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Concepto e importancia

Gentica.- Disciplina que estudia los mecanismos por los cuales


los caracteres pasan de un organismo a otro
Importancia.- La G.M. es importante por diversas razones:
El gen es la base del funcionamiento celular y la investigacin
bsica en la gentica microbiana
Los microorganismos son sistemas relativamente simples para
estudiar los fenmenos genticos y en consecuencia son
empleados como herramienta en los intentos de descifrar los
mecanismos genticos.
Los microorganismos se emplean para aislar y duplicar genes
especficos provenientes de otros organismos con tcnicas
llamadas clonamiento celular.

Los microorganismos producen muchas sustancias de valor


industrial como antibiticos y las manipulaciones genticas
pueden emplearse para aumentar los rendimientos y mejorar los
procesos de fabricacin
Muchas enfermedades son producidas por microorganismos y los
caracteres genticos se encuentran detrs de estas funciones
perjudiciales. Comprendiendo la gentica de los microorganismos
que producen enfermedad, se puede controlar ms fcilmente su
proliferacin en el cuerpo y evitarla.

IMPORTANCIA DE LA GENETICA MICROBIANA

REPRODUCCION CELULAR
REPLICACION DEL DNA

MAYOR
PRODUCCION
DE BIOMASA

GENETICA MICROBIANA

SINTESIS DE PROTEINAS

DNA - RNA - PROTEINA

MAYOR
PRODUCCIN DE
METABOLITOS

Procariotas
Haploide
1 cromosoma circular
105 - 106 pb
casi totalmente secuencias
codificadoras y de regulacin
Ausencia de intrones

Eucariotas
Haploide - diploide
varios cromosomas lineales

Saccharomyces cerevisiae 16,


107 109 pb
familias multignicas y
secuencias redundantes
Presencia de intrones

Algunos genes organizados en


Unidades de transcripcin simples
operones: ARNm policistrnico
regulacin de la expresin gnica

mayormente a nivel transcripcional

regulacin en etapas de
maduracin de ARNm

Caractersticas del genoma procariota


un cromosoma circular
haploide
tamao pequeo (106 pb)
Con ADN superenrrollado
por la presencia de
topoisomerasas

Con secuencias palndromes


tiles para el reconocimiento
de endonucleasas
Escherichia coli

ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

EUCARIOTICO

El DNA en eucariotas: presenta un DNA medianamente repetido y


altamente repetido con regiones codificadoras (EXON) y no codificadoras
(INTRONES). Adems, posee regiones palindrmicas. Su DNA esta
compuesto por molculas lineales y se encuentra superenrrollado rodeado
de histonas.

REGIONES PALINDROMICAS O PALINDROMAS


Son secuencias de 6 a 9 bases que no codifican para un
pptido. Su estructura es una secuencia de bases repetidas e
invertidas usado para la identificacin de protenas y enzimas
de restriccin que cortan el DNA en las regiones palndromas.
Se lee lo mismo de derecha a izquierda o de izquierda a
derecha

Ej. ANITA LAVA LA TINA

ELEMENTOS GENETICOS:
SON PARTICULAS O ESTRUCTURAS QUE CONTIENEN MATERIAL
GENETICO
ELEMENTO GENETICO PRINCIPAL

CROMOSOMA

ELEMENTOS GENETICOS ACCESORIOS O VECTORES


GENETICOS
PLASMIDOS:SON MOLECULAS EXTRACROMOSOMICAS,
PRESENTES MAYORMENTE EN PROCARIOTAS. SON
MOLECULAS CIRCULARES Y PUEDEN MEDIR 1/20 DEL
TAMAO DEL CROMOSOMA. ES INDEPENDIENTE.

