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Imunodeficiencias primarias

Autora
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Beatriz Tavares Costa Carvalho
Out-2009
1 - O que so as imunodeficincias primrias?
As imunodeficincias primrias (IDP) so doenas hereditrias que tm como caractersticas
alteraes no sistema imunolgico, acarretando maior suscetibilidade a infeces. Alm disso,
muitas IDP esto associadas maior incidncia de neoplasias e doenas auto-imunes. Mais de
200 diferentes tipos de IDP j foram diagnosticados, o que representa defeito em qualquer
setor do sistema imunolgico. A apresentao clnica muito ampla, indo desde pacientes
assintomticos queles com defeitos graves que, se no diagnosticados e tratados de
imediatos, evoluem para bito. Essa variedade do quadro clnico responsvel pelo diferente
padro de suscetibilidade a microrganismos.
2 - Como so classificadas as imunodeficincias primrias (IDP)?
As IDP so classificadas de acordo com o setor do sistema imunolgico mais afetado:

deficincias predominante de anticorpos;


imunodeficincias combinadas;
imunodeficincias celulares;
defeitos de fagcitos;
deficincias do complemento;
imunodesregulao.

3 - Quais so os sinais de alerta para se suspeitar de imunodeficincias primrias (IDP)?


Para facilitar o reconhecimento de pacientes com IDP, a Fundao Jeffrey Modell e a Cruz
Vermelha Americana elaboraram os sinais de alerta para se iniciar a investigao dos
pacientes. Dois ou mais sinais positivos j so suficientes para iniciar investigao.
Os 10 sinais de alerta para imunodeficincia primria adaptados para o nosso meio so:
1- Duas ou mais pneumonias no ltimo ano;
2- Quatro ou mais novas otites no ltimo ano;
3- Estomatites de repetio ou monilase por mais de dois meses;
4- Abscessos de repetio ou ectima;
5- Um episdio de infeco sistmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia);
6- Infeces intestinais de repetio/diarria crnica;
7- Asma grave, doena do colgeno ou doena auto-imune;
8- Efeito adverso ao BCG e/ou infeco por micobactria;
9- Fentipo clnico sugestivo de sndrome associada a Imunodeficincia;
10- Histria familiar de imunodeficincia.
Obs. Adaptado da Fundao Jeffrey Modell e Cruz Vermelha Americana
4 - Infeco urinria sinal de alerta para investigao de imunodeficincia primaria?
No. Pacientes com deficincia do sistema imunolgico normalmente no tm infeco urinria
como manifestao clnica.
5 - Amigdalites de repetio podem ser causadas por deficincia do sistema
imunolgico?
Pacientes com deficincia do sistema imunolgico, de forma geral, apresentam infeco em
mais de um rgo. Sendo apenas amigdalite muito pouco provvel que tenha algum
problema de imunidade.
6 - Como investigar o paciente que tem apenas otites de repetio?
Dentre as imunodeficincias primrias mais frequentes que cursam com otites de repetio
temos as deficincias de anticorpos. Neste caso devem ser solicitados inicialmente os nveis de
1

Professora Adjunto Departamento Pediatria;


Universidade Federal de Sao Paulo.

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imunoglobulinas sricas (IgA, IgG e IgM), comparando-os sempre com valores de normalidade
para idade.
7 - Devo investigar todos os pacientes que tm pneumonias de repetio?
No. Se as pneumonias foram sempre no mesmo local, deve-se pensar em outros diagnsticos
como corpo estranho, problemas anatmicos etc. Pacientes com deficincia imunolgica
apresentam pneumonias em diferentes lugares, em ambos os pulmes e, no raramente,
apresentam complicaes como derrame pleural.
8 - Em que imunodeficincia devo pensar em paciente com pneumonia com derrame
pleural?
Deve-se procurar, na medida do possvel, identificar o agente etiolgico. Em caso de bactrias
extracelulares, como S.pneumoniae, a primeira hiptese so as deficincias de anticorpos.
Nestes casos solicitar a dosagem de imunoglobulinas.
9 - Como investigar paciente que apresentou pneumonia com abscesso pulmonar?
Abscesso pulmonar muito caracterstico da sndrome de hiper-IgE na qual os pacientes
apresentam infeces graves e de repetio por alguns germes, em especial o Staphilococcus
aureus. Apresentam um nvel de IgE bastante elevado alm de outras caractersticas clnicas
como hipermobilidade, fcies grosseiro, reteno dos dentes de leite, infeces fngicas,
fraturas aos pequenos traumas, entre outras.
10 - Como investigar a imunidade de um paciente com pneumonia pelo Pneumocisits
jeroveci?
Este tipo de microorganismo acomete pacientes com deficincia do sistema imunolgico. Iniciase a investigao solicitando teste do HIV. Em caso de teste negativo, deve-se proceder a
investigao para imunodeficincia primria:

deficincias combinadas/celulares: CD3, CD4, CD8;


sndrome de hiper-IgM ligada ao X ou deficincia do CD40L:IgG, IgA, IgM e CD40L;
sndrome de Wiskott-Aldrich: hemogramas que apresentam plaquetopenia com
plaquetas pequenas, protenas WASP.

