II.

- TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DE ANOMALIAS

1.- HEMIMEGALENCEFALIA
La hemimegalencefalia, descrita por Sims en 1835, es un trastorno de la
proliferacin neuronal que produce un excesivo crecimiento de todo o parte de
un hemisferio cerebral.1 Se considera una rara malformacin de causa an
desconocida, aunque se postula que obedece a trastornos durante el segundo
trimestre de la gestacin.2 En el proceso de formacin de la corteza cerebral se
dan tres fases embriolgicas fundamentales: 1. Fase de proliferacin celular de
las zonas germinales: fase en la que nacen las clulas nerviosas (a partir del 34 mes de gestacin). 2. Fase de la migracin neuronal: Las neuronas se dirigen
a su lugar definitivo. 3. Fase de organizacin horizontal y vertical de las
neuronas: se produce una diferenciacin y consecuente organizacin de las
neuronas

que

han

migrado

para

el

desarrollo

cortical

normal.

La

hemimegalencefalia es una alteracin de la primera fase, como resultado de un

incremento de la proliferacin o disminucin de la apoptosis neuronal.3,4 Se
caracteriza por un crecimiento hamartomatoso de parte o todo el hemisferio
cerebral, y el hemisferio afecto, puede tener defectos de migracin focales o
difusos. Puede presentarse aislado o asociado a sndromes neurocutneos.5
Dentro de los estudios que se han realizado sobre todos los tipos de
malformacin de la corteza cerebral, se encuentra el de Pascual-Castro viejo y
colaboradores,4 en Espaa, en el 2003, con 144 casos y el estudio de Zafer
Koc y colaboradores, en el 2007, 6 con 26 pacientes, pero no encontramos en
la

literatura

estudios

que

reflejen

la

incidencia

especfica

de

la

hemimegalencefalia. Dados los avances en la tecnologa, las malformaciones

corticales se estn reconociendo cada vez con ms frecuencia, sin embargo,
en pases en desarrollo, el acceso a neuroimgenes de alta resolucin an es
insuficiente, por lo que no se tiene con certeza una incidencia mundial. EL
trastorno puede manifestarse desde el primer ao de vida por crisis focales o
generalizadas de muy difcil control muy frecuentemente con el sndrome
conocido como epilepsia mioclnica maligna de la infancia, hemiparesia o
hemipleja, y retraso del desarrollo psicomotor severo o de los niveles

cognitivos normales.7 la epilepsia constituye la manifestacin clnica ms

frecuente, y en muchos casos, es resistente a los frmacos antiepilpticos, por
lo que se hace necesario plantear en etapas tempranas de la enfermedad, la
posibilidad de un manejo quirrgico.8 el objetivo de este informe, a propsito de
un caso de hemimegalencefalia, es presentar una causa infrecuente de
epilepsia, cuyo diagnstico por lo general se hace en la infancia.
Generalmente, se considera que la hemimegalencefalia es una rara y grave
encefalopata, pero puede darse en formas menores. Se describen cuadros con
signos neurolgicos mnimos, o con epilepsia de fcil control teraputico, sin
afectar la inteligencia. Los hallazgos de neuroimagen, al igual que el cuadro
clnico y patolgico, son muy variables.9 No tiene predominio de sexo, ni se
relaciona con alteraciones cromosmicas. El insulto al SNC puede ocurrir muy
temprano, incluso en la tercera semana de gestacin.10 Se describen tres tipos
de hemimegalencefalia: aislada, sindrmica y total. La forma aislada se
produce como un trastorno espordico sin hipertrofia hemicorporal o afectacin
cutnea o sistmica. La forma sindrmica se asocia con otras enfermedades y
puede ocurrir como hemihipertrofia de todo o parte del cuerpo ipsilateral. Ha
sido descrita en pacientes con sndrome del nevo epidrmico, sndrome de
Proteus, la neurofibromatosis tipo 1, hipermelanosis de Ito, sndrome de
Klippel-Weber-Trenaunay, y esclerosis tuberosa. Esta forma parece seguir un
patrn de herencia mendeliana. La tercera y menos frecuente es la
hemimegalencefalia total, en la que hay tambin ampliacin ipsilateral de la
mitad del tronco enceflico y el cerebelo.11,12 El paciente presentado
represent uno de los pocos casos de hemimegalencefalia aislada,
diagnosticados en etapa adulta, que figuran en la literatura.
TRATAMIENTO
El tratamiento estar encaminado a tratar la epilepsia. El principal objetivo es
conseguir un adecuado control de las crisis, mejorando as la calidad de vida
de estos pacientes y evitando el deterioro y la exclusin asociados a la
presencia de crisis epilpticas frecuentes y mantenidas a lo largo de aos. La
primera aproximacin teraputica ser la utilizacin de frmacos

antiepilpticos.

En

el

caso

de

epilepsia

resistente,

la

hemisferectoma/hemiferotoma resulta el tratamiento ms efectivo y provee

buenos

resultados

al

desarrollo

psicomotor

cuando

se

realiza

tempranamente.7,15 Si el lado afectado del cerebro se extirpa quirrgicamente,

la parte sana del cerebro puede asumir gradualmente las funciones cuyo
control se ha perdido. A esta posibilidad de que un rea del cerebro pueda
hacerse cargo de la funcin de las partes ausentes, se le conoce como
plasticidad.11,15 Sin embargo, es un proceder que implica riesgo de
complicaciones y muerte. La hemimegalencefalia es un trastorno que debe
sospecharse en epilepsias de inicio precoz y difcil manejo, sobre todo cuando
se asocian a dficit motor, macrocefalia y retardo del desarrollo psicomotor. La
indicacin oportuna de la neuroimagen permite establecer su diagnstico y
brindar otras opciones teraputicas.

PRESENTACIN DEL CASO

Se presenta un paciente de 37 aos, blanco, de procedencia urbana, hijo nico,
con historia personal de epilepsia desde la infancia temprana, tratada con
politerapia farmacolgica anticonvulsivante, sin lograr un adecuado control de
las crisis (incluidos estatus convulsivos). Present adems retraso mental
moderado asociado. Acudi al Hospital Gustavo Alderegua Lima, por presentar
crisis repetidas, sin lograr un adecuado control con el tratamiento que llevaba.
Al examen fsico Se observ manualidad diestra, aumento de la circunferencia
ceflica, hemiparesia izquierda discreta e hiperreflexia osteotendinosa en
extremidades izquierdas. Fue ingresado en el servicio de Neurologa para
control

de

crisis

epilpticas

frecuentes.

Exmenes

complementarios

Hemoqumica: Dentro de los parmetros normales. Estudio por imgenes

Electroencefalograma (EEG): Estudio en vigilia que mostr patrn de ondas
lentas con paroxismos en regiones parietotemporales derechas, que se
generalizan durante la hiperventilacin. Resonancia magntica nuclear (RMN)
de crneo: Hemisferio derecho aumentado de tamao, con un crtex cerebral
ms ancho y menos surcos, as como escasa interdigitacin de la sustancia
blanca en la sustancia gris. Se observ adems discreta asimetra ventricular
(ventrculo lateral derecho ms pequeo)

Estos hallazgos en el estudio por imgenes, permitieron llegar al diagnstico de

hemimegalencefalia. Se realiz reajuste farmacolgico con carbamazepina
1200 mg diarios y clobazam 20 mg diarios, con lo cual se logr controlar
parcialmente las crisis, que llegaron a tener una frecuencia aproximada de un
episodio al mes. El paciente fue remitido a centro terciario para valorar
tratamiento quirrgico, pero no fue dado el consentimiento familiar para la
ciruga.

2.- LISENCEFALIA
Es una malformacin cerebral gentica caracterizada por la ausencia de
circunvoluciones normales en la corteza cerebral .Las circunvoluciones
cerebrales o giros son cada uno de los pliegues existentes en la superficie
exterior del cerebro, separados entre s por una serie de surcos llamados
cisuras o fisuras cerebrales.
Especficamente, la lisencefalia se puede manifestar con diferentes grados de
afectacin, caracterizndose por la usencia (agiria) o reduccin (paquiria) de
las circunvoluciones cerebrales .
La agiria, se refiere a la ausencia de pliegues en la superficie cerebral y se
suele emplear como sinnimo de lisencefalia completa, mientras que la
paquiria o presencia de escasos pliegues ms gruesos, se emplea como
sinnimo de lisecenfalia incompleta.
As, la lisencefalia resulta de un desorden del desarrollo cerebral , producto de
un grupo de anomalas en la migracin neuronal.
Cuando el sistema nervioso se est formando y desarrollando durante la etapa
prenatal, las neuronas deben viajar desde las capas o reas primitivas hasta la
corteza cerebral .

