido em
tirosina mas sim num cido, o cido fenilpirvico. Este em conjunto com a fenilalina no
sangue faz com que o desenvolvimento do crebro da criana portadora seja afetado
originando perturbaes motoras e convulses
Pelo facto dos progenitores poderem no apresentar este fentipo, ou seja progenitores
normais podem ter filhos e filhas com esta doena, leva a concluir que a doena
determinada por um alelo autossomtico recessivo porque: os homens e as mulheres
so igualmente afetadas, por isso no vem do sexo; a maioria dos afetados provm de
progenitores normais; os heterozigticos apresentam um fentipo normal e dois
progenitores afetados tero toda a sua descendncia afetada.
Com os benefcios da gentica, hoje, uma criana com esta doena, precocemente
diagnosticada, poder ter uma vida normal.

Doenas genticas por genes autossmicos dominantes

A doena de Huntington
Trata-se de doena hereditria rara, cerca de 3 a 7 casos em 100 mil habitantes,
causada por uma mutao gentica no cromossoma 4. um distrbio neurolgico
hereditrio que causa movimentos do corpo anormais, com falta de coordenao,
afetando o crebro e aspetos da personalidade que se manifesta entre os 35 e os 45
anos.
Trata-se de doena autossmica dominante, ento se um dos progenitores tem
Huntington, a descendncia tem 50% de chances de tambm desenvolver a doena.
Se o descendente no herdar o gene da doena, no a desenvolver nem a transmitir
gerao seguinte.
Por ser uma doena gentica, atualmente no tem cura. No entanto, os sintomas
podem ser minimizados com a administrao de medicao.

Hereditariedade ligada ao sexo

Daltonismo
O daltonismo provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem
alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas
mulheres. Estima-se que 10% da populao masculina seja portadora do distrbio,
embora apenas 0,3 % das mulheres sejam atingidas.
DD -Mulher com viso normal-Homozigtica no portadora do gene anmalo (DD,
normal)

Dd- Mulher com viso normal-Heterozigtica portadora do gene anmalo (Dd, normal)
dd- Mulher daltnica-Homozigtica recessiva (dd, daltnica)
D- Homem com viso normal-Homozigtico dominante (D, normal)
d- Homem daltnico-Homozigtico recessivo (d, daltnico)
menos provvel que a mulher seja daltnica do que o homem uma vez que para que
a mulher seja daltnica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como
s possui um cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).
Se a me no for daltnica nem portadora (DD) e o pai possuir viso normal (D),
nenhum dos descendentes ser daltnico nem portador.
Se a me possuir viso normal (DD) e o pai for daltnico (d), nenhum dos descendentes
ser daltnico, porm as filhas sero portadoras do gene (Dd).
Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai possuir viso normal (D), h a
probabilidade de 50% dos filhos serem daltnicos e 50% das filhas serem portadoras do
gene.
Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai for daltnico (d), 50% dos filhos e das
filhas sero daltnicos.
Se a me for daltnica (dd) e o pai possuir viso normal (D), todos os filhos sero
daltnicos (d) e todas as filhas sero portadoras (Dd).
Se a me for daltnica (dd) e o pai tambm (d) 100% dos filhos e filhas tambm sero
daltnicos.
O pai s transmite o daltonismo s filhas.
Hemofilia
uma doena gentica em que a capacidade de coagulao do sangue muito
reduzida por falta de um fator de coagulao presente no plasma.
H vrios tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente a A e causada pela falta de
um fator (VIII) de coagulao que controlado por um gene existente no cromossoma
X. A hemofilia B tambm causada por falta de um fator (IX), tambm sintetizado pelo
cromossoma X, e a C est ausente o fator XI mas sintetizado por um gene autossmico.
A doena pode ser controlada administrando o fator que est ausente no sangue.
A herana da hemofilia A segue o mesmo padro do daltonismo.
Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher no hemoflica (XHXH)
nenhum de seus filhos e filhas ter a doena, mas as filhas sero portadoras e podero
ter filhos hemoflicos, mesmo que se casem com homens normais.

Nas rvores genealgicas utiliza-se o h para designar o gene responsvel pela

hemofilia e o H para designar o gene responsvel pela normalidade do indivduo.

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem para o seu

neto por meio de sua filha.
As mulheres hemoflicas so muito raras (XhXh), pois necessrio que um homem
hemoflico (XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).

