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COMUNICACIONES ORALES
O1.
Estatus epilptico
autoinmune peditrico
T. Armangue a,b, R.L. Davis c, M. Titulaer a,c,
M. Petit a, S. Kasner c, J. Dalmau a,c,d
a
Servicio de Neurologa. Institut
dInvestigacions Biomdiques August
Pi i Sunyer. Hospital Clnic (Universitat
de Barcelona). b Servicio de Neurologa
Peditrica. Hospital Materno-Infantil Vall
dHebron (Universitat Autnoma de
Barcelona). c Servicio de Neurologa.
Universidad de Pensilvania. Filadelfia,
EE. UU. d ICREA.
Introduccin. El descubrimiento de
las encefalitis mediadas por anticuerpos contra antgenos sinpticos ha revelado algunos desrdenes epilpticos de etiologa poco aclarada que
son de hecho inmunomediados. Objetivos. Determinar la frecuencia de
anticuerpos antineuronales asociados
a encefalitis peditrica y estatus epilptico, y comparar los pacientes con
y sin anticuerpos. Pacientes y mtodos. Estudio clnico y de la presencia
de anticuerpos antineuronales en pacientes peditricos con encefalitis y
estatus epilptico durante los ltimos
5 aos. Resultados. De 213 pacientes
con sospecha de encefalitis autoinmune y estatus epilptico, 95 (45%)
eran menores de 18 aos y de ellos
30 (32%) tenan anticuerpos antineuronales. El grupo con anticuerpos antiNMDAR fue el ms numeroso (67%),
por lo que los siguientes anlisis se
realizaron comparando este grupo con
pacientes sin anticuerpos. Adems, se
identificaron 2 pacientes con anticuer-
O2.
Resultados de la colocacin
del estimulador del nervio
vago sobre epilepsia y calidad
de vida en 26 pacientes
A. Ulate-Campos, L. Cean-Cabrera,
J. Aparicio, M.J. Mas, G. Garca,
F. Sanmart
Unidad de Epilepsia. Hospital Sant Joan
de Du. Esplugues de Llobregat, Barcelona.
O3.
Experiencia en el tratamiento
con dieta cetognica de la
epilepsia refractaria en la edad
peditrica
T. Pablos Snchez a, L. Oliveros Leal c,
N. Nez Enamorado b, A. Camacho
Salas b, J.M. Moreno Villares c, R. Simn
de las Heras b
a
Neurologa Infantil. Hospital Quirn.
A Corua. b Seccin de Neurologa Infantil.
c
Unidad de Nutricin Clnica. Hospital 12
de Octubre. Madrid.
S229
Comunicaciones
O4.
Satisfaccin en el uso del
midazolam bucal en comparacin
con el diacepam rectal en el
tratamiento agudo de las crisis
convulsivas en los nios
J. Lara Herguedas, R. Cazorla Calleja,
N. Gutirrez Cruz
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.
Majadahonda, Madrid.
S230
O5.
Perfil de eficacia y tolerabilidad
del acetato de eslicarbacepina
en la epilepsia infantil refractaria
J.J. Garca Peas, J. Domnguez Carral,
I. Carreras Sez
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.
Introduccin. El acetato de eslicarbacepina (ESL) es un frmaco antiepilptico de tercera generacin, anlogo estructural de la carbamacepina,
con un perfil de eficacia y seguridad
bien definido para las epilepsias focales refractarias del adulto. Sus caractersticas farmacocinticas, la posibilidad de administrarse en una nica
toma diaria y su buena tolerabilidad
global le presentan como una buena
alternativa en las epilepsias focales
infantiles de difcil control. Objetivos.
Analizar el perfil de eficacia y tolerabilidad de ESL en la epilepsia infantil
refractaria. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias
clnicas de 25 pacientes menores de
18 aos de edad con epilepsia focal
refractaria tratados con ESL como terapia aadida durante al menos 6
meses. Dosis inicial: 5-10 mg/kg/da.
Velocidad de escalada de dosis: cada
1-2 semanas, segn tolerabilidad. Dosis finales: 20-35 mg/kg/da. En todos los pacientes se analizan la eficacia (porcentaje de respondedores con
> 50% de reduccin de frecuencia
global de crisis y porcentaje de pacientes libres de crisis) y tolerabilidad
(efectos adversos) de ESL. Resultados.
Pacientes respondedores: 12 (48%),
incluyendo 3 (12%) libres de crisis.
Efectos adversos: 8 (32%), destacando somnolencia (20%), mareos (16%)
y diplopa (16%). Conclusiones. El ESL
representa una alternativa eficaz y
O6.
Caractersticas clnicas,
electrofisiolgicas y del
desarrollo cognitivo en una
serie de nios con sndrome
de Dravet
O7.
R. Snchez-Carpintero a, P. Aznar b,
R. Vlez a, E. Urrestarazu c, N. Crespo a
a
Unidad de Neuropediatra. Clnica
Universidad de Navarra. b Servicio de
Neurologa. Complejo Hospitalario de
Navarra. c Unidad de Neurofisiologa.
Clnica Universidad de Navarra.
Eficacia de la dieta
cetognica en epilepsias
refractarias infantiles
Comunicaciones
O8.
Epilepsia generalizadaepilepsia focal. Inicio y
final de una misma historia
H. Alarcn Martnez a, E. Martnez
Salcedo a, D. de San Nicols Fuertes b,
R. Domingo Jimnez a, A. Puche Mira a,
C. Casas Fernndez a
a
O9.
O10.
Transicin de sndrome de
Panayiotopoulos a epilepsia
occipital idioptica tipo Gastaut:
presentacin de tres casos de
sndrome de susceptibilidad
benigna a la epilepsia de la
infancia
a
c
O11.
S231
Comunicaciones
O12.
O13.
Investigacin sociolgica
cualitativa entre profesionales
implicados en la deteccin
y tratamiento del TDAH
S232
O14.
Ensayo comparativo, doble
ciego, aleatorizado, de fase 3b,
para comparar la eficacia
y seguridad del dimesilato
de lisdexanfetamina con
atomoxetina para el
tratamiento de nios
y adolescentes con TDAH
E. Cardo a, D. Coghill b, P. Nagy c,
A. Lyne d, R. Civil e, R.W. Dittmann f
a
Hospital Son Lltzer e Instituto de
Investigacin en Ciencias Mdicas. Universidad
de las Islas Baleares. Palma de Mallorca,
Espaa. b Divisin de Neurociencia. Universidad
de Dundee. Dundee, Reino Unido. c Hospital
y Consultas Externas de Psiquiatra Infantil
y Adolescente de Vadaskert. Budapest,
Hungra. d Shire Pharmaceutical
Development Ltd. Basingstoke, Reino
Unido. e Shire Development LLC. Wayne, PA,
EE. UU. f Departamento de Psiquiatra y
Psicoterapia Infantil y Adolescente.
Instituto Central de Salud Mental. Facultad
de Medicina de Mannheim. Universidad
de Heidelberg. Alemania.
Objetivo. Comparar la eficacia y la seguridad del dimesilato de lisdexanfetamina (LDX) con atomoxetina para
el tratamiento del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH).
Pacientes y mtodos. Estudio doble
ciego, aleatorizado, de 9 semanas en
pacientes de 6-17 aos con TDAH y
una respuesta inadecuada al metilfenidato. Los pacientes fueron aleatorizados (1:1) a una dosis diaria optimizada de LDX (30, 50 o 70mg) o a atomoxetina (pacientes < 70 kg: 0,5-1,2mg/kg, mx. 1,4mg/kg; pacientes
70kg: 40, 80 o 100mg). El criterio
principal de eficacia fue el tiempo que
transcurre hasta la respuesta, definido como una puntuacin 2 (muchsimo o mucho mejor) en la escala de
impresin clnica global de mejora.
Resultados. Completaron el estudio
200 pacientes de 267 (74,9%). El
tiempo de respuesta medio fue inferior para LDX (12,0 das; IC 95% = 8,016,0) que para atomoxetina (21,0
das; IC 95% = 15,0-23,0; p = 0,001).
En la semana 9, la proporcin de pacientes que respondieron al tratamiento fue mayor para LDX (81,7%)
que para atomoxetina (63,6%; p =
0,001). El porcentaje de efectos adversos con ambos tratamientos fue
del 71,9% y 70,9% de los pacientes
que recibieron LDX y atomoxetina,
respectivamente. Conclusin. En nios y adolescentes con TDAH, el tratamiento con LDX mostr una respuesta significativamente ms rpida y
ms generalizada que con atomoxetina. Los perfiles de seguridad para ambos tratamientos fueron similares a
los encontrados en los ensayos clnicos previos. Financiado con fondos de
Shire Development LLC.
O15.
Comparacin post hoc de
la eficacia del dimesilato
de lisdexanfetamina y del
sistema oral de liberacin
osmtica de metilfenidato en
nios y adolescentes con TDAH
I. Hernndez Otero a,b, C. Soutullo c,
R. Civil d, R. Bloomfield e, D.R. Coghill f
a
Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil
(USMIJ). Hospital Universitario Virgen de
Comunicaciones
O16.
Estudio preliminar de los
principales genes implicados
en el TDAH en la poblacin
infantil espaola
P. Tirado a, V. Soto b, C.I. Gmez c,
M. Rodrigo b, J.J. Carballo d
a
Servicio de Neurologa Infantil. Hospital
Universitario La Paz. Madrid. b Servicio de
Pediatra. c Servicio de Gentica. d Servicio
de Psiquiatra. Fundacin Jimnez Daz.
Madrid.
otros. Nuestros resultados preliminares sugieren la necesidad de un examen refinado de fenotipos y el reclutamiento de una poblacin control pareada por edad y sexo sin sntomas de
TDAH. Estas consideraciones podran
ayudar a reducir la heterogeneidad y
proporcionar suficiente poder estadstico a estos estudios de asociaciones.
O17.
Dficit atencional en la
epilepsia benigna con puntas
centrotemporales y en la
epilepsia con ausencias infantil
R. Cancho-Candela a, P. Conde-Guzn b,
M.T. Bartolom Albistegui c, A. Hedrera
Fernndez a, C. Rodrguez Fernndez d
a
se utiliza WISC-IV. S se han objetivado diferencias estadsticamente significativas (p < 0,05) entre ambos
grupos al usar el test d2 de atencin,
con dficits en el grupo de EBPC respecto poblacin de referencia y respecto EAI en control atencional, control inhibitorio, capacidad de trabajo,
concentracin y atencin sostenida y
selectiva. Conclusiones. En los nios
con EBPC debe considerarse la evaluacin neuropsicolgica dado el perfil atencional de los nios afectos de
este tipo de epilepsia, que puede influir en dficits y problemas psicoeducacionales.
O18.
Carga econmica del TDAH:
una perspectiva espaola de
los costes sociales asociado al
TDAH en nios y adolescentes
P. Hodgkins a, H.H. Le b, M. Postma b,
J. Setyawan a, S. Plaza c, J.A. Doshi d
a
Shire Development LLC. Wayne, PA,
EE.UU. b Universidad de Groningen.
Groningen, Pases Bajos. c Shire
Pharmaceuticals. Madrid, Espaa.
d
Medicina Interna General. Universidad
de Pensilvania. Filadelfia, PA, EE.UU.
S233
Comunicaciones
O19.
Manejo de los nios y
adolescentes con TDAH en
Espaa y en Europa desde la
perspectiva de los mdicos
M. Fridman a, R. Grebla b, P. Hodgkins b,
J. Quintero c, S. Plaza d, J. Setyawan b
a
tos espaoles (50 mdicos y 134 pacientes) frente a otros pases utilizando la prueba exacta de Fisher, 2 o t
de Student para las variables dicotmicas, categricas de niveles mltiples y continuas, respectivamente.
Resultados. Pacientes espaoles notificaron menos comorbilidades psiquitricas (media: 2,3 frente a 2,8;
p = 0,004), menores tasas de sntomas y afectacin por la impulsividad
(57% frente a 68%; p = 0,027), enfado (22% frente a 36%; p = 0,001) y
conducta desafiante activa (32% frente a 45%; p = 0,005) al diagnstico.
Los pacientes espaoles fueron ms
propensos a recibir medicacin con o
sin terapia conductual (89% frente a
78%; p = 0,004) como primer tratamiento, siendo el metilfenidato de
accin prolongada el ms prescrito
(80%). Los mdicos espaoles notificaron un cumplimiento similar, aunque niveles inferiores de control sintomtico (p = 0,003). Conclusin.
Los nios y adolescentes espaoles
presentaron menos comorbilidades,
menos sntomas y menor nivel de
afectacin, y un mayor uso de medicacin respecto a los europeos. Sin
embargo, los mdicos espaoles notificaron un menor control sintomtico. Estudio financiado con fondos de
Shire Development, LLC.
O20.
O21.
Incremento de melatonina
en nios con TDAH subtipo
hiperactivo
a
Neurologa Infantil. b Servicio de
Neurobiologa-Investigacin. Unidad de
Neurodesarrollo. Hospital Universitario
Ramn y Cajal. Universidad de Alcal. Madrid.
S234
O22.
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Virgen del Roco.
Sevilla. b Instituto de Gentica Mdica y
Molecular (INGEMM). Hospital Universitario
La Paz. Madrid.
Comunicaciones
tiroideo muy caractersticas. Su diagnstico pasa desapercibido en pruebas de cribado neonatal. Las manifestaciones neurolgicas estn presentes desde los primeros meses de vida:
hipotona (100% de los casos), retraso global del desarrollo y falta de adquisicin del lenguaje. Caso clnico.
Lactante de 4 meses sin antecedentes
obsttricos ni familiares de inters,
excepto patologa tiroidea frecuente
en rama materna. Derivado a Neuropediatra por hipotona y retraso psicomotor. En la exploracin presenta
hipotona axial marcada sin sostn
ceflico, fijacin de la mirada ni sonrisa social. RMP presentes, aunque algo dbiles. Se realiza estudio metablico que es normal y RM cerebral que
muestra un retraso en la mielinizacin. El perfil de las hormonas tiroideas destaca una elevacin de T3 y
disminucin de T4 con una TSH elevada discretamente. Ante la sospecha
de dficit de transportador de hormona tiroidea se secuencia el gen SLC16A2 que codifica para el transportador MCT8, confirmando la sospecha
diagnostica. Conclusiones. En todo
paciente con historia de hipotona
neonatal y deficiencia cognitiva sin
causa que lo justifique, se debe medir
T4 y T3 total y libre en suero. El incremento de T3, sobre todo si se acompaa de disminucin de T4, es prcticamente patognomnico. El diagnstico se confirma mediante secuenciacin del gen. Existen anlogos hormonales en fase experimental que
poseen la propiedad de pasar la barrera hematoenceflica, aun en ausencia de MCT8, y se postulan como
una posibilidad de tratamiento.
O23.
Trastornos del sueo en nios
y adolescentes afectos de TDAH
M.R. Vlez Galarraga, M.J. Yniz FernndezHeras, R. Snchez-Carpintero Abad
Unidad de Neuropediatra.
Clnica Universidad de Navarra.
Introduccin. Los trastornos del sueo y el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) suelen coexistir. Varios estudios demuestran
mayor prevalencia de trastornos del
bien identificadas en pediatra. Objetivos. Describir la frecuencia de complicaciones neurolgicas (CN) y sus
caractersticas en pacientes con leucemia, y definir factores de riesgo. Pacientes y mtodos. Estudio retrospectivo de pacientes con leucemia desde
1997 en nuestro hospital y las CN presentes. Recogidos datos demogrficos, diagnstico oncolgico, tratamiento y CN (> NCI II). Anlisis estadstico (SPSS) con chi al cuadrado y
estadstico exacto de Fisher. Resultados. 157 pacientes con leucemia. 17%
de los pacientes: CN, durante induccin el 39%, sobre todo cefalea, neuropata, alteracin nivel sensorio y
convulsiones; son ms frecuentes en
< 6 aos (56% frente a 43% en > 6 aos;
p = 0,018), varan por grupo de riesgo
(33% en LAL alto riesgo, 21% intermedio y 9% en estndar; p = 0,016) y se
presentan ms si TPH, incluso contando la radioterapia concomitante (40%
si TPH y 12,9% en los no TPH; p =
0,017). Ms frecuentes en LAL y si tratamiento Pethema 2005, pero sin significacin estadstica. Conclusiones. Las
CN son un problema prevalente en los
pacientes con leucemia. Debemos tenerlas en cuenta para optimizar el tratamiento y evitar secuelas a largo plazo que repercutan en la calidad de vida de los pacientes.
O24.
O25.
O26.
Accidente cerebrovascular
hemorrgico no traumtico en
nios: etiologa, manifestaciones
clnicas y evolucin
Complicaciones neurolgicas
en pacientes peditricos
diagnosticados de leucemia
Encefalitis de Bickerstaff
en un lactante de 9 meses
Introduccin. La hemorragia intracraneal representa el 50% de los accidentes cerebrovasculares (ACV), con
alta morbimortalidad. Objetivos. Evaluar la etiologa, los hallazgos clnicos
y evolucin en pacientes con diagnstico de ACV hemorrgico no traumtico. Pacientes y mtodos. Se revisaron
99 historias clnicas de pacientes egresados entre 1993 y 2011. Se incluyeron la hemorragia intraventricular,
hemorragia intraparenquimatosa con
S235
Comunicaciones
reflejo de tos y disminucin progresiva del nivel de conciencia. No vacunaciones ni infecciones recientes. En
la exploracin: Glasgow 6, ausencia
de reflejos de troncoencfalo, oftalmopleja interna y externa, amimia y
tetraparesia flcida arreflxica. TC y
RM craneales, fondo de ojo y txicos
fueron normales. EEG: actividad de
fondo enlentecida. ENG: muy grave
afectacin axonal sensitivomotora.
EMG: signos de denervacin aguda.
Perfil neurometablico, serologas y
coprocultivos fueron normales. LCR
(primer y sptimo da) no mostr disociacin albuminocitolgica. Los anticuerpos antiganglisidos fueron negativos. Precis ventilacin asistida.
Se inici tratamiento con corticoides
IV en las primeras horas de ingreso,
se aadieron inmunoglobulinas IV el
segundo da, y se repiti una segunda tanda el dcimo da. A partir del
12. da inici una progresiva mejora. A los 3 meses de evolucin, presentaba una recuperacin completa,
con estudio neurofisiolgico normal.
Conclusiones. En este caso, la clnica
y el estudio neurofisiolgico fueron
claves en el diagnstico y en el inicio
rpido del tratamiento. Dentro de
nuestro protocolo de actuacin en la
encefalopata aguda, figura la necesidad de plantearse la realizacin del
estudio ENG. Existen controversias en
el tratamiento inmunomodulador en
SMF-BBE en nios.
O27.
Displasia fibromuscular
intracraneal: una causa poco
frecuente de accidente vascular
cerebral en la infancia
A Borrs, A. Roche, C. Fernndez,
C. Escofet, M. Garca Puig, I. Lorente
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Medicina Peditrica. Hospital de Sabadell.
Sabadell, Barcelona.
Introduccin. La displasia fibromuscular (DFM) es una arteropata sistmica, no inflamatoria, de causa desconocida, poco frecuente y con gran
variabilidad clnica. Afecta a vasos de
pequeo-mediano calibre, del territorio renal (predominantemente), cerebral (carotdeo), intestinal e ilaco.
S236
O30.
O28.
Coma de causa desconocida.
Mutacin en CACNA1A en cuatro
generaciones de una familia
E. Barredo Valderrama, M. Slocker Barrio,
M. Garca-Baro Huarte, A. Iglesias
Mohedano, C. Miranda Herrero,
M. Vzquez Lpez
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.
O29.
Ictus en pacientes
con anemia falciforme
J. Daz Daz a, N. Nez Enamorado a,
P. Lpez Gmez b, M. Yage c, R. Simn
de las Heras a, A. Camacho Salas a
a
Servicio de Neurologa Infantil. b Unidad
de Cuidados Intensivos Peditricos. c Servicio
de Urgencias. Hospital 12 de Octubre. Madrid.
Diseccin espontnea de
arteria vertebral: una causa
de infarto cerebral isqumico
en la infancia
M. Cortada Gracia, M. Mora Bestard,
E. Miravet Fuster, G. Pico Fuster,
M.A. Grimalt Calatayud
Hospital Universitari Son Espases.
Palma de Mallorca.
Comunicaciones
O31.
Mielitis transversa hiperaguda
como forma de presentacin
de enfermedad de Lyme
a
enfermedad de Lyme que puede aparecer sin exantema o picadura de garrapata tpicas. Se desconoce si se debe a infeccin directa o a una reaccin inmunomediada. Caso clnico.
Nia de 8 aos con parapleja de inicio brusco, anestesia cutnea en L1,
arreflexia rotuliana y aqulea, y ausencia de tono de esfnter anal. LCR:
discreta hiperproteinorraquia. ELISA y
Western Blot de Borrelia burgdorferi,
IgG e IgM positivo en suero, PCR y ELISA de B. burgdorferi en LCR negativos.