TRANSPOSONES: SON ELEMENTOS GENETICOS MOVILES O


SALTARINES QUE TIENEN LA CAPACIDAD DE
TRANSFERIRSE A DIFERENTES SITIOS DENTRO DE UN
GENOMA O A DIFERENTES GENONAS.
EXISTEN 3 ELEMENTOS TRANSPONIBLES:
Secuencias de insercin (IS)
Transposones (Tn)
Algunos virus: fago Mu

VIRUS: entes biolgicos acelulares, parsitos obligados

VIROIDES: molculas circulares de RNA


monocatenario. Patgenos ms pequeos. No contienen
genes que codifiquen protenas-

Cadang-Cadang daan al coco


Exocortis

MITOCONDRIAS

CLOROPLASTOS

ctricos

PROPIEDADES DEL
DNA
Contienen informacin
Estabilidad

Capacidad de replicarse
Capacidad de transcribir
la informacin

Capacidad de mutar
Capacidad de evolucionar

REPLICACION DEL DNA


Es un mecanismo semi conservativo de sntesis de nuevo DNA a partir de una
cadena parental o patrn o madre. Comienza en una zona denominada origen de
replicacin mediados por la enzima DNApolimerasa.

MODELOS DE REPLICACION DEL DNA


++ Modelo de CAIRNS

Estructura theta

++ Modelo del CIRCULO


RODANTE

http://genemol.org/biomolespa/fagos-lambda/fago-lambda.html

Orgen de replicacin bidireccional en


el cromosoma bacterianocromosoma

DIFERENCIAS ENTRE LA REPLICACION DE


PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
PROCARIOTA
DIRECCION

Unidireccional
Bidireccional
1
Secuencia de unas
300 bases
500 1000
nucleotidos/seg.
50 nucleotidos

No. DE
ORIGENES DE
REPLICACIN
VELOCIDAD
DE LA DNApol
LONG. DEL
RNA CEBADOR
FRAGMENTO 1000 2000
DE OKASAKI
nucleotidos

EUCARIOTA
Bidireccional
Miles

50
nucleotidos/seg
9 nucleotidos
200 nucleotidos

En el DNA nuclear de eucariotas hay muchos orgenes de replicacin (~500 en


levaduras y 60000 en mamferos). Cada unidad de replicacin es un replicn. La
replicacin es bidireccional

En procariotas hay un nico orgen de


replicacin

E. coli: nico origen (20-40 pb)

Eucariotas:
mltiples orgenes

ELEMENTOS PARA LA REPLICACION


Cadena de DNA patrn o paternal o madre
Enzimas para la replicacin
Enzima

Accin

Funcin celular

Endonucleasa de restriccin

Corta el DNA en secuencias especficas

Destruye DNA extrao

DNA ligasa

Une molculas de DNA

Completa la replicacin

DNA plimerasa I

Polimeriza nucleotidos y elimina los


iniciadores
DNA plimerasa III
Polimeriza nucleotidos , corrige cada
nucleotido insertado
DNA girasa (topoisomerasa II) Incrementa el grado de torsion del DNA
produciendo superenrrollamiento
DNA helicasa
Se une al DNA cerca de la horquilla de
replicacin
DNAsa
Degrada el DNA hasta nucleotidos

Rellena huecos en el DNA durante los procesos de


reparacin de DNA
Replica el DNA

DNA metilasa

Modifica el DNA celular de modo que no se ve afectado


por la accin de las propias enzimas de restricci
Necesaria para los iniciadores que utilizar la DNA
polimerasa III
Ayuda a mantner el grado apropiado de
superenrollamiento

Primasa
Topoisomerasa I

Metila las bases haciendolas irreconocibles


por las enzimas de restriccin
Hace cadenas cortas de RNA utilizando
DNA como molde
Relaja DNA superenrollado

Mantiene compacta la estructura del DNA


Promueve separacin de las cadenas del DNA
Destruye el DNA

Proteinas SSB (Single Strand Binding Protein)


Rep Proteina: se une a la hebra que va de 3
Nucleotidos trifosfato

. RNA cebador (primer)

5
. Fragmento de Okasaki

Replicacin del ADN en bacterias


Comienza cuando se forma una burbuja de replicacin,
que se extiende y da lugar a dos horquillas de
replicacin que se desplazan en sentidos opuestos
hasta que se encuentran en el punto de terminacin.

