FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

PROYECTO DE INVESTIGACION

CURSO: Biologa Celular y Hereditaria I

DOCENTE: Biloga Brenda Morales

TRABAJO: Introduccin a la Gentica

ESTUDIANTE: Mara Fernanda Toro Carrasco

PIURA- PERU
2016

INDICE
INTRODUCCION
I.- OBJETIVO
II.-INTRODUCCION A LA GENETICA

2.1. QUE ES UN GEN?

2.2. QUE SON LOS GENES ALELOS?
2.2.1. HOMOCIGOTO
2.2.2. HETEROCIGOTO
2.2.3. CARCTER DOMINANTE
2.2.4 CARCTER RECESIVO
III.- CROMOSOMAS
3.1. TIPOS DE CROMOSOMAS
3.1.1. SEGN LA UBICACIN DEL CENTROMERO
3.1.2. SEGN LOS EUCARIOTICOS Y SUS SEXOS DISTINTOS
3.1.3. OTROS TIPOS DE CROMOSOMAS
IV.- FENOTIPO
4.1. QUE ES UN FENOTIPO?
V.- GENOTIPO
5.1. QUE ES UN GENOTIPO?
VI.- CARIOTIPO
6.1. QUE ES UN CARIOTIPO?
VII.- GENERACIONES FILIALES
7.1 Qu ES UNA GENERACION FILIAL?
7.2. GENERACION FILIAL 1
7.3. GENERACION FILIAL 2
7.4. GENERACION FILIAL 3
7.5. CRUCE MONOHIBRIDO
7.6. CRUCE DIHIBRIDO
VIII.- ALTERACION CROMOSOMICAS
8.1. ANEUPLODIA
8.2. POLIPLOIDIA
8.2.1. TRIPLOIDIA
8.2.2. TETRAPLOIDIA
8.2.3. MOSAICO DIPLOIDE/TRIPLOIDE
IX.- CONCLUSION
BIBLIOGRAFIA

ANEXOS

INTRODUCCION
"Todo ser vivo nace de otro semejante a l", es decir, que posee caracteres semejantes a los de su progenitor.
Y qu entendemos pues, por caracteres? Hablamos de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico,
funcional, bioqumico que presenta un individuo biolgico.
Y estos caracteres o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie".
La gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen
parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y
a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos
genticamente, o son influenciados por el medio ambiente.
Algunos rasgos que son parte de la apariencia fsica de un organismo; como una persona con ojos de cierto
color, la altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan fciles de ver e incluyen los tipos de sangre o la
resistencia a las enfermedades.

La gentica en si busca comprender y explicar cmo se transmite la herencia biolgica de generacin en

generacin y este trabajo tiene como objetivo comprender los trminos relacionados a la gentica de
manera detallada.

I.- OBJETIVO
1.- Conocer cada uno de los trminos relacionados a la introduccin de la gentica
II-.INTRODUCCION A LA GENETICA
La gentica es el estudio de los genes, lo que son y cmo funcionan, siendo las unidades dentro de una clula
que controlan la forma en que viven los organismos y heredan rasgos de sus antepasados.

2.1. Qu es un gen?
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo producir protenas especficas. Hay
aproximadamente 20,000 genes en cada clula del cuerpo humano. Juntos forman constituyen el material
hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona. Los genes estn compuestos de ADN. Las hebras
de ADN conforman parte de los cromosomas.
Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen especfico.

2.2. Qu son los genes alelos?

Un gen es la parte de un cromosoma que controla un carcter. Cada gen ocupa un lugar concreto del
cromosoma. Los genes alelos son aquellos que controlan un mismo carcter pero con distinta informacin;
cuando son idnticos se llaman homocigticos o raza pura, cuando son diferentes se les llama hbridos. Los
alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo
fenotpico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par),
el

alelo

es

recesivo.