Otros agentes neurotropos en sangre
y LCR negativos. Anticuerpos antiaquaporina negativos. RM craneomedular: mielopata centromedular desde D5 hasta el cono medular. Potenciales evocados somatosensoriales
(PESS): ausencia de respuesta cortical
evocada. Electromiograma: dentro
de lmites normales. Potenciales evocados visuales normales. Se pauta
tratamiento con megadosis de metilprednisolona intravenosa, aadiendo
ceftriaxona ante el resultado positivo
para B. burgdorferi y, dada la ausencia de mejora, plasmafresis y posteriormente inmunoglobulinas intravenosas. Tras un mes de evolucin, la
RM de control presenta signos de
atrofia medular y realce de las races
de la cola de caballo tras administrar
contraste; en los PESS persiste ausencia de respuesta cortical y el electromiograma muestra signos de polineuropata axonal motora. Conclusiones. La enfermedad de Lyme debe
considerarse en el diagnstico diferencial de mielitis transversa o polirradiculoneuritis. Algunos factores de
mal pronstico de mielitis transversa
son: instauracin brusca del cuadro,
en menos de 24 horas, afectacin
panmedular, existencia de un nivel
sensitivo alto o presentacin con parapleja completa.
Introduccin. En 1978, Pascual-Castroviejo describi un sndrome caracterizado por alteraciones vasculocutneas, malformaciones en fosa cerebral posterior, hipoplasia de vasos intracraneales y malformaciones cardio
vasculares; posteriormente se complet
aadindose alteraciones oculares. Su
prevalencia es baja, aunque la mayor
en los sndromes neurocutneos; de
causa desconocida, se cree dominante ligado al X o secundario a patgeno que acta entre la cuarta y la sexta
semana de gestacin. Puede cursar
con gran variedad clnica, generalmente asociado a retraso mental limite o marcado. Pronstico relacionado con la gravedad de las alteraciones. Caso clnico. Nia de 13 meses,
manifestando a los 15 das de vida angioma frontopalpebral izquierdo y alteracin visual para seguir objetos homolateral. Embarazo y parto normal,
eutcico en semana 40; Apgar 9-10;
peso 2.753 g. Sin antecedentes familiares de inters. Iniciados por pediatra esteroides. Escaso contacto ocular, baja agudeza visual, endotropa y
ptosis en ojo izquierdo. Audiometra,
potenciales visuales, electroecocardio
grama normales. RM y angio-RM: hipoplasia cerebelosa izquierda, agenesia de vermis, displasia pontocerebelosa, agenesia de arteria comunicante posterior, cartida interna y cerebral
media ipsilaterales. Iniciamos propanolol, descenso esteroideo, posteriormente toxina botulnica y ciruga de
estrabismo. Actualmente desarrollo
motor, cognitivo, lingstico y social
medio-alto para su edad; CI total: 115.
Controles peridicos. Conclusin. Ante nios con angiomas en cara-cuello,
sospechar este sndrome y realizar seguimiento multidisciplinar buscando
alteraciones vasculares cerebrales. Puede cursar asintomtico a pesar de la
creencia general.
O32.
Sndrome de Pascual-Castroviejo
tipo II, aparicin y curso en un
paciente con nivel intelectual
normal
M. Vaquero, M.R. Vlez, J. Narbona,
R. Snchez-Carpintero, M. Rosseau
Clnica Universidad de Navarra. Pamplona.
O33.
Epilepsia y trastorno de
conducta en una nia con
diabetes mellitus tipo 1
M.L. Calleja Gero a, A. Duat Rodrguez a,
M.L. Ruiz-Falc Rojas a, M.A. Prez
Jimnez b, C. Fournier del Castillo c,
I. de Prada Vicente d
a
Seccin de Neuropediatra. b Unidad
de Neurofisiologa-Videoencefalografa.
c
Seccin de Psiquiatra y Psicologa
Infanto-Juvenil. d Servicio de Anatoma
Patolgica. Hospital Infantil Universitario
Nio Jess. Madrid.
S237
Comunicaciones
O34.
O35.
Afectacin neurolgica
por Mycoplasma pneumoniae
de curso bifsico
S238
O36.
Hemorragia subaracnoidea en
pacientes con anemia de clulas
falciformes. A propsito de
dos casos
E. Barredo Valderrama, M.C. Miranda
Herrero, M. Vzquez Lpez, B. Miguel,
P. Castro
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.
Introduccin. La hemorragia subaracnoidea es una complicacin infrecuente en los nios con drepanocitosis. Su fisiopatologa es incierta, pero
se conocen diferentes factores de riesgo. Presentamos dos casos de hemorragia subaracnoidea en relacin a la
infusin de precursores hematopoyticos en nios con drepanocitosis. Casos clnicos. Nios de 9 y 16 aos con
diagnstico de drepanocitosis homocigota en rgimen hipertransfusional,
sometidos a trasplante alognico de
precursores hematopoyticos (TPH).
A los pocos das del trasplante presentan cefalea holocraneal intensa, hipertensin arterial, meningismo y diplopa, as como crisis generalizadas
tonicoclnicas. La TAC craneal y la RM
cerebral pusieron de manifiesto, en el
primer caso, hemorragia subaracnoidea bihemisfrica de la convexidad
sin efecto masa, y en el segundo, hemorragia subaracnoidea derecha con
efecto masa y lesiones isqumicas
crtico-subcorticales. La angio-RM cerebral result normal en ambos pacientes. Ambos recibieron tratamiento intensivo en UCIP. El primer paciente mejor inicialmente, aunque
falleci a causa de una EICH digestiva. El segundo paciente empeor a
las 24 horas, presentando disminucin del nivel de conciencia, estrabismo divergente, anisocoria y piramidalismo izquierdo. Se realiz tratamiento agresivo de la hipertensin
intracraneal con mejora progresiva,
aunque tiene un deterioro cognitivo
y conductual secundarios. Conclusio-
O37.
Problemtica biotica
del diagnstico gentico
presintomtico en enfermedades
neurolgicas no susceptibles
de tratamiento: ejemplos
ilustrativos
A. Hedrera Fernndez a, P. del Villar
Guerra a, G. Fraile Olmedo a, R. Cancho
Candela a, S. Casero Carbonero b,
F. Centeno Malfaz b
a
Unidad de Neurologa Peditrica.
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Pediatra. Comit de tica del rea
de Salud Valladolid Oeste. Hospital
Universitario Ro Hortega. Valladolid.
Introduccin. El estudio gentico presintomtico de enfermedades no prevenibles ni tratables de carcter progresivo es controvertido. Existe consenso en posponer su realizacin hasta la aparicin de sntomas o hasta
que el menor adquiera la madurez
sanitaria. El diagnstico presintomtico puede carecer de utilidad clnica
y ser potencialmente perjudicial para
el menor desde el punto de vista tico. Se revisan las recomendaciones
actuales a travs de tres casos clnicos ilustrativos. Casos clnicos. Caso
1: varn de 2 aos asintomtico, remitido para estudio gentico de distrofia miotnica de Steinert, tras
diagnstico gentico de su padre,
asintomtico, y de ta paterna, sintomtica. Se decide no realizar estudio
en consenso con los padres. Caso 2:
mujer de 7 meses, remitida para estudio de ataxia espinal tipo 2 tras el
diagnstico en diversos miembros de
la familia materna de alelo en premutacin, incluyendo madre y her-
Comunicaciones
O38.
Hallazgos de neuroimagen
en pacientes con exceso de
material gentico en la regin
15q11-q13 de origen materno
L. Monlle a,b, M. Raspall a, A. Macaya a,
R. Thibert c, P. Caruso d, S. Boronat a,c
a
O39.
Ataxia episdica tipo 2.
Una entidad a recordar
I. Medina Martnez, L.M. Arrabal Fernndez,
S. Roldn Aparicio, J.A. Martn Garca
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Virgen
de las Nieves. Granada.
O40.
Variabilidad en la expresin
de mutaciones en el gen
ALX4 (foramina parietal
o doble corona)
L. Babn Lpez a, R. Losada del Pozo a,
V. Soto Insuga a, L. Soriano Guilln a,
F. Blanco Kelly b, C. Vlez Monsalve b
a
O41.
Encefalopata aguda en un
paciente con sndrome de Down
J. Gonzlez Prez, R. Fernando Martnez,
A. Bergua Martnez, J.L. Pea Segura,
M. Lpez Garca, F.J. Lpez Pisn
Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza.
S239
Comunicaciones
tes autolimitados de bradicardia, palidez e hipotona. La TC craneal muestras lesiones hipodensas a nivel cortical temporooccipital derecho y frontal
derecho. Se inici tratamiento con
pulsos de metilprednisolona a 30 mg/
kg/da y antiagregantes. La ecografa
Doppler carotdea no visualiza arteria
cartida interna derecha y objetiva hiperaflujo por ambas arterias vertebrales. La RM craneal evidencia infartos
en fase subaguda a nivel cortical temporal y occipital derechos, ACPD irregular y amputada, ACMD irregular y
de contorno arrosariado y arterias cartidas internas intracraneales hipoplsicas. En angiografa cerebral se
observa una afectacin multivaso con
imgenes sugestivas de diseccin carotdea bilateral y oclusin de ACPD,
as como patrn angiogrfico compatible con sndrome moya-moya. La
sintomatologa desapareci espontneamente decidindose actitud expectante slo con tratamiento anti
agregante. Actualmente nos estamos
replanteando revascularizacin quirrgica pues ha repetido dos episodios clnicos similares, algo ms leves.
Conclusin. Se plante el diagnstico
diferencial entre vasculopata tipo angiodisplasia, cuya opcin de tratamiento es la revascularizacin quirrgica, y vasculitis primaria de grandes
vasos angiografa positiva, cuyo tratamiento incluye antitrombticos, corticoides e inmunomoduladores de forma prolongada, y puede incluir antimicrobianos.
O42.
Mosaicismo diploide/triploide:
un fenotipo variable pero
caracterstico
D. Natera de Benito, D. Ortigoza Escobar,
C. Fons Estupi, A. Vicente Villa,
A. Garca Cazorla, P. Po Argelles
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.
S240
O43.
Sndrome ROHHAD (obesidad
de rpido inicio, disfuncin
hipotalmica, hipoventilacin
y disfuncin autonmica)
S. Ibez Mic a, H. Alarcn Martnez b,
R. Domingo Jimnez b, E. Martnez
Salcedo b, M.J. Martnez Garca b,
A. Puche Mira b
a
hiperprolactinemia, dismotilidad gastrointestinal, hipoventilacin y trastornos del ritmo cardiaco; se han descrito muertes por parada cardiorrespiratoria. En un 40% de los casos es paraneoplsico (tumores de cresta neural). Se ha planteado posible etiologa
gentica o autoinmune, pero no se
ha conseguido demostrar ningn marcador hasta la fecha. Caso clnico. Nia de 4 aos, que empez un ao antes con un cuadro como el descrito, y
con normalidad de RM (cerebral, hipofisaria, torcica y abdominal). Se le
han realizado EEG, cariotipo, estudio
neurometablico (incluido neurotransmisores en LCR), con resultado normal. Se descart patologa tumoral,
renal o endocrinolgica. Se descart
la presencia de anticuerpos anti-NMDA y otros antisuperficie neuronal.
Pendiente de estudio gentico de
PHOX2B. Fue necesario realizarle funduplicatura de Nissen. No ha mejorado pese a tratamiento con corticoides, inmunoglobulinas ni neurolpticos, persistiendo trastorno de conducta, episodios de hipernatremia grave,
hipotermia y apneas. Conclusiones.
Se trata de un sndrome de difcil
diagnstico, sin tratamiento curativo
y mala evolucin. Se han descrito casos puntuales que han mejorado parcialmente con tratamiento inmunomodulador, pero los resultados han
sido decepcionantes en nuestra paciente. Dada la complejidad de estos
pacientes, precisan un abordaje multidisciplinar que incluya valoracin
por neuropediatras, psiquiatras, onclogos, endocrinolgos, nefrlogos,
neumlogos y cardilogos.
O44.
Comunicaciones
O45.
O46.
O47.
Hipotona, retraso en la
mielinizacin y heterotopas:
cuando la gentica explica
los hallazgos
Introduccin. La gentica permite confirmar diagnsticos sospechados pero cada vez ms ofrece nuevos diagnsticos y justifica hallazgos difciles
de encuadrar en una nica patologa.
Caso clnico. Lactante mujer evaluada por primera vez a los 4,5 meses
con hipotona global moderada. Reflejos hipoactivos. Rasgos dismrficos
leves, con filtrum largo y aplanado,
distancia intercantal interna amplia.
Pies planos valgos hiperlaxos. Microsoma global y microcefalia progre
siva. Sedestacin alcanzada a los 11
meses. Deambulacin con apoyos
desde los 22 meses. Dice unas cinco
palabras con 2 aos. Estimado un cociente de desarrollo del 50%. Nunca
ha presentado crisis. RM cerebral con
marcado retraso en la mielinizacin
tanto supra como infratentorial y ndulos subependimarios sugestivos de
heterotopa en la pared de los ven
trculos laterales. EEG normal. Estudio
de genoma completo (arrays de SNP
de Affymetrix): duplicacin Xq21.32q24 que afecta a los genes PLP1 y
DCX. Conclusiones. Esta duplicacin
(triplicando el material gentico) podra justificar las heterotopas y el retraso en la mielinizacin encontrados
en la RM cerebral, que difcilmente
podramos explicar como una nica
entidad. Se precisan ms casos diagnosticados para sacar conclusiones y
establecer un pronstico.
O48.
Arteriopata intracraneal
y quistes aracnoideos como
marcadores de afectacin de
cresta neural en la esclerosis
tuberosa
M. Flotats Bastardas a, M. del Toro a,
A. Macaya a, P. Caruso b, E.A. Thiele c,
S. Boronat a,c
a
Servicio de Neurologa Peditrica.
Hospital Universitari Vall dHebron.
Barcelona. b Pediatric Neuroradiology.
c
Pediatric Epilepsy Unit. Massachusetts
General Hospital. Boston, EE. UU.
S241
Comunicaciones
cientes con quiste aracnoideo no presentaba otras lesiones cerebrales tpicas de ET. Conclusin. Los aneurismas intracraneales y los quistes aracnoideos son ms frecuentes en ET
que en poblacin general y reflejan
una afectacin de tejidos con origen
en la cresta neural. Estas lesiones
pueden estar presentes tambin en
pacientes con ET sin neuroimagen tpica, es decir, sin tbers ni ndulos
subependimarios.
O49.
Atrofia dentatorrubropalidoluysiana
F. Guarino, V. Gonzlez lvarez,
A. Taboas Pereira, C. Fons Estupi,
F. Ramos, J. Campistol Plana
Servicio de Neuropediatra. Hospital
de Sant Joan de Du. Esplugues de
Llobregat, Barcelona.
Introduccin. La atrofia dentatorrubropalidoluysiana (DRPLA) es una enfermedad neurodegenerativa autosmica dominante. Se manifiesta con
ataxia cerebelosa, coreoatetosis, mioclonas, epilepsia y sntomas psiquitricos. Es causada por la expansin
inestable del triplete CAG (exn 5,
gen DRPLA). Muestra heterogenicidad
de presentacin clnica, dependiendo
de la edad de inicio, y anticipacin gentica, especialmente cuando la
transmisin es paterna. Caso clnico.
Nia de 11 aos. Padre con trastorno
psiquitrico y epilepsia. Primera hija,
perinatal normal. A los 2 aos, retraso psicomotor. A los 4 aos, crisis tonicoclnicas generalizadas y ausencias. A los 5 aos, regresin importante, ataxia y temblor distal; pierde la
marcha autnoma. Fenotipo clnico
de sndrome de Rett (genes MECP2,
CDKL5, ARX y NTNG1 negativos). A los
11 aos, ingresa por descompensacin epilptica. EEG: paroxismos multifocales, respuesta fotoparoxstica a
1-2 Hz y fotomioclnica a 3 Hz. RM cerebral: atrofia cerebral y cerebelosa.
Se replantea el caso dentro del diagnstico diferencial de las epilepsias
mioclnicas progresivas. Tras contactar con el centro donde reside el padre se averigua que este debut a los
20 aos con ataxia, corea y trastorno
S242
O50.
Dficit de GLUT1: estudio clnico
y gentico en cinco pacientes
A. Quiroz a, M. Vila Pueyo b, M. Raspall
Chaure a, R. Domingo c, A. Macaya a,b
a
Introduccin. El sndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno autosmico dominante debido a mutaciones en SLC2A1. La presentacin clsica
se caracteriza por epilepsia precoz,
microcefalia y retraso grave, pero en
los ltimos aos se ha ampliado el espectro clnico a otros trastornos cognitivos o motores ms leves, a menudo
con carcter paroxstico o fluctuante.
El diagnstico se basa en el hallazgo
de hipoglucorraquia con normoglucemia. El tratamiento de eleccin es la
dieta cetognica. Objetivo. Describir
cinco pacientes, incluidos dos gemelos, de 8-14 aos al diagnstico, con
diferente fenotipo y respuesta al tratamiento. Casos clnicos. Todos presentaron retraso cognitivo leve-moderado, adems de discinesia paroxstica inducida por ejercicio (n = 3), epilepsia (n = 4) tres de ellas con crisis
de ausencia, migraa con aura (n =
2), temblor (n = 1) y ataxia episdica
(n = 1). Tres pacientes presentan glucosa LCR/plasma < 0,4 y dos < 0,6. El
O51.
Neurodegeneracin con
acmulo de hierro cerebral:
heterogeneidad clnica y gentica
A. Darling, C. Fernndez, M. OCallaghan,
M.J. Mart, M. Serrano, B. Prez Dueas
Servicio de Neurologa; Hospital Sant
Joan de Du; Universitat de Barcelona.
Unidad de Trastornos del Movimiento;
Servicio de Neurologa; Hospital Clnic
de Barcelona. Unidad de Neuropediatra;
Hospital Parc Taul; Sabadell, Barcelona.
Introduccin. La neurodegeneracin
con acmulo de hierro cerebral (NBIA)
comprende diversos defectos genticos que asocian acmulo de hierro en
los ganglios basales. Los ms comunes en la infancia son la neurodegeneracin asociada a pantotenato cinasa (PKAN) y la neurodegeneracin
asociada a fosfolipasa A2 (PLAN). Objetivo. Describir la evolucin clnica en
una cohorte de pacientes con NBIA.
Pacientes y mtodos. Siete pacientes
con diagnstico de NBIA (edad media
al debut: 4 aos; rango: 2-13 aos)
fueron evaluados mediante RM cerebral, estudios electrofisiolgicos y
anlisis de genes asociados (PANK2,
PLA2G6, FA2H y C19orf12). Resultados. Se detectaron los siguientes genotipos: PANK2 (n = 4), PLA2G6 (n = 1)
y ningn gen identificado (NBIA idioptico, n = 2). Dos pacientes con PKAN
clsico presentaron distona generalizada resistente a tratamiento paliati-
vo y fallecieron precozmente. Dos pacientes con PKAN atpico han sido tratados con estimulacin palidal, con
buena calidad de vida. Todos ellos
presentaban la imagen en ojo de tigre caracterstica. Los pacientes con
otras formas de NBIA presentaron fenotipo atxico o distnico asociado a
movimientos oculares anormales. Tres
pacientes asociaron atrofia cerebelosa. La infiltracin con toxina botulnica fue eficaz en controlar las distonas
en algn caso. Conclusiones. Nuestros pacientes presentaron los defectos genticos ms frecuentes asociados a NBIA en la literatura. Los pacientes con PKAN tpico y PLAN infantil
presentaron un deterioro neurolgico
muy grave, sin respuesta a tratamiento paliativo. En cambio, los pacientes
con PKAN atpico y otras formas de
NBIA tuvieron una evolucin lenta y
en dos casos con buena respuesta a la
estimulacin palidal.
O52.
Distrofia neuroaxonal infantil:
presentacin de dos casos
L.M. Arrabal Fernndez, I. Medina Martnez,
S. Roldn Aparicio, J.A. Martn Garca
Seccin de Neuropediatra. Unidad de
Pediatra. Hospital Universitario Virgen
de las Nieves. Granada.
Comunicaciones
O53.
Evolucin neurolgica a
largo plazo de poblacin
de pacientes fenilcetonricos
de diagnstico precoz
M.J. Gonzlez a,e, R. Gassi Subirachs a,e,
J. Campistol a,e,g, R. Colom d, J. Muchart c,
I. Alonso f
a
O54.
O55.
S243
Comunicaciones
O56.
Enfermedad de los ganglios
basales que responde a
biotina-tiamina
S. Snchez Garca a, O. Garca Campos a,
J.P. Navarro Romero a, R. Daz Conejo b,
M.C. Segoviano Lorenzo a, A. Verd Prez a
a
Introduccin. La enfermedad de ganglios basales que responde a biotinatiamina (BBGD) cursa con episodios
de encefalopata caracterizada por confusin, disartria, disfagia y oftalmoparesia, progresando a distona grave,
tetraparesia y coma. Estos sntomas
desaparecen con la administracin de
biotina o tiamina en altas dosis. La
RM muestra lesiones bilaterales en
los ncleos caudado y putamen. Se
debe a mutaciones en el gen SLC19A3
que codifica para el transportador-2
de la tiamina (hTHTR2). Caso clnico.
