Enfermedades metablicas

Las enfermedades
metablicas
congnitas
(tambin
conocidas
como
errores
innatos
del metabolismo [EIM] o metabolopatas congnitas) son un grupo de trastornos genticos poco comunes
con los cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente.
Diabetes
La diabetes mellitus es una enfermedad metablica caracterizada
por el aumento de los niveles de glucosa en la sangre.
La denominacin coloquial para la diabetes mellitus es enfermedad
del azcar y este trmino tiene una explicacin histrica. El trmino
proviene del hecho de que los pacientes diabticos no tratados
eliminan glucosa a travs de la orina y, por este motivo, la orina
tiene un sabor dulce. No obstante, el trmino correcto es diabetes mellitus o simplemente diabetes.
La diabetes mellitus se puede clasificar en dos tipos principales: la diabetes tipo 1 (DM1) y la diabetes
tipo 2(DM2). Existen otras formas de diabetes menos comunes. Es el caso de la diabetes gestacional,
que se desarrolla durante el embarazo.
Los sntomas caractersticos de la diabetes, sobre todo de la diabetes tipo 1, son sed intensa (polidipsia),
aumento de la cantidad de orina (poliuria), gran apetito (polifagia) y prdida de peso. Los pacientes se
sienten agotados y son ms propensos a las infecciones. Llevar una vida saludable, sobre todo en
relacin con las rutinas de alimentacin y ejercicio, y conseguir un buen control del nivel de glucosa en la
sangre, permite retrasar y evitar complicaciones y mantener una calidad de vida normal.
Hipertiroidismo
En un hipertiroidismo, la glndula tiroides genera ms hormonas de
las que necesita el organismo. Esto provoca un exceso de
produccin de hormonas tiroideas que, a su vez, estimula los
procesos metablicos.
La tiroides, cuya forma se asemeja a una mariposa, est situada
debajo de la laringe. El rgano segrega las dos hormonas tiroideas,
la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3). Las hormonas tiroideas
intervienen en todos los procesos metablicos del cuerpo. Por ello,
un hipertiroidismo provoca un gran nmero de sntomas variados. Entre los sntomas generales de un
hipertiroidismo se encuentran los siguientes:

Prdida de peso, a pesar de una alimentacin suficiente y un mayor apetito,

Cada del cabello,

Aumento de la sudoracin e intolerancia al calor (es decir, los pacientes en seguida sienten el calor
como desagradable).
Adems, el hipertiroidismo tiene efecto sobre los diferentes sistemas del cuerpo como el sistema
cardiovascular. Esto es debido a que las hormonas tiroideas hacen que el cuerpo sea ms sensible a las
hormonas del estrs (como la adrenalina o la noradrenalina) y provocan as una aceleracin del sistema
cardiovascular.

Hipotiroidismo
En el hipotiroidismo, la tiroides secreta muy pocas
hormonas tiroideas. Esta disfuncin, muy habitual,
afecta mucho ms a mujeres que a hombres. En la
mayora de los casos, una enfermedad autoinmune de
la tiroides conlleva una hipofuncin de la tiroides
(tiroiditis crnica o tiroiditis de Hashimoto). Los sntomas
son muy diversos, los ms comunes son cansancio, un
menor rendimiento y alteraciones en la en la piel y el
cabello.
La tiroides es un rgano con forma de mariposa que se encuentra debajo de la laringe y que produce dos
hormonas tiroideas: tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Influyen en distintos procesos metablicos del
cuerpo. En caso de falta de hormonas tiroideas, el metabolismo funciona con mayor lentitud y el
rendimiento disminuye. En adultos, el hipotiroidismo provoca cansancio, prdida de peso, pulso
ralentizado (braquicardia), sensibilidad al fro, piel seca y desnimo.
El hipotiroidismo puede ser congnito o desarrollarse a lo largo de la vida (es el denominado
hipotiroidismo adquirido). Adems, se hace distincin entre una forma de hipotiroidismo menos marcada
(latente) de otra ms marcada (manifiesta).
Obesidad
La obesidad y el sobrepeso son patologas muy frecuentes en los
pases industrializados. En Espaa, el 23% de las personas mayores
de 18 aos sufren obesidad. Esta cifra aumenta al 35% en las
personas mayores de 65 aos.
Estas cifras indican que en Espaa tan solo un tercio de la poblacin
adulta tiene un peso saludable. La obesidad es una enfermedad
crnica que afecta tambin a los nios y a los jvenes. Datos
recientes revelan que la obesidad infantil en Espaa es superior a la
que se registra en Estados Unidos.
El ndice de masa corporal (IMC) es un valor que se emplea para determinar el grado de obesidad o
sobrepeso de las personas. La obesidad se describe como un aumento excesivo de la grasa corporal,
con un IMC de ms de 30. El sobrepeso es la fase previa a la obesidad.
La obesidad y el fuerte sobrepeso limitan la calidad de vida y pueden conllevar graves daos para la
salud. Entre las posibles consecuencias de la obesidad se encuentran la diabetes, las dislipemias
(altos valores de colesterol y triglicridos en la sangre) y enfermedades. Si el paciente sufre todas estas
patologas se habla de un sndrome metablico.
Hemocromatosis