11 - Como fazer para investigar deficincias de anticorpos?


Deve-se solicitar dosagem das imunoglobulinas (IgG, IgA e IgM) e comparar os valores de
acordo com a idade dos pacientes. A investigao deve ser complementada solicitando
anticorpos contra antgenos vacinais.
12 - Qual a finalidade de solicitar anticorpos contra antgenos vacinais?
Ela avalia a funo de anticorpo. Uma vez que a pessoa foi imunizada adequadamente, deve
ter anticorpo da classe IgG ao antgeno para o qual foi imunizado.
13 - A no deteco de IgA em crianas com at 4 anos de idade caracteriza que a
mesma deficiente de IgA?
No, pois nvel reduzido de IgA comum nos primeiros anos de vida. O diagnstico de
deficincia de IgA deve ser dado a partir dos 4 anos de idade, antes desta idade pode ser
apenas imaturidade do sistema.
14 - Como se define deficincia de IgA?
Por definio, deficincia de IgA ocorre quando o nvel desta imunoglobulina est abaixo de
7mg/dL em crianas com mais de 4 anos de idade e com nveis normais das outras
imunoglobulinas.
15 - O que significa agamaglobulinemia congnita?
uma imunodeficincia em que os pacientes apresentam defeitos de maturao dos linfcitos
B. Como estas clulas no esto presentes, os pacientes no produzem imunoglobulinas.
16 - Como diagnosticar agamaglobulinemia congnita?
Estes pacientes possuem nveis muito reduzidos de imunoglobulinas e menos de 2% de
linfcitos B (CD19) em sangue perifrico.

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17 - Qual o tratamento da agamaglobulinemia congnita?


O tratamento constitui-se na reposio de anticorpos por meio de infuso de imunoglobulina
intravenosa.
18 - Qual a dose de imunoglobulina intravenosa usada para pacientes com deficincia de
anticorpos?
Deve-se administrar a dose de 400-600 mg/kg, em intervalos de 3 a 4 semanas, de forma a
manter o nvel de IgG acima de 600 mg/dL. Este valor deve ser dosado antes da infuso que
quando o paciente tem o valor mais baixo.
19 - A imunoglobulina intravenosa uma medicao segura?
Apesar de ser um imunobiolgico derivado do plasma humano, a imunoglobulina intravenosa
sofre inmeros processos durante seu processamento, de forma que a chance de transmitir
doenas extremamente baixa.
20 - A infuso da imunoglobulina segura? Requer cuidados especiais?
A maioria dos pacientes tolera muito bem a infuso desta medicao, podendo ser feita
tranquilamente. Alguns apresentam efeitos adversos, geralmente leves, mas que no impedem
a infuso. Os pacientes podem se alimentar, fazer atividades de pequenos esforos etc.
21 - Como proceder se o paciente tem reao imunoglobulina?
Em casos muito leves, apenas a reduo da velocidade de infuso pode melhorar os sintomas.
Em caso de febre, mal-estar, recomenda-se aplicar um anti-trmico; em caso de nusea, um
anti-emtico. Espera-se a melhora dos sintomas para retornar a infuso. Em casos de reaes
mais graves pode-se aplicar o corticosteride. Sempre esperar o paciente melhorar para voltar
a infuso.
22 - Qual a velocidade de infuso que deve ser utilizada para a imunoglobulina
intravenosa?
Iniciar com velocidade de 0,01 ml/kg/min e dobrar a velocidade aps 20-30 minutos, atingindo o
mximo de 0,08 ml/kg/min (4 mg/kg/hora de um produto a 5%) se o paciente no apresentar
efeitos colaterais. Reduzir a velocidade em caso de cefalia, nusea ou febre.
23 - Como avaliar a resposta a antgenos polissacardeos?
Para esta avaliao necessrio que o indivduo seja imunizado com a vacina para
pneumococo. O ideal colher o soro antes da vacina, imunizar o paciente e colher nova
amostra de soro aps 4 a 8 semanas. Comparam-se os nveis pr e ps-imunizao e verifica
a resposta do paciente. Deve ter havido um incremento de cerca de 4x do ps em relao ao
pr em mais de 50% dos sorotipos testados. No caso do paciente s ter o soro ps imunizao,
o nveis devem estar iguais ou acima de 2,3 mcg/mL para 50% dos sorotipos testados.
24 - O que significa doena granulomatosa crnica (DGC)?
Trata-se de um defeito no burst respiratrio do fagcito, havendo produo inadequada de
radicais de oxignio e, com isso, capacidade bactericida reduzida com alta susceptibilidade a
infeces por germes catalase-positivos (S.aureus, Pseudomonas, Serratia, Aspergillus etc...).
25 - Como diagnosticar doena granulomatosa crnica?
A doena granulomatosa crnica diagnosticada pelo teste da Di-hidro-rodamina.
26 - Qual o tratamento de base da doena granulomatosa crnica?
O tratamento feito comais co-trimoxazol + antifngico em doses habituais e de forma
contnua. Este tratamento reduz significativamente o nmero de infeces nestes pacientes.
27 - O que significa CD4?
Os linfcitos T (conhecidos como CD3) possuem duas grandes subpopulaes: TCD4 e o
TCD8. O termo CD significa cluster of differentiation, que so marcadores de superfcie
expressos nas diferentes clulas.
28 - O que significa imunodeficincia grave combinada (SCID)?
uma imunodeficincia muito grave em que o paciente no tem imunidade especfica, ou seja,
a mediada pelos linfcitos T e B. Os linfcitos T (CD3) so muito reduzidos e sem funo. Os
linfcitos B (CD19) podem estar presentes ou no, mas sem funo adequada.
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29 - Quais as manifestaes clnicas do paciente com imunodeficincia grave combinada