Varn de 5 aos y 11 meses sin antecedentes de inters, que ingresa por
disminucin del nivel de conciencia
despus de una varicela. Presenta
cuadro encefaltico grave que evoluciona a coma y, posteriormente, tetrapleja y distona mandibular. La RM
en secuencias T2 y FLAIR objetiva hiperseal en cabezas de los ncleos
caudados, crtex insular e hipocampos. El EEG muestra trazado difusamente enlentecido sin anomalas epileptiformes. TAC cerebral, estudio de
anticuerpos en LCR, aminocidos en
suero, cidos orgnicos en orina y
acilcarnitinas en plasma son normales. Ante la sospecha de BBGD se inicia tratamiento con biotina y tiamina,
con mejora espectacular, iniciando
movilidad de extremidades a las seis
horas y encontrndose asintomtico y
con exploracin normal a las cuatro
semanas. En el estudio gentico de
SLC19A3 no se han encontrado mutaciones exnicas. Conclusin. La BBGD
es una patologa grave infradiagnosticada. El retraso en el tratamiento
puede dejar secuelas e, incluso, llevar
a la muerte. Debe sospecharse en episodios agudos de distona y lesiones
en los ganglios basales. Nuestro caso
sugiere la existencia de una mutacin
S244
O57.
Seguridad y eficacia del factor
de crecimiento similar a la
insulina (IGF-1) como tratamiento
de uso compasivo en un caso
de ataxia de Friedreich
A. Garca Ron, R. Blanco Lago
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario Infanta Cristina. Parla, Madrid.
O58.
La administracin de tiamina
en las encefalopatas
agudas/recurrentes permite
la identificacin de nios con
defectos en el transportador
de tiamina SLC19A3
D. Ortigoza Escobar a, M. Rebollo b,
J. Murchart b, M. Serrano a,d, R. Artuch c,d,
B. Prez Dueas a,d
a
ocho casos. Conclusiones. La presencia de una elevada excrecin de cetoglutarato, lesiones del estriado,
ncleo dorsomedial del tlamo y crtex cerebral y la respuesta drstica a
la administracin de tiamina son altamente sugestivas de un defecto en
el transportador de tiamina SLC19A3.
O59.
Sndrome del tnel carpiano en
nios con mucopolisacaridosis
S.I. Ortiz Guarn a, M. del Toro Riera a,
C.C. Garca Fontecha b, M. Gratacs
Vinyolas c, M. Melndez Plumed d,
M. Aguirre Canyadell b
a
Comunicaciones
pacientes mostraron mejora funcional clnica y electrofisiolgica. Conclusin. Dada la dificultad diagnstica clnica del STC en pacientes afectos
de MPS, la EMG debera considerarse
como parte del protocolo de estudio
en estos pacientes. La solucin quirrgica del STC proporciona mejora
clnica y funcional en este grupo de
nios.
O60.
Encefalitis por anticuerpos
anti-NMDAR: a propsito
de un caso
L. Capdevila Villagrasa c, A. Roche
Martnez a, C. Escofet Soteras a,
T. Gili Bigat b, A. Gelman Bagaria c,
I. Lorente Hurtado a
a
Unidad de Neurologa Peditrica. b Unidad
de Cuidados Intensivos Peditricos.
c
Servicio de Medicina Peditrica. Hospital
de Sabadell. Parc Taul. Sabadell, Barcelona.
Introduccin. Los problemas conductuales constituyen a menudo el primer signo clnico de encefalitis. Tras el
descubrimiento de los anticuerpos anti-NMDAR como agente causal de encefalitis, su cribado es obligatorio en
aquellos enfermos con alteraciones
de consciencia y algn tipo de manifestacin psiquitrica. Caso clnico.
Mujer de 14 aos que consulta por
episodio de cefalea intensa, dificultad
del habla y crisis convulsivas parciales.
Cuadro de cefalea intermitente durante 10 das; afebril, habla lenta y
marcha inestable. Analtica sangunea, txicos en orina y TC craneal,
normales. Puncin lumbar con pleocitosis linfoctica moderada. El videoEEG muestra lentificacin frontal. Ante un empeoramiento clnico (discurso repetitivo, ataques de pnico, alucinaciones) se realiza RM cerebral
(normal) y se inicia aciclovir + cefotaxima endovenosos. Durante el proceso presenta discinesias orofaciales,
ansiedad e ideas paranoides, con escasa respuesta a sedantes y neurolpticos. Con la sospecha de encefalitis
anti-NMDAR, se realiza estudio de extensin que descarta teratoma ovrico y se administra corticoterapia en
bolos, con posterior mantenimiento.
Desarrolla un estatus epilptico no
convulsivo con escasa respuesta a antiepilpticos. Mejora clnica progresiva tras la administracin de gammaglobulina endovenosa y rituximab. Alta
a los 75 das con normalizacin de
EEG y exploracin neurolgica normal, salvo leve alteracin de conducta. Conclusiones. Primer caso de encefalitis anti-NMDAR diagnosticado
en nuestro centro, sospechada a raz
de la aparicin de sintomatologa psiquitrica y discinesias orofaciales. Nuestra paciente present buena evolucin clnica, pero ante la gravedad del
proceso, planteamos, de cara a prximos casos, descartar encefalitis por
anti-NMDAR en pacientes con clnica
psiquitrica y alteracin del nivel de
consciencia, e iniciar tratamiento corticoideo o inmunosupresor antes de
la confirmacin biolgica.
O61.
Forma atpica de presentacin
de una parlisis peridica
O62.
a
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Rehabilitacin. Fundacin Jimnez Daz.
Madrid.
a
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Fundacin Alcorcn. Madrid. b Centro de
Diagnstico Gentico Molecular de
Enfermedades Hereditarias. Institut
dInvestigaci Biomdica de Bellvitge.
Barcelona.
Introduccin. El Charcot-Marie-Tooth
(CMT) es un grupo de neuropatas
sensitivomotoras con mutaciones en
ms de 30 genes. El subtipo que presentamos (CMT4J) es una forma recesiva, potencialmente grave, por mutaciones del gen FIG4. Caso clnico.
Nia de 4 aos con cadas frecuentes
desde los 3 aos. Antecedentes: deambulacin a los 19 meses. Exploracin
fsica: hiperreflexia, reflejo cutaneoplantar extensor. Pies cavos. Corriendo mete ambos pies con cada. CPK,
homocistena, fenilalanina, arilsulfatasa, AGCML, cribado Krabbe: normales. 5MTHF/LCR: 37 (normal: 63-110).
RM cerebral normal. EMG/ENG: polineuropata universal sensitivomotora
mixta, axonal y desmielinizante. Biop-
O63.
Caractersticas demogrficas
e historia natural de la atrofia
muscular espinal en nuestro
hospital. Revisin de 25 pacientes
L. Villacieros Hernndez, E. Martnez
Cayuelas, M.J. Martnez Garca,
R. Domingo Jimnez, E. Martnez
Salcedo, H. Alarcn Martnez
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
S245
Comunicaciones
O64.
Charcot-Marie-Tooth: experiencia
en un centro de tercer nivel
J. Fernndez Ramos, E. Lpez Laso,
M. Aguilar Quintero, F.J. Gascn
Jimnez, R. Camino Len
Unidad de Neurologa Peditrica. Unidad
de Gestin Clnica de Pediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.
S246
Distrofia muscular de
Duchenne/Becker. Relacin
clnico-gentica en los casos
diagnosticados en nuestro
hospital
O66.
O65.
Sndrome de Guillain-Barr.
Revisin de casos desde 2005
Comunicaciones
O67.
Dos nios con distrofia
muscular y trastorno del
neurodesarrollo asociado
M.C. Torres Torres a, D. GallegoSacristana Lpez-Serrano a, A. Gonzlez
Jimeno a, R. Snchez-Nebreda Arias a,
A. Hernndez Lan b, P. Gallano Petit c
a
Servicio de Pediatra. Hospital Mancha
Centro. Alczar de San Juan, Ciudad Real.
b
Servicio de Neuropatologa. Hospital 12
de Octubre. Madrid. c Servicio de Gentica.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Barcelona.
Introduccin. Las distrofias musculares son trastornos genticos causados por ausencia o alteracin de la
distrofina, protena de membrana
presente en msculo y SNC. Presentamos dos casos que asocian alteracin del neurodesarrollo. Casos clnicos. Caso 1: nio de 2 aos con trastorno del espectro autista. En primera visita se objetiva hipertrofia gemelar; CPK: 10.992 UI/L (controles con
cifras ms elevadas). PCR y MLPA del
gen DMD: negativo. Biopsia muscular: arquitectura tisular alterada. Tcnicas inmunohistoqumicas: ausencia
de tincin de los tres anticuerpos
(Dys1, Dys2, Dys3). Tcnicas inmunohistoqumicas para merosina y sarcoglicanos: normales. Diagnstico histopatolgico: distrofinopata grave (Du
chenne). Secuenciacin del gen DMD:
mutacin en el exn 40:c.5699_5704delc.5699insG. RM craneal: dos ndulos milimtricos de heterotopa en
la sustancia blanca de la corona radiata/centro semioval derecho. Actualmente, el nio tiene 4 aos y asiste a educacin especial. Sin clnica de
debilidad muscular. Caso 2: nio de
18 meses remitido por no adquisicin
de la marcha y retraso del lenguaje.
CPK: 24.141 UI/L (controles posteriores: cifras similares) Biopsia muscular: tejido con infiltracin fibroadiposa endomisial en grado moderado.
Tcnicas inmunohistoqumicas: patrn muy alterado para distrofina,
ms marcada con Dys2. Disferlina, colgeno VI, caveolina y merosina: normales. Diagnstico histopatolgico:
distrofinopata tipo Becker. PCR del
gen DMD: negativo. MLPA: delecin
O68.
Neuropata perifrica de
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
(CMT4C). Presentacin de dos
casos, uno de ellos asociado
a siringomielia
A. Lpez Lafuente a, A. Polo Antnez a,
I. Berrocal b, R. Cano Plasencia c,
A. Nascimento d, J. Colomer d
a
Servicio de Pediatra. b Servicio de
Rehabilitacin. c Servicio de Neurofisiologa.
Hospital San Pedro de Alcntara. Cceres.
d
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Sant Joan de Du. Barcelona.
Introduccin. La CMT4C es una neuropata desmielinizante sensitivomotora con herencia autosmica recesiva,
causada por mutaciones en el gen
SH3TC2. Suele comenzar en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por
presentar debilidad y atrofia distal, y
a veces proximal, de extremidades
asociada a prdida sensitiva, deformidades en los pies y en ocasiones escoliosis y afectacin de pares craneales.
Describimos el fenotipo clnico, estudio neurofisiolgico, neuroimagen,
resultados genticos y la evolucin de
dos hermanas, sin antecedentes familiares de neuropata y sin consanguinidad, afectas de CMT4C, y revisamos la literatura. Casos clnicos. Caso
1: nia de 10 aos remitida por alte
racin de la marcha. Inici clnica a
los 5 aos. Adecuado desarrollo motor (deambulacin a los 15 meses).
Marcha en estepage leve. Debilidad
distal en extremidades inferiores. Arreflexia generalizada. Retraccin aquilea. Pies cavos. Romberg negativo.
Hipotrofia musculatura tenar e hipo-
O69.
Utilidad de la RM muscular
en la miopata distal de Laing
A. Camacho a, C. Domnguez b, N. Nez a,
R. Simn a, J. Daz a, Ral Sanz c
a
Unidad de Neurologa Peditrica. b Unidad
de Enfermedades Neuromusculares. Hospital
Universitario 12 de Octubre. c Secugen.
Madrid.
O70.
S247
Comunicaciones
O71.
Sndrome de
Angelman hiperlxico
R. Mateos Checa a, J. Sierra Vzquez b,
M. Delgado Rioja a
a
S248
O72.
Trastornos desmielinizantes
de difcil clasificacin.
Presentacin de dos casos
I. Mlaga Diguez a, I. Roncero
Snchez-Cano a, S. Rekarte Garca a,
P. Flrez Diez a, A. Sainz Ayala b,
E. Santamarta Libana b
a
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Seccin de Neurorradiologa.
Servicio de Radiodiagnstico. Hospital
Universitario Central de Asturias. Oviedo.
O74.
O73.
Sigue siendo la epilepsia
una enfermedad maldita?
R. Almendral Doncel a, V.H. Toledo
Morales b, R. Bacanu b, J.J. Garca Peas c
a
Unidad de Neuropediatra. b Servicio de
Pediatra. Hospital General de Tomelloso.
c
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario Nio Jess. Madrid.
Comunicaciones
O75.
Neuroimagen en cinco pacientes
con sndrome macrocefaliamalformacin capilar
M.L. Calleja Gero a, J.J. Garca Peas a,
L. Gonzlez Gutirrez-Solana a,
T. Escobar Delgado a, E. Garca Esparza b,
A. Torrelo Fernndez c
a
Seccin de Neuropediatra. b Servicio
de Radiodiagnstico. c Seccin de
Dermatologa. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.
Introduccin. La macrocefalia-malformacin capilar (M-MC) es un sndrome de sobrecrecimiento caracterizado por macrocefalia, anomalas vasculares cutneas y neurolgicas. Entre los criterios diagnsticos slo se
incluyen criterios clnicos; sin embargo, se han descrito numerosas ano-
malas estructurales cerebrales. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias clnicas de cinco pacientes diagnosticados de M-MC
entre 2003 y 2012. En todos los casos
se realiz: RM craneal, EEG, cariotipo.
Se analiza: sexo, edad de diagnstico, manifestaciones neurolgicas y
cutneas, y valoracin de las pruebas
de neuroimagen. Resultados. De los
cinco pacientes, tres son varones. El
rango de edad al diagnstico fue 4
meses-3 aos. Cariotipo normal, salvo una paciente: microsoma 15 extra
(al igual que otros familiares). Todos
los pacientes presentan macrocefalia
y retraso psicomotor. Cuatro pacientes presentan malformacin capilar
generalizada, y uno localizada en extremidades inferiores y hemiabdomen izquierdo. Cuatro tienen sindactilia, y cuatro, malformacin cutnea
en lnea media. Dos presentan asimetra entre ambos hemicuerpos, y dos,
marcada hiperlaxitud. Dos diagnosticados de crisis, en tratamiento antiepilptico. Hallazgos en la neuroimagen: en alguna de las RM craneales
realizadas, todos los pacientes presentan alteraciones de la sustancia blanca periventricular o ventriculomegalia
moderada; dos presentan megacuerpo calloso; dos, polimicrogiria perisilviana bilateral; uno, hemimegalencefalia leve; uno, malformacin de Chiari tipo I e hidrocefalia. Conclusin. El
sndrome M-MC es un trastorno neurocutneo de presentacin y evolucin clnica heterognea. El diagnstico de esta entidad se establece en base a criterios clnicos; sin embargo, se
asocia con frecuencia a anomalas cerebrales estructurales que deben vigilarse por su posible progresin.
O76.
www.neuropedwikia.es: una
apuesta por el conocimiento
colaborativo en neuropediatra
A. Garca Ron a, R. Blanco Lago a,
B. Martnez Menndez c, D.A. Prez b
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio de
Neurologa. Hospital Universitario Infanta
Cristina. Parla, Madrid. c Neuropediatra.
Servicio de Neurologa. Hospital
Universitario de Getafe. Madrid.
O77.
Encefalitis aguda
necrotizante por rotavirus
C. Rodrguez Fernndez a, P. Alonso
Quintela b, M. Tijern Bueno c, I. Oulego
Erroz d, A.G. Andrs Andrs e, V. Soto
Insuga f
a
S249
Comunicaciones
O78.
Demanda de asistencia
neuropeditrica en un hospital
de nivel II. Anlisis descriptivo
de la situacin actual
a
Introduccin. Asistimos a un incremento en el nmero de consultas neuropeditricas, bien por mayor accesibilidad a consultas especializadas o por
un incremento real de patologa neuropeditrica. Objetivos. Conocer cules son los motivos de consulta principales en consulta de neuropediatra
de un hospital de segundo nivel. Analizar datos epidemiolgicos sobre esos
pacientes y su manejo inicial. Pacientes y mtodos. Recogimos datos sobre las primeras consultas durante
nueve meses en el ao 2012. Codificamos los motivos de consulta en 11
grupos. Especificamos la edad, sexo,
nacionalidad, mdico demandante
de la consulta, pruebas solicitadas y
diagnstico en la primera visita. Realizamos el anlisis estadstico (SPSS
Statistics). Resultados. Durante el periodo de estudio se valoraron 1.624
pacientes, 457 de ellos fueron primeras consultas. Edad media de los pacientes de 6,6 aos, varones el 60%.
Motivos de consulta fundamentales:
problemas de aprendizaje y conducta
(24,1%), cefaleas (22%), trastornos
paroxsticos (15%), retraso en el desarrollo psicomotor (9%), alteraciones
en tamao/forma craneales (5,3%) y
tics/trastornos del movimiento (5,5%).
Pruebas diagnsticas solicitadas en el
38% de los casos. Alta en la primera o
S250
O79.
Factores de riesgo asociados
a disfuncin de vlvula
ventriculoperitoneal en nios
J. Daz Daz a, M. Bellusci a, N. Nez
Enamorado a, A. Camacho Salas a,
R. Simn de las Heras a, J. Hinojosa
Mena-Bernal b
a
O80.
O81.
Comunicaciones
O82.
de las visitas. Ms del 75% de los pacientes fueron remitidos desde atencin primaria. El motivo de consulta
ms frecuente fue la cefalea (24%).
Se realizaron pruebas complementarias al 71% de los pacientes. El 21% de
los nios fueron dados de alta en la
primera visita y un 20% tras los resultados iniciales. Conclusiones. Este estudio permite conocer la patologa
ms frecuente remitida a nuestra consulta y demuestra la necesidad de
realizar protocolos de coordinacin
con atencin primaria. Es fundamental una correcta formacin en neuropediatra dentro de la especialidad de
pediatra para una mejor clasificacin
y derivacin del paciente a nuestras
consultas.
O83.
Anlisis de la actividad
asistencial en una consulta
de neuropediatra de reciente
creacin en un hospital terciario
Desarrollo de bradicardia
durante el uso del estimulador
del nervio vago
O84.
Cerebelitis aguda. Revisin
de cuatro casos desde 2007
secuelas fsicas ni cognitivas, presentando dos de los casos signos de atrofia y hemiatrofia cerebelosa en RM.
Conclusiones. Las cerebelitis agudas,
las encefalomielitis agudas diseminadas y las encefalitis autoinmunes (que
pueden tener RM normal) son argumentos a favor de tratamiento precoz
y agresivo, incluidos corticoides IV en
altas dosis, ante graves (potencialmente mortales) encefalopatas agudas sin diagnstico establecido. Las
cerebelitis agudas asocian riesgo vital
por compresin de fosa posterior e hidrocefalia aguda. Es una urgencia
mdico-quirrgica que requiere un alto ndice de sospecha para establecer
precozmente la corticoterapia, en algunos casos junto a derivacin ventricular externa o descompresin quirrgica de la fosa posterior. La RM (no
siempre disponible de urgencia) establece el diagnstico al identificar hiperintensidad en secuencias FLAIR y T2
limitadas al crtex cerebeloso unilateral (hemicerebelitis) o bilateral.
O85.
S251
Comunicaciones
O86.
Sndrome de Jeavons: secuencia
completa en video-EEG crtico
de mioclonas palpebrales,
de extremidades, y crisis
tonicoclnica generalizada
a
S252
retirada del frmaco. Como antecedentes tena dos hermanas epilpticas tratadas con lamotrigina. La epilepsia comenz a los 3 aos y se control inicialmente con VPA. Se haba
intentado una primera retirada del
frmaco a los 6 aos, pero se tuvo
que reintroducir tres aos despus
por reaparecer anomalas en el EEG y
una crisis tonicoclnica generalizada.
Durante el registro se evidencia una
actividad de carcter epileptgeno inducida por la apertura y cierre ocular
configurado por complejos punta onda y polipunta onda bilaterales, presentando clnicamente mioclonas palpebrales. Con la hiperventilacin se
desencadenan mioclonas en extremidades superiores y una crisis tonicoclnica generalizada. Estos hallazgos
electroclnicos se corresponden con un
sndrome de Jeavons. Se reintroduce
VPA sin haber presentado nuevas crisis hasta el momento. Conclusiones.
El sndrome de Jeavons en pediatra
es poco frecuente y obtener un registro video-EEG crtico como el que presentamos es excepcional por sus caractersticas atpicas (crisis desencadenadas por la hiperventilacin, mioclonas en extremidades superiores seguidas de crisis tonicoclnica generalizada).
O87.
Efectos del uso de ACTH
en un paciente con sndrome
de West, sern crisis o no?
L. Monfort Belenguer, V. Puertas Martn,
M. Retamosa Rodrguez, L. Lpez Marn,
V. Cantarn Extremera, J. Domnguez Carral
Servicio de Neurologa. Hospital Nio Jess.
Madrid.
Introduccin. La hormona adrenocorticotropa (ACTH) es uno de los tratamientos de primera lnea en los espasmos infantiles junto con la vigabatrina. A pesar de su aceptable tasa de
eficacia (76% en algunos artculos) no
es inocuo para los pacientes, siendo
la hipertensin arterial, la ganancia
ponderal y la irritabilidad sus efectos
secundarios ms frecuentes. Caso clnico. Varn de 6 meses que inicia espasmos infantiles en salvas un mes
antes de su ingreso. Se realiza vdeoEEG-poligrafa de sueo donde se ob-
O88.
O89.
