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Paeditrica

EL SNDROME DE DOWN:
Un reto para el pediatra de hoy

INTRODUCCIN

l Sndrome de Down (SD) es la forma sindrmica ms frecuente de


retardo mental. Uno de cada 700 recin nacidos sin distingos de
raza o de status socioeconmico o cultural, se diagnostica como
portador de este sndrome (1). Es importante saber reconocerlo, tanto
para confirmar el diagnstico, como programar una gua para el
manejo, una adecuada supervisin mdica, evitar la ocurrencia de
casos y su recurrencia.
El recin nacido presenta como manifestaciones principales una
hipotonia relativa (por la hipertona transitoria M recin nacido), cara
plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba,
orejas
pequeas con borde aplanado, cuello corto y frecuentemente lnea
simiana y clinodactilia en las manos y separacin halucal en el pie
(fig 1). Las caractersticas faciales se acentuan con el llanto (1 2) (fig 2) .
Cerca M 40% de nios con SD, presentan alguna malformacin
asocada, la mitad cardovascular o digestiva. Se puede afirmar que
presentan cualquier malformacin que se puede presentar en el nio no
Down, pero con frecuencia aumentada (3). As, si la fisura labiopalatna
tiene una frecuencia de 111000 en la poblacin general, su frecuencia
es

22

TEMAS DE REVISIN

Vol.3, N 2, Mayo - Agosto del 2000

El diagnstico se confirma con el estudio


M cariotipo. Este estudio no permite conocer el
grado de retardo o la capacidad de aprendizaje
M paciente pero s conocer el tipo de sndrome,
trisomia 21 libre, mosaico o la forma ms rara
pero potencialmente hereditaria, la debida a una
Stranslocacin, un arreglo cromosmico que
puede encontrarse en alguno de los padres (4,5)
D (grfico 1).
E

ETIOLOGA - GENTICA

T
E
M
A
Para el diagnstico prenatal existen dos
niveles de pruebas. El primero, que sirve para el

DIAGNSTICO PRENATAL

tamizaje de mujeres jvenes en riesgo, consiste


en el estudio combinado de la alfa fetoproteina,
el estriol y la gonadotrofina corionica subundad
beta libre- Estos estudios
combinados con la edad
materna, la edad
gestacional y el peso de
la gestante dan una cifra
de riesgo para el
embarazo en curso entre
la 12 y la 14 semanas de
gestacin, Si el riesgo es
mayor que 11200 se pasa
al segundo nivel de
pruebas- el estudio de los
cromosomas en el liquido
a m n i t c o o en la s
vellosidades coriales.
(18,19,20). El estudio
ecogrfico fetal,
principalmente de la
regin de la nuca, puede
contribuir a la valoracin
del riesgo. Una
translucencia o edema nuca, mayor de 4 mm.
sugiere riesgo de alteracin cromosmica en
30% de los casos, y de estos, la mitad (15%)
correponderan a trisom a 21 (20).

R
E
V
I
S
I

El SD se presenta en 1 de 700 nacimientos


El estudio del lquido amnitico, o
en la poblacin general. Esta frecuencia vara
amniocentesis es la prueba de eleccin en la
notablemente segn la edad materna. As, una
gestante mayor de 35 aos y en aquellas
gestante
joven
tiene
un
riesgo
de
1
en
2000
de
presentan riesgo aumentado por los
que
estudios tener un nio con SD, mientras una gestante de 40
mencionados anteriormente. El
conocimiento de aos tiene un riesgo de 1 en 100 (tabla 1) debido
un embarazo con trisoma 21,
no es de ayuda
a un aumento de no disyuncin (separacin)
paerram bit erindqaur eun latratapma rienjato
easl tprodpur ecptoa, r paedrao
cromosmica durante la meiosis materna y a
una menor selectividad uterina, Sin embargo a
INCIDENCIA
DE SINDROME DOWN Y EDAD MATERNA
pesar de que el riesgo relativo de la gestante
joven es menor, la frecuencia global de nios
l::i.lad mucrm ln.ii:n.:u oc s [}l\\n
l::i.lad nucrra Irckcrca OC S [})\\11
nacidos con SD es mayor en las parejas jvenes
l/20(X)
20
35
1/350
debido a que el
mayor nmero de
l/l 7(X)
21
36
l/3(Xl
embarazos es en esta poblacin (grfico 2). El
22
l/15(Xl
37
1/250
riesgo de recurrencia si existe una translocacin
21
1/1400
38
1/200
vara segun el tipo de translocacin y el sexo
24
l/13(Xl
39
1/150
l/12(Xl
del
progenitor de
origen pero
es
25
40
1/100
26
1/1 HXl
41
1/80
independiente de la edad materna. En las
27
l/l50
42
1/70
translocaciones 13/21, 14121, 15/21 su riesgo de
1/l(XX)
28
43
1/50
recurrencia es del 15% si la portadora de la
29
1/950
44
1/40
transiocacin es la madre y del 5% si es el
l/9(Xl
30
45
1/30
l/8(Xl
padre-, en las transiocaciones 21/22, un 10% de
31
46
1/25
32
1mo
47
1/20
riesgo si es la madre, un 2% si es el padre; mas
para la
l/6(X)
48
1/15
transiocacin 21121 existe un 100% de riesgo de
~"'~

'

trisoma o de aborto espontneo por monosoma


del cromosoma 21 (2,5,17).