Durante el crecimiento embrionario, las clulas recin formadas que posterior

mente se van a convertir en clulas nerviosas especializadas, deben mitrar
desde la superficie del cerebro a una ubicacin final preprogramada. Esta
migracin se realiza en momentos sucesivos desde la sptima semana de
gestacin a la vigsima.
Existen diversos mecanismos por los cuales las neuronas alcanzan su
ubicacin final: algunas alcanzan su emplazamiento travs del desplazamiento
a lo largo de las clulas gliales mientras que otras lo hacen a travs de
mecanismos de atraccin qumica.
El fin ltimo de este desplazamiento es formar una estructura laminar de 6
capas en la corteza cerebral, esencial para el correcto funcionamiento y
desarrollo de las funciones cognitivas .
Cuando tiene lugar una interrupcin de este proceso y se desarrolla una
lisecenfalia, la corteza cerebral presenta una estructura anormalmente gruesa
de 4 capas mal organizadas .
Por lo tanto, a nivel anatmico la lisencefalia se puede definir por la presencia
de agiria o paquiria e incluso la formacin de una doble corteza (Heterotopa).
LA LISENCEFALIA ES UNA PATOLOGA FRECUENTE
Son un grupo de malformaciones cerebrales poco frecuentes.
A pesar de que no existen datos estadsticos acerca de la prevalencia de las
formas ms leves de lisencefalia, la forma clsica tiene una frecuencia de 11,7
por cada milln de nios recin nacidos .
La ausencia de datos recientes se debe principalmente a la aparicin
espordica de esta patologa, como al hecho de que buena parte de los casos
se quedaban sin diagnosticar debido a la ausencia de mdicos tcnicos .
Sin embargo, actualmente el empleo de tcnicas de neuroimagen avanzadas
en las evaluaciones neurolgicas ha permitido un reconocimiento preciso de
esta patologa y por tanto un incremento de los casos diagnosticados.

SIGNOS Y SNTOMAS CARACTERSTICOS DE LA LISENCEFALIA

La lisencefalia es un trastorno neurolgico que se caracteriza por producir una
superficie cerebral lisa completamente o de forma parcial y por tanto, una
escasez del desarrollo de los giros y surcos cerebrales.
Las formas clsicas estn asociadas a la presencia de una corteza cerebral
anormalmente gruesa compuesta por 4 capas primitivas, una mezcla de agiria
y paquiria, heterotopa neuronal, ventrculos cerebrales dilatados y dismrficos
y en muchos casos, con hipoplasia del cuerpo calloso.
Adems de estos hallazgos anatmicos caractersticos, los individuos
afectados

tambin

podrn

presentar

otras

malformaciones

cerebrales

asociadas, tales como la microcefalia.

Todas las alteraciones estructurales van a producir una amplia gama de
sntomas y signos mdicos
Convulsiones.
Dficit intelectual.
Retraso generalizado del crecimiento.
Dficit en habilidades motoras.
Malformaciones craneofaciales.
Tono muscular disminuido (hipotona) o aumentado (hipertona).
Tipos de lisencefalia
Existe una amplia variedad de clasificaciones de la lisencefalia en funcin de
las caractersticas patolgicas, genticas y los hallazgos anatmicos .
A pesar de esto, una de las clasificaciones ms usuales es la que hace
referencia al tipo I y tipo II de lisencefalia:
Lisencefalia tipo I o tipo Bielchowsky: es un tipo espordico en el que la
corteza presenta cierta organizacin, aunque se encuentra formada por menos
capas de la habitual, generalmente 4 capas (Palomero-Domngez et al., 1998).

Lisencefalia tipo II: se caracteriza por una corteza cerebral desestructurada en

la que no puede reconocerse ninguna capa (policrogrica) que se desarrolla con
alteraciones

musculares

graves,

disfuncin

neurolgica,

hidrocefalia

encefalocele (Palomero-Domngez et al., 1998).

Adems de esta, existen otras clasificaciones basadas en las malformaciones
asociadas y la causa etiolgica. En base a estos criterios, la lisencefalia puede
ser clasificada en (Orphanet Encyclopedia, 2004):

Lisencefalias clsicas (Tipo I): incluye los casos de lisencefalias debidos a

una mutacin del gen LIS1 (Lisencefalia aislada tipo 1 y sndrome de MiellerDeker); lisencefalia debida a una mutacin del gen DCX; lisencefalia tipo 1
aislada sin defectos genticos conocidos.
Lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia del cuerpo calloso.
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa.
Microlisencefalia.
Lisencefalia tipo II: incluye los sndromes de Walker-Warburg, Fukuyama , entre
otros.

CAUSAS DE LA LISENCEFALIA
Las investigaciones que han tratado de hallar las causas especficas de la
lisencefalia sealan que pueden existir factores etiolgicos genticos y no
genticos: infeccin intrauterina; isquemia cerebral o aporte deficitario de
oxigeno al cerebro durante el desarrollo fetal; alteracin o ausencia de una
regin del cromosoma 17; transmisin autosmica recesiva ligada del
cromosoma X .
Las causas de esta patologa son heterogneas, aproximadamente el 76% de
los casos diagnosticados presentan alteraciones genticas primarias, mientras
que el resto de los casos presenta alguna asociacin con otra serie de factores
ambientales. Generalmente se considera que la lisencefalia es una patologa

fundamentalmente gentica asociada a diferentes alteraciones en algunos de

los siguientes genes: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN y ARX (Nall, 2014).
Por otro lado, La evidencia cientfica sugiere que en los casos aislados de
lisencefalia, esta patologa puede resultar de la presencia de mutaciones en al
menos dos genes diferentes (National Organization for Rare Disorders, 2015):
LIS1, situado en el brazo corto (p) del cromosoma 17. Se trata de un gen que
regula la produccin de una protena (factor acetilhidrolasa activador de
plaquetas) que desempea un papel importante en el desarrollo de la capa
exterior del cerebro.
XLIS, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X. Segn los especialistas,
este gen se encarga de a regulacin de una protena (doublecortin DCX-) que
es esencial para que el proceso de migracin neuronal se desarrolle de forma
eficaz.
En el caso del gen LIS1, tales mutaciones pueden ocurrir al azar de forma
espordica o pueden resultar de las reordenaciones cromosmicas de uno de
los progenitores. Por otro lado, en el caso del gen XLIS, las mutaciones
tambin pueden ocurrir al azar en ausencia de antecedentes familiares y en
otros casos aparece como una condicin heredada ligada al cromosoma X
(National Organization for Rare Disorders, 2015).

PATOLOGAS MDICAS ASOCIADAS A LA LISENCEFALIA

La lisencefalia, adems de presentarse de forma aislada mostrando las
alteraciones estructurales y sntomas clnicos caractersticas de esta patologa,
puede aparecer asociada a otras enfermedades genticas (Nall, 2014):
Sndrome de Miller-Dieker: esta patologa resulta de una mutacin en un gen
situado en el cromosoma 17p13. A nivel cnico se caracteriza por la
presentacin de lisencefalia clsica, anomalas faciales, trastorno del desarrollo
severo, epilepsia o problemas de alimentacin (Orphanet, 2005).

Sndrome de Walker-Warburg: esta patologa es una forma congnita de

distrofia muscular que se asocia a la presencia de anomalas cerebrales y
colares. A nivel clnico, el sndrome de Walker-Warburg se caracteriza por la
presencia de lisecefalia tipo II, hidrocefalia, hipoplasia del tronco cerebral y del
cerebelo, hipotona muscular generalizada, ausencia o pobre desarrollo
psicomotor, afectacin ocular y episodios convuslivos (Orphanet, 2011).

CMO SE DIAGNOSTICA LA LISENCEFALIA?