Anlisis gentico de
encefalopatas epilpticas
infantiles mediante
ultrasecuenciacin:
desarrollo y validacin
J. Garca Planells, C. Ruiz Lafora,
M. Bermejo, L. Rausell, P. Smeyers,
M. Garca Hoyos
Instituto de Medicina Genmica, S.L.
Unidad de Gentica y Diagnstico Prenatal.
Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital
La Fe. Valencia.
Introduccin. Las encefalopatas epilpticas infantiles son un grupo amplio y heterogneo de trastornos neurolgicos de etiologa muy variada,
aunque con un importante componente gentico. La identificacin de
las causas genticas permite establecer su etiologa, reduciendo la necesidad de otras pruebas intensivas, obtener un diagnstico precoz, proporcionar asesoramiento gentico y, en
algunos casos, incluso optimizar la te-
Comunicaciones
O90.
Epilepsia en racimos. Dos casos
con mutaciones en el gen PCDH19
M. Lafuente Hidalgo, A. Garca Ribes,
M.J. Martnez Gonzlez, N. Olabarrieta
Hoyos
Seccin de Neuropediatra. Servicio
de Pediatra. Hospital Universitario
de Cruces. Baralcado, Vizcaya.
O91.
Ectopia lentis y
fenotipo marfanoide
M.L. Calleja Gero a, A. Duat Rodrguez a,
L. Lpez Marn a, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana a, C. Fournier
del Castillo b, C. Pedrn Giner c
a
Seccin de Neuropediatra. b Seccin
de Psiquiatra y Psicologa Infanto-Juvenil.
c
Seccin de Nutricin. Hospital Infantil
Universitario Nio Jess. Madrid.
Introduccin. La homocistinuria clsica es un error congnito del metabolismo del aminocido homocistena,
por la deficiencia de la enzima cis
O92.
Fiebre recurrente: clave
diagnstica en un sndrome
de Aicardi-Goutires sin
calcificaciones periventriculares
N. Nez Enamorado a, J. Daz Daz a,
T. Pablos Snchez b, A. Camacho Salas a,
R. Simn de las Heras a, Y. Crow c
a
Servicio de Neurologa Infantil. Hospital
Universitario 12 de Octubre. Madrid.
b
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Quirn. A Corua. c Genetic Medicine.
University of Manchester.
S253
Comunicaciones
O93.
Tratamiento de la forma
neuroptica crnica de
enfermedad de Gaucher
(Gaucher tipo 3)
M.J. Martnez Garca a, R. Domingo
Jimnez a, T. Montero Navarro b,
F. Valera Prraga a, E. Martnez
Cayuelas a, L. Villacieros Hernndez a
O94.
Sndrome del cuerno occipital
en dos familias espaolas
T. Nunes a, A. Nascimento a, C. Ortez a,
P. Rego a, J. Amstrong b, M. Pineda a
a
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Universitario Virgen de la Arrixaca.
Murcia. b Servicio de Pediatra. Hospital
Rafael Mndez. Lorca, Murcia.
a
Servicio de Neuropediatra. b Unidad de
Gentica Molecular. Hospital Sant Joan
de De. Barcelona.
S254
O95.
Epilepsia dependiente de
piridoxina e hiperamoniemia
secundaria a valproato
M. Lorenzo Ruiz a, D. Mazagatos Angulo a,
D. Natera de Benito a, A. Garca Prez a,
M.A. Martnez Granero a, M. Martnez
Pardo b
a
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Fundacin Alcorcn. b Unidad de
Enfermedades Metablicas. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Ramn
y Cajal. Madrid.
O96.
Forma de inicio Rett-like
de una gangliosidosis GM2
M.O. Blanco Barca, A. Amado Puentes,
S. Pereiro Fernndez, M. Vzquez
Cancela, L. Rey Cordo, C. Melcn Crespo
Unidad de Neuropediatra. Servicio
de Pediatra. Complejo Hospitalario
Universitario de Vigo.
Introduccin. La enfermedad de TaySachs o gangliosidosis GM2 se produce como consecuencia del dficit de
hexosaminidasa A. Se hereda de forma autosmica recesiva. La forma infantil se caracteriza por regresin del
desarrollo psicomotor, convulsiones,
hiperexcitabilidad, hipotona, macrocefalia y sordera. Caso clnico. Paciente de 26 meses que ingresa para estudio por regresin neurolgica y estereotipias en forma de lavado de manos, con prdida de uso propositivo
de las mismas. Desarrollo psicomotor
normal hasta los 15 meses, en que se
inicia prdida de la empata, dificultad atencional, sordera paradjica,
prdida de la manipulacin, presen-
Comunicaciones
O97.
Trastornos respiratorios
del sueo en la malformacin
de Chiari tipo I
J.J. Garca Peas a, L. Calleja Gero a,
F. Romero Andjar b, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana a, J. Domnguez
Carral a, R. Perata Adrados c
a
Introduccin. La malformacin de
Chiari tipo I (MC-I) viene definida por
la herniacin caudal de las amgdalas cerebelosas por debajo del foramen magno, lo que puede interferir
con el correcto funcionamiento del
troncoencfalo y la porcin superior
de la mdula espinal, afectndose
las estructuras del sueo, los pares
craneales bajos y los centros cardiorrespiratorios. Los trastornos respiratorios durante el sueo (TRS) constituyen un aspecto poco conocido de
la MC-I, aunque su prevalencia oscila
O98.
Catapleja aislada,
una entidad propia?
M.D. Sardina Gonzlez,
C. Cceres Marzal, A. Guerrero Rico
Servicio y Ctedra de Pediatra. Seccin de
Neurologa Infantil. Complejo Hospitalario
Universitario de Badajoz.
O99.
Trastornos neurolgicos
paroxsticos asociados
a mutaciones en PRRT2
A. Macaya a,b, B. Molina b, B. Prez
Dueas c, A. Rodrguez-Palmero d,
M. Vila Pueyo b, M. Raspall Chaure a
con convulsiones infantiles y raramente de migraa hemipljica, suscitando la posibilidad de que algunos trastornos neurolgicos paroxsticos pertenezcan al grupo de las sinaptopatas. Objetivo. Descripcin clnica y estudio gentico de una cohorte de
pacientes con DPC y otros paroxismos
neurolgicos Casos clnicos. Seis pacientes con DPC no relacionados, edad
de 7-60 aos, tres varones y tres mujeres, cuatro familiares y dos espordicos. Edad de inicio: 5-14 aos. Episodios diarios y mltiples, de pocos segundos de duracin, desencadenados
por el inicio del movimiento o estrs
emocional. Fue frecuente el prdromo sensitivo, seguido de rigidez, distona o corea uni o bilateral. Seis familiares sin DPC y 7/11 afectos de DPC
presentaron crisis convulsivas del lactante o epilepsia generalizada del
adulto. Tres miembros de una familia
presentaron trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Carbamacepina o eslicarbacepina controlaron los sntomas,
excepto la migraa hemipljica en un
paciente. La secuenciacin de PRRT2
revel la presencia de la mutacin
c.649dupC en cuatro casos y la de
c.219_220delGA en un caso familiar,
ambas en heterocigosidad, y ausencia
de mutacin en un caso espordico.
Se realiz estudio de marcadores SNP,
que no sugiri un efecto fundador de
la mutacin c.649dupC en poblacin
europea. Conclusin. Como en series
previas, la mutacin c.649dupC fue la
causa mayoritaria de DPC y epilepsia
asociada. La nueva mutacin c.219_
220delGA se asoci a DPC, epilepsia y
TOC. El pronstico y respuesta al tratamiento son excelentes.
O100.
Sndrome mioclona-distona
por delecin en el gen SGCE
M.R. Cazorla Calleja,
N. Gutirrez Cruz, J. Lara Herguedas
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Puerta de Hierro-Majadahonda. Madrid
S255
Comunicaciones
valoradas. Se presenta nuestra experiencia con la apertura de una consulta de trastornos del sueo en pediatra. Pacientes y mtodos. Pacientes
registrados en la consulta de neuropediatra cuyo motivo de consulta
han sido trastornos relacionados con
el sueo. A todos los pacientes se les
ha pasado un cuestionario de sueo
(PSQ, CSHQ o SDSC), y una agenda
de sueo. La frecuencia del seguimiento ha sido variable, adaptada a la patologa del paciente. Resultados. Se
han atendido 30 pacientes, de los
cuales 12 han sido menores de 2 aos;
ocho, entre 2 y 5 aos, y diez, mayores de 6 aos. En el primer grupo, los
motivos de consulta ms frecuentes
han sido la dificultad para conciliar el
sueo y los despertares nocturnos. El
diagnstico ms habitual ha sido el
insomnio por malos hbitos, con muy
buena respuesta al tratamiento conductual. En el segundo grupo, el motivo de consulta ha sido con ms frecuencia el trastorno de conducta durante el sueo, tomando ms importancia las parasomnias. En el tercer
grupo consultaban por dificultad para conciliar el sueo y despertares
frecuentes, predominando los trastornos secundarios a problemas psicolgicos (fobias, ansiedad de separacin, depresin reactiva, etc.). Conclusiones. Los trastornos del sueo
pueden deberse a malos hbitos de
sueo en los ms pequeos, pero a
medida que aumenta la edad es ms
frecuente su asociacin a trastornos
psicolgicos o neuropsiquitricos.
O101.
Revisin de la prevalencia de
trastornos del sueo en pacientes
con neurofibromatosis tipo 1
O102.
Introduccin. Los trastornos del sueo son una patologa muy frecuente
en pediatra. Con frecuencia, su gravedad y sus repercusiones son infra-
S256
O104.
O103.
Esclerosis tuberosa sin tbers:
estudio genotipo-fenotipo
S. Boronat a,b, M. Raspall b, M. del Toro b,
F. Munell b, A. Macaya b, E.A. Thiele a
a
Pediatric Epilepsy Unit. Massachusetts
General Hospital. Boston, EE. UU.
b
Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital
Universitari Vall dHebron. Barcelona.
Comunicaciones
O105.
Anlisis de sntomas de
presentacin y evolucin de
los pacientes diagnosticados de
esclerosis tuberosa en el rea
de Salud del Hospital General
Universitario de Albacete
Introduccin. El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un sndrome neurocutneo, caracterizado por la formacin
de hamartomas mltiples, que afecta
principalmente al cerebro, piel, riones y ojos. La herencia es autosmica
dominante, aunque hasta en dos tercios se produce por mutaciones espontneas. El fenotipo es variable. Objetivo. Describir la relacin entre la forma
de presentacin con la evolucin clnica y pronstico de la enfermedad. Pacientes y mtodos. Los criterios diagnsticos seguidos fueron los del Consenso del Instituto Nacional de Salud.
Se estudiaron retrospectivamente todos los pacientes diagnosticados de
CET en el Hospital General Universitario de Albacete, entre enero de 1986 y
enero de 2013. De un total de 20 pacientes, se han incluido 17, de los que
se disponen datos completos. Resultados. De los 17 pacientes, 9 eran varones. La edad al diagnstico vari desde el nacimiento hasta los 6 aos. El
81,8% de los pacientes presentaban lesiones caractersticas dermatolgicas
del CET al diagnstico. El 72,7% debutaron con epilepsia, un 27,2% presentaron rabdomiomas cardacos. Tres de
los cuatro pacientes con dficit cognitivo haban padecido sndrome de West.
Trastornos de conducta se observaron
en tres pacientes. Conclusiones. La forma de presentacin ms frecuente son
las crisis epilpticas asociadas a las lesiones cutneas. Como reflejan diversos estudios, la mayora de los pacientes desarrollan epilepsia, y en un alto
porcentaje de casos las caractersticas
dermatolgicas son evidentes desde el
nacimiento. El diagnstico precoz es
importante para la evaluacin clnica,
radiolgica, correcto seguimiento, control de los sntomas y reduccin de la
morbimortalidad.
O106.
Posibilidades teraputicas en
la epilepsia refractaria en el
complejo esclerosis tuberosa
O107.
La epilepsia en la poca
de la medicina pretcnica
J.J. Garca Peas a, R. Almendral Doncel b,
M. Snchez Garca a, I. Crespo Pea a,
J. Domnguez Carral a, I. Carreras Sez a
a
Seccin de Neuropediatra. Hospital
Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.
b
Unidad de Neuropediatra. Hospital General
de Tomelloso. Tomelloso, Ciudad Real.
S257
Comunicaciones
O108.
No todo lo que parece
epilepsia es epilepsia
C. Fons a, G. Sarquella Brugada b,
I. Alonso a, X. Tarrado c,
O. Campuzano d, R. Brugada d
a
S258
O109.
Enfermedades neurolgicas
autoinmunes. Revisin de ocho
aos en un hospital secundario
G. Arriola Pereda, N. Lpez Andrs,
G. Mateo Martnez, A. Andrs Bartolom,
A. Losada Pajares, B. Blzquez Arrabal
Unidad de Neuropdiatra. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Guadalajara.
Introduccin. Las enfermedades neurolgicas peditricas de origen autoinmune son cada vez ms frecuentes
y es importante conocerlas para realizar un diagnstico precoz. Objetivo.
Describir la experiencia de nuestro
centro en estas enfermedades. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las enfermedades neurolgicas autoinmunes diagnosticadas en
un hospital secundario en ocho aos.
Resultados. Se han diagnosticado 21
casos: 47% ataxias postinfecciosas
(40% ataxias posvaricela), 19% sndrome de Guillain-Barr (SGB), 9%
mielitis aguda, 5% encefalomielitis
agua diseminada (EMAD), 5% esclerosis mltiple (EM), 5% miastenia grave (MG), 5% encefalitis anti-GAD y 5%
corea de Sydenham. Las mielitis, EMAD,
encefalitis autoinmune, MG y corea
de Sydenham se diagnosticaron en
los ltimos dos aos. Los signos gua
al inicio de los cuadros fueron: ataxia
(67%), debilidad (48%), dismetra o
disdiadococinesia (43%) y arreflexia
(33%). Se realiz el diagnstico mediante RM en las mielitis, EMAD y EM;
estudio de anticuerpos en MG, encefalitis anti-GAD y corea, y electroneurograma en SGB. Las ataxias postinfecciosas recibieron tratamiento sintomtico, y el SGB, gammaglobulina
IV. El resto recibieron corticoides, so-
O110.
Incontinencia pigmenti.
Presentacin de tres casos
con afectacin neurolgica
M. Aguilar Quintero, E. Lpez Laso,
R. Camino Len, I. Roncero Snchez-Cano,
J. Fernndez Ramos, A.M. Collantes
Herrera
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.
O111.
Cavernomatosis mltiple
familiar: estudio retrospectivo
de cinco casos
T. Escobar-Delgado a, I. Carreras Sez a,
S. Jimnez Echevarra a, V. Cantarn a,
M. Garca Fernndez b, M.L. Ruiz-Falc a
a
Servicio de Neurologa Infantil. b Servicio
de Neurofisiologa. Hospital Universitario
Nio Jess. Madrid.
Comunicaciones
parlisis braquial bilateral (cavernoma intramedular), crisis epilptica focal e inicio asintomtico (estudio por
afectacin familiar). La neuroimagen
mostr cavernomas en nmero superior a 14 en una familia, y menos de
seis en la otra. El manejo ha sido quirrgico en dos pacientes (uno crisis de
debut y otro con paresia por lesin
medular); en el resto, conservador
con seguimiento clnico y radiolgico.
Buen control farmacolgico de las crisis epilpticas tanto en el caso intervenido como en el resto. Conclusiones. La cavernomatosis es poco frecuente, pero puede debutar con riesgo neurolgico e incluso vital. Dado
que en ocasiones es familiar, podra
estar indicado estudiar los familiares
de pacientes afectos para diagnosticarlos en fase asintomtica y, mediante seguimiento clnico y radiolgico, evitar las complicaciones que puedan surgir.
O112.
Hipertensin intracraneal
idioptica sin edema de papila:
a propsito de dos casos
B. Huete Hernani, M. Garca Romero,
P. Tirado Requero, A. Martnez-Bermejo
Hospital Infantil La Paz. Madrid.
Introduccin. Denominamos hipertensin intracraneal idioptica al conjunto de signos y sntomas de aumento de presin intracraneal sin relacin
con un proceso expansivo intracraneal, obstruccin del flujo venoso o
inflamacin menngea. Clnicamente,
los sntomas ms frecuentes son la
cefalea de larga evolucin, nuseas y
vmitos de predominio matutino. En
la exploracin se encuentra especficamente papiledema uni o bilateral.
La ausencia de papiledema es relativamente frecuente en la edad peditrica, constituyendo un reto diagnstico para el clnico. Casos clnicos. Presentamos el caso de tres pacientes
vistos recientemente en nuestra consulta, dos varones y una mujer, con
edades comprendidas entre 4 y 11
aos, con aumento de la presin intracraneal entre 25 y 41 cmH2O. Los
motivos de consulta fueron cefalea
frontal de larga evolucin y prdida
de visin progresiva. En los tres pacientes, la RM mostr signos indirectos de aumento de la presin intracraneal, siendo la exploracin del fondo de ojo normal. En todos los casos
el tratamiento con diurticos result
efectivo, quedando los pacientes asintomticos al alta. Conclusiones. La hipertensin intracraneal idioptica sin
papiledema es un hallazgo frecuente
en pacientes peditricos. La sospecha
diagnstica es fundamental para evitar secuelas visuales importantes que,
a pesar de un tratamiento adecuado,
sern irreversibles.
O113.
Migraa hemipljica:
presentacin y evolucin
de cuatro casos
M. Retamosa Rodrguez a, A. Duat
Rodrguez b, F. Martn del Valle a,
A. Maraa Prez b, T. Escobar
Delgado a, J.J. Garca Peas a
a
O114.
Sndrome afectivo-cognitivo
cerebeloso en un nio
de 11 aos secundario a un
tumor del vermis cerebeloso
J. Domnguez Carral, I. Carreras Sez,
J.J. Garca Peas, C. Fournier,
J. Villalobos Reales, L. Monfort Belenguer
Servicio de Neurologa Peditrica.
Hospital Nio Jess. Madrid.
Introduccin. El sndrome afectivo-cognitivo cerebeloso se caracteriza por alteracin en funciones ejecutivas como planificacin, razonamiento abstracto, memoria de trabajo y fluencia
verbal, problemas de organizacin y
memoria visuoespacial, alteracin en
la produccin del lenguaje con disprosodia, agramatismo y anomia, y trastorno de conducta con personalidad
fluctuante y conductas inapropiadas o
desinhibidas. Caso clnico. Nio de 11
aos con problemas de conducta y
adaptacin escolar. Torpeza motriz
global y retraso en el inicio del lenguaje. Desde primaria presenta problemas de conducta y adaptacin escolar con trastorno de aprendizaje y
dificultad para mantener la atencin,
baja autoestima y problemas en interaccin social. Exploracin fsica: evita
el contacto visual, comprensin verbal adecuada y expresin con escasas
frases complejas, conducta inmadura, dificultad para mantener la atencin sostenida, marcha torpe sin patrn especfico con disabilidad motriz
global y dispraxia para las variantes
O115.
Romboencefalitis: un patrn
radiolgico caracterstico
A. Amado Puentes a, D. lvarez Demanuel a,
B. Nieto Baltar b, C. Lorenzo Firvida a,
C. Melcn Crespo a, M.O. Blanco Barca a
a
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Servicio de Radiologa. Complejo
Hospitalario Universitario de Vigo.
Introduccin. La romboencefalitis es
una enfermedad rara y poco reconocida, con una alta morbimortalidad,
que origina una disfuncin progresiva del tronco cerebral por un proceso
inflamatorio. La etiologa puede ser
infecciosa, autoinmune o paraneoplsica (excepcional en la infancia). Caso clnico. Paciente de 14 aos que
inicia un cuadro progresivo de dos semanas de evolucin caracterizado
por diplopa, dolor abdominal y vmitos. Presenta un nistagmo horizontal de elevada frecuencia y amplitud,
reflejos de estiramiento rotulianos y
aquleos abolidos, dismetra derecha
e inestabilidad de la marcha. En el estudio de neuroimagen (RM) se evidencia una alteracin de seal en la
cara medial del pednculo cerebeloso medio derecho (hiperintensa en
T2), con un refuerzo heterogneo tras
la administracin de contraste. Resto
S259
Comunicaciones
de exploraciones complementarias
anodinas. Se estableci la sospecha
diagnstica de romboencefalitis y se
inici tratamiento con ampicilina, eritromicina y aciclovir, previa recogida
de muestra para anlisis microbiolgico. La serologa para Listeria monocytogenes fue positiva. Present mejora clnica y radiolgica a lo largo de
tres semanas. Conclusiones. La sintomatologa clnica y los datos de neuroimagen permiten realizar un diagnstico precoz de romboencefalitis.
El tratamiento de esta entidad no debe demorarse para prevenir el desarrollo de secuelas, por lo que no se
debe esperar al resultado de los estudios microbiolgicos para iniciarlo.
O116.
Nistagmo alternante peridico
en una nia de 7 aos
C. Castao de la Mota a, R. Losada
del Pozo c, N. Muoz Jareo a, C. Milln
Martnez b, M.I. Irache Varona b,
E. Barredo Valderrama d
a
S260
O117.
