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Con Darwin oltre

Darwin
I biologi studiano come la dieta, lo stile di vita e ambiente modificano i nostri geni. E una
nuova scienza: lepigenetica.
Negli anni 70 gli scienziati studiano sempre pi a fondo il cos detto epigenoma. Nome
dato alle piccole modifiche chimiche del DNA e alle proteine intorno a cui avvolto.
Lo studio di queste molecole ha riservato sorprese.
Mentre il colore dei tuoi occhi e della tua pelle, dipendono dal DNA della tua mamma, il
tuo fisico asciutto forse ha a che fare con la vita che conduceva tua nonna mentre laveva
in grembo.
Lo straordinario sviluppo di un essere vivente comincia con una cellula e finisce con
decine di migliaia di miliardi di cellule specializzate.
Fino a pochi anni fa nessuno sapeva cosa succede al DNA quando le cellule si
specializzano. Secondo unipotesi le cellule si disfano del DNA di cui non hanno pi
bisogno. Negli anni 70 John Gurdon che lavorava prima a Oxford e poi a Cambridge,
confut questa teoria. Estrasse il nucleo da cellule di uova di rana e lo sostitu con cellule
di uova di rana adulta. Le uova si svilupparono in girini e quindi in rane. Gurdon dimostr
cos che non c differenza nel DNA di cellule diverse in un individuo. Nel 1996, Ian
Wilmut, Keith Campbel e i loro colleghi al Roslin Institute dimostrarono che la stessa cosa
vale per i mammiferi clonando la pecora Dolly a partire da un nucleo di un ovulo di
pecora adulta.

NASCE LEPIGENETICA

Nel 2012 Gurdon vince il premio Nobel e le continue ricerche hanno permesso di fare
enormi passi avanti nei meccanismi dellepigenetica. Questi meccanismi dipendono da
lievi modifiche chimiche del DNA, e a certe proteine chiamate istoni associate al nostro
materiale genetico. Queste sono le modifiche epigenetiche.
Queste modifiche epigenetiche variano in risposta a stimoli ambientali, e permettono alle
nostre cellule di adattare la loro espressione di particolari geni ai cambiamenti del caso.
Lepigenetica fornisce quindi un ponte tra natura (il nostro genoma) e ambiente in cui si
sviluppa lindividuo.

EPIGENETICA UMANA

Alcune risposte epigenetiche allambiente si hanno molto presto nel corso della vita,
addirittura nei primi tre mesi di gravidanza. Un esempio di questo tipo stato osservato
per la prima volta in Olanda. Verso la fine della seconda guerra mondiale, alcune regioni
del paese hanno subito micidiali carestie.
Lapporto di calorie diminuito del 40 per cento rispetto al normale per un periodo di
diversi mesi che diventato noto come Hongerwinter, inverno della fame. I bambini
concepiti in questo periodo erano normali alla nascita, ma a mano a mano che
crescevano mostravano livelli da adulto di obesit e diabete di tipo 2. Questo perch i
loro geni si erano modificati epigeneticamente durante i primi mesi di sviluppo per
consentire il migliore uso possibile delle scarse risorse nutritive disponibili. Sarebbe stato
un vantaggio se la carestia fosse durata , ma in una societ con accesso illimitato al cibo
questa alterazione epigenetica diventata un problema.
Lepigenetica ha fornito ai ricercatori una nuova via per capire le origini fetali delle
malattie adulte, ed oggetto di studi epidemiologici a lungo termine come lo studio
longitudinale Avon di genitori e figli che ha seguito 15 000 famiglie a partire dai primi

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anni 90. I roditori che vivono esperienze traumatiche nellinfanzia sviluppano schemi
neuronali epigenetici che influenzano i loro livelli di stress nellet adulta.
Simili meccanismi sono forse alla base degli effetti negativi che gli abusi sui bambini nella
prima infanzia hanno sulla salute mentale negli esseri umani.

