Dra.

Mnica Scattolin

Ataxia
Termo grego:
irregularidade, sem
ordem
Perda da coordenao e
do equilbrio dos
movimentos voluntrios

Ataxia

FRONTAL

SENSORIAL

PTICA

CEREBELAR

Ataxia
Aguda

Crnica

Progressiva

Ataxia
Ataxia

Congnita

Temporria

Progressiva

Episdica

Ataxia
Semiologia

Ataxia
Semiologia
- Dedo-nariz
- Indicador-nariz
- Calcanhar-joelho
- Execuo de uma ao
- Movimentos alternados rpidos
- Sinal do trao
- Romberg
- Teste de Stewart-Holmes ( ausncia do rebote)
- Marcha

Ataxia
Semiologia
Manobra ndex-nariz

olhos abertos-------------- 3 anos

olhos fechados------------ 4 anos

Ataxia
Semiologia
Romberg:

olhos abertos-30seg------------- 3 anos

olhos fechados-30seg----------- 4 anos

Ser que eu vou conseguir

ficar em p com um p s
por + de 30 seg antes dos
7anos?

Sinal de Romberg Positivo

Congnitas

Metablico e
txico

Ataxia neurosensorial
autossmica dominante

Degenerao subaguda por

deficincia de B12

Ataxia neurosensorial com escoliose

e surdez (autossmica dominante)

Neuropatia perifrica de fibras

grossas (Diabetes)

Ataxia de coluna posterior

autossmica dominante

Deficincia de vitamina E

Ataxia de coluna posterior e retinose

pigmentar

Excesso de piridoxina

Ataxia de Friedrich

Deficincia de Tiamina

Paraneoplsica
e outras
Neuropatia sensorial
paraneoplsica

Guillain-Barr (variante Miller

Fischer )

Sjgren

Tabes dorsalis
Ataxia associada a oftalmoplegia
progressiva externa
Atrofia cerebelar de incio tardio

Penicilinas semi-sIntticas
Cisplatina

Leso compresiva envolvendo

colunas dorsais

Ataxias
1. Malformaes SNC
Hipoplasia cerebelar
Aplasia do vermis
Dandy-walker
Joubert

Ataxias
1. Malformaes SNC
Hipoplasia cerebelar
Aplasia do vermis
Dandy-walker
Joubert

Aplasia completa de
vermis causa ataxia de
tronco e instabilidade
cervical (titubation)

Hipoplasia hemisfrica congnita

Quando unilateral no tem ligao com
doenas genticas, quando bilateral mais de
50% tero padro de herana autossmica
recessiva.
Padro histolgico mais comum a ausncia
de clulas granulares com preservao das
clulas de Purkinje. Pode ter reflexos
aumentados ou diminudos.

Hipoplasia cerebelar ligada ao X

Hipotonia, disfagia mnima, atraso motor
presente desde o nascimento
Movimentos lentos dos olhos e tremor de
ao depois dos 4 anos de idade, inteligncia
normal

Sndrome de Joubert

Fossa interpendicular
profunda

Pednculos cerebelares
espessados e alongados
Hipoplasia vermis cerebelar

Normal

Joubert

Sndrome de Joubert
pednculos superiores alongados

SINAL DO DENTE
MOLAR

ATAXIA DE TRONCO

Sndrome de Joubert
1:100.000
Ataxia congnita, hipotonia e atraso com pelo
menos um dos seguintes: distrbios
respiratrios neonatais e alterao da
movimentao ocular: nistagmo ou apraxia.
Em alguns casos amaurose congnita de
Leber, retinopatia pigmentar e alterao renal
e heptica, alt. renal e heptica, polidactilia

Retinose pigmentar

Retinose pigmentar
retinitis pigmentosa
1: 4.000
Srie de alteraes genticas que causam uma
doena caracterizada pela perda de viso
noturna, perda do campo visual e de viso
central. uma distrofia dos cones e
bastonetes