Necrosis estriatal bilateral:
anlisis de nuestra casustica
R. Buenache a, P. Morillo a, A. Belanger b,
M. Martnez-Pardo b, G. Lorenzo a
a
oligoclonales), e infeccioso (hemocultivo, serologas, PCR de virus neurotropos). Diagnsticos: sndrome de Leigh
(n = 3), encefalitis por Streptococcus
agalactiae (n = 1), acidemia glutrica
tipo 1 (n = 2) y NEAP (n = 6). Los cinco
nios con enfermedades metablicas
asociaron crisis o manifestaciones
oculares, y slo un caso de NEAP present alguno de estos sntomas. Todos los nios diagnosticados de NEAP
recibieron tratamiento inmunomodulador con corticoides y varios ciclos
de inmunoglobulinas, dos de ellos recibieron adems plasmafresis y uno
ciclofosfamida IV por evolucin trpida. Evolucin: todos los nios diagnosticados de metabolopatas presentaron secuelas psicomotrices. NEAP:
tres completamente asintomticos (dos
de ellos precisaron tratamiento inmunomodulador invasivo: plamafresis ciclofosfamida); uno, tetraparesia espstica; uno, hemiparesia izquierda, y uno, epilepsia. Conclusiones. Se debe considerar la encefalopata postinfecciosa entre las causas
de necrosis estriatal de etiologa no
aclarada, adems de las encefalopatas mitocondriales y las acidurias orgnicas. Es importante identificar estos casos, ya que un tratamiento intensivo inmunomodulador precoz puede mejorar su pronstico neurolgico.
O118.
Neurocisticercosis en nios:
serie de 11 casos
J. Villalobos Reales a, J.J. Garca Peas a,
M.L. Ruiz-Falc a, S. Sirvent Cerd b,
T. Escobar Delgado a, L. Monfort Belenguer a
a
Introduccin. La neurocisticercosis es
la parasitosis cerebral ms frecuente
y la causa de epilepsia adquirida ms
comn en nios en el mundo. Es producida por la larva de la Taenia solium. En nuestro medio es infrecuente, pero su incidencia ha aumentado
por la inmigracin desde zonas endmicas, siendo una de las causas de
crisis epilpticas en la poblacin infantil que consulta en nuestro centro.
Objetivo. Analizar las caractersticas
O119.
Ataxia y debilidad de
presentacin aguda.
A propsito de un caso clnico
Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Burgos.
Comunicaciones
midades inferiores y estrabismo convergente que le produce diplopa. Refiere deposiciones lquidas en los cinco das previos al momento de ingreso. En la exploracin fsica, destaca
ausencia de reflejos osteotendinosos,
marcha atxica con aumento de la
base de sustentacin, temblor fino intencional, dismetra y parlisis del VI
par del ojo izquierdo. En cuanto a las
pruebas complementarias, presenta
disociacin albuminocitolgica en LCR
y EMG compatible con neuropata
desmielinizante. Se realiza RM craneomedular, con resultado normal. La
paciente recibe tratamiento con gammaglobulina intravenosa, objetivndose mejora clnica a las 48 horas.
Conclusiones. El SMF es una entidad
rara en la poblacin infantil. Su diagnstico es fundamentalmente clnico,
si bien la disociacin albuminocitolgica en LCR apoya el diagnstico. El
tratamiento bsico consiste en infusin de gammaglobulinas y soporte
rehabilitador. Es una entidad de buen
pronstico, producindose habitualmente la remisin completa de los
sntomas a los seis meses del inicio
del cuadro.
O120.
O121.
Introduccin. El sndrome de Kinsbourne es un trastorno crnico y debilitante, sin terapia estandarizada. Por
su mecanismo inmune, la estrategia
teraputica se basa en corticoterapia,
inmunosupresores, inmunoglobulinas
y rituximab. Caso clnico. Nia de 20
meses, que dos das antes inicia decaimiento, temblor e inestabilidad
(incapaz de caminar ms de dos pasos). Gastroenteritis aguda autolimitada una semana antes. Ingresa con
sospecha de cerebelitis postinfecciosa.
RM craneal y puncin lumbar normales. A las 48 horas presenta empeoramiento con mayor ataxia, incluso en
sedestacin, y aparece opsoclona.
Posteriormente, mioclonas ceflicas,
peribucales, palpebrales, irritabilidad y
trastorno del sueo. Cribado de neuroblastoma (catecolaminas/orina, MIBG)
normal. Serologa de Coxsackie positiva. Iniciamos ACTH (40 U/24 h), con
mejora inicial pero estancamiento
posterior. Al dcimo da se administra
Ig IV (400 mg/kg/da durante cinco
das), mejorando progresivamente. A
Leucoencefalopatia
con megalencefalia
y quistes temporales:
a propsito de un caso
J. Lara Herguedas,
N. Gutirrez Cruz, R. Cazorla Calleja
a
Servicio de Neuropediatria. b Servicio de
Radiologa. Hospital Sant Joan de Du.
Barcelona.
Introduccin. La leucoencefalopata
con megalencefalia y quistes subcorticales fue descrita por van der Knaap.
Se caracteriza por macrocefalia evolutiva, retraso motriz leve con deterioro
motor evolutivo y epilepsia. En la RM
craneal hay alteraciones difusas de la
sustancia blanca junto con la presencia de quistes subcorticales evolutivos
de predominio temporal. Se han descrito dos genes causantes: MLC1 (responsable del 80% de los casos) y recientemente se ha descrito mutaciones en el gen HEPACAM. Se han descrito pacientes con mejora evolutiva
O122.
Ciclofosfamida y sndrome
opsoclono-mioclono
M. Lorenzo Ruiz, L. Morn Roldn,
D. Natera de Benito, A. Garca Prez,
M.A. Martnez-Granero
Servicio de Pediatra. Hospital
Universitario Fundacin Alcorcn. Madrid.
O123.
Hipotona y nistagmo horizontal
B. Huete Hernani, G. Lopez Sobrino,
M. Garca Romero, R. Velzquez Fragua,
P. Tirado Requero, A. Martnez Bermejo
Hospital Infantil La Paz. Madrid.
Introduccin. Las distrofias musculares son enfermedades de carcter hereditario, con afectacin principalmente del msculo estriado, con un
patrn distrfico caracterstico en la
biopsia muscular. Las manifestaciones clnicas ms habituales son la debilidad muscular y la hipotona. En
funcin de la edad de aparicin, la
distribucin de la debilidad muscular
y la afectacin o no del sistema nervioso central o perifrico, nos permiten su clasificacin. Caso clnico. Nio
de 3 meses, segundo hijo de padres
consanguneos (la madre era sobrina
en segundo grado del padre), sin antecedentes personales de inters, valorado por hipotona generalizada,
ausencia de sostn ceflico y movimientos oculares lentos horizontales
continuos, que parecen corresponder
a movimientos de bsqueda. Fondo
S261
Comunicaciones
O124.
O125.
Alteracin de la glicosilacin
proteica como causa de
sndromes miastnicos
congnitos. Descripcin
de cuatro casos
Hemipleja alternante de la
infancia: estudio clnico y gentico
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.
Introduccin. Los sndromes miastnicos congnitos son un grupo de enfermedades en las que la unin muscular se altera por diferentes mecanismos. Hasta la fecha se han descrito 16
genes que se asocian a esta enfermedad. Caso clnico. Presentamos el caso de cuatro pacientes, dos hermanos
de una familia y dos hermanos de
otra, en los que se lleg al diagnstico gentico de sndrome miastnico
congnito. La sintomatologa en todos ellos comenz con hipotona y
mayor dificultad del desarrollo motor.
En la exploracin presentaban un sndrome mioptico, con debilidad proximal en cinturas, adems de la musculatura de cuello y facial. La evolucin
ha sido buena en los cuatro, con debilidad moderada proximal que no les
impide la marcha ni las actividades de
la vida diaria. El nivel cognitivo es normal. Las pruebas complementarias
rutinarias, normales, con aumento le-
S262
O126.
Introduccin. La hemipleja alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad poco frecuente caracterizada
por episodios recurrentes de hemipleja, crisis tnicas o distnicas y movimientos oculares anormales de inicio
precoz, que evolucionan hacia una
encefalopata grave. Recientemente
se han identificado mutaciones en el
gen ATP1A3 como mecanismo causal
de esta enfermedad. Objetivo. Describir una serie de 15 pacientes espaoles con diagnstico clnico y gentico
de HAI. Pacientes y mtodos. Estudio
descriptivo, retrospectivo y multicntrico de 15 pacientes con diagnstico
clnico de HAI en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.
Resultados. Se encontraron cinco mutaciones distintas en el gen ATP1A3 en
heterocigosis y de novo en la serie estudiada. La mutacin ms frecuente
fue G2401A, que genera un cambio
en la posicin D801N, presente en
PSTERS
P1.
Tbers en el cerebelo: estudio
de genotipo y localizacin
M. Auladell a, E.A. Thiele a,
P. Caruso b, S. Boronat a,c
a
Pediatric Epilepsy Unit. b Pediatric
Neuroradiology. Massachusetts General
Hospital. Boston, EE. UU. c Servicio de
Neurologa Peditrica. Hospital
Universitari Vall dHebron. Barcelona.
Introduccin. Aproximadamente el
95% de pacientes con esclerosis tuberosa (ET) presenta tbers cerebrales.
De ellos, menos de un 30% presenta
dichas lesiones tambin en el cerebelo. La causa que determina que un
paciente con ET presente o no tbers
en el cerebelo se desconoce. Objetivos. Estudio del genotipo de pacientes con ET y tbers cerebelosos y estudio morfolgico de las lesiones detectadas y de su distribucin en los distintos lbulos cerebelosos. Pacientes
y mtodos. Revisin de la RM craneal
de 220 pacientes con diagnstico de
ET y deteccin de pacientes con tbers
en el cerebelo. Estudio de las caractersticas y localizacin de los tbers cerebelosos y del genotipo de pacientes
con tbers cerebelosos. Resultados.
58 de 220 pacientes (26,4%) presen-
Comunicaciones
P2.
Sndrome cuello-lengua
R. Mateos Checa, A. Garca Ron,
J. Sierra Rodrguez
Unidad de Neurologa Infantil; Complejo
Hospitalario de Huelva. Hospital Infanta
Cristina; Parla, Madrid.
P3.
Absceso cerebeloso otgeno:
causa poco frecuente de cefalea
A. Campo Barasoain, A. Brea Calvo,
A. Rodrguez Sacristn, P. Terol Barrero,
M.D. Lluch Fernndez
Seccin de Neuropediatra y Seccin de
Infectologa Peditrica. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Virgen Macarena.
Sevilla.
P4.
Pseudotumor cerebri
secundario a tratamiento
con citarabina liposomal:
a propsito de dos casos
B. Miguel Martn, J. Prez Moreno,
C. Garrido Colino, M.C. Miranda
Herrero, E. Barredo Valderrama,
P. de Castro de Castro
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.
cefalea intensa, visin borrosa, vmitos y una crisis tonicoclnica generalizada. En la exploracin presenta papiledema bilateral y paresia de ambos
VI pares craneales. La RM cerebral
muestra un quiste aracnoideo supravermiano con acueducto de Silvio permeable y la presin intracraneal fue
de 70 cmH2O. Se cambio la pauta quimioterpica y se inici tratamiento
con dexametasona y acetazolamida,
con mejora clnica. Conclusiones. El
uso de citarabina liposomal intratecal
en pacientes con afectacin neurolgica previa conlleva un elevado riesgo
de hipertensin intracraneal. Se debe
considerar el tratamiento combinado
con dexametasona u otra terapia alternativa. Es obligado descartar en estos pacientes neurotoxicidad durante
la primera semana tras la infusin
con el fin de realizar tratamiento precoz y minimizar las secuelas.
P5.
Semiologa de los tumores
del sistema nervioso central:
inters en neuropediatra
R.M. Cano Lpez a, A.V. Marco
Hernndez a, M. Ramn Redal a,
A. Parra Llorca a, L. Prez Sukia a,
M.A. Tllez de Meneses b
a
Pediatra. b Neuropediatra. Hospital
Universitario y Politcnico La Fe. Valencia.
S263
Comunicaciones
P6.
Migraa oftalmopljica
como causa de oftalmopleja
y ptosis aguda en un
paciente preadolescente
C. Castao de la Mota a, N. Muoz
Jareo a, R. Daz Conejo d, R. Losada
del Pozo c, B. Prez-Moneo Agapito a,
M.I. Irache Varona b
a
S264
P7.
P8.
Aspartilglucosaminuria:
a propsito de un caso
Servicio de Pediatra.
Hospital Sanitas La Moraleja. Madrid.
Unidad de Neuropediatra.
Hospital Parc Taul. Sabadell, Barcelona.
Introduccin. La aspartilglucosaminuria es una enfermedad lisosomal autosmica recesiva causada por una
mutacin en el gen AGA, disminuyendo la actividad del enzima aspartilglucosaminidasa (AGA). El hallazgo clnico ms caracterstico es un deterioro
mental progresivo. Caso clnico. Nio
de 6 aos, visitado por dificultades en
los aprendizajes, retraso del lenguaje
y torpeza motriz. Padres sanos no
consanguneos. Leve retraso global
del desarrollo de predominio en el
rea del lenguaje. Exploracin fsica:
dificultades de expresin verbal y torpeza motriz. K-ABC (6 aos): capacidad cognitiva en el lmite inferior de
la normalidad. Cariotipo y estudio de
X frgil: normal. RM cerebral: atrofia
P9.
Evolucin en un caso de dficit
de guanosiltrifosfociclohidrolasa I
(GTPCH I) con herencia
autosmica recesiva
M.D. Mora Ramrez, E. Moreno Medinilla,
R. Calvo Medina, J. Martnez Antn
Unidad de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Regional Universitario
Carlos Haya. Mlaga.
Comunicaciones
P10.
Microcefalia y atrofia
pontocerebelosa progresiva:
un caso con diagnstico
molecular
C. Fernndez Zurita a, A. Borrs Martnez a,
A. Roche Martnez a, M. Garca Puig a,
E. Gabau b, I. Lorente Hurtado a
a
Introduccin. Los pacientes que presentan microcefalia y atrofia cerebelosa progresiva asocian un grave retraso del neurodesarrollo en las primeras etapas de la vida. A pesar del estudio molecular de diversos genes relacionados con este trastorno, muchos
pacientes quedaban sin diagnstico
molecular. Presentamos la primera pa-
P11.
Ataxia con hipomielinizacin
del sistema nervioso central
N. Guerrero Moreno a, J. Sierra Vzquez b,
M.M. Romn del Ro a, M. Delgado Rioja a
P12.
Presentacin de dos casos
de gangliosidosis GM2:
variante B y variante B1
A. Lpez Lafuente b, M.J. Lpez Rodrguez b,
R. Hernndez Martn b, R. Martn
Fernndez b, A. Polo Antnez b, L. Gort a
a
Servicio de Bioqumica y Gentica
Molecular. Hospital Clnic. Barcelona.
b
Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro
de Alcntara. Cceres.
P13.
Aciduria gammahidroxibutrica.
A propsito de un caso
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, R. Velzquez,
P. Tirado, A. Martnez Bermejo
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.
S265
Comunicaciones
recesiva en la que se produce acumulo del metabolito cido GHB. Caso clnico. Nia de 18 meses valorada por
retraso motor, marcha con ayuda,
emite escasos bislabos y presenta hipotona global, con reflejos normales.
La analtica en sangre y orina es normal. No ha presentado crisis. En la
RM craneal presenta hipoplasia de
vermis inferior e hiperintensidad en T2
en ambos plidos. El anlisis de cidos orgnicos en orina muestra una
excrecin muy aumentada de GHB,
compatible con aciduria GHB por deficiencia de la enzima SSADH. Se inicia
tratamiento con vigabatrina (20 mg/
kg/da), taurina y piridoxina. Al ao,
se observa una evolucin clnica lentamente favorable. En el estudio gentico presenta la mutacin del gen
ALDH5A1, siendo los padres portadores de la mutacin. Conclusiones. Los
sntomas ms frecuentes son el retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, hipotona y ataxia. La
herencia es autosmica recesiva. El
gen ALDH5A1 se ha identificado en el
brazo corto del cromosoma 6; hay numerosas mutaciones y existe una pobre correlacin genotipo-fenotipo. La
caracterstica bioqumica clave es la
acumulacin de GHB en orina, plasma y lquido cefalorraqudeo. En la
neuroimagen pueden hallarse hiperintensidades en T2 del ncleo plido y
atrofia cerebelosa de predominio vermiano, como en nuestro caso. No hay
tratamiento establecido y existe controversia en la utilizacin de vigabatrina, ya que su eficacia clnica a largo
plazo es discutible.
P14.
Encefalitis antirreceptor de
NMDA: nuestra experiencia
P15.
Un nuevo caso de
hipomielinizacin con atrofia
de ganglios basales y cerebelo
S266
P16.
Tres casos clnicos de
sndrome de Rett atpicos
I. Alonso Prez, A. Campo Barasoain,
I. Ramos Snchez, A. Rodrguez Sacristn,
M.D. Lluch Fernndez
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario
Virgen Macarena. Sevilla.
Comunicaciones
P17.
Lesin bilateral de los ganglios
de la base como forma de
presentacin de acidemia
2-metilbutrica en hermanos
con diferente evolucin clnica
M. del Toro Riera a, S.I. Ortiz Guarn a,
A. Quiroz Urey a, S. Redecillas Ferreiro b,
E. Vzquez Mndez c, J.A. Arranz Amo d
a
P18.
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cidos
grasos de cadena media (MCAD)
Deficiencia de GLUT1,
a propsito de un caso
I. Roncero Snchez-Cano, M. Aguilar
Quintero, E. Lpez Laso, R. Camino Len,
A.M. Collantes Herrera, J.A. Fernndez
Ramos
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario Reina Sofa. Crdoba.
Introduccin. La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad metablica hereditaria causada por un defecto en el transporte
de glucosa a travs de la barrera hematoenceflica mediado por GLUT1.
Su clnica suele comenzar en la edad
peditrica con encefalopata epilptica, retraso madurativo, microcefalia
adquirida y trastornos del movimiento. Caso clnico. Paciente en seguimiento desde los 20 meses de edad
por retraso madurativo leve y crisis
convulsiva nica. La evolucin de la
paciente fue favorable desde el punto de vista del desarrollo, pero en la
exploracin comenzaron a observarse ataxia y temblor. Los sntomas
mostraban fluctuaciones, mejorando
con reposo y tras la ingesta. Tras dos
nuevas crisis tonicoclnicas generalizadas, el EEG mostr lentificacin occipital izquierda e inici tratamiento
con levetiracetam. El resto de los exmenes complementarios, incluyendo
neuroimagen y cribado metablico,
fueron normales. El estudio de LCR
objetiv hipoglucorraquia con normoglucemia compatible con deficiencia de GLUT1 (cociente: 0,35). Se instaur tratamiento con dieta cetognica, mejorando la ataxia, la atencin y sin recurrir episodios paroxsticos. El estudio gentico del gen
SLC2A1 ha mostrado una delecin de
4 pb en el exn 4. Conclusiones. Debemos sospechar esta enfermedad
tratable en nios con un amplio es-
P19.
P20.
Enfermedad de Sandhoff:
anlisis de dos casos clnicos
L. Cuesta a, B. Prez Dueas b, P. Po b,
R. Artuch c, S. Gril d, J. Campistol b
a
Servicio de Pediatra. Hospital de
Tortosa. b Servicio de Neurologa Infantil.
c
Servicio de Bioqumica Clnica. Hospital
Sant Joan de Du. Universitat de Barcelona.
d
FLENI. Buenos Aires, Argentina.
S267
Comunicaciones
P21.
Potenciales evocados de tronco
en el diagnstico etiolgico
de estatus superrefractario
de novo en nios; utilidad en
un caso de sndrome de Alpers
M. Snchez-Horvath a, I. Maestro Saiz a,
A. Fernndez Bedoya a, M.J. Martnez
Gonzlez b, B. Mateos Goi c, L. Zaldumbide
Dueas d
a
perrefractario de novo en nios supone una urgencia vital y neurofuncional. Un diagnstico etiolgico precoz
favorece la eleccin del tratamiento
ms apropiado en cada caso, minimizando los efectos deletreos del propio estatus. En casos difciles de filiar
como el descrito, pruebas complementarias como los PEAT pueden aportar
informacin precoz que sugiera un
posible origen metablico, en ausencia de otros hallazgos complementarios especficos.
S268
P22.
Distrofia neuroaxonal infantil
A.V. Marco Hernndez a, R.M. Cano
Lpez a, M. Toms Vila b, M. Tllez
de Meneses Lorenzo b, J.C. Martnez
Martnez c, M. Aleu Prez-Gramunt d
a
Servicio de Pediatra. b Seccin de
Neuropediatra. Servicio de Pediatra.
c
Servicio de Resonancia Magntica Eresa.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
d
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital General Universitario.
Valencia.
P23.
P24.
Hiperglicinemia no
cetsica como causa de
encefalopata mioclnica
precoz: a propsito de un caso
Comunicaciones
P25.
Leucodistrofias hipomielinizantes:
planteando el diagnstico
N. Gutirrez Cruz a, R. Cazorla Calleja a,
M. Tun Gmez b, J. Lara Herguedas a
a
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. b Seccin de Neurorradiologa.
Servicio de Radiologa. Hospital Universitario
Puerta de Hierro-Majadahonda.
Majadahonda, Madrid.
P26.