(SCID)?
As manifestaes clnicas iniciam-se nos primeiros meses de vida com diarria crnica,
pneumonia intersticial, otites, septicemia, infeces cutneas e retardo no desenvolvimento
pondero-estatural. Defeitos nesses sistemas levam a uma suscetibilidade a infeces por
praticamente todos os microrganismos: Candida albicans, P. jeroveci, S. aureus, varicela
zoster, citomegalovrus, vrus sincicial respiratrio, parainfluenza e outros.
30 - Efeitos adversos ao BCG devem ser investigados quanto presena de
imunodeficincia?
Efeitos adversos que necessitam tratamento medicamentoso, que evoluem mal ou que so
sistmicos devem sim ser investigados para imunodeficincia primria.
31 - Quais as imunodeficincias primrias que cursam com susceptibilidade ao BCG?
Em primeiro lugar, a imunodeficincia grave combinada (SCID), seguida dos defeitos
micobactericidas dos leuccitos que apresentam defeitos no eixo IFN-IL12-IL23. Com menor
frequncia, a doena granulomatosa crnica e a hiper-IgM.
32 - Quais as caractersticas da sndrome de Wiskott-Aldrich?
A sndrome de Wiskott-Aldrich caracteriza-se por:

eczema;
infeco de repetio;
plaquetopenia com plaquetas pequenas.

33 - Os pacientes com imunodeficincia primria devem receber todas as vacinas?


Vacinas de microorganismos vivos so contra-indicadas nestes pacientes. As vacinas de rotina
e as especiais devem ser aplicadas em pacientes com capacidade de produzir anticorpo
adequadamente. Pacientes que recebem imunoglobulina intravenosa j possuem estes
anticorpos presentes na medicao.
34 - O transplante de clulas tronco hematopoiticas deve ser realizado em todas as
imunodeficincias?
No. Este procedimento de risco e fica reservado a algumas doenas graves
35 - O que significa clulas T regulatrias?
+

Dentre as sub-populaes de clulas T, um subgrupo de clulas T CD4 , denominadas clulas


T regulatrias (Tregs), tem um importante papel no controle de outras clulas, mantendo a
tolerncia perifrica aos antgenos prprios. Estas clulas so caracterizadas pela expresso
da molcula CD25 e pelo fator de transcrio (FOXP3). As Tregs tm ainda um papel
importante no controle das respostas imunes a uma variedade de antgenos no-prprios,
como bactrias, tumores e aloantgenos.
36 - Quais doenas cursam com alterao de Treg?
A mais conhecida a IPEX (immunodysregularion, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked ),
que acomete meninos de baixa idade e quadro clnico muito grave. Esses pacientes
apresentam diarria de difcil controle, diabetes e outras doenas auto-imunes.
37 - Literatura recomendada:
Naspitz CK. Guias de medicina ambulatorial e hospitalar UNIFESP-Escola Paulista de
Medicina. Alergia, Imunologia e Reumatologia em Pediatria. 1 ed. So Paulo: Manole, 2006.
Roxo-Jnior P. Alergia e Imunodeficincias em Pediatria - Abordagem Prtica. P Roxo-Jnior. 1
ed. So Paulo: Tecmedd, 2006.
Morais MB, Campos SO, Silvestrini WS. Guias de medicina ambulatorial e hospitalar UNIFESPEscola Paulista de Medicina. Pediatria. 1 ed. So Paulo: Manole, 2005.
Bonilla FA, Geha RS. Update on primary immunodeficiency disease. J Allergy Clin Immunol;
2006 17: S435-41.
Ochs HD, Sthiem ER. Immunologic disorders in infants and children,
5rd ed. Philadelphia: WB Saunders, 2004
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Grumach AS. Alergia e imunologia na infncia e adolescncia. Ed Atheneu, 2001.

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