1.2. Organizao e regulao do material gentico

Organizao do material gentico
O material gentico encontra-se nos seres eucariontes no ncleo, e est organizado em
cromossomas/cromatina. Ao conjunto dos cromossomas da clula d-se o nome de
caritipo. Mas h tambm material genrico extranuclear, nomeadamente nas
mitocndrias e cloroplastos que possuem as suas prprias molculas de DNA. Estas
molculas, DNA mitocondrial e plastidial, no se encontra associadas s protenas
(histonas) como o DNA nuclear. Estas molculas apresentam os seus prprios genes
que esto diretamente relacionado com as funes dos respetivos organitos, o que lhes
confere alguma autonomia, no entanto, o DNA nuclear tambm contm os genes para
o metabolismos destes organitos, por isso a autonomia no total.
Os cromossomas destes organitos so circulares.

Como j sabes o DNA nuclear constitui uma dupla hlice e codifica cerca de 100.000
genes, o DNA mitocondrial representa apenas 1 a 2% do DNA celular, em duplo
filamento circular, e codifica cerca de 37 genes. Estes genes esto associados
produo de energia. Se existirem mutaes nestes genes pode haver uma baixa
produo de ATP.
Como so transmitidos aos descendentes?
J vimos na reproduo que na fecundao, o espermatozoide tem pouco citoplasma,
pelo que na formao do zigoto, o espermatozoide no contribui com o citoplasma. Por
esta razo, as mitocndrias do descendente, vm todas da me.
Influncia de agentes endgenos e exgenos na expresso gnica
Na maioria dos casos existe correspondncia entre o gentipo e o fentipo expresso,
quer dizer que os genes relativos ao fentipo se expressaram a 100%, diz-se nestes
casos que estes genes tm uma penetrncia. Mas na maioria dos casos, numa
minoria no existe esta correspondncia total de expressividade de um gene. Esta
expressividade pode ser influenciada por diversos fatores, exgenos, por exemplo o

ambiente influencia a cor da pele, e endgenos, por exemplo as hormonas, ou a

existncia de genes letais ou supressores.
Como tambm j vimos, e um exemplo a cor de olhos, determinadas caractersticas
so determinadas no apenas por um gene mas por vrios genes influenciados pelo
ambiente.
Chamam-se
a
estas
caratersticas, caractersticas
quantitativas (determinadas por vrios genes e influenciadas pelo ambiente).

Regulao da expresso gnica

Todas as clulas de um organismo contm o mesmo contedo gentico. O que muda
entre clulas, so os genes que so expressos, ou seja o complemento de protenas
que cada clula produz que est diretamente relacionado com a especificidade da
clula que constitui um tecido. As clulas no expressam todos os seus genes ao
mesmo tempo, a forma como elas induzem ou reprimem os seus genes que as faz
diferenciadas.
Regulao da expresso gnica dos procariontes
Os seres procariontes expressam os seus genes de forma diferente dos eucariontes,
nestes mais complexo e porque tm uma maior quantidade de informao gentica,
a clulas eucaritica compartimentada podendo a regulao dos genes se dar em
diferentes locais e tambm porque os eucariontes so seres multicelulares.
A regulao gnica est relacionada com a eficincia energtica e os consumos de
recursos disponveis. Os organismos ajustam o seu metabolismo s modificaes que
ocorrem no meio.
Nos seres procariontes, as bactrias, a quantidade de protenas/enzimas muito
varivel, est relacionada com as suas necessidades. A regulao, nestes seres feita
atravs: de mecanismos que impedem a transcrio de genes que codificam as
protenas que a clula no est utilizar e outros que induzem a transcrio das
protenas que esto a ser necessrias ao metabolismo da clula; da inativao do
mRNA, antes de ser traduzido; do impedimento da traduo do mRNA nos ribossomas e
da inativao da protena que foi produzida e no necessria impedindo-a de
funcionar.
Nos seres procariontes os genes que codificam protenas envolvidas no mesmo
processo metablico localizam-se no DNA de uma forma contgua e so controlados por
uma unidade estrutural, o opero. Todos os genes estruturais (pores de DNA que
codificam protenas de uma mesma via metablica), so transcritos por um nico
mRNA.