Enfermedad de Alpers juvenil
D. Dacruz lvarez a, L. Prez Gay a,
C. Gmez Lado a, J. Eirs Pual a,
B. Bornstein b, M. Castro Gago a
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Clnico Universitario de Santiago de
Compostela. b Hospital Universitario
Puerta de Hierro. Madrid.
P27.
Enfermedad de Krabbe: una
entidad clnica con signos gua
C. Melcn Crespo a, M. Vzquez Cancela a,
A. Collazo lvarez a, A. Amado Puentes a,
O. Blanco Barca a, L. Gort Mas b
a
irritabilidad marcada y escasa empata con el medio. Dentro de las pruebas complementarias realizadas destaca proteinorraquia, RM cerebral con
datos de leucoencefalopata supra e
infratentorial, con aumento de colina
y disminucin de NAA en la espectroscopia. En la biopsia de nervio, depsito de galactocerebrsido en las clulas de Schwann, y en leucocitos sanguneos, disminucin de la actividad
de la enzima galactocerebrosidasa.
Se confirma el dficit mediante estudio gentico, detectndose mutacin
del gen GALC (p.T529M) en homocigosis. Evolucin posterior con deterioro clnico y radiolgico, siendo exitus
a los 19 meses por un shock sptico
secundario a infeccin del tracto urinario por Providencia rettgeri. Conclusin. A pesar de ser un enfermedad
rara, es necesaria una alta sospecha
diagnstica en todo paciente con signos gua clinicorradiolgicos, que permita un enfoque adecuado y coordinado para confirmar la enfermedad
de Krabbe. Actualmente no disponemos de tratamiento eficaz, cobrando
el diagnstico prenatal y el consejo
gentico especial importancia.
P28.
Enfermedad de Menkes:
a propsito de un caso
M. Ortega Rodrguez, I. Onsurbe Ramrez,
A. Vidal Company, B. Garca Morcillo,
E. Lpez Ballesteros, S. Malagn Ruiz
Servicio de Pediatra. Hospital
General Universitario de Albacete.
S269
Comunicaciones
P29.
P30.
S270
Eficacia y seguridad
del midazolam bucal
en crisis convulsivas agudas
y prolongadas. Experiencia
en un hospital terciario
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, P. Tirado,
J. Arcas, A. Martnez Bermejo
P31.
Espectro clnico, tratamiento
y pronstico de 27 nios
con estatus epilptico
durante el sueo
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.
Introduccin. El tratamiento ms utilizado actualmente para el control ambulatorio de crisis convulsivas agudas
es el diacepam rectal. El midazolam
en solucin por va bucal representa
una alternativa ante situaciones que
requieran rapidez de accin en pacientes con crisis convulsivas agudas y
prolongadas. Objetivos. Describir las
caractersticas epidemiolgicas, efica-
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.
valorar la eficacia de los distintos tratamientos utilizados y evaluar el pronstico cognitivo a largo plazo de los
pacientes con ESES. Pacientes y mtodos. Se analizan los datos clnicos
de 28 pacientes diagnosticados de
ESES y seguidos prospectivamente entre los aos 2003 y 2013. Se describen datos epidemiolgicos, tipo de
epilepsia, tratamientos utilizados, tratamientos eficaces y secuelas cognitivas. Resultados. Se estudiaron 28 pacientes (20 varones). La edad media
fue de 6,7 aos (rango: 2-12 aos).
Nueve pacientes presentaban epilepsia rolndica, 11 epilepsia focal criptognica o sintomtica, 2 epilepsia generalizada, 3 otro tipo de epilepsia y 2
trastorno generalizado del desarrollo.
Los frmacos ms eficaces han sido
cido valproico, levetiracetam, clobazam, etosuximida, ACTH, inmunoglobulinas y corticoides. El tiempo medio
de ESES fue de 10,3 meses. Un 53%
present deterioro cognitivo permanente. El motivo de realizacin del
EEG de sueo fue por aumento del
nmero de crisis (35%) y por alteraciones del comportamiento o del lenguaje (42%). Conclusiones. El ESES es
ms frecuente en varones y puede
presentarse dentro del espectro evolutivo de distintas epilepsias. El aumento del nmero de crisis, as como
el deterioro cognitivo y del lenguaje,
hacen necesaria la realizacin de un
EEG de sueo. La terapia con antiepilpticos no siempre suprime el patrn
de EEG, por lo que hay que valorar la
utilizacin de otros tratamientos.
P32.
Epilepsia mioclnica
refractaria secundaria
a microdelecin 15q26.1
I. Mart Carrera a, M. Imaz Murguiondo a,
M. Lpez Garca a, M. Lafuente Hidalgo a,
B. Nieva b, M.E. Querejeta b
a
Seccin de Neuropediatra. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Donostia.
b
Servicio de Citogentica. Policlnica
Gipuzkoa. San Sebastin.
Comunicaciones
P33.
Epilepsia refractaria focal
de inicio en edades
tempranas. Caractersticas
clnicoelectrogrficas que simulan
epilepsias generalizadas
I. Maestro Saiz a, M. Snchez-Horvath a,
A. Garca Ribes b, M.J. Martnez Gonzlez b,
B. Mateos Goi c, I. Yurrebaso Santamara a
a
Introduccin. La epilepsia parcial maligna migratoria es un sndrome epilptico de inicio en el primer ao de vida, que cursa con importante retraso
psicomotor, crisis refractarias a los tratamientos habituales y etiologa probablemente gentica. Caso clnico.
Recin nacido sin antecedentes de inters que en los primeros das de vida
presenta mioclonas de los miembros,
con frecuentes desaturaciones. Posteriormente aparecen crisis clnicas que
se hacen casi continuas, que cambian
de un miembro a otro y a la cara, siendo los EEG intercrticos normales, hasta el mes de vida, cuando en el videoEEG se observan crisis parciales migratorias. Se descartaron todas las causas
que producen crisis en este periodo.
Las crisis fueron refractarias a diversos
tratamientos (midazolam, diacepam,
valproato, levetiracetam, fenitona y
fenobarbital). Por este motivo se utiliza rufinamida en terapia aadida, iniciada con 5 mg/kg/da en ascenso
lento hasta 60 mg/kg/da, con buen
control de las crisis. Posteriormente
desarroll un importante retraso psicomotor con microcefalia, falleciendo
a los 5 meses por neumona aspirativa
con fallo respiratorio agudo. Conclusiones. La epilepsia parcial maligna
migratoria es un sndrome epilptico
poco frecuente, que se puede presentar en el periodo neonatal. Clnicamente presenta crisis clnicas multifocales, prcticamente constantes, asociadas a deterioro neurolgico con
grave hipotona axial y cuadripleja.
Inicialmente el trazado intercrtico es
normal, y posteriormente aparecen
descargas migratorias que se inician
en un hemisferio y migran de un lado
a otro y de una regin a otra. Se trata
de una epilepsia farmacorresistente, y
como en nuestro caso, se han descrito
casos de mejora con rufinamida.
P34.
Epilepsia parcial maligna
migratoria. Experiencia de un
caso tratado con rufinamida
G. Lpez Sobrino, B. Huete,
M.M. Garca Romero, P. Tirado,
J. Arcas, A. Martnez Bermejo
Servicio de Neuropediatra.
Hospital La Paz. Madrid.
P35.
Estimulador del nervio vago:
nuestra experiencia
C. Gmez-Lado a, D. Dacruz lvarez a,
J. Eirs Pual a, A. Prieto b, M. Castro Gago a
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio de
Neurociruga. Complejo Hospitalario
Universitario de Santiago de Compostela.
Introduccin. El estimulador del nervio vago (ENV) es una alternativa teraputica en pacientes con epilepsia
refractaria al tratamiento con frmacos antiepilpticos que no son candidatos a un tratamiento quirrgico de
reseccin. Objetivo. Analizar la eficacia desde el inicio de esta terapia en
pacientes peditricos en nuestro centro hace tres aos. Pacientes y mtodos. Revisin retrospectiva de las historias clnicas de 12 pacientes peditricos con epilepsia refractaria en los
que se implant un ENV. Resultados.
Se implant un ENV a nueve varones
y tres mujeres con una edad media de
8,67 aos (rango: 3,2-14,8 aos). La
distribucin por etiologas fue la siguiente: 3 pacientes con esclerosis tuberosa, 1 con paquigiria, 1 con sndrome perisilviano bilateral, 1 con encefalopata mitocondrial, 1 con nevus sebceo de Jadassohn, 1 con epilepsia
secundaria a leucemia mieloblstica,
1 con sndrome de Lennox-Gastaut y 3
con epilepsia criptognica. La duracin
media de la terapia con ENV fue de
26,5 meses (rango: 7-44 meses). Una
paciente con encefalopata epilptica
grave falleci durante el seguimiento
por muerte sbita. Experimentaron
una reduccin del nmero de crisis
superior al 50% el 41,6% (cinco de los
pacientes). La paciente fallecida despus de 28 meses de tratamiento haba reducido las crisis un 50-75%. La
tolerancia fue buena y el nico efecto
adverso registrado fue estridor leve
en un paciente. En 3 (25%) se registr
alta impedancia. Conclusiones. El ENV
fue eficaz en el 41% de los pacientes.
Para la mayora de los pacientes, la
tolerancia fue buena.
P36.
Epilepsia insular y diagnstico
diferencial con trastornos
psiquitricos. Un caso clnico
D. Mario Ialeggio, M.L. Carrasco Marina,
V. Snchez Escudero, G. Iglesias Escalera
Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.
Hospital Universitario Severo Ochoa.
Legans, Madrid.
S271
Comunicaciones
tornos de la percepcin, representando un reto en el diagnstico diferencial con muchos trastornos psiquitricos del eje I y II, segn el DSM-IV. Caso clnico. Mujer de 11 aos que acude
a Urgencias por presentar, desde hace seis meses, 10-12 episodios de desconexin con el medio, sensacin de
mareo acompaado de lenguaje inconexo, hipersialorrea e hipotona
moderada. La paciente refiere escuchar voces autorreferenciales. Antecedentes personales y familiares: embarazo normal controlado en Bolivia.
Desarrollo psicomotor normal. A lo
largo de su infancia ha vivido en diferentes pases de Europa, frica y Latinoamrica. Abuela con depresin y
calcificaciones cerebrales. LCR: normal. Anticuerpos antineuronales y antitiroideos: negativos. Video-EEG: sugestivo de epilepsia focal de cuadrante posterior izquierdo. Estudio PET-TAC:
hipometabolismo en la regin posterior del lbulo temporal izquierdo. Valoracin psicolgica: trastorno adaptativo mixto secundario a cambios vitales. Evolucin: tras tratamiento con
levetiracetam y carbamacepina se observa mejora parcial de la clnica.
Pendiente en la actualidad de valoracin para ciruga de la epilepsia. Conclusiones. Las epilepsia temporales e
insulares presentan una clnica variada que puede simular diferentes trastornos psiquitricos del eje I y II del
DSM-IV. Una adecuada valoracin psicolgica, el video-EEG, la PET-TAC y
las pruebas de neuroimagen de alta
resolucin constituyen herramientas
esenciales para el diagnstico de estos trastornos.
P37.
Espasmos infantiles. Serie de
casos en el Hospital General
de Castelln 2003-2012
M. Agut, C. Morell, L. Segura,
S. Len, M.A. Esparza
Hospital General de Castelln.
Introduccin. Los espasmos son movimientos axiales breves, en flexin, extensin o mixtos, que afectan a cabeza, cuello y extremidades. Pueden presentarse aislados o en salvas. Qu se
esconde tras esta sintomatologa? Ob-
S272
jetivo. Describir la casustica de nuestro hospital entre 2003 y 2012. Pacientes y mtodos. Revisin descriptiva de los pacientes estudiados por espasmos infantiles. Se recogen caractersticas de juicio diagnstico, edad y
desarrollo psicomotor al inicio de la
sintomatologa, clnica, caractersticas
del EEG y otras pruebas complementarias, as como tratamiento inicial y
evolucin del paciente desde el diagnstico. Resultados. Se revisan nueve
pacientes ingresados por espasmos
infantiles, con edad de inicio entre 1 y
7 meses. Sin antecedentes perinatales.
Desarrollo psicomotor normal, antes
de su presentacin, en cinco de los casos. En ocho pacientes se asocia un
patrn EEG de hipsarritmia y se diagnostican de sndrome de West (2 sintomticos, 5 criptognicos y 1 idioptico), siendo este ltimo el nico con
un desarrollo psicomotor normal y libre de crisis sin tratamiento a los 5
aos. Como tratamiento inicial se utiliz ACTH en seis casos y vigabatrina
en tres. El caso de sndrome de West
idioptico present miocardiopata
hipertrfica secundaria al ACTH, que
se resolvi tras su retirada. El paciente
con EEG normal y sin deterioro psicomotor se diagnostic de espasmos infantiles no epilpticos o benignos (sndrome de Lombroso-Fejerman). Conclusiones. La aparicin de espasmos
infantiles en los primeros meses de vida representa un constante reto para
el neuropediatra por la heterogeneidad diagnstica, etiolgica, teraputica y evolutiva que estos pacientes
pueden presentar.
P38.
Estudio de las variables
relacionadas con la etiologa y
el pronstico de las epilepsias
y encefalopatas epilpticas
en el primer ao de vida
L. Monfort Belenguer, V. Cantarn
Extremera, M.L. Ruiz-Falc Rojas,
L. Lpez Marn, L. Gonzlez
Gutirrez-Solana, A. Duat Rodrguez
Servicio de Neurologa. Hospital Nio Jess.
Madrid.
tuyen una de las patologas neurolgicas que ocasionan mayor morbilidad tanto en los pacientes como en
sus familiares. La importancia de un
diagnstico etiolgico precoz permitira un mejor manejo teraputico y
pronstico. Objetivos. Describir las caractersticas epidemiolgicas, clnicas,
electroencefalogrficas y las exploraciones complementarias realizadas
en pacientes diagnosticados de epilepsia durante el primer ao de vida,
para tratar de establecer un protocolo
diagnstico. Pacientes y mtodos.
Pacientes menores de 12 meses diagnosticados de epilepsia (segn la clasificacin por edades de la ILAE 2010)
de 2010 a 2013. Recogida de datos
mediante historias clnicas y codificacin de pacientes. Resultados. Se recogen 57 pacientes (25 mujeres y 32
varones). Prevalencia del 4,24%. Edad
media de debut clnico: 4,3 meses.
Encefalopatas epilpticas en 37 pacientes (18 definidas) y 20 con otros
tipos de epilepsia; el 38,6% tenan
antecedentes personales/perinatales
destacables. Todos los pacientes tienen anlisis de sangre, video-EEG y
RM cerebral realizados, que han servido para orientar pruebas sucesivas. El
73% de encefalopatas epilpticas precisan tres o ms frmacos para intentar el control de crisis, frente al 55%
de los otros tipos de epilepsia. Hay diferencias estadsticamente significativas (p = 0,024) en el desarrollo psicomotor entre el diagnstico de encefalopata epilptica y los dems tipos de
epilepsia. Conclusiones. La orientacin diagnstica de un paciente con
epilepsia de debut en el primer ao
de vida constituye un reto para el neuropediatra y un elevado gasto sanitario; por ello es importante conocer las
novedades en cuanto a neuroimagen, estudios metablicos y gentica,
y establecer un protocolo diagnstico
adecuado.
P39.
Espasmos epilpticos
sin hipsarritmia idiopticos
en el primer ao de vida
R. Losada del Pozo a, V. Soto Insuga a,
M. Martnez Gonzlez a, B. Gonzlez
Girldez b, J.M. Serratosa Fernndez b,
J. Fernndez-Cantalejo Padial a
a
Servicio de Pediatra. b Servicio
de Neurologa. Unidad de Epilepsia.
Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid.
Comunicaciones
P40.
Estudio semiolgico de las
crisis focales en la infancia
G. Martnez Espinosa a, M.I. Rodrguez
Lucenilla a, J. Ramos Lizana a, J. Aguirre
Rodrguez a, P. Aguilera Lpez a,
J. Fernndez Prez b
a
Introduccin. El conocimiento de la
semiologa de las crisis epilpticas es
fundamental para su correcto abordaje diagnstico, teraputico y pronstico. Objetivo. Estudio descriptivo
de la semiologa de las crisis focales
en la infancia. Pacientes y mtodos.
Se incluyeron prospectivamente todos los pacientes menores de 14 aos
que consultaron en nuestra unidad
por una o ms crisis epilpticas no
provocadas entre el 1-6-1994 y el 1-32011. Se tuvieron en cuenta nicamente los datos disponibles en los primeros seis meses de evolucin. Resultados. Se incluyeron 827 casos,
516 (62%) presentaron signos de focalidad (EEG o clnica). La edad media al
diagnstico fue de 5,20 3,76 aos,
282 (55%) eran varones, la neuroimagen fue anormal en 100 (19%), el
EEG mostr alteraciones epileptiformes en 256 (49%), y 270 (52%) tuvieron crisis durante el sueo; 491 casos
(59%) presentaron crisis con signos
clnicos de focalidad, siendo los ms
frecuentes la alteracin de la conciencia (74%), versin ceflica u ocular
(40%), mirada fija (30%), vmitos crticos (25%), contraccin clnica o tnica hemifacial (22%), disartria/bloqueo del habla (19%), rigidez generalizada simtrica (14%), sialorrea (18%),
contraccin clnica de una extremidad superior (16%), automatismos
(11%), hipotona generalizada (11%) y
contraccin clnica de un hemicuerpo
(10%). Conclusiones. Los sntomas ms
frecuentes son los caractersticos de
los sndromes epilpticos ms preva-
P41.
Sndrome de espasmos infantiles,
posibles factores pronsticos
L. Lucea, I. Mart, M. Lafuente
Unidad de Neurologa Infantil. Servicio de
Pediatra. Hospital Universitario Donostia.
San Sebastin.
Introduccin. El sndrome de espasmos infantiles, una encefalopata epilptica precoz grave, tiene un pronstico cognitivo y funcional variable a
largo plazo. Un mejor conocimiento
de los factores que determinan el pronstico permitira orientar con mayor
precisin estos casos. Objetivo. Valorar posibles factores pronsticos en el
momento del diagnstico. Pacientes
y mtodos. Estudio retrospectivo por
revisin de historias clnicas de 20 pacientes con debut de espasmos infantiles desde enero de 2003 hasta diciembre de 2012. Resultados. Mujeres 60%. Media de edad al diagnstico: 8,6 meses (rango: 2-28 meses).
Tiempo medio de evolucin: 14,1 das
(17 casos). Grupo 1, evolucin favorable, sin crisis epilpticas y adecuado
desarrollo psicomotor: 7 casos. Son
embarazos de evolucin normal, partos a trmino, peso adecuado y periodo perinatal normal salvo una sospecha de asfixia perinatal. Al diagnstico, 3 mostraban rasgos leves de retraso psicomotor (sin consulta en Neurologa), 4 hipsarritmia en EEG, 2 pruebas
de imagen alteradas. Tratamiento:
vigabatrina, 6; ACTH, 1. Sintomticos, 2. Grupo 2, mala evolucin, persistencia de crisis epilpticas o alteraciones del desarrollo psicomotor: 13
casos. Dos partos pretrmino, 1 crecimiento intrauterino retardado y 8 con
patologa perinatal. Al diagnstico,
13 con importante retraso psicomotor y exploracin alterada (9 con control previo en Neurologa), 8 con hipsarritmia en EEG y 12 con pruebas de
imagen alteradas. Tratamiento: val-
P42.
Trastorno del movimiento
durante el tratamiento
con antidepresivos tricclicos
A. Garca Ribes a, M.J. Martnez
Gonzlez a, N. Olabarrieta Hoyos a,
J. Prez Bascarn a, I. Maestro Saiz b,
A.I. Fernndez Bedoya b
a
Introduccin. El mioclono es un trastorno del movimiento asociado a numerosas entidades, aunque tambin
puede aparecer relacionado con frmacos como los antidepresivos tricclicos. En estos casos habr que eliminar precozmente el agente causal.
Presentamos el caso de una paciente
con un trastorno del movimiento mientras reciba amitriptilina. Caso clnico.
Nia de 12 aos controlada por cefalea tensional. Inicia tratamiento con
amitriptilina en las dosis habituales
mejorando en dos meses. Un mes
despus, comienza sbitamente con
movimientos de carcter mioclnico
en brazos y piernas sin otros hallazgos
en la exploracin. No tenan repercusin en el EEG, pero los potenciales
evocados estaban alterados. Suspendimos la amitriptilina y se trat con
clonacepam y piracetam, desapareciendo los movimientos. El estudio
etiolgico fue normal. Conclusiones.
Las mioclonas son movimientos bruscos, abruptos y breves causados por
una contraccin muscular. La evaluacin de estos pacientes ser amplia y
sistemtica, identificando el tipo de
mioclono segn sus caractersticas clnicas y pensando en formas secundarias a tratamientos concomitantes.
Los estudios etiolgicos irn dirigidos
cuando la historia y la exploracin no
sugieran formas definidas. La neurofi-
P43.
Utilidad del CGH-array en
el diagnstico etiolgico
del retraso mental con
rasgos dismrficos en nios:
tres aos de experiencia
en un hospital comarcal
A. Morant Gimeno a, S.C. Werthwein a,
E. Lucas Sez a, V. Cirigliano c,
J.L. Barber Comes b, I. Costa Alccer a
a
Servicio de Pediatra. b rea de Diagnstico
Biolgico LABCO. Hospital de Manises.