La

lisencefalia

puede

ser

diagnosticada

antes

del

nacimiento,

aproximadamente a finales del segundo trimestre, ya que es a partir de ese

momento cuando las circunvoluciones cerebrales son visibles en las ecografas

Las tcnicas de untrasonido que se emplean de forma rutinaria en los

controles santarios de la gestacin, pueden indicar la presencia de alteraciones
y anormalidades cerebrales, sin embargo, debe complementarse con otras
tcnicas diagnsticas (Cortical Foundation, 2012).
Cuando existe una sospecha ecografa de lisencefalia, se debern emplear
otro tipo de exploraciones secundarias como la resonancia magntica o los
estudios genticos para detectar posibles alteraciones (Palacios Marqus et al.,
2011).
Adems de esta va diagnstica, cuando existe una historia familiar compatible
o de antecedentes de lisencefalia, es posible realizar otro tipo de pruebas como
la amniocentesis (extraccin de lquido amnitico que rodea al feto) y el
muestreo de vellosidades corinicas (extraccin de una muestra de tejido de un
rea de la placenta) para identificar la presencia de alteraciones genticas
(National Organization for Rare Disorders, 2015).

A pesar de esto, es ms comn que el diagnostico de la lisencefalia se realice

tras el nacimiento a travs del empleo de la tomografa computarizada o la
resonancia magntica (Cortical Foundation, 2012).

EXISTE TRATAMIENTO PARA LA LISENCEFALIA?

No existe una intervencin curativa para la lisencefalia, es una patologa que no

se puede revertir (Nall, 2014).
Los tratamientos que se emplean tienen como objetivo mejorar la
sintomatologa asociada y las complicaciones mdicas secundarias. Por
ejemplo, el empleo de gastrostoma para suplir las dificultades de alimentacin,
la derivacin quirrgica para drenar una posible hidrocefalia o el empleo de
frmacos antiepilpticos para controlar los posibles episodios convulsivos (Nall,
2014).
Por lo tanto, el tratamiento habitual para la lisencefalia est dirigido hacia los
sntomas especficos que aparezcan en cada caso y requiere el esfuerzo
coordinado de un equipo amplio de especialistas: pediatras, neurlogos, etc.
(National Organization for Rare Disorders, 2015).

PRONSTICO DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR LISENCEFALIA

El pronstico mdico de un individuo que padece lisencefalia depende
fundamentalmente de la gravedad de sta (Nall, 2014).
En los casos ms graves de lisencefalia, es posible que la persona afectada no
sea capaz de desarrollar habilidades fsicas y cognitivas ms all de las propias

de un nio con una edad comprendida entre los tres y cinco meses (Nall,
2014).
En general, los nios con una afectacin grave tiene una experanza de vida de
aproximadamente 10 aos. Siendo las causas ms comunes de fallecimiento la
aspiracin o ahogamiento con alimentos o lquidos, patologas respiratorias o
las convusliones (Nall, 2014).
Por otro lado, existen casos de nios con lisencefalia leve que pueden
experimentar un desarrollo normalizado, ms ajustado a su grupo de edad,
sexo y nivel escolar (Nall, 2014).

3.-HETEROTOPA NODULAR PERIVENTRICULAR

La heterotopa neuronal es un defecto de la migracin de las neuronas del
cerebro en el cual estas clulas no completan su desplazamiento hacia la
corteza del cerebro. La forma ms comnmente reportada es la heterotopa
nodular periventricular, caracterizada por conglomerados de neuronas junto a
las paredes de los ventrculos laterales (cavidades del cerebro). Los pacientes
afectados son casi siempre mujeres porque la mayora de hombres afectados
no sobrevive. Las seales y sntomas incluyen convulsiones (epilepsia) que
comienzan en la adolescencia media. La inteligencia es normal, a pesar de que
puede haber discapacidad intelectual leve incluyendo dificultad con la lectura y
la ortografa. Puede haber mayor riesgo de derrame cerebral o problemas en
los vasos en otros rganos del cuerpo y problemas de coagulacin de la
sangre.
Es causada por mutaciones en el gen FLNA o por mutaciones en el
gen ARFGEF2 y se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X o de
forma autosmica recesiva respectivamente. En algunos casos es causada por
material gentico extra del cromosoma 5 (duplicacin del cromosoma 5). Hasta
el 90% de los pacientes con esta condicin presentan epilepsia en algn
momento de la vida que es muy difcil de tratar con remedios. Algunos

pacientes necesitan de una operacin para quitar la lesin y controlar las crisis
de convulsiones.

TIPOS DE HETEROTOPA NODULAR PERIVENTRICULAR

La heterotopa periventricular nodular se puede clasificar en varios tipos.
a) Heterotopa nodular periventricular ligada al cromosoma X: Causada
por mutaciones en el gen FLNA y heredada de forma ligada al X.
b) Heterotopa nodular periventricular autosmica recesiva: Causada por
mutaciones en el gen ARFGEF2 y heredada de forma autosmica recesiva.
La

mayora

tiene

sntomas

bastante

serios.

Nosotros hemos publicado informacin en ingls, en nuestras pginas de

GARD en la red sobre heterotopa ventricular ligada al cromosoma X, uno de
los tipos ms comunes de esta condicin, que incluye informacin
sobre organizaciones de apoyo para los afectados con esta condicin.

SEALES Y SNTOMAS DE LA HETEROTOPA NODULAR VENTRICULAR

La afeccin comienza por primera vez con las convulsiones, a menudo durante
la adolescencia. Los grupos de neuronas alrededor de los ventrculos se
pueden ver cuando se hace resonancia magntica del cerebro. La inteligencia
es normal, aunque algunos tienen discapacidad intelectual leve. Dificultad con
la lectura y la ortografa (dislexia) ha sido reportada en algunas nias con esta
condicin. En raros casos las personas con heterotopa periventricular pueden
tener defectos ms graves en el cerebro, tamao de cabeza pequea
(microcefalia), retraso en el desarrollo, infecciones repetidas, anomalias de los
vasos

sanguneos

otros

problemas

En la forma ligado al X casi solo se ven mujeres afectadas, porque la

enfermedad es demasiado grave en los hombres y generalmente mueren al
nacer. En las mujeres afectadas, las convulsiones (casi siempre de tipo focal)
comienzan generalmente entre los 14 a 15 aos y la inteligencia es casi
siempre normal pero hay un riego aumentado de tener derrame cerebral u otros

problemas de coagulacin o vasculares. Puede haber defectos del corazn,

problemas mentales, ojos bizcos (estrabismo), problemas del estmago, dedos
cortos y dislexia. En algunos casos esta forma est asociada con el sndrome
de Ehlers-Danlos y se llama Ehlers-Danlos asociada a heterotopa nodular
periventricular" y las pacientes son mujeres que tienen movilidad extrema de
las articulaciones y
Dislocaciones frecuentes.
Los afectados con la forma autosmica recesiva tienen sntomas severos,
como microcefalia, retraso severo del desarrollo y ataques que comienzan en la
infancia. Puede haber problemas en el musculo del corazn y problemas con el
movimiento. La mayora de las veces los padres del paciente con esta forma,
no tienen ningn problema de la enfermedad.

CAUSA DE LA HETEROTOPA NODULAR PERIVENTRICULAR

La heterotopa periventricular ligada al X es causada por mutaciones en

el gen FLNA. Este gen da instrucciones para la produccin de la protena
filamina A, que ayuda a construir la red de filamentos proteicos (cito esqueleto)
que da estructura a las clulas y les permite cambiar de forma y moverse. Las
mutaciones en el gen FLNA resultan en una protena FLNA deteriorada que no
puede realizar esta funcin, lo que altera los patrones de migracin normal de
las neuronas durante el desarrollo del cerebro. [1] Se hereda en un patrn
dominante ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que el gen asociado con
esta condicin se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas
sexuales. La herencia es dominante si una copia del gen alterado en
cada clula es suficiente para causar la afeccin. Una caracterstica notable de
la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos
ligados al cromosoma X a sus hijos. En ms o menos 50% de los casos de
heterotopa periventricular ligada al cromosoma X, una persona afectada
hereda la mutacin de una madre que tambin se ve afectada. Otros casos
pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos sin que
haya

otros

casos

de

la

enfermedad

en

su

familia.

La heterotopa nodular periventricular puede tambin ser causada por

mutaciones en el gen ARFGEF2. Este gen da instrucciones para hacer
las protenas que estn envueltas en el movimiento de estructuras pequeas
dentro de las clulas. El trfico de vesculas es importante en controlar la
migracin de neuronas durante el desarrollo del cerebro. Las mutaciones en el
gen ARFGEF2 interrumpen esta funcin lo que resulta en la migracin anormal
de las neuronas que se ve en la heterotopa nodular periventricular. Estos
casos

se

heredan

de

forma autosmica

recesiva.