Estrutura do opero (opron)

constitudo por um grupo de genes ordenados lado a lado que codificam enzimas que
trabalham numa mesma via metablica, controladas por um nico promotor.
- regio do promotor, poro do DNA qual se liga a RNA polimerase, dando inicio
transcrio;
-regio do operador- local entre o promotor e os genes estruturais e onde por vezes
se liga o repressor (protena especial que quando ligada ao operador impede que a RNA
polimerase no chegue aos genes estruturais impedindo a transcrio);
-dois ou mais genes estruturais;
- e no incio do operador existe um gene regulador ou repressor que responsvel
pela produo do repressor que se ligar, como j foi referido, ao operador. Embora o
gene regulador afete o opero no considerado parte do opero.
A protena reguladora pode ser sintetizada em duas formas: ativa ou inativa.
Dependendo do estado no qual ela sintetizada teremos os dois tipos bsicos de
funcionamento do operes: os operes de induo e os operes de represso. Os de
induo esto, normalmente associados a processos catablicos (ex: metabolismo do
glcidos) e os de represso a processos de anabolismos (sntese de aminocidos).

Em 1965, dois investigadores franceses, Franois Jacob e Jacques

Monod, trabalharam com a bactriaEscherichio coli e os resultados do estudo valeramlhe o prmio Nobel pelo contributo que deram cincia sobre a expressividade dos
genes. O estudo visou sobre o metabolismo da lactose (opero Lac) e a sntese do
triptofano (opero trp).
O Opero da lactose comandada por 3 genes estruturais, a LacZ, LacY e LacA, que
codificam as enzimas necessrias ao metabolismo da lactose, tem ainda o gene
operador, segmentos do DNA onde se pode ligar o repressor); um gene promotor,
segmento do DNA onde se liga a RNA polimerase desde que o promotor esteja livre do
repressor; e ainda o gene regulador, gene responsvel pela produo do repressor e
que se localiza fora do opero.
Na ausncia de lactose
O gene regulador determina a sntese do repressor que est ativo. O repressor liga-se
ao operador, a enzima RNA-polimerase no se liga ao promotor, e bloqueia a
transcrio dos genes estruturais (Z,Y,A) que codificam as 3 enzimas, portanto no se
formam, porque no h necessidade.
Na presena de lactose
um mecanismo indutivo pois a presena da lactose promove o funcionamento dos
genes estruturais (X,Y,A). O gene regulador determina a sntese do repressor e a
lactose liga-se a este, inativando-o. O gene operador fica desbloqueado e a enzima

RNA-polimerase liga-se ao promotor, os genes estruturais so transcritos e ocorre a

sntese das enzimas.
O opero lactose um mecanismo do tipo indutivo dado que a presena da
lactose que induz o funcionamento dos genes estruturais.

O opero triptofano um mecanismo do tipo correpressor

Nos operes de represso, a protena reguladora produzida na forma inativa, ou seja,
incapaz de reconhecer e de se ligar ao operador. Neste caso, a protena reguladora
somente ganha a capacidade de se ligar ao operador em presena de uma molcula
coadjuvante, denominada correpressor.
Desta forma temos duas situaes:
-sem a presena do correpressor, a protena reguladora no se liga ao operador e
a RNA polimerase realiza a transcrio
-ou na presena do correpressor, a protena reguladora ganha afinidade pelo
operador, impedindo que a RNA polimerase realize a transcrio.
O triptofano um aminocido que pode ser produzido pela E.coli ou vir do meio externo
e se isto acontecer a bactria no necessita de sintetiza-lo, logo tambm no
necessrio produzir enzimas que so necessrias sua sntese. Este mecanismo,

como foi referido, repressivo. O triptofano vindo do exterior liga-se ao operador e

impede a transcrio dos genes estruturais, responsveis pela produo de enzimas
envolvidas na sntese do triptofano. Chama-se ao triptofano de correpressor.
Na ausncia de triptofano, o gene regulador produz um repressor que inativo, o
gene operador fica livre, a RNA-polimerase liga-se ao gene promotor, d-se ento a
transcrio e a consequente sntese de enzimas necessrias sntese do triptofano.

Um regulador pode controlar um grupo de operes e constitui-se um regulo.