Retinose pigmentar

Piora da
viso
noturna

Piora do
campo
visual

Piora da
viso
central

Retinose pigmentar

Retinose pigmentar

Distrofia de cones

Retinose pigmentar

Retinose pigmentar
Prevalncia- 1:4000
Dominante

Recessivo

Ligado ao X

Sem histrico familiar

25%

50%
15%
10%

30% apresentam perda auditiva

Retinose pigmentar

Retinopatia pigmentar
Quadros sistmicos associados a pigmentao da retina

Cockyane
Laurence-Moon-Biedl
Alstrom
Lipofuscinose ceride neuronal
Hallervorden-Spatz (deficincia de pantotenato quinase)
Degeneraes espinocerebelares
Mucopolissacaridoses com depsitos de heparansulfato (Hurler, Sanfilippo e
Scheie)
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig)
Kearns-Sayre
Waardenburg
Alport
Refsum
neurosfilis

Laurence-Moon-Biedl

Retinopatia pigmentar
Laurence-Moon-Biedl
Polidactilia, obesidade de predomnio em tronco,
disfuno renal, baixa estatura e retinopatia
pigmentar
Autossmico recessiva, com inteligncia subnormal e
perda de viso na 2 dcada de vida

Retinopatia pigmentar
Laurence-Moon-Biedl

Retinopatia pigmentar
Sndrome de Alstrom
Caracterizada por distrofia retiniana, perda
progressiva da audio, obesidade infantil,
diabetes melito, nefropatia intersticial,
hipogonodismo e baixa estatura

Retinopatia pigmentar
Sndrome de Waardenburg

 Sinofris

Telecanto
Surdez

Alt.
Pigmentao
da ris

 Sndrome de Waardenburg

Autossmica dominante
1: 42.000

Ataxia sensorial

Ataxia
2. Ataxia sensorial
Marcha Talonante
Dependncia da viso (sinal de Romberg)
Acomete a percepo da vibrao/sensibilidade
profunda e da posio das articulaes
Sem tendncia a lateralizao da queda
Disartrias e nistagmo so raras

Ataxia
2. Ataxia sensorial
Vias da sensibilidade profunda que regem os
sentidos das posies e dos deslocamentos
segmentares fascculo grcil e cuneiforme

4 ventrculo
Ncleo cuneiforme

Lemnisco medial

Ncleo grcil

Fascculo
longitudinal
medial

Sensorial

Cerebelar
Nistagmo, dismetria
ocular

Perda sensorial especialmente da posio

articular e da vibrao

Dissinergia, dismentria,
disdiadococinesia,
hipotonia...

Cambalear, Marcha
atxica
Reflexos diminudos

Marcha escarvante

Ataxia
3. Ataxia frontal
Comprometimento do planejamento do ato
motor
Via fibras associativas frontopontocerebelares
Principais causas:
Infartos subcorticais mltiplos
Tumores frontais
Hematomas subdurais

Ataxia
3. Ataxia frontal
Maior comprometimento do equilbrio dinmico
em relao ao esttico
Dificuldade em iniciar o movimento de marcha
Marcha a pequenos passos
Desequilbrio com a mudana de direo
Auxlio de apoio para facilitar a marcha
Dificuldade em parar movimento iniciado

Ataxia cerebelar
LESOES

A rapidez, a
coordenao
e o limite do
movimento...

Ataxia cerebelar

Ataxia
3. Ataxia cerebelar
Falta de coordenao do movimento que no
decorrente de paresia, alterao do tnus,
perda de sensibilidade e movimentos
involuntrios

Ataxia
3. Ataxia cerebelar

Lobo Floculonodular: Nistagmo (atinge fascculo longitudinal medial) e distrbio do equilbrio.

Lobo anterior e vermis posterior (pirmide e vula): Postura axial e controle de postura dos membros homolateral (duplo cruzamento).
Lobo posterior (sem verrmis posterior): recebe a programao motora pela via corticopontocerebelar, processa e envia para crtex motor.

