Estudio Guiado 1: Amiloidosis

1. Qu es amiloidosis?
- Es un desorden en el doblamiento de las protenas en el que
normalmente las protenas solubles son depositadas anormales e
insolubles, que alteran la estructura del tejido y causa la
enfermedad.
2. Cules son las enfermedades ms frecuentes asociadas a
amiloidosis?
- Fallo de rganos, amiloidosis cardaca senil, consecuencias de
lesiones ocupantes de espacio (amiloidosis orbital), hemorragia
local en tracto respiratorio y urinario.
- Alzheimer, enfermedad de priones y Diabetes Mellitus tipo 2.
3. Cules son los dos tipos de amiloidosis sistmica segn su
causa?
- Amiloidosis sistmica adquirida
- Amiloidosis sistmica heredada
4. Mencione las cuatro formas de amiloidosis adquirida (mencione
la causa, fibrilla acumulada principalmente y rganos afectados
ms frecuentemente en cada una de ellas).
Amiloidosis
Causa
Fibrilla
rganos
acumulada
afectados
Amiloidosis
Hay
Protena
A Articulaciones,
sistmica
superproduccin amiloide
de riones son los
reactiva (AA):
de la protena suero.
ms
de fase aguda.
frecuentemente
afectados
y
cualquier
rgano.
Amiloidosis de Complicacin de Fragmentos de Cualquier
inmunoglobulina gammapatas
inmunoglobulina rgano que no
monoclonal de monoclonales.
monoclonal de sea el cerebro.
cadena
ligera
cadena ligera.
(AL):
Amiloidosis
asociada
a
dilisis (A2M):
Amiloidosis
sistmica senil:

Es
una
complicacin de
hemodilisis
a
largo plazo.

Microglobulina
2
Transtirretina
normal de tipo
salvaje.

Sistema
renal
(glomrulo,
tbulo
proximal).
Corazn.

5. Qu protenas pueden causar amiloidosis hereditaria y en que

rgano/tejido se depositan con mayor frecuencia?
- Transtiretina: polineuropata amiloide familiar con la neuropata
perifrica y autonmica.
- Cistatina C: angiopata amiloide cerebral con hemorragia cerebral
recurrente y depsitos sistmicos clnicamente silenciosos.
- Gelsolina: neuropata cranial y depsitos sistmicos.

Apolipoproteina AI: amiloidosis neuroptica no sistmica

afectando las vsceras mayores, en sistema renal y neuropatas.
- Lisozima: amiloidosis neuroptica no sistmica afectando las
vsceras mayores, en sistema renal
- Fibringeno de cadena-: amiloidosis neuroptica no sistmica
afectando las vsceras mayores, en sistema renal
6. De qu forma se cree que afecta la presencia de
glucosaminoglicanos la fibrilognesis?
- Se cree que puede contribuir a la fibrilognesis influyendo en el
plegamiento de protenas y/o a la persistencia de fibrillas
mediante la mejora de resistencia a la degradacin.
7. Mencione 4 componentes extra (extra se refiere a
componentes distintos a la protena mal plegada) que conforma
los depsitos amiloides?
- Glucosaminoglicanos como heparan y dermatan sulfato.
- Proteoglicanos asociados no covalentemente a las fibrillas.
- Componente P del amiloide srico.
- Protena C reactiva.
8. Cul es el tipo de estructura secundaria que predomina en las
fibrillas amiloides?
- La estructura -cruzada
9. Mencione tres condiciones que generen depsitos amiloides in
vivo y un ejemplo de la protena que se acumula con mayor
frecuencia en cada una de esas condiciones.
- En presencia de una concentracin anormalmente alta sostenida
de una protena normal, tales como SAA o 2M.
- Con una concentracin normal de una normal, pero
inherentemente amiloidognica.
- Con la produccin de una protena variante adquirida o heredada
con una estructura anormal, tales como cadenas ligeras de
inmunoglobulina monoclonal tal como amiloidognicas o las
variantes
amiloidognicas
de
transtiretina,
lisozima,
apolipoprotena AI, fibringeno cadena .
10.
Mencione dos situaciones que causen el dao tisular por el
depsito amiloide.
11.
Mencione el nombre de la tincin histoqumica empleada
para teir biopsias de tejidos para el diagnstico de amiloidosis.
- Birrefringencia verde-manzana, roja cuando se tieron con
colorante rojo Congo.
12.
Liste los cuatro tipos de tratamiento de la amiloidosis
sistmica y brevemente mencione en qu consiste cada uno de
ellos.
Tratamiento
En que consiste
Mantenimiento y sustitucin de la Consiste en la eliminacin de la fuente
funcin del rgano
de los precursores de fibrillas, aunque
los
depsitos
de
amiloide
con
frecuencia pueden regresar
Eliminacin de protenas precursoras El objetivo slo puede ser para
de fibrillas
suprimir la inflamacin y la produccin

Inhibicin de fibrilognesis

de SAA tanto como sea posible.

Regmenes
anti
inflamatorios
adecuados por lo general incluye los
glucocorticoides y / o potentes
frmacos citotxicos
Consiste
en
administracin
de
molculas,
pptidos
o
glucosaminoglicanos anlogos para
que se unan a los precursores
fibrilares y estos estabilizan su
doblamiento nativo o interfiere en su
redoblamiento y/o agregacin a la
estructura -cruzada.

Mejora de la regresin amiloide: la

orientacin de SAP
13.
Mencione una nica razn por la cual el tratamiento que
potencia la regresin de amiloidosis consiste en impedir la unin
de las SAP a cualquier fibrilla amiloide.
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