Por exemplo: operes com interveno no catabolismo de glcidos so controlados em
simultneo pelo mesmo gene regulador, tornando mais eficaz e rpida a converso de
glcidos em glicose.
Nas clulas procariticas (como o caso da bactria Escherichia coli), a ativao ou
represso dos operes resulta muitas vezes de alteraes ambientais, tais como

variaes bruscas de temperatura, alteraes na quantidade de gua, de oxignio e de

outras substncias presentes no meio como por exemplo a lactose ou o triptofano.

2. Alteraes do material gentico

2.1. Mutaes
O genoma dos indivduos experimenta, em vrias circunstncias, alteraes, alteraes
estas que podem ser dirias, no entanto a capacidade para reparar alteraes por
parte das clulas extraordinria e a grande maioria desaparece, restando apenas
algumas anomalias. As alteraes permanentes no DNA da clulas designam-se por
mutaes e os indivduos que as possuem, por mutantes. Estas mutaes podem afetar
um nico gene ou afetar a globalidade dos cromossomas do individuo.
Os efeitos de uma mutao numa clula so imprevisveis, por vezes podem ser
benficas, outras vezes prejudiciais, podendo inclusive levar morte e outras vezes o
efeito pode ser neutro.
As mutaes podem ocorrer nas clulas somticas ou nas linhas germinativas e tm
consequncias diferentes. Uma clula somtica que sofreu uma mutao, por meiose,
cria clones que poder afetar a vida do indivduo mas no a dos seus descentes e as
mutaes na clulas das linhas germinativas pode ser transmitida aos seus
descendentes.
Podemos ter diferentes tipos de mutao dependentes do
ocorrem:

local e da fase onde

Mutaes gnicas, quando so mutaes ao nvel dos nucletidos de um gene;

Exemplo a anemia falciforme (substituio de um nucletido por outro).
Mutaes cromossmicas, quando as mutaes afetam grandes pores do genoma
(exemplo na meiose e mitose), partes de cromossomas ou cromossomas inteiros;
Mutaes cromossmicas estruturais, em que h quebra de cromossomas e a
unio e reorganizao, alterando o DNA;
Tipos de alterao cromossmica estruturais:
Deleo
Uma parte do cromossoma eliminado, o que implica a perda de muitos genes. Ocorrem
durante o emparelhamento dos cromossomas na meiose.
Um exemplo humano o sndrome do miado do gato, em que falta um fragmento do
brao curto do cromossomo 5. Este sndrome carateriza-se por atraso mental,
microcefalia, aspeto arredondado da face e de choro semelhante a um miado de gato.

Inverso
Uma parte do cromossoma quebra-se e sofre rotao de 180 e solda-se novamente
em posio invertida sem alterar a sua posio no cromossoma.
Translocao
Trata-se da troca de partes de cromossomos no homlogos, diferente do que ocorre
no crossing-over.
possvel que a translocao tenha sido um mecanismo de formao de novas
espcies. H quem coloque a hiptese sobre algumas espcies de drosfilas, em que o
nmero de cromossomas diferente, podendo ter sido originado por ancestral comum
que tenha sofrido translocaes de diversos tipos.

Duplicao
Na duplicao, h a formao de um segmento adicional num dos cromossomas, ou
seja, h duplicao. De modo geral, as consequncias de uma duplicao so bem
toleradas pois no h falta de material gentico.

Mutaes cromossmicas numricas, em que h uma no disjuno de

cromossomas homlogos na meiose I ou disjuno de cromatdeos na meiose II e o
resultado final um nmero diferente de cromossomas. A maior parte dos embries
abortam espontaneamente.

Diz-se euploidia quando o caritipo apresente o nmero normal de cromossomas

(2n=46) e Aneuplodia quando apresenta ou excesso ou falta de cromossomas do
caritipo da espcie.
Diz-se Trissomia quando apresenta trs cromossomas em vez de um nico par de
cromossomas homlogos (2n+1); Monossomia - s apresenta um cromossoma em vez
de um par de homlogos (2n-1); Nulissomia caso mais raro, em que pode no existir
nenhum cromossoma de um determinado par (2n-2).

A trissomia 21 ou sndrome de Down um exemplo destas mutaes. H uma cpia a mais do

cromossoma 21.

Sndromes resultantes dos cromossomas sexuais

Sndrome de Turner - deficincia de um cromossoma X nas mulheres (45,X). a nica
monossomia vivel na nossa espcie: Perda de um cromossoma (2n -1). Esta anomalia
letal para o sexo masculino (aborto espontneo). Mulheres pequenas sempre com ar
infantil, no tm carateres sexuais secundrios e os ovrios no funcionam.

