UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad de Ciencias Mdicas

Gentica
Nombre: Freire Salazar Bryan Steven
Paralelo/Grupo: P2 - 1
Fecha: 06-07-2016
Informe de laboratorio # 5
Tema: Cariotipo Normal y Patolgico.
1. Objetivo general:

Comprender la estructura y nomenclatura del cariotipo como mecanismo de

estudio y diagnstico de la herencia.

2. Objetivo/s especfico/s:

Analizar la estructura de los cromosomas de un cariotipo desordenado para

establecer si el mismo es normal o patolgico.
Interpretar las alteraciones genticas debido al n normal de cromosomas sexuales y
somticos.
Diferenciar entre un cariotipo normal y una patolgico.

3. Introduccin:
Cariotipo humano

El cariotipo humano normal (clula diploide) presenta: 22 pares de autosomas

y un 1 par (n 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el
varn.

Hay 7 grupos de cromosomas los cuales son ordenados con la ayuda de un

ideograma:
1. Cromosomas grandes

Grupo A: cromosomas 1, 2 y 3 meta y submetacntricos

Grupo B:cromosomas 4 y 5 submetacntricos

2. Cromosomas medianos
Grupo C: cromosomas 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y X submetacntricos medianos
Grupo D:cromosomas 13, 14 y 15 acrocntricos medianos
3. Cromosomas pequeos

Grupo E:cromosomas 16, 17 y 18 submetacntricos

Grupo F:cromosomas 19 y 20 metacntricos
Grupo G:cromosomas 21, 22 y Y acrocntricos

Mutaciones Cromosmicas

Aneuploida consiste en la alteracin del nmero de cromosomas del cariotipo

estn siendo trisomas o monosomas.

Alteraciones genticas debido al n normal de cromosomas somticos

Sndrome de Down o Trisoma 21

Alteraciones genticas debido al n normal de cromosomas sexuales

Sndrome de Turner X0
Sndrome de Klinefelter XXY
Mujeres XXX
Varones XYY

4. Ejercicios:
Resumen del artculo: Origen del cromosoma humano 2
Hay similitudes en los patrones de bandas y homologas en la hibridacin entre los
cromosomas humanos y de simios sugieren que el cromosoma 2 humano surgi de la fusin
de 2 cromosomas ancestrales de simios. Aunque no es clara esta fusin la informacin
citogentica seala que puede ser por una fusin ya sea centromrica o telomrica cerca de
la regin 2q1. El ADN telomrico presente en la banda q13 son evidencia de dicha fusin
aunque normalmente los telmeros forman un buffer (amortiguador) contra la perdida de la
secuencia interna y previene dicha fusin, mientras que el ADN no telomrico est sujeto a
degradacin por nucleasas y a fusin por ligacin. El termino de los cromosomas humanos
(sea en el telmero) consiste en formaciones de cabeza a cola TTAGGG de 5 prima a 3
prima, estas repeticiones telomricas estn presentes en sitios intersticiales como en las

regiones subtelomricas y en un sitio interno dentro de la banda 2q13. Se describir la

arquitectura de la secuencia en este locus interno 2q13 que es el resultado de dicha fusin.
Materiales y mtodos
Librera de cribado es como una genoteca
Mapeo del cromosoma 2
Restriccin al mapeo de los csmidos genmicos
Secuenciacin del ADN
Hibridacin con fluorescencia in situ
Resultados
Identificacin del mapeo de csmidos genmicos para la banda 2q13: Se aisl los csmidos
genmicos que contenan las repeticiones telomricas de la banda 2q13 formando una
especie de librera de cribado cuyos csmidos poseen TTAGGG y Psc4. Los anlisis de
restriccin de estos 2 csmidos c8.1 y c29B revelaron que son allicos. Por un anlisis de
secuenciacin se descubri que el csmido c8.1 consiste de 2 formaciones degeneradas de
TTAGGG en una configuracin invertida (de cabeza a cabeza).Esta informacin aport una
fuerte evidencia de que las repeticiones invertidas en c8.1 salen de una fusin de cabeza a
cabeza de telmeros ancestrales.
Discusin
La informacin que presentamos aqu demuestra que una fusin de telmero con telmero
ocurri en los cromosomas ancestrales del simio con una reduccin de sus 24 pares de
cromosomas a los 23 pares de cromosomas del humano moderno. Los estudios de
hibridacin sugieren que hay un rastro de un centrmero ancestral en la banda 2q21 que
consiste con la fusin telomrica propuesta aqu.
5. Conclusiones:

Diferenciamos que un cariotipo normal presenta 46 cromosomas en donde 22 son

somticos y el ltimo par 23 es sexual, mientras que un patolgico no presenta estas
caractersticas.
Comprendimos la estructura y nomenclatura del cariotipo segn la nomenclatura
ISCN
Analizamos las diferentes anomalas por causa de mosasmo o trisoma en los
cromosomas sexuales y somticos

6. Recomendaciones:

Realizar una constante la lectura, lo que facilitar entendimiento sobre laa

diferentes alteraciones que pueden existir en un cariotipo.
Se debe identificar cuidadosamente los cromosomas para poder formar grupos
correctos y as poder obtener un diagnstico preciso del cariotipo.

7. Bibliografa:

https://lookaside.fbsbx.com/file/articulo%20de%20genetica.pdf?
token=AWwSewz9hvyJ8oBrl4jxts6BeKXGqDPC3aeaSy6t9PO8Zo2K1gEzjAKglpI6K9BbKmicVlSLKOw8vHr_DFwqPfaYNvE9Pu1N_RUNCt8dg
DzYF4WU2F3XxxviAKz3o1k7SDaWJydEP9Q4rMsLSOO1V_Pp://roble.pnti
c.mec.es/lorg0006/dept_biologia/archivos_texto/traduccion_watson_crick.pdf

file:///C:/Users/Docente/Downloads/Gu%C3%ADas%20de%20Pr
%C3%A1ctica%20de%20Laboratorio%20de%20Gen%C3%A9tica.pdf