Ataxia
3. Ataxia cerebelar
Anatomia
Lobo Floculonodular: Nistagmo (atinge fascculo
longitudinal medial) e distrbio do equilbrio
Lobo anterior e vermis posterior (pirmide e vula):
Postura axial e controle de postura dos membros
homolateral (duplo cruzamento)
Lobo posterior (sem vermis posterior): recebe a
programao motora pela via
corticopontocerebelar, processa e envia para crtex
motor

3. Ataxia cerebelar
Regio mais antiga- movimentos
oculares e equilbrio macroscpico

Neocerebelo

Ataxia
Recapitulando

Ataxia
3. Ataxia cerebelar
Axial ou sndrome da linha mdia:
Criana pende de um lado para o outro ao sentar e titubeia a
cabea. No h alterao da fala . Romberg negativo, tnus e
reflexos esto normais
D - disdiadococinesia, dismetria, decomposio de movimento,
denteado (ncleo leva a tremor em movimento voluntrio),
disbasia (dif. na marcha) e distasia(dif. na ortostse)

Ataxia
3. Ataxia cerebelar
Leses medianas: disartria (fala escandida), nistagmo
(falta a coordenao muscular da MOE (atinge fascculo
longitudinal medial)
Hemisfrios cerebelares queda para o hemisfrio
afetado, dismetria e hipotonia do mesmo lado.
MANIFESTAES APENDICULARES e afeta mais os
braos e as mos do que as pernas

Ataxia
Disartria crtex vermiano
Hipotonia: perda do controle superior dos
motoneurnios gama estticos. Leva a reflexos
pendulares

Recapitulando

Zona do cerebelo

MANISFESTAES CLNICAS

Transtorno possveis

Lobo floculonodular

Nistagmo, anormalidades
de movimentos extraoculares

Meduloblastoma
Ependimomas

Verme

Ataxia de marcha

Degenerao alcolica

Hemisfrio

Ataxia apendicular

Tumores, acidentes
vasculares cerebrais

As grandes clulas de Purkinje

Clulas de Purkinje
A fenitona tem
tropismo para
clulas de Purkinje
A clula de Purkinje
atinge ncleos
cerebelares com
ao inibitria ou
moderadora (ao
de via efetora/sada
do crtex cerebelar)

Ataxias

Cerebelo adulto

Ataxias
No RN at +/- 6 m, o crtex cerebelar tem 4
camadas

Ataxias

Cerebelo do RN

Camada Granulosa Externa

Gradualmente penetrem atravs da camada
molecular, e se localizem na camada granulosa
interna.
Com a migrao, as clulas da granulosa externa vo
diminuindo at desaparecer completamente
Segundo uma hiptese, os meduloblastomas
originar-se-iam de ramanescentes da camada
granulosa externa

Ataxias
Tumorais
85 % dos tumores em crianas de 2 a 12 anos so
localizados em fossa posterior
Predomnio supratentorial em menores de 2 anos
e maiores de 12 anos.

Ataxias
Tumorais
21% de todos os tumores slidos na infncia so
originrios do SNC
70% dos tumores do SNC so gliomas

Ataxias
Astrocitomas cerebelares
12% dos tumores
Tumores de linha mdia em geral so slidos
Pico 5 a 9 anos e crescimento lento
Ataxia em 3/4, dismetria em , nistagmo 1/4.
Sobrevivncia de 88% em 35 anos

Ataxias
I.
II.
III.
IV.
V.

Astrocitomas cerebelares
Meduloblastomas
Hemangioblastoma cerebelar
Ependimoma
Papilomas de plexo coride

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
Atrofia
2- Ataxias
adquiridas
Ade Mltiplos
Sistemasno degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
Bde mltiplos
com predomnio
de ataxia
Atrofia
3.4. Ataxias
emsistemas
desordens
mitocondriais
cerebelar (MSA-C)
Atrofia
3.5. Ataxias
CCerebelarepisdicas
Idioptica de Incio Tardio

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
Atrofia
2- Ataxias
adquiridas
Ade Mltiplos
Sistemasno degenerativas
leso
sistema
piramidal
3Ataxias
cerebelares
hereditrias
Leso sistema extrapiramidal
3.1.
Autossmicas
Sndrome
cerebelar recessivas
Disfuno
autonmica
3.2.
Ataxias
autossmicas dominantes
Prevalncia: 4 :100.000
3.3.
ligadas ao X
Idade
deAtaxias
incio: 54 anos
Evoluo
rpida (< 10
3.4. Ataxias
emanos)
desordens mitocondriais
B- Atrofia de mltiplos sistemas com predomnio de ataxia
3.5. Ataxias
cerebelar
(MSA-C) episdicas
C- Atrofia Cerebelar Idioptica de Incio Tardio