Adems, las mutaciones en los genes FLNA o ARFGEF2 tambin puede

resultar en poca adhesin entre las clulas que forran las paredes de los
ventrculos lo que lleva al agrupamiento de algunas neuronas alrededor de los
ventrculos.
En algunos casos tambin puede haber anomalas en el cromosoma 5, en que
hay

un

material

extra

del

cromosoma

(duplicacin).

TRATAMIENTO DE LA HETEROTOPA NODULAR PERIVENTRICULAR

El tratamiento de la heterotopa nodular periventricular es sintomtico y de
apoyo. Las convulsiones pueden ser controladas con varios remedios distintos
como carbamazepina. Sin embargo, los frmacos antiepilpticos deben ser
dados pensando en los efectos secundarios, la tolerabilidad y eficacia. Se
recomienda que las personas con heterotopa periventricular ligada al
cromosoma X se hagan estudios de las arterias cartidas y ecografa
abdominal para
ecocardiogramas

diagnosticar
para

casos

de diseccin

monitorear

artica y

anomalas

de cartida y
valvulares. [1]

El tratamiento tambin puede ser hecho con ciruga para retirar las lesiones y
ms reciente con ablacin con lser guiado por resonancia magntica.

EXMENES

QUE SON RECOMENDADOS PARA LOS PACIENTES CON

HETEROTOPA NODULAR PERIVENTRICULAR

Las evaluaciones despus del diagnstico inicial permiten determinar cul es la
seriedad de la enfermedad:[1]
Exmenes de imagen del cerebro para establecer el diagnstico
Evaluacin por un neurlogo
Evaluacin por un especialista en epilepsia si hay ataques de convulsin
Seguimiento por un siquiatra si es necesario
Angiografa por resonancia magntica (ARM) de los vasos intracraneales, las
arterias cartidas y aorta para saber si hay riesgo de tener un derrame
cerebral
Evaluacin por un cardilogo y un ecocardiograma o una resonancia
magntica del corazn por el riesgo de haber problemas en la aorta
Evaluacin por un hematlogo si hallazgos sugieren una ditesis
hemorrgica
Ultrasonido abdominal y de la arteria cartida para evaluar si hay riesgos de
la diseccin artica comenzando en la adolescencia tarda y seguimiento segn
sea necesario
Ecocardiograma tambin puede hacerse si hay sospecha de anormalidades
valvulares.

Cmo es el pronstico de los afectados con heterotopa periventricular

nodular?

De forma general, el pronstico depende de la seriedad de los problemas que

el paciente tiene y si existen otras anomalas en el cerebro. [2][5] Un estudio para
saber el pronstico con 16 pacientes seguidos por ms o menos 17 aos
mostr que los pacientes pueden ser divididos en dos grupos:
1.

Grupo con inteligencia normal y convulsiones, por lo general parciales,

en que la enfermedad comienza durante la segunda dcada de la vida. Los
ataques no son muy frecuentes y tienden a desaparecer o ser muy raros. El
electroencefalograma (EEG) tiene anormalidades de tipo focal.

2. El segundo grupo se caracteriza por discapacidad intelectual y

convulsiones frecuentes y difciles de tratar que comenzaron durante la primera
dcada de la vida. El EEG tiene anomalas focales y disincrona.
Los autores concluyeron que cuando existen otros tipos de anomalas en el
cerebro, adems de ndulos peri ventriculares, hay un mal pronstico.

4.-POLIMICROGIRIA
(PMG) La polimicrogiria es un tipo de malformacin del desarrollo cortical
descrita por primera vez por Bielschowsky en 1915, que se caracteriza por la
presencia de mltiples y pequeas circunvoluciones fusionadas por la capa
molecular .
La polimicrogiria es la ms frecuente de las malformaciones del desarrollo
cortical debido a la organizacin cortical anormal. Macroscpicamente aparece
como una superficie cortical irregular, formada por una corteza con mltiples
circunvoluciones pequeas, separadas por muchos surcos poco profundos;
microscpicamente, las neuronas alcanzan la corteza pero no forman capas
corticales de forma normal.

La etiologa de la polimicrogiria est todava poco aclarada .La infeccin

intrauterina por citomegalovirus (CMV)podra ser la base de un porcentaje
importante de los mismos;adems, en los ltimos aos, se estn descubriendo
un gran nmero de genes que podran estar implicados en la fisiopatologa de
este tipo de malformaciones cerebrales.
Con el desarrollo de la resonancia magntica (RM)
usando tcnicas de visin tridimensional y Flair o inversin recuperacin,
se ha podido describir la amplia variedad de
las malformaciones del desarrollo cortical, entre ellas la
polimicrogiria
La afectacin cerebral en esta patologa puede ser generalizada o
focal/multifocal y, a su vez, el cuadro clnico es variable segn la localizacin,
aunque de forma caracterstica, y en la gran mayora de los casos, consta
de retraso psicomotor y epilepsia. En los casos de polimicrogiria generalizada,
las manifestaciones son graves y se acompaan de microcefalia. La
polimicrogiria tiene predileccin por la corteza de la regin perisilviana, y as
hay un gran nmero de casos descritos en la literatura del denominado
sndrome opercular o perisilviano, caracterizado porparlisis seudobulbar. La
polimicrogiria puede presentarse con una gran variedad de sntomas a
cualquier edad, desdeel perodo neonatal hasta la adolescencia tarda.
En muchas ocasiones, el tipo de epilepsia asociada a lapolimicrogiria es
resistente a la terapia con frmacos antiepilpticos; este problema junto a otras
complicaciones o secuelas que presentan (problemas motores, retraso mental,
alteraciones de la conducta) hacen que el manejo de este tipo de pacientes sea
difcil.
El objetivo de este estudio es determinar la epidemiologa
y la evolucin clnica, as como los factores anatmicos
y neurolgicos, de una serie de casos de 34 pacientes con
este tipo de alteracin de la migracin neuronal.

PACIENTES Y MTODOS

Se han recopilado 34 pacientes diagnosticados y/o en seguimiento de

polimicrogiria en el Hospital Infantil Universitario Nino Jess en los ltimos 15
aosTodos los pacientes tienen al menos una RM 3D con Flair o inversinrecuperacin para obtener mejor visualizacin de la malformacin en la que se
objetiva polimicrogiria, la cual fue solicitada con el objetivo de investigar la
causa de la patologa por la que consultaban. El 17% de los pacientes (n = 6)
aportaba un estudio de imagen desde su provincia de origen o desde otro
hospital de la comunidad de Madrid, por ser all donde se inici el estudio; la
mayora de estos pacientes acudan a nuestro hospital para una segunda
opinin o para seguimiento en este centro remitidos desde su hospital de
origen; slo en 3 de estos pacientes se realiz una nueva prueba de imagen en
nuestro hospital, y en todos los casos siempre despus de pasado al menos un
ao desde la previa. En todos los pacientes se solicit, en algn momento del
estudio, mayoritariamente al inicio, una analtica sangunea completa y un
electroencefalograma (EEG) basal. Se describen la epidemiologa de los
pacientes incluidos, el motivo del inicio del estudio o clnica al inicio, la
existencia de diversa clnica neurolgica a lo largo de su evolucin, los factores
anatmicos ----como la localizacin y/o extensin de la malformacin
cortical----, la existencia de sndrome opercular y la aparicin de otros hallazgos
asociados en la imagen de RM, el patrn encefalogrfico inicial y evolutivo, el
tratamiento administrado a los pacientes, el desarrollo de secuelas a medio y
largo plazo y, en ltimo lugar, se plantean los pocos casos en los que se tiene
una aproximacin etiolgica del cuadro de polimicrogiria. Resultados La
incidencia de diagnstico de casos de polimicrogiria vara en funcin de los
aos analizados. En los aos 2003 (5 pacientes), 2006 (5 pacientes) y 2008 (11
pacientes) se concentra hasta un 61,7% de los diagnsticos. En los ltimos 5
aos aparece el 67,6% del total de diagnsticos. El 76,5% (n = 26) de los
pacientes incluidos son varones. La media de edad de inicio de la clnica
neurolgica por la cual se inicia el estudio es de 10 meses, con un rango de
edad entre los pocos das de vida (1 paciente) y los 6 aos (2 pacientes). En
los primeros 6 meses tuvieron su inicio un 67,5% de los pacientes (n = 23) y
hasta un 85,3% (n = 29) lo tuvieron en el primer ano de vida; slo 3 pacientes
comen- zaron con clnica neurolgica ms all de los 2 anos de vida. La
media de edad al diagnstico es 3 anos y 6 meses, y la media de tiempo entre

el inicio de la clnica y el diagnstico de polimicrogiria (retraso diagnstico) fue

de casi 3 anos, en ambos casos con un rango de edad bastante amplio. Los
motivos de consulta y por los cuales se inici el estudio de los pacientes
constan en la tabla 1. En la tabla 2a se recogen las principales manifestaciones
clnicas que presentaron evolutivamente estos pacientes. En la mayora de
estos pacientes aparecen dos o ms de estas manifestaciones, como se
expone en la tabla 2b. En los pacientes que presentaron epilepsia en algn
momento de su evolucin, esta fue mayoritariamente de tipo parcial. En varios
pacientes de nuestra serie no han aparecido crisis epilpticas en ningn
momento de su evolucin. El 82,3% (n = 28) de las polimicrogirias en nuestros
pacientes asientan de forma bilateral en la corteza cerebral.