EPIGENETICA UMANA

Sappiamo che linformazione genetica si trasmette dai genitori ai figli. Per linformazione
epigenetica accade lo stesso? Negli anni 80 Azim Suitani delluniversit di Cambridge ha
dimostrato che cos. Perch abbia successo, la riproduzione nei mammiferi placentati
richiede assolutamente la trasmissione di appropriate modifiche epigenetiche da
entrambi i genitori. Usando tecniche di fertilizzazione in vitro con i topi, Surani ha
mostrato che nascono animali vivi solo se un ovulo e un nucleo di spermatozoi si fondono
insieme in un ovulo. Negli esperimenti non sono nati animali vivi usando due nuclei di
uovo o due di spermatozoo, anche se a livello genetico tre situazioni sono identiche.
Ulteriori prove che linformazione epigenetica si trasmette dai genitori ai figli arriva da
una specie di topi chiamata Agouti viable yellow. Questi animali possono essere grassi e
gialli, magri e marroni con tutte le combinazioni intermedie. Tutti i topi Agouti sono
geneticamente identici; le differenze esteriori sono dovute a modifiche epigenetiche di
una certa regione de genoma. La prole tende a somigliare ai genitori, dimostrando di
ereditare linformazione epigenetica. Ma il trasferimento non sempre perfetto, alcuni dei
piccoli sono diversi dai genitori, il che dimostra che la trasmissione dellinformazione
epigenetica sfumata.
La percentuale di cuccioli con aspetto diverso varia in risposta a stimoli ambientali, come
per esempio la somministrazione di alcol alle madri.
Secondo le ricerche sui topi, linformazione epigenetica trasmessa dai genitori ai figli pu
quindi a sua volta subire liflusso dellambiente. Nasce allora la domanda successiva: si
possono trasmettere dai genitori ai figli le risposte allambiente mediate
epigeneticamente?
Il modello classico dellevoluzione Darwiniana direbbe no, visto che lidea ha molto pi a
che fare con la teoria dellereditariet dei caratteri acquisiti proposta da Jean - Baptiste
Lamarck, il naturalista francese del XIX secolo che fu il principale rivale di Darwin. Ma
questa certezza vacilla sempre pi. Alcuni indizi dallinverno della fame olandese, per
esempio, suggeriscono che i difetti nel metabolismo di coloro che soffrirono la carestia
durante linfanzia si stanno ora trasmettendo alle generazioni successive.

EPIGENIA E EVOLUZIONE

Sfortunatamente davvero difficile separare gli effetti genetici, epigenetici e


dellambiente nelle popolazioni umane. Per avere qualche certezza in pi , i ricercatori
devono rivolgersi ancora una volta ai roditori.
Diversi studi dimostrano quando roditori maschi sono malnutriti, la loro prole indebolita.
Ma sono gli esperimenti basati su tecniche di condizionamento della paura che hanno
davvero scosso il campo. I ricercatori hanno addestrato maschi di topo a associare una
particolare odore a una scossa elettrica. Dopo unesposizione ripetuta il semplice odore
era sufficiente a innescare la risposta. I ricercatori hanno visto che anche i figli, nati dopo
laddestramento reagivano allodore anche senza avere mai subito la scossa. La prole
aveva le stesse modifiche epigenetiche ai geni chiave del cervello indotte nei genitori
mediante il trauma.

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Questo significa che il modello darwiniano dellevoluzione superato? Naturalmente no,
anche se ci sono alcuni epigenetisti che si definiscono neo - lamarckiani. La maggior
parte delle volte, uova e spermatozoi sono protetti dalle variazioni epigenetiche
dellambiente, e relativamente poche nuove modifiche si trasferiscono alla nuova
generazione. Anche quando lo fanno, le modifiche e gli effetti che provocano tendono a
sparire nellarco di poche generazioni. E proprio quello che dobbiamo aspettarci, visto
che le alterazioni epigenetiche sono intrinsecamente instabili.
Ma il trasferimento di informazione epigenetica attraverso le generazioni pu produrre
adattamenti vantaggiosi nel breve termine a fronte di cambiamenti temporanei
dellambiente, senza influenzare il codice genetico che si evoluto in migliaia di anni.
Lereditariet epigenetica ha luogo in certe condizioni, ma improbabile che giochi un
ruolo decisivo nella selezione naturale sul lungo periodo. Nonostante ci esiste una
crescente e superficiale tendenza a dare la colpa allereditariet epigenetica per
problemi attuali, specialmente riguardo alla diffusione dellobesit. Per quanto sia un
campo di ricerca affascinante, lepigenetica non una chiave per spiegare tutto. Ci che
accade dimportante alla tua salute accade qui e ora: nessuno ingrassato nel 2015 solo
perch suo nonno aveva un debole per le ciambelle negli anni 60!
NESSA CAREY biologa molecolare e autrice di junk DNA e the Epigenetics
Revolution.