Sndrome de Klinefelter - tambm uma trissomia mas esta ligada ao sexo

masculino: Acrscimo de um cromossoma (2n+1)- acrscimo de um cromossoma X
nos homens ( 47,XXY) e nas mulheres (47, XXX). Nas mulheres este tipo de trissomia
no origina nada de especial, para alm de serem mulheres altas, no homem, so altos,
normalmente estreis.

Poliploidia
A Poliploidia a ocorrncia de dois ou mais pares de cromossomos homlogos numa
clula. O nmero de cromossomas destes seres um mltiplo do nmero de
cromossomas do gameta: 3n, 4n
Pode resultar da no disjuno dos cromossomas homlogos na mitose ou na meiose,
pode resultar de no haver citocinese, ficando a clula com 4n.
Estes seres no se podem cruzar com os da sua espcie mas podem reproduzir-se
assexuadamente. muito frequente nos vegetais e pode trazer vantagens para o
homem, que provoca a polipoidia das plantas em laboratrio para seu belo proveito.
Um exemplo de polipoidia o facto de muitas plantas que apresentam esta mutao,
poderem apresentar frutos muito grandes para lhes permitir a colonizao rpida
noutras reas.

Mutaes e o desenvolvimento biotecnolgico

Qualquer agente que seja responsvel por uma mutao um agente mutagnico e o
processo que leva ao seu aparecimento a mutagnese. Embora as nossas clulas
tenham grande capacidade de reparao das alteraes, muitas vezes no conseguem.
As mutaes podem ser espontneas ou induzidas, ambas so alteraes
definitivas no DNA da clula, mas a espontnea est relacionada com o mau
funcionamento da clulas e as induzidas tm causas externas, os agentes
mutagnicos.
As espontneas podem ser causadas pela forma incorreta que se ligam as bases, por
exemplo em vez da citosina emparelhar com a guanina, emparelha com a adenina; por
vezes reaes qumicas que ocorrem na clula podem gerar alteaes nas bases e at
a DNA polimerase pode gerar erros na duplicao do DNA.

Nas induzidas que se devem a causas externas os agentes mutagnicos podem

ser fsicos, como as radiaes ionizantes (raio X, radiaes alfa, beta e gama) e
radiao ultravioleta; e podem ser qumicos como alguns corantes e conservantes,
benzeno, benzopireno, alcatro do fumo do cigarro, etc.
As mutaes genticas e o Cancro, tumor maligno ou neoplasia maligna
O cancro uma doena que apresenta o crescimento de um tecido neoformado.
Estima-se que 25% dos europeus, numa fase da vida, apresente esta doena. Tm
origem gentica e apenas uma minoria que so hereditrios, estes manifestam-se,
normalmente em forma de multitumores, a grande maioria so espordicos (95%) e
nestes se incluem a ao de determinados vrus e de substncias txicas.
As clulas cancergenas (massa de clulas neoformadas) distinguem-se das que lhe
deram origem por:
-Possurem ncleos de forma e tamanho diferentes;
-Apresentarem alteraes dos mecanismos que regulam a diviso celular
(alteraes devido a um aumento da estimulao da diviso celular ou devido a
deficincias nos mecanismos que impedem a diviso celular);
-Apresentarem alteraes dos mecanismos que regulam a apoptose;
- Terem a capacidade de invadir outros tecidos atravs das metstases,
aproveitando a corrente sangunea e linftica.
Etapas de formao de metstases: estas clulas tm a capacidade de produzir
substncias qumicas desenvolver vasos sanguneos que fornecem oxignio ao tecido
neoformado (angiognse) e produzem enzimas digestivas que destroem as clulas
vizinhas e introduzem-se no sangue e na linfa, indo instalar-se noutros tecidos.
Um ser multicelular o resultado do equilbrio entre as numerosas clulas que num
determinado momento se dividem (proliferao celular) e noutro se autodestroem
numa morte programada (apoptose).
A apoptose, ento, o conjunto de processos genticos programados que levam
morte da clula, desejvel e necessria que participa na formao dos rgos e que
persiste em alguns sistemas adultos como a pele e o sistema imunolgico.
Existe ainda um outro processo que leva morte da clula, a necrose, mas este devese falta de nutrientes essenciais ou ao de agentes txicos na clula.
Diferenas entre a necrose e a apoptose
Na apoptose, microscopicamente ocorre fragmentao nuclear e celular em vesculas
apoptticas.