5.-LA ESQUIZENCEFALIA
Es un trastorno de la migracin neuronal caracterizado por hendiduras de la
corteza cerebral, que se extienden desde la superficie pial hasta el ventrculo
lateral. En los bordes de dichas hendiduras existe una capa cortical con
polimicrogiria, cuya laminacin anormal est constituida por cuatro capas
celulares. Las esquizencefalias se clasifican en los estudios radiolgicos segn
que sean de labio cerrado o de labio abierto. En las primeras, los bordes de la
hendidura se aproximan entre s, mientras que en las de labio abierto estn
ampliamente separados por lquido cefalorraqudeo, el cual se encuentra entre
el ventrculo y el espacio subaracnoideo. Su presentacin puede ser unilateral
o bilateral y compromete principalmente los lbulos parietales y frontales .
Una de las hiptesis ms aceptadas en la actualidad es la gentica, por una
mutacin puntual en el cromosoma 10q26.1, donde se encuentra el gen de
desarrollo homeobox EMX2, que se encarga de la configuracin del sistema
nervioso central y del tracto urogenital. Las mutaciones de dicho gen pueden
ser de novo o familiares, como se constata con el caso de cuatro hermanos de
una familia, de los cuales solo dos estaban afectados; en ellos se encontr la
misma mutacin que alteraba el empalme del primer intrn del gen EMX2. Tal
mutacin no estaba presente en sus padres, ni enlos dos hermanos sanos.
Que la alteracin gentica no est presente en todos los casos, y que el mismo
compromiso gentico se manifieste con expresin variable, sugiere que la

prdida de la funcin en el gen EMX2 puede ser el primer paso de un

mecanismo patognico de mayor complejidad en el que otros factores podran
influir en la gravedad y la extensin de las lesiones.4-6 La etapa de la
migracin neuronal ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestacin, y es
susceptible de ser afectada por malformaciones arteriovenosas, hemorragias y
trombosis. Hung y colaboradores7 reportaron un caso de esquizencefalia
unilateral de labio cerrado en el lbulo parietal derecho que coexista con una
malformacin arteriovenosa en el rea temporal cercana. En otros pacientes se
document una oclusin persistente de la arteria cerebral media derecha o el
mal desarrollo de la misma.8,9 Fernndez y colaboradores analizaron 160
casos de pacientes con riesgo perinatal de dao neurolgico, en los cuales se
observaron tres casos de esquizencefalia unilateral; la resonancia magntica
nuclear (RMN) mostr oclusin o ausencia de la arteria cerebral media del lado
comprometido.10 Tambin se describi el hallazgo de vasos que, por su
morfologa y su ubicacin eran atpicos por presentar alteraciones endoteliales
y membranas basales laxas; probablemente estas alteraciones estuvieron
implicadas en el desarrollo de un hematoma mortal en la hendidura
esquizenceflica de un lactante. Una situacin similar ocurri con una
hemorragia precipitada por warfarina en ese perodo crtico.11,12 Las
infecciones

durante

la

gestacin,

especficamente

las

debidas

al

citomegalovirus (CMV), estn relacionadas con malformaciones del sistema

nervioso central.13 En algunos de estos pacientes no se ha encontrado la
mutacin en el gen EMX2, pero por otra parte s se ha observado que esta
infeccin viral est asociada con alteraciones vasculares.
HALLAZGOS RADIOLGICOS La RMN
Permite identificar con mayor precisin las caractersticas especficas de la
esquizencefalia, incluyendo malformaciones pequeas o asociadas, que no se
observan con otras tcnicas. No existe una zona particular de ubicacin de las
hendiduras las que pueden variar de un paciente a otro. Packard y col.
encontraron que el lbulo ms comprometido era el parietal (72%), seguido por
el frontal (55%), temporal (22%) y occipital (11%).2 Tambin se puede emplear
una

clasificacin

imaginolgica,

que

tiene

buena

correlacin

con

la

presentacin clnica (Figuras N 1 y 2); es la siguiente: Tipo A: unilateral de

labio cerrado. Tipo B: bilateral de labio cerrado. Tipo C: unilateral de labio

abierto. Tipo D: bilateral de labio abierto.
La RMN tambin permite detectar con gran precisin alteraciones estructurales
concomitantes como la ausencia del Septum pellucidum o del cuerpo calloso,
atrofia del nervio ptico, displasia focal de la corteza en otra localizacin,
quistes aracnoideos, hemiatrofia cerebral y sustancia gris heterotpica. Denis y
col. lograron el diagnstico prenatal en tres casos por medio de RMN, con lo
que demostraron la alta sensibilidad de este mtodo. A pesar de lo anterior, la
tomografa computarizada (TC) e incluso la ultrasonografa obsttrica (US)
pueden detectar precozmente la malformacin.21 La sospecha por TC o US no
es infrecuente, ya que en muchas ocasiones el diagnstico puede ser casual
cuando se le hace al paciente un estudio imaginolgico por convulsiones,
parlisis cerebral infantil o retardo mental. En la TC se pueden observar
algunas hendiduras lineales de la materia gris, y en el caso de la US se puede
sospechar la anomala por la presencia de dilatacin ventricular focal.20-22
Recientemente se ha popularizado la RMN como posible herramienta
diagnstica prenatal; a este respecto Oh y colaboradores compararon la
sensibilidad de la US prenatal con la de la RMN. En los seis casos del estudio
se hizo US y en tres de ellos, RMN, que detect una esquizencefalia de labio
cerrado no observada inicialmente en la US. 23 Esto apunta a que la RMN
puede ser una

herramienta til

en

el diagnstico

antenatal

de

la

esquizencefalia, ms an cuando se trata de malformaciones no muy

llamativas. Sin embargo, en el contexto obsttrico actual la RMN no supera en
relacin riesgo/beneficioa la US.
HALLAZGOS ELECTROENCEFELECTROENCEFALOGRFICOS
Los hallazgos electroencefalogrficos de la esquizencefalia son los mismos de
una displasia cortical focal, que pueden ser variables en su expresin. La
mayora de los pacientes presentan descargas epileptiformes lateralizadas o
lentitud
focal. Estos resultados suelen tener una extensin topogrfica elctrica ms
amplia que la de la lesin propiamente dicha. Un patrn caracterstico de una
alteracin del desarrollo se manifiesta por series de trenes de descargas

epileptiformes de espigas de 4 a 10 Hz o de ondas agudas rtmicas de 4 a 7

Hz. Los pacientes cuya histologa presenta mayores clulas balonadas y que
tienen mayor nmero de crisis desarrollan espigas continuas en la
electrocorticografa. Sin embargo, estas caractersticas electrofisiolgicas se
presentan tambin en pacientes con gangliogliomas y gliomas lo que sugiere
que son un marcador de epileptognesis, ms que de un patrn histolgico
especfico.25-27
TRATAMIENTO
El tratamiento fundamental en los pacientes con trastornos de la migracin
neuronal no es de tipo etiolgico sino sintomtico. La orientacin teraputica
debe estar de acuerdo con las manifestaciones que presenta el paciente las
que suelen ser proporcionales al tipo, la extensin y la gravedad de las
lesiones. Las convulsiones son frecuentes en los pacientes con esquizencefalia
y se tratan con anticonvulsivantes convencionales. Las crisis epilpticas
pueden llegar a ser resistentes a los frmacos y con frecuencia se requieren
nuevos antiepilpticos. Cuando definitivamente no se obtiene ningn beneficio
con los anticonvulsivantes, se puede recurrir a tcnicas neuroquirrgicas como
las reportadas por Silbergeld y colaboradores28 en cuatro pacientes con
esquizencefalia a los cuales se les hizo lobectoma temporal o reseccin de la
paquigiria que estaba alrededor de las hendiduras. Los autores concluyeron
que este tejido anormal puede ser epileptognico y que su eliminacin podra
ser benfica para controlar las crisis comiciales. El grupo de la Clnica Mayo ha
usado la tomografa computarizada simple con emisin de fotones (SPECT)
con sustraccin periictal correlacionada con la RMN para definir claramente el
foco epilptico; esta tcnica se denomina SISCOM. Su aplicacin ha permitido
la intervencin quirrgica satisfactoria en algunos pacientes, pues se obtiene
un buen control de las crisis, as como mejora en la calidad de vida.29 En
cuanto al retardo mental, es pertinente que el paciente sea incluido en un
programa teraputico adecuado que permita el mximo desarrollo psicomotor y
emocional posible. Como se mencion en la presentacin clnica, las funciones
alteradas por trastornos lateralizados a un hemisferio pueden reorganizarse
completamente en algunas personas, con recuperacin de todas las funciones
cognitivas en el hemisferio contralateral por posibles mecanismos de