Comienza en un punto y se desarrolla en tres etapas:


Apertura y desenrollamiento de la doble hlice
Sntesis de dos nuevas cadenas de ADN
Correccin de errores.

1.- Apertura y desenrollamiento de la doble hlice


La separacin de las cadenas comienza en un punto
concreto del cromosoma denominado oriC, rico en
secuencias GATC, que marca el origen de replicacin.

A partir del origen de replicacin se forman unas estructuras,


conocidas como burbujas de replicacin, que se extienden a
lo largo del cromosoma, en sentidos contrarios, y dan lugar a
dos horquillas de replicacin (por su forma en Y), donde las
dos hebras del ADN parental estn separadas y actan como
moldes para la sntesis de dos nuevas cadenas de ADN: por
esa razn se dice que la replicacin es bidireccional.

Para que la doble hlice se desenrolle sin que las


hebras circulares acaben enredndose en un ovillo,
interviene un conjunto de protenas y enzimas que,
junto con las enzimas ADN polimerasas, constituyen
un aparato molecular de replicacin denominado
replisoma:

En primer lugar actan las


enzimas helicasas que
facilitan el desenrollamiento
de la doble hlice.
Para eliminar las tensiones
generadas por la torsin
intervienen las girasas y las
topoisomerasas.

Luego, las protenas SSBP


se unen a la hebra molde del
ADN para estabilizarlas y
que no se vuelvan a enrollar.

2.- Sntesis de dos nuevas cadenas de ADN

Una vez formada la burbuja de replicacin, ya pueden actuar las


enzimas ADN polimerasas que leen la secuencia de cada una de las
cadenas y elaboran dos copias con secuencias complementarias
La ADN polimerasa III es la que lleva a cabo la mayor parte del proceso

Recorre las hebras molde y selecciona en cada momento el


desoxirribonucletido trifosfato, cuya base debe ser
complementaria a la base del molde.
Si el nucletido seleccionado es el complementario, cataliza
su hidrlisis, separando un resto pirofosfato(PP) e
incorporando el nucletido monofoafato a la cadena de
ADN en formacin mediante enlaces fosfodister, para el que
utiliza la energa desprendida en la hidrlisis.

Problemas que debe resolver la enzima ADN polimerasa III


a).- Inicio de la sntesis.
Es incapaz de iniciar por s
sola la sntesis pues necesita
un grupo hidroxilo libre (-OH)
Necesita la colaboracin de
una
enzima
de
ARN
polimerasa (primasa) que
sintetiza un ARN cebador
(primer) que proporciona
extremos hidroxilo libres
sobre los que adicionar
nuevos nucletidos.

b).- Sentido de lectura de la hebra molde


La ADN polimerasa III solo sabe leer las secuencias de las
hebras en sentido 3- 5, mientras que las nuevas cadenas se
sintetizan y crecen en sentido 5- 3. Por lo tanto, de las dos
hebras molde del ADN, la que est orientada en sentido 3- 5
es copiada de manera continua y la nueva rplica recibe el
nombre de hebra conductora o lider.

Sin embargo la otra hebra molde, al ser antiparalela tiene


sentido 5- 3 y no puede ser leda.
Este problemas se soluciona abriendo porciones de la hebra
molde suficientemente grandes que permitan a la enzima ir
retrocediendo para poder leer en el sentido adecuado y as
sintetizar pequeos fragmentos de ADN, llamados fragmentos
de Okazaki, que crecen en el sentido 5- 3 y, ms tarde, se
unen para formar la otra rplica que recibe el nombre de hebra
retardada.

Modelo de horquilla de replicacin en


Escherichia coli

Cada fragmento comienza cuando un ARN polimerasa,


llamada primasa, fabrica una corta cadena de ARN cebador.

Esta cadena es alargada por la ADN polimerasa III, que


sintetiza un pequeo trozo de ADN hasta completar un
fragmento de Okazaki.

