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Sndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Disostosis maxilofacial (Treacher-Collins)
Sndrome
craneal
posterolateral.
Malformacin
hereditaria
autosmica dominante de expresin variable, producida por daos
tempranos que afectaron la induccin del organizador romboenceflico.
El dao recae sobre el primer arco, surco y bolsa branquial. El paciente
presenta un estrechamiento craneano y facial por una marcada
hipoplasia de los huesos cigomticos que se manifiesta con un marcado
hundimiento (aplasia en casos graves); esto ocasiona mejillas hundidas
y una apertura palpebral antimongoloide, o sea inclinadas hacia afuera y
abajo. El maxilar inferior se observa fuertemente hipoplsico (mentn
retruido) por un retardo del crecimiento de sus ramas ascendentes y de
los cndilos
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Displasia oculoauriculovertebral o sndrome de Goldenhar). Sin embargo,
la microsoma hemifacial es espordica en la mayor parte de los casos,
aunque se han informado casos familiares. Adems, como el nombre lo
seala, esta enfermedad es unilateral, y se ha sugerido que est
relacionada con una anormalidad en el riego vascular de la cabeza. Fue
examinada en detalle por Gorlin y colaboradores.
Aspectos radiogrficos. Como Pasvek seal, los cuerpos de ambos
huesos malares tienden a ser muy subdesarrollados en forma simtrica
en la disostosis mandibulofacial. Puede haber agenesia de los huesos
malares sin fusin de los arcos cigomticos, as como la ausencia de los
huesos palatinos. El paladar hendido puede verse en las radiografas. Por
lo regular existe hipogenesia y algunas veces agenesia, de la mandbula.
Los senos paranasales estn muy subdesarrollados, y los mastoides
aparecen infantiles y esclerosados. Con frecuencia faltan los huesos
auditivos, y la cclea y el aparato vestibular son deficientes. En la mayor
parte de las ocasiones la bveda craneal es normal.
Tratamiento y pronostico. No existe tratamiento para este trastorno,
pero el pronstico es bueno, y la mayora de los pacientes viven una
vida normal.
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Mandibulares, pudiendo estos ltimos estar ausentes (Sandner 1972),
observndose igualmente una macrostomia (boca de pez). El pabelln
auricular esta marcadamente deformado, pudiendo faltar en ocasiones,

dejando ver en su sitio uno o varios tubrculos cutaneocartilaginosos,

observndose en algunos casos el conducto auditivo externo obstruido y
malformaciones o esclerosis del odo medio (Sandner 1974)
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Que manifiesta todas las anormalidades que se enumeran abajo hasta
formas incompletas, abortivas y atpicas. Las manifestaciones clnicas
importantes
de la
enfermedad
son
1)
fisuras
palpebrales
antimongoloides con un coloboma de la porcin exterior de los parpados
inferiores y deficiencias de las pestaas (y a veces de los parpados
superiores); 2) hipoplasia de los huesos faciales, y en especial del malar
y la mandibula; 3) malformacin del odo externo, en ocasiones de los
odos medio e interno, 4) macrostomia, paladar alto, algunas veces
hendido, y posicin anormal y maloclusin de los dientes; 5) fistulas
ciegas entre los angulos de los odos y los de la boca; 6) crecimiento
atpico del cabello en forma de un proceso parecido a una lengeta que
se extiende hacia las mejillas, y 7) otras anormalidades como
hendiduras faciales y deformidades esquelticas. La facies caracterstica
de los pacientes con frecuencia se ha descrito como parecidas a un
pjaro o pez.
Se cree que el sndrome resulta de un retardo o de una falla en la
diferenciacin del mesoderma maxilar cuando el embrin mide 50 mm y
despus. El hecho que los dientes del maxilar por lo comn no estn
afectados y presentes alrededor de la 6. Semana, es prueba del retraso
o de la detencin de la diferenciacin en o despus del segundo mes de
la vida fetal. EL primer arco visceral del mesodermo visceral tambin
avanza en forma secundaria para formar la mandbula y nuevamente
ocurre el retardo sobre la misma base.
Una enfermedad que muchas veces se ha confundido con la disostosis
mandibulofacial debido a ciertos aspectos clnicos en comn es la
microsoma hemifacial (tambin conocida como

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DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL
Sindrome de Treacher Collins: sndrome de Franceschetti
El trmino sndrome del arco branquial se ha usado para describir al
grupo heterogneo de malformaciones de la cabeza y el cuello que se
caracteriza por alteraciones anatmicas en las estructuras que se
derivan embriolgicamente de los arcos branquiales. Sin embargo, el

termino forma un grupo de tan grande de sndromes que se reconocen

en forma individual como entidades, aunque puede existir como mucho
traslapamiento entre algunas, que su uso limitado ms bien es para
indicar la parte del embrido afectada por los trastornos.
El sndrome de disostosis mandibulofacial comprende a un grupo de
defectos estrechamente relacionados de la cabeza y cara, que a menudo
tiene un patrn hereditario o familiar, que sigue una forma irregular de
transmisin dominante. Pavsek hizo una revisin histrica de la
enfermedad, y adems, informo un caso adicional, en el que se resumi
las fallas embriolgicas de los trastornos. Han existido otras revisiones
excelentes realizadas por Rovin y colaboradores, y por Fernndez y
Ronis.
Aspectos clnicos. Se reconocen amplias diferencias en la expresin
clnica de este sndrome, que varan desde una forma caracterstica