2.2.1 Homocigotos
Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen especfico, significa que posee dos
copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes.
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homlogos son idnticos para un
mismo carcter, es decir, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.
2.2.2. Heterocigotos
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homlogos son diferentes,
ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo distinto, que
posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamao alto en una planta y el otro da el tamao corto.
2.2.3. Carcter Dominante
Un carcter dominante, es aquel que est determinado por un gen dominante. Un gen dominante, es aquel que
se expresa siempre que est presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor, y resulta que

el gen que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otros genes que determinen otros colores, si el
gen rojo est presente, la flor siempre ser roja.
2.2.4. Carcter Recesivo
Un carcter recesivo es todo lo contrario. Los genes que determinan el carcter recesivo necesitan estar 'solos'
para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor, y el color blanco es un carcter recesivo de la flor, para
encontrar una flor blanca, sta deber tener nicamente los genes que determinan su color blanco.

III.- CROMOSOMAS

El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos
determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una
especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan

por

pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo
general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el
espermatozoide y el vulo (clulas reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la
disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro. El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de longitud con
un dimetro entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los cromosomas de los mamferos vara entre los 4 a 6 m.
Un micrmetro equivale a la milsima parte de un milmetro. (Un milmetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana.

Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones.

Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales
dirigen el desarrollo del cuerpo.
3.1. Tipos de cromosomas
Hay dos grandes grupos de cromosomas que se diferencian entre procariticos y eucariticos.
Procariticos: Estn formados solamente por una cadena de ADN que se sita en la zona media,
tambin llamada nucleoide. Los filamentos de ADN son de forma circular y estn unidos en un punto a la
membrana celular. A su vez, a veces suelen presentarse pequeos fragmentos de ADN que se llaman
plsmidos, stos pueden unirse en algn momento al cromosoma principal.
Eucariticos: est formado por varios cromosomas que forman una sola cadena lineal de ADN. En este
segundo tipo, las protenas denominadas histonas rodean a la molcula de ADN. Este tipo a su vez se
divide en otros, dependiendo de la ubicacin del centrmero (constriccin primaria de los cromosomas).
A partir de esto tenemos:
3.1.1. Segn la ubicacin del centrmero

Metacntricos, que estn a mitad del cromosoma y los dos brazos miden lo mismo.
Submetacntricos, donde el largo de un brazo es apenas mayor que la de otro
Acrocntrico, donde un brazo es muy corto y el otro muy largo
Telocntrico, donde slo se ve un brazo
Centrmeto, que est en el extremo. Este tipo no se encuentra en humanos.

3.1.2. Siguiendo, los eucariticos presentan sexos distintos, y de este modo tenemos dos clases ms:
Cromosomas sexuales: son los que intervienen en la determinacin del sexo del individuo.
Autosomas cromosomas sexuales: estos, en cambio, no influyen en el sexo del individuo.
3.1.3. Otros tipos de cromosomas
Cromosomas homlogos, estos se cruzan entre s en la divisin celular llamada meiosis. Suelen tener la misma
informacin gentica de un extremo al otro de los brazos. Este tipo de cromosomas es el que se hereda de los
padres, como por ejemplo alguna enfermedad o caracterstica fsica.
Cromosomas somticos, corresponden del par 1 al 22 en el ser humano, no son sexuales.
Heterocrosomas, son los que s contienen informacin sexual, o sea que son los que determinan el
sexo. Si hay dos cromosomas X ser mujer, y si hay uno X y uno Y, ser hombre.

IV.

FENOTIPO

4.1. QU ES UN FENOTIPO?
Fenotipo son todos aquellos rasgos particulares y genticamente heredados de cualquier organismo que lo
hacen nico e irrepetible en su clase.
Se refiere principalmente a elementos fsicos y morfolgicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el
color de ojos, etc., pero adems de los rasgos que hacen al desarrollo fsico tambin incluye a aquellos
asociados al comportamiento y a determinadas actitudes.

V.

GENOTIPO

5.1. QU ES UN GENOTIPO?
Se denomina genotipo a toda la informacin de caractersticas genticas que tenemos los seres humanos y
adems tambin lo tienen organismos particulares: animales, vegetales, y dems. Esta informacin gentica se
encuentra en forma de ADN, que es el cido desoxirribonucleico, que es precisamente el cido que contiene los
datos e instrucciones genticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.
A toda esa totalidad o conjunto de informaciones genticas se lo denomina con el trmino genoma.

VI.-

CARIOTIPO

6.1. QU ES UN CARIOTIPO?
Se llama cariotipo a la representacin grfica del contenido de cromosomas de las clulas somticas de una
especie dada, que permite observar la forma, tamao, nmero y otras caractersticas de los cromosomas.
Las clulas somticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son
autosomas

un

par

sexual.