Ms tarde acta la ADN polimerasa I, que elimina el ARN


cebador de cada fragmento. El hueco que queda se rellena
por la ADN polimerasa I, que sustituye el ARN cebador por
ADN, con una secuencia complementaria a la del molde

Por ltimo, interviene una enzima ADN ligasa para unir los
diferentes fragmentos hasta formar la hebra retardada.

La hebra conductora se sintetiza con mayor rapidez debido a


que las enzimas primasa, y ADN polimerasas I y III actan una
sola vez, al principio de la rplica
La hebra retardada se sintetiza de forma discontnua,
mediante un proceso que requiere la colaboracin de varias
enzimas.

3.- Correccin de errores


a).- Actividad autocorrectora de la ADN polimerasa: correccin
de pruebas.
Las ADN polimerasa I y III adems de polimerizar, son
autocorrectoras, ya que realizan una nueva lectura: despus
de cada proceso de polimerizacin, la ADN polimerasa mira
hacia atrs antes de incorporar el nucletido siguiente y, si
detecta un error, elimina el ltimo nucletido y vuelve a
introducir el adecuado.
En E. coli se comete un error de apareamiento por cada 106
nucletidos adicionados. La posterior actividad autocorrectora
reduce el error de apareamiento a uno por cada 108
nucletidos adicionados.

Modelo actual de la replicacin en E. coli


La helicasa abre la doble hebra

Las topoisomerasas reduce la


tensin
producida
en
el
desenrollamiento de la hlice
Las protenas de unin a ADN
simple hebra (SSP) mantienen la
estabilidad del ADN durante la
replicacin
La polimerasa en la hebra 3..5
sintetiza una hebra continua

La polimerasa en la otra hebra se


mueve en la direccin opuesta:
sintetiza el ADN en fragmentos
de Okazaki

Orgen de replicacin bidireccional en


el cromosoma bacterianocromosoma

En procariotas hay un nico orgen de


replicacin

E. coli: nico origen (20-40 pb)

Eucariotas:
mltiples orgenes

La enzima ARN polimerasa reconoce al promotor en el gen


e inicia la copia de las secuencias utilizando ribonucleotidos
como monmeros y una hebra del ADN como molde

TRADUCCION

Traduccin ( Sntesis de la cadena polipeptdica)


Requiere:
- ARNm (copia del DN)
- ARNt cargados con aminocidos
- Ribosoma ( sub-unidades ensambladas)
- Factores proteicos (iniciacin, elongacin, etc)
- Peptidiltransferasa

La funcin de intrprete de los


ARNt
Los ARNt son los verdaderos
artfices de la traduccin, pues se
encargan de mantener las
correspondencias entre los
tripletes del ARNm y los
aminocidos.
En cada molcula de ARNt se
distinguen dos regiones distintas y
separadas que permiten actuar
como intrprete: la secuencia
CCA del extremo 3 y el bucle
del anticodn.

Por un lado, cada ARNt se une especficamente con nico


aminocido determinado. Para ello la enzima aminoacil ARNt
sintetasa acta como adaptador, ya que dispone de dos sitios
activos altamente especficos: uno de ellos reconoce el
aminocido, el otro identifica determinadas secuencias de
bases caractersticas de cada ARNt.
Esta enzima cataliza el enlace entre el grupo carboxilo (COOH) del aminocido con el grupo hidroxilo (-OH) del
ribonucletido de adenina del extremo 3(secuencia CCA).

FORMACION DE AMINOACIL tRNA

Traduccin Sntesis de la nueva


protena
Codn

Codn de

de inicio

trmino

ARNm A U G G G C U C C A U C G G C G C A U A A
codon 1 codon 2 codon 3 codon 4 codon 5 codon 6 codon 7
protena metionina

glicina

serina

isoleucina

glicina

alanina

Estructura primaria de la protena


aa1

aa2

aa3

aa4

Enlaces peptdicos

aa5

aa6

CODIGO GENETICO
Conjunto de leyes que permiten tener un patron de equivalencia entre las
secuencias de bases en el DNA en trminos de RNA y traducirlos en aminocidos.