A clula condensa-se, encolhe, e comeam a formar-se bolhas, a cromatina

compactada, formando massas concentradas na parte interna do ncleo, que se parte,
levando formao das vesculas apoptticas.
A apoptose diferente da necrose, no existe libertao do contedo celular para o
interstcio e portanto no se observa inflamao ao redor da clula morta.
A necrose difere da apoptose por representar um fenmeno degenerativo irreversvel,
causado por uma agresso intensa. Trata-se pois da degradao progressiva das
estruturas
celulares
sempre que existam
agresses ambientais
severas.

Diariamente o nosso organismo debate-se com clulas neoplsicas que so eliminadas

por apoptose. Se estas clulas no forem destrudas, porque foram geneticamente
alteradas, surge o cancro.
Os cientistas identificaram dois tipos de genes, quando mutados,
cancro:

podem causar

- os proto-oncogenes ou genes promotores de crescimento, com a capacidade

de estimular a diviso celular encontrando-se no estado inativo em clulas que no
esto no estado de proliferao. A ativao deste gene por mutao transforma-se num
oncogene e este pode provocar um crescimento celular descontrolado, causando a
formao de um cancro. A existncia de um gene mutado num alelo suficiente para
desenvolver-se o cancro.
- os genes supressores de tumor (tumorais), regulam o ciclo celular,
produzindo protenas que bloqueiam determinadas fases do ciclo. Estes genes
contrabalanam o estmulo proliferativo dos proto oncogenes. Quando ocorre uma
mutao neste gene, deixam de prevenir a multiplicao descontrolada das clulas. Ao
contrrio dos oncogenes, para que se desenvolva o cancro, necessrio a existncia
da mutao dos dois alelos.
As clulas do nosso corpo so, assim, reguladas de forma a que haja um balano entre
os genes que induzem o crescimento celular (proto-oncogenes) e os genes que
bloqueiam o crescimento ( supressores de tumores).

As mutaes tm aspetos positivos e negativos, como j vimos, se por um lado podem

originar doenas letais, ou acarretar anomalias graves, por outro, so responsveis pelo
aumento da variabilidade gentica, promovendo a evoluo das espcies e ao nvel do
homem, o conhecimento de gentica tem permitido nossa sociedade utiliz-las, como
por exemplo, na criao de determinadas mutaes em seres vivos que consumimos.
sabido que ingerimos muitos alimentos cujo o cariotipo foi alterado com vista a uma
maior rentabilidade, ou na introduo de determinadas caractersticas mais apreciadas
pelo homem.

2.2. Fundamentos da engenharia gentica

A engenharia gentica, uma cincia recente, possibilita a manipulao de genes de
um determinado organismo, geralmente de forma artificial, atravs de tcnicas.
Com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para
desempenharem melhor suas funes e produzir substncias teis, atravs de tcnicas
de duplicao, transferncia e isolamento de genes.
As tcnicas so os processos que a prpria clula utiliza, mas recriadas em laboratrio.
Enzimas de restrio
A grande descoberta das enzimas de restrio originou uma revoluo ao nvel das
ferramentas da engenharia gentica.
As enzimas de restrio cortam o segmento em dupla hlice de DNA em locais
especficos. Mas a enzima s cortar a molcula se encontrar uma determinada
sequncia de bases nas duas hlices lidas sempre de 5para 3. Sempre que encontrar
essa sequncia a enzima corta o DNA, originando pequenos fragmentos de DNA
enrolados em dupla hlice e que terminam em pequenas pores de DNA em cadeia
simples (extremidades coesivas). Estas extremidades, podem ligar-se por
complementaridade a outras molculas de DNA , e esta ligao tem a interveno de
outras enzimas, as ligases do DNA. Foi esta descoberta que permitiu aos cientistas
transferirem o DNA de um ser para outro, a que se d o nome de vetor (o ser que
recebe o DNA). Os vetores que so utilizado na engenharia gentica, so normalmente,
as bactrias, mas tambm se utilizam vrus, leveduras e outras clulas
eucariticas. As bactrias contm pequenas molculas circulares de DNA, designadas
por plasmdeos.
O plasmdio o material gentico circular no ligado ao cromossoma que fica
espalhado pelo hialoplasma das bactrias. Ele sofre o mesmo processo do DNA
cromossomal de transcrio e traduo, alm de, se multiplicar a cada diviso celular,
passando uma cpia para cada clula filha.

