Ctedra: Gentica y Psiquiatra

HOSPITAL PSIQUITRICO DR. RAFAEL SERRANO Curso de Especializacin: Psiquiatra.

Agosto a septiembre 2016: lunes de 13.00 a 14.00 hrs. Duracin: 40 hrs. con tareas.
Aula 3.
Docente: M.C. Arturo Garca Villaseor. Prof. Inv. FM-BUAP, UDLAP. Acad. Nal.
Mx. de Biotica

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GUA DE ESTUDIO 3
26 de septiembre, 2016
Herencia polignica o de las Enfermedades complejas
Y
Herencia No Clsica
I.

Avshalom Caspi & T.E. Moffitt. Geneenvironment interactions in psychiatry: joining

forces with neuroscience. NATURE REVIEWS | NEUROSCIENCE VOLUME 7 | JULY

II.

2006 | 583-590.
Boidi M. Enfermedades de Herencia No Tradicional. Presentacin. S/R

INTERACCIONES DE LOS GENES Y EL AMBIENTE CON LA PSIQUIATRIA UNIENDO

FUERZAS CON LAS NEUROCIENCIAS.
1.- Escribe una sntesis del primer trabajo y la relacin que encuentras con los patrones
hereditarios como causa de los trastornos.
Geneenvironment interactions in psychiatry: joining forces with neuroscience
Las interacciones de los genes con el medio ambiente se encuentran directamente
relacionadas con la manifestacin o no de una patologa esto es de gran inters pues

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involucra a las neurociencias, la psicopatologa y la gentica un nuevo campo de estudio
que muestra un nuevo horizonte de infinito conocimiento.
Respecto a la gentica ligada con la psiquiatra esta muestra tres vertientes principales que
son las siguientes: Relacin directa entre los genes y la conducta. Es una teora
determinista que indica que las enfermedades mentales se heredaran y se expresaran
invariablemente si se encuentran en el DNA.
La segunda habla de los endofenotipos y expresa que existe una constitucin gentica
predispuesta constituida por mltiples secuencias de DNA que juntas presentan una mayor
vulnerabilidad para presentar una patologa psiquitrica.
La tercera teora habla de la interaccin genes-ambiente y esta nos dice que si bien existe
informacin gentica que predispone a cierta vulnerabilidad el ambiente juega un papel
crucial pues de la existencia o no de condiciones adversas depende que se exprese o no la
patologa psiquitrica.
Las enfermedades psiquitricas se consideran de etiologas complejas multifactoriales y se
ha visto que la gentica no es la nica responsable de esta. Por ejemplo los estudios en
gemelos monocigoticos muestran que no necesariamente ambos desarrollan patologa en
esto se han visto implicados mltiples factores externos que podran justificar o no el
desarrollo de enfermedades mentales. Sin embargo desde una perspectiva reduccionista
se ha observado que la influencia molecular por ejemplo tambin es de suma
trascendencia para explicar las disfunciones neurolgicas y del comportamiento en las
enfermedades mentales.

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Se ha observado una relacin mutuamente benfica entre las neurociencias y las ciencias
que incluyen de manera emergentista otros medios ambientales como la epidemiologia
antropologa o sociologa.
As el conocimiento que surge desde el estudio de estos dos paradigmas brinda los
conocimientos necesarios para crear nuevas teoras ms integrales que pudieran dar una
explicacin satisfactoria a la etiologa de los padecimientos psiquitricos. Dado que estas
disciplinas son nuevas se requiere de estudios que demuestren y refuercen su valides
cientfica.
El sustrato neurolgico y su funcionamiento estn directamente relacionados y dependen
del genotipo del sujeto y la extensa heterogenisidad de estmulos ambientales son una
triada que juegan un papel fundamental en el desarrollo de cualquier patologa no solo la
psiquitrico por ejemplo el cncer de pulmn o patologa cardiovascular dependen de la
predisposicin hereditaria pero son ampliamente influidas por el consumo de tabaco para
dar como resultado final el detonante de una enfermedad.
Los estudios de gentica en psiquiatra han ganado un nombre innoble debido a las
dificultades metodolgicas que plantean sin embargo esto no debe desilusionar a los
investigadores ya que con el tiempo se han ido logrando avances. Los estudios
experimentales sirven para demostrar lo que se plantea en la teora a partir de las bases
moleculares.
El trabajo nomolgico se refiere a en encadenamiento de sistemas de trabajo o ciencias
que predicen patrones de teoras interrelacionadas.

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2.- Explica la Heterogeneidad gentica en la psicopatologa de inters en psiquiatra.