Valencia. c Gentica Molecular. LABCO.
Barcelona.
Introduccin. El CGH-array (comparative genomic hybridization) es una tcnica de estudio gentico mucho ms
potente que el cariotipo, el FISH o el
MLPA. Est indicada en pacientes con
cariotipo normal y retraso mental o
del desarrollo, rasgos dismrficos,
trastornos autistas o sintomatologa
sugerente de un sndrome cromosmico concreto. Permite el diagnstico
etiolgico del retraso mental hasta en
el 20% de los casos. Objetivo. Analizar el resultado de los CGH-array solicitados en la consulta de Neuropediatra a nios con retraso mental y rasgos dismrficos desde enero de 2010
hasta diciembre de 2012. Pacientes y
mtodos. A 48 pacientes (33 nios y
15 nias de 0-14 aos) se les extrajo
una muestra sangunea y se les realiz un CGH-array. Resultados. En 12 casos (9 nios y 3 nias) se encontraron
alteraciones cromosmicas causales,
en 8 aparecieron alteraciones de significado incierto y en 28 el CGH-array
S273
Comunicaciones
P44.
Sndrome de Griscelli tipo 2,
un inicio excepcional
N. Olabarrieta a, M.J. Martnez a,
I. Astigarraga a, A. Garca a,
M.R. Gonzlez-Hermona a, J. Gil b
a
S274
P45.
P47.
P46.
V. de Diego a, F. Carratal a,
P. Andreo a, F. Galn Snchez b
Microduplicaciones 16p13.3
y 16p13.2-p13.13 simultneas en
un paciente con retraso mental,
TDAH y rasgos dismrficos
Sndrome de Moebius y
polineuropata desmielinizante:
una asociacin casual?
D. Natera de Benito, J.P. Navarro
Romero, P. Po Argelles, C. Ortez
Gonzlez, J. Colomer Oferil
Comunicaciones
P48.
sndromes de microduplicacin
1q21.1 y 15q11-q13 simultneos
en paciente con malformaciones
en la base del encfalo
F. Carratal Marco a, P. Andreo Lillo a,
V. de Diego Almarza a, F. Galn Snchez b
a
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario de San Juan de Alicante.
b
Centro de Gentica Humana de Alicante.
P49.
Caracterizacin de un paciente
con sndrome de PallisterKillian y epilepsia mioclnica
C. Castao de la Mota a, N. Muoz
Jareo a, R. Losada del Pozo b,
A.I. Usano Carrasco a, C. Blanco
Rodrguez a, E. Barredo Valderrama c
a
Servicio de Pediatra. Hospital Infanta
Leonor. b Servicio de Pediatra. Fundacin
Jimnez Daz. c Servicio de Neuropediatra.
Hospital Gregorio Maran. Madrid.
Introduccin. El sndrome de PallisterKillian es un trastorno gentico espordico raro causado por tetrasoma
12p (isocromosoma 12p supernumerario) en mosaico. Las manifestaciones neurolgicas incluyen retraso
mental, hipotona y crisis convulsivas.
Presentamos el caso de un paciente
con esta cromosomopata y epilepsia
mioclnica. Caso clnico. Lactante de
4 meses, remitido por retraso psicomotor y escaso seguimiento visual.
P50.
P51.
Sndrome de Gorlin
S275
Comunicaciones
mayores o uno mayor y dos menores). Mayores: 1. carcinomas basocelulares mltiples; 2. quistes odontognicos mandibulares; 3. piqueteado
palmoplantar; 4. calcificaciones ectpicas en el SNC; 5. historia familiar de
sndrome de Gorlin. Menores: 1. facies
caracterstica; 2. anomalas del desarrollo esqueltico; 3. meduloblastoma;
4. fibroma ovrico; 5. quiste linfomesentrico; 6. anomalas oculares; 7. otras
malformaciones. La confirmacin diagnstica es gentica: brazo corto del
cromosoma 9 (regin 9q22.3-q31). La
mutacin de este gen, que normalmente acta como supresor tumoral
y modulador de la diferenciacin y
crecimiento celulares, es responsable
de la sintomatologa. Caso clnico. Nia de 12 meses de edad que consulta
por macrocefalia (permetro craneal:
50,5 cm). Se diagnostica de sndrome
de Gorlin porque cumple los siguientes criterios mayores: 1. mltiples lesiones papulosas en tronco y extremidades (dimetro de 0,5-3 mm) pigmentadas, ligeramente sobreelevadas. Examen histopatolgico: carcinoma basocelular; 2. lesiones de aspecto
pustuloso palmoplantares; 3. neuroimagen: hidrocefalia comunicante
compensada con calcificaciones en
tentorio. Y los siguientes criterios menores: facies caracterstica (macrocefalia, frente abombada y prominente,
hipertelorismo, raz nasal ancha y deprimida). Exploracin neurolgica normal y exploracin psicolgica (inventario de desarrollo de Batelle) que denota una edad madurativa de 11 meses. Se confirma el diagnstico por
gentica molecular. Conclusiones. Cuadro infrecuente por la presentacin
tan precoz de los carcinomas basocelulares. Pronstico incierto por la evolucin de los tumores. Tratamiento multidisciplinario (dermatlogo, neurlogo infantil, odontlogo, genetista).
S276
P52.
Sndrome de Gorlin
de manifestacin precoz
M.A. Fernndez Garca a, L. Pieiro
Gonzlez a, B. Felgueroso Juliana a,
M.V. Nespereira Jato b, J. del Pozo
Losada b
a
Unidad de Neurologa infantil. Servicio
de Pediatra. b Servicio de Dermatologa.
Complejo Hospitalario Universitario de
A Corua.
Introduccin. El sndrome de GoltzGorlin (o sndrome del carcinoma nevoideo de clulas basales) es una enfermedad rara (1 caso cada 100.000),
con un patrn hereditario autosmico dominante (cuya mutacin responsable se encuentra en los genes
PTCH). Tpicamente presentan lesiones cutneas tipo carcinoma basocelular y queratoquistes odontognicos,
pudiendo asociar otras malformaciones sistmicas. Caso clnico. Nuestro
paciente debuta al nacimiento con
una hidrocefalia con lesiones calcificadas periependimarias, que precis
la colocacin de una vlvula de derivacin ventriculoperitoneal. Descartamos una infeccin congnita por citomegalovirus y sospechamos una esclerosis tuberosa, realizando un estudio gentico que fue negativo. Al ao
de vida se detecta una masa retroperitoneal cuyo diagnstico anatomopatolgico tras la exresis fue de un
ganglioneuroma. Adems, asocia una
escoliosis. En una de las revisiones del
nio, que tiene actualmente 2,5 aos,
observamos que el padre presenta
unas lesiones en la cara que haban
sido tratadas con lser. Revisada su
historia, el padre est siendo estudiado por unas lesiones tipo carcinoma
basocelular, que asociado al antecedente de quistes mandibulares intervenidos previamente y escoliosis, hizo
sospechar un sndrome de Gorlin. Se
realiz estudio gentico a ambos pacientes, con resultado positivo. Conclusiones. Presentamos un caso de
un lactante con sndrome de Gorlin
cuyas manifestaciones iniciales fueron hidrocefalia congnita con lesiones intracraneales, escoliosis y la presencia de un tumor slido benigno.
Destacamos la importancia de los an-
P53.
Alteraciones de la migracin
neuronal de presentacin
neonatal. Casustica de
un hospital de tercer nivel
H. Escobar Pirela a, M. Toms Vila a,
M. Gormaz Moreno b, J.V. Arcos
Machancoses a, R. Llorens Salvador c
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Neonatologa. c Servicio de Radiologa.
Hospital Universitario y Politcnico La Fe.
Valencia.
P54.
Rabdomiosarcomas en
el contexto del diagnstico
de neurofibromatosis tipo 1
L. Monfort Belenguer a, A. Duat
Rodrguez a, M. Andin Cataln b,
E. Garca Esparza c, M.A. Lpez Pino c,
M. Retamosa Rodrguez a
a
Servicio de Neurologa. b Servicio
de Oncologa. c Servicio de Radiologa.
Hospital Nio Jess. Madrid.
Comunicaciones
P55.
Mielomeningocele y
raquisquisis completa.
A propsito de un caso
M.R. Vlez Galarraga, N. Aznrez Sanado,
A. Alonso Caprile, A. Cataln Lambn,
V. Alzina deAguilar, Roco SnchezCarpintero Abad
Unidad de Neuropediatra. Departamento
de Pediatra. Clnica Universidad de Navarra.
P56.
Encefalitis por Parechovirus
en perodo neonatal.
A propsito de dos casos
J. Petans Argem a, C. Fons Estupi a,
P. Po Argelles a, M. Cabrerizo Sanz b,
M.C. Muoz Almagro a
a
Introduccin. La encefalitis por Parechovirus en el neonato es causa clnica de sepsis-like, convulsiones y afectacin difusa de sustancia blanca y tlamos. Describimos la clnica y neuroimagen de dos neonatos con encefalitis por Parechovirus. Casos clnicos.
Caso 1: varn de 28 das, exprematuro de 33 + 6 semanas, que presenta apneas, hipotona, hipoactividad, rechazo del alimento y convulsiones refractarias. Asocia pancitopenia y PCR elevada. LCR: pterinas elevadas, PCR multiplex negativa. Cribado metablico y
cultivos (sangre, orina y LCR) negativos. Video-EEG: brote-supresin. RM
cerebral: edema citotxico difuso en
la sustancia blanca. PCR de Parechovirus en LCR positiva. Precis soporte
ventilatorio, inotrpico, antibitico y
antivrico empricos, corticoide y anticonvulsionantes. Desarroll hipertona
P57.
Infeccin por virus respiratorio
sincitial en pacientes
neurolgicos: alto riesgo
de curso complicado?
A. Felipe a, M. Roig Quilis a,
M. Campins b, A. Macaya a
a
P58.
Debemos tener en cuenta el
kernicterus en el diagnstico
de una encefalopata sin filiar
A.V. Marco Hernndez a, A. Parra Llorca a,
M. Toms Vila b, M. Tllez de Meneses
Lorenzo b, F. Menor Serrano c
a
Servicio de Pediatra. b Seccin de
Neuropediatra. Servicio de Pediatra.
c
Servicio de Radiodiagnstico. Hospital
Universitario y Politcnico La Fe. Valencia.
S277
Comunicaciones
se caracteriza por alteraciones motoras, alteraciones en el proceso auditivo con o sin prdida de audicin, discapacidad oculomotora, especialmente de la mirada vertical hacia arriba, y
displasia del esmalte de la denticin
infantil. Se han establecido criterios
para realizar el diagnstico a posteriori ante un nio con encefalopata y
que permiten establecer tres grados
de certeza respecto al kernicterus: posible, probable y cierto. Caso clnico.
Lactante mujer de 15 meses con cuadro clnico de encefalopata grave no
filiada sin antecedentes perinatales,
salvo ictericia con cifras de bilirrubina
de 21 mg/dL en el primer mes de vida. Presenta retraso psicomotor grave con ausencia del lenguaje. En la
exploracin presenta tetraparesia espstica con clona, reflejos osteotendinosos exaltados, mal sostn ceflico, tendencia a opisttonos y mala fijacin ocular. Parlisis de la mirada
hacia arriba. Buena respuesta a estmulos acsticos. En RM cerebral se
objetiva hiperintensidad homognea
y simtrica en imgenes en T2 y FLAIR
bilateral de ncleos plidos sin otros
hallazgos, sugestiva de kernicterus.
Fondo de ojo, EMG y PEACT normales.
Conclusiones. El kernicterus es una
entidad a tener en cuenta en el diagnstico diferencial de una encefalopata no filiada. Nuestra paciente cumple dos de los tres criterios, por lo que
se puede establecer el diagnstico de
probable kernicterus. Los hallazgos
encontrados en la RM son considerados casi patognomnicos.
P59.
P60.
Presentacin y evolucin
atpica de encefalitis herptica
Hiperseales en la sustancia
blanca en el contexto de
meningitis bacteriana
P61.
S278
tis aguda diseminada (EAD). Presentamos el caso de un lactante con meningitis meningoccica y lesiones en
la sustancia blanca cerebral. Caso clnico. Lactante de 8 meses que acude
a urgencias por un cuadro de fiebre y
vmitos. Presenta afectacin del estado general, irritabilidad y tendencia al
sueo, por lo que se realiza analtica
de sangre, estudio de orina y de LCR.
La analtica de sangre presenta leucocitosis con aumento de reactantes de
fase aguda, y el LCR, 51.100 leucocitos con 95% de polimorfonucleares,
glucorraquia de 0,11 mg/dL y proteinorraquia de 361,1 mg/dL. Se inicia
tratamiento con cefotaxima, vancomicina y dexametasona intravenosos
por sospecha de meningitis neumoccica. El cultivo de LCR es positivo para
Neisseria meningitidis serotipo B, por
lo que se suspendi la dexametasona
intravenosa a las 48 horas del inicio
del cuadro. En la exploracin destacaba la existencia de irritabilidad, reflejos exaltados sin clona, Babinski bilateral y tendencia a la hiperextensin
de miembros inferiores. Se realiza RM
cerebral a los tres das del ingreso,
donde se observan mltiples hiperintensidades de seal de sustancia blanca periventricular y en ganglios de la
base que no realzan tras contraste,
por lo que se sugiri la posibilidad de
EAD. Actualmente, con 18 meses, el desarrollo psicomotor, exploracin y estudio de neuroimagen son normales.
Conclusiones. La hipoglucemia puede
dar lugar a lesiones en la neuroimagen sugerentes de EAD. En nuestro paciente consideramos que la hipoglucorraquia pudo provocar dichas lesiones.
P62.
Retraso psicomotor
de causa reversible
A. Amado Puentes, S. Pereiro Fernndez,
M. Lorenzo Martnez, L. Rey Cordo,
C. Melcn Crespo, M.O. Blanco Barca
Unidad de Neuropediatra.
Servicio de Pediatra. Complejo
Hospitalario Universitario de Vigo.
Comunicaciones
P63.
Levodopa, algo ms
que un antiparkinsoniano
M.A. Fernndez Garca,
B. Felgueroso Juliana
Unidad de Neurologa Infantil. Servicio de
Pediatra. Hospital Materno Infantil Teresa
Herrera. A Corua.
P64.
P65.
Parlisis postraumtica
del VI par craneal en nios
E. Jimnez Gonzlez,
C. Cordero Castro, A. Tboas Pereira
craneal y la RM cerebral son normales. Clnicamente no se objetiva progresin en la clnica neurolgica durante 12 horas. Evolutivamente, la parlisis se resuelve espontneamente
en seis meses, sin quedar secuelas.
Conclusiones. El 1-2,7% de los nios
que han sufrido un traumatismo craneoenceflico pueden presentar una
parlisis del VI par postraumtica. De
todos los pares craneales, el VI par es
el que tiene el mayor trayecto intracraneal, lo que le hace ser el ms susceptible a los traumatismos. La parlisis del VI par postraumtica se explica
fisiopatolgicamente por su estiramiento o por la presencia de hematomas retroclivales y espinales postraumticos. La realizacin de una prueba
de imagen, sobre todo la RM cerebral, es recomendable debido al alto
grado de neoplasias. El tratamiento
va encaminado a evitar la diplopa y
restaurar la alineacin ocular. El pronstico es bueno, resolvindose espontneamente en 4-6 meses.
P66.
Convulsiones afebriles
por rotavirus: incidencia
y presentacin clnica
J. Martn, M. Toms, C. Fernndez,
Y. Camuas, J.V. Arcos, P. Barbero
Hospital Universitario
y Politcnico La Fe. Valencia.
S279
Comunicaciones
P67.
Caractersticas clnicoepidemiolgicas de las crisis
parainfecciosas en la infancia
K. Escajadillo Vargas a, R. Buenache
Espartosa a, P. Morillo Carnero a,
A. Pedrera Mazarro c, E. Otheo
de Tejada b, G. Lorenzo Sanz a
a
S280
P68.
Pequeo quiste,
gran repercusin
A. Garca Oguiza a, A. Olloqui Escalona b,
L.M. Calvo Prez c, M.C. Garijo Ayestarn a,
M.L. Poch Oliv a
a
P69.
P70.
Encefalomielitis aguda
diseminada y polineuropata
axonal aguda
a
o de 14 aos ingresado por somnolencia, torpeza motora, disartria, paresia arreflxica de extremidades inferiores, retencin vesical y rigidez de
nuca de 48 horas de evolucin, precedido de un cuadro febril de una semana, con tos, diarrea y mialgias. RM:
hiperintensidad en T2 parcheada de
troncencfalo, pednculos cerebelosos, mesencfalo, ganglios basales y
mdula. LCR: pleocitosis con predominio de monocitos e hiperproteinorraquia. ENG: no se obtienen ondas F
en extremidades inferiores, y en extremidades superiores, frecuencia muy
disminuida; velocidad de conduccin
normal. Hospitalizado 13 das (cinco
de ellos en UCIP), recibiendo tratamiento con corticoides en dosis altas
e inmunoglobulina IV, antibitico y
antiviral. Evolucin trpida con mejora progresiva pero lenta; al ao presenta dificultad para la deambulacin, con aumento de base de sustentacin, debilidad para la flexin dorsal del pie derecho, limitacin para la
marcha de talones y puntas y reflejos
disminuidos. El ENG muestra disminucin de fibras funcionantes: 80% en
tibial posterior y 90% en peroneal, sin
afectacin sensitiva. Conclusiones. No
hemos encontrado en la literatura asociacin de EMAD con AMAN. Destacamos como datos atpicos del SGB la
presencia de fiebre y la ausencia de
disociacin albuminocitolgica en LCR,
ambas justificadas por la EMAD. Destacar tambin la evolucin trpida sin
recuperacin total un ao despus.
Manifestaciones clnicas
en dos casos de mutaciones
en el gen crk
F. Carratal Marco a, V. de Diego Almarza a,
P. Andreo Lillo a, S. Martnez Prez b
a
Unidad de Neuropediatra. Hospital
Universitario de San Juan de Alicante.
b
Instituto de Neurociencias de Alicante.
Introduccin. El gen CRK fue originalmente considerado como un componente de trasformacin del virus del
sarcoma aviar CT10. Tras el mapeo
desde la regin 17p13.3 del LIS1 hasta
el telmero, se le ha implicado con
protenas reguladoras de la transcrip-
Comunicaciones
P71.
P72.
a,c
Introduccin. Aunque la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad eminentemente muscular,
es bien conocida su asociacin a trastornos cerebrales como dificultades
del aprendizaje o dficits cognitivos.
Adems, la DMD puede debutar con
problemas no motores, como retraso
del lenguaje, retraso global del desarrollo o autismo. Objetivo. Describir
las caractersticas de los pacientes con
DMD que debutaron como un trastorno del neurodesarrollo (aos de estudio 2003-2013). Casos clnicos. Se recogen tres pacientes, lo que supone
el 18,7% del total. Los nios fueron
P73.
Sndrome de Miller Fisher:
una entidad poco
frecuente en pediatra
P74.
Unidad de Neuropediatra.
Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro.
Departamento de Gentica. Fundacin
Rioja Salud-CIBIR. Logroo.
b
c
S281
Comunicaciones
P75.
Miopata nemalnica
y espasmos infantiles
M. Lpez Lobato, B. Blanco Martnez,
E. Arce Portillo, B. Muoz Cabello,
O. Alonso Luengo
Hospital Universitario Virgen del Roco. Sevilla.
S282
1: varn con hipotona grave congnita sin fallo respiratorio y antecedentes de hermano mayor fallecido por
sepsis en el contexto de miopata nemalnica, por lo que se realiza biopsia
muscular con resultado positivo. A los
6 meses comienza con espasmos en
flexin, objetivndose hipsarritmia, por
lo que se inicia tratamiento con vigabatrina, que no controla la hipsarritmia, por lo que se aade cido valproico, con buen control. Caso 2: varn microsoma y con hipotona global
congnita, con incapacidad para la
succin y grave hiporreactividad, sin
disfuncin respiratoria. A los 3 meses
comienza con clonas generalizadas y
es diagnosticado de epilepsia generalizada sintomtica, que se controla
con biterapia (cido valproico y levetiracetam). A los 6 meses de vida, reingresa con empeoramiento de crisis,
secundario a sobreinfeccin respiratoria. En el EEG se objetiva hipsarritmia, por lo que se inicia tratamiento
con vigabatrina. Debido a causa respiratoria, se produce el exitus del paciente. Conclusiones. La miopata nemalnica puede acompaarse de afectacin neurolgica grave, llegando a
desencadenar un cuadro de espasmos
infantiles. La asociacin miopata nemalnica-sndrome de West no est
descrita en la literatura.
P76.
Diferencias entre nios
con altas y bajas puntuaciones
en sluggish cognitive tempo:
datos preliminares en muestra
comunitaria
E. Cardo a, M. Servera b, M.M. Bernad b,
G. Grasses c, V. Meisel b
a
P77.
Bsqueda de sndromes de
deficiencia de creatina cerebral
en pacientes con trastorno
generalizado del desarrollo
a
P78.
Anlisis de la coherencia
interhemisfrica de vas cortas
en el EEG de nios con
trastorno del espectro autista
tras intervencin de terapia
asistida con delfines
P. Ortiz, F. Mulas, P. Roca,
R. Ganda, B. Mairena, G. Ros
Instituto Valenciano de Neurologa
Peditrica (INVANEP). Valencia.
