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ESPECIALIZAO EM BIOTECNOLOGIA
TURMA 5 2014
MARCADORES ISOENZIMTICOS E CITOGENTICOS
APLICADOS S POLULAES NATURAIS
JOO PESSOA - PB
AGOSTO / 2015
uma
anomalia
cromossmica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos nohomlogos. Ou seja, uma parte de um cromossomo pode ser fundido a
outro cromossomo no homlogo.
Isto
detectado
na
citogentica
ou
em
um caritipo das clulas afetadas. Existem dois tipos principais de
translocao cromossmica: a translocao recproca, tambm
conhecida como no-Robertsoniana e a translocao Robertsoniana.
Alm disso, as translocaes podem ser balanceadas (sem perda
ou acrscimo de material gentico) ou no-balanceadas (quando a troca
de material cromossmico desigual resultando em genes extras ou
ausentes).
As translocaes recprocas so geralmente uma troca de material
entre cromossomos no-homlogos. Elas so encontradas em cerca de 1
em cada 625 recm-nascidos humanos. Estas translocaes geralmente
no causam danos e podem ser encontradas durante um diagnstico prnatal. Entretanto, os portadores de translocaes recprocas balanceadas
possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocaes
cromossmicas no-balanceadas causando abortos ou crianas com
anormalidades.
As translocaes robertsonianas envolvem rearranjo de dois
cromossomos acrocntricos que se fundem prximos da regio
do centrmero com perda de seus braos curtos. O caritipo resultante
em humanos possui somente 45 cromossomos j que dois cromossomos
se uniram com a fuso. As translocaes Robertsonianas j foram
observadas envolvendo todas combinaes de cromossomos
acrocntricos. A translocao mais comum em humanos envolvem os
cromossomos 13 e 14 e so observadas em cerca de 0,97 / 1000 recmnascidos. Assim como outras translocaes, os portadores de
translocaes Robertsonianas so fenotipicamente normais, mas existe
um risco de gametas no-balanceados que podem levar a abortos e uma
prole anormal.
As principais tcnicas empregadas para a deteco de
translocaes so o bandeamento dos cromossomos e a tcnica de FISH
(hibridizao fluorescente in situ).