Le un artculo que explica que la depresin es multifactorial y tambin en una actividad
de guardia se describi que la depresin es influida por una base poligenica se
realizaron estudios en gemelos moconigoticos y se descubri que la presencia de
eventos estresantes significativos en la vida como violencia fsica o sexual, la muerte de
un padre, la pobreza, situaciones de estrs mantenido, o experiencias traumticas
hacan que se desarrollara depresin en estos. Se hizo otro estudio donde se observ
que personas sin predisposicin gentica aun enfrentado las mismas experiencias no
desarrollaban depresin comparadas con aquellas que estaban genticamente
predispuestas. Le tambin el artculo abajo citado que da una explicacin de la
gentica y la epigenetiva en el desarrollo de depresin abajo est el abstract.
Este estudio explica las bases de los estudios como los estudios de adopcin, los
estudios de herencia en familiares de primer grado el estudio de gemelos
monocigoticos y estos son consistentes con la presencia de depresin. Tambin se
sealan mltiples genes ubicados en diversos cromosomas que otorgan susceptibilidad
para desarrollar depresin. Explica tambin los estudios de asociacin que relacionan
polimorfismos genticos directamente encontrados en el genotipo con la presencia o no
de depresin. Y obviamente como vimos en el artculo 1 explica la interaccin genesambientes
Marina Mitjans1 Brbara Arias1. ( 2012). La gentica de la depresin: qu informacin
aportan las nuevas aproximaciones metodolgicas?. Actas Esp Psiquiatr, 40(2), 70-83.

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El trastorno depresivo mayor forma parte del grupo de enfermedades denominadas
genticamente complejas en cuya base se encuentran involucrados una serie de genes de
efecto menor o susceptibilidad cuya expresin podra estar modulada por un gran nmero
de factores ambientales. Desde los primeros estudios clsicos de ligamiento hasta las
nuevas metodologas de estudio de genoma completo se ha puesto de manifiesto la
dificultad para comprender las bases genticas de la depresin mayor. En muchos estudios
se han identificado una o varias regiones gnicas cuya variabilidad confiere un riesgo
pequeo para desarrollar un trastorno depresivo; es decir, dichas variantes explicaran un
porcentaje muy pequeo del componente gentico total de la enfermedad en la poblacin
y, por tanto, poseeran un valor predictivo bajo. Aunque los resultados obtenidos hasta el
momento no son concluyentes, las nuevas aproximaciones basadas en estudios de
interaccin gen-ambiente as como los anlisis de vas biolgicas (basados en los estudios
GWAS) abren nuevas y prometedoras perspectivas en la investigacin de las bases
genticas y biol- gicas de la depresin mayor.
1. Explica el papel del medio ambiente en esos cuadros propios de tu especialidad.
Como ya se explic anteriormente es posible que exista la predisposicin gentica debido
a la presencia de polimorfismos que otorguen mayor susceptibilidad para el desarrollo de
una patologa psiquitrica determinada pero es el ambiente. Generalmente sucesos
estresantes de violencia y maltrato o de otra ndole los uq fungen como detonantes.
Haciendo que la predisposicin gentica se exprese y el sndrome se manifieste de
manera florida en diversos grados de gravedad. As tambin la ausencia de esta
predisposicin hace que aun personas que han experimentado estmulos semejantes del
medio ambiente no desarrollan la enfermedad. O incluso tomando en cuenta el termino

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resilencia existen personas que ante eventos adversos emergen fortalecidas con mejores
recursos psquicos que los que anteriormente tenan.
2) Con base en el segundo, elabora un listado de patologa psiquitrica que se ubique
en este tipo de herencia.
De las enfermedades de la presentacin que mando aquellas que cursan con patologa
psiquitrica intercurrente son:
Sindrome de Xfragil
Corea de Hungtington
Distrofia miotonica tipo 1
Sindrome de Prader Willi
Sindromde de Angelman.
Sindrome de Silver Russell
Sindrome de Rett
Estas son enfermedades mentales que son clasificadas como de herencia multifactorial.
Trastorno de ansiedad
Crisis de angustia, agorafobia y fobia social
Trastorno obsesivo compulsivo
Sndrome de Guilles de Tourette
Trastorno depresivo mayor
Trastorno afectivo bipolar
Esquizofrenia
Trastornos de la conducta alimentaria
Alcoholismo
Enviar esta gua respondida a ms tardar el domingo previo a la sesin:
arturo.garciav@correo.buap.mx

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Anotando tu nombre y N de tarea en el archivo.