O plasmdeo retirado da bactria para que se possa introduzir o DNA do outro

organismo.

Para entendermos melhor o processo vamos ver passo a passo:

Quer-se estudar um gene humano

que produz uma protena que no
se sabe a funo.
Recorta-se o gene de interesse
atravs das enzimas de restrio,
do DNA humano.
Esse fragmento de DNA contendo o
gene multiplicado por PCR
(reaes de polimerizao em
cadeia) para obtermos vrias
cpias do mesmo fragmento (ou da
mesma informao).
A mesma enzima que cortou o
gene do DNA humano utilizada
para cortar o plasmdeo bacteriano.

.php

A seguir o plasmdeo cortado

misturado com os fragmentos de
DNA (contendo o gene) e a enzima
ligase cola as extremidades
coesivas dos fragmentos ao
plasmdeo, produzindo o chamado
DNA recombinante.
Finalmente o DNA recombinante
introduzido numa bactria
hospedeira.
A bactria hospedeira colocada
em meio nutritivo seletivo, apenas
aquelas que possuem o DNA
recombinante crescem, formando
colnias. Aps muitas geraes de
bactrias, o produto da expresso
dos genes, as protenas humanas,
so purificadas das bactrias (so
separadas das protenas das
bactrias).

DNA recombinante
A engenharia gentica recorre a tcnicas de biologia molecular para a manipulao de
genes, alterando a sua estrutura de DNA as suas caractersticas. Esta tcnica
conhecida por DNA recombinante e permite recombinar o material gentico de um

gene de um determinado individuo, com material gentico de uma outra espcie. Esta
tcnica utilizada para: aumento de produtividade de determinadas plantas; aumento
nutritivo de determinada espcie; aperfeioamento e rentabilizao dos processos de
produo de vinho, iogurtes, queijos; em testes de paternidade e diagnsticos de
doenas infeciosas e genticas; desenvolvimento de organismos geneticamente
modificados (OGM); estudos de mecanismos de replicao e expresso gnica;
determinao da sequncia de um gene e protena codificada; produo de
medicamentos, entre outras aplicaes.

Um dos primeiros medicamentos feito atravs da DNA recombinante foi a insulina

humana.

Produo de insulina humana

DNA complementar (cDNA)

O DNA complementar (cDNA) um outro processo utilizado, na maior parte das vezes,
como um auxiliar da tcnica do DNA recombinante.
O cDNA obtido a partir do RNA mensageiro (rRNA) maturado (j no possui intres)
por complementaridade de bases. Esta transcrio em sentido inverso conseguida
atravs da ao da enzima viral denominada transcriptase reversa. Assim, o mRNA
funciona como molde para a sntese de uma cadeia de DNA. Aps a formao da cadeia
de DNA, a enzima DNA polimerase atua, formando, por complementaridade, a outra
cadeia de DNA a partir dos nucletidos presentes no meio, constituindo-se uma
molcula estvel.

Reao de Polimerizao em Cadeia (Polymerase Chain Reaction - PCR)

Este processo baseia-se no processo de replicao de DNA que ocorre in vivo e uma
das tcnicas para clonar DNA de modo a obter grandes quantidades de uma
determinada poro de DNA, a partir de uma pequena amostra.
Em primeiro lugar, deve-se extrair o material gentico da clula com interesse sem o
danificar. Normalmente, o material extrado o DNA mas pode-se trabalhar tambm
com o RNA num mtodo designado RT-PCR (reverse transcription polymerase chain
reaction) que uma variante do PCR e possui outras aplicaes.
Depois de extrado o DNA, aquecido o DNA para a separao das duas cadeias, -lhe
adicionada uma mistura que contm nucletidos (adenina, timina, guanina e citosina),
nucletidos iniciadores (primers) e a enzima DNA polimerase. Toda esta mistura
colocada na mquina de PCR, o termociclador, que efetua ciclos de temperatura
preestabelecidos com tempos exatos. Repete-se o procedimento at se obter as cpias
pretendidas.
A polimerizao em cadeia faz rpidas replicaes de determinadas pores de DNA.