34

1/450

49

1/10

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Vol.3, N 2, Mayo - Agosto del 2000

MALFORMACIONES ASOCIADAS
MAS FRECUENTES
Alteraciones cardiovasculares.Los defectos se presentan en un 40% de
pacientes y es la causa de muerte en un 20%. El
defecto ms frecuente es el defecto del
conducto aurcu loventricu lar, sobre todo de la
almohadilla endocrdica seguido de los defectos
de comunicacin del tabique auricular y
ventricular (CIA, CIV) (1,2,4). Todo nio con SD debe
ser evaluado por el cardilogo al nacimiento y el
pediatra no debe olvidarse del estudio del
corazn en cada visita (6,7,8).
Malformaciones gastrointestinales.Malformaciones gastrointestinales ocurren
en 10 a 18% de los pacientes, incluyen las
emergencias quirrgica como atresia esofgica
con o sin fstula traqueoesofgica, ano
imperforado, y otras como estenosis plrica,
enfermedad de Hirschprung o pancreas anular(
1,2,6,7,8).
Funcin Tiroidea.El hipotiroidismo en el nio con SD es
complejo. El hipotroidismo congnito se detecta
en 1 % (diez veces ms que en la poblacin
g e ne ra l ) . En l a i nf an ci a s e encuen tr a
hipotiroidismo adquirido en 2% de nios Down,
entre los 2 y los 4 aos. La tiroiditis se presenta en un
porcentaje de 3 a 6%, con mayor riesgo despues
de los 5 aos. El control de T4 y TSH seriado, desde
el nacimiento y anualmente es importante e
imprescindible ya que su presencia acentua las
dificultades sicomotrices de nuestros nios (
6,7,8,9).
Audicin._
El estudio de la audicin debe realizarse al
ao y repetirse cada 2 aos, ya que de 40 a 60%
de los nios presentan una hipoacusia de
conduccin por la frecuencia de otitis media
crnica. Cerca de 20% presentan hipoacusia
neurosensorial de causa no bien conocida
(1,2,8,9,10).
Subluxacin atlantoaxial.En el SD la inestabilidad de la articulacin
atlanto axial est presente en un 10-30%. Es
debida a la laxitud de los ligamentos de la primera
y segunda vrtebra cervical. Su diagnstico se
hace cuando el intervalo atlantoaxoideo es mayor
de 5 mm. Su presencia excluira al paciente de
actividades deportivas bruscas que pongan el
cuello en tensin como volantines, zambullidas a la
piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha)
(6,7,8,11,12).
Deber solicitarse

24

una

23
columna lateral entre los 3 o 4 aos y si es positiva
controlarse cada 3 a 4 aos. Si es negativa el
control debe ser a los 10 aos.
Anormalidades oftalmolgicas.Por la frecuencia de cataratas, estrabismo
y nistagmo (20%), est indicada una evaluacin
oftalmolgica antes de los seis meses, Por la mayor
tendencia al desarrollo de problemas de
refraccin (30-40%),
como miopia e
hipermetrop a debe hacerse un control
oftalmolgico anual por el pediatra y/o por el
oftalmlogo. El queratocono se presenta en 1 a
8% de adolescentes con SD, por lo que debe
seguir el estudio por el oftalmlogo anualmente
(1,2,6,7,8).

CRECIMIENTO Y DESARROLLO
El pediatra debe considerar al nio con SD,
como cualquier otro nio. Los controles de peso y
talla, alimentacin y vacunas se realizarn en las
fechas indicadas Debemos recordar que el
permetro ceflico y la talla de los nios con SD es
menor que de sus hermanos (tablas 2,3,45), La
tendencia a la obesidad obliga a una adecuada
orientacin nutricional
y actividades fsicas
(6,7,8,13).
Se dice que el paciente con SD tiene un
promedio de vida corta- Su supervivencia es de 50
a 60 aos, lo que se debe a la alta mortalidad y
morbilidad de los primeros aos (14). Su sistema
inmunolgico no est bien desarrollado (sistema
celular y humoral) predisponindolo a un mayor
nmero de infecciones. Las infecciones deben
tratarse de la misma manera que frente a otros
pacientes (6,7) .
La rehabilitacin debe iniciarse lo ms
precozmente posible, apenas diagnosticado el
nio( 15) . Solo debe diferirse cuando las
condiciones de salud no lo permitan. Los padres
deben involucrarse en el proceso de rehabilitacin
en todo momento, siguiendo los consejos M
Pediatra. Ellos deben ser informados que muchas
de las anomalas fsicas y deficiencias asociadas
pueden ser corregidas y tratadas en la actualidad,
y que atravez de programas educacionales
especiales pueden desarrollar
al mximo su
potencia cognoscitivo, incrementando as su
aceptacn social, logrando en muchos casos
ingresar al mercado laboral. Todos estos avances
han contribuido a la des instituciona 1 izacin de
las personas con SD.

