INFORME DE

RESULTADOS-PRUEBA DE
PATERNIDAD

T. 976 22 11 33 WWW.BIOSALUD.ORG RESIDENCIAL PARASO, 9 50006

ZARAGOZA -SPAIN-

Fecha recepcin: 8 de agosto de 2012

Fecha de informe: 13 de agosto de 2012
Solicitante: XXXXX XXXXXXX XXXX
Direccin de envo: anlisis@biosalud.org

INFORME DE RESULTADOS-PRUEBA DE PATERNIDAD

Han sido remitidas al Centro de Anlisis Genticos, dos muestras dubitadas de

mucosa bucal en torunda identificadas como PADRE e HIJA con el fin de proceder a la
investigacin biolgica de paternidad entre los donantes de ambas muestras.
METODOLOGA EMPLEADA

EXTRACCIN Y CUANTIFICACIN DE ADN

El ADN fue extrado a partir de las muestras siguiendo un protocolo de lisis alcalina
con proteinasa K. Posteriormente, el ADN se cuantific mediante PCR a tiempo real
("QuantifilerTM Human DNA Amplification kit" de Applied Biosystems) en un termociclador
Mastercycler de Eppendorf.

MARCADORES MOLECULARES / POLIMORFISMOS DEL ADN

Mediante la tcnica de PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa) se amplificaron

16 loci marcadores, de localizaciones cromosmicas diferentes, y para los que se conoce
la frecuencia allica en la poblacin (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01,
D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA, TPOX, D18S51, AMEL, D5S818 y FGA, AmpFISTR Identifiler PlusTM)
Los alelos, para todas las regiones detalladas, han sido identificados mediante
electroforesis capilar en un secuenciador automtico ABI 3100 Avant y los resultados
analizados utilizando el software Genemapper, todo ello de Applied Biosystems.
El clculo de probabilidad de paternidad y del ndice de paternidad se hace a partir
de frecuencias correspondientes a las bases de datos de poblacin espaola.

El resultado del presente informe solo afecta a las muestras sometidas a ensayo.
Este informe no podr ser reproducido salvo autorizacin expresa de Instituto
Europeo de Biomedicina S.L.

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DETERMINACIN DE LOS GENOTIPOS

Sistemas

P. Padre
DP12-161

Hija
DP12-162

D8S1179

13/15

13/15

D21S11

28/33.2

28/33.2

D7S820

8/11

11

CSF1PO

10/12

12

D3S1358

15/16

16/18

6/7

6/9.3

D13S317

11/13

9/13

D16S539

9/11

9/10

D2S1338

17/23

19/23

D19S433

13

13/14

VWA

16

16/18

TPOX

9/11

8/9

D18S51

15

12/15

AMEL

X/Y

D5S818

10/12

11/12

FGA

20/23

20/21

THO1

ANLISIS ESTADSTICO
ndice de paternidad (IP) = 56.701,235
Probabilidad de Paternidad (W) = 99,998236 %
Predicado verbal (Hummel): Prcticamente probada

El resultado del presente informe solo afecta a las muestras sometidas a ensayo.
Este informe no podr ser reproducido salvo autorizacin expresa de Instituto
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Consideraciones cientfico-legales

Exclusin de paternidad
Para cada marcador gentico, un individuo hereda un alelo de su madre y uno de su
padre. Considerando la maternidad como segura, la comparacin de los alelos
observados en el padre y en el hijo puede dar lugar a varias situaciones:

NO EXISTENCIA DE DISCORDANCIAS

Cuando no existen discordancias entre las muestras analizadas, se realiza un anlisis

estadstico en base a las frecuencias allicas de la poblacin, para determinar IP (ndice
de Paternidad) y W (Probabilidad de paternidad), en casos de paternidad simples, y el LR
(Likelyhood ratio), en los casos de paternidad complejos (casos de paternidad en
ausencia del presunto padre). Los clculos se realizan mediante el programa FAMILIAS.
Las frecuencias allicas que se utilizarn para dichos clculos, sern las publicadas en el
artculo "Allelic frecuencies of the 15 STR loci included in the AmpF/STR Identifiler TM PCR
Amplification Kit in an autochthonous sample from Spain" (Manuel V. Camacho, et al. FSI
173(2007)241-245)

EXISTENCIA DE MS DE DOS DISCORDANCIAS

Se excluye la paternidad cuando existan ms de dos discordancias entre la muestra

perteneciente al hijo y la del presunto padre.

CASOS DE POSIBLE MUTACIN-EXISTENCIA DE UNA O DOS DISCORDANCIAS

En el caso de que se observen una o dos discordancias se considerar la posibilidad

de que se hayan producido una o dos mutaciones y se calcular el ndice de paternidad
teniendo en cuenta las tasas de mutacin de los STRs implicados segn el mtodo
propuesto por Charles H. Brenner (C. Brenner, Mutations in paternity, 2006, http://dnaview.com/mudisc.hmt.)
Exclusin de primer orden (por observacin directa de la presencia o ausencia de
los alelos estudiados):
- Cuando el supuesto hijo/a posee un alelo que est ausente en el presunto padre y
en la madre.
- Cuando en el supuesto hijo/a no se detecta ninguno de los alelos que estn
presentes en el presunto padre, en heterocigosis de ste y/o del hijo/a.

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Exclusin de segundo orden (basado en el estado de homocigosis deducido de un

resultado negativo):
- Cuando el supuesto hijo/a y el presunto padre son homocigotos para caracteres
distintos.

ndice de Paternidad y Probabilidad de paternidad

Cuando la exclusin de paternidad no es posible, se calcula el ndice de Paternidad,
que expresa el cociente entre las probabilidades de las dos hiptesis planteadas.
(Individuos relacionados frente a no relacionados).
IP = X/Y
X es la frecuencia con la que el presunto padre transmite los genes obligatorios al
hijo/a para esa combinacin especfica madre-hijo/a.
Y es la frecuencia con la que un hombre al azar transmitir los genes obligatorios al
hijo/a para la misma combinacin especfica madre-hijo/a.
Adems se calcula la probabilidad de paternidad (W), valor que expresa la
probabilidad de que el presunto padre sea el padre biolgico, a la vista de los resultados
obtenidos en los diferentes marcadores genticos moleculares realizados y
presuponiendo la maternidad indubitada. Para realizar estos clculos se parte de una
probabilidad de paternidad a priori de 0.5, es decir, el presunto padre tiene, a priori, las
mismas probabilidades de ser el padre como de no serlo.
W = p*IP / (p*IP + 1-p)

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CONCLUSIONES

Primera: El estudio de los diversos marcadores genticos moleculares utilizados no ha

permitido excluir al donante de la muestra la identificada como PADRE como
padre biolgico de la donante de la muestra identificada como HIJA.
Segunda: El anlisis estadstico de la probabilidad de paternidad del donante de la
muestra PADRE respecto a la donante de la muestra HIJA teniendo en cuenta
la estructura genotpica del presunto padre (Valor de X) y de la distribucin de
los distintos marcadores analizados en la poblacin (Valor de Y), ha concedido
un ndice de paternidad (IP) de 56.701,235 y una probabilidad de paternidad
del 99,998234 % que, segn los predicados verbales de Hummel, corresponde a
una paternidad prcticamente probada.

Fdo:
Dra. Pilar Madero Barrajn

Mara Pilar Snchez Simn

Directora Gerente

Jefe de Laboratorio

Colegiado N998-M (COB)

Colegiado N00001-ARG(COB)

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