plasticidad cerebral. La parlisis cerebral requiere siempre el enfoque de un

equipo de rehabilitacin, que evite el deterioro motor y prevenga las
complicaciones de la espasticidad. Se ha propuesto la asesora gentica como
un componente del manejo integral del individuo afectado y de su familia
cuando se logre comprobar en forma fidedigna la etiologa hereditaria.28-31

6.- LA EPILEPSIA
La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento de la actividad elctrica
de las neuronas en alguna zona del cerebro. La persona afectada puede sufrir
una serie de convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma
repetitiva. A esto se le llama "ataque epilptico".
Para considerar epilptico a alguien, los ataques deben repetirse con cierta
frecuencia (ataques recurrentes). La epilepsia tiene su origen en unos cambios
breves y repentinos del funcionamiento del cerebro; por esta razn, se trata de
una afeccin neurolgica. Dicha afeccin no es contagiosa ni est causada por
ninguna enfermedad o retraso mental. Algunas personas con retraso mental
pueden experimentar ataques epilpticos, pero tener estos ataques no implica
necesariamente el desarrollo de una deficiencia mental.

CAUSAS
Las personas que tienen epilepsia sin indicios acostumbran a tener su primer
ataque entre los 2 y los 14 aos de edad, aunque puede ocurrir a cualquier
edad independientemente del sexo o la raza. La epilepsia es un trastorno con
muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione el patrn de
actividad neuronal normal puede conducir a la aparicin de una crisis
epilptica. Se ha observado que algunas personas epilpticas tienen una
cantidad ms alta de neurotransmisores activos (sustancias encargadas de
conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la
actividad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores
de dichos neurotransmisores, lo cual tambin aumenta la actividad neuronal.
En ambos casos aparece la epilepsia.

Predisposicin hereditaria. Es ms probable que una persona tenga

convulsiones si sus padres han padecido crisis convulsivas. Actualmente se

est tratando de localizar el gen responsable de las crisis convulsivas.

Estado de maduracin del cerebro. An entre las diferentes edades

peditricas, hay una enorme diferencia en la frecuencia de convulsiones
infantiles. En la etapa prenatal el umbral es muy alto y las crisis poco
frecuentes; en el recin nacido (primeros 30 das) el umbral es bajo y las crisis
frecuentes. Entre los dos y cinco aos el umbral va aumentando hasta que
alcanza el nivel mximo a los cinco aos. De esto se podra deducir que la
maduracin cerebral por s sola modifica la frecuencia de las crisis convulsivas.
Tambin se puede pensar que los sndromes epilpticos en nios son
completamente diferentes a los de los adultos.

Existencia de lesin cerebral. El cerebro puede estar programado para

desarrollarse normalmente, pero puede sufrir lesiones durante el embarazo, el
nacimiento o ms adelante. Las lesiones pueden deberse a tumores
cerebrales, alcoholismo u otras drogas, Alzheimer, meningitis,
encefalitis, sida, ciertas alergias, etc., porque todo ello altera el normal
funcionamiento del cerebro. Los ataques al corazn, infartos y enfermedades
cardiovasculares tambin influyen en la aparicin de un ataque epilptico
porque privan al cerebro de oxgeno.

Reparaciones incorrectas. En algunos casos, el cerebro intenta

reparar los daos causados, pero puede generar conexiones neuronales
anormales que podran conducir a la epilepsia. Por qu se producen los
ataques epilpticos?
SNTOMAS
En el estado epilptico (status epilepticus), el ms grave de los trastornos
convulsivos, las convulsiones no se detienen. El estado epilptico es
una urgencia mdica porque la persona tiene convulsiones acompaadas de
intensas contracciones musculares, no puede respirar adecuadamente y tiene
extensas (difusas) descargas elctricas en el cerebro. Si no se procede al
tratamiento inmediato, el corazn y el cerebro pueden resultar
permanentemente lesionados y puede sobrevenir la muerte.

PREVENCIN
Muchos casos de epilepsia secundaria a traumatismos se pueden prevenir
haciendo uso de los cinturones de seguridad en los vehculos y de cascos en
las bicicletas y motos; poniendo a los nios en asientos adecuados para
coches y, en general, tomando las medidas de precaucin necesarias

para evitar traumatismos y daos en la cabeza. Seguir un tratamiento despus

del primer o segundo ataque tambin puede prevenir la epilepsia en algunos
casos. Unos buenos cuidados prenatales, incluyendo el tratamiento de la
tensin alta e infecciones durante el embarazo, pueden prevenir daos
cerebrales durante el desarrollo del beb, que conduzcan a una posterior
epilepsia u otros problemas neurolgicos.
El tratamiento de enfermedades cardiovasculares, tensin alta, infecciones y
otros trastornos que puedan afectar al cerebro durante la madurez y la
vejez tambin puede prevenir muchos casos de epilepsia en adultos. Por
ltimo, identificar los genes implicados en muchos trastornos neurolgicos
puede ofrecer oportunidades para un estudio gentico y un diagnstico prenatal
que puede prevenir muchos casos de epilepsia.

TIPOS
Las convulsiones epilpticas a veces se clasifican segn sus caractersticas.
Las convulsiones parciales simples se inician con descargas elctricas en un
rea pequea del cerebro y estas descargas permanecen limitadas a esa
zona. Segn
la
parte
afectada
del
cerebro,
la
persona
experimenta sensaciones anormales, movimientos o aberraciones psquicas.
Por ejemplo, si la descarga elctrica se produce en la parte del cerebro que
controla los movimientos musculares del brazo derecho, ste puede presentar
espasticidad muscular intensa y contracciones. Si ocurre en lo ms profundo
del lbulo anterior (la parte del cerebro que percibe los olores), la persona
puede sentir un olor placentero o desagradable muy intenso. La persona con
una aberracin psquica puede experimentar, por ejemplo, un sentimiento de
dj vu, por el que un entorno desconocido le parece inexplicablemente
familiar.
En las convulsiones jacksonianas, los sntomas se inician en una parte
aislada del cuerpo, como la mano o el pie, y luego ascienden por la extremidad
al mismo tiempo que la actividad elctrica se extiende por el cerebro.
Las convulsiones parciales complejas (psicomotoras) se inician con un perodo
de uno o dos minutos durante el cual la persona pierde contacto con su
entorno. La persona puede tambalearse, realizar movimientos involuntarios y
torpes de brazos y piernas, emitir sonidos ininteligibles, no entender lo que los
dems expresan y puede resistirse a que le presten ayuda. El estado
confusional dura unos minutos y se sigue de una recuperacin total.
Las crisis convulsivas (gran mal o convulsiones tnico-clnicas) se inician en
general con una descarga elctrica anormal en una pequea rea del cerebro.
La descarga se extiende rpidamente a las partes adyacentes del cerebro y

