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Mutaciones cromosmicas
Enfermedades Hereditarias
GENTICA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuacin procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus
sntomas y sus causas.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de
hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos
rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la
anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos
valina por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto
extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar
anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una
anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran
hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad
en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada
por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y
casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente
conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica
se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa
provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia...
Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de
melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos
como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer
cnceres de piel y ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la
concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera,
anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes
son sed, cansancio y prdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez
viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a
hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la
toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De
todas formas se debe cuidar el odo al beb.