Caractersticas del cdigo


gentico

1.- El cdigo gentico est degenerado


Quiere decir que el diccionario es redundante: puesto
que existen 61 codones que codifican 20 aminocidos,
algn aminocido debe estar codificado por dos o ms
tripletes distintos, es decir, hay codones que significan lo
mismo (codones sinnimos)

2.- Es universal
Es utilizado indistintamente por la prctica totalidad de
los organismos conocidos (virus, bacterias, plantas,
animales)

3.- No es ambiguo
Cada codn o triplete tiene siempre el mismo
significado, es decir, especifica el mismo aminocido.

6.- Es unidireccional
Se leen en el ARNm en sentido 5-3.

TRADUCCION

ALGUNAS REGIONES FUNCIONALES DE LOS RIBOSOMAS

INICIACION

SINTESIS DE PROTEINA
ELONGACION

TERMINACION

GEN ESTRUCTURAL BACTERIANO


TTGACA

Secuencia
Consenso

DNA

TATAAT
Sitio de
Sitio de unin de la
reconocimiento de
RNApol
la RNApol

-35

-10

CAJA
PRIBNOW
Cadena antisentido
Cadena con sentido

+1

Antilider

Promotor

mRNA

G
o
A

Secuencia
ShineDelgarno

(5AGGA3 Complementa rRNA 16S)

AUG

3
Direccin de transcripcin

Lder
Inicio de Transcripcin

Remolque
Inicio de
traduccin
(codn de
iniciacin)

Regulacin de la sntesis
proteica
Mecanismos de Regulacin gentica
Control transcripcional
Induccin
Represin
Represin catablica

Control transcripcin-traduccin
Atenuacin

Conceptos en Regulacin gnica


Inductor: Sustancia que inicia la induccin enzimtica.
Correpresor: Sustancia que reprime la sntesis de enzimas
Represor: Protena que unida al inductor o al correpresor
afecta la sntesis de ARNm
Opern: Grupo de genes cuya expresin est controlada
por un mismo sistema regulador
Gen Operador: Sitio del genoma sobre el cual se fija la
protena represora y que controla a un grupo de genes
estructurales.
Promotor: Regin del genoma (previa al operador) que es
reconocida por la ARN polimerasa
Gen regulador: Gen que codifica la sntesis de una protena
represora
Genes estructurales: Genes que codifican la sntesis de
protenas enzimticas. Generalmente de transcripcin
policistrnica.

REGULACION DE LA EXPRESION
GENETICA

Las maquinarias genticas y metablicas estn integradas y son


interdependientes.
Sintetizando nicamente las protenas que se necesitan en un
momento determinado se ahorra energa.

Enzimas constitutivas (60-80% de los genes)

Produccin de enzimas reguladas cuando se las necesita.

Mecanismos de control: Represin, induccin y atenuacin que


regulan la transcripcin de los RNAm y por consiguiente la sntesis de las enzimas a
partir de los RNAm.
Estos mecanismos de control gnico regulasn la formacin y la cantidad de las
enzimas de la clula, no sus actividades.

El modelo opern
El modelo de la regulacin de los genes procariotas
El modelo opern, fue propuesto en 1961 por Francois Jacob y Jacques
Monod. El fenmeno que inspir la idea fue el de la induccin enzimtica.
Grupos de genes que codifican para protenas relacionadas se agrupan en
unidades conocidas como opern.
Un opern consiste en:
* un operador
* un

promotor

* un regulador y
* uno o ms genes estructurales
El gen regulador codifica para una protena que se pega al operador,
obstruyendo al promotor (y por lo tanto a la transcripcin), del gen estructural.
El regulador no tiene que estar adyacente a los otros genes en el opern.
Cuando se remueve la protena represora, puede producirse la transcripcin .