La hemocromatosis o hematocrosis es un exceso de hierro en

el cuerpo. Como inicialmente no provoca sntomas especiales,
muchas personas padecen la enfermedad sin saberlo. El
diagnstico y el tratamiento precoz son importantes porque
pueden evitar complicaciones.
La hemocromatosis puede tener varias causas, por ello se
distingue entre la hemocromatosis adquirida y la
hemocromatosis hereditaria:
La hemocromatosis hereditaria (primaria) se debe a una
alteracin gentica. La hemocromatosis hereditaria suele
aparecer entre los 30 y 50 aos, y afecta diez veces ms a
los hombres que a las mujeres. En las mujeres la hemocromatosis hereditaria suele aparecer despus
de la menopausia, es decir, tras terminar la menstruacin.
La hemocromatosis adquirida (secundaria) puede surgir por las transfusiones de sangre y por
condiciones mdicas preexistentes, como hepatitis B o C, as como por el abuso.
Si como resultado de una siderosis se acumula demasiado hierro en el cuerpo, aparecen en seguida
sntomas generales como fatiga, debilidad general y malestar, que si no se trata puede tener
consecuencias graves, por ejemplo:
Molestias en las articulaciones (artropata)
Diabetes mellitus (diabetes)
Bazo hinchado
Cirrosis heptica (en el 90% de los casos) e incluso cncer de hgado
Insuficiencia cardiaca
Arritmias cardacas
Gota (hiperuricemia)

La gota (hiperuricemia) ha sido considerada durante mucho tiempo

como una enfermedad de la clase alta. Aunque esto ya no sea cierto,
s que es verdad que la gota es una patologa ms frecuente en
pases con un alto nivel de vida, debido, en parte, a los hbitos
alimenticios de la poblacin.
La gota o hiperuricemia es un trastorno metablico. Su caracterstica
distintiva es que se acumula demasiado cido rico en la sangre
(hiperuricemia) y aumentan los depsitos de cristales de cido rico
en articulaciones, bursas o bolsas sinoviales y rganos internos. Esto
suele producir una artritis dolorosa, que si no recibe tratamiento,
puede provocar, a largo plazo, daos en las articulaciones (artritis rica).
Las causas de la gota suelen ser hereditarias. Una predisposicin hereditaria daada (llamado defecto
gentico) hace que los afectados secreten poco cido rico (gota primaria). Pero tambin una funcin
renal alterada o enfermedades donde se degradan las clulas progresivamente (por ejemplo,
la leucemia), puede producir hiperuricemia (gota secundaria). La dieta desempea un papel importante
en la patogenia de la gota, especialmente el consumo regular de alimentos ricos en purinas (carne,
vsceras y marisco) y el alcohol excesivo favorecen la aparicin de la hiperuricemia.
La gota evoluciona durante aos, incluso dcadas, sin presentar sntomas (fase asintomtica) por lo que
pasa inadvertida para el paciente durante muchos aos. Un ataque agudo de gota se produce cuando el
nivel de cido rico en la sangre alcanza un punto crtico y suele provocar una inflamacin de la

articulacin del dedo gordo del pie (podagra). Si la gota remite, por lo general, sigue una fase sin
sntomas que dura de meses a aos, llamada fase intercrtica. Esta patologa se puede volver crnica si
el tratamiento no es el adecuado o el diagnstico es tardo. Esta situacin, sin embargo, no es muy
frecuente.
Deficiencia de testosterona en hombres de edad avanzada
(andropausia)
La testosterona es la hormona sexual masculina ms importante
para muchos procesos fsicos y psquicos del hombre.
Con la edad, desciende continuamente la proporcin de
testosterona en la sangre debido a procesos biolgicos y a
procesos relacionados con enfermedades. Esta disminucin de
los niveles de testosterona en ocasiones puede conducir a una
serie de sntomas que se conocen como la menopausia masculina. Esto incluye cambios en la fuerza
muscular y el rendimiento, anemia, cambios de la conducta sexual y una disminucin de la densidad sea
(osteopenia).
La disminucin de testosterona en el hombre se puede diagnosticar fcilmente a travs de la descripcin
de los sntomas y un anlisis de sangre. Es importante que se analicen los sntomas aislados del
paciente para descartar otras posibles enfermedades que los desencadenen. En general, la disminucin
de testosterona es un fenmeno normal de la edad y no necesita tratamiento. Sin embargo, es posible
tomar testosterona para compensar el dficit de hormonas. Est demostrado que compensar esta
deficiencia puede tener efectos positivos en cuanto a las molestias causadas por la disminucin. Sin
embargo, el tratamiento con testosterona es polmico puesto que tiene numerosos efectos secundarios y
se ha investigado menos que la terapia con estrgenos en las mujeres.