DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

DEFINICIN
Cualquiera de los diversos defectos congnitos del cerebro y de la mdula espinal,
producto del cierre incompleto del tubo neural.
EPIDEMIOLOGIA
Los defectos de cierre del tubo neural son responsables de la mayor parte de las
malformaciones congnitas del sistema nervioso central. Es la 2 causa de muerte
en nios de menos de un ao de edad; 3 nios de cada 100 nacidos tienen
malformacin congnita.
ETIOLOGA
Sus causas no se conocen bien pero existen mltiples factores:
1. Infecciones maternas: Virales (Rubola, Citomegalovirus), Parasitarias
(Toxoplasma).
2. Desnutricin materna: Deficiencia de folatos principalmente en los 3
primeros meses de gestacin.
3. Rayos X: Sobre todo en el primer trimestre.
4. Medicamentos teratgenos: Antimetabolitos, acido valproico.
5. Qumicos: Txicos, Venenos, Herbecidas y Fungicidas.
6. Enfermedades maternas: Como la Diabetes.
7. Anomalas cromosmicas hereditarias.
FISIOPATOLOGA
Estas alteraciones se deben a un fallo en el cierre del tubo neural, el cual
normalmente se produce entre las semanas 3 y 4 de la vida intrauterina.
CUADRO CLNICO
Crneo
Hay dos cuadros principales que se presentan en el crneo:
1. Anencefalia: es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo
ceflico del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26
da de gestacin, dando como resultado la ausencia de una parte
importante del cerebro, el crneo y del cuero cabelludo. Los tejidos
angioneurales se encuentran cubiertos por una membrana.
2. Encefalocele: se usa ste trmino para designar la herniacin de tejido
cerebral a travs de un defecto del crneo, el cual se comunica a travs de
un pequeo istmo. Suele producirse en la regin occipital principalmente
Existen tres variedades:
a. Meningocele: cuando el prolapso afecta solamente las meninges.
b. Meningoencefalocele: cuando el saco herniario contiene meninges y
tejido cerebral.
c. Meningohidroencefalocele: ocurre cuando el en el saco herniario
existen meninges, tejido cerebral y un hasta de los ventrculos
laterales.
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En la exploracin fsica podemos encontrar un pequeo saco con un tallo

pediculado o una gran estructura qustica que puede ser ms grande que el
crneo. Se suelen localizar en la regin occipital (75%), parietales (10%) o
anteriores (15%).
Columna vertebral
Espina bfida: es una clase de defecto del tubo neural, en el que la columna
vertebral esta abierta. Lo ms comn es que se presenten en la regin lumbar.
Existen varios grados:
1. Espina bfida oculta: consiste en un defecto de la vida media de los cuerpos
vertebrales, sin protrusin de la mdula espinal ni de las meninges. La
mayora de las personas no presentan signos neurolgicos, y lo habitual es
que la anomala no tenga ninguna consecuencia. En ocasiones, la
presencia de un mechn de pelo, un lipoma, un cambio de color en la piel o
un seno drmico en la lnea media de la parte baja de la espalda indica la
existencia de una espina bfida oculta.
2. Meningocele: se forma cuando las meninges se hernian a travs de un
defecto en los arcos posteriores de las vrtebras. La medula espinal
generalmente es normal y adopta una posicin normal en el conducto
vertebral. Aparece una masa fluctuante, que puede ser translucida, en la
lnea medida. La mayora estn cubiertos por piel y no suponen un riesgo
para el paciente.
3. Mielomeningocele: es un defecto que abarca no solamente las meninges,
sino tambin la mdula espinal y los nervios raqudeos. Va acompaado de
un desplazamiento caudal del bulbo raqudeo, lo que conduce a una
obstruccin y la consiguiente hidrocefalia. Esto se conoce como la
malformacin de Arnold-Chiari. El mielomeningocele produce disfuncin de
muchos rganos y estructuras; una lesin en la regin sacra produce
incontinencia vesical y rectal, asociada a anestesia en la regin perineal. En
la exploracin fsica el paciente padece una parlisis flcida de las
extremidades inferiores, falta de estimulacin tctil y dolorosa. El dficit
neurolgico ser mayor cuanto ms alto sea el defecto.
4. Raquisquisis: consiste en un fallo casi absoluto de la fusin, con amplia
exposicin del tejido nervioso, el cual a veces presenta un notable
sobrecrecimiento, para necrotizarse poco despus del nacimiento o de una
forma casi inmediata. No es compatible con la vida.
DIAGNSTICO
El diagnostico se basa en el aspecto clnico, la transluminacin, los dficit
neurolgicos y los datos radiolgicos, as como la TAC para conocer el contenido
del saco herniaros son importantes para el diagnstico.
Diagnstico prenatal: la ecografa y especialmente la elevacin de la alfafetoprotena a las 10-15 semanas de gestacin son de considerable ayuda en los
defectos del tubo neural.

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TRATAMIENTO
El tratamiento en estos casos en quirrgico. Este puede retrasarse varios das
(excepto si hay perdida de LCR), lo que permite a los padres sobreponerse a la
impresin y prepararse para los mltiples procedimientos y problemas inevitables
que tendrn que afrontar. La mayora de los pacientes requieren de una derivacin
para corregir el problema de la hidrocefalia.
PRONSTICO
La incapacidad y la mortalidad dependen del tamao y del contenido del saco.
BIBLIOGRAFA
Behrman R E, Kliegman R M, Jenson H B. Nelson: Tratado de Pediatra. Vol 2. 16
ed. Mc Graw-Hill Interamericana. Mxico 2001
Goodman RM; Gorlin RJ. Malformaciones en el lactante y en el nio: gua
ilustrada. 1 edicin. Salvat editores. Espaa 1986

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