UNIVERSIDAD PERUANA LOS

ANDES

Medicina Humana
Asignatura:
Gentica
Docente:
Vernica Canales Guerra
Alumnos:
ANCCASI YARANGA, Sandro Camilo
CCUADRADO MARIN, Julio
Cdigo:
F09388G
Ciclo:
Ciclo I
Semestre:
2014 II

Genoma humano y Medicina

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las tcnicas de secuenciacin de

ADN durante los ltimos aos, la obtencin de secuencias de ADN ha dejado de ser una
tcnica destinada exclusivamente a la investigacin cientfica. Por ello, la secuenciacin
de ADN, que hace aos era una tcnica extraordinariamente costosa en tiempo y en
dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnstico
gentico. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y
analizar su significado biolgico es, por tanto, una tarea que se puede realizar en pocos
das, lo que permite diagnosticar las enfermedades genticas con relativa facilidad.
Hasta hoy en da, la secuenciacin de ADN que se aplica en el diagnstico gentico se
reduce a la secuenciacin de genes individuales, que normalmente estn asociados a
enfermedades genticas monognicas.
De hecho, se ha visto que los genes estn involucrados en la susceptibilidad o
resistencia inclusive a enfermedades infecciosas como la tuberculosis o la lepra. Una
observacin notable es que algunos individuos repetidamente expuestos al virus HIV, no
desarrollan SIDA, o lo hacen ms lentamente, porque tienen ciertos factores genticos
que los protegen del virus.
Se espera que el proyecto genoma humano revolucione la prctica de la medicina en tres
reas: diagnstico presintomtico de genes deletreos con fines preventivos, terapia
farmacolgica y terapia gnica.

Diagnstico presintomtico
La identificacin de genes y de las mutaciones correspondientes, ha permitido el
diagnstico de un nmero creciente de enfermedades hereditarias, as como la deteccin
de portadores asintomticos, pero a riesgo de transmitir una enfermedad gentica a su
descendencia. An en individuos que tienen la enfermedad, el diagnstico puede
hacerse antes de que se presenten las manifestaciones clnicas. De hecho, la pregunta
diagnstica en la prctica actual de la medicina "qu enfermedad tiene esta persona"

ser reemplazada por la pregunta orientada a la prevencin "cul persona puede llegar a
tener esta enfermedad". La limitacin seria para este enfoque es que la capacidad
diagnstica va mucho ms adelante que la capacidad teraputica.
Esto plantea en principio serios problemas ticos y legales en aquellas situaciones para
las que no existe tratamiento, como es el caso de la enfermedad de Huntington, que
generalmente se presenta en la edad adulta, con degeneracin del sistema nervioso
central y muerte temprana. Por el contrario un ejemplo que ilustrara la factibilidad de
este enfoque preventivo, es la hipertensin arterial provocada por exceso de sal. De
hecho existe evidencia de genes relacionados con esta condicin y detectndose
temprano en la vida del nio las mutaciones predisponentes, se recomendara
acostumbrarlo a una dieta baja en sal. El problema es, que a diferencia de la enfermedad
de Huntington provocada por un solo gen, habra que buscar mutaciones en quizs
decenas de genes que intervienen en la regulacin de la presin arterial, y an
alcanzando esto, un mismo resultado podra no tener el mismo poder predictivo en todos
los individuos potencialmente afectados. As, una de las expectativas principales del
PGH no ha podido llevarse an a la prctica clnica diaria.
Terapia farmacolgica
La identificacin de alteraciones biolgicas bsicas, originadas en mutaciones de genes
especficos, permitir que el tratamiento con medicamentos, se haga en forma dirigida,
neutralizando las alteraciones causales y modificando favorablemente para el paciente el
curso de su enfermedad en forma ms efectiva que con los tratamientos de la medicina
actual, generalmente orientados a aliviar los sntomas. Esto requiere sin embargo, la
identificacin de las alteraciones provocadas por el gen a nivel de la protena que
codifica y de las vas metablicas en la clula, lo cual apenas se est empezando a
vislumbrar para un nmero reducido de enfermedades.
Por otro lado, pero tambin en relacin con la farmacologa, el PGH abre la
probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda individualizarse "a la
medida" de la capacidad de cada organismo, determinada genticamente, para
metabolizar determinado medicamento, lo cual sin duda eliminara o minimizara los
efectos secundarios indeseables del mismo. De esta manera el mdico contar con un
perfil gentico del paciente antes de iniciar un tratamiento.
Terapia gnica
La introduccin de un gen normal que sustituya la funcin perdida de su homlogo
afectado a travs de vectores adecuados como virus "domesticados", ha pasado de ser
ciencia ficcin a una realidad. Sin embargo, a pesar de un febril entusiasmo de algunos
grupos en la aplicacin de este enfoque curativo, reflejado en ms de cien protocolos
clnicos, an no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia gnica, aunque
debemos sealar con optimismo que existen algunos resultados prometedores en

humanos. Se requiere mayor investigacin sobre aspectos bsicos de la transferencia de

genes y mejorar la duracin de la actividad de la protena expresada. El reciente reporte
de una muerte inesperada en un paciente sometido experimentalmente a terapia gnica,
es una seal de alerta para proceder con cautela en este campo.
La noticia ampliamente difundida el 26 de junio, de la obtencin de un primer borrador
con la secuencia completa del GH, representa el logro anticipado de una de las metas
del PGH y de hecho es un paso trascendental que contribuir a acelerar el alcance de las
expectativas que se tienen del PGH para la medicina. Debe tenerse claro, sin embargo,
como sealaron los responsables del PGH al difundir la noticia, que este es "el fin de un
principio". Esto quiere decir que con este avance, se irn identificando genes con mayor
eficiencia, pero an queda dilucidar la funcin de esos genes para eventualmente
obtener resultados aplicables a la medicina.
Un ejemplo de la dificultad de lograr beneficios reales de la nueva gentica, es el de la
fibrosis qustica, una enfermedad incapacitante, que afecta severamente los pulmones y
en la mayora de los casos la funcin digestiva del pncreas.
El gen afectado, causante de esta enfermedad, fue identificado en 1989. Su funcin
anormal en la clula, ha sido intensamente estudiada y se ha logrado avanzar
notablemente en el conocimiento de la patognesis. Los protocolos clnicos de terapia
gnica pretendiendo la cura definitiva de esta enfermedad, han sido de los ms activos
en la dcada de los noventa. Sin embargo, el manejo mdico de la fibrosis qustica sigue
siendo el mismo, paliativo, que hace once aos. Esto contrasta con el enorme desarrollo
de la capacidad diagnstica y para la deteccin de portadores nivel del ADN. Por otro
lado resultados muy prometedores justifican ampliamente continuar con el esfuerzo para
esta y otras enfermedades que causan mucho sufrimiento humano.