MODELO DEL OPERON

Opern Lac:
B-galactosidasa: rompe la lactosa en glucosa y galactosa
B-galactosido permeasa: transporte de lactosa al interior de la clula
Tiogalactsido transacetilasa: metaboliza algunos otros disacridos
distintos de la lactosa.

Los operones son inducibles o reprimibles, de acuerdo al


mecanismo de control. En Escherichia coli se identificaron setenta
y cinco operones diferentes que controlan 250 genes estructurales.
Tanto la represin como la induccin son ejemplos de control
negativo, dado que la protena represora detiene (" turn off ") la
transcripcin.

OPERON INDUCIBLE

OPERON REPRIMIBLE

Otra regulacin del opern lactosa depende de la concentracin de glucosa en el medio.

Protena activadora del


catabolismo

Atenuacin
Definicin: Terminacin prematura de la
transcripcin
Operon con regin lder
La secuencia lder
transcribe
La traduccin
empieza
La transcripcin se
detiene
Codones triptofano
adyacentes

L
P

ADN

TGA

ATG
1

2 trp codons

ARN

Atenuacin

Estructuras secundarias del


ARNm mutuamente
exclusivas

UUUUUUU

regin 1 : regin 2
regin 2 : regin 3
regin 3 : regin 4

Transcripcin y Traduccin
acopladas

4
1

UUUUUUU

Atenuacin
Alto triptofanil-t-RNA

Bajo triptofanil-t-RNA
TGA

ATG
TGA

ATG

1
1

2 codones

2 codones

trp

trp

UUUUUUU
1

Atenuacin

No Atenuacin

UUUUUUU

Opern
Triptofano

Limitacin de triptofano: transcripcin no determinada

Exceso de triptofano: transcripcin terminada

Mutaciones
Cambio heredable en el genoma, espontneo o inducido
- Puntuales sobre un nico par de bases.
Sustitucin:
- insercin de una base anmala durante la replicacin

- transiciones (purina-purina o pirimidina-pirimidina)


- transversiones (purina-pirimidina).
G
A
Transiciones
Transversiones

T
C
- Inserciones (de una o varias bases)
- Deleciones (de una o varias bases)

MUTACION

Mutacin puntual en el ADN


Cambios a nivel de un nucletido (puntuales) en el ADN:
Insercin: + A-T TGGTCGTAT

TGGTCAGTAT

ACCAGCATA

ACCAGTCATA

Delecin: - G-C TGGTCGTAT


ACCAGCATA

TGGTCATAT
ACCAGTATA

Transicin: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G
Transversin: AT->CG, (8 posibilidades)

140

Mutaciones puntuales y su efecto en el fenotipo


silenciosa: codifica el
mismo aminocido
sin sentido: codifica un
codn de stop, protena
incompleta
En sentido errado:
puede modificar o
suprimir la funcin por
el cambio de un
aminoacido o ser neutral
cuando el cambio de aa
no altera la funcin

UAC
Codn de
tirosina

CAC

UAG

UAU

Codn de
histidina

Codn de
terminacin

Codn de
tirosina

PROTENA
DEFECTUOSA
MUTACIN DE
CONTRASENTIDO
O EN SENTIDO
ERRADO

PROTENA INCOMPLETA
MUTACIN SIN SENTIDO

PROTENA
NORMAL
MUTACIN
SILENCIOSA

Marco de lectura corrido

Marco de lectura normal

Marco de lectura corrido

Las inserciones o deleciones afectan el marco


de lectura
Cepa mutante

Tipo silvestre
DNA
Codones

TAC GGT ATG ACC

adicin de GC
TAC GGT CAT GAC C

ATG CCA TAC TGG

ATG CCA GTA CTG G

AUG CCA UAC UGG AUG CCA GUA CUG G

ARNm
Pptido

Met-Pro-Tir-Trp

Met-Pro-Val-Leu

Mutaciones de varios pares de bases


deleciones
inserciones

traslocaciones

Lesiones espontneas
Despurinizacin del DNA

145

La tautomera
Las bases nitrogenadas se encuentran
habitualmente en su forma cetnica y con
menos frecuencia aparecen en su forma
tautomrica enlica o imino. Las formas
tautomricas o enlicas de las bases
nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran
relaciones de apareamiento distintas: A*-C,
T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma
normal cetnica a la forma enlica produce
transiciones.