radiografa de

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EVALUACION Y SEGUIMIENTO DE LOS NIOS CON SINDROME DE DOWN


De 0-1 ao .- Es importante el diagnstico. Dar a conocer a sus padres la causa, el riesgo
de recurrencia y un adecuado asesoramiento gentico y
estimulacin
precoz.
Las complicaciones ms frecuentes que deben estudiarse a esta edad son:
Cardiopata congnita

Evaluacin cardiolgica del neonato y a los 8

meses. Hipotiroidismo congnito


Audicin

Medicin de T4, TSH en el neonato.


Prevencin de la otitis media serosa

Anormalidades oculares

Descarte de cataratas, estrabismo y nistagmo

Evaluacin hematolgica
transitoria

Descartar leucemia o hiperplasia mielode

De 01 a 04 aos.- No descuidar la evaluacin del crecimiento y desarrollo.


Enfatizar terapia de lenguaje y autovalimiento.
Audicin

Valoracin audiomtrica anual

Inestabilidad atlanto-axial

Radiografas cervical lateral a los 3

aos Evaluacin odontolgica


oral Errores de Refraccin

Anual. Enfatizar Higiene


Estudio en consultorio peditrico

anual

A los 4 aos .Evaluacin oftalmolgica

Anual

Tiroides

Anual. Dosaje de T4 y TSH

Evaluacin hematolgica

Anual. Descartar leucemia

De 5 a 12 aos.- Valoracin del cociente intelectual para la ubicacin educativa.


Crecimiento y estado nutricional, evitar el sobrepeso y la obesidad con
regimen diettico adecuado y actividad fsica apropiada y terapia
ocupacional y
laboral.
Evaluacin oftalmolgica
Tiroides

Anual. Descartar queratocono


Anual despues de los diez aos

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Nios con Sndrome Down


Crecimiento de 1 a 36
meses
N

95

Nias con Sndrome Down


Crecimiento de 1 a 36 meses
12

15

18

21

24

27

30

33
36

E
S
85

T
A
T

90

50
25

18

17

12

15

18

21

33
27

24

36
30

95

E
S
T
A
T
U
R

85
80

75
50
25

18

17

75

16

16

80

75

EDAD MESES

95
75

EDAD
MESES

90

N
95

R
A
70

15

65

14

60

13

55

12

50

11

45

10

40

70

15

65

14

60

13

55

12

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11

45

10

40

9
8

cm
7

S
O

8
cm
7

5
4

3
2

3
2

EDAD MESES

Kg

12

15

18

21

24

27

30

33

EDAD MESES
Kg
Kg

Kg
N

12

15

18

21

24

27

33

30

36

Tabla 2
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de
Michelena

Nios
con
Sndrome
Down
Crecimiento de 2 a 18
aos
170
165

Tabla 3
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de Michelena

Nias
con
Sndrome
Down
Crecimiento de 2 a 18
aos

EDAD AOS

95

165

160
155

E
155

150

S
T
A

95

10

11

12

13

14

15

16

17

18

EDAD AOS

160

25

T
145
140

170

T
A
T

110
100
105

150

140

145

U
R
A

110

25
5

100

105

A
135
95

135
130

95
90

125

85

120

80

130
90

125
85

120
80

115
110
70

75

115

75

95

75

110

70
105

65

50

100
60

105

65

75

100
95

50

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25

95
90

60
55
50

25

90
50

45

85

45

85

80

80

40

75

35

40

75
35

cm

P
E
S
O

30

cm

P
E
S
O

25

30
25
20

20
15
15

15
15

EDAD
AOS

EDAD
AOS

Kg

Kg

Kg
Kg
3
7

10

Tabla 4
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de
Michelena

26

11

12

13

14

15

16

17

18

3
7

10

11

12

13

14

15

16

17

18

Tabla 5
Autorizado por la Dra. Mara Isabel Quiroga de Michelena

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El mejor apoyo que se puede brindar al nio con


ptimos debe ser compartida por los padres y el
SD. adems de amor y dedicacin, es la
Pedia tra, el cual har co mpre nder a l
os estimulacin precoz desde el periodo neonatal en
progenitores que si bien su nio va a
tener todos los campos (fsico, sicolgico y social). La
dificultades de aprendizaje, este puede
aprender responsabilidad del crecimiento y desarrollo
y ser un individuo feliz, independiente
y til a la

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