En la mujer XX (idnticos) y en el hombre XY (el Y es ms pequeo).

VII.-GENERACION FILIAL
7.1. QU ES UNA GENERACION FILIAL?
Son las distintas generaciones que intervienen en el cruzamiento de 2 parentales.
7.2. GENERACION FILIAL1
Ley de la uniformidad:
Si se cruzan dos lneas puras que difieren en un carcter, la primera generacin filial es uniforme y est
formada por individuos idnticos que presentan solo uno de los caracteres alternativos paternos. Mendel
estudi el color de los guisantes y determin que el color amarillo era dominante sobre el verde; por lo

tanto el alelo A que da el color amarillo domina sobre el alelo a que da el color verde (A>a). Mendel
cruz individuos con genotipo AA x aa y fenotipo amarillo y verde respectivamente.
7.3. GENERACION FILIAL 2
Ley de la segregacin independiente de los caracteres:
Los factores que se transmiten de generacin en generacin se separan (segregan) en los parentales y
se unen al azar en los descendientes para definir las caractersticas de los nuevos individuos.
Mendel auto fecund individuos que le haban aparecido en la F1 del cruce anterior con un
genotipo Aa y un fenotipo Amarillo.
7.4. GENERACION FILIAL 3
Ley de la distribucin independiente o de la libre combinacin de los caracteres hereditarios:
Si se consideran dos caracteres simultneamente, las segregaciones de los factores genticos no
interfieren entre s; es decir, los factores que determinan un carcter se heredan independientemente de
los que determinan el otro.
7.5. CRUCE MONOHBRIDO
Se conoce como cruce monohbrido al individuo que cuyo genotipo contiene dos alelos distintos e involucra aun
solo carcter.
Los monohibridos producen dos tipos de gamentos; en la descendencia del cruzamiento monohbrido surgen
tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa).

7.6. CRUCE DIHBRIDO

Se conoce como cruce dihibrido a cuyo, individuo contiene dos alelos distintos en cada locus. Los dihibridos
producen cuatro tipos de gametos los cuales se diferencian porque cada una levan parejas distintas de alelos
(AB,Ab,aB,ab). El cruce dihibrido busca contrastar dos caracteres de forma simultnea, por ejemplo color de la
flor y forma de la semilla.

VIII.- ALTERACIONES CROMOSOMICAS

8.1.Aneuploidia
Hablamos de aneuploidia cuando una clula no tiene un nmero normal de cromosomas como consecuencia de una
mutacin. Esta anomala puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas. En los seres humanos la
aneuploidia ms conocida es la Trisoma 21: la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46 o 23 pares. Si el
nmero anormal es ms elevado provocar un aborto en la mujer embarazada. En el caso contrario, la ausencia de
uno o varios cromosomas se llama monosoma: es el responsable de enfermedades como el sndrome de Turner.

8.2. Poliploidias
8.2.1. Triploidas: Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY). Cerca del 15% de los abortos
citogenticamente anormales son triploides. Mecanismos citogenticos: fertilizacin de un vulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la disyuncin en la meiosis materna. Puede ser causada por:
Diginia: Un vulo diploide por no expulsin del segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide
haploide.
Diandria: Un vulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a una endoreduplicacin.
Dispermia: Fecundacin de 1 vulo haploide por 2 espermatozoides haploides.
8.2.2. Tetraploida: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92 XYYY)
8.2.3. Mosaico diploide/triploide

IX.- CONCLUSION
1.- Se logr reconocer cada uno de los trminos referentes a la introduccin a la gentica.

BIBLIOGRAFIA

(Lopez, 2011)Crosomopatias.pdf
(Proyecto Bioesfera, Espaa)Alteraciones Genticas.blog
(Lourdes Luengo)Gentica Humana.pdf
(Universidad Autonoma de Nayarit)Principios de la Herencia.blog

ANEXOS

Fig 1: Cromosoma y sus partes

Fig 2: Tipos de cromosomas

Fig3: Diferencia entre homocigotos

Fig 4: Gen dominante y recesivo

y heterocigotos

Fig. 5: Nia con Sindrome de Down- Aneuploidia

Fig. 6: Recien nacido con triploidia.