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ESTATURA
-
Gigantismo
Sndrome de Klinefelter
No son xx (mujer) ni xy (hombre) estos pacientes tienen la combinacin xxy.
Fenotpicamente son hombres de elevada estatura, falo normal pero testculos
muy pequeos.
La mayora tienen retardo mental y conducta antisocial
Tienen adems ginecomastia y son estriles
- ENANISMO
Mala nutricin en la infancia y las enfermedades crnicas dificultan el
crecimiento.
-Enanismo Hipofisario: Debido a la deficiencia de la hormona de
crecimiento producida por la hipfisis. La estatura es pequea pero las
otras partes del cuerpo son normales son adultos en miniatura
-Enanismo Hipotiroidiano:
La hormona tiroidea ayuda al crecimiento longitudinal y a la
maduracin de los rasgos. La deficiencia de la hormona en la infancia
detiene el crecimiento y deja al paciente con una fascie infanti.
Otros rasgos de estos pacientes son:
-piel seca y fra
-embotamiento mental
-facies abotagado, macroglosia
-puente de la nariz aplanado
Cuando la deficiencia hormonal no es severa o es ms tarda los
cambios son mucho ms sutiles.
Cuando la deficiencia de la hormona tiroidea es congnita ocasiona el
cretinismo
-Sndrome de Turner
Presencia de un solo cromosoma x
-corta estatura
-genitales infantiles
-Torax ancho con pezones separados
-dedos cortos con uas estrechas
-en el cuello un fenmeno caracterstico: Aspecto alado de los bordes del cuello
debido a la presencia de pliegues cutneos triangulares bilaterales
-Acondroplasia
Alteracin del cartlago epifisario que impide el crecimiento de los 4 miembros. El
tronco es prcticamente normal si se excepta la marcada lordosis lumbar, la
cabeza puede ser de tamao normal o tamao grande.
TIPO CONSTITUCIONAL
Di Giovanni distingui tres tipos constitucionales
a) Longilineo