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Introduccin
La asesora gentica es un proceso de
comunicacin oral y escrita en que el mdico u
otro profesional de la salud proporciona
informacin acerca de la etiologa, riesgo de
recurrencia, pronstico y manejo de
enfermedades con base gentica.
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ASESORIA
gentica
Consideraciones
Generales
FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Preparacin del caso
ASESORIA
gentica
Consideraciones
Generales
FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Explicar el diagnstico, historia natural,
5 herencia,
riesgo y alternativas reproductivas
Seguimiento
y screening gentico
6 Decidirexmenes
quin y cmo se realizar el examen
Discutir el tipo de examen y los posibles
resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e
impacto familiar
Interpretar y explicar los resultados
Determinar la necesidad de exmenes
posteriores
Identificar recursos
Material educativo
Grupos de apoyo
Agencias pblicas o privadas
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Aspectos histricos de la
enfermedad y sus
consecuencias.
Principios genticos de la
enfermedad.
Caractersticas clnicas e
historia natural.
Aspectos tico-legales
Aproximacin diagnstica
Aspectos propios de la
asesoria
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Estudio Gentico
Estudio Gentico
Molecular
Identifica mutacin
DIAGNSTICO
Estudio Citogentico
Diagnstico Clnico de
Enfermedad Gentica
Identifica causa
cromosmica
DIAGNSTICO
CONSEJO
GENTICO
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I
1
II
1
MASCULINO
FEMENINO
PROPOSITO O
PROBANDO
UNION
GENERO
DESCONOCIDO
PORTADOR
MASCULINO
FALLECIDO
ABORTO
ESPONTANEO
PORTADOR
FEMENINO
(LIGADA AL X)
CONSANGUINIDAD
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Varn
Supuestamente
Sanos
Matrimonio
Padres
Mujer
Varn afectado
Hermanos
Hembra afectada
Gemelos
Monocigticos
Gemelos Dicigticos
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SIMBOLOGA
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SIMBOLOGA
Ejemplo
Ruben y Josefa son sanos, se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero
falleci a los 2 aos de edad por meningitis. Paola es la segunda hija y
tuvo un aborto de sexo desconocido. La tercera y cuarta hijas fueron
mujeres sanas. Jos es el ltimo y se cas con Pilar que padeca de cncer
de mama y est embarazada. Pilar tiene dos hermanos (varn y mujer
sanos). Jos sabe que su suegro falleci en un accidente de trnsito y la
madre de Teresa de cncer de mama a los 50 aos.
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Dominante
Recesiva
2. Ligada al cromosoma X:
Dominante
Recesiva
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Acondroplasia.
S. de Marfan.
Neurofibromatosis.
Esclerosis Tuberosa.
Distrofia Muscular Facio/escpulo/humeral.
Enfermedad de Huntington.
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XaY
XaX A
XaX A
XaX A
XaY
XaY
.
Se expresa fenotpicamente en todos los varones que la reciben.
El gen responsable se transmite del varn afectado a travs de todas sus hijas
Los hijos varones de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el gen
mutado.
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Varones afectados casados con mujeres normales, no tienen hijos afectados, pero
si hijas afectadas.
Los hijos varones de mujeres afectadas, tienen 50% de riesgo de heredar el
fenotipo.
Sndrome de RETT
Desarrollo psicomotor normal hasta 6-18 meses.
Microcefalia
Deambulacion ataxica
Ausencia de lenguaje
Retraso mental severo
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TIPOS DE CANCER
ESPORDICO
HEREDITARIO
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En la prctica . . .
Mara
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. en
...Gracias
cncer,
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