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- vasculares
Ataxias cerebelares hereditrias
txicas
3.1.
Autossmicas
recessivas
imunomediadas
3.2.
Ataxiasouautossmicas
infecciosas
para-infecciosas dominantes
traumticas
3.3.
Ataxias ligadas ao X
neoplasias
3.4.
Ataxias em desordens mitocondriais
endcrinas
doenas
estruturaisN
N
3.5.
Ataxias
episdicas

Ataxias por causas vasculares

I.
II.
III.
IV.

Ataque isqumico transitrio

Infarto
Hemorragia
Siderose superficial do SNC

Ataxias por causas vasculares

IV. Siderose superficial do SNC
surdez, ataxia e disfuno piramidal
Depsito de hemosiderina nas membranas subpiais do crebro, medula espinal e nervos
cranianos.
A maioria dos casos secundria a uma
hemorragia crnica ou recorrente no espao
subaracnoideo

Mulher 58 anos
ataxia / surdez/cefalia

Ataxias por causas txicas

Ataxias por causas txicas

Ataxias por causas txicas

Tolueno
Metais pesados

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- vasculares
Ataxias cerebelares hereditrias
txicas
3.1.
Autossmicas
recessivas
imunomediadas
3.2.
Ataxiasouautossmicas
infecciosas
para-infecciosas dominantes
traumticas
3.3.
Ataxias ligadas ao X
neoplasias
3.4.
Ataxias em desordens mitocondriais
endcrinas
doenas
estruturaisN
N
3.5.
Ataxias
episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- vasculares
Ataxias cerebelares hereditrias
txicas
3.1.
Autossmicas
recessivas
imunomediadas
3.2.
Ataxiasouautossmicas
infecciosas
para-infecciosas dominantes
traumticas
3.3.
Ataxias ligadas ao X
neoplasias
3.4.
Ataxias em desordens mitocondriais
endcrinas
doenas
estruturaisN
N
3.5.
Ataxias
episdicas

Ataxias imunomediadas
I. Esclerose mltipla
II. Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase do
cido glutmico (GAD)
III. Ataxia do glten
IV. Sndrome de Miller-Fisher
V. Lpus eritematoso sistmico
VI. Sndrome de Sjgren
VII. Tireoidite
VIII. Sndrome cerebelar paraneoplsica

Ataxia do glten
Ataxia espordica de instalao insidiosa
Presena de anticorpos circulantes contra a
gliadina (Ac contra perimisio)
Pode ocorrer na ausncia da enteropatia
gluten-sensitiva
50% PNSM axonal (90% HLA DQ2 classe II)

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- vasculares
Ataxias cerebelares hereditrias
txicas
3.1.
Autossmicas
recessivas
imunomediadas
3.2.
Ataxiasouautossmicas
infecciosas
para-infecciosas dominantes
traumticas
3.3.
Ataxias ligadas ao X
neoplasias
3.4.
Ataxias em desordens mitocondriais
endcrinas
doenas
estruturaisN
N
3.5.
Ataxias
episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- vasculares
Ataxias cerebelares hereditrias
txicas
3.1.
Autossmicas
recessivas
imunomediadas
3.2.
Ataxiasouautossmicas
infecciosas
para-infecciosas dominantes
traumticas
3.3.
Ataxias ligadas ao X
neoplasias
3.4.
Ataxias em desordens mitocondriais
endcrinas
doenas
estruturaisN
N
3.5.
Ataxias
episdicas

infecciosas ou para-infecciosas
Ataxia de Incio Agudo ou Subagudo
encefalomielite disseminada ps-infecciosa
encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco
cerebral)
ataxia cerebelar aguda da infncia

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas

2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossmicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Ataxia
Aguda
Descartar formas
adquirida

Episdica

Crnica/
Progressiva

2 x

Desmielinizante, encefalite, Miler-Fisher, psinfecciosa, txica, tumoral...