La Enfermedad de Huntington

[in English]
Basado en un folleto creado por Lynn Rhoades, MS, CCC-SLP para Huntington's Disease
Society of America con ayuda financiera de la Asociacin Americana del Habla, Lenguaje y
Audicin (ASHA-American Speech-Language-Hearing Association).

Qu es la enfermedad de Huntington?

Cules son algunos de los sntomas o caractersticas observables de la enfermedad

de Huntington?

Cmo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Cuales son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de

Huntington?

Qu puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a

comunicarse?

Cmo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la
enfermedad de Huntington?

Qu otras organizaciones tienen informacin sobre la enfermedad de Huntington?

Qu es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por
neurodegeneracin progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y
psiquitricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categoras: control
motor (movimiento), cognicin (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al
hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que
causa debilidad muscular o falta de coordinacin (corea). Tambin se presentan
problemas de memoria, secuenciacin, capacidad de aprendizaje, razonamiento y
resolucin de problemas.
Cules son algunos de los sntomas o caractersticas observables de la enfermedad de
Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicacin varan de persona en
persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con
enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los
problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la

enfermedad. En muchos casos, la persona experimentar las mismas dificultades durante

todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variar de etapa en etapa.
Problemas de Comunicacin

Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinacin de los labios, la lengua, la

garganta y la mandbula (disartria)

Interrupciones en la programacin y secuenciacin de los movimientos musculares

necesarios para hablar (apraxia)

Disminucin del control de la velocidad (hablar demasiado rpido o demasiado

despacio)

Problemas con la calidad de la voz (ronca/spera, entrecortada, volumen demasiado

alto o demasiado bajo)

Problemas para coordinar la voz y la respiracin

Dificultad en hallar las palabras para expresarse

Expresiones cortas (la persona responde slo con una o dos palabras)

Pronunciacin incorrecta de los sonidos

Problemas para iniciar la conversacin

"Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitindolas con frecuencia y en

momentos inapropiados (perseveracin)

Repeticin de frases (ecolalia)

Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmticas (turnase durante la

conversacin; disminucin de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de
tema de manera apropiada)

Incapacidad de hablar

Dificultad para comenzar a decir una palabra u oracin, con repeticin de sonidos
(tartamudez)

Dificultad en entender informacin

Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

Disminucin de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a

largo plazo permanece intacta)

Problemas de discernimiento/razonamiento

Reduccin de la capacidad de resolver problemas

Dificultad en la secuenciacin/organizacin de ideas

Problemas de concentracin/distractibilidad/corto lapso de atencin

Disminucin de la capacidad de aprender nuevas cosas

Problemas con los nmeros y los clculos matemticos

Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglucin, (tambin denominados disfagia) son
comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadsticas muestran
constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta
enfermedad es la pulmona debido a aspiracin. Esto puede ocurrir cuando los lquidos o
los alimentos entran a las vas respiratorias en vez de al esfago al comer o beber y se
acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmona.
Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

Impulsividad al comer

Dificultad en controlar la velocidad de ingestin de los lquidos o los alimentos

Dificultad para masticar los alimentos

Demora del reflejo de tragar (no responde an cuando los alimentos se muevan a la
parte trasera de la garganta)

Mantener la comida o los lquidos en la boca

Dificultad en iniciar el acto de tragar

Incapacidad de tragar

Incapacidad de completar la accin de tragar, de modo que una porcin de los

lquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta

Falta de coordinacin entre el proceso de tragar y hablar o respirar

Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado

Corea de los msculos orales o farngeos (lengua, labios, garganta, esfago)

Babeo o derrame de alimentos o lquidos de la boca

Los siguientes sntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:

Toser

Atragantarse

Hablar con sonido de gorgoteo en la voz

Emitir un sonido blando o hmedo al respirar

Derramarse los lquidos o los alimentos de la boca

Carraspear con frecuencia

Comer a un paso cada vez ms lento

Regurgitar la comida despus de haber tragado*

Dejar lquido o alimentos en la boca despus de tragar

Tener dificultad en mover los lquidos o alimentos dentro de la boca

Congestin nasal frecuente*

Temperaturas frecuentes*

Prdida de peso continua o considerable*

Los sntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones mdicas graves y
posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca
por un mdico. En general, si la persona con enfermedad de Huntington experimenta uno
o varios de los problemas arriba mencionados, debe comunicarse de inmediato con un
mdico y solicitar la evaluacin de un patlogo del habla y el lenguaje (tambin llamado
en espaol logopeda, fonoaudilogo, terapeuta del habla o foniatra).
Cmo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genticas y neurolgicas.

Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba sntoma alguno para
determinar si es portadora del gen de Huntington.
Cules son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
Por lo general, el mdico receta al paciente medicinas para aliviar los sntomas. Hasta la
fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la
misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la
enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear
estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que
pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional
se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de
comunicacin y deglucin. Es mejor que la intervencin y participacin profesionales
comiencen durante la etapa ms temprana posible del cuidado de la persona.
La persona puede aprender estrategias de compensacin con mayor xito durante las
etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede tambin evaluar la capacidad de la persona de
utilizar los instrumentos ylas modalidades de la comunicacin aumentativa o alternativa,
lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrnico que hable por la
persona. Despus de determinar la capacidad de la persona para usar dichas tcnicas,
este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de
comunicacin indicados a las necesidades del paciente.
Por ejemplo, el patlogo del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente y a sus
familiares a crear un tablero de palabras e ilustraciones adaptado al medio ambiente de la
persona (ya sea un centro residencial de asistencia o una residencia privada) y lo
suficientemente porttil como para ser transportado con facilidad. Si la persona puede
beneficiarse del uso de un aparato electrnico y parece sentirse motivada a usarlo,
entonces se puede fcilmente poner dicho aparato a su alcance.
El patlogo del habla y el lenguaje puede evaluar la funcin de deglucin de la persona y
hacer recomendaciones sobre posicin, tcnicas de alimentacin, cambios en la
consistencia de los alimentos, y educacin de la persona y sus familiares o encargados.
Tambin puede efectuar junto con el radilogo una prueba especial llamada
videofluoroscopa (o estudio de la deglucin utilizando bario) para determinar si el
paciente est aspirando alimentos de una consistencia dada. Esta prueba brinda una vista
interna de la persona en el acto de tragar alimentos o lquidos, y puede ser muy til al
desarrollar estrategias para tragar sin peligro.
Qu puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a
comunicarse?
A pesar de que existen mtodos alternos de comunicacin, las personas con Huntington
prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea

posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El patlogo del habla y el
lenguaje y los familiares pueden con frecuencia ayudar al hablante animndole a lo
siguiente:

Hablar con ms lentitud

Decir una palabra a la vez

Repetir la palabra u oracin cuando sea necesario

Reformular la oracin

Exagerar los sonidos

Hablar ms alto (inhalando profundamente antes de hablar)

Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa

Indicar la primera letra de la palabra

Usar gestos

Mantener las oraciones cortas

Usar tcnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o

usar aparatos electrnicos

Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:

Eliminar las distracciones (televisin, radio, grupos grandes de personas)

Mantener simples las preguntas y expresiones

Hacer slo una pregunta a la vez

Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar s/no

Prestar atencin a los gestos y a los cambios y expresiones faciales

Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber entendido. Pedir

clarificacin o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, como
por ejemplo, "Me dijiste que...?"

Tratar de hablar de temas familiares

Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias especficas

Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje

Y lo ms importante: ser paciente con el hablante

Existen tambin estrategias compensatorias para las disfunciones cognoscitivas que

pueden ponerse en marcha en el hogar.
Las siguientes representan algunos ejemplos:
Problema

Desorientacin sobre
tiempo y lugar

Disminucin de la
capacidad de memoria

Disminucin de la
capacidad de resolver
problemas

Estrategia

Mantener un calendario grande a la vista.

Tener a la vista un reloj grande.

Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.

Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar

en el mismo lugar).

Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.

Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la p

escribir y consultar informacin sobre lo que ha hecho, con quin

Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas mdi

que la persona deba recordar.

La persona con Huntington debe conversar con algn miembro de

problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir
lgico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos pr

Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos probl

guidelines for problem solving.

stos representan slo algunos ejemplos de cmo la persona que experimenta
disfunciones cognoscitivas puede facilitar la vida en el hogar. El patlogo del habla y el
lenguaje puede suministrar evaluacin, orientacin y sugerencias adicionales sobre el uso
de las estrategias de compensacin.
Cmo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la
enfermedad de Huntington?
Puede ayudar siguiendo estas sugerencias:

Ofrezca bocados y sorbos pequeos.

Alterne los bocados con los sorbos para ayudar a tragar la comida.

Asegrese que la persona est sentada lo ms derecha posible; colquele una

almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrs.

Controle el paso al que la persona se come los alimentos, permitiendo que

transcurra suficiente tiempo para que se pueda tragar por completo el bocado o
sorbo anterior. Observe el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de
Adn), o coloque ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adn de la persona para
detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar.

Asegrese que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar
por completo los residuos que queden en la boca.

Use salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o slidos siempre que
sea posible.

Triture los medicamentos y mzclelos con pur de manzana si la persona est a una
dieta a base de purs (alimentos batidos o licuados).

Evite las distracciones durante el proceso de alimentacin.

No permita que la persona hable si tiene comida en la boca.

Si la persona est tosiendo mucho o mostrando otros sntomas de problemas al

tragar, ofrzcale lquidos espesos como nctares, batidos y jugo de tomate. Adems
dle alimentos licuados hasta que la persona pueda ver al mdico o al patlogo del

habla y el leguaje. Se haran recomendaciones adicionales despus de una

evaluacin completa.

Diga a la persona que tosa fuerte despus de tragarse cada bocado (si la voz suena
como si hubiera acumulacin de lquido).

Limite la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de

lquido en el vaso.

Si los problemas al tragar son graves, la persona con enfermedad de Huntington puede
necesitar mtodos alternos de nutricin e hidratacin (por ejemplo, alimentacin
intravenosa o por sonda).