causan la disfuncin de toda el rea. En la epilepsia primaria generalizada, las

descargas anormales recaen sobre un rea amplia del cerebro y causan una
disfuncin extensa desde el principio. En cualquier caso, las convulsiones
son la respuesta del organismo a las descargas anormales. Durante estas
crisis convulsivas la persona experimenta una prdida temporal de consciencia,
espasticidad muscular intensa y contracciones en todo el cuerpo, giros
forzados
de
la
cabeza
hacia
un
lado, rechinar
de
dientes
(bruxismo) e incontinencia urinaria. Despus, puede tener cefalea, confusin
temporal y fatigabilidad extrema. Habitualmente la persona no recuerda lo
sucedido durante la crisis.
El pequeo mal (crisis de ausencia) suele iniciarse en la infancia antes de los
5 aos de edad. No produce convulsiones ni los dems sntomas dramticos
del gran mal. En cambio, la persona tiene episodios de mirada perdida,
pequeas contracciones de los prpados o contracciones de los msculos
faciales que duran de 10 a 30 segundos. La persona est inconsciente, pero no
cae al suelo, no se produce colapso ni presenta movimientos espsticos.
La crisis mioclnica se inicia con una sacudida brusca que provoca una cada
inmediata del paciente que la sufre. Slo dura unos pocos segundos. Es
parecida a la crisis atnica, en la que la cada se produce por prdida del tono
muscular y de conciencia.
La epilepsia en la mujer y el embarazo
Entre un 10 y un 40 por ciento de las mujeres que sufren epilepsia
tienen epilepsia catamenial. Este tipo de epilepsia est relacionado con el
ciclo menstrual de la mujer y se debe a la retencin de agua y al aumento de
estrgenos y progesterona.
Las mujeres epilpticas tienen adems un 33 por ciento menos de
probabilidad de quedarse embarazadas por causas como tener un ciclo
anovulatorio, el sndrome de ovario poliqustico, disfuncin sexual o
disminucin de libido.
Si una mujer epilptica concibe un hijo, se debe hacer un seguimiento de su
tratamiento algo ms controlado, adaptando el frmaco utilizado contra la
epilepsia para que este interfiera lo menos posible en el embarazo. En ms del
90 por ciento de los casos, los fetos de estos embarazos nacen sin ningn tipo
de problema.
La probabilidad de que un hijo herede la epilepsia de sus padres es muy
baja: si el padre padece epilepsia, el hijo tiene 2,4 por ciento de posibilidades
de contraerla; si es la mujer la que la padece, el porcentaje sube a un 8,7 por
ciento.

Diagnstico
Hay tres mtodos principales de diagnstico de la epilepsia:

Historia personal y mdica del paciente. El mdico la realiza

obteniendo toda la informacin posible que pueda darle el afectado
(caractersticas de los ataques epilpticos, qu le pasa momentos antes de que
comience el ataque, etc.). Adems aade otra, ms cientfica, sobre la
evolucin de la persona (cmo le va el tratamiento, otras pruebas realizadas y
sus
resultados,
etc.).

Electroencefalograma. Se hace con una mquina que proporciona,

dibujando unas lneas ondulantes, las seales elctricas que llegan desde las
clulas del cerebro. Con el electroencefalograma, el mdico descubre si hay
circunstancias cerebrales especiales que expliquen por qu se producen los
ataques epilpticos. Para poder conseguir esta imagen del cerebro, se suele
recurrir a la hiperventilacin o la estimulacin luminosa intermitente. No
obstante, el electroencefalograma no siempre muestra que haya indicios de
epilepsia, porque a veces los cambios elctricos se producen en zonas muy
profundas del cerebro; en otras ocasiones, en el momento de hacer el
electroencefalograma
no
se
est
produciendo
ningn
cambio.

Tomografa computarizada. Consiste en otra mquina que hace una

serie de fotografas de los diferentes niveles del cerebro, con las que se puede
ver si existe en l algn bulto, cicatriz, marca o cualquier otra condicin que
pueda estar causando los ataques.
Tratamientos
Un diagnstico cuidadoso y exacto del tipo de epilepsia que padece el enfermo
es fundamental para encontrar un tratamiento efectivo. Hay muchas formas
diferentes de tratar la epilepsia. Los tratamientos actuales pueden controlar los
ataques, al menos durante cierto tiempo, en aproximadamente un 80% de los
pacientes con epilepsia. Sin embargo el 20% restante de los pacientes
epilpticos tienen ataques que no se pueden tratar adecuadamente con los
medios disponibles actualmente, por lo que se hace absolutamente necesario
una mejora en los tratamientos o la aparicin de otros nuevos.
La duracin del tratamiento variar en funcin de cada paciente y el tipo de
epilepsia que padezca. En algunos casos puede tratarse de unos pocos aos,
mientras que para algunos pacientes tendr que someterse al tratamiento de
manera indefinida.

Las posibilidades de tratamiento de la epilepsia son la medicacin, la ciruga y

una dieta alimenticia especfica. La mayora de las veces, lo que se aplica es
una combinacin de las dos o de las tres modalidades.
Medicamentos
Actualmente hay un gran nmero de medicamentos para personas epilpticas,
cada uno de los cuales es apropiado para los diferentes tipos de ataques con
diferentes efectos benficos y efectos secundarios. La medicacin para la
epilepsia tiene una condicin muy importante. Ms que en ningn otro caso, se
deben seguir al detalle las instrucciones que d el mdico, referentes a cmo
tomar los frmacos, el momento del da, acompaados de la ingestin de
alimentos o no... La razn principal es que lo primero es lograr que el
organismo alcance un nivel general favorable a la prevencin de este trastorno.
Posteriormente, la eleccin de otros medicamentos y sus dosis se tienen que ir
ajustando a las condiciones de cada persona afectada. Se considera que el
paciente "est curado" de las crisis convulsivas cuando se ha logrado un
control completo de las crisis durante un perodo mayor de 2 aos.
El perodo de mayor riesgo de recadas en las crisis son los primeros 6 meses
despus de suspender la medicacin. Algunos factores que aumentan la
posibilidad de reaparicin de las crisis despus de un control completo estn
relacionados con:

Perodo prolongado de crisis convulsivas (ms de 6 aos) antes de

lograr el control completo de las crisis
Crisis frecuentes, ms de 2 por mes, antes de lograr el control completo.
Dficit neurolgico evidente
Retraso mental
Crisis convulsivas mixtas
Descargas convulsivas persistentes en el electroencefalograma al
finalizar el perodo de dos aos de control de las crisis.
Para la mayora de pacientes epilpticos, los ataques pueden ser controlados
con un nico medicamento, administrado en la dosis y forma adecuadas.
Debido a que la combinacin de varios medicamentos amplifica los efectos
secundarios, slo se prescribe en aquellos casos en que el control de los
ataques es imposible con un nico medicamento.
Alimentacin
Cuando los medicamentos no dan resultado, una alternativa o complemento
al tratamiento puede ser una dieta rica en grasas y baja en hidratos de
carbono y protenas que el mdico o un dietista profesional tambin indicarn

y ajustar a las necesidades personales. Esta dieta especial se llama

cetognica, porque dichos alimentos, una vez ingeridos y asimilados, se
convierten fcilmente en una sustancia qumica que se llama cetona.
Ciruga
La intervencin en quirfano es otra alternativa de tratamiento, pero slo se
escoge tras realizar al paciente un detallado anlisis. El objetivo de la
operacin es quitar la parte de tejido cerebral que est daada para que los
ataques no se sigan produciendo. Pero los mdicos tienen que considerar
antes si la lesin es accesible (si pueden llegar a ella sin daar otras partes del
cerebro) y, sobre todo, si se trata de un tejido que no cumple ninguna funcin
importante, pero que provoca los trastornos epilpticos.

OTROS DATOS
El desarrollo de los trastornos epilpticos depende de muchos elementos,
desde la edad en que empiezan, hasta la rapidez con que se detectan como
convulsiones propias de esta enfermedad y del tratamiento que se recomienda.
Algunas formas de presentacin de los ataques son realmente leves y llegan a
desaparecer. Otras, que pueden considerarse algo ms serias, no
desaparecen, pero s permiten llevar una vida prcticamente normal con un
control regular mnimo.
Asimismo, tambin es importante el tipo de lesin cerebral que provoca las
convulsiones y dems sntomas. El hecho de presentar ataques de asma ms
o menos frecuentes no quiere decir necesariamente que la lesin que se tenga
vaya a empeorar a causa de los mismos. La mayora de las veces la gravedad
de la epilepsia est en la propia lesin cerebral. Aun as, la historia de la
enfermedad de la que los mdicos disponen actualmente rene los
conocimientos necesarios para saber con certeza qu clase de epilepsia sufre
un paciente y cul es el mejor.
Actuacin frente a las crisis
QU SE DEBE HACER:

Lo ideal es tratar de echar a la persona en el suelo, porque si no

terminar cayendo por s misma con el consiguiente riesgo de lesin.

