RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Rahitismul se defineste prin tulburarea de mineralizare a osului

generata de insuficienta vitaminei D in perioada de crestere.
Deficitul de vitamina D se instaleaza prin carenta nutritionala a
vitaminei D (aport alimentar scazut sau absorbitie diminuata)
asociata cu expunerea insuficienta la soare. Raspunsul metabolic
fata de deficitul de vitamina D prezinta variabilitate in functie de
predispozitia genetica, varsta gestationala, varsta la momentul
instalarii deificului, pigmentatia pielii (cei cu hiperpigmentare sunt
mai predispusi la instalarea rahitismului), eventualele afectiuni
renale cronice asociate si/ sau tratamentul cronic cu corticoizi.
In cazuri rare, desi exista resurse suficiente de vitamina D
instalarea rahitismului poate fi generata de disfunctionalitatea
receptorului prin care vitamina D actioneaza la nivelul tesuturilor.
In mentinerea echilibrului osos optim, sunt implicate doua forme ale
vitaminei D:
vitamina D2 (calciferol) provine din surse alimentare (peste, vitel,
galbenus de ou) si vitamina D3(colcecalciferol) care se sintetizeaza
din 7-dehidrocolesterol la nivelul pielii sub actiunea razelor
ultraviolete.
Cele doua forme ale vitaminei D sufera doua hidroxilari successive,
una la nivelul ficatului si una la nivelul rinichiului rezultand doi
compusi finali. Compusul cu actiune la nivel metabolic este 1,25 OH
colecalciferol, forma activa a vitaminei D.
Rolurile vitamine D:
- stimuleaza absorbtia intestinala si reabsorbtia tubulara renala
a calciului si fosforului
- mentine balanta intre sinteza si reabsorbtie osoasa,
stimuleaza formarea matricei proteice osoase si a depunerii
sarurilor de calciu si fosfor pentru mineralizarea optima.
Tablou clinic
1.Manifestari osoase: apar ca urmare a deformarilor osului cu
consistenta diminuata
-craniotabes senzatia de infundare a cutiei craniene la
presiunea parietooccipitala
- inchiderea tardiva a fontanelei anterioare
-bose frontale si parietale, plagiocefalie
-matanii costale marirea jonctiunilor condrocostale
(acumularea in exces a tesutului osteoid)
-evazarea costala bazala
-sant submamar Harisson la nivelul insertiei costale a
diafragmului

-bratari rahitice marirea extremitatii distale a radiusului

(acumularea in exces a tesutului osteoid)
- deformari la nivelul bazinului (coxa vara sau coxa valga) si
/sau a diafizelor oaselor lungi (femur si tibie) avand drept consecinta
deformarea in O (genu varum) sau in X (genu valgum).
2. Manifestari musculo-ligamentare: laxitate ligamentara si
hipotonie musculara
3. Manifestari neuromusculare: hiperexcitabilitate neuromusculara
(semnul Chwosteck pozitiv), stridor laringian, laringospasm,
convulsii (in formele grave cu tulburarea severa a homeostaziei
fosfo-calcice).
3. Infectii respiratorii frecvente cu evolutie lenta spre vindecare sau
spre aparitia complicatiilor ca urmare a dinamicii respiratorii
afectate de disfunctia musculara si osoasa.
4. Transpiratii profuze mai ales la nivelul extremitatii cefalice
5. Coborarea marginii inferioare a ficatului (falsa hepatomegalie)
prin hipotonia musculara si laxitatea ligamentara.
Biologic
Reactia metabolica imediata a deficitului de vitaminei D si implicit al
deficitului de calciu este cresterea secretiei de PTH ( parathormon)
care va actiona pentru mentinerea nivelului seric optim a calciului
seric si va genera scaderea fosforului seric si a cresterii secretiei
fosfatazei alcaline (FA) din osteoblasti.
In functie de momentul la care se realizeaza testarile nivelele serice
Ca-P vor fi:
-stadiul I: calciu seric scazut, fosfatemie normala, FA normale
-stadiul II: calciu seric normal, fosfatemie scazuta, FA crescute
-stadiul III: calciu seric scazut, fosfatemie scazuta, FA mult crescute.
In toate situatiile de mai sus nivelul seric de vitamina D (25-OHvitamina D) este scazut.
Radiologic
-etalarea transversala a metafizelor, aspectul de cupa de
sampanie la nivelul liniei metafizare, aspectul franjurat al liniei
epifizo-metafizare
-intarzierea aparitiei nucleilor de osificare
-radiotransparenta scazuta
-subtierea corticalei diafizare si contur periosral ingrosat.
Tratament
1.Profilactic:
-administrarea zilnica de vitamina D in doza corespunzatoare
necesarului zilnic: 400-800 UI/zi, maxim 1000-1200 ui/ zi pana la

varsta de 2 ani, ulterior in lunile de toamna, iarna, primavara ( din

septembrie pana in aprilie) cand expunerea la soare este mai mica
-expunerea cutanata regulata la soare (zilnic) in anotimpul insorit
(10-60 minute/ zi cu bratele si picioarele descoperite pentru
asiguraea transformarii la nivel cutanat al vitaminei D in forma
activa)
- alimentatie cu continut adecvat de calciu: 300-500 mg/zi.
2.Terapeutic:
-administrarea zlinica de 2000-4000 ui/ zi zilnic timp de 6- 8
saptamani cu trecerea ulterioara la doza profilactica.
In situatiile in care deficitul vitaminei D este datorat unei absorbtii
deficitare, se folosesc preparate hidrosolubile de vitamina D.
In cazul in care se observa o proasat complianta a administrarii de
vitamina D pe terapia se administreaza sub forma de stos terapie:
- profilactic: 200.000uip.o. la varsta de 2,4,6,9,12 si 18 luni,
ulterior cate 400000 ui/ an pana la 6 ani.
- terapeutic: 3 doze a cate 100.000 ui la fiecare 3 zile, urmata
dupa un interval de 1 luna, de o doza de 200000 ui, ulteriot
dozele profilactice uzuale.
In cazul in care se observa o proasta complianta a administrarii de
vitamina D pe cale orala sau insituatiile in care absorbtia vitaminei
D este deficitara, chiar si in formele hidrosolubile, terapia se
administreaza sub forma injectabila i.m.
Raspunsul la tratament
Ameliorarea pana la disparitie a manifesterilor clinice (pe parcursul
a 3-6 saptamani postterapeutic) inclusiv cele de la nivel osos in
situatia administrarii precoce a terapiei, inaintea instalarii sechelelor
definitive.