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L'obesit oggi uno dei pi grandi problemi di

salute pubblica;
definita come una condizione caratterizzata da
accumulo di grasso corporeo sia in termini
qualitativi che di localizzazione nel corpo. tutto
questo aumenta notevolmente il rischio di altri
problemi di salute.
L'obesit assume solo negli ultimi anni una
importanza tale da definirla malattia. il grasso
corporeo rimane comunque importante nei
processi metabolici e per la sopravvivenza; proprio
quest'ultima ne caratterizza l'evoluzione.
Sono stati effettuati vari studi che dimostrano
l'ipotesi del gene parsimonioso: individui portatori
di varianti genetiche, che in passato erano in grado
di accumulare grasso per poi sfruttarlo in periodi di
crisi, oggi no, tendono ad accumularlo.
Il grado di obesit pu essere misurato attraverso

diverse metodiche (plicometria, circonferenze, tac


o risonanza magnetica), ma quella pi efficace il
BMI. (Obesit valori maggiori di 30kg/m2)
Nella popolazione c' una prevalenza della
patologia legata al sesso maschile e all'et
(65-74aa), in Italia 1 su 10 obeso. L'attenzione
deve essere estesa anche ai bambini, si parla infatti
di obesit infantile con importante impatto
psicologico.
Spesso associata con altre patologie: ipertensione,
diabete mellito di tipo 2, apnee notturne,
infertilit.. Proprio queste combinazioni fanno
aumentare i costi sanitari e aumentare il rischio di
mortalit prematura.
Considerata anche come disturbo dell'omeostasi
energetica dove sappiamo che un ruolo
importante svolto dall'ipotalamo e dalle zone del
tronco encefalico nel controllo della fame e nel
senso di saziet (segnali oressigeni e anoressigeni
alterati nel paziente obeso)
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Patologia ad eziologia multifattoriale, dove


concorrono fattori genetici, ambientali e
comportamentali.
COMPONENTE GENETICA: sono stati fatti
numerosi studi su famiglie, coppie di fratelli
monozigote o dizigote, o su coppie di fratelli
separati dopo la nascita: questi studi dimostrano
che c' una prevalenza genetica nel 70/80% dei
casi in fratelli monozigote anche se separati alla
nascita. (Hanno BMI comuni e associati a genitori
biologici).
Quindi la componente genetica nell'obesit
importante ed esistono forme di obesit con
componente genetica pi rilevante che sono le
forme rare ma sono forme monogeniche con
singole varianti genetiche altamente penetranti,
esistono poi forme sindromiche con bassa
penetranza ed espressione variabile e poi forme
multifattoriali che sono le forme classiche di
obesit dove ci sono tante varianti genetiche con
piccoli effetti ma se sommati tra di loro sono in
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grado di determinare malattia.

QUALI SONO LE VARIANTI GENETICHE


NELL'OBESIT, QUINDI QUALI GENI CI
ASPETTIAMO DI TROVARE NEL PAZIENTE OBESO?
- varianti in cui cambia un singolo nucleotide
rispetto alla sequenza nucleotidica (SNIP)
- varianti con 1 o pochi nucleotidi, quindi inserzioni
o delezioni
- varianti cromosomiche con tratti che possono
essere duplicati o deleti che contengono basi
nucleotidiche con uno o pi geni.
L'effetto sul fenotipo di queste varianti correlato
all'effetto che hanno sulla popolazione; quindi
avremo:

Variante comune: allele minore della variante


frequente nel 5% della popolazione
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Variante intermedia: allele minore frequente tra


l'1%-5%
Variante rara: meno dell'1%
le varianti comuni hanno un effetto meno marcato
sul fenotipo perch servono pi varianti affinch il
fenotipo si manifesti, mentre le varianti rare sono
associate pi comunemente agli effetti severi
dell'obesit in quanto hanno un effetto pi
marcato.