Si el enfermo ya se est medicando, lleva siempre consigo unas

pastillas, tabletas o similar y ha informado de ello a los que se encuentran con
l en el momento del ataque, habr que introducirle el frmaco en la boca antes

o despus de que se produzca la crisis (durante la crisis no tiene sentido

porque
el
proceso
digestivo
se
detiene).

Hay que tener mucho cuidado al acercarse al enfermo, porque incluso

estirado en el suelo despliega una fuerza inconsciente fuera de lo normal y
puede
dar
golpes
con
cualquiera
de
las
extremidades.

Se deben apartar de inmediato todos los objetos que puedan estar a su

alrededor, porque podra alcanzarlos y golpear o golpearse con ellos.

Uno de los movimientos incontrolados que realice ser probablemente

con la boca, as que hay que tratar de ponerle entre los labios un objeto
alargado y duro (un palo, por ejemplo), para que no se muerda la lengua ni los
labios,
que
pueden
terminar
seriamente
daados.

Para que no se golpee la cabeza contra el suelo durante las

convulsiones, se le puede colocar debajo de la nuca un almohadn, o bien una
prenda
de
ropa
doblada.

No hay que tratar de trasladar a la persona mientras sufre el ataque. Lo

mejor es esperar a que ste pase. Si las convulsiones se prolongan ms de
cinco minutos, o se sabe con certeza que se trata de una persona diabtica o
embarazada, lo que se debe hacer es avisar a una ambulancia. Una vez
superado el ataque epilptico, el enfermo no recordar qu le ha pasado y se
sentir muy confuso; no hay que dejarle slo, porque es posible que no
recuerde
dnde
est
o
dnde
vive.

QU NO SE DEBE HACER:

No es necesario realizar respiracin artificial.

Los cambios de coloracin de la piel se producen a causa de la

reactividad de los vasos cutneos.

No hay riesgo de que el nio se ahogue con su lengua. Los ruidos se

deben a la falta de coordinacin de la respiracin y al aumento de secreciones.

No se debe sacudir o golpear al epilptico.

La

crisis

comienza

se

interrumpe

de

forma

espontnea.

No hay razn para frotarle la frente con alcohol. Esta medida no tiene
ninguna utilidad para controlar las crisis convulsivas, y en cambio se corre el

riesgo de que se produzcan lesiones qumicas si el alcohol entra en contacto

con
los
ojos.

No es til administrarle medicamentos por la boca. El epilptico est

inconsciente, el mecanismo para tragar est falto de coordinacin en ese
momento. Adems, los medicamentos anticonvulsivos no hacen efecto
inmediatamente; los cambios en el control de las crisis se aprecian cuando los
frmacos ya han llegado a la sangre en cantidades suficientes y tras 7 das
como
mnimo.

Pasada la crisis no se necesita ningn sedante. Una vez que el

epilptico deja de convulsionarse y est dormido, ya no es necesario. Los
medicamentos que se usan para interrumpir las crisis son sedantes de accin
corta (su efecto dura entre 20-40 minutos), por lo que una vez pasada la crisis
no tienen utilidad.
Cmo enfrentarse a la enfermedad
ASPECTOS PSICOLGICOS:
El primer ataque epilptico suele ser un duro golpe para la persona y para sus
familiares desde el punto de vista psquico. Sin embargo, este primer efecto
puede reducirse si el enfermo cuenta con el apoyo necesario. La intervencin
del especialista en neurologa, con una atencin personalizada y un diagnstico
adecuado que tengan como finalidad educar sanitariamente al paciente sobre
el trastorno son de vital importancia.
La informacin bien transmitida sobre lo que le pasa le ayudar a comprender,
asimilar y, finalmente, ser capaz de controlar la repeticin de los ataques. El
paciente tiene que exigir esta informacin y dejar bien clara su intencin de
colaborar. La finalidad ltima de todo esto es conseguir una calidad de vida lo
ms alta posible y, con ella, la autosuficiencia que al principio parece que se ha
perdido. La persona afectada no tiene que avergonzarse ni dudar en pedir
ayuda a un psiclogo o a un psiquiatra. Este otro tipo de asistencia mdica
puede ser tan imprescindible como la del mdico especialista.
El domicilio de un epilptico, as como otros lugares que frecuente, deberan
estar mnimamente adaptados:

Una medida de precaucin sera proteger las esquinas de los muebles

con espuma para que no pueda golpearse con ellos durante un ataque.
La cocina y el cuarto de bao son lugares donde casi siempre hay
objetos cortantes y superficies muy duras, como el mrmol. Por eso es
importante eliminar o tener guardados objetos con los que pueda daarse,

utilizar cubiertos de plstico siempre que sea posible y evitar que el suelo est
mojado o resbaladizo (manchas de aceite, jabn derramado, etc.).

Es recomendable que las puertas del bao se abran hacia fuera, en

lugar de hacia dentro, para que, en caso de que la persona caiga contra la
puerta, los dems puedan abrirla.

Tambin es recomendable no cerrar la puerta del bao; como

alternativa, se puede colocar un cartel en el que ponga "ocupado".

Las alfombras pequeas y los objetos tirados por el suelo pueden

hacerle resbalar durante un ataque, o bien provocarle una cada que
desemboque en un ataque.

Cuando se realicen actividades deportivas, se debe evitar hacerlas en

los momentos ms calurosos del da y protegerse siempre la cabeza con casco
para evitar daos. Algunas actividades, como la natacin, deben practicarse
con otras personas alrededor.

Para evitar acalorarse, es necesario utilizar escales mecnicas o

ascensores en el metro o edificios. Si hace demasiado calor, se recomienda no
salir a la calle sin compaa.

En el lugar de trabajo tambin hay que mantener unas normas de

seguridad adicionales. El personal de la empresa debe estar informado del
problema de su compaero o compaera.
EXPECTATIVAS PARA EL AFECTADO:
El desarrollo de los trastornos epilpticos depende de muchos elementos,
desde la edad en que empiezan, hasta la rapidez con que se detectan y el
tratamiento que se recomienda. Algunas formas de presentacin de los
ataques son realmente leves y llegan a desaparecer. Otras, que pueden
considerarse algo ms serias, no desaparecen, pero s permiten llevar una vida
prcticamente normal con un control regular mnimo.
Asimismo, tambin es importante el tipo de lesin cerebral que provocan las
convulsiones y dems sntomas. El hecho de presentar ataques ms o menos
frecuentes no quiere decir necesariamente que la lesin que se tenga vaya a
empeorar a causa de los mismos. La mayora de las veces la gravedad de la
epilepsia est en la propia lesin cerebral. Aun as, la historia de la enfermedad
de la que los mdicos disponen rene los conocimientos necesarios para saber
con certeza qu clase de epilepsia sufre un paciente y cul es el mejor mtodo
de tratamiento.

Los primeros indicios sobre la epilepsia datan del ao 460 a.C. por Hipcrates,
que la consideraba como un proceso orgnico del cerebro. No sera hasta el
siglo XIX cuando el neurlogo J. H. Jackson reelabor la definicin de
epilepsia, definindola como una descarga sbita, rpida y excesiva de las
clulas cerebrales.
Expectativas
Entre un 70 y un 80 por ciento de los pacientes consigue en la actualidad
un control completo sobre las diferentes crisis epilpticas que puede sufrir. La
posibilidad de volver a sufrir un ataque epilptico una vez se ha conseguido
controlar su aparicin, sin embargo, oscila entre un 23 y un 71 por ciento,
dependiendo del tipo de epilepsia que se sufra o de las condiciones de vida de
cada paciente.
Etiologa
La epilepsia puede aparecer a causa de una lesin o una cicatriz cerebral, en
muchos casos producida durante el nacimiento o inmediatamente despus de
nacer. Otro tipo de epilepsia se denomina idioptica (de origen desconocido) y
no tiene ninguna seal cerebral y que, por tanto, no puede conocer la causa de
sus ataques epilpticos. A pesar de ello, es posible que est provocada por
algn tumor o malformacin cerebrales, por otras enfermedades como
la meningitis y la encefalitis, etctera.
Posible cura
Los frmacos que existen en la actualidad nicamente permiten evitar que se
den las crisis que se sufren durante un ataque epilptico, pero no hay remedio
para la desaparicin total del elemento que est causando la epilepsia, como
una lesin cerebral. Aunque las investigaciones son cada vez ms amplias, de
momento no se ha encontrado esta cura.