Comunicaciones
P81.
P79.
Servicio de Neuropediatra.
Hospital Virgen del Roco. Sevilla.
Importancia de la atencin
temprana en nios con
sndrome de Prader-Willi
Introduccin. Los trastornos del espectro autista (TEA) estn cobrando importancia de forma progresiva debido
a la relevancia sobre la calidad de vida de estos individuos y el creciente
inters en la determinacin de su origen. Las disfunciones conductuales
asociadas pueden tener muy negativas influencias sobre el desarrollo per-
P80.
Trastorno del espectro
autista. Comorbilidades
y cribado orgnico
P82.
Perfil de funcionamiento
ejecutivo en la batera
NEPSY-II de un adolescente
con TDAH y un adolescente
con sndrome de Asperger
B. Rosell Miranda a, I. Baixauli Fortea b,
C. Colomer Diago c, R. Rosell Miranda c
a
Servicio de Neuropediatra. Hospital
Universitario La Fe. b Universidad Catlica
San Vicente Mrtir. c Departamento de
Psicologa Evolutiva y de la Educacin.
Universitat de Valncia.
S283
Comunicaciones
P84.
Diagnstico del sndrome
X frgil: nuestra experiencia
J. Gonzlez Prez, S. Izquierdo lvarez,
R. Fernando Martnez, M. Lpez Garca,
J.L. Pea Segura, F.J. Lpez Pisn
P83.
S284
P85.
P86.
Anlisis comparativo de las
funciones ejecutivas en sndrome
de Asperger y autismo
de alto funcionamiento
M. Sirera-Conca a, L. Abad Mas a, F. Mulas b
Introduccin. ltimamente se plantean diferentes teoras cognitivas para intentar comprender la actividad
psicolgica de las personas con trastornos del espectro autista, establecer un nexo entre actividad cerebral y
su conducta. Objetivo. Observar diferencias en funciones ejecutivas y capacidades cognitivas entre sndrome
de Asperger (SA) y autismo de alto
funcionamiento (AAF). Pacientes y mtodos. Se escogen dos varones y aplicamos una batera neuropsicolgica:
WPPSI, Battelle, NEPSY-II (memoria
de diseos, atencin auditiva, velocidad en nombrar y comprensin de
instrucciones), McCarthy y CMMS. Resultados. En el dominio cognitivo de
SA, su cociente intelectual verbal es
superior que el manipulativo, y en el
AAF, a la inversa. En planificacin, hay
mejor rendimiento en AAF que en SA.
Se observa un mejor razonamiento
en AAF que en SA, una mayor velocidad en nombrar en SA que en AAF y
una mejor memoria de diseos en
SA. Edades de desarrollo inferiores en
el rea personal-social; en SA, edad
a
Servicio de Neurologa. Hospital General
Universitario de Ciudad Real. b Seccin de
Neuropediatra. Hospital Gregorio Maran.
Madrid.
Introduccin. Los trastornos del sueo tienen una alta prevalencia en nios con trastornos del espectro autista (TEA) con importantes consecuencias en el comportamiento, aprendizaje y memoria. Objetivo. Describir la
prevalencia de los trastornos del sueo en nios con TEA, el subtipo ms
frecuente y tratamiento recibido. Pacientes y mtodos. Estudio descriptivo de una cohorte de 200 nios diagnosticados de TEA; se recogieron las
siguientes variables: trastorno de sueo y subtipo, comorbilidad neurolgica y psiquitrica asociada, tratamiento y respuesta al mismo. Resultados.
La prevalencia de los trastornos del
sueo fue del 42%; de ellos, el 88,1%
present disomnias; el 4,8%, parasomnias, y el 13,1%, enuresis. El 58,3% re-
Comunicaciones
superior en comunicacin, al contrario que en AAF. En la escala perceptiva-manipulativa hay un mejor rendimiento en AAF que en SA. Conclusiones. El dficit de las funciones ejecutivas es evidente en el autismo, pero no
encontramos diferencias en cuanto a
los dominios afectados; no obstante,
hallamos diferencias en el nivel de
afectacin, siendo stas tanto cualitativas como cuantitativas. Todas las habilidades cognitivas y perceptivas son
integradas a un nivel superior, a travs de un sistema ejecutivo, lo que
permite establecer objetivos en la formulacin de planes y organizar y controlar las actividades, por lo que es
fundamental que se desarrollen las
funciones ejecutivas desde la infancia,
para que el nio pueda realizar aprendizajes a lo largo de su desarrollo.
P87.
P88.
Hematoencefalografa
en disfunciones
cognitivo-conductuales
P89.
Diagnstico clnico de progeria
neonatal (sndrome de
Wiedemann-Rautenstrauch)
I. Paya Elorza, C. Gonzlez Toro,
P. Gras Valent, P. Gmez Goslvez,
R. Jadraque Rodrguez
Seccin de Neurologa Peditrica.
Hospital General Universitario de Alicante.
P90.
Influencia de los factores
etiolgicos en el pronstico
del ictus isqumico neonatal
C. Lpez Sanguos, L. Ortiz San Romn,
B. Gutirrez Ruano, C. Miranda Herrero,
P. Castro Castro, M. Vzquez Lpez,
E. Barredo Valderrama
Servicio de Neuropediatra. Hospital General
Universitario Gregorio Maran. Madrid.
S285
Comunicaciones
P91.
Fstula arteriovenosa vertebral
espontnea. Presentacin
como palpacin vibratoria
continua en la regin occipital
G. Iglesias Escalera, M.L. Carrasco
Marina, D. Ialeggio, A. Maraa Prez
Servicio de Pediatra. Neurologa Infantil.
Hospital Universitario Severo Ochoa.
Legans, Madrid.
Introduccin. Las fstulas arteriovenosas (FAV) vertebrales son lesiones raras, ms an en la infancia. Se pueden definir como la presencia de una
comunicacin anormal entre arteria
vertebral extracraneal o una de sus
ramas con un vaso circundante. La
etiologa de las FAV vertebrales puede ser traumtica (la ms frecuente)
o espontnea. Suelen cursar de forma asintomtica o bien refiriendo
ruidos en la regin cervical o, con la
S286
P92.
Neurretinitis bilateral asociada
a parasitosis por Blastocystis
M. Correa Vela, B. Blanco Martnez,
A. Corrales Gonzlez, E. Ximnez Verrensen,
M. Madruga Garrido, O. Alonso Luengo
Servicio de Neuropediatra. Hospital Infantil
Universitario Virgen del Roco. Sevilla.
P93.
Encefalopata aguda
necrotizante por virus de la
gripe. Presentacin del caso
de una nia de 7 aos
J. Domnguez Carral a, E. Garca Valle a,
R.M. Arteaga Manjn-Cabeza a, L. de la
Rubia Fernndez a, N. Valle San Romn b,
E. Marco de Lucas b
a
P94.
Hemicorea, sntoma inicial
de lupus eritematoso sistmico
L. Lucea a, I. Mart a, M. Lafuente a,
L. Arranz b, U. Hernndez b
a
Unidad de Neurologa Infantil. b Unidad
de Hospitalizacin. Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario Donostia. San Sebastin.
Comunicaciones
P95.
P96.
Neuroborreliosis en el
rea sanitaria de Lugo
en edad peditrica
Corea de Sydenham
P97.
Un caso de enfermedad de VogtKoyonagi-Harada incompleto
L. Martn Viota, E. Ruiz Yepe, O. Mesa
Medina, D. Lalchandani Lalchandani,
S. Lpez Mendoza, M.R. Duque Fernndez
Hospital Universitario Nuestra Seora
de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Introduccin. La enfermedad de VogtKoyanagi-Harada (VKH), es una panuvetis bilateral que cursa con afectacin del SNC, alteraciones dermatolgicas y del sistema auditivo, aunque
no todas las manifestaciones estn
siempre presentes. Representa el 4-8%
de las uvetis endgenas, siendo ms
frecuente entre los 20-40 aos, con
pocos casos descritos en la infancia.
Para el diagnstico es indispensable
la presencia de alteraciones oftalmolgicas en ausencia de traumatismo,
cirugas o enfermedades oculares previas. Caso clnico. Varn de 12 aos
que presenta uvetis bilateral de cinco
meses de evolucin crtico-dependiente, asociando en la ltima semana cefalea pulstil con prdida de visin bilateral y astenia. Destaca en la
exploracin fsica edema de papila bilateral y prdida de la agudeza visual.
La RM cerebral muestra realce leptomenngeo e imgenes concluyentes
en la sustancia blanca periventricular,
que respetan las lneas U. Se realiza
tomografa de coherencia ptica donde se observa desprendimiento de retina de tipo inflamatorio y puncin
lumbar con presin de apertura > 50
cmH2O. Ante la sospecha de enfermedad de VKH se inicia tratamiento corticoideo sistmico, con mejora clnica
y radiolgica a los dos meses. Conclusiones. La enfermedad de VKH es una
causa rara de sndrome uveomenngeo de difcil diagnstico, pues sus
manifestaciones clnicas van apareciendo en un perodo prolongado. Nuestro caso representa un VKH incompleto porque no presenta las manifestaciones cutneas que aparecen 3-6
S287
Comunicaciones
P98.
Ictus isqumico y traumatismo
craneal banal, una asociacin
previamente descrita:
causal o casual
H. Escobar Pirela a, M. Toms Vila a,
A. Parra Llorca a, M. Tllez de Meneses a,
F. Menor Serrano b
a
Servicio de Neuropediatra. b Servicio
de Radiologa. Hospital Universitario
y Politcnico La Fe. Valencia.
S288
P99.
P100.
Hospital Universitario y
Politcnico La Fe. Valencia.
P101.
Corea de Sydenham:
una leyenda viva
G. Mateo Martnez a, G. Arriola Pereda a,
M.J. Garca Mazario b, N. Lpez Andrs b,
E. Cid Pars b, I. Adrados Razola bI
a
Unidad de Neuropediatra. b Servicio
de Pediatra. Hospital Universitario de
Guadalajara.
Comunicaciones
lina V, prednisona y cido acetilsaliclico. Los movimientos anormales cedieron pasados 17 das, y la insuficiencia mitral, al mes. Actualmente se
encuentra asintomtica en tratamiento profilctico con penicilina G benzatina cada tres semanas. Conclusiones.
El diagnostico precoz de la corea de
Sydenham es fundamental para evitar las secuelas cardiolgicas de la fiebre reumtica. Por ello, a pesar de su
baja incidencia, es conveniente incluirla en el diagnstico diferencial
inicial de los trastornos del movimiento agudos.
P102.
P103.
Tratamientos de reperfusin
en el ictus peditrico:
aportacin de dos casos
y revisin de la literatura
Hemicorea como
manifestacin de neurolupus
P104.
Introduccin. El trastorno del movimiento ms frecuente en el lupus eritematoso sistmico (LES) es la corea.
En el lupus peditrico puede llegar a
aparecer en un 9%, siendo en ocasiones el debut de la enfermedad, y hasta en la mitad de pacientes puede
producirse en un hemicuerpo. Es excepcional que se acompae de otros
sntomas neurolgicos. Aunque generalmente son tratados con corticoides
y neurolpticos, para muchos autores, a pesar de ser una manifestacin
neuropsiquitrica, el tratamiento no
debe ser agresivo. La mayora de los
pacientes con LES y corea tienen anticuerpos antifosfolpidos positivos, marcador de riesgo para fenmenos trombticos, obsttricos y valvulopata. Caso clnico. Nia de 7 aos que acude
por movimientos anormales del hemicuerpo izquierdo de 48 horas de
evolucin, sin alteracin del nivel de
conciencia ni otras alteraciones neurolgicas asociadas. Entre sus antecedentes personales destaca una trombopenia autoinmune de larga evolucin asociada a artralgias inflamatorias con ANA y anti-DNA positivo, anticoagulante lpico negativo y anticuer-
Introduccin. La encefalopata de Ha
shimoto (EH) es un sndrome caracterizado por manifestaciones neurolgicas y psiquitricas variadas, persistentes o fluctuantes, asociado a niveles
elevados de anticuerpos antitiroideos,
en ausencia de otras causas de encefalopata (infecciosa, metablica, autoinmune o txica). La buena respuesta a corticoides apoya el diagnstico. Caso clnico. Lactante de 7 meses, previamente sana, que presenta
episodios repetidos de crisis parciales
complejas que en dos ocasiones evolucionan a estatus epilptico en un
perodo de dos meses, mal controlados con varios frmacos antiepilpticos, y con trazado EEG de encefalopata epilptica. En el ltimo episodio
asocia trastorno del movimiento discintico. Se realiza estudio completo
(RM cerebral, estudio metablico, estudio de enfermedades infecciosas
del SNC, etc.), resultando normal. En
P105.
Meningoencefalitis
por virus de Epstein-Barr
en un paciente con VIH
D. Conejo Moreno a, M.M. Hortigela
Saeta a, A. Camina Gutirrez b,
R. Portugal Rodrguez a, M.V. Barajas
Snchez a, S.E. Ciciliani a
a
Hospital Universitario de Burgos. b Hospital
Santos Reyes. Aranda de Duero, Burgos.
S289
Comunicaciones
P108.
P106.
P107.
Atomoxetina en trastornos
del espectro autista
con TDAH concomitante:
experiencia clnica inicial
S290
P109.
Introduccin. La gestin y consecuencias del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) conllevan
un gran consumo de recursos sanitarios y sociales. Objetivos. Coste de pacientes respondedores al tratamiento
farmacolgico, describiendo costes
directos, indirectos e intangibles en
Espaa. Pacientes y mtodos. Estudio
transversal, descriptivo y analtico sobre los costes sanitarios y sociales (seguimiento de un ao). Para su clculo
fueron utilizados slo los costes directos (perspectiva sanitaria) y los costes
directos e indirectos (perspectiva social). Pacientes de 15 hospitales espaoles. Fueron considerados pacientes
respondedores aquellos con puntuacin en ADHD-RS < 18 (tres meses
consecutivos). Cuestionarios estndares para variables demogrficas, so-
Comunicaciones
P110.
Avaliao fonolgica em
escolares com dislexia do
desenvolvimento submetidos
a programa de remediao
P.A. Pinheiro Crenitte, E. Ferraz
Faculdade de Odontologia de Bauru;
Universidade de So Paulo. Universidade
Estadual de Campinas-UNICAMP. Brasil.
Introduo. O uso de atividades teraputicas de treino das habilidades fonolgicas visa maximizar as habilidades fonolgicas em sujeitos com dificuldades na aprendizagem, melhorando quanto anlise fonolgica da
linguagem, na percepo, produo
e manipulao dos sons e slabas. Objetivo. Avaliar o desempenho no procedimento de avaliao fonolgica
em crianas com dislexia do desenvolvimento, em situao pr e ps programa de remediao fonolgica. Metodologia. Foram avaliadas 20 crianas com diagnstico de dislexia do
desenvolvimento, com idade de 8 a
14 anos, sendo o grupo I composto
por 10 escolares submetidos ao programa, e grupo II, composto por 10
escolares no submetidos remediao. Foi realizada a avaliao fonolgica da criana antes e aps a interveno. Aps, foi aplicado o programa de remediao fonolgica, de leitura e escrita, realizado em trs etapas distintas, com 24 sesses, cumulativas. Resultados. O nmero de sujeitos do grupo I sem alteraes fonolgicas aumentou em 30%, enquanto
no grupo II no ocorreram mudanas,
mantendo o mesmo nmero de processos fonolgicos encontrados (1 ensurdecimento e 1 sonorizao). Tal
mudana nos sujeitos do grupo I ocorreu devido ao desaparecimento do
processo de simplificao de lquidas.
Apenas 2 sujeitos continuaram apresentando processos de ensurdecimento. O trabalho fonolgico possibilitou
s crianas uma maior capacidade de
anlise da prpria produo, conseguindo reduzir o nmero de ocorrncias de processos fonolgicos no esperados para sua idade. Concluso.
Os escolares submetidos ao programa de remediao fonolgica apresentaram melhora em seu repertrio
fonolgico, devido a uma melhor capacidade de identificar e discriminar
os sons da lngua.
P111.
Epilepsia infantil y TDAH
en la clnica neuropeditrica
F. Mulas, P. Roca, R. Ganda,
P. Ortiz, C. Snchez
Instituto Valenciano de Neurologa
Peditrica (INVANEP). Valencia.
Introduccin. La prevalencia del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) en pacientes epilpticos se estima en torno al 30%. En el
manejo teraputico del TDAH en pacientes epilpticos, no se ha contraindicado el uso de atomoxetina ni de
metilfenidato, aunque algunos auto-
res recomiendan esperar a que el paciente est libre de crisis al menos seis
meses. Objetivo. Explorar la evolucin clnica a dos aos del nmero de
crisis en una muestra de pacientes
con epilepsia y TDAH comrbidos. Pacientes y mtodos. Se revisaron las
historias clnicas de 23 pacientes peditricos con una edad media de 10,3
2,91 aos (11 chicos y 12 chicas). Se
procesaron datos de la evolucin de
la epilepsia y de los distintos tratamientos administrados. El frmaco an
tiepilptico ms frecuente en esta
muestra fue cido valproico (30,4%),
seguido de levetiracetam (21,7%). El
26,1% de los casos fue tratado con
atomoxetina, y el 73,9%, con metilfenidato. Resultados. En el seguimiento
a un ao, cuatro pacientes mostraban alteraciones EEG y cuatro pacientes haban tenido 1-2 crisis desde el
inicio del tratamiento para TDAH. En
el seguimiento a dos aos, slo dos
pacientes presentaban actividad paroxstica en el EEG y un paciente haba
tenido otra crisis. Conclusiones. Los
resultados sugieren que el tratamiento para TDAH en nuestros pacientes
no empeor la clnica epilptica. La
heterogeneidad de esta poblacin epilptica con TDAH dificulta el anlisis de
factores y conclusiones. Se necesitan
estudios ms exhaustivos y un mayor
control de las dificultades de aprendizaje de los nios con epilepsia.
P112.
P113.
D. Martn Fernndez-Mayoralas a,
A. Fernndez-Jan a, A.L. Fernndez
Perrone a, S. Lpez Martn b, J. Albert c,
D. Quiones Tapia d
a
Unidad de Neurologa Peditrica.
Hospital Universitario Quirn. b Unidad
de Neuropsicologa. Departamento de
Psicologa Biolgica y de la Salud. Facultad
de Psicologa. Universidad Autnoma de
Madrid. c Unidad de Neuropsicologa/
cartografa cerebral. Universidad Complutense
de Madrid. d Servicio de Radiodiagnstico.
Unidad de Neurorradiologa. Resonancia
Magntica Cerebral. Clnica Nuestra Seora
del Rosario. Madrid.
S291
Comunicaciones
P114.
Evaluacin clnica de
Equasym : primeros casos
M.A. Fernndez Fernndez,
M.D. Morillo Rojas
Instituto Andaluz de Neurologa Peditrica.
Hospital Infanta Luisa. Sevilla.
Introduccin. El abordaje farmacolgico del trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) se basa
en el manejo de los diferentes frmacos en funcin de las caractersticas
clnicas iniciales del paciente, los datos de la exploracin fsica realizada y
S292
P115.
Factores de riesgo prenatales
y perinatales asociados a
dificultades del aprendizaje
en una poblacin escolar
espaola de 6 a 16 aos
M.M. Hortigela Saeta, D. Conejo Moreno,
D. Armesto Formoso, E. Cubo Delgado,
P. Lpez Saramago, S. Jorge Roldn
Servicio de Pediatra.
Hospital Universitario de Burgos.
Introduccin. Las dificultades del aprendizaje (DA) se definen como trastornos caracterizados por un rendimiento acadmico menor de lo esperado
para la edad cronolgica y la inteligencia del nio. Las DA se asocian a
otros trastornos neuropsiquitricos,
siendo el ms prevalente el trastorno
por dficit de atencin/hiperactividad.
P116.
P117.
Respuesta de allopregnanolona
a metilfenidato como marcador
hormonal del subtipo TDAH
inatento en ausencia de
sintomatologa depresiva
comrbida
Introduccin. La allopregnanolona
(ALLOP) es un neuroesteroide con propiedades neurotrficas y gabrgicas,
que modula zonas cerebrales y meca-
Comunicaciones
P118.
Eficacia del dimesilato de
lisdexanfetamina en nios
y adolescentes con tdah:
efecto de la edad, el sexo
y la intensidad de la
enfermedad en la lnea base
J.A. Alda Diez a, C. Soutullo b, R. Civil c,
R. Bloomfield d, D.R. Coghill e
a
Servicio de Psiquiatra y Psicologa.
Hospital Sant Joan de Du. Barcelona.
b
Unidad de Psiquiatra Infantil y Adolescente.
Departamento de Psiquiatra y Psicologa
Mdica. Clnica Universidad de Navarra.
Pamplona. c Shire Development LLC.
Wayne, PA, EE.UU. d Shire Pharmaceutical
Development Ltd. Basingstoke, Reino
Unido. e Divisin de Neurociencia. Hospital
Ninewells, Dundee, Reino Unido.
P119.
P120.
Estudio de eficacia de
empoderar pacientes mediante
coaching como tratamiento
asociado en el TDAH
G. Chumbe Soto
S293