La tautomera
Emparejamiento normal de las formas normales ceto

147

La tautomera
Bases apareadas de manera incorrecta

El patrn de donadores y aceptores de puente de hidrgeno de


los tautmeros genera apareamientos C-A y T-G
148
introduciendo errores en la replicacin.

La tautomera
Bases apareadas de manera incorrecta

149

La tautomera
Los desplazamientos tautomricos causan mutaciones

150

Las mutaciones pueden ser inducidas por


agentes qumicos, fsicos o biolgicos.

5Bromo uracilo es similar a Timina

2 amino purina similar a Adenina


EMS, DES

Bromuro de etidio

Agentes qumicos:
anlogos de base
productos alquilantes

sustitucin

productos que reaccionan con el ADN

agentes intercalantes

desplazamiento del
marco de lectura
insercin o delecin

Anlogos de bases
Mutacin observada

5-Bromouracilo
complementa con
Guanina originando la
sustitucin de AT a GC

2-Aminopurina
complementa con
Citosina originando la
sustitucin de AT a GC

Anlogos de bases

Adenina

5-Br uracilo
(ceto)

Guanina

5-Br uracilo (enol)

Lesiones espontneas
Desaminacin del DNA

156

HNO2 desamina A, C y G

Adenina

hypoxantina

Citocina

uracilo

Guanina

xantina

Citocina

Adenina

Citocina

Lesiones espontneas
Accin de los radicales libres sobre el DNA

159

Mutaciones inducidas
Agentes qumicos
Agentes intercalantes: molculas planas que se intercalan en el DNA
Proflavina, bromuro de etidio, dioxina

160

Lesiones espontneas
Despurinizacin del DNA

161

Agentes fsicos: radiaciones

Figure 9.6

radiaciones ionizantes:

rayos X y gamma

Producen ionizacin del agua: radicales libres OH. que


reaccionan con macromolculas produciendo lesiones

Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
Radiaciones ionizantes
Roturas cromosmicas - roturas de doble cadena (efectos letales)

Apareamiento incorrecto roturas del enlace n-glucosdico

163

Mutaciones inducidas
Agentes fsicos
No ionizante -> UV -> Dmeros de timina

164

Radiaciones no ionizantes: U.V.


Produce dmeros de
timina o pirimidinas
Deformacin de la hlice
del ADN que induce
errores durante la
replicacin

Reconocimiento por
sistema reparador
La reparacin es
susceptible de cometer
errores

Reparacin por Escisin

Mtodos de estudio de mutantes

Mtodo de la placa de
rplica

Resultado de la placa de rplica

MUTACION
Se denomina mutacin a cualquier alteracin que se pueda
dar en el material gentico de un organismo
TIPOS DE MUTACIONES
1. MUTACIONES PUNTUALES: Resultan de la
alteracin de una sola base.
Tirosina UAC (En eucariotas)
CAC
Histidina
(mutacin con
sentido errado

UAG

UAU

Trmino
(mutacin sin
sentido

Tirosina
(mutacin
silenciosa)

DNA normal
TA C G G ATAATA G T
Tipos de mutacin:
(continuacin)

Marco de lectura
normal

Deleccin: Eliminacin de una o ms bases del DNA


TA C G G TAATA G T

Insercin: Se inserta una o ms bases en el DNA


TA C G G A C TAATA G T

El resultado es cambios de encuadre : Resultan de las


delecciones o inserciones en el DNA

http://www.oocities.org/roberto_raul/crecimiento.html
http://www.oocities.org/roberto_raul/index.html

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